Antropología

- Datación: 300.000 años

- Origen: Marruecos, en el yacimiento de Jebel Irhoud. Se encuentran los restos fósiles más antiguos de
nuestra especie

Restos de cultura musteriense. Comparte rasgos morfológicos similares a otros yacimientos con dataciones más
tardías.

HIPÓTESIS “OUT OF AFRICA” VS HIPÓTESIS MULTIRREGIONAL

Ambas coinciden en que Homo erectus se originó en África y se expandió por Eurasia hace unos 2 ma, pero difieren
al explicar el origen de Homo sapiens sapiens

“Out of Africa” (se basa en la teoría de la Eva mitocondrial): hace unos 100.000 años Homo sapiens sale de África y
conquista el mundo sustituyendo a las poblaciones humanas arcaicas o se hibrida con ellas

Hipótesis multirregional: desde la salida de Homo erectus de África, cada línea geográfica dio lugar a grupos
distintos de Homo sapiens y, es posible, que entre ellas se diese flujo genético

Características morfológicas de Homo sapiens

- Neurocráneo esférico. El cráneo crece en altura y en anchura

- Desaparición de los arcos superciliares y en consecuencia, las cejas no se muestran tan sobresalientes como
en los neandertales y en la totalidad de los humanos y homínidos anteriores
- Nariz emergente. Somos una especie con una gran nariz, lo que es muy singular. Es un rasgo heredado de
Homo ergaster. La nariz no es tan ancha como la de los neandertales debido a que no necesitaban calentar
el aire del ambiente
- Mentón o prominencia del cuerpo mandibular exclusiva de Homo sapiens
- Aparecen los pómulos, gracias a que se proyecta el arco cigomático y el maxilar se excava bajo ellos
INDUSTRIA AURIÑACIENSE O MODO 4

La industria Auriñaciense está asociada a Homo sapiens

- Se caracteriza por la preparación de núcleos alargados para la obtención de lascas finas y de bordes
paralelos
- Estas herramientas se caracterizan por aumentar la superficie de corte, lo que supone una mejora en la
eficacia --> actividad de caza y pesca muy eficientes
- Además, se utilizaban otros muchos instrumentos de huesos, astas, marfil…

El neolítico supone una revolución social

- Se pasa de cazadores – recolectores --> agricultores – ganaderos

- Surgen las primeras civilizaciones --> reestructuración social: se reparten las labores y los trabajos, lo que
genera una jerarquización de la sociedad (jefe, siembra, recogida…)
- Aparece el comercio y la moneda - Importancia de las relaciones sociales --> desarrollo escritura -->
arquitectura, ciencia, arte…

La principal consecuencia de la agricultura y la ganadería es el sedentarismo --> aparición de los primeros poblados.
Esto trajo consigo la transmisión de las enfermedades (zoonosis).

Otra consecuencia es la defensa de las cosechas, del ganado, creación de “policías”, ejércitos, desarrollo de las
comunicaciones y el transporte

- Datación: 335.000 – 226.000 años

- Origen: cueva Rising Star, Sudáfrica

15 individuos, procedentes de la cámara DInadeli. Se han encontrado 1.550 restos

Se piensa que es un resquicio poblacional muy arcaico que sobrevivió durante miles de años
conviviendo con o Homo sapiens. Está muy relacionado con Homo erectus

Características del Homo nadeli

- Cráneo semejante a los primeros Homo (bastante más pequeño que Homo sapiens) --> Volumen
endocraneal = 500 cm3 - Estatura media de 1,5 m y peso medio de 45 kg - Dentición primitiva, pequeña y de
morfología oclusal simple
- Pie semejante al de los humanos - Extremo proximal del fémur semejantes a Australpithecus (no está
adaptado a recorrer largas distancias)
- Tórax primitivo, con forma de campana --> actividad arbórea - Crestas ilíacas anchas y cintura escapular
estrecha
- Pulgar muy desarrollado y muñeca con caracteres derivados --> similares H. sapiens y neanderthalensis -->
gran precisión manipuladora
- Metacarpiano con inserciones musculares motoras bien desarrolladas por la oposición del pulgar --> sujeción
y manipulación precisa de objetos
- Falanges primitivas, largas y muy curvadas semejantes a Australopithecus --> frecuente locomoción arbórea
- Mosaico de caracteres (combinación de caracteres primitivos y derivados) único, no conocido en otros
homininos
 - Datación: 18.000 años
- Origen: Isla de Flores (Indonesia)

10 individuos, todos de baja estatura, inferior incluso a los pigmeos. Pesaba unos 25 Kg,
apodado “hobbit” –

Herramientas líticas sofisticadas y pequeñas datadas entre 90.000 – 13.000 años - Reducción
del tamaño por especiación alopátrica -> consecuencia del a cceso limitado a alimento. Al vivir
en una isla, se da el efecto de isla, que supone una reducción del tamaño de las especies para
poder coexistir con recursos limitados

Derivaría de Homo erectus que llegó a la isla hace 500.000 años, aunque no se han encontrado evidencias de su
presencia en la isla ni formas intermedias

- Datación: 146.000 años

- Origen: China
- Homo longi = “hombre dragón”

Estrechamente relacionado con los humanos modernos; más que con los neandertales.
Similar a especímenes chinos del Pleistoceno medio, que podrían representar a los
denisovanos (no confirmado)

Morfología en mosaico, se asemeja a los primeros Homo sapiens africanos (en particular
Jebel Irhoud). Se encontró un hombre menor de 50 años con una capacidad craneal de 1.420cm3

Habitaba en un ambiente frío y estepario junto al mamut lanudo, el ciervo gigante, el caballo de Przewalski, el alce, el
búfalo y el oso pardo

- Datación: 67.000 años

- Origen: Luzón (Filipinas)

Se han encontrado metatarsiano, dientes, parte del fémur Dientes pequeños (semejantes a
floresiensis), manos y pies se asemejan a Australophitecus La curvatura de los huesos de
manos y pies sugiere adaptaciones arborícolas

Desaparecieron hace 50.000 años, coincidiendo con la llegada de Homo sapiens al sudeste
asiático. Medían unos 120 cm de altura, podría ser el precursor de los Aetas

- Esta región de Filipinas nunca estuvo conectada al continente --> llegaron al archipiélago en balsa
- Se han encontrado junto con huesos de animales descuartizados --> desarrollo de industria lítica, aunque no
se han encontrado restos
Características generales de los marcadores moleculares clásicos

- Son las variantes de un mismo producto molecular

- La variabilidad se estudia a través de los productos genéticos
- La inmensa mayoría son autosómicos
- Su grado de polimorfismo es en general bajo
- Las tasas de mutación son bajas en relación con otros polimorfismos
- Además de la deriva genética, la selección natural interactúa en la variabilidad poblacional (lo ideal es elegir
marcadores neutros).

Tipos de Polimorfismos genéticos clásicos

- Sistemas de grupos sanguíneos eritrocitarios: sistema ABO

- Sistemas de grupos sanguíneos leucocitarios:sistema HLA
- Enzimas eritrocitarios y séricos: G-6PGH
- Proteínas plasmáticas: Inmunoglobulinas

Sistemas de grupos sanguíneos eritrocitarios

- El sistema ABO fue descubierto en 1900 por Landsteiner.

