NOMBRE: LUIS DANIEL RIOS MORALES MATRICULA: 28760 N.L.

#32 GRUPO: 23

MAESTRO: DR. SANTIAGO SANCHEZ REYES

PREPARATORIA TEC. GRAL. EMILIANO ZAPATA FECHA: 31/05/12

*TRABAJO FINAL

1.-Explique la estructura qumica del ADN. El material gentico esta constituido por una molcula de ADN, la cual esta constituida por dos largas cadenas de nucletidos unidas entre si formando una doble hlice. Casi todo el ADN de la clula se localiza en el interior del ncleo. Las molculas de ADN componen los genes, que contienen las instrucciones codificadas qumicamente para la produccin de casi todas las protenas que necesitan las clulas. Las dos largas cadenas de nucletidos que constituyen la molcula ADN, se mantienen unidas entre si por que se forman enlaces entre las bases nitrogenadas de ambas cadenas que quedan enfrentadas. 2.-Defina gen, cromosoma y los dos tipos de cromosoma. Gen: es una parte de la molcula de ADN que puede se copiada en la forma de una molcula de ARN a travs de un proceso de llamado trascripcin. Cromosoma: son los portadores de la informacin en las clulas eucariota, son estructuras formadas por ADN y protenas, encargados de transmitir los caracteres hereditarios de una clula a otra. Tipos de Cromosomas Autosomas: llevan informacin somtica (caractersticas del cuerpo) y siempre son homlogos. Heterocromo somas: determinan el sexo (X y Y) 3.-Explique brevemente el experimento realizado por Mendel para desarrollar la primera ley de Mendel y defnala. Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s fenotpica y genotpicamente, e iguales fenotpicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la direccin del cruzamiento.

Principio uniformidad: Prpura x Blanca Principio uniformidad: Blanca x Prpura

La primera ley de Mendel o ley de la segregacin que establece que cada gameto recibe slo uno de un par de genes del organismo. 3.-Explique las conclusiones a las que llego Mendel despus de realizado sus experimentos defina a su vez alelos, homocigoto y heterocigoto. Mendel propuso que cada caracterstica de la planta estaba controlada por un par de factores separados, cada uno proviene dwe un progenitor. Alelos: Secuencias de nucletidos diferentes en el mismo locus del gen en dos cromosomas homlogos producen formas alternativas de genes, llamadas alelos. Homocigoto: A los organismos de lnea pura se les denomina homocigotos (por su etimologa homo: igual), porque poseen dos factores iguales para una caracterstica. Heterocigoto: A los organismos que presentan factores distintos para un carcter dado, se les llama heterocigotos (de hetero: diferente). 4.- Para que es utilizado el cuadro de Punnet en gentica. Para representar la posible combinacin de genes de una cruza y la descendencia que resulta, se emplea el cuadro de punnet llamado as en honor a su creador Reginald Crandall Punnet. Este es un cuadro de doble entrada en el que los gametos masculinos se colocan en la parte superior, uno sobre cada casilla, y los femeninos a un lado, tambin por separado. Dentro de cada casilla se, representa el tipo de combinacin de alelos que resulta de la unin del gameto masculino con el femenino. Es decir dentro de la cuadricula se indican los posibles genotipos de la descendencia. 5.-Defina la segunda ley de Mendel Cuando dos o mas pares de factores hereditarios actan de manera simultanea, la distribucin de un par de genes se da de manera independencia de la de otro par. 6.-Explique que son los genes ligados, de un ejemplo y cuando se pueden separar. Genes ligados: En 1911, T. H. Morgan propuso que los genes estaban en los cromosomas, y que, por lo tanto, los genes que se encontraban en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, proponiendo para ellos el trmino genes ligados. Ejemplo: El color de la flor purpura (P) es dominante sobre el rojo (p) y l forma larga del polen (L) es dominante sobre la redonda (I). Cuando un chcharo homocigoto de polen largo y de flores purpuras se cruzan con un chcharo homocigoto de polen redondo y de flor roja, todas las generaciones F1 tiene flores purpuras y polen largo, sin embargo los genes para el color de la flor y la forma del polen estn contenidos en el mismo cromosoma de tal manera que los dos genes tienden a distribuirse juntos durante la meiosis y ha heredarse juntos.

