LEUCEMIA LINFOCTICA

AGUDA
Presenta: Morales Galvn Mnica Irene.
2017
 LEUCEMIA LINFOBLSTICA
AGUDA.

Se caracteriza por la proliferacin neoplsica de cualquier clula del

tejido hematopoytico.

La ALL se debe a una lesin adquirida o congnita del ADN de una sola
clula en la mdula sea. Los efectos de la ALL incluyen la proliferacin y
acumulacin descontroladas y exageradas de clulas llamadas
linfoblastos o blastos leucmicos que no funcionan como las clulas
sanguneas normales.
 Es la enfermedad ms importante en la hematooncologa peditrica, dado
que es la neoplasia ms comn en nios menores de 15 aos, grupo en el
que constituye el 30% de todos los cnceres; es una causa considerable
de muerte tanto en pases industrializados como en aquellos en vas de
desarrollo.
 FACTORES DE RIESGO.
Ambientales, como exposicin a rayos X.
Ocupacionales, tareas agrcolas, industria, uso de pesticidas
etc.

Farmacos como la
Quimioterapia y radioterapia previas.
fenitoina.

Tabaquismo antes Agentes

Dieta rica en
y durante del infecciosos, sobre
nitratos.
embarazo. todo virales.
 CLASIFICACION.

L-1 L-2 L-3

Es la ms Consiste en Se distingue por clulas

uniforme de todas linfoblastos grandes,
y la menos de tamao indiferenciadas, con
indiferenciada, con variable, nucleolos nucleolos notorios y
clulas de ms evidentes y numerosas
tamao pequeo y menos vacuolas que incluyen el
escaso citoplasma. diferenciados. ncleo y el citoplasma
similares
a las observadas en el
linfoma de Burkitt.
 LOS SNTOMAS INCLUYEN:
Debilidad o cansancio
Fiebre
Fcil aparicin de moretones o sangrado
Sangrado debajo de la piel
Dificultad para respirar
Prdida de peso o prdida del apetito
Dolor en los huesos o en el estmago
Dolor o sensacin de llenura debajo de las costillas
Protuberancias indoloras en el cuello, las axilas, el estmago o la ingle
 GENTICA MOLECULAR.
Los factores que se relacionan en general con el
desarrollo de LLA son tres:
La expresin aberrante de protooncogenes.
Las translocaciones cromosmicas que dan origen a
genes de fusin que codifican cinasas activas y factores
de transcripcin alterados.
La hiperdiploida, cuyo efecto es la presencia de ms de
50 cromosomas.
 El cromosoma Filadelfia se forma cuando el cromosoma 9 (el gen ABL) y
el cromosoma 22 (el gen BCR) intercambian por error parte de su
material gentico durante el proceso de divisin de la clula
Este proceso, conocido como traslocacin, crea un nuevo gen de fusin
llamado BCR-ABL.
 El gen BCR-ABL codifica una protena anmala
denominada tirosincinasa3, la cual desencadena la
proliferacin celular descontrolada. Este mecanismo
desempea un papel muy importante en la aparicin de
clulas leucmicas.
Ms del 95% de las personas con LMC dan positivo para
el cromosoma Filadelfia (son Ph+)2
Ms dde un 30% de los adultos con LLA son Ph
 ANATOMA PATOLGICA Y
CAUSAS

Invadida y en La leucemia
La clula
ocasiones Disminucin puede infiltrar
anormal en la
reemplazada de eritrocitos, cualquier rgano
LLA es el blasto
por estas leucocitos o tejido, lo mas
y el rgano
clulas normales y es comn es en
afectado es la
plaquetas. bazo, ganglios e
mdula sea.
hgado.
 DIAGNOSTICO.
La MPO est presente en forma de grnulos de color pardo rojizo en
el citoplasma de las clulas mieloides y es positiva en la mayor
parte de las LMA y negativa en los blastos de la LLA.

La tincin de la mieloperoxidasa (MPO) permite distinguir de

manera econmica y eficiente una LLA de una LMA en la mayora
de los pacientes.

Se utilizan anticuerpos monoclonales marcados con enzimas o, de

preferencia, fluorocromos (citofluorometras) para identificar
antgenos celulares que indiquen el linaje exacto de la clula
leucmica
 El diagnstico inicial se realiza por la sospecha clnica y se
confirma con el anlisis morfolgico de la mdula sea, si se
cumple con:
una buena muestra.
una buena tincin.
suficiente tiempo para revisarla.
 SE CLASIFICA POR MORFOLOGA
EN:
1) L1: Clulas pequeas con cromatina homognea,
escaso citoplasma.
2) L2: Clulas grandes y heterogneas, con ncleo
irregular y citoplasma variable.
3) L3: Clulas grandes y homogneas, con ms de
5% de mitosis y por lo menos 25% de clulas
vacuoladas.
 ENTRE LOS ESTUDIOS DE GABINETE SON IMPORTANTES:

La radiografa de trax, necesaria para detectar

crecimiento del timo, de ganglios y masas mediastnicas,
o derrame pleural. La mitad de los pacientes puede
manifestar anormalidades seas, como ostelisis y
osteopenia.

