Hemofilia

Enviar esta pgina a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersin para imprimir Se refiere a un grupo de trastornos hemorrgicos en los cuales la sangre tarda mucho tiempo para coagularse. Temas relacionados:

Hemofilia A Hemofilia B Enfermedad de von Willebrand

Causas
Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de reacciones que ayudan a coagular la sangre, lo cual se denomina cascada de la coagulacin. El proceso involucra a protenas especiales llamadas factores de coagulacin. Cuando falta uno o ms de estos factores de coagulacin, generalmente hay una posibilidad ms alta de sangrado. La hemofilia es causada por una falta de suficiente factor VIII o IX. En la mayora de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria) y afecta con mayor frecuencia a los hombres.

Sntomas
El sntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una ciruga o a un traumatismo. En los casos ms severos, se puede presentar sangrado grave sin una causa. El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte y es comn que se presente sangrado en las articulaciones.

Pruebas y exmenes
La hemofilia se diagnostica con mayor frecuencia despus de que una persona presenta un episodio anormal de sangrado o cuando hay antecedentes familiares conocidos de este trastorno.

Tratamiento

El tratamiento estndar consiste en reponer el factor de coagulacin faltante a travs de una vena (infusiones intravenosas). Diagnosticar un trastorno hemorrgico es importante, de manera que el mdico pueda tener cuidados adicionales si usted necesita ciruga y pueda evaluar o advertirle a otros miembros de la familia que podran estar afectados.

Grupos de apoyo
Ver: recursos para la hemofilia

Pronstico
Muchas personas con hemofilia son capaces de llevar vidas bastante normales. Sin embargo, algunos pacientes tienen episodios hemorrgicos graves, con mayor frecuencia sangrado dentro de los espacios de las articulaciones. Un pequeo porcentaje de las personas que padecen hemofilia puede morir a causa de un sangrado intenso.

Direccin de esta pgina: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000538.htm

Hemofilia A
Enviar esta pgina a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersin para imprimir Es un trastorno hemorrgico hereditario causado por una falta del factor de coagulacin sangunea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo, tienen nicamente un cromosoma X, de tal forma que si el

gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrn hemofilia A. Por esto, la mayora de las personas con hemofilia A son hombres. Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. En una mujer que porte el gen defectuoso, cualquiera de los hijos varones tendr un 50% de probabilidad de tener hemofilia A, mientras que cualquiera de las hijas tendr un 50% de probabilidades de ser portadora. Asimismo, todas las hijas de hombres hemoflicos son portadoras del gen defectuoso. Hay disponibilidad de pruebas genticas para los padres que tengan alguna preocupacin. Los factores de riesgo para la hemofilia A abarcan:

Antecedentes familiares de sangrado Ser hombre

En raras ocasiones, los adultos pueden desarrollar un trastorno hemorrgico similar a la hemofilia A. Esto puede pasar despus del parto (posparto), en personas con ciertas enfermedades autoinmunitarias como la artritis reumatoidea, en personas con ciertos tipos de cncer (con mayor frecuencia linfomas y leucemias) y tambin por razones desconocidas (llamada "idioptica"). Aunque estas situaciones son poco frecuentes, pueden estar asociadas con sangrando grave e incluso potencialmente mortal.

Sntomas
La gravedad de los sntomas puede variar. El sangrado es el sntoma principal y algunas veces, aunque no siempre, ocurre si un beb es circuncidado. Otros problemas de sangrado generalmente se observan cuando el beb comienza a gatear y caminar. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presenten en respuesta a una ciruga o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y es comn el sangrado al interior de las articulaciones. Los sntomas pueden abarcar:

Sangrado al interior de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema Sangre en la orina o en las heces Hematomas Hemorragias de vas urinarias y digestivas Sangrado nasal Sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y ciruga Sangrado espontneo

Signos y exmenes
Si el paciente es la primera persona en la familia en tener un presunto trastorno hemorrgico, ser sometido a una serie de exmenes llamados estudios de coagulacin. Una vez que se haya identificado un trastorno, otros miembros de la familia requerirn menos exmenes para diagnosticarlo. Los exmenes para diagnosticar la hemofilia A incluyen:

