Distrofias Musculares.

Definicin: Grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por una

debilidad progresiva y un deterioro de los msculos esquelticos, o voluntarios, que controlan el movimiento.

GENERALIDADES:
Pronstico, tratamiento y Rehabilitacin.
Su presencia es mundial, y no hay pas donde no haya individuos afectados por algn tipo de distrofia muscular. La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia. Aunque todos empeoran lentamente, qu tan rpido suceda esto es algo que vara ampliamente. Algunos tipos de distrofia muscular son mortales. Otros causan poca discapacidad y las personas que los padecen tienen un perodo de vida normal. No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los sntomas. La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los aparatos ortopdicos pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. En algunos casos, la ciruga de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la funcin. La rehabilitacin tiene como objetivo incrementar y mantener el funcionamiento y la movilidad, as como evitar la deformidad y proporcionar las vas para adquirir una vida independiente y una plena integracin en la sociedad. Debe ser tratado por un equipo multidisciplinario que puedan orientar y proporcionar un tratamiento rehabilitador individualizado. El estrs causado por una enfermedad se puede aliviar unindose a un grupo de apoyo donde los miembros comparten experiencias y problemas en comn. Teniendo en cuenta que un ejercicio excesivo en Duchenne puede ser perjudicial, hay que realizarlo con gran cautela y sentido comn. El tejido muscular deficiente de la protena distrofina es muy susceptible de sufrir dao por el ejercicio. Los pacientes que participan en un programa e ejercicios deben saber advertir los signos de debilitamiento por exceso de ejercicio: sensacin de debilidad antes de los 30 minutos de comenzar, excesivo dolor muscular tras 24 o 48 horas, calambres musculares, pesadez en las extremidades y la falta de aire.

 El ejercicio aerbico suave y de bajo impacto, como caminar, nadar, la bicicleta esttica, mejora la capacidad cardiovascular e incrementa la eficacia de la actividad muscular, con lo que se combate la fatiga fsica. El ejercicio aerbico no slo mejora la funcin fsica, sino que tambin mejora el estado de nimo, ayuda a mantener un peso corporal ideal y la tolerancia al dolor. El desarrollo de contracturas en las articulaciones y de escoliosis es importante. Las contracturas parece que estan en relacin con una prolongada posicin esttica de las extremidades, desarrollndose habitualmente despus de empezar a utilizar la silla de ruedas. Un estiramiento esttico moderado y el uso de frulas podra aminorar la progresin de las contracturas, pero necesita un estudio en profundidad. Los mtodos ortopdicos para controlar las contracturas permiten al paciente sostenerse en pie, pero parece que lo que ms inhibe el poder andar es la debilidad, no la contractura El estiramiento, la correccin quirrgica de las deformidades de la columna y de las contracturas, la utilizacin de soportes en las piernas, puede mejorar o prolongar las posibilidades de caminar y el uso funcional de las extremidades. El debilitamiento de la musculatura esqueltica es el principal problema de los afectados.

SNTOMAS
Debilitamiento muscular Contracturas musculares Escoliosis

COMPLICACIONES
Deformaciones Incapacidad permanente, progresiva Disminucin de la movilidad Disminucin de la capacidad de cuidarse a s mismo Deterioro mental (variable) Cardiomiopata Insuficiencia respiratoria (puede causar la muerte)

FORMAS DE DISTROFIA MUSCULAR.

1. Miotnica 2. De Duchenne 3. De Becker 4. Del anillo seo 5. Facioescapulohumeral 6. Congnita 7. Oculofarngea 8. Distal

9. De Emery-Dreifuss

Distrofa Muscular Miotnica

(Transmisin gentica con un patrn de dominancia autosmica)

Es la forma adulta ms comn de la distrofia muscular. Produce debilidad muscular y afecta adems, el corazn, los ojos y las glndulas endocrinas. Aunque la debilidad muscular avanza lentamente, este sntoma puede variar mucho.

Distrofa muscular de Duchenne.

