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Polineuropatías en la

infancia
Dra. María de los Ángeles Avaria B
Neuropediatra
Dpto. Pediatra Campus Norte
Facultad de Medicina
Universidad de Chile
No declaro conflictos de interés con relación al tema de esta presentación

Enfermedades Neuromusculares en
Pediatría:
aproximación

Motivos de consulta inespecíficos
• Perfil temporal
• Edad de presentación
• Incidencia de la enfermedad en edad
particular
• Evolutividad de sintomas y signos

Ayuda a plantear diagnóstico
diferencial apropiado
Dra. Ma de los Angeles Avaria B. 2014

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Mayoría de los cuadros genéticamente
determinados
Siempre plantearse como
posibilidades
• Enfermedades frecuentes tratables
• Enfermedades tratables aunque poco
frecuente
• Enfermedades preexistentes agravadas
por cuadro intercurrente o reposo
Dra. Ma de los Angeles Avaria B. 2014

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pie bott . contracturas Dra.luxación congénita de caderas. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . Ma de los Angeles Avaria B. escoliosis congénita.Formas de presentación Recién Nacidos Hipotonía Ventilación asistida sin patología pulmonar Trastornos de la alimentación Alteraciones ortopédicas • Artrogriposis múltiple.

Ma de los Angeles Avaria B. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .Causas mas frecuentes de debilidad de inicio en el recién nacido – Distrofia Miotónica congénita – Atrofia Muscular Espinal – Distrofia Muscular congénita – Miopatías congénitas Dra.

2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . Ma de los Angeles Avaria B.Lactante Formas de presentación Lactantes Retardo motor Hipotonía Mejores habilidades motoras finas que gruesas Marcha anormal Dificultad alimentación Caídas frecuentes Alteraciones ortopédicas Dra.

Etiologías probables Atrofia espinal Miopatías congénitas Distrofia congénita Polineuropatías Miastenia Miositis Dra. Ma de los Angeles Avaria B. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .

Ma de los Angeles Avaria B. pato) Caídas frecuentes Fatigabilidad Dificultades en el Jardín infantil • Conducta aprendizaje Dra. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .Formas de presentación Preescolar Marcha anormal (puntas de pie.

2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . Ma de los Angeles Avaria B.Preescol Prescolar ar Dra.

2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .Escolar Alteraciones ortopédicas Fatigabilidad Baja resistencia ejercicio /Torpe Dolor Ptosis / diplopia Trastornos aprendizaje Dra. Ma de los Angeles Avaria B.

Escolar Dra. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . Ma de los Angeles Avaria B.

Ma de los Angeles Avaria B. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .DIAGNÓSTICO Dra.

Neuropatías: Manifestaciones Clínicas Semiología Nervio periférico Debilidad Atrofia ROT Compromiso sensitivo Contracturas distal ++++ disminuidos distal si tardías Dra. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . Ma de los Angeles Avaria B.

endocrinas. Ma de los Angeles Avaria B. autoinmunes 3.Clasificación de Neuropatías 1. Adquiridas  tóxicas. Hereditarias 2. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . Trastornos Dra.

Ma de los Angeles Avaria B.36:393-396. Pediatr Neurol 2007. Dra. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .Causas / Frecuencia Electromiografías realizados entre 1995 and 2004 niños < 17 años Radboud University Nijmegen Medical Centre Shabo G. et als The spectrum of polyneuropathies in childhood detected with electromyography.

(PCDI) 31 Asociadas a enfermedades del colágeno 7 Otros trastornos inmunes/infecciosos 4 • Trastornos genéticos 42 • Otras causas de neuropatías 13 Dra. Ma de los Angeles Avaria B. Guillain Barré 58 P.Causas más frecuentes de polineuropatías en niños Etiologías de neuropatías en 249 niños. 1980 1992 (J Sladky . Swaimann 1999) (%) • Trastornos inmunes /inflamatorios 45 – – – – S. desmielinizante inflamatoria cr. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .

Ma de los Angeles Avaria B.Nervio Periférico – Velocidad de conducción • v = d/t EESS > 50 m/s EEII > 40 m/s Dra. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .

Ma de los Angeles Avaria B. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .Aspectos Electrofisiológicos •Velocidad de conducción nerviosa motora MEDIANO (VCNM)  48 m/s •VCNM muy disminuida : mielinopatía • VCNM Normal o leve disminuida : axonopatía Dra.

Ma de los Angeles Avaria B. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . alta dispersión Dra.Velocidad conducción en niños El recién nacido tiene velocidades de conducción de alrededor de la mitad del adulto Datos variables.