Actividad baja del factor VIII srico Tiempo de protrombina normal Tiempo de sangra normal Nivel normal de fibringeno Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) prolongado

Tratamiento
El tratamiento estndar implica la reposicin del factor de coagulacin faltante. La cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de la gravedad y sitio del sangrado, al igual que de la talla del paciente. La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguneos. Para prevenir una crisis hemorrgica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede ensear la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se puede administrar concentrado de factor VIII o desmopresina (DDAVP) antes de extracciones dentales y una ciruga con el fin de prevenir el sangrado. Es necesaria la vacunacin contra la hepatitis B, dado que hay un aumento en el riesgo de exposicin al virus de la hepatitis, debido a las frecuentes infusiones de sangre. Los pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulacin, tales como el factor VIIa, que pueden ayudar a la coagulacin incluso sin ningn factor VIII.

Grupos de apoyo
Para buscar recursos adicionales, ver grupos de apoyo para la hemofilia.

Expectativas (pronstico)
El desenlace clnico generalmente es bueno con tratamiento. La mayora de las personas con hemofilia son capaces de llevar vidas relativamente normales. Los pacientes con hemofilia deben establecer una atencin regular con un hematlogo, sobre todo uno que tenga relacin con un centro de tratamiento de la hemofilia. La capacidad de tener acceso fcil y rpido a historias clnicas que documenten los antecedentes del paciente sobre los niveles del factor IX, transfusiones de factores (incluyendo el tipo y la cantidad), complicaciones y la cantidad de cualquier inhibidor, puede ser salvadora en el caso de una situacin de emergencia.

Complicaciones
Se pueden presentar deformidades articulares crnicas a raz del sangrado dentro de las articulaciones. Esta complicacin se puede manejar por un ortopedista especializado. Sin embargo, se puede necesitar artroplastia. Otra posible complicacin es una hemorragia intracerebral. Las transfusiones repetitivas pueden incrementar ligeramente el riesgo de contraer el VIH y hepatitis; sin embargo, el mejoramiento continuo en los procedimientos de tamizaje de la sangre hace que los hemoderivados sean ms seguros como nunca antes.

Situaciones que requieren asistencia mdica

Consulte con el mdico si:

Se presentan sntomas de un trastorno hemorrgico. A un miembro de la familia le han diagnosticado hemofilia B. Usted tiene hemofilia A y planea tener hijos.

Prevencin

Asesoramiento gentico Diagnstico prenatal intrauterino con la terminacin del embarazo como una opcin

Nombres alternativos
Deficiencia del factor VIII

Hemofilia B

Enviar esta pgina a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersin para imprimir Es un trastorno hemorrgico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulacin de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado. Ver tambin: trastorno de la coagulacin

Causas
La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor IX. Los hombres, sin embargo, tienen nicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, tendrn hemofilia B. La mayora de las personas con hemofilia B son hombres. Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los nios nacidos de tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia B y las nias tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras. Todas las hijas de hombres hemoflicos son portadoras del gen defectuoso. Los factores de riesgo para la hemofilia B abarcan:

Antecedentes familiares de sangrado Ser hombre

Sntomas
La gravedad de los sntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma temprana. El sangrado es el sntoma principal de la enfermedad y, a menudo, se observa por primera vez cuando el beb es circuncidado. Otros problemas de sangrado generalmente aparecen cuando el beb comienza a gatear y caminar.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida. Los sntomas primero se pueden presentar despus de una ciruga o una lesin. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio. Los sntomas pueden abarcar:

Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema Sangre en la orina o en las heces Hematomas Sangrado excesivo despus de la circuncisin Hemorragia de vas digestivas y urinarias Sangrado nasal Sangrado prolongado a raz de heridas, extracciones dentales y ciruga Sangrado espontneo

Pruebas y exmenes
Si usted es la primera persona en la familia que tiene un presunto trastorno hemorrgico, el mdico ordenar una serie de exmenes llamados estudio de coagulacin. Una vez que se haya identificado el defecto especfico, otros miembros de la familia requerirn exmenes para diagnosticar el trastorno. Los resultados de los exmenes de sangre pueden abarcar:

Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) Tiempo de protrombina normal Tiempo de sangra normal Nivel de fibringeno normal Factor IX bajo

Tratamiento
El tratamiento incluye la reposicin del factor defectuoso de la coagulacin. Usted recibir concentrados del factor IX. La cantidad que reciba depende de:

La gravedad del sangrado El sitio del sangrado Su peso y talla

Para prevenir una crisis hemorrgica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede ensear la forma de administrar concentrados del factor IX en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir infusiones preventivas continuas.