- Se caracteriza por la relación recíproca entre los anticuerpos de suero y los antígenos de los glóbulos rojos
- Naturaleza hereditaria (Dungern y Hirszfeld, 1910)
- Antígenos de origen natural (se detectan antes del nacimiento)
- Primer nivel de complejidad: un locus con tres alelos: A = B > O. A y B son dominantes sobre O. El alelo O no
sintetiza ningún enzima, y deja la sustancia precursora tal y como estaba.
- Hay otros niveles de complejidad: alelo A1, A2……

Alelo H (cromosoma 19) codifica una fucosil transferasa, añade una fucosa a la sustancia precursora (antígeno H).
Es necesaria la presencia del alelo H para que actúen el resto de los alelos implicados. Los genes que regulan el
sistema ABO se encuentran en el cromosoma 9 y sintetizan enzimas glucosil transferasas que transfieren un azúcar
específico a una sustancia precursora h transformándola

- El alelo I A: galactosaminil transferasa  transfiere una N-

Acetilgalactosamina a la sustancia H  antígeno
- El alelo I B: galactosil transferasa  transfiere una galactosa
a la sustancia H antígeno B
- El alelo i: es silente (mudo)  no produce síntesis de
enzimas, dejando la sustancia H sin modificar
DISTRIBUCIÓN DEL ALELO IA
Frecuencia en población europea (o descendencia europea)

DISTRIBUCIÓN DEL ALELO IB

Frecuente en población asiática

Se observan clinas desde Asia a Europa

DISTRIBUCIÓN DEL ALELO I

En general es el alelo más frecuente en el conjunto mundial.
Enfermedades epidémicas:

- Peste: más susceptible a contraer la enfermedad personas del grupo O  ↑frecuencia del alelo O en
poblaciones marginales europeas donde la peste no afectó (la peste afectó en mayor medida a las regiones
más pobladas).
- Viruela: más sensibles en personas del grupo A. ↓frecuencia del alelo A en Asia Central y del Sureste por
selección en contra de este alelo en presencia de viruela.
- Sida
- Cólera

Infecciones crónicas:

- Tuberculosis:
- Sífilis: ventaja de los individuos del grupo O. ↑frecuencia del alelo O en Centro y Suramérica: ventaja frente a
la sífilis

Infecciones intestinales (parásitos en niños)

Está formado por un mínimo de 8 tipos diferentes de antígenos Rh, cada uno de los cuales se denomina factor Rh, el
más importante es el antígeno D (antiD).

Alrededor del 85% de las personas de ascendencia euro-occidental son Rh positivos (Rh+), es decir, tienen el
antígeno D en la superficie de los glóbulos rojos, el 15% es Rh negativo (Rh-), de manera que no tiene el antígeno D
y produce anticuerpos contra él al ser expuesta a la sangre Rh+.

ERITROBLASTOSIS FETAL
Se conocen varios tipos de incompatibilidad materno fetales en lo que respecta al tipo sanguíneo, aunque la
incompatibilidad Rh es la más trascendente.

Si una mujer es Rh- (genotipo dd) se cruza con un varón Rh+ (DD o Dd), el feto puede ser Rh+ (Dd).

Es factible que una pequeña cantidad de la sangre del feto pase al torrente sanguíneo de la madre a través de la
placenta (sobre todo durante el proceso de parto), con lo que la sangre de ésta se sensibiliza y sintetizará
anticuerpos contra del factor Rh+.

Si la mujer vuelve a quedar embarazada, los leucocitos sensibilizados producen anticuerpos que pasan a través de la
placenta e ingresan en la sangre fetal, donde aglutinan los glóbulos rojos. Los productos de degradación de la
hemoglobina liberada en la circulación del feto dañan muchos órganos, incluyendo el cerebro. En los casos extremos,
la destrucción de los glóbulos rojos fetales es tan extensa que el feto muere antes de nacer.

GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA (G6PD):

Enzima formado por dos subunidades idénticas. Presenta

diferentes formas o isoenzimas, es decir, enzimas que
difieren en la secuencia de aminoácidos, pero catalizan la
misma reacción química.

En humanos está formada por dos subunidades idénticas (dímero) y presenta diferentes formas o isoenzimas =
difieren en la secuencia de aminoácidos, pero catalizan la misma reacción química:

VÍA DE LAS PENTOSAS-FOSFATO = RUTA METABÓLICA RELACIONADA CON LA SÍNTESIS DE

AC. NUCLEICOS
Algunos fármacos anti-maláricos se han diseñado para dificultar esta vía de
la G6PDH generando un déficit de glutatión reducido que provoca la
inestabilidad de la membrana de los eritrocitos

Provoca una anemia leve que evita que los eritrocitos puedan ser
infectados por Plasmodium protegiendo frente a la enfermedad.
Existen + 400 isoenzimas de G6PDH, pero algunas tienen el mismo efecto que el fármaco y acaban produciendo
anemia hemolítica por déficit de glutatión reducido, pero proporcionan protección frente a la malaria:

- Variante B: sería la variante normal. Tiene una actividad máxima (conversión al 100%).
- Variante A: variante parecida a la anterior, cambia 1aa (actividad 90%). Asp (aspartato)  Asn (asparagina) 
reduce su funcionalidad Localizada en África subsahariana, zona endémica de malaria.
- Variante A - : variante anormal (actividad del 15%) Se forma por la mutación de la variante A en un sitio
clave de la molécula. Aparece en África, , zona endémica de malaria.
- Variante Med (mediterránea): surge por mutación del gen que codifica la variante B (actividad del 4%). Se
encuntra distribuida preferentemente en poblaciones de la cuenca mediterránea.

Se observa una distribución geográfica de las variantes de actividad reducida que coincide con las zonas endémicas
de malaria

Se observa una distribución geográfica relacionada con el paludismo endémico:

En un medio holoendémico (persistencia de una elevada cantidad de casos en un área

determinada, durante mucho tiempo) malárico, la selección natural favorece las mujeres
heterocigóticas -para una variante anormal- frente a las homocigóticas normales Las
heterocigóticas tendrán dos tipos de eritrocitos, debido a la inactivación aleatoria de uno de sus
cromosomas X.

En la mitad aproximadamente de sus glóbulos rojos el cromosoma X con alelo normal quedará
inactivado y su fenotipo será G6PDH, pero en la otra mitad se inactivará el X con el alelo
deficiente y serán enzimáticamente normales.

En los primeros, la concentración de glutatión reducido será menor que la normal, lo cual
desfavorecerá al Plasmodium que necesita este para su desarrollo. Este podría ser el
fundamento fisiológico de la resistencia a la infección palúdica en las portadoras de un alelo de de ficiencia.

Intolerancia a la ingestión de habas y otras leguminosas que tienen personas con variantes deficitarias
de G6PDH

Puede provocar graves crisis hemolíticas entre 5-24h tras el consumo.

El consumo de habas crudas interfiere en la misma reacción de la G6PDH provocando déficit de glutatión reducido:
Las habas crudas tienen dos glucósidos (vicina y covicina) con alto poder oxidante que ataca a las membranas de los
eritocitos  No ocurre si se cuecen y cocinan
 - En personas con variantes deficitarias de G6PDH puede provocar
graves crisis hemolíticas.
- En personas sanas (con variantes normales de G6PDH) tendrá un
efecto similar al de los fármacos, generando una protección natural
frente a la malaria.

Históricamente, las habas se han consumido en la cuenca mediterránea. Hasta

hace pocas generaciones, la malaria era endémica en el mediterráneo El
consumo de habas implicaría una presión selectiva contra de las variantes Med
(con actividad muy deficitaria) manteniendo la presencia de las variantes
normales a pesar la presencia de malaria.
Hemoglobinas Hemoproteínas de la sangre que transporta O2 desde los
pulmones hasta los tejidos y CO2 en sentido inverso.

La forman cuatro cadenas polipeptídicas (globinas) cada una de las

cuales se une un grupo hemo, cuyo átomo de hierro es capaz de unirse,
de forma reversible, a una molécula de oxígeno.

Estructura cromosómica de los grupos de genes α-

globina y β-globina en los cromosomas 16 y 11,
respectivamente. ζ (zeta) y ε (epsilon)
corresponden a los genes embrionarios en cada
grupo. Los genes con ψ (psi) representan pseudo-
genes.

Las β-globina tienen un sistema adicional de genes fetales llamados gammas (γ) Hay dos tipos Gγ (glicina) y Aγ
(alanina) diferenciados por un solo aa en la posición 136. Se expresan cuando los genes embrionarios dejan de ser
expresados.

Antes del nacimiento hay un cambio en la expresión del gen fetal (γ-globina) potenciándose el gen del adulto (β-
globina). Este cambio no coincide exactamente con el cambio de la síntesis hepática a la síntesis en la médula ósea
ya que en el nacimiento se puede evidenciar síntesis tanto de γ como de β en la médula ósea.
La composición de los tetrámeros de hemoglobina es distinta debido a la actividad de los genes durante el desarrollo
fetal y la fase adulta.

- Hemoglobina Embrionaria: dos tipos, Gower I y Gower II

- Hemoglobina fetal (HbF): incluye α2Gγ2 y α2Aγ2.
Afinidad levemente mayor por el oxígeno que la
hemoglobina del adulto, lo que le permite al feto extraer el
oxígeno más eficientemente de la circulación materna.
- Hemoglobina adultos (HbA1): estructura tetramérica (α2
β2).
- Hemoglobina adultos (HbA2): hemoglobina de menor
importancia, estructura tetramérica (α2 δ2).

