Clase 18-06-16 NMD MP 2016

NEOPLASIAS
MIELODISPLSICAS/MIELOPROLIFERATIVAS
(MDS/MPD)
NEOPLASIAS
(MDS/MPD)
Neoplsias hematopoyticas clonal que
presenta hallazgos clnicos, de laboratorio y
morfolgicos de un sndrome mielodisplsico y
otros hallazgos consistentes con una
enfermedad mieloproliferativa crnica.
NEOPLASIAS
(MDS/MPD)
MO hipercelular, debido a proliferacin
en uno o ms de los linajes mielodes.
La proliferacin es efectiva, las que sin
embargo pueden ser morfolgica y
funcionalmente displsicas.
NEOPLASIAS
(MDS/MPD)
El porcentaje de blastos en sangre perifrica y en
mdula sea siempre es menor que 20%.
Esplenomegalia y hepatomegalia.
INCIDENCIA
3/100 000 individuos x ao en mayores de 60
aos (CMML)
0.13/100 000 nios x ao en edades de 0 a 14
aos (JMML).
NEOPLASIAS
(MDS/MPD)
FISIOPATOLOGIA Y PATOGENIA
Anormalidades en la regulacin de las vas para la
proliferacin, maduracin y supervivencia celular
mielode.
Los sntomas clnicos se deben a las citopenia(s),
infiltracin leucmica o sntomas generales
Hay algunas anomalas cromosmicas y
moleculares recurrentes que producen posibles
mecanismos de patognesis molecular (N-RAS)
NEOPLASIAS
(MDS/MPD)
PRONOSTICO
La sobrevida puede oscilar de meses a aos,
dependiendo de la enfermedad individual.
Los pacientes mueren de complicaciones de las
citopenias, infiltracin leucmica o fase blstica.
NEOPLASIAS
MIELODISPLSICAS/MIELOPROLIFERATIVA
S (MDS/MPD)
LEUCEMIA MIELOMONOCITICA
CRONICA
(CMML)
LEUCEMIA MIELOMONOCITICA CRNICA
(CMML)
La caracterstica que la define es la monocitosis.

Las caractersticas clnicas, hematolgicas y
morfolgicas son heterogneas (mielodisplsicas
a mieloproliferativas)
(CMML)
CRITERIOS DIAGNOSTICOS
-Monocitosis persistente mayor de 1x109/L en la
sangre perifrica.
-Ausencia de cromosoma Filadelfia o del gen de
fusin BCR/ABL.
-Menos de 20% de blastos (incluyendo
mieloblastos, monoblastos y promonocitos) en la
sangre o mdula sea.
-Displasia en uno o ms de los linajes mielodes.
LEUCEMIA MIELOMONOCITICA CRNICA (CMML)
-Si la displasia est ausente o es mnima, el diagnstico
an puede hacerse si se cumplen los otros criterios:
. Est presente una anormalidad clonal adquirida,
. Si la monocitosis ha persistido por lo menos tres
meses.
. Si han sido excludas todas las otras causas de
monocitosis
(CMML)
EPIDEMIOLOGIA
12.8 casos/100 000 habitantes x ao.
Edad media de 65 a 75 aos, con un predominio en