Si usted padece hemofilia grave, es posible que tambin necesite tomar concentrado del factor IX antes de una ciruga o de determinados tipos de trabajos de odontologa. A usted le deben aplicar la vacuna contra la hepatitis B, dado que las personas con hemofilia son ms propensas a padecer hepatitis, debido a que pueden recibir hemoderivados.

Expectativas (pronstico)
Con tratamiento, la mayora de las personas con hemofilia son capaces de llevar vidas relativamente normales. Sin embargo, puede producirse la muerte por prdida extrema de sangre. Si tiene hemofilia, debe someterse chequeos regulares con un hematlogo.

Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden abarcar:

Problemas articulares crnicos, lo cual puede requerir una artroplastia Sangrado en el cerebro (hemorragia intracerebral) Trombosis debido al tratamiento

Las transfusiones repetitivas pueden incrementar ligeramente el riesgo de contraer el VIH y hepatitis; sin embargo, el mejoramiento continuo en los procedimientos de anlisis de la sangre hace que los hemoderivados sean ms seguros como nunca antes.

Cundo contactar a un profesional mdico

Consulte con el mdico si:

Se presentan sntomas de un trastorno hemorrgico. A un miembro de la familia le han diagnosticado hemofilia B. Usted tiene hemofilia B y planea tener hijos. Hay disponibilidad de asesora gentica.

Prevencin
Se puede recomendar la asesora gentica. Por medio de exmenes, se pueden identificar las mujeres portadoras del gen de la hemofilia. Se pueden hacer pruebas durante el embarazo en un beb que est en el vientre materno.

Nombres alternativos

Enfermedad de Christmas; Hemofilia por el factor IX

Enfermedad de von Willebrand

Enviar esta pgina a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersin para imprimir Es el trastorno hemorrgico hereditario ms comn.

Causas
La enfermedad de von Willebrand es causada por una deficiencia del factor de von Willebrand, que ayuda a las plaquetas de la sangre a amontonarse (aglutinarse) y adherirse a las paredes de los vasos sanguneos, lo cual es necesario para la coagulacin normal de la sangre. Existen varios tipos de la enfermedad de von Willebrand. El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de un trastorno hemorrgico.

Sntomas

Sangrado menstrual anormal Sangrado de las encas Hematomas Hemorragias nasales Erupcin cutnea

Nota: la mayora de las mujeres con sangrado menstrual prolongado o copioso no tienen enfermedad de Von Willebrand.

Pruebas y exmenes
La enfermedad de von Willebrand puede ser difcil de diagnosticar. Los bajos niveles del factor de von Willebrand y el sangrado no siempre significan que usted tenga esta enfermedad. Entre los exmenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta enfermedad se cuentan:

Tiempo de sangra Tipificacin de la sangre

Nivel del factor VIII Examen de agregacin plaquetaria Conteo de plaquetas Prueba del cofactor de ristocetina Pruebas especficas para el factor de von Willebrand

Tratamiento
El tratamiento puede incluir DDAVP (desamino-8-arginina vasopresina), un medicamento para elevar los niveles del factor de von Willebrand y reducir las probabilidades de sangrado. Sin embargo, el DDAVP no funciona para todos los tipos de la enfermedad de von Willebrand. Se deben hacer exmenes para determinar el tipo especfico de factor de von Willebrand que usted tenga. Si va a someterse a una ciruga, el mdico puede darle DDAVP antes de la operacin para ver si los niveles del factor de von Willebrand se incrementan. El frmaco Alphanate (factor antihemoflico) est aprobado para disminuir el sangrado en pacientes con la enfermedad que tengan que someterse a una ciruga cualquier otro procedimiento invasivo. Adems, el plasma sanguneo o ciertas preparaciones del factor VIII se pueden utilizar para disminuir el sangrado.

