GENETICA

HERENCIA

CROMOSOMAS

GENES

ACIDOS NUCLEICOS

La estructura de los cidos nucleicos

cido fosfrico:

bases nitrogenadas:
pricas: A y G
pirimdicas: C, T (para el ADN)
pirimdicas: C, U (para el ARN)

un azcar (pentosa C5)

ribosa (para el ARN)
desoxirribosa (para el ADN)

ADN

ARN

La estructura de los cidos nucleicos qumica 1

1. el azcar: ribosa

-ribosa
ARN
2. cido fosfrico

2-desoxi--ribosa
ADN

La estructura de los cidos nucleicos qumica 2

3. las bases nitrogenadas

adenina

guanina

uracilo
citosina

timina

La estructura de los cidos nucleicos

cido fosfrico:

nuclesidos
adenosina
guanosina
uridina
citidina
timidina

azcar (pentosa C5)

nucletidos
ribosa (para el ARN)
adenosina monofosfato (AMP)
desoxirribosa (para el ADN) guanosina monofosfato (GTP)
uridina monofosfato (UTP)
citidina monofosfato (CTP)
timidina monofosfato (TTP)

ADN / ARN las diferencias

ADN

ARN

azcar

desoxirribosa

ribosa

bases

A, G, C, T

A, G, C, U

estructura

hebra doble,
complementaria,
antiparalela y
plectonmica

hebra simple

localizacin ncleo

ncleo y citoplasma

funcin

ARNm, ARNt, ARNr

genes

ARNn,

Estructura de los cidos nucleicos - complementaridad

ADN

ARN

ESTRUCTURA DEL ADN

Larga doble hlice
enrollada sobre s
misma.
Compuestos de
molculas de azcar
(desoxirribosa) y
fosfatos se conectan.

El ADN est estructurado

por bases nucleotdicas
que son cuatro: Adenina,
Timina, Citosina y
Guanina. La unin de
estas bases se realiza
mediante Puentes de
Hidrgeno.
Este apareamiento est
condicionado
qumicamente de forma
que la Adenina slo se
puede unir con la Timina
y la Guanina con la
Citosina.

La
Lamolcula
molculade
deADN
ADNes
esuna
unadoble
doblehlice
hliceantiparalela
antiparalela(Watson
(WatsonyyCrick
Crick
1953)
1953)

Fosfatos
Fosfatos van
van
unidos
unidosalalazcar
azcar
en
el
C-5
y
en el C-5 yelelC-3
C-3

Punta
Punta33libre
libre

Hebras
Hebras
antiparalelas
antiparalelas

Punta
Punta55libre
libre

ACIDOS
ACIDOSNUCLEICOS
NUCLEICOS

La
La funcin
funcin codificante
codificante del
del ADN
ADN est
est
determinada
determinada por
por la
la secuencia
secuencia de
de sus
sus
nucletidos
nucletidos (bases)
(bases)

EL
ELADN
ADNes
esla
lamolcula
molculaque
quepermite
permiteperpetuar
perpetuarla
lavida:
vida:
REPLICACIN
REPLICACINDEL
DELADN
ADN
Hebra
Hebramolde
molde

Hebra
Hebralder
lder

Hebra
Hebraretardada
retardada

El proceso por el que el cido Desoxirribonucleico

(ADN) de una clula se copia con un mnimo de error
se denomina
REPLICACIN

MECANISMOS POSIBLES DE REPLICACIN

DEL DNA.

Las nuevas hebras (o segmentos) replicadas aparecen en color, las hebras

progenitoras (o segmentos) en negro.

MECANISMO DE LA REPLICACIN
Desenrrollamiento Reagrupamiento de
las cadenas.
de la hlice.
Proceso de
Iniciacin de la
condensacin de
sntesis.
Transcripcin de la las cadenas nuevas
con las viejas, para
cadena
generar dos
secuencias
idnticas.

En el proceso de sntesis de
protenas, existe una molcula el
ARN que acta de intermediaria. En
el proceso de expresin de la
informacin en los genes son dos
etapas:
TRANSCRIPCIN
TRADUCCIN

TRANSCRIPCIN

Las molculas de ARN se copian

exactamente del ADN . Una vez
procesadas en el ncleo celular, las
molculas de ARN pueden salir al

La informacin contenida en el
ARN se interpreta usando el
cdigo gentico, que especifica
la secuencia de los
aminocidos de las protenas,
segn una correspondencia de
un triplete de nucletidos
(codn) para cada aminocido.

 la informacin gentica

(esencialmente: qu protenas
se van a producir en cada
momento del ciclo de vida de
una clula).

se halla codificada en las

secuencias de nucletidos del
ADN y debe traducirse para
poder ser empleada.