2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .Velocidad conducción en niños Dra. Ma de los Angeles Avaria B.

Shy ME. J Neurol Neurosurg Psychiatry.Establecer origen hereditario Reilly MM. Ma de los Angeles Avaria B. 2009 Gallardo E et als. 2006 Dra. Brain. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .

Neuropatías Hereditarias Niemann A et als Pathomechanisms of mutant proteins in Charcot-Marie-Tooth disease.2006. Neuromolecular Med. Dra. Ma de los Angeles Avaria B. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .

Neuromolecular Med. Dra.2006. Ma de los Angeles Avaria B. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .Fisiopatología Niemann A et als Pathomechanisms of mutant proteins in Charcot-Marie-Tooth disease.

Ma de los Angeles Avaria B. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .SNC verde.co MOG: myelin oligodendrocyte glycoprotein m/ Dra. SNP lavanda y proteínas presentes en SNC y SNP rojas • • Proteína Proteolipídica (PLP) implicada en compactación extracelular de mielina . Deleciones en PMP22 = neuropatía hereditaria con labilidad a parálisis presión MAG: myelin-associated glycoprotein  http://highered.) La forma CMT 1A = duplicación del gene PMP22. El homólogo de PLP en el PNS es proteína P0 (ChMT tipo 1B.mheducation.

2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . Ma de los Angeles Avaria B.edu/ Dra.http://neuromuscular.wustl.

EGR2 CMT TIPO 4 Hipomielinizante congénita / Atrofia optica.PRX. MPZ. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ./ Piramidal /parálisis cuerdas vocales DISTAL HEREDITARY MOTOR NEURONOPATHIES (dHMN) Dra.40m/s (transport synaptic vesicle precursors) VCNM Xq13-21 GJB1 /Cx32 (connexin)  gap junction beta 1 CMT TIPO III VCNM < 12 m/s Dejerine Sottas /PMP22.Charcot-Marie-Tooth CMTTIPO I DESMIELINIZANTE • CMT1A 17p11.2 • CMT1B VCNM <38m/s PMP22 1q23 P0 16p13 LITAF (lipopolysaccharide-induced TNF factor) • CMT1C • EGR2 • CMT1D 10q21 TIPO II AXONAL CMT2A 1p35 • CMT2B RAB7 (GTPase regulates endolysosomal degradation) CMT 3q13 (early growth response 2) VCNM >38m/s KIF1Bb • CMT 2C 2D 2F … CMT X 25 . Ma de los Angeles Avaria B.

UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA dSMA = distal spinal muscular . Congenital nonprogressive dHMN with contractures 12q23-q24 Grohmann et al. (1995) AR 11q13-21 AD 2q14 dHMN– Juvenile onset with pyramidal b Jerash type features AR Congenital dSMAb. 68(5): 1270–1276.1-p12 Am J Hum Genet. 2014interchangeable with dHMN.c AD 9p21. Ma de los Angeles Avaria atrophy. B.3 Timmerman et al. (1998) b dHMN–Jerash type and congenital dSMA were not included in the original classification of these disorders by Harding (1993). (2000) van der Vleuten et al.Distal Hereditary Motor Neuronopathy Conditions Am J Hum Genet. ( 1996) AD 7p15 Christodoulou et al. Christodoulou et al. ( 1999). occasionally pyramidal features Severe infantile form with respiratory distress Adult onset with vocal cord paralysis AD 12q24. ( 1999) Present report Middleton et al. May 2001. Disorder Features Inheri tance Locus Reference a dHMN-II dHMN-V dHMN-VI dHMN-VII Adult-onset distal wasting and weakness Upper limb predominance. 68(5): 1270–1276. May 2001. c Dra.

CMT Dra. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . Ma de los Angeles Avaria B.

type 2I 1q23. type 1B Charcot-Marie-Tooth disease. MPZ 159440 Phenotype MIM number Phenotype ubicación Charcot-Marie-Tooth disease.3 Charcot-Marie-Tooth disease. type 2J 607791 118200 607677 607736 145900 Dejerine-Sottas disease 605253 Neuropathy congenital hypomyelinating 180800 Roussy-Levy syndrome http://www. Ma de los Angeles Avaria B.MYELIN PROTEIN ZERO.omim. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .org/ Dra. dominant intermediate D Charcot-Marie-Tooth disease.

