Concepto y Etiologa

S.Down causa ms frecuente

de retraso mental identificable
de origen gentico
Incidencia de 1 cada 900
nacidos
Etiologa
95% trisoma del cromosoma
21


4% traslocacin entre
cromosoma 21 y el 14 o el 22

1% mosaico de cariotipo
normal y cromosoma 21
Caractersticas
HIPOTONIA E
HIPERLAXITUD
OREJAS PEQUEAS CON
HLIX PEGADO
CONDUCTO AUDITIVO
MUY ESTRECHO

GENITALES: PEQUEOS
PARA LA EDAD
MANOS PEQUEAS CON
METACARPIANOS Y
FALANGES CORTAS
SURCO PALMAR NICO
CABEZA: LEVE
MICROCEFALIA CON
BRAQUICEFALIA Y
OCCIPITAL APLANADO
CUELLO: CORTO

CARA: OJOS
ALMENDRADOS
NARIZ: PEQUEA CON
RAZ NASAL APLANADA
BOCA: PEQUEA Y
PROTRUSIN LINGUAL

PIE: HENDIDURA ENTRE
EL PRIMER Y SEGUNDO
DEDO CON AUMENTO DE
LA DISTANCIA ENTRE LOS
MISMOS
DIAGNOSTICO
Caractersticas
fenotpicas
pueden ser no
muy evidentes
Hipotona
Llanto
entrecortado y
agudo
Diagnstico
definitivo: estudio
de cromosomas.

RECURRENCIA
Se diagnostica a
travs de un estudio
de lquido amnitico
El riesgo depende
de la edad materna y
del cariotipo de los
progenitores
Si algn padre es
portador, no influye
la edad materna,
pero si el portador es
la madre la
recurrencia es
mayor.
Si ninguno de los
padres es portador
recurrencia es
alrededor de 2-3%



SEGUIMIENTO
Deben seguir control
y vacunas como
cualquier nio
normal y adems
prestar especial
atencin a las
complicaciones
inherentes a su
cromosomopata
Patologas concomitantes

CARDIOPATA
30-60%
PROBLEMAS OCULARES
( ESTRABISMO, MIOPA, HIPERMETROPA)
+ 50%
HIPOACUSIA
SE MANIFIESTA DESPUS DE LA SEGUNDA
DCADA DE VIDA
MAYORIA
Patologas concomitantes
Ronquidos
Posturas inusuales al dormir
Fatigabilidad diurna
Enuresis
Apneas
obstructivas
Malformaciones Intestinales que requerirn
abordaje quirrgico

10-12%
Lactancia difcultosa por hipotona
Duracin de las tomas se alarga
Macroglosia empeora problemas de succin

Dificultad de
Alimentacin
Patologas concomitantes
REQUIEREN REVISIN
ODONTOLGICA LA PRIMERA
ALREDEDOR DE LOS 2 AOS
SIGUIENTES BIANUALES
DIENTES SON PEQUEOS,
DEFORMADOS Y SITUADOS DE
FORMA IRREGULAR
TENDENCIA A LA OBESIDAD
POR LO CUAL LA DIETA DEBE
SER EQUILIBRADA, RICA EN
FIBRA, Y CON CALORAS
MENORES A LO QUE CONSUME
UN NIO DEL MISMO PESO Y
TALLA
30% DESARROLLARN
HIPOTIROIDISMO A LO
LARGO DE LA VIDA
15% PRESENTAN
INESTABILIDAD ATLANTO
AXOIDEA
MADURACIN SEXUAL
TARDA
ESPERANZA DE VIDA 60
AOS
Caractersticas
TODOS LOS INDIVIDUOS CON
SINDROME DE DOWN
PRESENTAN DFICIT
INTELECTUAL EN GRADO
VARIABLE
DEBERN SEGUIR
ESTIMULACIN PRECOZ
SE DEBE INSISTIR EN EL
PERFECCIONAMIENTO DEL
LENGUAJE Y CAPACITACIN
PARA EL CUIDADO
PERSONAL
Estimulacin y Educacin Precoz
SE DEBE COMENZAR A ESTIMULAR EN
LAS PRIMERAS FASES DEL
DESARROLLO INFANTIL, PARA
POTENCIAR EL DESARROLLO GENERAL
SIENDO LAS TAREAS FUNDAMENTALES
PSICOMOTRICIDAD, PERCEPCIN ,
CONVIVENCIA, CULTIVO DE
AFECTIVIDAD, LENGUAJE.
DURANTE LA POCA DEL JARDN INFANTIL SE DEBE TRABAJAR EN
ESTIMULACIN Y FOMENTO DE ACTIVIDADES CON BASE AFECTIVA
EJERCICIOS ENFOCADOS AL
CUIDADO DE SI MISMO Y
DE LA HIGIENE
EDUCACIN MUSICAL
INICIO DE INTERACCIN
SOCIAL

