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Anomalas genticas y

morfolgicas del aparato genital


Son la causa principal de produccin de las amenorreas primarias
Imperforadn del himen: SINTOMAS:
Es una malformacin poco frecuente, que habitualmente va Dolores cclicos, progresivamente ms
acompaada de genitales internos normales. intensos, como si fuera a tener la
menstruacin, pero sin que esta aparezca

Es una falsa amenorrea primaria, ya que la menstruacin s que En la exploracin fsica:


se produce, pero queda retenida primero en la vagina
El himen suele estar abombado y de un
tono azulado.
El tacto rectoabdominal delimita una
Hematocolpos Hematmetra masa de tamao variable, constituida
Hematoslpinx
por la vagina rellena de sangre y los
diferentes rganos genitales.
Agenesia parcial o total de la vagina:
Puede asociarse con tero rudimentario y constituir el llamado
sndrome de Rokitansky-Kster-Hauser.
Se debe a la agenesia o hipoplasia de los conductos de Mller.
Es un sndrome con una incidencia baja de alrededor de 1:5.000
mujeres.

Este sndrome se caracteriza por:


Caracteres sexuales secundarios femeninos normales.
Cariotipo 46, XX.
Agenesia total o parcial de la vagina.
Utero rudimentario no canalizado.
Frecuentemente se asocia a la falta o malformaciones en
la estructura del rin.
Feminizacin testicular:
Es una forma de inter- sexualidad o de seudohermafroditismo
masculino
Se caracteriza por:
Caracteres sexuales secundarios femeninos normales,
con mamas bien desarrolladas, pero con ausencia de
vello axilar y pubiano.
Cariotipo 46, XY.
Vagina ciega, que no se contina con el tero, ya que
habitualmente no existe o es rudimentario.
Las gnadas son testculos histolgicamente bien
conformados.
La testosterona alcanza niveles semejantes a los del
hombre.
Seudohermafroditismo femenino:
El cuadro clnico se caracteriza por:
Constituye el sndrome adrenogenital, que
Fenotipo masculinizado.
se origina por un dficit congnito de una
enzima la 21a-hidroxilasa de la suprarrenal, Genitales externos ms o menos virilizados, con
que produce un fallo en la sntesis de hipertrofia del cltoris
cortisol. Vagina normal.
Utero y anexos existentes.
Cariotipo 46, XX.
Este dficit de cortisol origina un aumento
Niveles bajos de gonadotropinas.
de la secrecin de hormona Niveles elevados de 17-OH progesterona en la
adrenocorticotropa (ACTH), corticosterona y forma clsica.
desoxicorticosterona que estimula la corteza
y produce grandes cantidades de hormonas
andrognicas.

Si se produce un dficit de 17-hidroxilasa, no


se manifiestan los caracteres sexuales
secundarios, ya que no se producen
esteroides sexuales y, adems, se aparecen
hipertensin arterial e hipocalcemia
Disgenesia gonadal:
CARACTERISTICAS:
Ausencia de clulas germinales en las gnadas, por consiguiente
ausencia de folculos.
Genitales externos de aspecto femenino, pero infantiles.
Genitales internos femeninos e hipoplsicos; los ovarios son
sustituidos por cintillas fibrosas.
Niveles elevados de gonadotropinas.
Cariotipos 45, XO; 46, XX, o mosaicos.
Se presenta en dos formas:

Disgenesia gonadal con enanismo e Disgenesia gonadal pura sin


infantilismo sexual y frecuentes malformaciones ni enanismo,
malformaciones extragenitales tambin denominada
(sndrome de Turner). sndrome de Swyer.
La mayora de estas pacientes tienen 45 Cromosmicamente son 46, XY, pero
cromosomas con tan solo un cromosoma con poca expresin del cromosoma Y.
sexual 45, XO

Son frecuentes los mosaicismos 45, XO/46 XX.


Fenotpicamente no tienen ninguna
caracterstica diferencial.
Son pacientes con un fenotipo tpico y la
ausencia de gnadas comporta niveles de Hormonalmente se comportan igual
gonadotropinas elevados y bajos de estradiol. que en el sndrome de Turner.