SINDROME MIOTNICOS

CONSTITUYEN UN GRUPO HETEREOGNICO

DE ENF. MUSCULARES CONGNITAS, QUE
MANIFIESTAN COMUNMENTE EL SINTOMA
DENOMINADO MIOTONIA.

MIOTONIA: ES LA CONTRACCIN MUSCULAR

PROLONGADA E INDOLORA, QUE OCURRE
LUEGO DE UNA ESTIMULACION MECNICA
( PERCUSIN ), CONTRACCIN VOLUNTARIA,
ELCTRICA.
 MIOTONAS

SE CARACTERIZA POR LA RELAJACIN LENTA DE LOS

MSCULOS, DESPUES DE LA CONTRACCIN

LO ANTERIOR, SUCEDE POR LA HIPEREXITABILIDAD DE LA

MEMBRANA
DE LA FIBRA MUSCULAR

AUNQIE LA MAYORIA DE LAS MIOTONIAS MEJORAR CON

EL EJERCICIO TERAPEUTICO, HAY ALGUNAS QUE TIENDEN A
EMPEORAR.
AGRUPACION DE LAS MIOPATIAS

TRASTORNO DE LA EXCITABILIDAD
MUSCULAR
TRASTORNO DE METABOLISMO ENERGETICO
DEL MSCULO
ALTERACIONES D LA ARQUITECTURA
MIOFIBRILAR(DISTROFI)
MIOPATIAS INFLAMATORIAS
MIOPATIAS TXICAS
MIOPATIAS ENDCRINAS
RETARDO EN LA RELAJACIN
 MIOTONIAS

LA CLASIFICACIN DE LAS
MIOTONAS ES AN POCO CLARAS,
DADO QUE EXISTEN MUCHOS
PACIENTES QUE PRESENTAN
SUPERPOSICIN DE RASGOS
CLNICOS, SIN EMBARGO, ES POSIBLE
RECONOCER SINDROMES BIEN
DEFINIDOS.
 ETIOLOGIA DE LAS ENF.
MIOTONIAS

ES HEREDITARIA
CAUSADA POR MUTACIN GENTICA
TRANSMITIDA POR UNO LOS 2
PADRES
ES DE FORMA CONGNITA GRAVE
CLASIFICACIN DE MIOTONAS

A.- MIOTONA DISTRFICA

1.- DISTROFIA MIOTNICA DE STEINER

B.- MIOTONAS NO DISTRFICAS

1.- MIOTONA CONGNITA
2.- PARAMIOTONA CONGNITA
3.- SINDROME DE SCHWARTZ-JAMPEL
4.- PARLISIS PERIDICA HIPERKALEMICA
C.- OTRAS MIOPATAS CON
MIOTONAS
1.- MIOTONA FLUCTUANTE
2.- MIOTONA MIOTNICA PROXIMAL
 MIOTONA DISTRFICA
DISTROFIA MIOTNICA DE STEINER:

DESCRITA POR STEINER EN 1909

SON ENFERMEDADES DEGENERATIVAS, PROGRESIVAS Y
HEREDITARIAS
QUE AFECTAN AL MUSCULO ESQUELTICO
ES ENFERMEDAD MULTISISTMICA, DE GRAN VARIABILIDAD
FENOTPICA
QUE SE CARACTERIZA POR ATROFIA MUSCULAR, MIOTONIA.
TAMBIEN ANORMALIDADES CARDIACAS, COMO CAMBIOS
DISTRFICOS EN TEJIDOS NO MUSCULARES
 MIOTONA DISTRFICA
DISTROFIA MIOTNICA DE STEINER:

- SE TRANSMITE EN FORMA HEREDITARIA

- AUTOSMICA DOMINANTE
- DEFECTO GENTICO CROMOSOMA 19
- DEFECTO EN CODIFICACIN PROTEINA KINASA MIOTONINA
- DESARROLLO EN ADULTOS, ES POR TRANSMISIN PATERNA
- DESARROLLO FORMA CONGNITA ES TRANSMISIN
MATERNA
- MAYOR DEFECTO GENTICO, APARICIN TEMPRANA Y MS
SEVERA
 MIOTONA DISTRFICA
DISTROFIA MIOTNICA DE STEINER:

- ATROFIA MUSCULAR APARECE 3er. DECADA DE VIDA

- AFECTA MUSCULOS FACIALES PRINCIPALMENTE
- AFECTA ELEVADOR PARPADO, MESETEROS,
ESTERNOCLEIDOMASTOIDEO
- MUSCULOS DE ANTEBRAZO, MANO Y PRETIBIALES, PTOSIS
PALPEBRAL,
- PRECOZ CALVICIE Y ARRUGAS FRONTALES, DETERMINAR UNA FACIES
- LA MIOTONIA SE IDENTIFICA POR PERCUSIN DE EMINENCIA TENAR,
Y
LA LENGUA, EN MS DEL 95% DE LOS PACIENTES
- MIOTONIAS EN MUSCULATURA PROXIMAL DE EXTREMIDADES
- PUDIENDO EXISTIR PARESIA
 MIOTONA DISTRFICA
DISTROFIA MIOTNICA DE STEINER:

- OTRAS ALTERACIONES CARDIACAS AL 90% DE PACIENTES,

PUDIENDO
OCACIONAR, MUERTE SBITA.
- OCACIONAL NEUROPATIA SENSITIVO MOTORA HEREDITARIA
- DEFICIENCIA INTELECTUAL EN GRADO LEVE A MODERADO
- AFECCIN DEL CRISTALINO
- ATROFIA TESTICULAR, IMPOTENCIA Y ESTERELIDAD
- GINECOMASTIA OCACIONAL
- HIPEROSTOSIS DE HUESO FRONTAL
- PROGRESIN LENTA, 15 A 20 AOS PIERDEN LA MARCHA Y
BIPEDESTO.
 MIOTONA DISTRFICA
DISTROFIA MIOTNICA DE STEINER
FORMA CONGNITA:

REPRESENTA EL 10 AL 15% DE TODOS LOS CASOS

PRESENTA SEVERA HIPOTONIA Y DIPLEJIA FACIAL, EVIDENTE DESDE
NACIMIENTO
DIFICULTAD PARA LA SUCCIN Y DEGLUCIN
INSUFICIENCIA RESPIRATORIA LLEGANDO APROVOCR MUERTE NEONATAL
EVIDENTE RETRASO EN DESARROLLO PSICOMOTOR
DEFICIT INTELECTUAL LEVE A MODERADO
DEFORMIDAD ARTICULAR GENERALIZADA
CLINICAMENTE SE EVIDENCIA A PARTIR DE LOS 2 AOS DE EDAD
25% MUERE A LOS 18 MESES, Y LA SOBREVIDA ES DE 50% A LOS 30
AOS
 MIOTONA DISTRFICA
PATOGENIA:

- EXISTE UNA DISFUNCIN DE LA PROTEINA KINASA MIOTONINA

- NO ES CLARA LA DISFUNCIN DE PROTEINA CON LOS SINTOMAS
- PRINCIPAL AFECCIN DEL MUSCULO-ESQUELTICO Y CORAZN
- EXISTE ALTERACIN CANALES DE SODIO CON HIPER-
PERMEABILIDAD
- DISMINUCIN DEL POTENCIAL DE MEMBRANA EN REPOSO CON
HIPER-
POLARIZACIN DELA MEMBRANA, RESPONSABLE DE DESCARGA
MIO
TNICA.
 MIOTONA DISTRFICA
DIAGNSTICO MIOTONIA DISTRFICA:

- MANIFESTACIONES CLNICAS EN ADULTOS E INFANTES

- LABORATORIO CLNICO: CPK ELEVADO

- ELECTROMIOGRAFA : DESCARGAS MIOTNICAS

POTENCIALES DE UNIDAD MOTORA MIOPTICOS
LENTAS VELOCIDAD CONDUCCIN SENSORI-MOTOR
- LABORATORIO PATOLOGIA: ATROFIA FIBRA MUSCULAR
REEMPLAZO POR TEJIDO FIBROSO Y GRASO