varones
LEUCEMIA MIELOMONOCITICA CRNICA (CMML)
CARACTERISTICAS CLINICAS
Recuento leucocitario aumentado en 50% de casos.
Neutropenia.
Fatiga, prdida de peso, fiebre y sudoracin nocturna.
Infecciones y sangrado por trombocitopenia
frecuentes.
Esplenomegalia y hepatomegalia ms frecuentes en
casos de recuento leucocitario elevado.
LEUCEMIA MIELOMONOCITICA CRONICA
(CMML)
ETIOLOGIA
Etiologa especfica desconocida.
Carcingenos ocupacionales y ambientales,
radiaciones ionizantes y agentes citotxicos.
(CMML)
MORFOLOGA
Monocitosis en sangre
perifrica, siempre mayor de
1 x 109/L.
Monocitos > 10% en el
recuento leucocitario,
generalmente maduros.
Neutrofilia con precursores
neutrfilos < 10% de leucocitos.
Basofilia moderada.
(CMML)
MORFOLOGIA
Eosinofilia a veces; puede
asociarse con alteraciones
citogenticas/moleculares
especficas y dao tisular severo.
Disgranulopoyesis.
Anemia moderada normoctica, a
veces macroctica.
Trombocitopenia moderada, con
macroplaquetas.
(CMML)
MORFOLOGIA
Mdula sea hipercelular 75% de
casos.
Proliferacin granuloctica,
proliferacin monoctica siempre
presente y a veces de precursores
eritrodes.
Disgranulopoyesis y
dismegacariocitopoyesis.
Fibrosis de grado variable en casi
30%.
(CMML)
MORFOLOGIA
Los estudios citoqumicos que
ayudan a la identificacin de
monocitos: ANAE o ANBE
Blastos: incluyendo
promonocitos < de 5% en
sangre perifrica
y < 10% de CN mdula sea.
(CMML)
SUBCATEGORIAS:
CMML-1 : blastos <5% en sangre perifrica y
<10% en mdula sea.
CMML-2 : blastos 5-19% en sangre perifrica o
10-19% en mdula sea o
presencia de cuerpos de Aer y
blastos < 20% en sangre perifrica o mdula sea.
(CMML)
INMUNOFENOTIPO
Expresan antgenos monocticos como: CD33 y
CD13, con expresin variable de CD14, CD68 y
CD64.
CD34+ esta asociado con transformacin
temprana a leucemia aguda.
LEUCEMIA MIELOMONOCITICA CRONICA (CMML)
GENETICA
Anormalidades citogenticas clonales no es especfca.
Las anormalidades recurrentes ms frecuentes
incluyen:
+8, -7/del(7q) y anormalidades estructurales de 12p.
Pacientes con i(17q) aislada podran ser un grupo
nico.
Mutacion puntual del RAS 40%.
La t(5;12)(q31;p12) resultante en un gen de fusin
anormal TEL/PDGFR ocurre en 1 a 2% de pacientes y
se acompaa usualmente con eosinofilia marcada.
(CMML)
PRONOSTICO Y FACTORES PREDICTIVOS
La sobrevida reportada vara de 1 a > de 100 meses,
con 20 a 40 meses de sobrevida media en la mayora
de series .
Progresin a leucemia aguda en 15-30% de casos.
LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA
ATIPICA
(aCML)
LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA ATIPICA
(aCML)
-Leucocitosis sostenida en sangre perifrica debida a
incremento de neutrfilos maduros e inmaduros.
-Disgranulopoyesis prominente.
-Ausencia del cromosoma Filadelfia o el gen de fusin
BCR/ABL.
-Precursores neutrfilos (promielocitos, mielocitos,
metamielocitos) > 10% de leucocitos.
-Basofilia absoluta mnima o ausente; basfilos < 2% de
los leucocitos.
(aCML)
Monocitosis absoluta mnima o ausente; monocitos
< 10% de leucocitos.
Biopsia de mdula osea hipercelular con
proliferacin y displasia granuloctica, con o sin
displasia de linajes eritrode y megacarioctico.
Menos de 20% de blastos en sangre o mdula sea.
(aCML)
EPIDEMIOLOGIA
La incidencia exacta no es conocida.
En las pocas series reportadas, la edad media al
diagnstico est en la sptima a octava dcadas de la
vida.
ORGANOS COMPROMETIDOS
La sangre perifrica y la mdula sea.
El compromiso heptico y esplnico es comn.
(aCML)
Hay pocos reportes de las caractersticas clnicas de
los pacientes con esta entidad.
La mayora tienen sntomas clnicos relacionados a
anemia, trombocitopenia.
LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA ATIPICA (aCML)
MORFOLOGIA
Blastos usualmente < 5% y siempre <
20% de los leucocitos de sangre
perifrica.
Granulocitos inmaduros
(promielocitos, mielocitos y
metamielocitos) usualmente en total
10 a 20% o ms.
Cuenta absoluta de monocitos puede
estar aumentada, pero el porcentaje
raramente excede el 10%.
Basofilia no es prominente.
LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA ATIPICA (aCML)
MORFOLOGIA
Mdula sea hipercelular por
proliferacin de granulocitos.
Blastos a veces algo incrementados ,
pero constituyen menos de 20% de las
clulas medulares.
Disgranulopoyesis y
dismegacariocitopoyesis en mdula
sea.
Relacin M/E usualmente > de 10:1.
Algunos casos con precursores
eritrodes > 30% de las clulas
medulares y diseritropoyesis.
Incremento de fibras de reticulina en
algunos.
(aCML)
GENETICA
Se encuentran anormalidades genticas hasta en 80%
de pacientes.
Incluyen: +8, +13, del(20q), i(17q) y del(12p).
No hay cromosoma Filadelfia o el gen de fusin
BCR/ABL.
(aCML)
PRONOSTICO Y CURSO CLINICO

