BASESDELA

IMAGENOLOGA

IMAGENOLOGA
DEFINICIN
Enfermedad autosmica recesiva , la cual determina una
acumulacin del COBRE en todos los tejidos del organismo
princeipalmente en hgado, cerebro, rion y ojos.

Mutaciones en el gen ATP7B del cromosoma 13 que regula una

ATPasa transportadora de COBRE.
EPIDEMIOLOGA
Afecta a H & M por igual

Prevalencia en 1/30 000

Se inicia entre los 6 - 40 aos con un pico a los 20 aos

Casos raros se presentan en edades tempranas y sobre los 50 aos

FISIOPATOLOGIA
MANIFESTACONES CLINICAS
MANIFESTACONES CLINICAS
DIAGNOSTICO RADIOLOGICO
RM & TAC solo sirven en lesiones
en encfalo y en hgado.

Imagen FLAIR T2. Alteracin de

la seal caracterstica en los
ncleos lenticulares, producida
por el depsito de cobre. Ambos
ncleos aparecen contorneados
por un halo hiperintenso de
gliosis cicatricial (Flechas).
 DIAGNOSTICO RADIOLOGICO
Resonancia magntica de
Crneo en fase T2, donde se
aprecia hiperintensidad
lenticular bilateral y en ncleo
caudado
DIAGNOSTICO RADIOLOGICO
Imagen FLAIR T2. Las cabezas
de los ncleos caudados se han
destruido completamente, lo que
ha producido una dilatacin
secundaria de las astas frontales
de los ventrculos laterales.
DIAGNOSTICO RADIOLOGICO
Imagen FLAIR T2. El cuerpo de
los ncleos caudados tambin se
ha destruido, (flechas) lo que ha
provocado una dilatacin
secundaria de los ventrculos
laterales.
TRATAMIENTO
Pretende eliminar el cobre retenido (con quelantes del cobre) o
reducir los efectos txicos de la acumulacin del cobre impidiendo
su absorcin, mediante la administracin de cinc

Medicamentos quelantes del cobre

La D penicilamina y la trientina11. Ambos se combinan con el cobre
y se eliminan por la orina, generando un balance negativo de
cobre. La excrecin urinaria de cobre aumenta mucho en los
pacientes tratados, lo que permite comprobar el cumplimiento del
tratamiento. La D penicilamina (Cupripen) se administra a dosis de
1.000 mg/da en 2 o 4 tomas 1 h antes de las comidas.
TRATAMIENTO
Cinc
Los preparados de acetato o sulfato de cinc, tomados por va oral,
aumentan la sntesis de protenas endgenas intracelulares, como
la metalotionena, que tienen la propiedad de fijar el cobre en
posicin atxica.

Es un medicamento desprovisto de efectos secundarios, que se

administra a la dosis de 150 mg/da en 3 dosis, media hora antes
de las comidas y urante toda la vida. En nios menores de 16 aos,
la dosis es de 25 mg de cinc cada 8 h.
TRATAMIENTO
Trasplante heptico
El trasplante heptico da un resultado excelente, con
supervivencias al ao del 79%. La supervivencia al ao es ms
elevada en los pacientes trasplantados por una cirrosis avanzada
(90%) que en los que lo fueron por una fallo heptico fulminante
(60%).
Dieta
No es necesaria, nicamente debe recomendarse que los pacientes
no coman hgado crudo, cocido o en forma de pat, ni crustceos,
que son los alimentos con contenido en cobre ms elevado.
DEFINICIN
Es una malformacin congnita qustica de la va biliar
intraheptica, de transmisin autosmica recesiva. Se distinguen
dos formas: fibrosis heptica simple, y una forma en que
predomina una fibrosis periportal conocida como fibrosis
heptica congnita, individualizada en la literatura como sndrome
de Caroli.

Fue descrita por Jacques Caroli en 1958.

EPIDEMIOLOGA
Principalmente en mujeres.

Mayora de casos registrados en pases orientales.

Lesin bsica consiste en dilataciones saculares multifocales de los

conductos biliares segmentarios
ETIOPATOGENIA
Podra estar relacionada con una mutacin del gen ABC B4,
denominado tambin MDR3.

Su funcin es el transporte activo de fosfadilcolina a travs

de la membrana canicular de los hepatocitos.
Su dficit determina la ausencia de fosfolipidos en la bilis, lo
cual acelera la precipitacin del colesterol biliar, formacin
de barro biliar y clculos tanto en la vescula y conductos
biliares.
MANIFESTACIONES CLINICAS
Dolor abdominal

Hepatomegalia

Esplenomegalia

Ictericia

Colangitis
 DIAGNOSTICO RADIOLOGICO
Observacin en una ecografa
abdominal o en una TC, de
imgenes con areas qusticas
dentro del hgado especialmente
si contienen imgenes de litiasis
en su interior.
 DIAGNOSTICO RADIOLOGICO
Para demostrar que las cavidades
quisticas estan comunicadas con
el arbol biliar puede efectuarse
una colangiografia por
resonancia magnetica o una
gammagrafia hepatica con
derivados del acido
inminodiacetico
 DIAGNOSTICO RADIOLOGICO
Es importante valorar la
existencia de imgenes
intrahepaticas en la ecografia
abdominal, dispuestas de forma
lineal lo que sugiere que estan
situadas en el interior de la va
biliar.
TRATAMIENTO
Consiste en prevenir la colangitis o tratar esta complicacin.

EC MONOLOBULAR
Hepatectomia parcial
Antibioticos (betalactmicos, aminoglucosidos y quinolonas)
Transplante hepatico
Drenaje biliar *
TRATAMIENTO
DOLOR ABDOMINAL
Colecistectomia laparoscopica (litiasis vesicular)
AUDC 15 20 mg/kg/da (hepatolitiasis)

OBSTRUCCION BILIAR
Esfinterotomia endoscpica con extraccin de clculos
Cobertura antibitica
TRATAMIENTO
HIPERTENSIN PORTAL
Hemostasia primaria
Reposicin de la volemia
Adm. Somatostatina
Cortocircuito intrahepatico transyugular o derivacion portosistemica quirurgica.
(hemorraga residivante)
Bloqueadores beta
Mononitrato de isosorbida,
TRATAMIENTO
CASOS ASINTOMATICOS
Administracion profilactica de AUDC
Revicin Ecografica periodica.
 BIBLIOGRAFIA
http://www.elsevier.es/es-revista-gastroenterologia-
hepatologia-14-articulo-enfermedad-caroli-13092566

http://www.cirujanosdechile.cl/revista_anteriores/PDF
%20Cirujanos%202004_05/Rev.Cir.5.04.(04).AV.pdf
 BIBLIOGRAFA
S. A. K. Wilson: Progressive lenticular degeneration. A familial nervous
disease associated with cirrhosis of the liver. Brain, Oxford, 1912, 34:
295-507

http://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2011/im113r.pdf

http://www.elbaulradiologico.com/2014/05/enfermedad-de-wilson-
hallazgos-en.html