SINDROME

DE DOWN
 .
DEFINICION

>El síndrome de Down (SD) es un síndrome genético causado por una

alteración del cromosoma 21, que presenta un fenotipo característico.

>Es la cromosomopatia mas frecuente y la causa genetica mas comun

de retraso mental
 Historia del síndrome de Down

> El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el
síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII d.C., en
el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón
con dicho síndrome.

> El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne

Esquiro en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia
furfurácea”.

> En 1880 el médico inglés John Langdom Down (director del Asilo para
Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey) diferencia el retraso mental
de los pacientes con cretinismo de los pacientes con sindrome de down.

> 1958 Jerome Lejeune, descubre que el síndrome es una alteración en el

par 21
 PATOGENIA
 Trisomía libre
 El síndrome de Down se produce por la aparición de un
cromosoma más en el par 21.
 Responsable en un 95% de los casos de síndrome de Down
(error durante la primera división meiótica ).
 El único factor que presenta una asociación estadística estable
con el síndrome es la edad materna.

 Translocación
 Responsable de un 3% de os casos de síndrome de Down.
 No se relaciona con la edad materna
 Exceso de material genético
 Necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores

Mosaicismo
 La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada
“mosaico” (en torno al 2% de los casos)
 EPIDEMIOLOGIA

Incidencia

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada

700 nacimientos (1/150 concepciones), pero el riesgo varía con la edad
de la madre.
>La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos,
>en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y
>de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años.

Riesgo de recurrencia:

>las probabilidades de concebir otro bebé con síndrome de Down en

cada embarazo subsiguiente son del 1 por ciento más el riesgo
adicional propio de la madre según su edad.
>si el primer niño presenta síndrome de Down con translocación, las
probabilidades de tener otro niño con síndrome de Down pueden
incrementarse de un dos a un 10 porciento.
 PRESENTACION CLINICA

Características físicas:

>occipital planos,
>braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza),
>hendiduras palpebrales oblicuas,
>diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal),
>raíz nasal deprimida,
>pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos),
>cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal,
>hipotonia
>pliegue simiano
>macroglosia
>retraso mental aunque en grados muy variables.
>Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una
cardiopatía congénita
>un 10% presentan malformaciones del tracto digestivo
 PRESENTACION CLINICA

Características físicas:
> Presentan un riesgo superior al de la población general, para el
desarrollo de patologías:
Trastornos endocrinos: diabetes, hipotiroidismo,
Trastornos de la visión: miopía, astigmatismo, cataratas congénitas
Trastornos de la audición: La particular disposición anatómica de la
cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de
hipoacusias de transmisión. Esto es debido a la presencia de
patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones de
cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto
auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta
en el 80% de estos individuos.
Otros: luxación atloaxoidea (secundaria a la hipotonía muscular y a la
laxitud ligamentosa), enfermedad celiaca, enfermedad de alzheimer,
leucemia y envejecimiento prematuro.
PAUTAS MADURATIVAS PROMEDIO RANGO MESES
MESES

Desarrollo motor
se sientan 9 6-16
sostenerse de pie 15 8-26
caminar 19 13-48
Desarrollo emocional y social
sonrisa social 3 2-6
angustia del octavo mes 10 8-18
Habitos de autonomia
alimentos solidos 8 5-18
se alimenta con la mano 10 6-14
bebe de taza 20 12-30
control de miccion nocturna 36 16-50
control de esfinter anal 26 20-60
se desvisten 36 24-60
Desarrollo cognitivo
agarra un aro colgante 6 4-11
pasa de una mano a otra 8 6-12

descubre un objeto 13 9-21

pone objetos en una caja 19 12-34
torre con cubos 20 20-48
TABLAS DE PERCENTILOS DE PESO Y TALLA PARA PACIENTES CON
SINDROME DE DOWN
TABLAS DE PERCENTILOS DE PESO Y TALLA PARA PACIENTES CON SINDROME DE
DOWN
TABLAS DE PERCENTILOS DE PESO Y TALLA PARA PACIENTES CON SINDROME DE
DOWN
TABLAS DE PERCENTILOS DE PESO Y TALLA PARA PACIENTES CON SINDROME DE
DOWN
 DIAGNOSTICO

Prenatal

 Ecografía (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, y otras)

 Cariotipo
>Amniocentesis: entre las semanas 14 a 17 de embarazo

>Biopsia de vellosidades coriónicas: entre las semanas 8 y 11 del

embarazo

Postnatal

 Examen físico

 Cariotipo
 DIAGNOSTICO

 Como dar la noticia a los padres:

 Lugar tranquilo
 Aguardar la presencia de los dos padres
 El bebe debe estar en los brazos de la madre
 Disponer de tiempo suficiente
 No hablar de pronostico
 Destacar las capacidades diferentes
 No enumerar de forma negativa los problemas médicos
 Hablar en forma optimista y esperanzada
 SEGUIMIENTO
 PERIODO NEONATAL:
 Diagnostico clinico y presuntivo
 Asesoramiento psicológico
 Estudios complementarios: Hto- HMG; TSH, T4, Cariotipo, Rx
tórax, ECG, eco cardiografía, Rx caderas, Rx de abdomen si hay
vómitos
 Interconsultas: genetica, cardiología, oftalmólogo
 Fomentar lactancia materna

. PRIMER AÑO DE VIDA

 Control mensual de crecimiento y desarrollo
 Alimentación adecuada y balanceada
 Vacunas
 Controles cardiológico en presencia de cardiopatía
 Control otoscopico y limpieza e conducto auditivo externo según
necesidad
 Test tiroideos si el niño presenta retraso de crecimiento
 Controles oftalmológicos a las 6 y 12 meses

.
 SEGUIMIENTO
INFANCIA HASTA LA PUBERTAD
 Control mensual de crecimiento y desarrollo
 Alimentación adecuada y balanceada
 Vacunas
 Dosaje bianual de TSH- T4
 Control otoscopico y evaluación audiológica según necesidad
 Examen oftalmológico anual
 Examen odontológico anual
 Rx de columna cervical desde los 3 años y medio, a los 10
años y de ser sometido a una intervención quirúrgica con
anestesia general.
 Considerar otros problemas ortopédicos
 Evaluar la obstrucción crónica de la vía aérea superior y las
apneas de sueño
 Dosaje de anticuerpos antiendomisio y antigliadina a los tres
años y luego cada 2-3 años
 Tratamiento adecuado de las infecciones bacterianas, nmn,
oma e infecciones de piel
 Atender trastornos de conducta
 SEGUIMIENTO

. ADOLESCENCIA

 Cumplir con las recomendaciones de cuidados de salud

correspondiente a todo adolescente

 Atender las necesidades físicas, psíquicas y sociales

 Pesquisa de enfermedades asociadas: Controles en el

orden psicosocial: cambios de actitudes, perdida de
habilidades, reforzar la autoestima y la imagen
corporal, promover la recreación, prevención del
embarazo, ets, abuso.

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 PRONOSTICO

 Presentan envejecimiento prematuro

 Expectativa de vida entre 45 y 50 años
 Esta dado principalmente por las cardiopatias congenitas y las
leucemias
MUCHAS GRACIAS