El gen δ se expresa con el β, pero con menos intensidad. La composición total de la hemoglobina en un adulto es de
97.5% HbA1, el 2% HbA2 y 0.5% HbF.

Las mutaciones que afectan a los genes de las globinas pueden clasificarse en dos grupos:

HbS. Conocida como anemia falciforme. Sustitución (A  T)  ácido glutámico (GAG)  valina (GTG) en el codon que
codifica el aa 6

HbC. Una mutación adicional relativamente común. Sustitución (G  A)  ácido glutámico (GAG)  lisina (AAG) en el
codon que codifica el aa 6.

Hemoglobina Cranston. Ocasionada por una inserción de 2 nucleótidos entre los codones 144 y 145 en el gen de
la β-globina. Afecta al codon de STOP  una proteína de β-globina de 157 aa.

Hemoglobina Constant Spring. Mutación en el gen α-globina. Sustitución (U por C)  STOP (UAA)  glutamina
(CAA)  proteína será 31 aa más larga. Esta hemoglobina esta alterada cualitativa y cuantitativamente ya que es muy
inestable
Talasemia se deriva del griego "talaza" que significa mar y fue aplicado debido a la alta frecuencia en poblaciones
que viven alrededor del Mar Mediterráneo. Son el resultado de anormalidades en la síntesis de las proteínas de la
hemoglobina y afecta a ambas cadenas.

α-talasemia. Afectas a las cadenas α-globina El nivel de la producción de α-globinas puede variar desde cero a
niveles casi normales. Esto es debido a que hay 2 genes α-globina idénticos en el cromosoma 16. Así, las α-
talasemias implican la inactivación de 1 a 4 genes de α-globina.

3 de 4 genes funcionales: individuos asintomáticos. Es el estado de "portador silencioso" o α-talasemia 2 (αα/α– o α–

/αα).

2 de 4 genes funcionales: Se conoce como α-talasemia 1 (αα/– –). En individuos descendientes de africanos, el
desorden resulta de la inactivación de 1 gen de α-globina en cada cromosoma (α–/α–).

1 de 4 genes funcional. Altos niveles de tetrámero β4, Se conoce como hemoglobina H (HbH). Marcada discapacidad
para transportar oxígeno, aunque la enfermedad no es fatal.

0 de los 4 genes funcionales: no se sintetiza ninguna cadena de α-globina (– –/– –). Mortalidad prenatal o a muerte
neonatal temprana. La hemoglobina fetal predominante es un tetrámero de cadenas-γ, conocido como hemoglobina
de Bart. Esta hemoglobina tiene mucha afinidad por el oxígeno por lo que no lo libera en los tejidos fetales  hidroxis
fetalis.

β-talasemias. Disminución o ausencia de producción de β-globinas.

Talasemia mayor o Anemia de Cooley. Comprenden varios

supuestos: Carencia completa de β-globina o β0-talasemia.
Pequeña producción de β-globina o β+-talasemia. Sin intervención
estos individuos morirán dentro de la primera década de vida.

Talasemia menor. Generalmente asintomática. Individuos

heterocigotos, presentando un gen normal de βglobina y uno
mutante. En función de la actividad del gen mutante, se dan varios
supuestos: No se produce β-globina  heterocigotos β0. Si produce
β-globina, casi de forma normal  heterocigotos β+.

Talasemia intermedia. Individuos con anemia pero que no requieren

transfusiones.

En el mapa vemos como coinciden las talasemias con la malaria.

Existe otro grupo de desórdenes que incluyen enfermedades en las cuales hay persistencia de expresión de la
hemoglobina fetal, se les conoce como persistencia de la hemoglobina fetal (HPFH).

Es un síndrome benigno, la mayoría de los individuos no saben que son portadores de una anormalidad.

La Hemoglobina E (HbE). Afecta hasta el 30% de la población del sureste asiático y tiene tanto características
cuantitativas como cualitativas.

Mutación puntual en el codón 26: ácido glutámico (GAG)  lisina (AAG) Individuos con esta mutación producen 60%
de la cantidad normal de proteína β-globina
El ADN porta toda la información precisa para la síntesis de las enzimas y otras
proteínas necesarias para el organismo.

Los fragmentos de ADN que codifican para un polipéptido (proteína o subunidad de

proteína) se denominan genes y se componen de exones. Los fragmentos que son
eliminados después de la transcripción se denominan intrones. Además, entre un
gen y otro puede haber grandes regiones no codificantes, las regiones intergénicas,
en las que se encuentran secuencias reguladoras de la acción de los genes.

Marcador genético o marcador molecular es un segmento de ADN cuya herencia

genética se puede rastrear. Puede ser un gen, o una sección –de tamaño variable- del ADN sin que necesariamente
se encuentre en una región codificante.

Herencia autosómica, mtDNA y del cromosoma Y. En la herencia

autosómica cada individuo recibe una mezcla de cada uno de sus
padres. El mtDNA (genoma circular) se hereda de la madre a todos
los hijos y el cromosoma Y sólo se hereda de padres a hijos varon
es, escapando del proceso de recombinación

- secuencia de unos 300 nucleótidos que se repite en el genoma.

- Su ausencia se asocia con el estado ancestral y su presencia con el
derivado.
- Tasas de mutación muy bajas (polimorfismos estables)

Durante los últimos 65 millones de años, las inserciones Alu se han propagado produciendo más de un millón de
copias en el genoma de los primates. Este fenómeno se ha traducido en la generación de subfamilias Alu de
diferentes edades.

- Repetición en tándem de una unidad de nucleótidos, normalmente de entre 2 y 6 unidades de longitud.

- Presenta una gran variabilidad individual.
- Tasas de mutación altas
 - Variación en los nucleótidos de una sola posición.
- Se pueden definir genotipos de SNP’s y aplicarlo a la reconstrucción genealógica
- Tasas de mutación muy bajas (polimorfismos estables)

Haplotipo: combinación de variantes alélicas a lo largo de un cromosoma -o segmento

cromosómicoestrechamente asociados entre sí, y que, generalmente, se heredan juntos.

Los genes de cada país son iguale entre si pero diferentes respecto al resto de países

La distribución de genes es longitudinal dentro de España, por su historia.

Propiedades

- No recombina
- Herencia exclusivamente materna
- Gran cantidad de copias 4. Alt as tasas de mutación (10 superior al ADNn)

Haplogrupo

- Grupo de secuencias que se definen por la presencia de una serie de alelos

en lugares específicos.
- Su clasificación se realiza en función de la presencia o ausencia de polimorfismos (SNP).
- Según los SNPs, y los fragmentos estudiados, se obtendrá una mayor o menor resolución

Todo nuestro ADNmt se remonta a una sola líneas africana. Mutaciones no encontradas en África empiezan a
parecer hace 60.000-80.000 años.
Los principales haplogrupos del mtADN muestran patrones geográficos
clinales.

Haplogrupo HV0:

El más prevalente en la región Franco Cantábrica

Identifica esta zona como refugio climático durante el Último Máximo

Glacial (LGM), previo a una posterior re-expansión demográfica hacia
Europa central y el mediterráneo.

Haplogupo L:

Linajes típicos subsaharianos y norteafricanos, ligeramente más

frecuentes en el sur de Iberia, aunque en bajas frecuencias; este patrón
ha sido conformado principalmente por la trata transatlántica de esclavos
(L)

Haplogrupo U6:

“Motivo bereber”, relacionado con la invasión árabe de la Península

Ibérica (U6).

En general, los resultados sugieren que la variación del mtDNA en Iberia está estratificada.

Es un cromosoma que presenta escasa variabilidad, tiene varias explicaciones:

1) Tamaño pequeño de la población, al considerar que por cada mujer (XX) hay un hombre (XY), se tiene un solo
un cromosoma Y por cada 4 cromosomas sexuales. El tamaño reducido de población provoca fluctuaciones al azar
debido a la deriva génica

2) Los patrones de apareamiento, específicamente cuando unos pocos hombres tienen descendencias muy
grandes o muchas parejas (poliginia), mientras la mayoría tienen pocos o no tienen, se aumenta la frecuencia de
algunos y se disminuye la variabilidad total del cromosoma Y.