(Patrn de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X)

Es la forma ms frecuente y grave de distrofia muscular y la forma infantil ms severa. Afecta a jvenes varones - expectativa de vida alrededor de los 20 aos. Las complicaciones serias en ms del 80 por ciento de los pacientes estn relacionadas con problemas pulmonares, donde hay insuficiencia ventilatoria (respiratoria) y cuadros infecciosos severos. Primeros Sntomas : tendencia a caerse, dificultad para levantarse de una posicin sentada o acostada y una marcha como de pato. Otra sea importante es la seudohipertrofia, un agrandamiento de la pantorrilla y algunas veces de otros msculos debido a una acumulacin de grasas y de tejido conectivo en el msculo.

Grados de afectividad funcional (Swinyard).

1.Camina con marcha de pato y lordosis. Sube y baja escalones sin dificultad. 2.Marcha de pato ms intensa y lordosis. Necesita ayuda para bajar y subir escaleras. 3.Marcha de pato acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar escalones, no puede levantarse de una silla corriente. 4.Independiente en silla de ruedas. Puede accionar las ruedas, postura adecuada y puede desempear sus actividades diarias en ella. 5.Necesita ayuda en silla de ruedas, Puede accionar las ruedas, pero necesita ayuda en la cama y otras actividades. 6.Necesita ayuda en la silla y soporte dorsal. Puede accionar las ruedas por corta distancia. 7.Enfermo en cama. No puede desempear actividades diarias sin ayuda considerable; avance progresivamente hasta la muerte por compromiso respiratorio).

Distrofa muscular de Backer.

(Ligada al c. X / hombres)

Los indicios, los sntomas y el curso son muy similares a los de distrofia de Duchenne pero mas lenta y no tan severa. Puede manifestarse entre los 2 y 16 aos de edad. Msculos que se afectan primero: pelvis, parte superior de brazos y piernas

Distrofa muscular del anillo seo.

(Recesiva / hombre y mujer)

Se inicia usualmente en la niez tarda o en la edad adulta temprana, aunque en raros casos puede mostrar sus primeros sntomas en adultos mayores. La enfermedad puede producir debilidad progresiva, la cual es usualmente lenta, de manera que el individuo generalmente puede caminar por muchos aos despus del inicio de la enfermedad. Msculo que se afecta primero: anillo seo del hombro y de la pelvis

Distrofa muscular facioescapulohumeral.

(Autosmico dominante / hombres y mujeres)

Edad en que principia: 10-26 aos Sintoma inicial: inclinacin de los hombros hacia adelante y dificultad en levantar los brazos por encima de la cabeza y en cerrar los ojos. El avance es lento, con largos periodos de estabilidad alternados con cortos periodos de deterioro muscular rpido y aumento en la debilidad. Aun cuando la enfermedad puede ser muy ligera, a veces puede provocar considerable incapacidad, deteriorando la habilidad para caminar. En su forma ms severa, reduce la duracin de la vida.

Distrofa muscular congnita.

(Autosomica recesiva / hombre y mujer.)

Se caracteriza por una debilidad muscular generalizada, la cual ya se presenta en la infancia. Puede causar deformidades en la articulaciones debido a un acortamiento de los msculos. La enfermedad vara en niveles de severidad y cuando avanza, lo hace lentamente. Tambin puede acortar la duracin de la vida.

Distrofa muscular culofaringea.

(Autosmico dominante / hombres y mujeres.)

Edad en que principia: 40-50 aos. Los prpados cados son usualmente el primer indicio A esto le siguen otros indicios de debilidad muscular en los ojos y en la cara, as como dificultad para tragar. En las etapas tardas de esta enfermedad de avance lento, el individuo tambin puede sentir debilidad en los msculos de la pelvis y del hombro. La duracin de la vida se puede ver afectada si los problemas para tragar conducen a la asfixia y a la neumona recurrente

Distrofa muscular distal.

