Q.F.

ENRIQUE LEON MEJIA

Un gen es una secuencia o segmento de ADN
necesario para la síntesis de ARN funcional, como el ARNt
o el ARNr. Estos dos tipos de ARN no codifican proteínas,
lo cual es hecho por el ARN mensajero. Muchos genes
están constituidos por regiones .

(exones) interrumpidas por

regiones no codificantes
(intrones) que se eliminan en
el procesamiento del ARN . En
células procariotas esto no
ocurre pues los genes de
procariotas carecen de
intrones.
 ESTRUCTURA DEL GEN

Empalme (intrones empalmados)

Sentido del cebador anti sentido del cebador

El Exón es la región de un gen que no esta
separada durante el proceso de corte y empalme y,
por tanto, se mantienen en el ARN mensajero
maduro. En los genes que codifican una proteína,
son los exones los que contienen la información
para producir la proteína codificada en el gen.

En estos casos, cada exón codifica una porción

específica de la proteína completa, de manera que
el conjunto de exones forma la región
codificante del gen.En eucariotas los exones de un gen
están separados por regiones largas de ADN (llamadas
intrones) que no codifican.
.
Un intrón es un fragmento del Gen que se encuentran
separando los distintos exones y no codifican
aminoácidos. En un primer momento de la transcripción
la información genética pasa del ADN al ARN y se produce
un ARN inmaduro que contiene una copia exacta del gen,
con exones e intrones .
En el proceso de maduración del ARN que ocurre
en el núcleo se eliminan los intrones y se pegan
los exones para formar un
ARN maduro que ya puede
salir del núcleo hacia
el citoplasma.
 GENE: INTRON + EXON
INTRON EXON

ARN inmaduro

ARN maduro
Aunque puede parecer que los intrones no sirven para
nada ya que son desechados en este proceso, esto no
es asi ya que en muchas ocasiones contienen
importantes señales reguladoras del gen

Su existencia permite que los genes sean

modulares
y se puedan combinar los exones de diversas
maneras produciendo proteínas
diferentes con un mismo gen. Por
último, esta modularidad ha
sido un factor muy
importante en la
evolución de
los genes.
 En los organismos superiores los genes no son ni
continuos ni contiguos.
 Los genes suelen estar fragmentados en
cierto número de fragmentos codificantes
conocidos como exones separados por grandes
fragmentos no codificantes conocidos como
intrones.
 Existen una diversidad de señales , algunas más
claras que otras, que es preciso localizar e
identificar para predicción de los
genes.
 5 – 10 exon codificador

ATG
5´ ss 3´ss
Stop
Prometer
Ploy A
signal

ESTRUCTURA DE GEN EUCARIOTA

 El genoma de los procariotas ( sin núcleo celular)
suele ser: a. rico en genes. b.El 80 al 90% es
codificante c. De forma simplificada un gen
procariota es una secuencia de codones que:

Que empieza con un codon de inicio (ATG)

Continúa con un número

multiplo 3 de nucléotidos.

Acaba con un codon de stop

(TAA /TAG/ TGA
 Región de transcripción

Start codon Stop codon

Promoter
Untranslated region
Transcription start side Transcription stop side
Up stream

Down stream

GEN PROCARIOTA
La replicación consiste en sintetizar, a partir de una
molécula inicial ( molécula madre), dos moléculas
idénticas entre si ( molécula hija).La replicación
permite a las células hijas tener el mismo contenido
de ADN que la célula madre.

El mecanismo de
la replicación es un proceso que ocurre
una sola vez en cada generación celular,
durante la fase S del
ciclo celular
 CARACTERISTICAS DE LA
REPLICACION

principales

1.Semiconservativa 3. Es bidireccional

2.Se produce por ADICIÓN

DE NUCLEÓTIDOS EN EL 4. Es SEMIDISCONTINUA
SENTIDO 5` 3`.
 Caracteristicas de la ReplicaciónADN
1. Replicación semiconservativa se originan
dos moléculas de ADN, cada una de ellas
compuesta de una hebra de el ADN original y de una
hebra complementaria nueva. Es decir que las hebras
existentes sirven de molde complementario a las
nuevas.
 2. Se produce
por ADICIÓN
DE
NUCLEÓTIDOS EN EL
SENTIDO 5` 3`.
La cadena nueva crece
O
al unirse su extremo O

hidroxilo 3`al grupo

fosfato del nucleótido
complementario,
mediante un enlace
fosfodiéster.
3. Es BIDIRECCIONAL: a partir de un punto dado del
cromosoma, la replicación avanza hacia los dos lados, de
modo que se va desenrollando el ADN en ambos sentidos.
Es decir, se forman dos horquillas de replicación* que
avanzan en sentidos opuestos, uno a la izquierda del
punto de inicio y otro a la derecha.