La ultrasonografa, til para valorar la manifestacin de

hepatoesplenomegalia, que no se detecta en clnica, o
edema testicular.
 La tomografa, principalmente para localizar ganglios
retroperitoneales.La puncin lumbar es una prueba
importante que debe practicarse a todo paciente con
leucemia linfoblstica, en especial la que se origina en
estirpe B.
 TRATAMIENTO.
El alopurinol, mediante la inhibicin de la sntesis de novo de las purinas
en clulas blsticas leucmicas, puede reducir la cuenta celular
perifrica de blastos antes que se inicie la quimioterapia.

Se ha administrado tratamiento de preinduccin con dosis baja de

glucocorticoides, vincristina y ciclofosfamida en casos de LLA-B, lo que
redujo la cuenta leucocitaria.
 EL TRATAMIENTO DE LAS LEUCEMIAS QUE AFECTAN A
LAS PRECURSORAS DE LAS CLULAS B Y T CONSISTE
EN TRES FASES:
A. Induccin de la remisin. En esta fase se pretende destruir la
mayor parte de las clulas leucmicas y recuperar la hematopoyesis
normal.

B. Tratamiento de consolidacin o postre misin. Con la recuperacin

de la hematopoyesis se inicia el tratamiento de consolidacin, que
debe iniciarse pronto, despus de la fase previa.
En esta fase el objetivo es destruir las clulas residuales que han
superado la etapa previa
 C. Tratamiento de mantenimiento. Conocido como
mantenimiento o continuacin de la remisin, tiene como
objetivo destruir las ltimas clulas residuales
leucmicas.
GANGLIOSIDOSIS TIPO
1 GM1
 GANGLIOSIDOSIS
GENERALIZADA GM1
La gangliosidosis generalizada tipo 1 es una enfermedad
de acmulo lisosomal producida por mutaciones en el gen
de la enzima b-galactosidasa, caracterizada
fundamentalmente por toma del sistema nervioso
central, la visceromegalia, disostosis sea y dimorfismo
facial.
 EPIDEMIOLOGIA.
El tipo 1 es la forma ms frecuente de la
gangliosidosis GM1 pero su prevalencia exacta es
desconocida. Se han descrito unos 200 casos
hasta la fecha.
 ETIOLOGIA.
Este proceso es debido a mutaciones en el gen GLB1
situado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21.33). Este
gen, codifica la enzima b-galactosidasa, que se encuentra
en los lisosomas.

En el interior de los lisosimas, la enzima ayuda a

descomponer ciertas molculas, incluyendo ganlgiosido
GM1.
 El ganlgliosido GM1 es importante para el
funcionamiento normal de las clulas nerviosas en
el cerebro
Gangliosidosis Forma infantil grave rpidamente
progresiva con aparicin anterior a los
GM1 tipo 1 seis meses de edad.

Forma de la infancia tarda o juvenil con

Gangliosidosis aparicin entre los siete meses y los 3
GM1 tipo 2 aos de edad con retraso del desarrollo
motor y cognitivo.

Gangliosidosis Forma adulta crnica, con

GM1 tipo 3 aparicin tarda entre los 3 y 30
aos de edad
Los signos clnicos son variables e incluyen:
Detencin/regresin del desarrollo neurolgico
Hipotona.
Visceromegalia.
Manchas maculares rojo cereza.
Disostosis y rasgos de engrosamiento facial.
Pueden producirse miocardiopatas.
 D M
IA TO
G D
La sospecha clnica se basa en signos de almacenamiento como:
N O
* engrosamiento facial. O S
* encas hipertrficas. ST D
* mculas rojo cereza. * visceromegalia. * disostosis y retraso
IC E
psicomotor.
O
.
El frotis de sangre perifrica (pruebas de linfocitos vacuolados)
y oligosacridos en orina son buenos test de orientacin.

El diagnstico se confirma por un estudio bioqumico de la

actividad de la beta-galactosidasa y/o mediante un test
gentico molecular.

Se ha informado de clulas espumosas tipo Gaucher en el

examen de la mdula sea.
 PRONSTICO.

Su pronstico es muy desfavorable con una esperanza de

vida que en muy pocas ocasiones excede de los 2 aos.
Las causas de muerte incluyen neumona por aspiracin
recurrente e insuficiencia cardiopulmonar
 TRATAMIENTO.
De momento, se puede ofrecer un tratamiento
sintomtico. Este consiste en tratar la espasticidad y la
sintomatologa extrapiramidal, tratamiento antiepilptico,
soporte nutricional, ayudas ortopdicas, rehabilitacin,
apoyo psicolgico a las familias, etc
 REFERENCIAS
Manuel Alfredo Ortega Snchez, Leucemia linfoblstica aguda.articulo
de revisin. (2007)
www.lls.org
http://sah.org.ar/docs/83116.2A.SAH_GUIA2012_LeucemiaLinfoblasticaAg.
pdf
https://www.guiametabolica.org/ecm/gangliosidosis-gm1/info/tiene-
tratamiento-gangliosidosis-gm1
http://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-
humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/2105-
gangliosidosis-gm1-tipos-i-ii-y-iii-gm1-gangliosidosis-types-i-ii-and-iii-gen-
i-glb1
http://incan-mexico.org