3) La ausencia de recombinación, que acentúa el efecto de selección positiva al aumentar la frecuencia poblacional
de mutaciones benéficas que mejoren la supervivencia y reproducción del varón portador, mientras otros
cromosomas Y disminuirán su frecuencia de generación en generación al no poder compartir las mutaciones
benéficas por recombinación. En este proceso llamado barrido selectivo, la mutación benéfica también “engancha” a
otras mutaciones o polimorfismos presentes en ese cromosoma Y, es decir a todo su haplotipo.
Haplogrupos A y B

- Linajes más antiguos

- Caracterizado por el alelo ancestral del marcador M168
- Son africanos
- Su distribución sugiere una diversificación temprana del
hombre en este continente, conclusión que concuerda con
el registro paleoantropológico, que apoya una expansión
temprana a través de África hace entre 130.000-90.000
años.

Haplogrupos C-T.

- Caracterizado por la mutación M168.

- Representa la salida de África.
- El análisis de su distribución geográfica permite
reconstruir cómo se dieron los movimientos humanos
fuera África.

En esta reconstrucción sobresalen los siguientes hechos:

Haplogrupos D y E. Definido por la mutación YAP, se localiza

en África, sureste de Asia y Japón.

Haplogrupo C. Definido por la mutación RPS4Y, forma temprana de una línea no-africana, se presenta en
Oceanía, sur de Asia, Japón y Asia Central.

Haplogrupos F-T. Definido por la mutación, dispersa por casi todo el mundo .
Del Griego “Auxein” = crecimiento y “Logos” = ciencia

Definición: Ciencia que estudia los cambios morfológicos, bioquímicos y funcionales que tienen lugar durante el
proceso normal de crecimiento y desarrollo humanos y que engloba desde la etapa prenatal hasta el estado adulto.

- Crecimiento = aumento de tamaño o masa corporal (resultado del aumento del número y tamaño de las
células)
- Desarrollo = proceso de maduración estructural y funcional de los tejidos y órganos corporales
(especialización)

El crecimiento humano es alométrico  Distintas estructuras tienen distinta velocidad de crecimiento  las
proporciones y la forma corporal cambien a lo largo de la vida  Evita competencia por recursos energéticos (cerebro
vs cuerpo)

El crecimiento y desarrollo presenta variabilidad, con una mayoría de casos en torno al promedio y menos casos en
los extremos (Ej. Variabilidad en el peso, tamaño, etc.). Cada población se podrá desviar del patrón normal global
dependiendo de los factores genéticos, ambientales y socio-culturales a los que se encuentre sometida.

El número de fases y duración depende de cada especie

Los humanos tenemos el periodo pre-reproductor más largo de todos los mamíferos
con nuevas fases intermedias (niñez y adolescencia):

Lo normal en la especie humana son 40 semanas de gestación, 280 días o 9 meses.

Se divide en dos etapas:

Etapa embrionaria. Hasta la 8ª semana

- Diferenciación celular, organización en tejidos órganos y sistemas

- Lento crecimiento en longitud
Etapa fetal: Desde la 8ª semana al nacimiento

- Del 1º y 2º trimestre  rápido crecimiento en longitud

- Durante el 3º trimestre  rápido crecimiento en peso, máximo crecimiento cerebral/craneal. Crecen y maduran
los sistemas circulatorio, respiratorio y digestivo

Periodo comprendido desde el nacimiento hasta los 2/3 años.

Este periodo se caracteriza por:

Paso de lactancia materna exclusiva a alimentación complementaria. La infancia finaliza con el destete (abandono
completo de la leche materna o leches infantiles) = independencia materna

Emerge toda la dentadura decidua (de leche) completa:

- 6-9 meses: incisivos centrales inferiores

- 8-10 meses: incisivos centrales superiores y laterales superiores
- 15-21 meses: incisivos laterales inferiores, caninos, premolares
- 20-24 meses: segundos molares inferiores y superiores

Gran crecimiento y desarrollo cerebral

- Al nacer 25% del tamaño adulto

- Al año el 75% del tamaño adulto
- A los 3 años el 90% del tamaño adulto

Importante proceso de maduración neuromotora y neurocognitiva 

se aprende a coordinar mano-boca, a andar, se comienza a
hablar…

Crecimiento corporal más rápido de toda la vida.

Periodo muy crítico donde una adecuada nutrición, descanso y cuidados afectivo-sensoriales son imprescindibles

Se caracteriza por:

Inicio de la dentición permanente (incisivos y M1)

La velocidad de crecimiento se ralentiza salvo el estirón pre-

puberal o adrenarquia que ocurre a los 6-8 años  Rápido
crecimiento óseo por una elevada producción de hormonas
sexuales en las glándulas suprarrenales (andrógenos y
estrógenos). Comienzo del hirsutismo (aparición del vello
púbico, axilar y en piernas), aparición del sudor oloroso y
acné.

Acaba con el fin del crecimiento cerebral = Mielinización

Ya no dependen exclusivamente de la madre (leche) pero

sigue existiendo dependencia del grupo para la alimentación y la protección: periodo de gran socialización fuera del
núcleo familiar (periodo de juegos y aprendizaje de los roles y normas sociales).
Desde la adrenarquia hasta la pubertad (10 años en niñas y 12 en
niños) = Dimorfismo

Este periodo se caracteriza por:

- Erupción del M2 permanente

- Comienza la independencia de los adultos en alimentación
y protección
- Periodo de crecimiento lento

Acaba con el fenómeno de la pubertad o maduración sexual fruto

de la gonadarquía (secreción de hormonas sexuales por los
testículos/ovarios):

El proceso puede durar días o semanas

En niños: Crece el tamaño del pene y los testículos, crece el vello facial y púbico, la voz comienza a hacerse más
grave, y se vuelven más musculosos y con huesos más robustos

En niñas: aparece el botón mamario, comienza el ensanchamiento de la pelvis y la acumulación adiposa en glúteos y
caderas  preparación fisiológica para futuros embarazos.

En ambos: Acné acentuado, sigue creciendo el vello axilar y en piernas y el olor corporal se hace más fuerte

Los humanos nacemos con el cerebro menos desarrollado y tenemos alargada la etapa infantil en la que tenemos
gran capacidad de aprendizaje social por esa plasticidad cerebral. Como consecuencia, para no retrasar el momento
ene que empezamos a ser maduros sexualmente, lo que hacemos es acelerar el crecimiento en esta última etapa de
forma que obtenemos cuerpos adultos y reproductores de forma muy rápida.

Desde la pubertad hasta los 20 años

Gran crecimiento en estatura y peso (estirón puberal).

No existe tan marcado en otras especies y es consecuencia del

alargamiento de la infancia/niñez

Se completa la dentición permanente (M3 o del juicio hasta los 25 años)

Se completa el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios  En

las mujeres aparece la primera menstruación o menarquia (entre los 10-
14 años, aprox. 2 años después del botón mamario) y en hombres la
espermatogénesis

En el fin de la adolescencia tendremos la estatura máxima de toda nuestra vida.

Es una etapa del ciclo vital caracterizada por grandes cambios físicos consecuencia de la maduración sexual.

Además, se dan grandes cambios psicológicos = comienza a desarrollarse la identidad propia (gustos, actitudes, etc.
diferentes de los padres y el entorno familiar) + Gran importancia de la pertenencia/aceptación a un grupo social,
emociones más reactivas…

Comienzan a adquirir roles sociales de adulto = autogestión del dinero, elección de alimentos, elección de estudios…
Los estudios de imagen del uso del cerebro muestran que aún no se usa totalmente el lóbulo frontal  Tienen
reducida la capacidad de planificación y de pensar razonadamente = siguen pensando como niños/as  El cerebro
acaba de madurar a las 20-23 años = desajuste apariencia externa, maduración cerebral

Consecuencias – Conductas con riesgo para la vida:

- Elevado riesgo de no-aceptación de los cambios físicos  Trastornos de la conducta alimentaria: anorexia,
bulimia, vigorexia, ortorexia, etc.
- Gran propensión a conductas imprudentes

CURVAS DE CRECIMIENTO

Dimorfismo sexual en el crecimiento humano.

El tamaño corporal (peso, estatura e IMC) es bastante similar entre niños y

niñas hasta la adolescencia: entre los 11-12 años ellas los superan
ligeramente (comienzan a madurar antes) pero a partir de la adolescencia
los varones son significativamente más corpulentos.

Respecto al patrón de adiposidad (% grasa corporal): es similar entre sexos

hasta los 11- 12, empieza a ser mayor en las niñas y se mantiene esta
diferencia durante toda la vida adulta

CAMBIOS SECULARES

Son cambios en el patrón de crecimiento de una población a lo largo de periodos prolongados de tiempo (siglos) a
través de las distintas generaciones debidos a cambios en las condiciones de vida y bienestar social  Modificaciones
del promedio y rango de variabilidad del tamaño corporal, edad de maduración, etc.