HMSN3 DEJERINE-SOTTAS NEUROPATHY. disease. Ma de los Angeles Avaria B. Dejerine-Sottas disease 3 145900 EGR2 129010 Dejerine-Sottas 17p12 disease 145900 PMP22 601097 145900 PRX 605725 Dejerine-Sottas 19q13. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . CMT3 HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY TYPE III. AR 2 www. DSS CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE.3 disease 145900 MPZ 159440 10q21.org Dra.omim. DSN Locati Phenotype on Phenotype Gene/Locus MIM Gene/Locus MIM number number Dejerine-Sottas 1q23.DEJERINE-SOTTAS SYNDROME. TYPE 3.

Avaria M. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . Kleinsteuber K.PNP Hereditarias AD N= 17 /46 Análisis clínico electrofisiológico de las polineuropatías crónicas en niños. Dra.A. Ma de los Angeles Avaria B.

correr o subir escaleras 45 97.9±2.8 Específicamente debilidad 5 10. caídas frecuentes. 2011 Dra. Ma de los Angeles Avaria B. caminar.Primeros síntomas clínicos reportados por los padres Avaria et als (1) Pagliano E. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .8 (1) 46 niños PNP <17 años (2) 21 niños portadores de duplicación del gen PMP22  6 a 17 years (11. torpeza al levantarse del piso.8 12 57 Deformidades de los pies (pie plano o pie cavo) 22 47.8 años) Outcome measures for Charcot-Marie-Tooth disease: clinical and neurofunctional assessment in children.8 6 29 2 10 Marcha en punta de pies Retardo de la marcha 5 10. et als (2) N (46) % N % (21) Fatiga. J Peripher Nerv Syst.

et als Outcome measures for Charcot-Marie-Tooth disease: clinical and neurofunctional assessment in children. J Peripher Nerv Syst. 2011 21 niños portadores de duplicación del gen PMP22 Dra.Pagliano E. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . Ma de los Angeles Avaria B.

47  Arreflexia Alteración sensitiva Pie cavo Alteración de la marcha: Dra.17 Alteración ortopédica:     35 76.08 EE Inferiores 41 89.86 Palpación de nervios hipertróficos 5 10. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .86  43 93. Ma de los Angeles Avaria B.30 EE Inferiores 43 93.47 EE Inferiores 24 52.08 Escoliosis 5 10.13     EE Superiores 19 41.47     EE Superiores 20 43.Hallazgos al examen Debilidad Númer o casos %     EE Superiores 35 76.

Ma de los Angeles Avaria B.Neuropatías Hereditarias Dra. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .

2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .Charcot-Marie-Tooth Type 1A Características Electrofisiológicas Dra. Ma de los Angeles Avaria B.

Charcot-Marie-Tooth Type 2
Características Electrofisiológicas

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Según
transmisió
n ♂-♂

(-)

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DIAGNOSTICO GENETICO en
NEUROPATIA HEREDITARIA AD

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– CMT1B (5-10% CMT1) • point mutations in the MPZ gene – CMT1C (5-10% CMT1) • mutations LITAF (SIMPLE) – CMT1E (<5% CMT1 • • point mutations in PMP22. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .  PMP22 del/dup MPZ (CMT1B) LITAF (CMT1C) EGR2 (CMT1D) PMP22 (CMT1E) NEFL (CMT1F) GDAP1 (CMT4A) • CMT2 15 subtipos • • • • • • • • • • MFN2 (CMT2A2) RAB7A (CMT2B) LMNA (CMT2B1) TRPV4 (CMT2C) GARS (CMT2D) NEFL (CMT2E/F) GDAP1(CMT2H/K) HSPB1 (CMT2F) MPZ (CMT2I/J) HSPB8 CMT2L) GJB1 (CMTX) Dra.Sanger sequence based gene panel approach • CMT1 – CMT1A 70-80% • 98% de CMT1A duplication of PMP22. Ma de los Angeles Avaria B.

Ma de los Angeles Avaria B. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .•  MLPA® (Amplificación múltiple de sondas ligadas) – permite detectar duplicación de la región CMT en el cromosoma 17 – detectar la deleción de esa misma región en casos de HNPP Dra.

FRECUENCIA SUBTIPOS GENETICOS ALEMANIA 776 CASOS ESTUDIO LAB 776 casos Alemania DIAGNOSTICO GENETICO CHMT I PMP22 CMT1A 46% CMT1B 5% CMTX1 8% MP Sin GEN 41% Z DIAGNOSTICO GENETICO CHMT II GJB1 CMTX1 11 MFN2. MPZ Neuropatia axones gigantes CMT2A 8 6% SIN GEN 75 Gess B Charcot-Marie-Tooth disease: frequency of genetic subtypes in a German neuromuscular center population. Neuromuscul Disord. 2013 .

