Md.

Céspedes Carlos
Md. Mantilla Pablo
 ANTECEDENTES

20 años El Oro Estudiante Secundaria
Masculino Diestro Soltero GS: O +

Prenatales:
 Padres cuarto grado de consanguinidad.

 No hábitos tóxicos durante el embarazo

 Controles prenatales: 6 aparentemente normales

 Ecos: 1 a los 9 meses con dimorfismo corporal.

 ANTECEDENTES

 Patológicos: POLIDACTILIA, EXTREMIDADES
CORTAS Y GENU VALGUM

 Familiares: Familia paterna con deficiencia mental en

tres miembros, y acondroplasia en dos miembros.

 Alérgicos: No refiere

 Hábitos: no fuma, no consume alcohol ni drogas

 ANTECEDENTES


Resección dedo supernumerario Osteosíntesis de ambas rodillas

en ambas manos
 ENFERMEDAD ACTUAL

Paciente que a los 15 años en control médico, identifican
soplo cardiaco y es referido a especialista para
investigación.

Asintomático, con soplo sistólico regurgitante en foco

mitral y soplo pulmonar eyectivo con P2 hiperfonético.

En ecocardiograma y cateterismo cardiaco se reportan

canal AV completo e hipertensión pulmonar leve –
moderada (50mmHg).

2012
 ENFERMEDAD ACTUAL

 Abandona seguimiento durante 4 años

 Referido nuevamente para revaloración de

soplo cardiaco en el presente año.

2016
 EXAMEN FISICO

TA FC FR SatO2
130/70 110 13 92%
Peso Talla
38kg 1.33m
 Implantación normal
Implantación Baja

Anodoncia Parcial
Paladar Integro
Elevación de
hemitórax anterior
izquierdo

Escoliosis columna
dorsal
Testículos
normales, no
hipospadias
Cicatriz de
resección de dedo
supernumerario y
Rodillas y pies en
Uñas hipoplásicas
genu valgum

Miembros inferiores
mas pequeños que MII acortado
superiores (asimetría)
 EXAMEN FISICO

 Tórax: Choque de ventrículo derecho en región sub
esternal
 Corazón: RsCsRs, Foco mitral: soplo holosistólico
regurgitante GIII/VI, irradiado a axil.
Foco pulmonar: soplo sistólico eyectivo GII/VI P2
aumentado, desdoblado y fijo.
 Pulmones: Murmullo vesicular normal
 Abdomen: suave, no doloroso, Rha presentes.

 ECOCARDIOGRAMA
TRANS TORÁCICO

 Comunicación interauricular tipo ostium primum
de 22mm.

 CIV 15 mm totalmente parchada por velo septal

tricuspideo convirtiendo un canal AV intermedio en
un canal AV parcial.

 Hipertensión pulmonar leve.

Mayo del 2016


 ECOCARDIOGRAMA
TRANS ESOFAGICO

Canal auriculoventricular intermedio
convertido en canal auriculoventricular
parcial por parcheo de CIV por velo septal
tricuspideo.

CIA tipo ostium primum

Julio del 2016

ECOCARDIOGRAMA TRANS ESOFAGICO


 CARIOTIPO

 Cariotipo 46XY normal
SÍNDROME DE ELLIS VAN CREVELD

Hallazgos clásicos Paciente

Anomalías torácicas

Defectos cardiacos

Acondroplasia

Displasia ectodermica

Polidactilia

Anomalías dentales

Defectos uretra
 DIAGNÓSTICO

CIA tipo Ostium Primum en
contexto de paciente con
Síndrome de Ellis Van Creveld
 ACTO QUIRÚRGIO

Diagnostico pre y post Quirúrgico: Canal auriculo
ventricular parcial.

Cirugía: Atrio septoplastia con parche pericardico

bobino. Hallazgos:

 CIA tipo ostium primum de 5 cm2

 Ausencia de cleft mitral
 Tricuspidea elongada fina
 Ausencia de CIV
 Evolución post Quirúrgica

 Evolución favorable en UCI .

 Permanece con marcapasos temporal a libre

demanda por 48 horas.

 Dado de alta a los 6 días sin complicaciones