Usualmente el pronstico y curso son malos.
Los datos actuales incluyen pequeo nmero de
pacientes con tiempos de sobrevida < de 20
meses.
Trombocitopenia y anemia marcadas son factores
de pobre pronstico.
LEUCEMIA MIELOMONOCITICA
JUVENIL (JMML)
LEUCEMIA MIELOMONOCITICA JUVENIL
(JMML)
-Monocitosis en sangre perifrica > 1x 109/L.
-Blastos (incluyendo promonocitos) < de 20% del
recuento leucocitario en sangre y de las clulas
nucleadas de la mdula sea.
-Ausencia de cromosoma Filadelfia o gen de fusin
BCR/ABL.
LEUCEMIA MIELOMONOCITICA JUVENIL (JMML)
Ms dos o ms de los siguientes:
. Hemoglobina F incrementada para la edad.
. Granulocitos inmaduros en la sangre perifrica.
. Recuento leucocitario < 10x109/L.
. Anormalidad cromosomal clonal (puede haber
monosoma 7)
. Hipersensibilidad al GM-CSF (factor estimulante de
colonias de los granulocitos y monocitos) de los
progenitores mielodes in vitro.
(JMML)
EPIDEMIOLOGIA
Incidencia es de 1.3casos/ milln de nios de

0-14 aos de edad
Constituyen < 2-3% de todas las leucemias en nios,
pero > 20-30% de los casos de enfermedades
mielodisplsicas y mieloproliferativas en < 14 aos.
75% ocurren en menores de 3 aos.
LEUCEMIA MIELOMONOCITICA JUVENIL (JMML)
Malestar general, palidez, fiebre o evidencia de

infeccin en la mayora.
Bronquitis o amigdalitis en casi la mitad de casos y
ms o menos igual evidencia de sangrado.
Rush drmico mculopapular en 40-50% de casos.
Hepatoesplenomegalia en casi todos los casos.
(JMML)
ETIOLOGIA
No es conocida.
Predisposicin gentica.
Hay importante asociacin con Neurofibromatosis
tipo 1 (NF-1) 200 a 500 ms riesgo de desarrollar
una malignidad mielode a diferencia de los adultos
con la misma patologa.
(JMML)
MORFOLOGIA
La sangre perifrica es importante para el diagnstico.
Se observa leucocitosis, anemia y a menudo
trombocitopenia.
Leucocitosis producida mayormente por neutrfilos,
incluyendo formas inmaduras y monocitos.
(JMML)
MORFOLOGIA
Blastos (incluyendo promonocitos) <5%
de leucocitos y siempre <20%.
Eosinofilia y basofilia en la minora de
casos.
Glbulos rojos nucleados son
frecuentes.
Eritrocitos normocticos es lo comn,
pero se puede observar macrocitosis
en casos de monosoma 7 y tambin
microcitosis.
Trombocitopenia usual y puede ser
severa.
(JMML)
MORFOLOGIA
Medula sea hipercelular con
proliferacin granuloctica.
Monocitos 5-10% de clulas medulares,
hasta >30%.
Blastos < 20% de clulas medulares, sin
cuerpos de
Aer.
Dishemopoyesis , pero generalmente la
displasia es mnima.
(JMML)
MORFOLOGIA
Megacariocitos a menudo
disminuidos.
Infiltrados leucmicos
comunes en piel.
(JMML)
GENETICA
No hay cromosoma Filadelfia o gen de fusin BCR/ABL.
Anormalidades citogenticas en 30-40%, incluyendo
monosoma 7, pero ninguna es especfica.
Mutaciones puntuales de RAS en clulas leucmicas en
20% de pacientes.
(JMML)
PRONOSTICO Y FACTORES PREDICTIVOS

