Hoy

en da se considera una enf hereditaria q puede afectar cualquier sistema orgnico del cuerpo. dominante, documentndose en mas del 50% de los casos una historia familiar de NF.

Autonmico

 Las

lesiones cutneas ssiles o pedunculadas son un hallazgo casi constante. caf con leche aparecen en mas del 90%

Estas

lesiones tienen un bode liso a diferencia de las displasia fibrosa que son bordes rugosos.

Manchas

 La

NF plexiforme es una afectacin difusa de los nervios asociados a masas elefantoides de tejidos blandos ( elefantiasis Neuromatosa)

 50%

de los pacientes presentan cambios seos. corticales extrnsecas semejante a hoyos o muescas resultantes de la presin de los neurofibromas. largos y costillas

Erosiones

Huesos

Los huesos largos pueden presentar deformidades por incurvaran y seudoartrosis.

Se observan con mayor frecuencia en la tibia inferior y el peron. El afilamiento de los huesos es tambin una caracterstica tpica de la NF. La columna vertebral es la segunda alteracin mas frecuente de alteracin esqueletica.

 La

escoliosis o la cifoescoliosis aparece en la columna cervical baja o torcica superior.

puede haber un ensanchamiento de los formenes intervertebrales en el segmento cervical dando como resultado neurofibromas con forma de pesa (mancuerna) q nacen de las races nerviosas espinales.

Tambin

En los segmentos lumbar y torcico el aumento de concavidad del borde posterior de los cuerpos vertebrales es otro rasgo caracterstico

 Melografa:

til para demostrar el aumento de volumen del espacio subaracnoideo ensanchado y la ectasia dural localizada q se extiende al interior de los defectos post cncavos.
: es la tcnica prevalente que se utiliza para este tipo de anomalas

RM

Tambin conocida como fragilitas ossium. Trastorno congnito no ligado al sexo que se manifiesta como un defecto primario de la matriz sea. Se caracteriza por fragilidad sea resultante de la cualidad y/o calidad anormales del colgeno tipo I

 Looser

en 1906 clasifico esta enf en dos formas: congnita y tarda. enf congnita (Enf de Vrolik) ha sido considerada la enf mas grave.

Es

La

evidente al nacimiento y se presenta con arqueamiento de los MS y los MI en un nio nacido muerto o que no sobrevive al periodo neonatal.

 La

forma mas benigna tarda Enf de EkmanLobstein que tiene una expectativa de vida normal, puede mostrar fracturas presentes ya al nacimiento.

Se

asocia a esclerticas azules, laxitud ligamentosa y anomalas dentales.

Esclerticas azules

Denticin defectuosa

Osteoporosis con fragilidad sea anormal

Caractersticas Fundamentales

Comienzo presenil del deterioro auditivo

En Rx convencional puede encontrarse osteoporosis severa, deformidades de los huesos y adelgazamiento de las corticales. Huesos con aspecto atenuado y frgil, con un aspecto de metafisis en forma de trompeta.

En el crneo los huesos wormianos son un rasgo reconocible. En columna puede desarrollarse una cifoescoliosis a partir de una combinacin de osteoporosis, laxitud ligamentosa y deformidades postraumticas.

En las formas severas de la enfermedad, la metafisis y la epfisis de los huesos largos pueden mostrar numerosas areas radiotransparentes festoneadas con bordes esclerticos .
Este aspecto es el de calcificaciones en palomita de maz y puede ser el resultado de la fragmentacin traumtica de la placa de crecimiento

 Puede

confundirse con el maltrato infantil y viceversa.

claves para distinguirlas son:

Las

Presencia de esclerticas azules o dientes anormales en la OI La investigacin de la Historia clnica familiar. La exploracin fsica La exploracin radiolgica para detectar huesos wormianos y osteoporosis en la OI y la fracturas de los ngulos metafisiarios y fracturas en asa de cubo q son virtualmente patognomnicas del maltrato infantil.

 Fracturas

costales posteriores en o cerca de la unin costo vertebral. Mltiples fracturas en diferentes grados de consolidacin. Fracturas esternales o escapulares, especialmente del acromion. Las fracturas transversas, oblicuas o espirales de un hueso largo con mineralizacin normal en ausencia de cualquier historia previa, especialmente de un nio que no camina , son altamente sugestivas de maltrato infantil.

 No

existe tratamiento especifico, salvo la correccin de las deformidades que produce y la prevencin de fracturas.
trastorno tiende a mejorar espontneamente en la pubertad, cesando o disminuyendo el numero de fracturas.

El

Anomala hereditaria autonmica dominante

Fallo en la formacin endocondral del hueso

Afectando el crecimiento y desarrollo del cartlago.

Provoca un enanismo rizomielico (desproporcionado)

Miembros cortos. Manos y pies cortos y rechonchos, con tronco relativamente largo.

Pecho aplanado en sentido AP y MI encorvados provocando una marcha cx de pato.

Huesos tubulares de los miembros acortados, con afectacin mas grave de las porciones proximales (humero, fmur)

Placas de crecimiento en forma de V.

En la mano los dedos son cortos y rechonchos, con el dedo medio separado de los otros, dando a la mano un aspecto de tridente

 La

complicacin mas grave de la acondroplasia se relaciona con la estenosis espinal 2 a los pedculos cortos.
tener ocasionalmente herniaciones del ncleo pulposo.

Pueden

La

TC y la RM son los procedimientos de eleccin para confirmar estas complicaciones

 Hipoacondroplasia:

Forma leve de condrodistrofia, en que las anomalas esquelticas son menos graves. No se afecta el crneo.