TRANSCRIPCIN TIEMPO REAL

ARNm

El proceso que
permite sintetizar
protenas a partir
del DNA no es
directo; se requiere
la participacin del
RNA (cido
ribonucleico),

el cual se diferencia
del DNA en que el
nucletido posee un
uracilo en vez de
timina y que el
azcar es una ribosa
(similar a la
desoxirribosa pero
con un grupo
hidroxilo extra).
Para que se
sintetice una
protena.

La traduccin: iniciacin
Subunidad grande
de un ribosoma

sitio P

sitio A

ARNt de inicio
(=f-MET-ARNt)
ARNm
3

5
codon de inicio
Subunidad pequea
de un ribosoma

La traduccin: elongacin

ARNm
3

ATP ATP
ADP+Pi
ADP+Pi
1. fijacin del aa-ARNt
(aqu PHE p.ej.) al sitio A
consumo de energa

2. formacin del enlace

peptdico

3. translocacin del
complejo
consumo de energa
liberacin del sitio A
liberacin de lARNt
precedente

La traduccin: elongacin

ARNm
3

ATP
ATP

ADP+Pi
ADP+Pi

La traduccin: terminacin

ARNm
3

ATP

disociacin del complejo

corte del primer aa (f-MET)
maduracin de la protena

ADP+Pi

 Crick denomin dogma central de la Gentica

Molecular

CDIGO GENTICO

Se emplea a modo de diccionario.

secuencia de nucletidosecuencia de aminocidos
permite el ensamblado de largas
cadenas de aminocidos (las
protenas) en el citoplasma de la
clula.

Ejemplo:
ATGCTAGATCGC se convertira
primero a una molcula de ARN
que se leera AUG-CUA-GAU-CGC-
y sta a su vez, utilizando el cdigo
gentico se traducira como la
secuencia de aminocidos
metionina-leucina-cido asprticoarginina-

Cdigo gentico
Cada codn
corresponde solo a
un aminocido
Varios codones para
la mayora de los
aminocidos

Cdigo gentico

El cdigo gentico es universal y degenerado.

Enfermedades Genticas
Son aquellas que se originan por alteraciones en el ADN,
es decir por algn problema en la cadena del genoma
humano, pueden darse de forma espontnea y no
necesariamente por herencia de alguno o ambos padres.

Se pueden originar por diversos

motivos:
Por la mutacin de uno o varios genes.
Por la ausencia total de un gen o varios genes.
Por la duplicacin de cromosomas o de una parte de
ellos.

Por la presencia de algn cromosoma extra, la falta de

alguno o por alguna anormalidad en alguna regin de
un cromosoma, como puede ser la ausencia de uno de
los extremos del brazo.

Por defecto de los genes heredado de los padres.

Existen varias enfermedades genticas

y hereditarias, las mas comunes son:
Sndrome de Down.

Hemofilia.

G R A C I A S!!

Conceptos de
gentica

En 1905 Bateson propuso el trmino

Gentica (genesis: ciencia del origen).
Gentica se define como la ciencia
biolgica que estudia la herencia y la
variacin en los seres vivos.
Objetivos tericos: establecer leyes o
principios que rigen la herencia y la
variacin.
Objetivos prcticos: aplicacin de las
leyes en el campo de la biologa. En
Agronoma para el mejoramiento
vegetal y en Zootecnia para el
mejoramiento animal

Las respuestas a estas tres

preguntas son:
1. DNA
2. Se transmite de generacin a
generacin por mitosis o por
meiosis, a travs de vehculos
de la herencia (los
cromosomas)
3. Acta y se expresa a travs del
Cdigo Gentico

Herencia es el material gentico que cada

individuo recibe de sus progenitores.
La Herencia determina las diferencias entre
los individuos de distintas poblaciones o de
distintas especies. Por ejemplo, el bagaje
gentico que recibe el ser humano es distinto
al que reciben los perros.
La Variacin. Todos los individuos de una
especie no son iguales, son semejantes, esto
se debe a la variacin, que est dada por la
combinacin de caracteres entre progenitores.
x
vulos

espermatozoides

Descendiente (mezcla de los dos

Genotipo: es el conjunto de genes que

posee un individuo, es el bagaje gnico
que recibe de los progenitores.
Fenotipo: es la expresin de esos
genes que se pueden apreciar por medio
de los sentidos
Las variaciones en el fenotipo, debido a
cambios en el ambiente, no son
heredables