*Cada horquilla de replicación está constituida

por dos cadenas abiertas del ADN molde y por la
cadena de nueva síntesis-
Según avanza la replicación, se ven dos horquillas
moviéndose a lo largo del ADN, en sentidos opuestos, a
partir de un punto de origen, formando las denominadas
burbujas de replicación.
En virus y bacterias (procariotas), hay un único punto
de inicio, mientras en que en eucariotas, hay varios. Se
llama replicón a cada fragmento de ADN que se replica
a partir de un único origen. La síntesis avanza hasta
que los replicones vecinos se fusionan y todo el ADN
está duplicado.
4.Es SEMIDISCONTINUA: en una cadena (conductora) se
sintetizan fragmentos grandes de forma continua,
mientras que en la otra (retardada) la síntesis es
discontinua, es decir, se sintetizan pequeños fragmentos
de una forma separada y después se unen.

Son los FRAGMENTOS DE OKAZAKI. Esto se debe a que las

dos cadenas de ADN son antiparalelas ,y a que la síntesis es
5´ 3´. Al avanzar la horquilla de replicación, la síntesis se
da en sentidos opuestos en ambas cadenas. Sólo una de
ellas sirve para la síntesis continua de ADN, en la otra se
necesitan muchos puntos de iniciación, dando lugar a la
síntesis de pequeños fragmentos constituidos por unos 50
nucleótidos de ARN y entre 1000 y 2000 de ADN.
.
La iniciación de la síntesis de cada fragmento necesita un
extremo hidroxilo libre, que es proporcionado por un
fragmento de ARN (cebador). El ARN cebador es
sintetizado por el ARN polimerasa que no necesita
cebador para iniciar. Después la ADN polimerasa sintetiza
el fragmento de ADN. Por último se elimina el fragmento
de ARN, se rellena el hueco de ADN y mediante una ligasa,
se unen todos los fragmentos
 MECANISMO
DE LA REPLICACIÓN

1.INICIO
2.ELONGACION

3.TERMINACION
1. INICIO: el ORIGEN DE REPLICACIÓN es el punto donde
se inicia la replicación (secuencia de bases GATC). En el se
separan las dos cadenas de ADN por acción de las
enzimas: helicasas, topoisomerasas, y SSB. Como el
sentido es bidireccional, hay una helicasa actuando en un
sentido y otra en el opuesto. Se forma así la burbuja de
replicación en la que hay dos zonas en forma de Y,
llamadas cadenas de ADN.

2. ELONGACIÓN O FORMACIÓN DE LAS NUEVAS

CADENAS DE ADN: la síntesis de los nuevos fragmentos
coenzimas con la síntesis por la enzima primasa de un
pequeño fragmento de ARN cebador, que es
complementario del fragmento correspondiente de ADN. La
ADN polimerasa III reconoce nucleótidos de la cadena
molde y la empareja con los dNTP libres según la
complementariedad de bases (A-T y G-C).
Por cada cadena del ADN molde se mueve una ADN
polimerasa. En la síntesis de cada fragmento de Okazaki
intervienen la primasa que sintetiza el ARN cebador, la ADN
polimerasa que sintetiza el ADN. Las enzimas ligasas unen
fragmentos de ADN que estaban libres.
3. TERMINACIÓN: tienen lugar cuando las dos horquillas
de replicación del cromosoma se encuentran y se han
formado dos cromosomas circulares .
 CORRECCIÓN DE ERRORES

El ADN es la única molécula

capaz de efectuar una reparación de
sí misma. La replicación no concluye
hasta que se comprueba que la copia de la
secuencia nucleotídica es correcta.
Es necesario, pues, detectar y corregir
los errores producidos.
 Existe un proceso posreplicativo de corrección de
errores en el que participan varias enzimas:

Endonucleasas que detectan errores y

cortan la cadena anómala

Exonucleasas que eliminan el

fragmento incorrecto.

ADN ligasas que unen el nuevo

segmento al resto de la cadena.

ADN polimerasas que sintetizan la

parte correspondiente al segmento
eliminado.
La ADN polimerasa es la principal enzima de la
replicación. Partiendo de una cadena inicial o
“primer” la ADN polimerasa añade nucleótidos
complementarios a la cadena molde extendiendo la
nueva cadena de ADN en dirección 5’- 3’.