Enanismo

Tanatoforico

Forma grave de acondroplasia. Es letal en el tero o das tras el nacimiento

Grupo de trastornos hereditarios que tienen en comn una acumulacin excesiva de MPS 2 a deficiencias en enzimas especificas

Hay descritos varios tipos con sus caractersticas clnicas y radiolgicas.

Sin embargo el dxg de este trastorno se hace en base a la edad, al comienzo, el nivel de deterioro neurolgico, grado de opacidad corneal, etc.

Todas las MPS se Cx por una excrecin urinaria excesiva de dermatano y sulfato de heparan a excepcin de la Enf de Morquio-Brailsford

 Osteoporosis
Cuerpos

gancho.

vertebrales ovales o con forma de

Configuracin

anormal de la pelvis, con sobre constriccin de los cuerpos iliacos y amplio acampanamiento de las alas iliacas. huesos tubulares estn acortados y son evidentes cambios displasicos en la epfisis femorales proximales.

Los

Trastorno raro autonmico dominante con expresividad variable.

En la mayora de los casos solo s e afecta aun miembro de la familia, implicando una mutacin espordica. La alteracin histopatolgica primaria se localiza en el tej conectivo. Desde el nacimiento hasta los 5 aos de edad. No existe predominancia del sexo.

Sntoma clnico precoz es la aparicin de ndulos dolorosos y masas en el tejido subcutneo, especialmente alrededor de la cabeza y cuello, con rigidez asociada y limitacin en el movimiento.
Posteriormente se produce una osificacin excesiva de los msculos, ligamentos y fascias. Las localizaciones predominantes de afectacin son cabeza y cuello, los msculos paravertebrales dorsales, cintura escapular y caderas.

 La

afectacin de los msculos intercostales interfiere con la respiracin pudiendo resultar en muerte secundaria a fallo respiratorio.
natural de remisiones y exacerbaciones. se conoce tratamiento efectivo hasta la fecha.

Historia

No

Las anomalas del pulgar y el dedo gordo del pie estn presentes al nacimiento y preceden a la osificacin de las partes blandas. Los cambios radiolgicos incluyen agenesia, microdactilia o hallux valgus congnito, ocasionalmente con fusin de las art metarcapo falangicas.

Pueden ocurrir anquilosis articular por osificacin de las partes blandas circundantes .

Grupo de alteraciones del desarrollo q reflejan trastornos de la formacin y remodelado de hueso, mas frecuentemente como resultado de errores innatos del metabolismo.

El defecto comn es el fallo del cartlago y/o del hueso para reabsorberse durante el proceso de maduracin y remodelado esqueltico

Trastorno Hereditario

Enf de AlbersSchonberg o enf de los huesos de mrmol

Fallo en la reabsorcin y remodelado del hueso formado por osificacin endocondral.

Resultando en una acumulacin excesiva de esponjosa primaria en la porcin medular de los huesos.

 Autonmica
Se

recesiva

reconoce al nacimiento o en la niez temprana no se trata mediante trasplante de medula sea resulta letal a causa de una anemia grave secundaria a las importantes cantidades de cartlago y hueso inmaduro q llenan la cavidad medular

Si

 Autonmica

dominante

Caracterizada

por una esclerosis del esqueleto, es compatible con una larga vida.

Trastorno hereditario autonmico recesivo que resultan en un fallo de la reabsorcin de la esponjosa primaria

Estatura corta q se hace evidente en la niez temprana. En general son asintomticos y se descubren por fx patolgicas

Hay un aumento de la densidad sea. En el crneo persiste la fontanela ant y post, los huesos wormianos y un angulo obtuso de la rama de la mandbula

La osificacin endocondral se produce normalmente

Pero las trabeculas oseas maduras coalescen y existe un fallo en su reabsorcin y remodelado

La mas habitual y leve de las tres es la enostosis o islote seo

Es asintomtico, pero hay que diferenciarlo de un osteoma osteoide y de metz osteoblastica

Asintomtico Caracterizado por mltiples islotes seos simtricamente distribuidos y arramacinados cerca de los extremos articulares de un hueso.

La radiografa suele ser suficiente para el diagnostico, pero en casos dudosos se puede recurrir a una gammagrafa (normal) a dif de las metz. Diagnostico Diferencial: Mastocitosis, metz osteoblasticas, esclerosis tuberosas.

 Trastorno
Lesin

menos frecuente de este grupo.

asintomtica Cx por estriaciones lineales finas o groseras, principalmente en los huesos largos y en lugares de rpido crecimiento como la rodilla y el hombro.

Algunos

autores sugieren que se trata de una variante de la osteopoiquilosis.

Fallo de la reabsorcin y el remodelado en los lugares de osificacin intramembranosa(cortical de los huesos tubulares, bveda craneal, mandbula o el tercio medio de la clavcula).
Tambin llamada enf de Camurati- Engelmann.

Trastorno caracterizado por retardo en el crecimiento, debilidad muscular, dolor y debilidad de las extremidades y marcha de pato.

Trastorno Raro de causa desconocida

Grupo de trastornos seos conocidos como displasias esclerosantes mixtas

Que combinan un fallo en la osificacin tanto endocondral como membranosa

Sntoma: Dolor intensificado por la actividad.

Se deriva del griego melos (miembro) y rhein (flujo)

Signo de cera derritindose de una vela El tratamiento es crnico y debilitante. Conservador, quirrgico.