CMT1A Timmerman V. Ann Neurol. 2011 Taioli F. Strickland AV. 2011 Avaria B. Ma de los Angeles UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA gene. 2014 . et als Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic testing strategies. Inherited demyelinating neuropathies with micromutations of peripheral myelin protein 22 Dra. Brain. et als . Genetics of Charcot-Marie Tooth (CMT) Disease within the Frame of the Human GenomeProject Success. Züchner S. Genes 2014 Saporta AS.

MPZ and Cx32) a clinicopathological study of 205 Japanese patients Brain (2003) .Demyelinating and axonal features of Charcot Marie Tooth disease with mutations of myelin related proteins (PMP22.

Demyelinating and axonal features of Charcot Marie Tooth disease with mutations of myelin related proteins (PMP22. MPZ and Cx32) a clinicopathological study of 205 Japanese patients .

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SBF2. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . PMP22 y EGR2 FGD4. SH3TC2 y GDAP1 Dra. periodo RN sin complics • evaluar MTMR2. Ma de los Angeles Avaria B. deformidades precoces del pie.inicio infantil precoz – – – – Formas de CMT4 Enfermedad de Dejerine Sottas Neuropatía hipomielinizante congénita Todas VCM muy descendida ( <9 15m/s) Basado en el estudio de Baets et al 2011 en 77 PACIENTES con inicio de neuropatía en primer año de vida A. retardo motor. hipotonía y dificultades respiratorias • evaluar MPZ. PRX B.

25 patients DSS con biopsia sural Enfermedad de Dejerine Sottas Dra. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . Ma de los Angeles Avaria B.

2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .Enfermedad de Dejerine Sottas PMP22 mut Dra. Ma de los Angeles Avaria B.

Ma de los Angeles Avaria B. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .Dejerine–Sottas P0 mutaciones Dra.

Ma de los Angeles Avaria B. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . Anneke Gabreëls-Festen Dra.Dejerine–Sottas syndrome grown to maturity.

2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .25 patients DSS con biopsia sural Enfermedad de Dejerine Sottas Dra. Ma de los Angeles Avaria B.

MR Imaging of the Cauda Equina in Hereditary Motor Sensory Neuropathies • 5/10 refuerzo con Gadolinio Dra. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . Ma de los Angeles Avaria B.

Diagnostico diferencial Dra. Ma de los Angeles Avaria B. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .

2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .maximum possible score 36 Dra. Ma de los Angeles Avaria B.

2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . Ma de los Angeles Avaria B.LHON Tirosinemia Krabbe Fabry Leucodistrofia metacromática Refsum Chediak Higashi Ataxia telangiectasia DMC merosina (-) Adrenomieloneuropatía Pelizaeus Merzbacher A betalipoproteinemia Niemann-Pick Dra. NARP.Neuropatías asociadas a trastornos metabólico/neurodegenerativos: Axonales Desmielinizantes Friedreich Glicoproteínas N axonal gigante Cockayne Mitocondriales Farber MNGIE.

TRATAMIENTO .

Tratamiento: Rol del ejercicio  La evidencia es inadecuada para evaluar el efecto de ejercicio en habilidades funcionales en gente con neuropatías periféricas  Sugerencia que ejercicio progresivo contra resistencia podría mejorar fuerza mm en mm afectados Dra. Ma de los Angeles Avaria B. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .

Pagliano E. Ma de los Angeles Avaria B.Tratamiento: Rol del ejercicio Neurology  2008  Pacientes y controles presentaron declinación similar de fuerza y de amplitudes CMAP  68% de pacientes reportaron mayor discapacidad a los 5 años de seguimiento  CHMT IA  Menos del 5% requieren silla de ruedas en su evolución. et als. 2011 Dra. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .

etc Asesoría genética Dra. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . Ma de los Angeles Avaria B.Polineuropatías en niños : Tratamiento Medidas generales: • Mantener peso adecuado • Kinesiterapia • Manejo ortopedico: OTP / cirugías correctivas Medidas específicas: • Inmunomodulacion en PCDI • Cofactores. vitaminas.

I have been wearing AFOs all day. My thinking is that wearing AFOs all the time might somehow be contributing to additional atrophy of my calf and foot muscles. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA problemas de equilibrio. • Mi pensamiento es que usar AFOs todo el tiempo puede contribuir a atrofia adicional de los músculos pantorrilla y pie.• I am 46 years old and have CharcotMarie-Tooth disease (CMT). For about five years. que supongo es lo que causa Dra. which I presume is what causes balance problems. M de los Angeles Avaria B. a . My ability to stand still for any length of time has gotten significantly worse.