(Formas autosomicas recesivas y dominantes /hombre y mujer)

Se manifiesta en la edad adulta. Enfermedad relativamente leve y de avance lento. Su primer sntoma es debilidad de los msculos de la mano, causando torpeza y dificultad para coordinar movimientos finos de la mano. Por otra parte afecta los msculos de los pies y puede progresar a la parte inferior de brazos y piernas. La duracin de la vida normalmente no se ve afectada.

Distrofa muscular de Emery Dreifuss.

(X-ligada recesiva / hombres)

Edad en que principia: De la niez a la adolescencia temprana Rara forma de distrofia muscular. Principales caractersticas: acortamiento de los msculos de los codos, las rodillas y los tobillos; ritmo cardiaco anormal La duracin de la vida por lo general no se ve afectada si son tratadas las anormalidades en el ritmo cardiaco.

Integracin de nios con Distrofia muscular.

Es necesario que el nio con disfuncin motora en general y con DMD en particular, asista a la escuela para que tenga la oportunidad de madurar con sus iguales, de jugar, de aprender, de disfrutar y de vivir en un ambiente "normalizado"

 Necesidad de una rampa de acceso para silla de ruedas en todas los sectores de la planta baja donde halla desniveles, as como ascensores para poder acceder a los pisos superiores. Hacer modificaciones al bao de la escuela como permitir la entrada fcil de una silla de ruedas y que permitan deslizarse con facilidad desde la silla de ruedas. Adaptar muebles y tiles escolares para que el nio pueda realizar las tareas con mayor facilidad. Por ejemplo: Al lpiz/lapicera se le puede poner recortes de esponja, o incluso unas ligas de hule. As tendr un mango excelente para poder escribir. Para trabajar con la silla de ruedas es mejor colocar sobre sta una tabla con escotadura, que tratar de acercarse al escritorio.

PREGUNTAS 1) qu son las distrofias musculares? Cules son sus sntomas? Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los msculos esquelticos o voluntarios que controlan el movimiento. Sus sntomas son: debilitamiento muscular, contracturas musculares y escoliosis. 2) Cuntos tipos de distrofia muscular hay? Describir los ms comunes. Hay 9 tipos de distrofias, las ms conocidas son la Miotnica y la De Duchenne Distrofia Muscular Miotnica: Es la forma ms comn de distrofia en la adultez, produce debilidad muscular y adems afecta al corazn, ojos y las glndulas endcrinas. Avanza lentamente. Distrofia Muscular De Duchenne: es la forma ms frecuente y grave en la niez. Afecta a los jvenes varones, la expectativa de vida es de 20 aos aproximadamente. En los cuadros ms severos, la mayora de los casos presentan dificultades respiratorias y cuadros infecciosos severos. 3) Nombrar algunas de las complicaciones que producen las distrofias musculares: Deformaciones, incapacidad permanente y progresiva, disminucin de la movilidad, de poder cuidarse por s solos, deterioro mental, cardiomiopatas,insuficiencias respiratorias que hasta pueden causar la muerte. 4) Qu msculos se ven afectados en la Distrofia muscular de Backer? La distrofia muscular de Backer es similar a la De Duchenne, pero su progreso es ms lenta y no tan severa. Los msculos que se ven primeramente afectados son los msculos de la pelvis, parte superior de los brazos y piernas. 5) Qu tratamiento deberan seguir las personas con distrofia muscular?

En realidad no hay una cura para la distrofia muscular, los tratamientos que cada persona siga, tienen como finalidad controlar los sntomas. Por ejemplo, la fisioterapia les ayuda a mantener la fuerza y la movilidad de los msculos, los aparatos ortopdicos mejoran la capacidad de autocuidado. A los nios se les suele dar corticoesteroides para mantenerlos caminando el mayor tiempo posible, y lo ms importante es que la persona sea lo ms activa posible, ya que la inactividad puede hacer que la enfermedad progrese y empeore. 6) Qu objetivos tiene la rehabilitacin en personas con distrofias musculares? La rehabilitacin tiene como objetivo incrementar y mantener el funcionamiento y la movilidad, evitar la deformidad y proporcionar las vas para mantener una vida independiente y lo ms integrada a la sociedad posible.