- RESONANCIA MAGNTICA: ATRFIA CEREBRALDIFUSA Y LESIONES SUSTANCIA BLANCA

SUBCORTICAL
( SE RELACIONA CON GRADO DE RETARDO MENTAL Y CON LA
DURACIN DE LA ENF)
 MIOTONIAS NO DISTRFICAS

ESTAN COMPUESTAS POR UN GRUPO DE

ENFERMEDADES, CON FENOTIPOS CLNICOS
Y ELECTROFISIOLGICOS CARACTERSTICOS,
Y QUE A DIFERENCIA DE LA DISTROFIA
MIOTNICA, NO MUESTRA DESTRUCCIN
MUSCULAR
MIOTONIAS NO DISTRFICAS

1.- MIOTONA CONGNITA

- ENFERMEDAD DE THOMSEN
- ENFERMEDAD DE BECKER

2.- PARAMIOTONA CONGNITA

3.- SINDROME DE SCHWARTZ-JAMPEL

4.- PARLISIS PERIDICA

HIPERKALEMICA
MIOTONIAS NO DISTRFICAS

1.- MIOTONA CONGNITA

- ENFERMEDAD DE THOMSEN:

MIOTONA DESENCADENADA X CONTRACCIN VOLUNTARIA FORZADA

ES MS PRONUNCIADA DESPUES DE UN PERIODO DE INACTIVIDAD LARGA
LAS CONTRACCIONES REPETIDAS, ALIVIAN LA MIOTONA Y PERMITEN LOS
MOVIMIENTOS MS RPIDOS Y EFECTIVOS
PUEDE SER MAYORMENTE MANIFIESTA POR EXPOSICIN AL FRO EN 50%
ES ENFERMEDAD RARA E INFRECUENTE
ES DE FENOTIPO BENIGNO, Y DIFICIL DIAGNSTICO
LA MIOTONIA SE INDUCE POR PERCUSIN DE UN MSCULO
MIOTONIAS NO DISTRFICAS
1.- MIOTONA CONGNITA
- ENFERMEDAD DE THOMSEN:

LOS PACIENTES TIENEN MUSCULATURA DESARROLLADA NORMAL

AUNQUE EN ALGUNOS CASOS PUEDE EXISTIR HIPERTROFIA LEVE
LOS SIGNOS PUEDEN SER EVIDENTES DESDE EL NACIMIENTO
LENTITUD EN APERTURA DE OJOS
TRASTORNO DE LA MARCHA POR RIGIDEZ CON TORPEZA Y CAIDAS
PUEDE AFECTAR MIEMBROS SUPERIORES, CARA Y OJOS CON
ESTRABISMO
MIOTONIAS NO DISTRFICAS

1.- MIOTONA CONGNITA

- ENFERMEDAD DE THOMSEN:

ENLOS EXAMENES DE LABORATORIO PARA EL DIAGNSTICO,

PODREMOS
ENCONTRAR ELEVACIN DE CPK

ELECTROMIOGRFIA MUESTRA MIOTONIA CON POTENCIALES

NORMALES
MIOTONIAS NO DISTRFICAS
1.- MIOTONA CONGNITA
- ENFERMEDAD DE BECKER:

DENOMINADA MIOTONIA GENERALIZADA

DEFECTO DELROMOSOMA 7

HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA

PREVALENCIA DE 1 CASO POR 50,000 HABITANTES POR AO

PREDOMINIO DE AFECCIN DE 3 HOMBRES POR 1 MUJER

MIOTONIAS NO DISTRFICAS
1.- MIOTONA CONGNITA
- ENFERMEDAD DE BECKER
SINTOMAS APARECEN DESDE LOS 2 AOS DE EDAD O HASTA LA TERCER
DCADA
ES DE INICIO MS TARDIO QUE LAENFERMEDAD DE THOMSEN
PRIMERO RIGIDEZ MUSCULAR EN MIEMBROS PLVICOS, TRANSITORIA
POSTERIORMENTE Y LUEGO DE AOS, SE EXTIENDE A TRONCO, BRAZOS ,
CUELLO Y FACIAL
MARCADA HIPERTROFIA MUSCULAR EN 4 EXTREMIDADES
LA MIOTONIA MAS SEVERA QUE EN LA ENFERMEDAD DE THOMSEN
MAYOR INCAPACIDAD ES POR PARESIA TRANSITORIA DESPUES DE
CONTRACCIN MUSCULAR INICIAL
EN MsSs
LA CUAL ES MS EVIDENTE DESPUES DE LA ADOLESCENCIA
 MIOTONIAS NO DISTRFICAS
1.- MIOTONA CONGNITA
- ENFERMEDAD DE BECKER

