Ataxias

Es un trastorno caracterizado por

la disminucin de la capacidad de
coordinar movimientos.
Se dividen en
Ataxias simtricas
Ataxias focales
Ataxias hereditarias

Ataxias Autosmicas
Dominantes
Ataxias Autosmicas
Recesivas
Ataxias Simtricas
Crnica
Trastorno
metablico
(hipotiroidismo)
Infeccin crnica
Aguda
Alcohol
Fenitona
Barbitricos
Exposicin a tolueno
Inhalacin de gasolina
Pinturas en aerosol
Sndrome
posinfeccioso

Ataxia simtrica subaguda
Tratamiento con quimioteraputicos
citotxicos
Combinacin de alcoholismo y
desnutricin
Hiponatremia
Sndromes paraneoplasicos
Prionopata

Ataxias Focales
Agudas
Enfermedad
cerebrovascular
Hematoma subdural
de la fosa posterior
Absceso bacteriano
Herniacin
repentina
Crnicas
Esclerosis mltiple
Lesiones
congnitas
Quiste congnito
de la fosa
posterior
Ataxias Hereditarias
Autosmicas
dominantes
Son progresivas
Se suelen clasificar de
acuerdo con la
localizacin
cromosmica del
defecto gentico y el
patrn en que se
heredan
Autosmicas
recesivas
Las causas ms comunes
varan segn la etnia y el
origen geogrfico de la
poblacin.
Son trastornos neurolgicos
que se caracterizan por
degeneracin o desarrollo
anormal del cerebelo y de la
mdula espinal y, en la
mayora de los casos, por un
inicio precoz antes de los 20
aos de edad
Signos y sntomas
Autosmicas Recesivas
Ataxia de Friederich:
Ataxia progresiva de la marcha y las extremidades
Ausencia o hipoactividad de los reflejos musculares
profundos de las piernas
Respuestas plantares extensoras
Disartria
Dficit en el tracto corticoespinal
Escoliosis o cifosis
Ataxia-telangiectasia
(asociada a una reparacin defectuosa del ADN)
Se presenta apraxia oculomotora manifiesta
Distona
Trastornos de inmunidad
Dificultades para crear movimientos sacdicos oculares
Nistagmo
Hipomimia facial
Sialorrea
Retraso mental leve

Autosmicas Dominantes
Inicia con cadas
repentinas
Ataxia de extremidades
Disartria
Hiperreflexia
Hipoestesia vibratoria y
propioceptiva
Nistagmo
Movimientos sacdicos
lentos
Demencia
Distona
Parkinsonismo
Temblor
Fasciculaciones
Faciales
Neuropata
Diagnostico
Deteccin en el examen
clnico/neurolgico de los tpicos signos y
sntomas
Exclusin de las causas no genticas de
ataxia
Documentar la naturaleza hereditaria
mediante una historia familiar positiva de
ataxia
Diagnostico Diferencial
Considerar causas adquiridas no genticas
(ataxias simtricas y focales)
Descartar:
Parapleja espstica hereditaria
Enfermedad d Huntington
Neuropatas sensoriales motoras
hereditarias
Diagnstico gentico molecular (Tamizaje en
los genes)
Tratamiento
Identificar identidades patolgicas
tratables
Impedir exposicin al alcohol por sus
efectos nocivos en el cerebelo
Rehabilitacin
Ayuda psicolgica
Ataxia de
Friederich
Hasta la actualidad no
existe ninguna droga
aprobada para el
tratamiento, pero las
nuevas terapias se basan
principalmente en los
defectos bioqumicos
provocados por la
ausencia o escasa
presencia de frataxina en
la matriz mitocondrial.


Antioxidantes como
la Idebenona o la
coenzima Q10

(Tratamiento experimental)
Avances en el
tratamiento de las ataxias
crnicas
http://www.scielo.org.ar/scie
lo.php?script=sci_arttext&pid
=S0025-76802013000500008


Ataxia
Telangiectasia
La amantadina es una
droga efectiva y bien
tolerada para los sntomas
motores. Es un agente
anti-influenza que ha sido
aprobado para el
tratamiento de la
enfermedad de Parkinson
y de las disquinesias
inducidas por drogas
(Tratamiento experimental)
Avances en el
tratamiento de las
ataxias crnicas
http://www.scielo.org.ar/s
cielo.php?script=sci_arttext
&pid=S0025-
76802013000500008

Las ataxias espinocerebelosas dominantes
son enfermedades progresivas y en este
momento no hay tratamiento efectivo que
cure o detenga el curso de la enfermedad.