Que es el Síndrome de Sanfilippo

Existen más de 40 enfermedades Lisosomales entre las que se encuentra el Síndrome de Sanfilippo ó Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII). Dada su baja frecuencia, un caso por cada 50.000 nacimientos, está considerada dentro del grupo de enfermedades raras. Los lisosomas contienen diferentes enzimas que ayudan a descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita, cuando nuestro cuerpo carece de una de estas encimas, el material que debería descomponer se acumula en las células con consecuencias devastadoras para el organismo, causando deterioro mental, hiperactividad y tendencias autodestructivas, desembocando en una muerte prematura durante la adolescencia.

En el caso de Sanfilippo el material acumulado es Heparán Sulfato, y la enzima de la que carecen

depende del subtipo

En los primeros años puede haber ligera hepatomegalia. el primer paso es realizar un análisis de orina (Test de Berry) en busca de altas concentraciones de Heparán Sulfato. Confirmado este punto será necesario realizar un análisis de fibroblastos para identificar cual de las cuatro enzimas es la deficiente. caries. en la MPS III son leves y en ocasiones difíciles de identificar lo que hace que el diagnóstico pueda retrasarse significativamente después de iniciados los síntomas. B. nasales y de oídos.1. fuera de los neurológicos. entonces puede tratarse de una Mucopolisacaridosis tipo III o Sanfilippo Como se llega al diagnóstico La enfermedad suele diagnosticarse entre los dos y seis años de edad.En el tipo A el gen se denomina SGSH y está localizado en 17q25. Puede realizarse un test por biopsia corial pasadas entre 12 y 15 semanas desde la última menstruación. como puede ser el caso de las Chaperonas Problemas frecuentes Infecciones respiratorias. En el tipo B. infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica Síntomas Los síntomas iniciales suelen aparecer entre los dos y los cuatro años. Si a estos síntomas le añadimos otros de carácter físico. y por lo tanto determinar el subtipo. si bien es cierto. y la colocación de drenajes de ventilación en oídos) Obstrucción de la vía aérea por hipertrofia de la lengua. respiración ruda… . pelo grueso y cejas pobladas. También es posible realizar un embarazo mediante técnica de Diagnóstico Genético Pre-implantación (PGD). adenoides y amígdalas (es frecuente la eliminación de vegetaciones. el gen responsable es NAGLU y tiene su locus en 17p21. depende de cada país. que implica el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular  Podrían existir futuras terapias que dependan del tipo de mutación. Una vez se sospecha de una posible Mucopolisacaridosis tipo III. la reducción o eliminación de amígdalas. C ó D Finalmente es muy importante conocer las mutaciones por dos razones:  Los padres pueden beneficiarse de un diagnóstico prenatal en futuros embarazos. A. el gen del tipo D es GNS y se localiza en 12q14 8-12 Los signos.3. en el tipo C el gen se denomina HGSNAT con locus en 8p11. y en ocasiones se pueden confundir con un trastorno de déficit de atención (TDA) al tratarse de hiperactividad y dificultad en el aprendizaje. rinitis crónica. como infecciones respiratorias y de oído frecuentes.