EXISTEN RFAGAS MIOTNICAS POR DESCARGAS REPETITIVAS

LA RIGIDEZ ES COMO CONSECUENCIA D LAS DESCARGAS

LA HIPEREXITABILIDAD ES POR LA DISMINUCINDE CONDUCTANCIA DEL

CLORO Y ALTERACION CANAL SODIO

LOS CANALES DE SODIO, SON RESPONSABLES DE INICIAR EL POTENCIAL DE

ACCIN

Y LOS CANALES DE CLORO MANTIENEN EL POTENCIAL DE MEMBRANA

REPOSO
MIOTONIAS NO DISTRFICAS

1.- MIOTONA CONGNITA

- ENFERMEDAD DE BECKER

LO MAS LLAMATIVO EN STA MIOTONIA, ES LA

PARESIA TRANSITORIA, POR UNA FUERTE DISMINUCIN DE

LA

VELOCIDAD DE CONDUCCIN DEL POTENCIAL DE ACCIN

CLASIFICACIN DE MIOTONAS

A.- MIOTONA DISTRFICA

1.- DISTROFIA MIOTNICA DE STEINER

B.- MIOTONAS NO DISTRFICAS

1.- MIOTONA CONGNITA
2.- PARAMIOTONA CONGNITA
3.- SINDROME DE SCHWARTZ-JAMPEL
4.- PARLISIS PERIDICA HIPERKALEMICA
C.- OTRAS MIOPATAS CON
MIOTONAS
1.- MIOTONA FLUCTUANTE
2.- MIOTONA MIOTNICA PROXIMAL
MIOTONIAS NO DISTRFICAS
2.- PARAMIOTONIA CONGNITA

ES UNA MIOTONIA PARADOJAL

RIGIDEZ MUSCULAR APARICION EN EL EJERCICIO Y QUE

AUMENTA DURANTE STE CONTINUA

AGRAVACIN SEVERA DE LA MIOTONIA CON EL FRO

PREDILECCIN AL CUELLO, CARA, Y MUSCULOS DE LAS MANOS

MIOTONIAS NO DISTRFICAS
2.- PARAMIOTONIA CONGNITA

PUEDEN PRESENTAR PARLISIS MUSCULAR GENERALIZADA HIPER-

KALMICA NO ASOCIADA A MIOTONA, ( PARLISIS PERIDICA PA-
RAMIOTNICA )

SINTOMAS PRESENTES DESDE EL NACIMIENTO, SE DESARROLLAN

MS, ENTRE LOS 8 O 10 AOS EDAD.

NO PROGRESA DURANTE EL RESTO DE LA VIDA

CLINICAMENTE NO PRESENTAR ATROFIA NI HIPERTRFIA

MIOTONIAS NO DISTRFICAS
2.- PARAMIOTONIA CONGNITA

GENTICAMENTE

S HEREDADA EN FORMA AUTOSMICA DOMINANTE

LA FALLA SE LOCALIZA EN EL CROMOSOMA 17

QUE CODIFICA LA SUBUNIDAD ALFA DEL CANAL SODIO MSCULO

MIOTONIAS NO DISTRFICAS
2.- PARAMIOTONIA CONGNITA

PATOGNIA

LA CONDUCTANCIA DE SODIO ANORMALMENTE AUMENTADA A

TRAVS DE LA MEMBRANA

LOS CANALES DE SODIO SON PROTENAS DE MEMBRANA RES---

PONSABLES DEL POTENCIAL DE ACCIN MUSCULAR

TODOS LOS CANALES TIENEN UNA SUB-UNIDAD ALFA QUE RE---

GULA EL FLUJO DE IONES DE SODIO HACIA LA FIBRA

LA AFECCIN DEL GEN QUE CODIFICA EL CANAL DE SODIO, PRO-

DUCE UNA APERTURA PERSISTENTE DE STE, CON REDUCCIN
DEL POT. DE REPOSO Y CONSECUENTE HIPEREXITABILIDAD MUS
MIOTONIAS NO DISTRFICAS
2.- PARAMIOTONIA CONGNITA

