Gentica molecular

Aplicada al Mejoramiento Gentico

 Aplicaciones de gentica molecular

Deteccin de portadores
Identificacin gentica. Trazabilidad
Filiacin.
Seleccin asistida por marcadores
Anlisis de diversidad gentica
Control gentico en sistemas de introgresin
 Deteccin de portadores
Ejemplos:
Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency (gen
BLAD). Enfermedad autosmica recesiva. 1,79% de la
poblacin en una Muestra Holando. Infecciones bacterianas
recurrentes
Hipertermia maligna (gen crc) sndrome de
carnes blandas, plidas y exudativas (carnes PSE).
Recesiva pero con penetrancia incompleta. Alelo fijado
en poblacin por su relacin con hipertrofia
 Gel poliacrilamida donde se observan
los fragmentos de restriccin de los
productos de PCR con la enzima Taq I

Producto de 58 pb del alelo

Normal y el alelo BLAD donde
Se indican los sitios de corte de
Taq I y Hae III en cada caso
 Filiacin

Se analizan simultneamente
varios marcadores. Se heredan en forma
mendeliana lo que permite determinar la
combinacin esperada en los parientes
involucrados (STRs)
Se logra corregir errores de filiacin en
los registros genealgicos.
 CACHORRO
CONTROL MADRE HERMANO

1 2 3 4 5 6 MK

PADRE CACHORRO
CAMPEON? ADQUIRIDO
Otro
Supuesto
padre
 MADRE CACHORRO
CONTROL
HERMANO
1 2 3 4 5 6 MK

PADRE SUPUESTO CACHORRO

CAMPEON PADRE 2 ADQUIRIDO
 Marcadores moleculares

Genes candidatos (MAS3)

En desequilibrio de ligamiento con un Locus de un
carcter cuantitativo (QTL: quantitative trait loci)
(seleccin a travs de familias: MAS2)
En equilibrio de ligamiento con un Locus de un
carcter cuantitativo (QTL: quantitative trait loci)
(seleccin dentro de familias: MAS1)
Tcnicas para identificar marcadores

Polimorfismos de longitud de fragmentos

de restriccin (RFLP)
Nmero variable de repeticiones en
tandem (VNTR) o minisatlites
Repeticiones cortas en tandem (STR) o
microsatlites
Polimorfismos de un solo nucletido (SNP)
 Algunos marcadores moleculares
identificados en bovinos para leche

Locus/Gen Nombre Carcter modificado

CSN3 -Casena Composicin y rendimiento de la leche,

produccin de quesos
CSN1S1 S1-Casena Rendimiento en litros de leche
LG -Lactoglobulina Composicin de la leche y rendimiento
en la produccin de quesos
DGAT1 AcylCoA Cantidad y composicin de la leche
Algunos marcadores moleculares identificados en bovinos
para carne

Locus/Gen Nombre Carcter modificado

CAPN1 -Calpana Terneza

CAST Calpastatina Terneza
LEP Leptina Engrasamiento de la canal
MSTN Miostatina Desarrollo muscular,
eficiencia de conversin
 Implementacin de MAS
(Francia, bovinos para leche)
12 regiones cromosmicas con QTLs para: cantidad de leche, grasa,
protena, porcentaje de grasa y de protena, fertilidad femenina y
conteo de clulas somticas

-c/QTL explicaba el 8-20 % de la variacin gentica

-c/QTL monitoreado por 2 a 4 marcadores (microsatlites)

-en c/animal se determin el genotipo para 33 marcadores (43 en el

2006)

-Animales: de la prueba Nacional: se determin el genotipo para

animales candidatos (machos y hembras elegidos por pedigree) y sus
parientes disponibles: padres, abuelos, tos, e hijas de padres de toros)
 Resultados
Ganancia promedio en exactitud (R2) al usar MAS vs
pedigree index

Raza Leche Grasa Conteo clulas

Montbliarde 0,08 0,11 0,06

Normanda 0,09 0,09 0,05
Holstein 0,09 0,19 0,06
 Conclusiones del trabajo
MAS parece ser rentable pero por ahora slo para
bovinos para leche

Con procedimiento de seleccin optimizado reducira

en 15 % el parentesco entre individuos

Abre la puerta para la implementacin de MAS con

marcadores en desequilibrio de ligamiento y genes
candidatos

El costo de identificacin del genotipo puede ser

balanceado por una reduccin en el nmero de toros
que entran en prueba.