2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . Ma de los Angeles Avaria B.Polineuropatías en niños : Tratamiento • PLAN KINÉSICO – Ejercicios y posicionamientos incorporados a AVD – Fortalecer musculatura proximal y prevenir retracciones – No sobreexigir músculos denervados Dra.

La administración de antagonista del receptor selectivo de progesterona redujo sobreexpresión de PMP22 y mejora el fenotipo CMT Nature 2003 Avaria B. 2014 Dra. M Med de los Angeles a UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .

2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . Ma de los Angeles Avaria B.110 pacientes CHMT IA Dra.

Ma de los Angeles Avaria B.2011 2 años 4 grs /dia 277 adultos ¿Inicio mas precoz del tratamiento? Dra. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .

2010 Avaria B.Dificultad en medir resultados (outcome) Dra. Ma de los Angeles 168th ENMC International Workshop: outcome measures and clinical trials in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT). Neuromuscul Disord. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .

2012 enfermedad. Dra.CMTPedS 3 a 20 años • CMTPedS es un instrumento estable. Ma de los Angeles Avaria B. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . confiable como outcome en niños con CMT • Permite una valoración precisa y relevante de la enfermedad • Altamente sensible a la edad y tipo CMT • Generalmente no influenciado por género • Refleja la gravedad de la Burns.

Dra. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . Ma de los Angeles Avaria B.

Craneanos y SNC (papiledema. distal y dolor en 20% Ocasional compromiso: N. mielopatía. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .meses – años Alt. ataxia) Criterios diagnósticos: *AA of Neurology Neurology 1991.Neuropatía adquirida con tratamiento específico CIDP Polirradiculoneuropatía Crónica Desmielinizante Inflamatoria Subdiagnosticada en niños Inicio precoz curso recurrente > monofásico o progresivo Debilidad > proximal. puede ser asimétrica debilidad progresiva en semanas . Ma de los Angeles Avaria B.41:617 Dra. leve. sensitiva :EI.

pnsociety.com/Guidelines_ CIDP.http://www. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .pdf Dra. Ma de los Angeles Avaria B.

Electrofisiología Joint Task Force of the EFNS and the PNS Journal of the Peripheral Nervous Dra. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA System 15:1–9 (2010) a . M de los Angeles Avaria B.

N 17 Hombre:Mujer 9:8 Edad promedio inicio (años) Tardanza diagnóstica Promedio/rango/ (meses) Formas de presentación Trastorno marcha Trastorno sensitivo Ataxia Compromiso EESS Compromiso respiratorio Retraso desarrollo meses Compromiso SNC Compromiso P. Congreso SOPNIA 2009 a . Avaria MA. Heresi C. Ferrada MJ.33 (0. tratamiento y Dra. .6 (2-5) DS 0. Cortés R.4 (2-134) 17/17 3/17 1/17 6/17 1/17 1//17 2/17 5/17 3.66-18) 26.98 Kleinsteuber K . Craneanos RANKIN score al inicio 6.17 pacientes con criterios de CIDP (INCAT Criteria 2001). M de los Angeles Avaria B. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA evolución en población pediátrica. Castro F Polirradiculoneuropatía inflamatoria crónica (CIDP): clínica.

.

48) N/E: No especificado Las recurrencias fueron asociadas en su mayoría a descenso prematuro de esteroides. 2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . Dra.Tratamiento y evolución N Tratamiento inicial Corticoides Corticoides + IGIV IGIV Curso clínico Monofásico Recurrente Crónico progresivo meses Tiempo promedio /rango de tratamiento (meses) 17 13 3 1 2 9 6 27. Ma de los Angeles Avaria B.36 (10.

5 3 N/E 3.Comparación con otras series pediátricas Kleinsteube Rossignol Nevo Ryan r N 17 13 13 16 5-18 3-14 1. Ma de los Angeles Avaria B. 2014 >35 Ẍ: 194 (N=12) UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA .3-16 <14 RANKIN MOD SCALE 3.4 Tratamiento inicial Corticoides IGIV Corticoides + IGIV 13 1 3 9 0 4 10 0 3 11 4 1 Ẍ: 122 (N=17) N/E Edad (rango años) meses Proteína LCR (mg/dL) Dra.

2014 UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA . El curso de la enfermedad es variable. Destaca gran variabilidad en edad de inicio. que se asemeja a CIDP en adultos. Ma de los Angeles Avaria B. Casos de curso crónico plantean mayores dificultades diagnósticas. Dra. existiendo casos “refractarios” que requieren inmunoterapia prolongada y un subgrupo de curso más crónico.COMPROMISO SNC meses La CIDP es una neuropatía con tratamiento específico que previene la discapacidad permanente.