FIBROSIS QUSTICA

Dra. Brenda Escorza

UPPachuca
2015
DEFINICION
Es una exocrinopata mltiple letal heredada en
forma autosmica recesiva.

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ETIOLOGA
Mutacin en el gen CFTR
localizado en el brazo largo del
cromosoma 7p3.2.

Es un gen que codifica la

protena llamada CFTR
(Regulador de la conductancia
transmembrana de la fibrosis
qustica). Este gen codifica la
sntesis de protenas que
transportan iones cloruro a
travs de clulas epiteliales y 3
otros transportadores.
 Mutacin gentica que
provoca alteraciones en el
transporte de cloro y sodio.
Este aumento paradjico
en la captura de sodio y
cloruro estimulando
adsorcin de agua
provocando mucosidad
deshidratada y espesa.

Altera los tejidos de los

rganos cubiertos por
tejido epitelial.
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TEJIDOS AFECTADOS
Vas areas
Pncreas

Hgado

Intestino

Conductos deferentes

Glndulas sudorparas

Es una enfermedad crnica y de evolucin

progresiva.

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Es de diversidad y gravedad variable.
SOBREVIDA
Condiciones sociales.
Alta prevalencia de infecciones virales.

Bajo ndice de sospecha diagnstica.

Escasez de profesionales capacitados.

Falta de equipos interdisciplinarios.

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FISIOPATOLOGA
Defecto gentico CFTR Na
defectuoso Cl
ausente
escaso

secreciones viscosas y depuracin alterada infeccin por

algunos microorganismos
inflamacin persistente
obstruccin bronquial

DETERIORO RESPIRATORIO 8
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 Cambios en las propiedades viscoelsticas de las
clulas alveolares.

El epitelio lesionado produce ms moco.

Gran cantidad de ASN (apoptosis).

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ENFERMEDADES
GASTROINTESTINAL, HEPTICA Y
PANCRETICA
Impiden el movimiento de las enzimas pancreticas
hacia el intestino y producen dao irreversible en el
pncreas.

La cantidad de agua, HCO3 y enzimas digestivas

en la luz intestinal altera el proceso de digestin y
absorcin de nutrientes grasas y protenas.

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EFERMEDAD ENDCRINA Y
CRECIMIENTO
Es producto de dao en el pncreas que provoca
prdida de clulas islotes y conduce a la diabetes.

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CUADRO CLNICO DE INICIO
Tos persistente, a veces con flema.
Frecuentes afecciones pulmonares.

Disnea de esfuerzos.

Hemoptisis

Sabor muy salado de la piel.

Crecimiento muy lento sin ganancia de peso a

pesar de tener buen apetito.
Heces grasosas y voluminosas.

Dificultad para evacuar.

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SNTOMAS PREDOMINANTES
Falla del crecimiento 54%
Sibilancias recurrentes 50%
Diarrea 45%
Neumona 33%
Bronquiolitis no tpicas 30%
Prolapso rectal 2%
Infertilidad

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SNTOMAS INTESTINALES
Dolor abdominal a causa de estreimiento severo.
Meteorismo y abdomen globoso.

Nauseas

Prdida de peso.

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SNTOMAS PULMONARES
Tos productiva hemoptisis.
Aumento de la secrecin mucosa en los senos
nasales y paranasales y en los pulmones.
Congestin nasal causada por plipos nasales.

Episodios recurrentes de neumona.

Fiebre

Infeccin de mucosas respiratorias.

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TRATAMIENTO
Montar un equipo multidisciplinario.
Manejo del estado nutricional.

Vigilancia de las complicaciones.

Terapia respiratoria diaria (mejora el

aclaramiento mucociliar).
Manejo de las secreciones.

Ejercicio fsico y deportes.

Transplante pulmonar.

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COMPLICACIONES
Insuficiencia respiratoria.
Neumotrax

Diabetes

Hipertensin pulmonar COR PULMONALE.

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CALIDAD DE VIDA

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CALIDAD DE VIDA

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EXPECTATIVA DE VIDA

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