Hay 5 ADN polimerasas diferentes bien caracterizadas,

diferenciándose en su localización, actividad y
sensibilidad a los inhibidores: alfa, beta, gamma, delta
y épsilon
Estructura en 3D de un ADN polimerasa
 FUNCIONES DE LA Adn polimerasas
 La ADN polimerasa sólo puede catalizar el crecimiento
de la cadena inicial en dirección 5'-3'.

La ADN polimerasa también se encarga de la

reparación del ADN asociada a la replicación.

Las ADN polimerasas delta y epsilon dirigen la

replicación de la cadena conductora o “leading
strand”que es la cadena que crece de 5' a 3' en mismo
sentido que crece la nueva copia de ADN.
La ADN polimerasa epsilon parece que también está
involucrada en un tipo de reparación del ADN.
 Desempeña una
función correctora
y reparadora gracias a su
actividad exonucleasa 3', que
les confiere la capacidad de
degradar el ADN partiendo de
un extremo de éste.
 Es el proceso por el cual una hebra de material
genético (usualmente ADN, pero también puede ser ARN)
se corta y luego se une a una molécula de material
genético diferente.
En la naturaleza puede observarse
recombinación genética tanto en procariotas como
en eucariotas.

En eucariotas la recombinación llamada

homológa comúnmente se produce durante la
meiosis, como entrecruzamiento cromosómico
entre los cromosomas apareados.
 La recombinación genética conduce a
que la progenie tenga combinaciones de genes
diferentes a las de sus padres y puede producir
alelos quiméricos.
 La transcripción del ADN es el primer proceso de la
expresión génica, mediante el cual se transfiere la
información contenida en la secuencia del ADN hacia la
secuencia de proteína utilizando diversos ARN como
intermediarios.

Durante la transcripción genética, las secuencias de

ADN son copiadas a ARN mediante la ARN polimerasa
que sintetiza un ARN mensajero que mantiene la
información de la secuencia del ADN. De esta manera, la
transcripción del ADN también podría llamarse síntesis
del ARN mensajero.
 A. INICIACIÓN:
Iniciación: La RNA-polimerasa se une
a una zona del DNA previa al DNA
que se quiere transcribir. A
continuación se corta la hebra de DNA y se separan las
dos cadenas, iniciándose el proceso de copia del DNA a
transcribir; esta copia no requiere ningún cebador. Los
ribonucleótidos se añaden en sentido 5'-3'. En el caso
de la transcripción de un gen que codifica para una
proteína, la RNA-polimerasa se une a una zona de
control denominada PROMOTOR, que
regula la actividad de la
RNA-polimerasa y, por tanto, regula
la expresión del gen.
 B.ELONGACIÓN
Elongación: La
RNA-polimerasa continúa
añadiendo ribonucleótidos
complementarios al DNA hasta que se llega a
una determinada secuencia que indica a la
polimerasa el final de la zona a transcribir.
Cuando ya se han añadido unos 30
ribonucleótidos, en el extremo 3’ se une un
nucléotido modificado de 7-metil guanosina,
que forma lo que se
denomina la “caperuza”, el
“casquete” o el extremo “Cap”.
 C. TERMINACIÓN

Terminación:
La transcripción finaliza, y al
RNA recién formado se le
añade una cola de unos 200 nucleótidos de
adenina, la cola de poli-A, agregada por la
enzima poli-A polimerasa, que sirve para
que el RNA no sea destruido por las
nucleasas
celulares
 Maduración de los productos de la
trancripción: Se da en el núcleo de
eucariotas y l a realiza la enzima ribonucleoproteína
pequeña nuclear (RNPpn), eliminando los intrones
del RNA y quedando los exones libres para ser unidos
por una RNA-ligasa.

Tras estos procesos se habrá formado un

RNA, mensajero, transferente, ribosómico o nucleolar,
que se desplazará hasta el lugar donde llevan a cabo
su función, que generalmente es en el citoplasma.
 REGULACION DE TRANSCRIPCION
EN EUCARIOTAS
1.No todos nuestros genes se expresan a la
vez: necesidad de regulación de su expresión.

2.Los mecanismos moleculares que permiten esta

regulación funcionan a distintos niveles:

Formación del complejo de iniciación.

•Modificación de la afinidad de los nucleosomas por
la región promotora.
•Compactación de la cromatina: eucromatina y
heterocromatina.
3.Formación del complejo de iniciación:
Factores de transcripción.

4. Modificación de la afinidad de los

nucleosomas por la región promotora.