PATOGNIA

LA MAYOR EXCITABILIDAD MUSCULAR POR REDUCCIN DEL

POTENCIAL DE REPOSO DE LA MEMBRANA, SE VA A MANIFES-
TAR COMO MIOTONA

UNA CADA MS SEVERA EN EL POTENCIAL DE REPOSO, ES LA

RESPONSABLE DE LOS EPISODIOS DE PARLISIS.
MIOTONIAS NO DISTRFICAS
3.- SINDROME DE SCHWARTZ-JAMPEL

ES UN SNDROME RARO, HEREDITARIO

FORMA AUSOTSMICA RECESIVA

CLNICAMENTE CON MIOPATA MIOTNICA GENERALIZADA

POR LOQUE DETERMINA EXTREMA RIGIDEZ MUSCULAR GENERAL

SON PERSONAS CON UNA CONSTITUCIN Y ESTATURA BAJA

ANORMALIDADES ESQUELTICAS (COLUMNA, CADERAS, ETC )

FACIES CARACTERSTICAS, ADEMAS DE HIPERTROFIA MUSCULAR

ESTRIDOR LARNGEO, LABIOS FRUNCIDOS, ESTRABISMO, SUDORACIN

MIOTONIAS NO DISTRFICAS
3.- SINDROME DE SCHWARTZ-JAMPEL

LA CAPACIDAD INTELECTUAL AFECTADA EN UN 25%

LOS SINTOMAS INICIAN AL NACER O DENTRO DE LOS 3 AOS DE VIDA

EL RASGO CONSTANTE ES LA ALTERACIN PARA LA MARCHA

LA MAYORIA DE LOS CASOS, NO VAN MS ALLA DE LO MANIFESTADO

SALVO EN LOS INICIOS EN PERIODO NEONATAL, SE COMPLICAN LOS ----

PROBLEMAS RESPIRATORIOS Y ALIMENTICIOS.
MIOTONIAS NO DISTRFICAS
3.- SINDROME DE SCHWARTZ-JAMPEL

EL DIAGNSTICO:

RECOPILACIN DATOS CLNICOS

EL ESTUDIO ELECTROMIOGRFICO (DESCARGAS ESPONTNEAS)

LA BIOPSIA MUSCULAR MICROSCPICA MUESTRA INTERRUPCIN

DE LA BANDA Z
MIOTONIAS NO DISTRFICAS
4.- PARALISIS PERIDICA HIPERKALMICA
DESCRITA EN 1950
SE CARACTERIZA POR EPISODIOS DE PARLISIS GENERALIZADA
LOS SINTOMAS APARECEN EN LA PRIMER DCADA DE VIDA
APARECEN POR LAS MAANAS Y DURAN DE 15 MINUTOS A 1 HORA
Y DESAPARECEN ESPONTNEAMENTE
LA INGSTA DE POTASIO O UN ALIMENTO QUE LO CONTENGA, DE
SENCADENA LA PRESENTACIN DEL EVENTO
LA MAYORIA ADEMAS DE PARESIA PRESENTAN MIOTONA LEVE
LOS ATAQUES TIENDE A DECLINICAR EN LA SEGUNDA MITAD DE VIDA
EL EJERCICIO ENRGICO, AGRAVA EL CUADRO
MIOTONIAS NO DISTRFICAS
4.- PARALISIS PERIDICA HIPERKALMICA

LOS SNTOMAS APARECEN A LOS 3 AOS DE EDAD, E INCLUSO AL

NACIMIENTO

EL TRASTORNO MUSCULAR, OCACIONA ALTERACIN EN LA MARCHA

EN LA EDAD ADULTA NO PROGRESA, SALVO SI INICIA AL NACER, EN LOS

CUALES SON MS EVIDENTES LOS TRASTORNOS RESPIRATORIOS Y PA--
RA LA ALIMENTACIN.
MIOTONIAS NO DISTRFICAS
4.- PARALISIS PERIDICA HIPERKALMICA

