Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
a la X
Dra Mariana Velzquez Len
Hombres
Mujeres
Genotipo
Fenotipo
XH
No
afectado
Xh
Afectado
XH/XH
Homocigot
o no
afectado
XH/Xh
Heterocigo
to
XHXh
Heterocigo
to
Xh/Xh
Homocigot
o afectado
Hiptesis de Lyon
En las clulas somticas de
las hembras solo un
cromosoma X es activo. El
segundo permanece
condensado e inactivo
La inactivacin ocurre al
principio de la vida
embrionaria, comienza en
la etapa de mrula y
termina hasta la primera
semana de desarrollo
En cada una de las clulas
somticas femeninas, el X
inactivo puede ser el X
paterno o el materno (azar)
es permanente.
Compensacin de
Dosis
El cromosoma X inactivo se
condensa casi por completo
Sus genes no se transcriben
El mecanismo por el cual se
inactivan es desconocido
Varios segmentos continan
activos, incluyen la regin
distal del brazo corto (regin
pseudoautosmico porque
existen secuencias
emparejadas en el
cromosoma Y por medio de
las cuales los cromosomas X
e Y se aparean en la meiosis.
Variabilidad de
expresin
Debido a que la inactivacin es aleatoria las
mujeres portadoras poseen proporciones
variables de clulas en las cuales un alelo
particular es activo y exhiben fenotipos
variables.
La variacin puede ser extrema
Una heterocigota manifiesta, en la que el
alelo normal, en el X inactivo en todas o la
mayor parte de las clulas , constituye un
ejemplo extremo de lyonizacin desfavorable
Ej:
Daltonismo
Hemofilia A
Hemofilia B
Distrofia Muscular de Duchenne
Trastornos oculares ligados a la X
Mosaicismo
Las mujeres son mosaicos con respecto a
sus genes ligados al X
El mosaicismo en las mujeres resulta
generalmente menos obvio, aunque
algunos trastornos ligados a la X, como la
distrofia muscular de Duchenne, exhiben
una tpica expresin en mosaico que
permite identificar a los portadores
mediante inmunotincin de distrofina
Criterios Recesiva
Ligada X
La incidencia del rasgo es mucho mayor en
hombres que en mujeres
El gen responsable de la alteracin se
transmite de un varn afectado a todas sus
hijas. Cualquiera de los hijos varones de sus
hijas tienen una posibilidad del 50% de
heredar el gen
El gen nunca se transmite de manera directa
del padre a hijo varn, sino que se transmite
de un varn afectado a todas sus hijas
AR Ligado X Hemofilia A
Criterios dominante
Ligada a la X
Los varones afectados con parejas normales
no tiene hijos afectados ni hijas normales
Tanto la descendencia femenina como la
masculina de los portadores poseen 50% de
riesgo de heredar el fenotipo, igual que en el
patrn genealgico autosmico dominante
Para fenotipos raros, las mujeres resultan
afectadas alrededor de dos veces ms que
los varones, pero presentan una expresin
ms leve del fenotipo
HD Ligada X