EDUCACIN DE
MOTRICIDAD Y SENTIDOS
EDUCACIN VERBAL
ELEMENTAL
9 puntos importantes a trabajar en
pacientes con S. Down
EDUCACIN DE LA
SOCIABILIDAD
EDUCACIN DE LA
CAPACIDAD
PERCEPTIVA
EDUCACIN DEL
LENGUAJE
ORIENTACIN A LA
ACTIVIDAD MENTAL
SIMPLE
EDUCACIN DEL
DOMINIO DEL
CUERPO
EDUCACIN DE LA
INDEPENDENCIA
EDUCACIN DE LA
HABILIDAD
EDUCACIN DE LA
CAPACIDAD DE
REPRESENTACIN
MENTAL
EDUCACIN DEL
COMPONENTE
AFECTIVO
Caractersticas
CARCTER Y PERSONALIDAD:
ESCASA INICIATIVA, MENOR CAPACIDAD PARA
INHIBIRSE, TENDENCIA A LA PERSISTENCIA DE LAS
CONDUCTAS Y RESISTENCIA AL CAMBIO, BAJA
CAPACIDAD DE RESPUESTA Y DE REACCIN FRENTE AL
AMBIENTE,CONSTANCIA, TENACIDAD, PUNTUALIDAD.
MOTRICIDAD: CIERTA TORPEZA MOTORA TANTO GRUESA ( BRAZOS Y PIERNAS) COMO
FINA (COORDINACIN OJO MANO)
LENTITUD Y MALA COORDINACIN
PERCEPCIN:
PROCESAN MEJOR LA INFORMACIN
VISUAL QUE LA AUDITIVA. SE DEBE
ENTREGAR LA INFORMACIN SIEMPRE A
TRAVS DE MS DE UN SENTIDO DE
FORMA MULTISENSORIAL
ASPECTOS COGNITIVOS: PRESENTAN
LENTITUD PARA PROCESAR Y CODIFICAR
LA INFORMACIN Y DIFICULTAD PARA
INTERPRETARLA, ELABORARLA Y
RESPONDER A SUS REQUERIMIENTOS
TOMANDO DECISIONES ADECUADAS.
LES CUESTA PLANIFICAR ESTRATEGIAS
PARA RESOLVER PROBLEMAS Y ATENDER
A VARIAS VARIABLES A LA VEZ
ATENCIN:
DIFICULTAD PARA MANTENER LA
ATENCIN DURANTE PERODOS DE
TIEMPO PROLONGADO Y FACILIDAD PARA
LA DISTRACCIN FRENTE A ESTMULOS
DIVERSOS Y NOVEDOSOS

SE SFECTA ADEMS LA ORIENTACIN
ESPACIAL Y TEMPORAL Y PROBLEMAS DE
CLCULO ARITMTICO
INTELIGENCIA
EL Sndrome de Down siempre se acompaa de dficit intelectual
ste puede ser leve, moderado, severo, profundo
MEMORIA
Dificultades para retener informacin por limitaciones al recibirla y
procesarla (MCP) como al consolidarla y recuperarla (MLP)

SOCIABILIDAD
Son cariosos pero sin una intervencin sistemtica su i nivel de
interaccin espontneo es bajo. Hay gran dependencia de los adultos.
En conjunto alcanzan un buen grado de adaptacin social y ofrecen una
imagen social ms favorable que personas con otras deficiencias.
Lenguaje
Retraso significativo en la emergencia del lenguaje y
habilidades lingusticas aunque con gran variabilidad entre
personas
Tienen ms habilidades visuales que
verbales
Utilizan gestos y
expresiones faciales
efectivas para ayudar a
comunicarse
Generalmente tienen
deseos de comunicarse
e interactuar con las
personas
Buenas
habilidades
sociales
Se observa
inteligibilidad del habla
Rol del Fonoaudilogo
Estimulacin
auditiva
Estimulacin
del Lenguaje
Alimentacin
y Deglucin
Ejercicios
motores
orales
Integracin de
la familia a la
terapia
Sndrome de Down
Agregar en detalle el trabajo del
fonoaudilogo por rea en esta patologa.