GENTICA:

HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE

ALTERACIN EN EL CROMOSMA 7
ALTERACIN EN SUB-UNIDAD ALFA DEL SODIO
EL TRASTORNO EN CANAL DE SODIO, INCREMENTA LOS NIVELES IN-
TRACELULAR DE SODIO Y POR ENDE SALIDA DE POTSIO, LO QUE VA
A REFLEJAR INCREMENTO SRICOS DE POTSIO.
 OTRAS MIOPATIAS CON
MIOTONIAS
1.- MIOTONIA FLUCTUANTE
ES DE HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE
MIOTONA DE SEVERIDAD VIARIBE, EN LA ADOLESCENCIA
NO EXISTE PARESIA, MEJORA AL EJERCICIO
NO SE MODIFICA AL FRO
TAMBIEN SUCEDE UN TRASTORNO EN EL CANAL DE SODIO

2.- MIOTONA MIOTNICA PROXIMAL

PRESENTACIN ENTRE 20 A 40 AOS DE EDAD

CON MIOTONA DISTAL INTERMITENTE
DESPUES MODERADA PARESIA PROXIMAL
NO ATROFIA MSCULAR
NO SE CONOCE EL DEFECTO GENTICO
 SINDROME MIOTNICOS

TRATAMIENTO

CUANDO HAY UNA ENFERMEDAD

NEUROMUSCULAR, EL
TRATAMIENTO DE TERAPIA FSICA Y
RHEBILITACIN, SUPONE
EL PRINCIPAL RECURSO TERAPEUTICO
 SINDROME MIOTNICOS

TRATAMIENTO MEDICAMENTOSO

- MEXILETINE: PREVIENE CUADROS DE MIOTONA

Y PARESIA

- PROPAFENON:

- FLECAINIDE:

A STE TRATAMIENTO, HAY QUE AGREGAR LA

RECOMENDACIN , PARA QUE EL PACIENTE VIVA EN UN
CLIMA CLIDO.
 SINDROME MIOTNICOS

TRATAMIENTO MEDICAMENTOSO

- TOXINA BOTULNICA TIPO A:

1. DYSPORT 2.- BOTOX 3.- XEOMEEN

ES UNA NEUROTOXINA, ACTUA A NIVEL DE UNIN

NEUROMUSCULAR
BLOQUEANDO LALIBERACIN DEL NEUROTRANSMISOR
NECESARIO PA-
RA PRODUCIR LA CONTRACCIN MUSCULAR
ACETILCOLINA
 SINDROME MIOTNICOS

TRATAMIENTO T.F. Y REHABILITACIN

OBJETIVOS:

- MANTENER ELTROFISMO Y LA FUERZA MUSCULAR

- EVITAR POSTURAS VICIOSAS Y CON ELLO, DEFORMIDADES
- EVITAR RETRACCIONES MUSCULARES
- LOGRAR LA RELAJACIN MUSCULAR
- EVITAR COMPLICACIONES RESPIRATORIAS
- ESTIMULAR INDEPENDENCIA EN ADVH EN LO POSIBLE Y
DAR CALIDAD DE VIDA.
 SINDROME MIOTNICOS

TRATAMIENTO T.F. Y REHABILITACIN

PARA LOS EJERCICIOS, ES IMPORTANTE:

-OBTENER LA ATENCIN DEL PACIENTE

- SI ES POSIBLE, QUE SEAN HECHO JUGANDO
- NO PRODUCIR DOLOR, SOLO SENTIR QUE ESTIRA
- REPETICIONES PARA CALENTAMIENTO Y FATIGA > 25 REP.
- DEBEMOS ALENTAR A LOS PACIENTES, NO FORZALOS NI EXIGIRLES
- REALIZACIN DE ACTIVIDADES LDICAS EN GRUPOS
- INFORMACIN A LOS FAMILIARES ( QUE TIENEN Y QUE BUSCAMOS )