Que es el Sndrome de Sanfilippo

Existen ms de 40 enfermedades Lisosomales entre las que se encuentra el Sndrome de Sanfilippo Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII). Dada su baja frecuencia, un caso por cada 50.000 nacimientos, est considerada dentro del grupo de enfermedades raras. Los lisosomas contienen diferentes enzimas que ayudan a descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita, cuando nuestro cuerpo carece de una de estas encimas, el material que debera descomponer se acumula en las clulas con consecuencias devastadoras para el organismo, causando deterioro mental, hiperactividad y tendencias autodestructivas, desembocando en una muerte prematura durante la adolescencia.

En el caso de Sanfilippo el material acumulado es Heparn Sulfato, y la enzima de la que carecen

depende del subtipo

En el tipo A el gen se denomina SGSH y est localizado en 17q25.3. En el tipo B, el gen responsable es NAGLU y tiene su locus en 17p21, en el tipo C el gen se denomina HGSNAT con locus en 8p11.1, el gen del tipo D es GNS y se localiza en 12q14 8-12 Los signos, fuera de los neurolgicos, en la MPS III son leves y en ocasiones difciles de identificar lo que hace que el diagnstico pueda retrasarse significativamente despus de iniciados los sntomas. En los primeros aos puede haber ligera hepatomegalia, caries, rinitis crnica, infecciones repetidas de las vas areas superiores y diarrea crnica

Sntomas
Los sntomas iniciales suelen aparecer entre los dos y los cuatro aos, y en ocasiones se pueden confundir con un trastorno de dficit de atencin (TDA) al tratarse de hiperactividad y dificultad en el aprendizaje. Si a estos sntomas le aadimos otros de carcter fsico, como infecciones respiratorias y de odo frecuentes, pelo grueso y cejas pobladas, entonces puede tratarse de una Mucopolisacaridosis tipo III o Sanfilippo

Como se llega al diagnstico

La enfermedad suele diagnosticarse entre los dos y seis aos de edad, si bien es cierto, depende de cada pas. Una vez se sospecha de una posible Mucopolisacaridosis tipo III, el primer paso es realizar un anlisis de orina (Test de Berry) en busca de altas concentraciones de Heparn Sulfato. Confirmado este punto ser necesario realizar un anlisis de fibroblastos para identificar cual de las cuatro enzimas es la deficiente, y por lo tanto determinar el subtipo, A, B, C D Finalmente es muy importante conocer las mutaciones por dos razones:

Los padres pueden beneficiarse de un diagnstico prenatal en futuros embarazos. Puede realizarse un test por biopsia corial pasadas entre 12 y 15 semanas desde la ltima menstruacin. Tambin es posible realizar un embarazo mediante tcnica de Diagnstico Gentico Pre-implantacin (PGD), que implica el uso combinado de tcnicas de reproduccin asistida y de gentica molecular

Podran existir futuras terapias que dependan del tipo de mutacin, como puede ser el caso de las Chaperonas

Problemas frecuentes
Infecciones respiratorias, nasales y de odos, adenoides y amgdalas (es frecuente la eliminacin de vegetaciones, la reduccin o eliminacin de amgdalas, y la colocacin de drenajes de ventilacin en odos) Obstruccin de la va area por hipertrofia de la lengua, respiracin ruda

Psicomotricidad: Pueden tener dificultad para aprender a caminar mantener el equilibrio, y las cadas suelen ser frecuentes. La acumulacin de mucopolisacridos en las articulaciones puede tener un efecto sobre la elasticidad de los tejidos, y por lo tanto afectar al movimiento de algunas extremidades. Apertura incompleta de los codos, torpeza en los dedos, rigidez en caderas y tobillos. El ejercicio es una actividad importante para todos los nios, y especialmente para los afectados por este sndrome. Correr, montar en bicicleta, nadar, saltar. Podemos trabajar la psicomotricidad fina y la concentracin con puzles sencillos, bloques, buscar los iguales, piezas ensartables Hiperactividad y trastornos de conducta son frecuentes, y probablemente son los aspectos mas difciles de manejar, provocando fatiga, ansiedad, y trastornos del sueo. Existen numerosos frmacos que pueden ayudar, si bien es cierto que no hay un tratamiento universal, por lo que la respuesta puede ser muy diferente en cada nio. Dada la naturaleza de estos medicamentos es imprescindible el control mdico. Como consecuencia de esta hiperactividad, los nios tocan todo lo que encuentran a su alrededor, sin tener en cuenta las consecuencias. Debemos tener una especial atencin sobre todas aquellas cosas que puedan suponer un riesgo en el hogar: medicamentos, detergentes, hornos, cocina, ventanas, terrazas, escaleras Las diarreas son frecuentes en estos nios, y aunque no existe una dieta que puede controlarlas por completo, la mayora de los nios mejoran evitando aquellos alimentos que los padres han observado les provocan mayor diarrea. Con frecuencia algunos padres eliminan de la dieta de sus hijos el gluten, la lactosa y el azcar blanca La dificultad en el aprendizaje del lenguaje es comn en estos nios, por lo que es muy recomendable que tengan todos los apoyos necesarios en su colegio, logopeda, psicoterapeuta El control del esfnter con frecuencia nunca llega a ser completo, y an siendo adquirido, con el paso del tiempo puede perderse al igual que otras habilidades