La ciencia nos permite eliminar este riesgo con técnicas de Diagnóstico Genético Pre-implantación. psicoterapeuta… El control del esfínter con frecuencia nunca llega a ser completo. y probablemente son los aspectos mas difíciles de manejar. Ambos padres del enfermo son generalmente portadores de la enfermedad (heterocigóticos). con el paso del tiempo puede perderse al igual que otras habilidades Como se hereda Podéis encontrar esta explicación en multitud de web: "El Síndrome de Sanfilippo se hereda como un rasgo autosómico recesivo. afectándose ambos sexos por igual" En cada nuevo embarazo existe un 25% de probabilidades de tener un hijo afecto. por lo que es muy recomendable que tengan todos los apoyos necesarios en su colegio. saltar. y también nos da la opción de realizar un test durante el embarazo.Psicomotricidad: Pueden tener dificultad para aprender a caminar ó mantener el equilibrio. el riesgo de que sus hijos reciban el alelo recesivo de cada uno de ellos y por tanto resulten afectados es de 1:4 (25%). y aunque no existe una dieta que puede controlarlas por completo. El ejercicio es una actividad importante para todos los niños. logopeda. provocando fatiga. Correr. Existen numerosos fármacos que pueden ayudar. hornos. torpeza en los dedos. piezas ensartables … Hiperactividad y trastornos de conducta son frecuentes. nadar. Dada la naturaleza de estos medicamentos es imprescindible el control médico. y por lo tanto afectar al movimiento de algunas extremidades. detergentes. ventanas. Como consecuencia de esta hiperactividad. sin tener en cuenta las consecuencias. Debemos tener una especial atención sobre todas aquellas cosas que puedan suponer un riesgo en el hogar: medicamentos. por tanto se expresa sólo en homocigóticos. la lactosa y el azúcar blanca La dificultad en el aprendizaje del lenguaje es común en estos niños. y aún siendo adquirido. y especialmente para los afectados por este síndrome. los niños tocan todo lo que encuentran a su alrededor. los cuales deben haber heredado un alelo mutante de cada uno de los padres. montar en bicicleta. Con frecuencia algunos padres eliminan de la dieta de sus hijos el gluten. la probabilidad de que tengan hijos sanos para el Síndrome de Sanfilippo 1:4 (25%) e hijos portadores del Síndrome de Sanfilippo 1:2 (50%). Podemos trabajar la psicomotricidad fina y la concentración con puzles sencillos. cocina. La acumulación de mucopolisacáridos en las articulaciones puede tener un efecto sobre la elasticidad de los tejidos. y las caídas suelen ser frecuentes. y trastornos del sueño. buscar los iguales. bloques. ansiedad. escaleras… Las diarreas son frecuentes en estos niños. si bien es cierto que no hay un tratamiento universal. terrazas. la mayoría de los niños mejoran evitando aquellos alimentos que los padres han observado les provocan mayor diarrea. aunque ambas opciones tiene connotaciones éticas y morales que cada uno afronta de . por lo que la respuesta puede ser muy diferente en cada niño. rigidez en caderas y tobillos. Apertura incompleta de los codos.

manera diferente. a la población infantil de cero a seis años con trastornos en su desarrollo o que tienen el riesgo de padecerlos. no podremos evitar la enfermedad. Tiene como objetivo dar respuesta en el menor plazo posible a las necesidades transitorias o permanentes que presenten estos niños al estar demostrado que existe un mejor pronóstico en su evolución cuanto más temprana es la edad en que se . y esta es la dirección en la que trabajaremos El Programa de Atención Temprana engloba al conjunto de intervenciones dirigidas tanto. pero si podremos tratarla. A partir del momento en que exista tratamiento lo mas importante será detectar la enfermedad cuanto antes. como a sus familias.

de carácter preventivo. logopedia. global e interdisciplinar que está orientada tanto al niño como a su entorno familiar y social y coordinada con otros recursos de atención. sea ambulatoria u hospitalaria Los Equipos de Valoración de la Consejería de Educación. pretendiendo limitar. proporcionando a ésta información. fisioterapia y psicoterapia que el niño precise y la atención directa a la familia. los de Atención Temprana y los Equipos de Orientación Educativa y Psicopedagógica. La atención directa a los menores supone la realización de tratamientos ambulatorios especializados de estimulación. el menor debe contar con la valoración y acreditación pertinente que indique la necesidad de recibir tratamiento de atención temprana. tanto los de Atención Primaria como Especializada. Con el fin de cumplir este objetivo. con la finalidad de favorecer el óptimo desarrollo del niño. asesoramiento y apoyo. En qué consiste el Programa El Programa implica una atención individualizada ambulatoria. psicomotricidad. eliminar los efectos de una alteración o deficiencia en su desarrollo. Acceso al programa y sus servicios Para recibir atención. es decir. y en su caso.aborda su atención terapéutica directa y se proporciona información. la Comunidad de Madrid ofrece un servicio especializado de Atención Temprana que se desarrolla en centros concertados por el Instituto Madrileño del Menor y la Familia. Para solicitar este servicio el representante legal del menor puede dirigirse al Centro de Atención Temprana más cercano o mejor comunicado con su lugar de residencia y aportar la siguiente documentación:   Dictamen de Necesidad Solicitud . asesoramiento y apoyo a la familia. Esta acreditación podrá ser emitida por:    El Centro Base de Atención a Personas con Discapacidad Los Servicios Sanitarios públicos.

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