F=G+A

En las poblaciones de una especie los

individuos son semejantes.
Los factores climticos, factores
edficos y factores biticos producen
modificaciones en el fenotipo.
Existe una competencia entre los
individuos, la competencia del ms
apto, como la llam Darwin.
La seleccin natural impacta sobre la
poblacin, algunos resisten y otros
no. La s.n. elimina los menos aptos y
sobreviven los ms aptos

Ejemplos de
variabilidad fenotpica

Relacin de la gentica con otras

disciplinas

Gentica

Obtencin de organismos genticamente idnticos

En el campo de la Ingeniera gentica consiste en aislar y
multiplicar un gen, o en general, un trozo de ADN
En Animales superiores consiste en obtener un individuo a
partir de una clula o de un nucleo de otro individuo

Conjunto de tcnicas nacidas de la Biologa molecular

que permiten manipular el genoma de un ser vivo

cromosoma

Homo sapiens

Mediante
la ingeniera
gentica se pueden introducir genes
Escherichia
coli
en el genoma de un individuo que carece de ellos

gen

Aislamiento y manipulacin de fragmentos

de ADN de un organismo para introducirlo
en otro (ADN recombinante)

Nathans D., Arber W., y Smith H. (premio Nobel de Fisiologa

y Medicina en 1978 por el descubrimiento de las enzimas de
restriccin y su aplicacin en Gentica Molecular)

Molcula A

Molcula B

Digestin de ambas molculas con la

misma enzima de restriccin, BamHI
Extremos
cohesivos
Mezclar

Tratar con ADN-ligasa

ADN recombinante

En 1983 Kary Mullis da a conocer esta tcnica y en 1993 recibi el Premio Nobel de Qumica por este descubrimiento

Es un proceso cclico
(cada ciclo consta de 3 pasos)
94C desnaturalizacin (separacin
de las dos hebras de ADN)
50C Anillamiento de "cebadores"
72C copia de cada una de las
hebras de ADN por la ADN
polimerasa

35 ciclos

236= 68 billones de copias

Plsmido

Plsmidos
gen de resistencia
a la ampicilina

3
Extremos cohesivos

Molcula de ADN recombinante

Plsmido

Virus

Ciclo lisognico

Ciclo ltico

(f)

(g)

(h)

Obtencin de protenas de inters mdico, comercial, etc...

(insulina, hormona del crecimiento, factores de coagulacin antes se obtenan

a partir de los tejidos que las producen o fluidos corporales)

Obtencin de vacunas recombinantes

(aternativa al uso de organismos patgenos inactivos)

Extraccin del ADN
del virus

Integracin del
plsmido hbrido
en el ncleo de una
clula de levadura

ADN
plsmido
bacteriano

La levadura fabrica las

protenas vricas
con poder inmunolgico

Inyeccin de protenas
vricas en un chimpanc

Diagnstico de enfermedades de origen gentico

Mediante ingeniera gentica

se construye una sonda de
ADN, marcada (marcaje
fluorescente), con la
secuencia complementaria del
ADN enfermo

ADN sano
ADN enfermo
Conocimiento previo de
la secuencia de ADN
enfermo

Biochip
Microarray
DNAchip

ADN complementario
del ADN enfermo
DIAGNSTICO

Si aparecen bandas
fluorescentes
demuestra que la
persona presenta la
anomala
Hibridacin?
Renaturalizacin
No hibridacin? del ADN con la
sonda
fluorescente

Desnatura
lizacin
del ADN

ADN de la
persona que se
quiere diagnosticar

Plantas transgnicas

Agrobacterium tumefaciens es patgena de plantas.Produce tumores

Agrobacterium

ncleo
Plsmido Ti

Transgnesis= introduccin de
ADN extrao en un genoma, de
modo que se mantenga estable de
forma hereditaria y afecte a
todas las clulas en los organismos
multicelulares.
Ingeniero
gentico
natural tras
sutitucin de
genes onc por
genes de
inters

cromosoma

inductor de tumores
contiene oncogenes
(genes onc)

cromosoma
clula
vegetal
tumores
Proliferacin de
hormonas
crecimiento. Se
forman tumores en
las zonas de la
lesin