Como se hereda
Podis encontrar esta explicacin en multitud de web: "El Sndrome de Sanfilippo se hereda como un rasgo autosmico recesivo, por tanto se expresa slo en homocigticos, los cuales deben haber heredado un alelo mutante de cada uno de los padres. Ambos padres del enfermo son generalmente portadores de la enfermedad (heterocigticos); el riesgo de que sus hijos reciban el alelo recesivo de cada uno de ellos y por tanto resulten afectados es de 1:4 (25%); la probabilidad de que tengan hijos sanos para el Sndrome de Sanfilippo 1:4 (25%) e hijos portadores del Sndrome de Sanfilippo 1:2 (50%), afectndose ambos sexos por igual" En cada nuevo embarazo existe un 25% de probabilidades de tener un hijo afecto. La ciencia nos permite eliminar este riesgo con tcnicas de Diagnstico Gentico Pre-implantacin, y tambin nos da la opcin de realizar un test durante el embarazo, aunque ambas opciones tiene connotaciones ticas y morales que cada uno afronta de

manera diferente. A partir del momento en que exista tratamiento lo mas importante ser detectar la enfermedad cuanto antes, no podremos evitar la enfermedad, pero si podremos tratarla, y esta es la direccin en la que trabajaremos

El Programa de Atencin Temprana engloba al conjunto de intervenciones dirigidas tanto, a la poblacin infantil de cero a seis aos con trastornos en su desarrollo o que tienen el riesgo de padecerlos, como a sus familias. Tiene como objetivo dar respuesta en el menor plazo posible a las necesidades transitorias o permanentes que presenten estos nios al estar demostrado que existe un mejor pronstico en su evolucin cuanto ms temprana es la edad en que se

aborda su atencin teraputica directa y se proporciona informacin, asesoramiento y apoyo a la familia. Con el fin de cumplir este objetivo, la Comunidad de Madrid ofrece un servicio especializado de Atencin Temprana que se desarrolla en centros concertados por el Instituto Madrileo del Menor y la Familia, con la finalidad de favorecer el ptimo desarrollo del nio, pretendiendo limitar, y en su caso, eliminar los efectos de una alteracin o deficiencia en su desarrollo. En qu consiste el Programa El Programa implica una atencin individualizada ambulatoria, de carcter preventivo, global e interdisciplinar que est orientada tanto al nio como a su entorno familiar y social y coordinada con otros recursos de atencin. La atencin directa a los menores supone la realizacin de tratamientos ambulatorios especializados de estimulacin, psicomotricidad, logopedia, fisioterapia y psicoterapia que el nio precise y la atencin directa a la familia, proporcionando a sta informacin, asesoramiento y apoyo. Acceso al programa y sus servicios Para recibir atencin, el menor debe contar con la valoracin y acreditacin pertinente que indique la necesidad de recibir tratamiento de atencin temprana. Esta acreditacin podr ser emitida por:

El Centro Base de Atencin a Personas con Discapacidad Los Servicios Sanitarios pblicos, tanto los de Atencin Primaria como Especializada, sea ambulatoria u hospitalaria Los Equipos de Valoracin de la Consejera de Educacin, es decir, los de Atencin Temprana y los Equipos de Orientacin Educativa y Psicopedaggica.

Para solicitar este servicio el representante legal del menor puede dirigirse al Centro de Atencin Temprana ms cercano o mejor comunicado con su lugar de residencia y aportar la siguiente documentacin:

Dictamen de Necesidad Solicitud