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Caso Clinico 6
Caso Clinico 6
Introduccion
El Sndrome de Marfan es una enfermedad gentica que afecta al tejido conectivo y que afecta a distintas estructuras como esqueleto, pulmn, corazn, ojos y vasos sanguneos. Mutacin en el gen FBN1 de la fibrillina 1 (cromosoma 15), lo que genera delecin o generacin de cistenas mutadas que llevan a disrupcin en los puentes disulfuro.
53 Aos
Sndrome de Marfan
Caractersticas Esquelticas propias
Pero.
En este caso el diagnostico clnico previo es inconsistente con los resultados Bioqumicos obtenidos recientemente.
Homocistinemia uria
Enfermedad autosmica recesiva, donde se tiene una deficiencia en la actividad de la Cistationina -sintasa (CBS) principalmente.
Proceso Terapeutico/Tratamiento
Prevencin: Screening de recin nacidos para diferenciar Sndrome de Marfan o Homocistinuria. Cuantificacin de Metionina v/s Homocistena. Anlisis gentico (cariotipo).
Cuantificacin Homocistena
Estos mtodos requieren reduccion del enlace Disulfuro.
HPLC con deteccin fluorimtrica. Cromatografa de gases. Espectroscopia de masas. Mtodos enzimticos. Inmunoensayos.
Proceso Teraputico/Tratamiento
Paliamiento: Tratamiento Dietario para pacientes con homocistinuria (disminucin de la Metionina). Aumento de alimentos ricos en Vitamina B6 Betaina para pacientes que no responden frente a la Vitamina B6
Vitamina B6 o Piridoxina
Conclusin
Este caso es un excelente ejemplo de como no debemos etiquetar a cualquier paciente de por vida con una enfermedad gentica no totalmente comprobada, porque el conocimiento medico se expande y las modalidades teraputicas para los diagnsticos correctos frecuentemente mejoran.
Anexos