Resistencia a herbicidas, insectos y enfermedades microbianas

El maz transgnico de Novartis es resistente al herbicida Basta y tambin es
resistente al gusano barrenador europeo (contiene el Gen de resistencia a la
toxina Bt de Bacillus thuringiensis) produce su propio insecticida
Problemas:La toxina Bt en las plantas transgnicas tiene propiedades
sustancialmente diferentes a la toxina Bt en su forma natural.
La toxina puede ser transmitida a travs de la cadena alimenticia, un
efecto que nunca ha sido observado en la toxina Bt en su forma natural.
Larvas de especies de insectos predadores benficos (larvas verdes de
crisopa) murieron cuando fueron alimentadas con el gusano barrenador
europeo
Gold rice de Monsanto con color amarillo por los altos niveles de vitamina A

Mejora de la calidad de los productos agrcolas

Produccin de aceites modificados

Sntesis de productos de inters comercial

Anticuerpos animales, interfern, e incluso elementos de un polister destinado a la fabricacin

de plsticos biodegradables

Transgnesis en animales

Gen humano

(por microinyeccin de zigotos)

Secuencia promotora para

la sntesis de una protena
de la leche

Gen hbrido

humano

rata

Ovulos de cerda
fecundados

Desarrollo de una cerda transgnica

Clonacin de animales

(TRANSFERENCIA NUCLEAR DE CLULAS EMBRIONARIAS)

Clonacin de animales

(TRANSFERENCIA DEL NCLEO DE UNA CELULA SOMATICA: CLULA DIFERENCIADA)

CREACIN DE UN EMBRIN ARTIFICIAL

(con clulas adultas)
-embrin somticoOBJETIVO LTIMO: TRATAMIENTO de ENFERMEDADES

OBJETIVO LTIMO: AUTOTRASPLANTES

(no hay rechazo)

1 Cultivo de blastocisto

Fecundacin

2 Eliminacin de la capa externa

Embrin temprano

Fusin de clula somtica

y ovulo enucleado

3 Adicin de sustancias
que disgregan la masa
celular interna

4 Transferencia de los agregados

celulares a un nuevo pozo

6 Adicin de factores de
diferenciacin
seleccionados

En caso de existir deficiencias a nivel

gentico se puede hacer terpia gnica
a nivel de clulas madre

7 Administracin de
clulas diferenciadas a
tejidos daados
5 Formacin de clulas
diferenciadas a tejidos
daados

Las clulas madre abren la posibilidad a un nuevo mundo en

las terapias de los trasplantes
Calificada como una tcnica "ineficaz e imperfecta" por cientficos
como Iam Wilmut, "padre" de la oveja Dolly, la clonacin ha encontrado
en las clulas "madre" su primera razn de ser.
Retos tcnicos
1.

Las clulas embrionarias de ratn originan teratomas y

teratocarcinomas en animales adultos

2.

Conocimiento de las seales implicadas en el desarrollo y

diferenciacin

3.

Asegurar la salud a largo plazo de las clulas a transplantar

(edad biolgica de las clulas)

Declaracin Universal de Derecho Humanos y Genoma Humano de la UNESCO (1997),

adoptada en 1998 por la Asamblea General de ONU (busca un balance entre una
continuacin en las investigaciones y la salvaguarda de los derechos humanos)

Frente a los mltiples beneficios de la ingeniera gentica

pueden surgir algunos problemas

Problemas sanitarios

nuevos microorganismos patgenos,

efectos secundarios de nuevos frmacos de diseo, etc...

Problemas ecolgicos

desaparicin de especies con consecuencias

desconocidas, nuevas contaminaciones debidas a un metabolismo incontrolado, etc...

Problemas sociales y polticos

en el campo de la produccin industrial, agrcola y

ganadera,
pueden crear diferencias an ms grandes entre pases ricos y pobres. El sondeo gnico en
personas puede llevar a consecuencias nefastas en la contratacin laboral, por ejemplo, y atenta contra
la intimidad a que tiene derecho toda persona (empleo, agencias de seguros, discriminacin..).

Problemas ticos y morales

Poder conocer y modificar el patrimonio gentico humano

puede ser una puerta abierta al eugenismo "Eugenesia: la ciencia del incremento de la felicidad humana

Bibliografa
*http://www.korion.com.ar/archivos/transytrad.pdf
*www.escolares.net/files_trabajos/file/pdf/biologia/estructura_del_
adn.pdf
Lehninger, Bioqumica.
Hicks,Gmez Juan Jos Bioqumica 2da. Edicin.
Gua didctica Saeta