INTRODUCCION A LA GENTICA

Dra. Dania Guerra

LA GENTICA ES LA CIENCIA QUE
ESTUDIA LOS FENMENOS DE LA
HERENCIA Y LA VARIACIN
 LEYES DE LA HERENCIA

Juan Gregorio Mendel (1865) monje checo Jardn del monasterio de Brno
Los siete caracteres del guisante de jardn estudiados por
Mendel. En cada experimento cruzo plantas que diferan en un
solo carcter
 LEY DE LA UNIFORMIDAD
Cuando dos homocigotos con diferentes alelos se cruzan, todos
los descendientes de la primera generacin filial o F1 son
idnticos y heterocigotos
 LEY DE LA SEGREGACION O PRIMERA LEY DE MENDEL

P X

AA aa

F1 X

Aa Aa

F2

75% 25%
En el individuo heterocigoto de la generacin F1, los factores
mendelianos que determinan el carcter se separan en sus
gametos
 LEY DE LA SEGREGACIN INDEPENDIENTE
Los miembros de diferentes pares de genes situados
en cromosomas diferentes o muy distantes en un
mismo cromosoma se separan independientemente y
al azar en los gametos del doble heterocigoto
 El NACIMIENTO DE LA GENTICA BIOQUIMICA

Archibald Garrod (1902) William Batenson, bilogo genetista

medico y profesor ingls

Ocronosis en los ojos

cido homogentsico
ALCAPTONURIA
Estos dos investigadores reconocieron que los pacientes afectos por la
alcaptonuria eliminaban por la orina grandes cantidades de cido
homogentsico, un producto del metabolismo de los aminocidos
tirosina y fenilalanina, que cuando se oxida la orina se vuelve
negruzca.

Bateson observo en los estudios familiares que esta enfermedad se

trasmita como un factor mendeliano recesivo

Garrod propuso que la presencia de cido homogentsico en la orina

se deba a la ausencia de la enzima que lo degradaba normalmente y
que la falta de esta enzima se deba a una mutacin en el gen normal o
sea un gen una enzima

Se introdujo el termino de ERRORES CONGNITOS DEL

METABOLISMO con el cual se engloban hoy todas las enzimopatas
genticas
 BASES CROMOSOMICAS DE LA HERENCIA, LIGAMIENTO Y MAPAS
GNICOS
1903-1909

Estudi el ciclo vital y la herencia de la

mosca de la fruta Drosophila melanogaster y
descubri:
-Que los genes estaban localizados en los
cromosomas

-Que los genes estaban localizados en un

orden lineal en los cromosomas
Thomas H. Morgan
Bilogo norteamericano -Genes ligados y estableci los primeros
mapas de genes
 ACIDO NUCLEICO MOLCULA DE LA HERENCIA
A mediados del siglo XX la gentica fue del inters de fsicos y
qumicos y haba un gran avance en la gentica de los
microorganismos y fue en 1944 cuando se demostr que la
informacin hereditaria ( los genes ) se encontraban en los cidos
nucleicos
EXPERIMENTO DE GRIFFITH (1928)

Colonias de neumococos Colonias de neumococos

virulentos lisos SIII no virulentos rugosos RII
EXPERIMENTO DE GRIFFITH
EXPERIMENTO DE AVERY- MacLEOD Y MacCARTY (1944)

Oswald T Avery Colin MacLeod Maclyn MacCarty

 ESTRUCTURA MOLECULAR DEL ADN

Rosalind Flanklin fsica inglesa

En el ao 1952, esta investigadora realiz el anlisis por

difraccin de rayos X de muestras de ADN y describi las
formas A y B del ADN , demostr que las bases nitrogenadas
estaban dirigidas hacia dentro y dio detalles precisos de las
distancias moleculares, pero no elaboro un esquema funcional
de la molcula
 ESTRUCTURA MOLECULAR DEL ADN (1953)

Francis Crick James D Watson Maurice HF Wilkins

Fsico ingles Zologo americano Fsico neocelands

Modelo molecular de ADN consiste en dos hlices que discurren en sentido opuesto
y cuyas bases se dirigen hacia el centro y guardan una relacin de complementariedad
 CODIGO GENTICO(1966)

Severo Ochoa Marshall W Nirenberg Har Gobind Khorona

Bioqumico hispano Bioqumico norteamericano Bioqumico hind
 SECUENCIACIN DEL ADN
En 1977, Fred Sanger investigador de la Universidad de
Cambridge, invento el mtodo de la secuenciacin del ADN
llamado interrupcion de la cadena, el cual sigue siendo la base
para la moderna tecnologa de secuenciacin automtica

Fred Sanger
 REACCIN EN CADENA DE LA POLIMERASA
CLONACIN MOLECULAR IN VITRO

Fu inventada por Kelly Mullis en el 1985 y permite copiar

millones de veces una secuencia de ADN en un tubo de ensayo
 CLONACIN EN MAMIFEROS (1997)

Fue realizada por Ian Wilmut y un grupo de investigadores

escoceses que lograron la clonacin a partir de una clula
somtica de un mamfero adulto
 PROYECTO DEL GENOMA HUMANO (1986-2001)
El objetivo de determinar el orden de todas las bases
nitrogenadas a lo largo del ADN o sea su secuenciacin se torno
factible por los adelantos tcnicos y se logro mediante el
Proyecto del GENOMA HUMANO que fue efectuado por dos
grupos: Uno publico del gobierno de EEUU dirigido por Francis
Collins, el cual es un consorcio de varios entes internacionales (
HGRI) y el otro dirigido por Craig Venter de la empresa privada
Celera Cenomics
Se dispone de una secuencia de 3150 millones de bases
nitrogenadas segn HGM y de 3120 millones segn Celera
Genomics que constituyen el ADN humano, distribuidos en 23
pares de cromosomas y que comprenden aproximadamente
35.000 genes
 PROYECTO DEL PROTEOMA HUMANO

Se calcula que existen al menos 100.000 protenas humanas

La tarea de las prximas dcadas es el estudio de la estructura
y funcin de cada protena proyecto denominado PROTEOMA
HUMANO