Alteraciones

cromosmicas
en el par sexual
Lpez Villalvazo Isela
Alejandra. 3 A

Gregorio Mendel
Gentica
Ciencia que estudia los
mecanismos a travs de los
cuales se transmiten las
caractersticas hereditarias
Es por ello que los avances biolgicos nos
llevan al estudio de las aberraciones
cromosomticas, es decir, las
malformaciones cariotpicas por exceso o
por defecto de las mismas.

ADN
cido Desoxirribonucleico
Nucletidos
Base
nitrogenada
Azcar
Grupo fosfato
cido nucleico que contiene genes
responsables de la informacin
hereditaria, la cual transmite las
caractersticas genticas.
A principios del siglo XX, James Watson y Francis
Crick presentaron la primera estructura del ADN,
gracias a ello fue que se pudieron localizar los
genes en los cromosomas.


Gracias al
descubrimiento del
ADN es que la
gentica toma un
nuevo impulso,
encontrando sujetos
que tienen ms o
menos cromosomas
que los dems
trayendo consigo
resultados fsicos
notables
Nmero fijo
de
cromoso-
mas
Genes
Miles de
unidades
Nuevo
individuo
Determina
rasgos
Cabello,
sexo,
color de
ojos, etc.
46
cromosomas
Gonosomas
(Par 23)
XX
XY
Autosomas
Sndrome de Turner
Monosoma

Complemento
cromosmico de
44 cromosomas y
un gonosoma (X).

Se describe por
primera vez en
1938, por H.H.
Turner.
Casos presentados
Sndrome de
Turner
1/2500 mujeres
Caractersticas
Se asocia con un fenotipo
femenino anormal
Caractersticas secundarias
limitadas
Esterilidad
Estatura corta, orejas con insercin
baja
Cuello membranoso
Pecho en forma de escudo
Pezones muy separados
Carecen virtualmente de ovarios

Los X monosmicos se originan de vulos
o espermatozoides excepcionales sin
cromosoma sexual o la prdida de ste
en la mitosis en las primeras etapas de
segmentacin, despus de que un cigoto
XX o XY se ha formado.
sta ltima posibilidad est apoyada por
la alta frecuencia de mosaicos* que
resultan de eventos Postcigticos en
pacientes con sndrome de Turner.
*MOSAICO: Organismo o parte del mismo que se compone de clulas de diferentes genotipos.
Mosaicos X/XX
Muestran sntomas del sndrome de Turner
Suelen ser ms altos que los monosmicos
Tienen menos anomalas que las mujeres 45,X no
mosaicos
X/XX Caractersticas
Ms feminizacin
Menstruacin ms normal
Pueden ser ms frtiles
Hoy en da se conocen muchos casos del fenotipo
somtico de Turner sin la constitucin cromosmica
tpica 45, X.
La mayora de stos tienen un cromosoma
X normal y un fragmento de un segundo
cromosoma X
Los que tienen un solo
brazo largo en el
segundo cromosoma X
son de baja estatura y
muestran otros sntomas
del Sndrome de Turner.
Los de un brazo corto en
el segundo cromosoma
X tienen estatura normal
y no muestran tantos
signos del sndrome de
Turner
El fenotipo de Turner est controlado en su
mayor parte por genes en el brazo corto del
cromosoma X
Sndrome de Klinefelter
Trisoma

Cromosoma X extra
adems del
complemento normal
(XY)

Se presenta en 1 de
cada 500 varones
nacidos vivos.
Caractersticas
Fenotpicamente masculino
Tendencia a la feminidad
Mamas crecidas
Pelo corporal escaso
Testculos pequeos
Prstata pequea
Piernas largas y delgadas
Estriles
La constitucin XXY se origina por la
fertilizacin de un vulo excepcional XX por
un espermatozoide Y o bien de un vulo X
por un espermatozoide excepcional XY
Sx Klinefelter
Cromosoma X de
ms
partes de los casos presentan un cromosoma X de ms
junto con un cromosoma Y
Cariotipos ms
complejos
comprenden
XXYY XXXY XXXXXY XXXXYY XXXYY
Por lo general se
encuentra un
retraso mental
cuando hay ms
de dos
cromosomas X
Hermafroditismo
Existen cuatro tipos de hermafroditismo
Hermafroditismo
verdadero
gonadal

Hermafroditismo
46,XX
Hermafroditismo
46, XY
Hermafroditismo
complejo o
indeterminado

Hermafroditismo 46,XX
Tiene cromosomas de mujer
(XX).
Ovarios.
Externamente parecen
genitales masculinos.
Feto femenino expuesto a
excesivas hormonas
masculinas antes de nacer.

Los labios menores se
fusionan el cltoris se
agranda para parecer un
pene.
Tienen tero y trompas de
Falopio normales.

CAUSAS
Hiperplasia suprarrenal congnita
Hormonas masculinas (como la testosterona)
consumidas por la madre durante el embarazo
Tumores productores de hormonas masculinas en la
madre: Suelen ser tumores de ovarios
Deficiencia de aromatasa
Cromosomas de hombre XY
Genitales externos femeninos
Puede presentar testculos
pero estos pueden estar
malformados o ausentes
La formacin de los genitales
externos masculinos normales
depende del equilibrio
apropiado entre las hormonas
masculinas y femeninas, por lo
que requiere la produccin y
funcionamiento adecuados
de las hormonas masculinas.
Hermafroditismo
46,XY
CAUSAS
Problemas con los testculos
Problemas con la formacin de testosterona
Problemas con la testosterona
Las personas
tienen tanto tejido
ovrico como
testicular.
Pueden estar en la
misma gnada o
tener un ovario y
un testculo.
Los genitales externos pueden ser ambiguos o puede
parecer ser hombre o mujer.
Hermafroditismo verdadero
causas
Es desconocida
Experimentos con
animales afirman
que los pesticidas
tienen influencia en
este tipo.
Muchas configuraciones de cromosomas aparte de las
combinaciones simples (46, XX o 46, XY) pueden ocasionar
trastornos del desarrollo sexual.
45, XO (solamente un
cromosoma X) y 47, XXY, 47,
XXX (ambos casos tienen un
cromosoma sexual adicional,
sea X o Y).
Existen problemas con los
niveles de hormonas sexuales,
el desarrollo sexual en general
y nmeros alterados de los
cromosomas sexuales.
No discrepan entre genitales
externos e internos
Bibliografa
Rodrguez, L. (2012) Criminologa. Mxico:
Porra

Gardner, E. (2010) Principios de gentica.
Mxico: Limusa Wiley

Yen, Jaffe y Barbieri. (1999). Endocrinologa
de la reproduccin. Argentina: Mdica
panamericana.