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Isla Tangier
(Bahia Chesapeake)
Amígdalas en un miembro de
La familia descrita como
Enfermedad de Tangier
Neuropatía periférica progresiva y queratitis intersticial.
Referencia: Lo et al (1990) Am. J. Med. 89:105-108
Un adolescente , negro, de 14 años, presenta una historia de 4
meses con debilidad y dolor en la pierna izquierda. No se conoce
nada de su familia. Al examen físico muestra opacidad corneal,
esplenomegalia y aumento de tamaño de las amígdalas faringeas.
El oftalmólogo observa en el fondo de ojo depósito de lípidos en la
periferia de los vasos.
El examen de las amígdalas demuestra gran cantidad de
histiocitos grandes y cargados de grasa.
Exámenes
densidad
ESTRUCTURA DE UNA LIPOPROTEINA
Lipoproteínas: formas de aislamiento
HDL LDL VLDL Quilomic
1,21 1,063 1,006 0,95
VLDL
Quilomicrón
beta
P-beta quilo
alfa
HDL LDL
Composición de las Lipoproteínas
Humanas Plasmáticas
Quilomi
Componente VLDL LDL Lp(a) HDL
crón
apolipoproteína 1 8 21 36 50
triglicéridos 88 54 11 9 4
Colesterol 1 8 15 12 7
Colesterol ester
3 15 31 25 13
fosfolípidos 7 16 22 18 26
Funciones de las lipoproteínas
TEJIDOS TEJIDOS
EXTRA HEPÁTICOS EXTRA HEPÁTICOS HIGADO
Apolipoproteínas del plasma humano
Procesadoras:
◦ Lipasa lipoproteica
◦ Lipasa hepática
◦ Lecitina colesterol acil transferasa
◦ Proteína de transferencia del ester de colesterol
◦ Lipasa ácida lisosomal
Receptores y transportadores
◦ Receptor para LDL
◦ Proteína relacionada al LDL (LRP)
◦ Receptor del basurero (SR-B1)
◦ Proteína de transporte de colesterol (ABCA1)
PRINCIPALES ENZIMAS DEL
METABOLISMO LIPOPROTEICO
Lipasa lipoproteica
Captación celular de LDL
COOH
Ingreso de colesterol a la
célula y control de la síntesis interna
La concentración de colesterol libre en el interior celular
regula la síntesis endógena a través de :
◦ La inhibición de la HMG CoA reductasa.
◦ El estímulo de la ACAT (acil CoA colesterol
aciltransferasa) que esterifica el colesterol.
◦ Disminuyendo la síntesis de receptores LDL,
disminuyendo la transcripción del gene
correspondiente.
El 75% de la captación del LDL lo realiza las células
mediante el mecanismo ya explicado. El 25% lo lleva a
cabo los receptores de baja afinidad ubicados en los
macrófagos, donde no existe el mecanismo de
regulación de la síntesis endógena. Los macrófagos se
convierten en células espumosas, que devienen en
estrías grasas y luego en placas ateromatosas.
APROVECHAMIENTO DE LAS LDL
PRINCIPALES CAUSAS DE MUERTE EN LOS
ESTADOS UNIDOS (2001)
Normal
Daño en
la pared
arterial
Arteria
Grasa obstruida
depositada por grasa
en la pared y coágulo
arterial
Placa
arteriosclerótica
Coronaria
derecha Coágulo sanguíneo
Arteria
descendente
izquierda
Factores de riesgo de arteriosclerosis
LDL HDL TG
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR: Tipo IIa
heterocigotes homocigotes
Frecuencia 1/500 1/1 000 000
Inicio de 40 a 60 0 a 30
enfermedad
coronaria
Incremento de 2-3 x 5-7x
colesterol
plasmatico