MUTACIÓN GÉNICA

Equipo por:

• Héctor Axel Rodriguez Rubio

• Yudiry Alekza Chávez Echeverría
¿Qué es la mutación?
MUTACIÓN

Una mutación es un cambio en el material hereditario. Ocurren cambios en la

estructura del (DNA), la molecula en la cual se encuentran codificadas las
moleculas restantes que conforman las células.

Genotipo: establece la
información almacenada en
Fenotipo: Propiedades y el DNA (exones e intrones).
rasgos finales de un
organismo.

Genotipo más la
influencia del ambiente.
IMPORTANCIA DE LA MUTACIÓN

• Uno de los fenomenos que han hecho posible la

evolución.
• Diversidad, de peces, plantas y animales
• Diferencias entre los individuos de la misma especie
EFECTOS POSITIVOS

Confieren al organismo que las presenta, una

nueva ventaja para su ambiente, mayor facilidad de
adaptación o nuevos beneficios respecto a
organismos de su misma especie.

Mutaciones capacitan a las

neuronas del cerebro para un
razonamiento analitico mas
profundo que nuestros
antecesores.
 EFECTOS NEGATIVOS

La mutación resta capacidades de Producen los padecimientos

supervivencia, adaptación o hereditarios
estructura a un organismo respecto a
su ambiente o frente a sus
semejantes.

Padres

Genes autosómicos
recesivos
TÉCNICAS
La introducción reciente de • Hibridación de
tecnicas usadas en genetica ácidos nucleícos
molecular a al genetica humana, • Aislamiento de
permite detectar mutaciones. secuencias
especificas del DNA
• Hibridación
fluorescente in situ

Mutacion en
pacientes y aquellos
que son portadores.
 CLASIFICACIÓN:
CLASIFICACIÓN
A. De acuerdo con su mecanismo de producción
Transiciones Cambio de una base púrica o pirimídica por otra púrica o pirimídica.
Transversiones Cambio de una base púrica por una pirimídica o viceversa.
Fuera de fase Se “adicionan” 1,2 o más bases.
Adiciones
Deleciones Se “suprime” 1,2 o más bases.
B. Según su expresión
Letales La presencia de la mutación es incompatible con la vida
Subletales El cambio producido por la mutación permite la vida, pero se presentan
alteraciones estructurales o funcionales.
Condicionales El efecto de la mutación sólo se observa en determinadas condiciones, es decir
por exposición a fármacos.
Somáticas El cambio por la mutación afecta alguna(s) estructura(s) del organismo.
Gaméticas La mutación altera la información genética de los gametos y los descendientes.
 TASA DE MUTACIÓN
 ¿Qué tan frecuentes son las mutaciones?
 La mayor parte de las mutaciones en un
individuo no resulta de mutaciones nuevas, sino
que se han originado en el pasado, a pesar de
que su existencias permita un fenotipo normal.

 Gran pate de este fenómeno se debe a que
existen genes normales o alelos normales al
gen mutado, heredados por uno de los padres.
 TASA DE MUTACIÓN

 A estas mutaciones heredadas de nuestros ancestros deben

añadirse las mutaciones que el propio individuo acumule
durante su existencia, bien por la mutación espontánea o
mediante mutágenos físicos, químicos o biológicos.
TASA DE MUTACIÓN

80-90%

10-20%
 TASA DE MUTACIÓN

Sin embargo, además de todos estos

posibles mutágenos, también se conocen
mecanismos de protección para el efecto de
cambios en la estructura del DNA.
Ejemplo:
DNA-uracilo glucosilasa- Que remueve
selectivamente uracilos del DNA
Estos mecanismos hacen que las
mutaciones aparezcan en menos frecuencia.
 La velocidad de mutación en humanos se basa en el estudio de su aparición
en la población.
 Estas velocidades de mutación varían de región en región y de país en país,
tal vez por razones étnicas y por factores ambientales que permiten su
selección y expresión.

Frecuencia de
mutación espontanea
es de una en 10^-5 a
10^-6
 ENTONCES…

La expresión de una mutación recesiva en un organismo diploide

como el humano requiere de dos eventos de mutaciones
independientes , las enfermedades por mutaciones recesivas serían
menos frecuentes que las dominantes, excepto que ocurran en
genes localizados en el cromosoma X en los varones
Ejemplos:
Hemofilia: Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
Síndrome de Lesch Nyhan: Por una mutación del gen (HGRPT¡
EXPRESIÓN CLÍNICA DE LAS MUTACIONES

 Actualmente, la mayor parte de las mutaciones permanece sin

poder identificarse, pues la función del gen afectado se
desconoce y no altera de manera significativa el fenotipo, sin
embargo, en el futuro se quiere llegar a un conocimiento mas
completo, tanto bioquímico y molecular, para así poder conocer
los genes en su totalidad t el efecto de las mutaciones de ellos.
 El medico tiene que ser capaz de conocer los fenómenos moleculares en
2detalle para ampliar sus recursos cognoscitivos al integral un diagnostico o
terapia. conocimiento
 Ejemplos:
 Síndrome de Lesh-Nyhan falta de actividad de HGPRTasa
 Vinculado con artritis gotosa e hiperuricemia
 De acuerdo con el principo de Haldane:
 “Se predice que mutaciones nuevas en el gen o locus HGPRTasa deben ocurrir
con frecuencia ya que el síndrome se mantiene constante en la población”
Las disfribrinogenemia son enfermedades de la coagulación
sanguínea con grados variables de gravedad clínica. Dichos niveles
depende de el gen de la mutación que afecta a los niveles de
fibrinógeno
Otras enfermedades con origen en mutación. Hablando de
coagulación, estos son unos ejemplos:
Hemofilia A y B
Disprotrombinemias
Enfermedad de Von Willebrand
 CONCLUSIÓN ¿A DÓNDE SE QUIERE LLEGAR?

 Lo que se puede asegurar es que la lista de padecimientos

que Linus Puling y después Ingraham llamaron
“enfermedad molecular” por conocer los cambios en el
DNA que dieron origen al padecimiento es cada día más
amplia; lo que se desea es que en un futuro cercano se
alivien todos aquellos pacientes con enfermedades
hereditarias… ¿Se lo imaginan?