SNDROME DE

DOWN

Hecho por: Leonor Ruiz y

M Piedraescita Ruiz

ndice

Introduccin (Que es, antecedentes histricos)

Causas.
Sntomas.
Tipos de Sndrome de Down
Pruebas y exmenes.
Tratamiento.
Prevencin.
Impacto sobre la sociedad.
Artculo

Introduccin

Qu es el Sndrome de Down?

En cada clula en el cuerpo humano existe un ncleo, donde se almacena

material gentico en los genes. El ncleo de cada clula contiene 23
pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada
progenitor. Sndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una total
o parcial copia extra del cromosoma 21.

Cundo se descubri?
No fue hasta finales del siglo XIX, sin embargo, que John Langdon Down,
un mdico ingls, public una descripcin exacta de una persona con
sndrome de Down.
En la historia reciente, avances en la medicina y la ciencia han permitido
a los investigadores investigar las caractersticas de las personas con
sndrome de Down. En 1959, el mdico francs Jrme Lejeune haba
identificado el sndrome de Down como una enfermedad cromosmica.

Causas

Un vulo fertilizado normalmente

tiene 23 pares de cromosomas. Sin
embargo, la mayora de las personas
con sndrome de Down tienen una
copia adicional (o tercera) del
cromosoma 21. Teniendo esta copia
extra del cromosoma 21 cambia el
cuerpo y el desarrollo normal del
cerebro.
En la mayora de los casos de
sndrome de Down es causado por un
error aleatorio en la divisin celular
que ocurre durante la formacin del
vulo de la madre o del
espermatozoide del padre. Debido a
este error, cuando fecundacin
occure, el embrin tiene un tercer
cromosoma 21 adicional, o trisoma
21.

Sntomas

Los sntomas del sndrome de

Down varan de una persona a otra
y pueden ir de leves a graves. Sin
embargo, los nios con sndrome
de Down tienen una apariencia
caracterstica ampliamente
reconocida.
Los signos fsicos comunes
abarcan:
Pliegue nico en la palma de la
mano.
Ojos inclinados hacia arriba.
Nariz achatada.
Manos cortas y anchas con
dedos cortos.
Orejas pequeas.

Los nios tambin pueden tener

retraso en el desarrollo mental y
social.
Comportamiento impulsivo
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento
Muchas afecciones diferentes se
observan en los bebs nacidos con
sndrome de Down, incluyendo:
Problemas de los ojos como
cataratas (la mayora de los
nios con sndrome de Down
necesitan gafas)
Problemas de los ojos como
cataratas (la mayora de los
nios con sndrome de Down
necesitan gafas)

Tipos de Sndrome de
Down

Trisoma 21

Es el tipo ms comn de Sndrome de Down debido a un error

gentico en el proceso de reproduccin celular. El par
cromosmico del vulo o del espermatozoide no se separa como
debiera y alguno de los dos gametos llega a tener 24 cromosomas
en lugar de los 23 habituales.

Tipos de Sndrome de
Down

Trisoma en mosaico

En ocasiones, los gametos aportan los 23 cromosomas

correspondientes. Es en una de las primeras divisiones
celulares cuando ocurre un error en la divisin, de modo que
una de las clulas divididas se hace con un nmero distinto de
cromosomas (por ejemplo, 47 en lugar de 46). Todas las
clulas que se originan a partir de esa clula (las cuales
constituyen lo que se llama una "lnea o linaje celular"),
seguirn teniendo ese nmero irregular o anmalo de
cromosomas mientras que las dems tendrn el nmero
normal de 46. Al final, el organismo ya formado, tendr clulas
con 46 cromosomas y clulas con 47, mostrando el
mosaicismo.

Tipos de Sndrome de
Down

Traslocacin
cromosmica

El sndrome de Down por traslocacin

hace referencia al reordenamiento del
material cromosmico. Existen tres
cromosomas 21, al igual que en la
trisoma 21, pero en ellos est
adherido a otro cromosoma en lugar de
estar separado. El cromosoma 21
adicional es el que provoca los
problemas que constituyen el
Sndrome de Down. En el cromosoma
14, o al 13, 15 o 22. En algunos casos,
dos cromosomas 21 pueden adherirse
uno a otro. Entre el 3 y el 4 por ciento
de los bebs que nacen con Sndrome
de Down lo tienen por traslocacin.

Pruebas y exmenes

La prueba ms efectiva para detectar el Sndrome de

Down es la amniocentesis.
La amniocentesis es un estudio que se hace durante el
embarazo y que permite recoger informacin sobre el
desarrollo del beb, tomando una muestra del lquido
amnitico. Este es el lquido que rodea al beb en el tero.
La razn ms comn para realizar una amniocentesis es
determinar si el beb tiene una condicin gentica o una
anormalidad cromosmica, como el sndrome de Down.
La amniocentesis se realiza usualmente cuando la mujer se
encuentra entre las semanas 16 y 22 del embarazo. La
opcin de hacerse la amniocentesis debera ofrecerse a
todas las embarazadas.
Sin embargo, las mujeres que optan por someterse a esta
prueba, por lo general son aquellas que presentan un
riesgo mayor de que el beb tenga problemas genticos o
cromosmicos. Esto se debe, en parte, a que la prueba es
invasiva y conlleva un pequeo riesgo de sufrir un aborto
espontneo.

Tratamiento

No hay un tratamiento especfico

para el sndrome de Down,
aunque en la mayora de los
casos lleva asociado otros tipos
de enfermedades.
Por ejemplo:
Un nio nacido con una
obstruccin gastrointestinal
puede necesitar una ciruga
mayor inmediatamente despus
de nacer.
La obesidad puede volverse un
problema para los nios mayores
y los adultos. Realizar mucha
actividad y evitar los alimentos
ricos en caloras son importantes.

Prevencin

Los expertos recomiendan

informar a las personas con
antecedentes familiares de
sndrome de Down que deseen
tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener
un hijo con sndrome de Down se
incrementa a partir de los 35
aos.
Las parejas que ya tienen un beb
con este sndrome tienen un
mayor riesgo de tener otro beb
con el mismo trastorno.
Exmenes como la translucencia
nucal, la amniocentesis se pueden
llevar a cabo en el feto durante los
primeros meses del embarazo
para verificar si hay sndrome de
Down.

Impacto sobre la
sociedad

Toda La gente con Sndrome de Down tiene cierto grado de discapacidad de

aprendizaje y por lo tanto requiere el soporte educativo especial mientras que
ella crece.
Histricamente, quitaron de sociedad general y fueron lindada a la gente con
Sndrome de Down en instituciones o colonias. Era solamente en los mediados
del siglo XX que los padres, los mdicos, los investigadores y las organizaciones
apoyando a gente con Sndrome de Down manejaron comenzar a cambiar a los
individuos de la manera con Sndrome de Down y otros desordenes fueron vistos
y tratados por la sociedad. Mientras que los individuos con la condicin han
hecho cada vez ms integrados en sociedad normal, su situacin ha mejorado
gradualmente, con muchos ahora educada junto a otros nios en escuelas
regulares.
Algunas de las organizaciones: Asociacin Nacional para Sndrome de Down
MENCAP y Congreso de Sndrome de Down del Nacional.
El primer Da de Sndrome de Down del Mundo fue llevado a cabo el 21 de marzo
de 2006.

Artculo

Abren primer hotel atendido solo por jvenes con

sndrome de Down.

Vdeos

https://
www.youtube.com/watch?v=Waf6uk1ESio
https://
www.youtube.com/watch?v=Pl_S-XMv5l0