SINDROME DE DOWN

Integrantes:

Guardia Herrero David
Suarez Pinedo Jean Pierre
Orihuela Cardenas Giancarlo
GENERALIDADES
Sndrome: Patrn de anomalas mltiples que se
cree relacionado desde el punto de vista
patognico.
Suele implicar una nica causa (como la trisoma
del par 21 en el sndrome de Down)
GENERALIDADES
Las modificaciones del nmero cromosmico
causan aneuploidas o poliploidas.
Aneuploide: Individuo con un nmero
cromosmico que no es mltiplo exacto de 23
(x/e: 45 47)
Poliploide: Individuo con un nmero
cromosmico que es mltiple de 23 (x/e: 96)
TRISOMA
Existencia de 3 cromosomas en un par

Es la anomala de nmero cromosmico ms
frecuente

Su causa es la no disyuncin meitica de los
cromosomas
QU ES EL SINDROME DE DOWN?

El sndrome de Down es un grave trastorno
gentico que ocasiona retraso mental al igual
que ciertas deformidades fsicas. En este
sndrome, la cara tiene algunos rasgos
semejantes a los grupos mongoles, de ah que
en el pasado se le llamara, incorrectamente
mongolismo.

El retraso mental puede variar entre leve y
moderado, con un IQ de 50 como promedio.
Cerca de la tercera parte de quienes nacen
con sndrome de Down, tienen graves
defectos cardiacos, lo que ocasiona la muerte
de muchos.

TIPOS DE TRISOMAS
El 90% de los casos se da por error en la
distribucin del material gentico que se
produce en el momento de la fecundacin o
en la divisin celular
Un 5% presentan mosaicismo
Otro 5% presenta traslocacin de cromosomas

QU OCASIONA AL SNDROME DE
DOWN?

o El sndrome de Down es un trastorno gentico
en el que el nio tiene un cromosoma de ms
en el par 21 (trisoma 21) en lugar de los dos
normales.
o Uno de los gametos (vulo o espermatozoide)
ser el que porte en su contenido
cromosmico este error. Es ms frecuente la
presencia de esta anomala en el vulo que
en el espermatozoide, de ah, que a partir de
cierta edad (40 - 45 aos) se recomiende a las
mujeres evitar el embarazo, ya que existen
mayores posibilidades de errores de este tipo.

CARACTERSTICAS BIOMEDICAS DEL
SNDROME DE DOWN

Los principales signos y sntomas son:

Cabeza anormalmente grande, pequea o
deformada


Ojos oblicuos


Manos pequeas, con dedo meique un poco
ms corto, que a menudo, presentan un solo
pliegue palmario en vez de dos.


Otras caractersticas, es la espina bfida












No poseen una madurez pulmonar total, por ello
tienen problemas de asma, corazn y su esperanza
de vida es menor que la de una persona que no
tiene Sndrome de Down
Cuello corto
INCIDENCIAS
Se sabe que las mujeres que conciben a partir
de los 35 aos aumentan significativamente su
riesgo de tener un beb con esta condicin.
A los 30 aos, por ejemplo, una mujer tiene
una probabilidad de 1 en 900 casos de
concebir un nio(a) con sndrome de Down.
Esta probabilidad incrementa a 1 en 350 a los
35 aos. A los 40 aos, el riesgo es de 1 caso
entre 100.

INCIDENCIAS
DEFICIENCIAS
La hipotonia en el sistema nervioso central es
causa de muchos de los problemas de
adaptacin social e incluso de aprendizaje
Cognitivamente diferente (memoria, lenguaje,
atencin, percepcin, inteligencia,
aprendizaje educacin etc.)

DEFICIENCIAS PSICOLGICAS
Percepcin: Permanece largo tiempo en la
etapa de pensamiento concreto
Atencin: Tiene inters de aprender pero no
puede o no sabe cmo hacerlo.
Memoria: Obstculos para la retencin de
memoria ya sea a largo o corto plazo
Inteligencia: El ambiente sociocultural es
decisivo en su desarrollo. Al aumentar su edad,
su conducta inteligente es ms adecuada
aunque no es tan progresiva como un nio
normal.
Lenguaje: Lento