En los países occidentales, desde el S.XIX se ha registrado un progresivo aumento secular de la estatura y el peso a
la vez que una reducción en la edad de menarquia  No será indefinidamente (ej. Países nórdicos han estabilizado
dicho crecimiento y edad de menarquía desde hace algunas décadas = se ha alcanzado el potencial genético)
El periodo de vida adulta se puede dividir en dos etapas:

Madurez: periodo de estabilidad orgánica y funcional en el que el éxito reproductor es elevado.

Senectud o etapa senil: periodo de un progresivo declive funcional consecuencia de un desequilibrio entre la muerte
celular que empieza a ser mayor que la reproducción celular (apoptosis > mitosis):

Existe gran variabilidad en la edad de comienzo de esta etapa (mucho más que la edad de pubertad)

Se produce una reducción considerable de la estatura: aplastamiento de discos intervertebrales y artrosis de columna
que aumenta su curvatura

En las mujeres está marcado por la aparición de la menopausia (fin de la capacidad reproductiva)  Puede producirse
entre los 40-55 años, pero en la mayoría ocurre en torno a los 48-49 años. Además, las mujeres son + longevas 
Explicaciones evolutivas:
Adaptación: Cambio en las frecuencias génicas de una población (y en su expresión bioquímica, fisiológica o
estructural) tras haber estado sometida a una presión de selección durante un largo periodo de tiempo. Ej: anemia
falciforme y malaria.

Plasticidad: Propiedad de un mismo genotipo de producir diferentes fenotipos en respuesta a diferentes

condiciones ambientales por medio del control de la expresión genética (epigenética). Se puede dividir en dos tipos:

- Aclimatación o flexibilidad fenotípica: Cambios biológicos no permanentes (reversibles) que pueden

ocurrir durante el ciclo vital de un individuo para ajustarse un cambio puntual del entorno y que, por tanto,
tendrá una corta duración. Ej: musculación tras entrenamiento,
- Plasticidad del desarrollo: aclimatación que ocurre durante el proceso de crecimiento y desarrollo y que
puede acabar siendo permanente (irreversible). Ej: programación fetal del metabolismo, baja estatura y
malnutrición infantil, etc.

La disciplina que estudia la interacción entre biología, ambiente físico y cultural en Homo sapiens es la Ecología
Humana

Homo sapiens es la especie más ubicua del planeta – Hemos colonizado todo el planeta y existen poblaciones
adaptadas a vivir en ecosistemas muy diversos (algunos muy extremos)

Ejemplos de adaptación cultural al clima: vestimenta, construcciones, fuego/calefacción, estrategias

alimentarias, etc.

Nuestra especie ha cambiado la evolución biológica a través de la cultura (selección natural vs cultural)  Las
adaptaciones biológicas al ambiente físico que podemos observar hoy, o bien han ocurrido antes del neolítico
(primera gran revolución cultural), o bien surgen cuando la adaptación cultural resulta insuficiente para la
supervivencia

Cuanto mayor es la altura sobre el nivel del mar, menor es la concentración de oxígeno debido a la menor presión
atmosférica  La presión de O2 en sangre también será proporcionalmente menor. Al visitar un sitio en altura (sin
haber vivido siempre ahí) sufriremos un proceso de aclimatación a la altura que busca aumentar la [O2] en sangre:

- Respiración y frecuencia cardiaca acelerada (> renovación de sangre)

 - Incremento del nº de glóbulos rojos
- Incremento del índice de hemoglobina
- Dilatación de los vasos capilares
- Fortalecimiento de la musculatura del miocardio

El cambio a un clima de altura debe hacerse de forma gradual para evitar el mal de agudo de montaña (MAM) o mal
de altura (consecuencias negativas de esas aclimataciones)  Síntomas: Fatiga muscular en reposo, fuertes dolores
de cabeza, mareos, vómitos, insomnio, falta de apetito, disnea (ahogo)…

Las poblaciones que han vivido históricamente en altura muestran adaptaciones a la hipoxia (baja [O2] en sangre):

- Placentas de mayor peso en embarazadas (aumenta su superficie y volumen = mejor oxigenación del feto)
- Menor peso al nacimiento = reducción de los requerimientos de O2
- Crecimiento lento del tamaño corporal = menor estatura adulta final
- Dimorfismo sexual tardío y retraso de la menarquia = mayor tiempo para el crecimiento lento
- Aumento del tamaño del tórax (mayor altura del esternón y anchura antero-posterior) = Mayor capacidad
pulmonar
- Mayor vascularización en todos los tejidos, mayor cantidad de glóbulos rojos y hemoglobina
- Menor oxidación de los ácidos grasos en el tejido muscular / Mayor protección del estrés oxidativo en tejidos
- Aumento de la capacidad aeróbica – Mayor eficacia muscular con menor fatiga y recuperación más rápid

POBLACIONES CON ADAPTACIONES A LA ALTURA

Sherpas – Poblaciones migrantes del Himalaya (Nepal) Muy adaptados al clima de altura  Por su gran resistencia,
dan apoyo a las expediciones de alpinismo guiando y cargando el material

Homo sapiens es una especie homeoterma por lo que siempre mantiene la temperatura corporal
dentro de unos límites independientemente de la temperatura ambiental  La temperatura normal va
de 36.1 a 37.5 °C

Se pueden dar diferentes respuestas de aclimatación biológica a cambios puntuales de la

temperatura:

Termogénesis: Ajustes para evitar la pérdida de calor y generarlo aumentando la actividad

metabólica ante un ambiente de baja Tª:

- Vasoconstricción = reducción del diámetro de los vasos sanguíneos periféricos

(extremidades) evitan la pérdida de calor
- Temblores = contracciones musculares espasmódicas que liberan calor
- Aumento de la lipolisis = degradación de triglicéridos en ac. grasos que activan la
termogenina que impide la formación de ATP para que toda la energía metabólica se disipe
en forma de calor

Termolisis: Ajustes para fomentar la pérdida de calor en un ambiente de elevada Tª:

- Vasodilatación = aumento del diámetro de los vasos sanguíneos periféricos para fomentar la pérdida de calor
- Aumento de la frecuencia respiratoria y cardiaca = mayor circulación sanguínea periférica
- Aumento de la transpiración / sudoración = emplea el calor para evaporar el agua corporal  Va a depender
de la humedad ambiental (climas secos = sudoración + efectiva)
Las poblaciones adaptadas a climas de temperaturas más extremas muestran adaptaciones en el tamaño corporal y
en la proporcionalidad.

Regla de Bergman: A igualdad de forma, los individuos de menor tamaño pierden calor a mayor velocidad y
estarían mejor adaptadas a climas calientes  Tamaños grandes estarán mejor adaptados a climas fríos

Regla de Allen: A igualdad de tamaño, las formas más alargadas y estrechas permiten una mayor pérdida de calor
y estarían mejor adaptadas a climas calientes  Formas cortas y anchas estarán mejor adaptadas a climas fríos

Ley de Schreider (síntesis de las dos)  La morfología de los grupos humanos se adapta a la Tª aumentando o
disminuyendo el valor relativo de la superficie / masa corporal expuesta al ambiente ya sea por modificación del
tamaño, la forma o ambas

POBLACIONES CON ADAPTACIONES A LA TEMPERATURA

Inuits – Baja estatura y muy anchos

Masais – Alta estatura, muy delgados y con extremidades muy largas

Pigmeos – Baja estatura y anchura estándar – Climas calurosos y húmedos (selva africanas)

Adaptaciones de la morfología nasal

La mucosa nasal está muy vascularizada  permite calentar y humedecer el aire

inspirado en ambientes fríos o secos y eliminar el exceso de calor y humedad en la
expiración en ambientes cálidos o húmedos  En general, la forma de la nariz está más
relacionada con la humedad que con la Tª

POBLACIONES CON ADAPTACIONES A LA HUMEDAD

La luz ultravioleta es uno de los factores ambientales que más variabilidad fenotípica genera entre las poblaciones
humanas porque:

- Es necesaria para la producción de vitamina D3

- Destruye el folato (nutriente esencial para la fecundidad y el desarrollo fetal) y puede alterar el ADN
causando cáncer

El cuerpo humano tiene una capacidad autorreguladora de modificar la pigmentación de la piel para aclimatarse al
nivel de radiación UV de forma que se cree un equilibrio entre los dos aspectos (síntesis vit.D y protección celular)

Esta aclimatación (bronceado) se debe a la cantidad de melanina secretada  Pigmento producido en la capa basal
de la epidermis por los melanocitos que también pueden varían en nº, tamaño y localización

La adaptación biológica humana a la radiación UV comenzó con la pérdida del pelo corporal  En función del
ambiente donde evolucionó cada población, se tendrá un rango de pigmentación basal diferente:

- Latitudes cercanas al ecuador = Mayor radiación UV = Más melanocitos/melanina = Pieles más oscuras
- Latitudes alejadas del ecuador = Menor radiación UV = Menos melanocitos/melanina = Pieles más claras

En el “viejo mundo” (África, Europa, Asia) la pigmentación de

los grupos indígenas se ajusta bastante bien a la predicción.

