Xiomara Alfaro Benavides

FENILCETONURIA

Fenilalanina
Precursor de las catecolaminas como la Ldopa (L-3,4dihidroxifenilalanina), la norepinefrina y la epinefrina carne, pescado, huevos, productos lcteos; como de origen vegetal como los esprragos, garbanzos, lentejas, cacahuetes, soja; y dulces.

La fenilalanina es un aminocido esencial, aromticos

Disear, organizar y colaborar

 Fenilalanina hidroxilasa o fenilalanina 4 monoxigenasa es una oxidasa de funcin mixta Cataliza simultneamente hidroxilacin de un substrato por oxigeno y reduccin de otro oxigeno a H2O

Fenilalanina hidroxilasa requiere un cofactor tetrahidrobiopterin el cual carga los electrones desde el NADH a el O2 y se oxida a dihidrobiopterin. Y se vuelve a reducir por la enzima dihidrobiopterin redactase.

Un trastorno autosmico recesivo afecta casi al 0,01 % de los nacidos vivos

FENILCETONURIA

 Codificado por el gen en el cromosoma 12 regin q24.1 que solo se expresa en el hgado. Concentracin normal de fenilalanina es de 125 mol/L . Fenilcetonurias que producen una cantidad de fenilalanina en el plasma mayor a 1mM.

El uso excesivo de las otras vas alternas metablicas producen metabolitos.

La acumulacin de fenilalanina o sus metabolitos perjudica el normal desarrollo del cerebro, causando retraso mental severo Esto puede ser causado por la fenilalanina compitiendo con otros aminocidos, por el transporte a travs de la barrera hematoenceflica (blood-brain)

Olor caracterstico a la orina lo cual es un indicador para detectar FCU

 Fenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterin, altera la funcin de tres hidroxilasas (de fenilalanina, triptfano, y tirosina) Deficiencia de la sntesis de sus productos que son 5, hidroxitriptfano precursor de serotonina, y L-dopa precursora de catecolaminas, su deficiencia origina un afeccin del SNC, (retraso del desarrollo psicomotor, disfuncin de ganglios basales e inestabilidad de la temperatura corporal) Para que se regenera la tetrahidrobiopterina es necesario la enzima dihidrobiopterina redactase. Que se encuentra en el cromosoma 4 de regin p15.3 o de la destratase 4 alfa carbinolamina gen 10q22)

 La deteccin y el diagnstico de la

enfermedad es una norma de salud

pblica que se hace obteniendo sangre

por puncin en el taln, y sometiendo la sangre capilar a una valoracin de inhibicin bacteriana, GUTHRIE, ANALISIS FLUOROMETRICOS Y OTROS METODOS. Control rgido en la dieta, la dieta solamente debe suplir con los requerimientos necesarios para la sntesis de protenas, alimentos ricos en protenas deben ser reducidos. Los endulzantes artificiales aspartame es un di pptido del aspartato y el metilester de fenilalanina, deben ser controlados en la dieta con restriccin de fenilalanina.

Bibliografa Nelson, D. L., & Cox, M. M. (2000). lenhinger Principles of biochemistry (third edition ed.). United States of America: Worth Plublishers. Randolph, H. T. (2002). Harrison pricipios de medicina interna . EE.UU: McGRAW-HILL IUNTERAMERICANA EDITORES. Strayer, L. (s.f.). Bioquimica (cuarta edicin ed.).