7.-Como se descubrieron los genes ligados al sexo. En 1910, descubri un mutante de ojos blancos entre individuos de estirpe silvestre cuyos ojos son rojos. La progenie del cruzamiento de un macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos present ojos rojos, lo que indicaba que el carcter "ojos blancos" era recesivo. Morgan denomin white al gen correspondiente, iniciando as la tradicin de nombrar a los genes segn el fenotipo causado por sus alelos mutantes. Al cruzar estas moscas entre s, Morgan se percat de que slo los machos mostraban el carcter "ojos blancos". De sus experimentos, concluy que (1) algunos caracteres se heredan ligados al sexo,(2) que el gen responsable del carcter resida en el cromosoma X, y que (3) probablemente otros genes tambin residan en cromosomas especficos. 8.-Explique mediante un ejemplo: el patrn de Codominancia o Dominancia incompleta y Herencia de Alelos mltiples, herencia poligenica. Patrn de Codominancia o Dominancia Incompleta: La codominancia se define como el patrn hereditario en el que los dos alelos para un gen dado se expresan fenotpicamente en el heterocigoto. Un ejemplo es el color del pelaje del ganad Shorthorn en el que el genotipo R/ R produce pelaje rojo, el W/ W pelaje blanco y el heterocigoto R/W una mezcla de los dos llamado Roano. En la dominancia incompleta los heterocigotos presentan un fenotipo intermedio entre los dos homocigotos. El ejemplo clsico es el de la cruza entre flores blancas B/B y rojas R/R que produce flores rosas. Herencia de Alelos mltiples: El ser humano presenta uno de cuatro, tipos sanguneos; A, B, AB, O, cuya herencia esta determinada por la combinacin de alelos. Los genes IA y IB son dominantes sobre i, pero son condominantes entre si. Los tipos sanguneos son genticamente determinados y no cambian durante la vida de un individuo. La determinacin de grupos sanguneos es til para resolver casos de paternidad dudosa. Herencia Poligenica: La herencia polignica es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen sencillos desde la superficie. Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes la herencia polignica se distingue por:
Cuantificarse midiendo ms que contando Dos o ms pares de genes contribuyen al fenotipo La expresin fenotpica abarca un gran rango

En humanos se observa en:

Altura Lupus Eritematoso Sistmico Peso Color de ojos Inteligencia Color de la piel

 Muchas formas de comportamiento

9.-Que es una aberracin cromosomita y mencione los 4 tipos. Son las anomalas en el conjunto cromosmico, que pueden ser numricas (variaciones en su nmero) o estructurales (modificaciones en la forma ) y pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales, o raramente, a ambos en el mismo cariotipo. TIPOS Aberraciones numricas: Alteraciones en el nmero de cromosomas, propios de la especie. Cuando afecta al nmero de juegos completos de cromosomas con relacin al nmero normal de cromosomas de la especie. Euploidia La alteracin en el nmero normal de cromosomas (dotaciones haploides) de un organismo. Los individuos con euploidia presentan un nmero de "juegos" de cromosomas homlogos diferente al habitual. Aneuploida: Prdida o ganancia de material cromosmico, tanto en forma parcial como completa Monosoma: Prdida de un solo cromosoma en un genoma diploide (2n-1). Trisoma: Ganancia de un cromosoma en un genoma diploide (2n+1). 10.-Describa los dos tipos de alteraciones en el numero de cromosomas: poliploidia y la aneuploidia. Explica los tipos de sndrome debido a las alteraciones en el nmero de cromosomas. Poliploidia: se producen cuando se tiene tres o ms juegos completos de cromosomas (Triploida,3n; Tetraploida, 4n). En humanos, las triploidas suelen acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. La tetraploida es letal. Aneuploidia: que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algn cromosoma de ms (trisoma, 2n+1) o de menos (monosoma, 2n-1) en relacin con su condicin normal (diploide) Tipos de Sndrome El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. El sndrome de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, es una aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par 13, trisoma D o sndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

11.-Explique la tcnicas de diagnostico prenatal utilizadas para determinar las enfermedades genticas anteriores. Tcnica de Diagnostico Sndrome de Down: A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnstica para varios defectos congnitos (espina bfida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinacin de los valores de AFP (Alfa-fetoprotena), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo. Varios aos despus se establece una relacin estadstica entre valores bajos de esta protena y la aparicin de trastornos cromosmicos, en especial del SD. Tcnica de Diagnostico Sndrome de Edwards: El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante tcnicas ultrasonogrficas. Ante la presencia de cualquier malformacin que presuma una aberracin cromosmica, se confirma el diagnstico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario. Tcnica de Diagnostico Sndrome de Patau: El tratamiento de los sntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalas fsicas que presenta el nio al nacer. An as, los recin nacidos con la trisoma 13 suelen precisar de asistencia mdica desde el mismo momento de su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a los cinco minutos de vida.