Sin embargo, en el “nuevo mundo” (América) el color de la piel

de las poblaciones nativas es algo más claro de lo esperado 
Probablemente por su llegada más reciente (último lugar en
ser colonizado por Homo sapiens)

POBLACIONES CON ADAPTACIONES A LA RADIACIÓN SOLAR

Las migraciones poblacionales pueden dar lugar a poblaciones con una pigmentación no adaptada al ambiente

El pueblo Inuit resulta una excepción  Tiene una pigmentación más oscura de lo que les correspondería por la
latitud norteña en la que históricamente se han desarrollado (Siberia, Canadá, Alaska, Groenlandia…) Se debe a su
dieta rica en pescado y mamíferos marinos = muy rica en vitamina D
El es un trastorno hereditario que se caracteriza por la pérdida parcial o total de la pigmentación 
Puede ser:

Oculocutáneo: afecta a pelo, piel y ojos  Se debe a un gen autosómico recesivo que se transmite por herencia
mendeliana simple

Ocular: afecta solamente a los ojos  Mutación en un gen del CR-X relacionado con la pigmentación del ojo
(GPR143)  Aparece con solo una copia de la madre  Mayor prevalencia en varones Se asocia con problemas de
vista, mayor % de melanoma, discriminación/violencia

El es un trastorno poligénico autoinmune en el que los melanocitos de algunas partes del cuerpo son
destruidos por el propio sistema inmune  Afecta entre el 1-2% de todas las poblaciones, por igual a ambos sexos y
puede aparecer a diferentes edades.

Los mecanismos genéticos y epigenéticos de la regulación de la pigmentación son complejos y aun no se conocen
completamente (se han identificado 50-70 genes relacionados)  El color de la piel, de los ojos y del pelo tiene
modelos de herencia relativamente independientes  Los procesos de mestizaje han puesto de manifiesto los efectos
de la recombinación sobre estos caracteres fenotípicos

El pelo rojizo sólo depende de variantes en un único gen: el MC1R (receptor 1 de la melanocortina)  Existen distintos
tipos de melaninas y los que tienen estas variantes solo pueden producir la feomelanina de color rojo.

La mayor prevalencia de pelirrojos se encuentra en latitudes del norte de Europa (Irlanda, Escocia, Inglaterra,
Holanda, norte de Alemania, Islandia y Noruega)

Los pelirrojos también tienen un color de piel claro y pecas anaranjadas  Se interpreta como una consecuencia de
una adaptación a la baja radiación UV

El ADN neandertal de un resto de El Sidrón (Asturias) y de Monte Lessini (Italia) muestran una variante del MC1R
que indica que serían pelirrojos. La han introducido en cultivos celulares y solo se produce feomelanina

Es una variante distinta de las encontradas en H. sapiens (¿convergencia adaptativa a la poca radiación UV del norte
de Europa?)
La antropología nutricional es la ciencia dedicada al estudio del estado nutricional y fisiometabólico de las
poblaciones humanas con un enfoque comparativo, evolutivo e integrador que tiene en cuenta la interacción entre los
distintos condicionantes biológicos, psicológicos, socio-culturales y ambientales La herramienta básica para la
antropología nutricional es la antropometría.

El estado nutricional será el resultado del balance energético entre las calorías aportadas por la ingesta de alimentos
y el aprovechamiento de sus nutrientes y el gasto energético requerido para mantener las funciones básicas
corporales y la actividad cotidiana

Definición de la OMS: Acumulación excesiva de grasa que puede ser perjudicial para la salud.

La OB se produce por un desequilibrio entre las calorías consumidas y las gastadas  El exceso de calorías se
transforma en triglicéridos dentro de los adipocitos que acaban hipertrofiados, mueren y liberan su contenido al medio
extracelular provocando inflamación.

Si el desequilibrio energético se mantiene en el tiempo, la inflamación se vuelve sistémica y crónica.

Consecuencias:

Aumenta significativamente el riesgo de parecer una multitud de enfermedades crónicas: diabetes, dislipemias,
hipertensión, distintos tipos de cáncer, apnea del sueño, problemas articulares, síndrome de ovario poliquístico,
alergias, asma, ansiedad, depresión...

Aumenta el riesgo de infecciones por agentes patógenos  El tejido adiposo tiene actividad hormonal y el exceso
puede alterar el buen funcionamiento del sistema inmune

Como consecuencia aumenta el riesgo de muerte temprana

¿Por qué el cuerpo humano permite acumular tanta grasa si puede resultar
tan perjudicial para la salud y la supervivencia?
Teoría del genotipo ahorrador (James V. Neel – 1962), explicación evolutiva: desajuste genético-cultural :

Homo sapiens se ha caracterizado por un modo de vida cazador-recolector desde su aparición hace unos 200.000
años hasta hacer unos 10.000 años, comienza la producción de alimentos durante el neolítico.

Durante todo el periodo paleolítico, estuvimos expuestos a periodos de escasez alimentaria (hambrunas) recurrentes.

La SN habría favorecido un metabolismo capaz de acumular el exceso de energía en forma de grasa durante los
periodos de bonanza de forma que se asegure la supervivencia en los periodos de escasez por tener esa reserva
energética.

Con esta arquitectura genética cambia el modelo de alimentación, durante el neolítico y durante la revolución
industria
La industrialización y la globalización hacen muy accesibles alimentos muy calóricos, pero poco nutritivos  Se rompe
el balance entre la energía consumida y gastada provocando un continuo exceso de calorías  OBESIDAD

Ejemplo, isla de Nauru:

Uno de los países con mayores tasas de obesidad y diabetes del mundo (≈70%)  Peso promedio por habitante de
100 kg, esperanza de vida 67,5 años.

Durante la expansión por el pacífico se ejerció un cuello de botella intenso.

Tradicionalmente su población se ha alimentado de frutas (plátano, piña y coco), vegetales y pescado.

Fue colonia alemana y luego australiana quienes comenzaron a explotar minas de fosfatos (abono) que llegó a
ocupar toda la extensión de la isla (no dejando lugar a cultivos)  Comenzaron a importar alimentos procesados

En 1968 consiguió la independencia  En los 90’s se convirtió en paraíso fiscal  Ha llegado a ser uno de los países
con mayor renta per cápita  Siguieron importando casi toda la alimentación

Los grandes cambios tecnológicos y culturales humanos han estado asociados siempre a un proceso de transición
social a tres niveles:

- Demográfico: cambios en la densidad de población y su estructura

- Nutricional: cambios en los patrones alimentarios (cantidad / calidad / diversidad de alimentos consumidos)
- Epidemiológico: cambios en las principales cusas de muerte

La primera gran revolución cultural humana fue el paso del paleolítico al neolítico:

Aumento de la densidad de población consecuencia de la mayor disponibilidad de alimentos y del sedentarismo

Aumento la cantidad de alimentos consumidos (↑ kcal) pero disminuyó la variedad pasando a una dieta basada
principalmente en cereales

Aparecen las epidemias por el contacto estrecho con animales, acumulación de deshechos y mayor contacto entre
personas  Aumenta la mortalidad y se reduce la esperanza de vida

La segunda gran transición demográfica, nutricional y epidemiológica ocurre tras la revolución

industrial:

Se dio un éxodo rural masivo del campo a las ciudades y hubo un gran aumento poblacional  Ej. En Europa entre
1700-1900 se pasó de 100 a 400 millones de habitantes.

