UNIVERSIDAD DE ORIENTE

NUCLEEO BOLVAR
ESCUELA DE CS FISIOLGICAS
DEPARTAMENTO DE Cs FISIOLGICAS
FISIOPATOLOGA

Alteraciones de Ganglios Basales

Dra. Santina Nastasi

Ncleos subcorticales
(ganglios basales):
Cuerpo estriado
Ncleo caudad
Ncleo reticular
Putamen
Plido
Ncleo subtlamico
Sustancia negra

Neurotransmis
ores:
Dopamina
Acido gammaaminobutirico
(GABBA)
Acetilcolina
Noradrenalina
Serotonina
Encefalina
Glutamato
Otros,

Alteraciones
Ganglios
de
Enfermedad
de
basales
Parkinson
Corea
Huntington

de

Enfermedad de Parkinson

Enfermedad neurodegenerativa
Afecta sistema extrapiramidal
Integracin gentica y de
factores ambientales

Epidemiologa:

Edad: 35 a 85 aos ( 60 a )
Antec. Familiares positivos
Sexo masculino
Lesin craneal
Exposicin a pesticidas
Residencia en medios rurales
Otros factores.

Manifestaciones clnicas

Temblor en reposo
Rigidez
Bradicinesia

Manifestaciones clnicas
Motoras

Bradicinesia
Control motor fino
Hipofona
Sialorrea
Temblor en reposo
Rigidez
Signo de la rueda dentada
Trastornos de la marcha
Anomalas del equilibrio

Manifestaciones no motoras
Depresin

Ansiedad
Trastornos cognitivos
Anomalas sensoriales

Trastornos del sueo

(somnolencia diurna y siestas frecuentes)
Disfuncin autonmica

SINTOMAS
NEUROPSIQUIATRICOS
CAMBIOS DE CARCTER
CAMBIOS COGNITIVOS
CAMBIOS DE CONDUCTA

Fisiopatologa
prdida de neuronas dopaminrgicas en la va
nigroestriatal.
inclusiones eosinoflicas intracitoplasmticas
en los fragmentos de neuronas cuerpos de
Lewy
respuesta defectuosa al dao neuronal
oxidativo.

Anatoma patolgica
Alteraciones macroscpicas
Atrofia frontal
Prdida de la pigmentacin oscura del
mesensefalo

Alteraciones microscpicas
Degeneracin dopaminrgica
Cuerpos de Lewy con sinuclena en su
interior
(mutaciones del gen sinuclena alfa)
Degeneracin el cuerpo estriado y
putamen

Alteraciones genticas
PARK1, PARK4, PARK5
(atosmica dominante)
PARK1 mut. Gen sinuclena
PARK2 y PARK7 autosmicos
recesivos
Alteracin de la ubicuitacin y
la degradacin de la
sinuclena

Fisiopatologa

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Personajes famosos con enf. De

Parkinson

1872

Enfermedad de
Huntington

Enfermedad
Huntington
Herencia dominante
Corea
Demencia

de

Clasificacin de las
repeticiones de nucletidos y
el estado de la enfermedad
de cada persona dependiendo
de la cantidad de repeticiones
del trinucletido CAG.4
N de
repeticiones
CAG
<28

2934

3539

>39

Clasificacin

Resultado

rango normal

No desarrollo de
EH.

intermedio

El individuo no
desarrolla la EH,
pero la
siguiente
generacin est
en riesgo.

penetrancia
reducida

Algunos, pero
no todos,
desarrolla la EH.
La siguiente
generacin est
en riesgo.

penetrancia

Desarrollo la EH.

Alteracin en repeticiones
del triplete CAG (36 a 180)

Signos y sntomas
No hay prdida repentina de capacidades, sino que se van perdiendo progresivamente; incluso algunos
sntomas pueden llegar a desaparecer mientras progresa la enfermedad.

Alteraciones fsicas
Los enfermos de Huntington presentan movimientos desiguales, al azar, incontrolables y rpidos (movimientos
coreics). Estos movimientos anormales aumentan gradualmente a medida que progresa la enfermedad. Estos
movimientos afectan a la capacidad de sentarse, a estar parado establemente, a la masticacin y a la degluci,
entre otros.

Alteraciones cognoscitives
Las capacidades cognoscitives selectivas se deterioran progresivamente. Las capacidades afectadas son:
Funcin ejecutiva:
Planeamiento
Flexibilidad cognoscitiva
Pensamiento abstracto
Inicio inadecuado de acciones apropiadas
Funcin psicomotora:
Retraso en los procesos de control de los msculos
Discurso
Habilitados perceptives y espaciales de un mismo
Capacitado de aprender nuevas habilidades

Alteraciones psicolgicas
Ansiedad.
Depresin.
Egocentrismo.
Agresividad.
Repugnancia por determinados alimentos y olores.
Causas

Enfermedad de
Huntington

Diagnstico