Curso varible con pobre pronstico.
Sin terapia 30% hacen progresin rpida y mueren
dentro del ao del diagnstico.
Algunos curso ms largo con mejora sin terapia.
Sobrevida media de 5 meses a 4 aos , de acuerdo al tipo
de terapia elegida.
ENFERMEDAD MIELODISPLASICA
MIELOPROLIFERATIVA INCLASICABLE
(MDS/MPD-U)
ENFERMEDAD MIELODISPLASICA MIELOPROLIFERATIVA
INCLASICABLE
(MDS/MPD-U)
Esta designacin debe ser aplicada a casos que tienen

caractersticas clnicas , de laboratorio y morfolgicas de
un sndrome mielodisplsico y para una enfermedad
mieloproliferativa; pero que no llenan los criterios para
alguna de las otras entidades includas en la categora de
MDS/MPD.
(MDS/MPD-U)
-El caso tiene caractersticas clnicas, de laboratorio y
morfolgicas de una de las categoras de sndrome
mielodisplsico (RA, RARS, RCDM, RAEB) con <20% de
blastos en la sangre y en la mdula sea.
-Y tiene caractersticas mieloproliferativas prominentes,
ej:recuento plaquetario = o > 600x109/L asociado con
proliferacin megacarioctica o recuento leucocitario
= o > 13x109/L con o sin esplenomegalia prominente.
(MDS/MPD-U)
-No tiene historia anterior de una enfermedad
mieloproliferativa crnica o de un sndrome
mielodisplsico, ni historia de terapia reciente
citotxica o con factores de crecimiento que puedan
explicarlas caractersticas mielodisplsicas o
mieloproliferativas y no tiene cromosoma Filadelfia o
gen de fusin BCR/ABL, del(5q), t(3;3)(q21;q26) 0
inv(3)(q21;q26).
(MDS/MPD-U)
EPIDEMIOLOGIA
La incidencia es desconocida.
ETIOLOGIA
Desconocida.
(MDS/MPD-U)
HALLAZGOS CLINICOS
Las caractersticas clnicas superponen
aquellas encontradas en las categoras de
sndromes mielodisplsicos y enfermedad
mieloproliferativa.
Algunos pacientes tienen esplenomegalia y
hepatomegalia.
(MDS/MPD-U)
MORFOLOGIA
-Las caractersticas de laboratorio
usualmente incluyen anemia con o sin
macrocitosis y un patrn dismrfico de
las clulas rojas en el frotis perifrico.
-Hay evidencia de proliferacin efectiva
de uno o ms linajes, sea como
trombocitosis (recuento plaquetario
>600x109/L) o leucocitosis (recuento
leucocitario >13x109/L).
(MDS/MPD-U)
MORFOLOGIA
-Los neutrfilos pueden mostrar caractersticas
displsicas y pueden haber plaquetas gigantes o
hipogranulares.
-Los blastos constituyen <20% de los leucocitos y de
las clulas nucleadas de la mdula sea y un
hallazgo de >10% indica probable transformacin a
un estado ms agresivo.
(MDS/MPD-U)
MORFOLOGIA
La mdula sea es hipercelular y puede mostrar
proliferacin en alguno de todos los linajes
mielodes. Sin embargo los caracteres displsicos
estn presentes simultneamente en al menos una
lnea celular.
ENFERMEDAD MIELODISPLASICA MIELOPROLIFERATIVA
INCLASICABLE (MDS/MPD-U)
ENTIDAD PROVISIONAL:
MDS/MPD-U-ANEMIA REFRACTARIA CON SIDEROBLASTOS EN
ANILLO(RARS) ASOCIADA CON TROMBOCITOSIS MARCADA.
Caractersticas clnicas y morfolgicas de RARS pero que tambin

tienen recuento plaquetario elevado marcadamente (>600x109/L).
La mdula sea muestra que > 15% de los precursores eritrodes son
sideroblastos en anillo.
Hay proliferacin megacarioctica, con megacariocitos de morfologa
varible, pero a menudo normales o de tamao grande como en la
TE.
(MDS/MPD-U)
GENETICA
No hay hallazgos citogenticos o moleculares
especficos para este grupo.
PRONOSTICO Y VALOR PREDICTIVO
No conocido
GRACIAS

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NEOPLASIAS

La caracterstica que la define es la monocitosis.

Edad media de 65 a 75 aos, con un predominio en

PRONOSTICO Y CURSO CLINICO

Incidencia es de 1.3casos/ milln de nios de

Malestar general, palidez, fiebre o evidencia de

PRONOSTICO Y FACTORES PREDICTIVOS

Esta designacin debe ser aplicada a casos que tienen

Caractersticas clnicas y morfolgicas de RARS pero que tambin

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