Se reducen las hambrunas por la aparición de alimentos muy baratos: ↑ el número de Kcal consumidas a diario, pero
no mejora el perfil nutricional de la dieta – Aparecen los alimentos procesados ricos en harinas y grasas refinadas con
azúcar y sal añadidos, pero con bajo contenido en fibra y micronutrientes = deficiencias nutricionales (anemias, etc)-
Se redujo la mortalidad por enfermedades infecciosas (especialmente en los primeros años de vida). Varios motivos:

- Mejora de las infraestructuras de agua y saneamiento = Aparecen los sistemas de eliminación de residuos,
alcantarillado, depuración de aguas residuales, pasteurización de alimentos…
- Mejora en los tratamientos médicos = aparecen las primeras vacunas

Cambio en el patrón epidemiológico  Se reducen las muertes por

enfermedades infecciosas y comienzan a aparecer las muertes por
enfermedades crónicas asociadas a la mala calidad de las dietas y el bajo
nivel de actividad física. Ej. Obesidad, diabetes, enfermedades
cardiovasculares, cáncer, etc.

Se desplaza el perfil de enfermedad-mortalidad desde las edades más

infantiles a las más avanzadas (ancianos).

En Europa y EE.UU. este proceso de transición ha sido lento y progresivo

durante 250 años  En otras zonas con economías menos desarrolladas,
este proceso ha comenzado recientemente y está sucediendo mucho más
rápido por la apertura del comercio con los países industrializados 
Aparece la doble carga de malnutrición (desnutrición + obesidad) =
poblaciones con baja estatura por retraso en el crecimiento, pero con
obesidad

Es especialmente peligrosa en las primeras etapas de la vida (< 5 años) – Hay varios tipos:

El sexo femenino es más eco-estable (menos sensible a las variaciones ambientales)  Todos los estudios indican
que la desnutrición y las enfermedades infecciosas afectan más a los niños que a las niñas bajo idénticas
condiciones económicas, de higiene y de acceso a alimentos:

- Las niñas mantienen un crecimiento fetal más lento y nacen con menor peso y longitud que los niños
(requieren menos energía) y con mayores reservas de grasa
- El sistema inmune y endocrino muestra diferencias sexuales tempranas
- Se ha visto el mismo patrón en algunos pájaros y mamíferos (primates también)

Posible adaptación durante la evolución del ciclo vital humano para asegurar la producción de óvulos (tenemos un nº
máximo al nacimiento y va ↓ llegando a madurar solo 300-400 tras la pubertad)
La prevalencia de hipertensión arterial (HTA) en las poblaciones afroamericanas es significativamente superior a la
de las poblaciones africanas de origen  Algunos investigadores proponen la hipótesis de la esclavitud:

Durante los S.XVI-S.XIX Europa ejerció la esclavitud sobre las poblaciones africanas trasladando esclavos a sus
colonias americanas usándolos como herramienta de trabajo en las plantaciones de algodón, azúcar, tabaco, etc. 
Se calcula que más de 12 millones de jóvenes hombres y mujeres fueron trasportados en largos viajes en barco.

Viajaban hacinados en las bodegas de los barcos:

- Falta de ventilación + calor = altos niveles de sudoración

- Condiciones higiénico-sanitarias mínimas favorecían infecciones
gastrointestinales  graves vómitos y diarreas

= Altas tasas de muerte por deshidratación

Los esclavos que sobrevivieron al viaje pudieron ser los que tenían un metabolismo mejor adaptado para retener
sales en los riñones y, por tanto, retener más agua en su circulación sanguínea

Aquellos que consiguieron sobrevivir también a las duras condiciones de trabajo en las plantaciones, fueron los que
crearon las primeras poblaciones de africanos en América, de los que descienden las actuales poblaciones negras
que habrían heredado esas adaptaciones.

Actualmente, el tipo de alimentación en EEUU tiene un elevado contenido de sal (por el alto consumo de snacks y
ultra-procesados especialmente en las poblaciones más empobrecidas)  La adaptación que fue ventajosa, ahora
produciría hipertensión y mayor riesgo de muerte por enfermedad cardiovascular

Sería otro posible caso de desajuste genético-cultural – Es una hipótesis clásica pero no está abalado por estudios
genéticos rigurosos

La lactosa es el azúcar presente en la leche = disacárido de glucosa + galactosa

En los mamíferos, se sintetiza en la glándula mamaria de las madres hacia el final del embarazo  Se reducen los
niveles de progesterona  Potecia la formación de α-lactalbúmina  potencia la actividad de la galactosil-transferasa 
añade una GLU a la UDG-GAL –> formación de lactosa liberando uridin-difosfato (UDP)

Las crías de mamífero tienen la capacidad de catabolizar la lactosa de la leche por acción de la enzima lactasa,
obteniendo así los dos monosacáridos y energía Pasado el periodo de lactancia, con la introducción de alimento
sólido, los mamíferos se vuelven intolerantes a la lactosa por pérdida de la producción de lactasa
Cuando disminuye la síntesis de lactasa (enzima), si se sigue ingiriendo leche, la lactosa (azúcar) no se digiere y:

Una parte pasará a la sangre por absorción en el intestino delgado eliminándose por vía renal (orina)

Otra parte pasa al intestino grueso donde:

- Ejercerá presión osmótica que provoca la liberación de agua desde las células al lumen intestinal
- Será fermentada por el microbiota (flora bacteriana) del colon, produciendo gases y ácidos orgánicos
- Como consecuencia se producirán fuertes diarreas, inflamación crónica del epitelio intestinal, destrucción de
las vellosidades, etc  Enteritis, enterocolitis…

Aprox. el 75% de la población humana mundial es intolerante a la lactosa (fenotipo ancestral = al resto de mamíferos)
 Hay un 25% que ha desarrollado tolerancia a la lactosa por evolución biocultural

Tras la revolución neolítica algunas poblaciones ganaderas comenzaron a consumir la leche de otros animales
(vacas, cabras, ovejas…)  La SN habría favorecido mutaciones que permitan mantener la producción de lactasa
(enzima) durante toda la vida adulta

Se han encontrado diferentes mutaciones en el gen

regulador de la lactasa en distintas regiones geográficas
(destinas zonas de África, Oriente medio y Europa)
aparecidas en distintos momentos temporales desde hace
9.000 años  Convergencia adaptativa a una misma
práctica cultural que aumenta la probabilidad de
supervivencia (alimento calórico y rico en proteínas)

En todos los grupos humanos donde se ha detectado una

alta prevalencia de persistencia de lactasa en la vida
adulta (=tolerancia a la lactosa), se ha demostrado que
tenían una cultura históricamente ligada al pastoreo de
animales
PROYECTO LECHE (LACTASE PERSISTANCE AND THE EARLY CULTURAL HISTORY OF EUROPE) –
UNIVERSIDAD DE UPPSALA (SUECIA)
Las zonas de Europa donde actualmente hay mayor persistencia de lactasa son las zonas donde
también se encuentra:

Mayor diversidad genética del ganado vacuno

Muestras de una cultura cerámica neolítica llamada de los “vaso de embudo” presente desde hace 7-
8 mil años

Se analizaron los isótopos presentes en las vasijas comprobando que habían contenido leche

El ejemplo de Nigeria – Muy diferentes % de intolerancia según la cultura

Etnia Igbo - 90%: Viven en zona de bosque tropical y su economía se basa principalmente en la agricultura
(cultivos de tubérculos como el ñame, mandioca, etc.). Consumen carne, pero no leche.

Etnia Fulani (Peuls) - 22%: Pueblo nómada cuya economía está basada en el pastoreo de ganado (bueyes,
vacas, cabras, ovejas…). Consumen leche y sus derivados (mantequilla, cuajo, etc.) y comercian con estos producto

Etnia Hausa - 70%: Viven en zona desértica y su economía está basada en el cultivo de cereales (sorgo, mijo,
arroz y maíz). Consumen carne pero no leche.

El ejemplo del pueblo Mapuche (Mapudungun) de Chile y Argentina

Estudio por medio de los apellidos:

Población con apellidos mapuches: 80-90% de intolerancia 

Originariamente eran un pueblo seminómada que practicaba
agricultura de roza y quema y complementaban la dieta con caza
y pesca

Población con apellidos hispanos: 45% de intolerancia  Población

mestiza surgida tras la mezcla con los colonos españoles (con
mayor % de tolerancia a la lactosa)
Epidemiología: disciplina científico-médica que estudia la frecuencia y distribución de determinantes relacionados
con la salud en las distintas poblaciones (factores de riesgo y protección frente a enfermedades).