Expectativas (pronstico)
El sangrado puede disminuir durante el embarazo. Las mujeres que padecen esta afeccin generalmente no presentan sangrado excesivo durante el parto. La enfermedad se transmite de padres a hijos. Por lo tanto, la asesora gentica puede ayudar a los futuros padres a entender el riesgo para sus hijos.

Posibles complicaciones
Se puede presentar sangrado despus de una ciruga o cuando le extraen un diente. El cido acetilsaliclico (aspirin) y otros antinflamatorios no esteroides (AINES) pueden empeorar esta afeccin. No tome estos medicamentos sin consultar primero con el mdico o el personal de enfermera.

Cundo contactar a un profesional mdico

Consulte con el mdico si se presenta sangrado sin razn.

Si usted padece esta enfermedad y est programado para una ciruga o tiene un accidente, asegrese de que usted o su familia le informen a los mdicos acerca de su afeccin.

Recursos para la hemofilia

Enviar esta pgina a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersin para imprimir Las siguientes organizaciones brindan mayor informacin sobre la hemofilia:

National Heart Lung and Blood Institute: www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/hemophilia/hemophilia_what.html National Hemophilia Foundation (NHF): www.hemophilia.org World Federation of Hemophilia: www.wfh.org

Nombres alternativos
Fuentes de informacin para la hemofilia

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000537.htm

Qu es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hemorrgico poco comn en el que la sangre no se coagula normalmente. Si usted padece de hemofilia, cuando tenga una herida puede sangrar ms tiempo que las personas que no tienen esta enfermedad. Tambin puede tener sangrado dentro del cuerpo (sangrado interno), especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. Este sangrado puede lesionar los rganos y tejidos y poner la vida en peligro.

Revisin general
Por lo general, la hemofilia es hereditaria. El trmino "hereditario" significa que el trastorno se transmite de padres a hijos a travs de genes.

Las personas que nacen con hemofilia carecen de un factor de coagulacin o lo tienen en baja cantidad. Los factores de coagulacin son protenas necesarias para la coagulacin normal de la sangre. Existen varios tipos de factores de coagulacin. Estos factores actan con las plaquetas para coagular la sangre. Las plaquetas son fragmentos pequeos de clulas de la sangre que se forman en la mdula sea (un tejido esponjoso que se encuentra en el interior de los huesos). Las plaquetas desempean un papel importante en la coagulacin de la sangre. Cuando los vasos sanguneos se lesionan, los factores de coagulacin ayudan a que las plaquetas se adhieran unas a otras para taponar las heridas y los vasos sanguneos rotos. As se detiene el sangrado. Los dos tipos principales de hemofilia son la A y la B. En la hemofilia A, el factor VIII (8) de coagulacin est ausente o en concentracin baja. Cerca de 9 de cada 10 personas que sufren hemofilia tienen el tipo A. En la hemofilia B, el factor IX (9) de coagulacin est ausente o en concentracin baja. En raras ocasiones la hemofilia puede ser adquirida. El trmino "adquirido" significa que la persona no nace con el trastorno sino que este se presenta durante la vida. Esto puede suceder si el organismo forma anticuerpos (un tipo de protenas) que atacan los factores de coagulacin de la sangre. Los anticuerpos pueden impedir que los factores de coagulacin realicen su funcin. Este artculo se refiere a la hemofilia hereditaria.

Perspectivas
La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, segn la cantidad de factor de coagulacin que haya en la sangre. Aproximadamente 7 de cada 10 personas que tienen hemofilia A sufren la forma grave de este trastorno. En las personas que no tienen hemofilia, el factor VIII tiene una actividad del 100 por ciento. En quienes sufren hemofilia grave, el factor VIII tiene una actividad inferior al 1 por ciento. Por lo general, la hemofilia se presenta en los varones (con raras excepciones). Cada ao nace aproximadamente un nio hemoflico por cada 5,000 nios varones.