DEFICIENCIA DEL FACTOR XII

 HERENCIA: autosómica recesiva

 La deficiencia del factor XII es un trastorno hereditario

poco común.

 Es un trastorno hereditario que afecta a una

proteína (factor XII) involucrada en la coagulación
de la sangre.

Si hay una deficiencia del

Reacciones que ayudan Proteínas especiales factor XII no provoca que
a que la sangre se (factores de coagulación) la persona afectada
coagule sangre de manera
anormal, pero la sangre
tarda más tiempo de lo
sangra
normal para coagularse.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Semejante al hemofílico
 hemartrosis
 hemorragias digestivas
 hematomas subcutáneos
 hemorragias genitourinarias
 Dolor de cabeza intenso
 Dolor abdominal,
 Varias formas de alergia
 úlcera.
 PRUEBAS Y EXÁMENES

La deficiencia del factor XII casi siempre se encuentra

cuando se hacen exámenes de coagulación para pruebas
de detección rutinarias.

•Los exámenes pueden incluir:

•Análisis del factor XII

•Tiempo parcial de tromboplastina (TPT)

 PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA IDIOPÁTICA (PTI)

 Es un trastorno hemorrágico en el cual el sistema inmunitario

destruye las plaquetas (necesarias para la coagulación)

 Las plaquetas ayudan a que la sangre se coagule aglutinándose para

taponar pequeños agujeros en los vasos sanguíneos dañados.
::: Los anticuerpos se fijan a las plaquetas.

 Las personas con la enfermedad tienen muy pocas plaquetas en la sangre.

 En los niños, aveces, la enfermedad se presenta después de una infección viral.

 Esta enfermedad algunas veces se denomina púrpura trombocitopénica

inmunitaria o simplemente trombocitopenia inmunitaria.
 CAUSAS

 En los adultos, con mayor frecuencia es una enfermedad a largo plazo (crónica) y
puede ocurrir después de una infección viral, con el uso de ciertos fármacos, durante el
embarazo o como parte de un trastorno inmunitario.

SISTEMA detecta
invasores organismo crea en PTI, el organismo produce
INMUNOL
externos anticuerpos que erróneamente anticuerpos
OGICO
(patógenos) cubren la bacteria, contra sus propias
para plaquetas

Pierde su habilidad para Las plaquetas cubiertas por

distinguir entre sustancias anticuerpos antiplaquetarias son
extrañas y las células propias destruidas por células
del cuerpo. especializadas llamadas
macrófagos.
 CLASIFICACION
La PTI se clasifica como sigue:

Por tiempo, en cuanto a la duración de la trombocitopenia:

 PTI aguda (evolución menos de 6 meses): * Es la forma más común del trastorno
* Es más frecuente en niños de 2 a 6 años de edad
* Inicio repentino y los síntomas desaparecen en menos
de seis meses (a menudo en unas cuantas semanas).

 PTI crónica (evolución más de 6 meses): * El inicio del trastorno puede suceder a cualquier edad
* Los síntomas pueden durar un período mínimo de seis
meses, o varios años
* La prevalencia más frecuente en adultos que en niños
pero también a adolescentes
* La prevalencia es mayor en mujeres
* Esta enfermedad requiere tratamiento para su mejora
 MANBIFESTACIONES CLINICAS

 Períodos anormalmente abundantes en las mujeres

 Sangrado en la piel mentón (erupción cutánea)
 Propensión a la formación de hematoma
 Sangrado nasal o bucal

 Aunque también es posible que se desarrollen anomalías

vasculares internas cerebro
pulmones
tracto gastrointestinal
Hígado
vejiga
 Las telangiectasias suelen verse labios
lengua
mucosa nasal
cara
orejas
 DIAGNOSTICO

 Se llevarán a cabo exámenes de sangre para

verificar el conteo de plaquetas.

Coagulograma básico: tiempo de protrombina,

tiempo parcial de tromboplastina activada,
tiempo de trombina.

 Serología viral: las determinaciones mínimas a

realizar serán para virus de Epstein-Barr y HIV.