Sndrome De Wolf-Hirschhorn

Sndrome 4p. Delecin en la regin critica de WHS (D4S43 - D4S115) del brazo corto del cromosoma 4. (4p 16.3)

Incidencia

1 de cada 50.000 RN.

Ms frecuente en sexo femenino 2:1.

Primer ao de vida (mortalidad 35%)

Pequeo tamao comparado con la edad gestacional.

Peso bajo al nacer

Hipotona. Microcefalia. Asimetra craneofacial. Nariz de raz ancha con pico. Glabela prominente. Hipertelorismo. Orejas de implantacin baja y rotacin posterior

Edad preescolar (mortalidad 21%)

Evidente retardo psicomotor.

Baja estatura. Camptodactilia. Infecciones respiratorias. Convulsiones. Caminan sin apoyo (3-5 aos). Dicen algunas palabras

Adolescencia

El fenotipo facial es menos caracterstico.

La diferenciacin de otras alteraciones cromosmicas es mas difcil

Caractersticas Clnicas

Retardo del crecimiento postnatal.

Retardo de crecimiento intrauterino. Baja estatura. Lenta ganancia de peso

Retardo mental
Leve 8%.

moderado 25%.
Severo 67%. Mnima habilidad de comunicacin. Falta de desarrollo del habla. Entre 2 y 12 aos el 45% puede caminar.

Convulsiones (50 100%)

Aparece entre 3 y 23 meses. Pico de incidencia entre 9 y 10 meses. Clnicas o tnicas unilaterales, con o sin generalizacin.

Tnico clnicas generalizadas.

Estatus epilptico (58%). Desaparecen entre 2 13 aos (33%).

Dificultad de alimentacin

Causada por hipotona y/o hendiduras oro-faciales. Anormalidades esquelticas (60-70%) Malformacin de vertebras. Cifosis - escoliosis. Costillas fusionadas. Pie en maza (Equinovaro)

Alteraciones oftalmolgicas

Obstruccin del conducto nasolagrimal.

Epicanto. Coloboma. Hipoplasia foveal.

Alteraciones dentales

Retraso de denticin. Hipodoncia - oligodoncia (50%). Taurodentismo en la primera denticin.

Defectos cardacos congnitos (50%)

Defecto del septum atrial (27%). Estenosis pulmonar. Defecto del septum ventricular.

Persistencia del conducto arterioso. Insuficiencia aortica. Tetraloga de Fallot.

 Deficiencia de anticuerpos (69%) -Deficiencia de subclases de IgA IgG2. -Deficiencia aislada de IgA.

 Disfuncin hematopoytica

-Citopenia refractoria.
- Leucemia. Prdida de audicin -40% -Conductiva y neurosensorial.

Malformaciones del tracto urinario (25%)

Agenesia renal. Oligomeganefroma. Rin en herradura. Malrotacin renal. Uropata obstructiva.

Estudio Gentico Estudio

Citogentico convencional
Estudio Citogentico de alta resolucin.

Microarray-based comparative genomic hybridization analysis.

Diagnstico diferencial
Sndrome de Pitt-Rogers-Danks Delecin de tamao menor a 3.5 Mb. Forma leve de WHS.

Sndrome de Lambotte

- Microcefalea, holoproscencefalea, RCIU, alta mortalidad.

Delecin de 4P 16.2 y duplicacin de 2q 37.1

Exmenes

Prenatales Embarazo de alto riesgo: -Muestra de vellosidades corionicas. - Amniocentesis. Embarazo de bajo riesgo: - Ultrasonido de tres dimensiones.

Pronstico

Wolf-Hirschhorn esta asociado con muerte intrauterino, muertes perinatales y muertes en el primer ao de vida

Si el paciente sobrevive la infancia, su desarrollo es de carcter lento pero constante.

CRI DU CHAT

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Gracias