Epidemiología genética: disciplina científico-médica que estudia la influencia de los factores genéticos en el
riesgo/prevención de enfermedad y su interacción con los distintos ambientes (ecológicos, culturales y
comportamentales).

Podemos dividir las enfermedades en 3 tipos:

Afectan al nº de CR (≠ 46) o a su estructura y están asociadas con la presencia de síndromes (conjunto de síntomas
que se presentan siempre juntos y son característicos de esa enfermedad)

También llamadas mendelianas

- Mutación de un único gen

- Herencia mendeliana simple
- Baja prevalencia (≤ 1 caso de cada 200 nacimientos)
- También suelen provocar síndromes

Pueden ser:

Autosómicas recesivas: necesita 2 copias del gen mutado para

que aparezca la enfermedad (los padres normalmente son
portadores pero no padecen la enfermedad)

Autosómicas dominantes: solo necesita 1 copia del gen mutado (un progenitor afectado por la enfermedad)

Ligadas a CR sexuales: pueden ser dominantes o recesivas; principalmente ligadas al CR-X

También llamadas enfermedades multifactoriales o comunes)

Se asocian con múltiples marcadores, situados en diferentes CR, genes y regiones  Ej. Obesidad, diabetes,
hipertensión, epilepsia, glaucoma, enfermedades mentales, etc.
Cada alelo de riesgo presente por sí solo no tiene un efecto negativo palpable pero la presencia de varios alelos tiene
un efecto acumulativo  Existe una relación cuantitativa: cuantos más alelos de riesgo se poseen, mayor es la
predisposición genética a la enfermedad y mayor probabilidad de que se manifieste ante un ambiente adecuado

Las variantes genéticas asociadas a enfermedades comunes (alelos de riesgo) se detectan por estudios de
asociación denominados GWAS (Genome Wide Association Studies):

Se analiza el genoma completo de un gran nº de personas de las que

se tiene información de la presencia/ausencia de síntomas o
enfermedades (historias clínicas)

Se identifican SNPs estadísticamente asociados a la presencia del

síntoma/enfermedad

Si una variante está presente en los dos grupos, no sería un

marcador de la enfermedad

Si una variante está mayoritariamente presente en el grupo con

síntoma/enfermedad, será un marcador

El ejemplo de la obesidad común:

El primer SNP asociado a obesidad fue publicado en 2007 y se encuentra en el gen FTO del CR-16  Se analizó su
asociación con el peso, el IMC y la cantidad de grasa  Las personas con genotipo AA para este marcador pesaban
3kg más en promedio que los TT y tenían más Kg de masa grasa

Actualmente se conocen más de 100

SNPs asociados con obesidad  Los
localizados en genes codificantes
podrían tener una mayor contribución al
riesgo de OB que los situados en zonas
no-codificantes (que son la mayoría).

Existen diferencias poblacionales 

Algunos SNPs solo se asocian a OB en
población de ascendencia europea,
otros en población asiática…

3kg puede no parecer mucho pero es un único polimorfismo, hoy en día se conocen más de 100 que todos van
sumando extra.

EL PROYECTO HAPMAP
Catálogo de todos los SNPs encontrados en el genoma humano  En qué regiones se encuentran, funcionalidad de
esas regiones, etc.

Identificación de los bloques en desequilibrio de ligamiento  SNPs que se heredan juntos (no recombinan)

Mapeo de los haplotipos del genoma humano  Distribución diferencial en las distintas poblaciones en relación a su
ancestría

Todo ello genera la información básica para poder investigar la relación entre las variantes del genoma y la salud
humana
Heredabilidad (h2): Proporción de la variabilidad de un fenotipo complejo explicada por la variación genética entre
individuos respecto de la proporción atribuible a la influencia del ambiente (se mide entre 0-1)

Puede ser diferente en cada población, generación y ambiente específico.

- h2 alta = la variación poblacional del fenotipo está mayoritariamente influida por la genética
- h2 baja = la variación poblacional del fenotipo está mayoritariamente influida por el ambiente

Es un parámetro poblacional, no individual – Ej. La h2 de la esquizofrenia es del 80% -

Malas interpretaciones:

- El 80% de los descendientes una persona esquizofrénica lo serán también

- El hijo/a de una persona esquizofrénica tiene un 80% de riesgo de serlo
- La población tiene un 80% de riesgo de ser esquizofrénica
- La buena interpretación sería: en esta población concreta y en este momento concreto, la presencia de
esquizofrenia se debería en un 80% a la predisposición genética y en un 80% al ambiente (estrés, dieta, etc).

¿Cómo se calcula la heredabilidad?

Limitaciones en humanos vs. laboratorio:

- No podemos controlar los cruces

- No podemos controlar el ambiente en el que se desarrolla una persona

Diferencias entre gemelos monozigóticos (MZ) que comparten 100% de material genético y gemelos dizigóticos (DZ)
que comparten el 50% (considerando que viven en el mismo ambiente familiar)  Más validez los que estudian a
niños/as

Estudios de adopción de gemelos MZ = misma genética y mismo ambiente prenatal pero distinto ambiente de
crecimiento
También llamada “medicina de precisión” Práctica emergente de la medicina que utiliza el perfil genético de un
individuo para guiar las decisiones tomadas en relación con la prevención, diagnóstico y tratamiento de
enfermedades poligénicas  También tiene en cuenta el entorno donde se vive y las limitaciones para el estilo de
vida.

Ej. Angelina Jolie – Gen BRCA1 asociado al cáncer de mama y ovario

Su madre y tía habían fallecido de cáncer de ovario

Un análisis genético indicó que tiene la variante de riesgo del BRCA-1  Se estimó un 50% de riesgo para el de
ovario y 87% para el de mama

Decidió realizarse una doble mastectomía y extirpación de ovarios

Antropología forense: Subdisciplinas de la antropología física centrada en la aplicación
de la ciencia de la antropología física o antropología biológica al proceso legal.

Genética forense: Con el término de genética forense se entiende el conjunto de técnicas

y metodologías basadas en el análisis de la variabilidad genética entre individuos con el fin
individualizar la procedencia de fluidos o restos biológicos depositados en lugares
relacionados con la comisión de un delito o en el cuerpo de las víctimas.

Se representa un STR autosómico (no sexual) del cual cada persona recibe un alelo de cada uno de sus padres. El
número de veces que se repite la secuencia GATA determina el alelo correspondiente.

Valor que se asigna a las coincidencias de alelos para determinar qué tan fuertes son las mismas. Cuanto menos
frecuente sea un alelo, mayor será la posibilidad de que esa persona sea efectivamente el padre biológico de su
supuesto hijo

Y CHROMOSOME HAPLOTYPE REFERENCE DATABASE (YHRD)

Es una base interactiva, con datos de gran número de poblaciones. Analiza un determinado haplotipo y determina su
frecuencia en la población mundial y por continentes

NATIONAL INSTITUTE OF STANDARD AND TECHNOLOGY”

(NIST STR DNA internet data base) Es una de las fuentes más completas, incluye referencias sobre distintos
marcadores, protocolos técnicos y kits comerciales para el genotipado, recomendaciones, bibliografía,
presentaciones en power point, links con organismos y revistas especializadas, etc.

CASO PRÁCTICO:
La ejecución de la familia Romanov, el último zar y su familia, es uno de los
eventos más trágicos de la historia rusa. En la madrugada del 16 de julio de
1918, Nicolás II, su esposa Alejandra, sus cinco hijos y varios de sus sirvientes
fueron trasladados al sótano de la Casa Ipatiev en Ekaterimburgo, donde se
encontraban cautivos bajo la vigilancia de los bolcheviques tras la revolución de
octubre de 1917. Temiendo que las fuerzas monárquicas pudieran intentar
rescatarlos, el gobierno bolchevique ordenó su ejecución para evitar el riesgo de
su liberación.
La fosa de la familia: Esquema de la posición de los nueve cuerpos. Coincidencia en edad y sexo, con los zares, tres
de sus hijas, los tres sirvientes y el médico de la famiia. Faltaban los cuerpos del zarevich Alexis y Anastasia.

Superposición cráneo- fotografía. Reconstrucción e identificación de

los esqueletos.

Análisis de microsatélites (STR)

Fragmentos de la secuencia del DNA mitocondrial de Ana Anderson, un pariente por vía materna y un pariente de la
familia real rusa. La verdadera identidad de Ana Anderson Manahan: Franzisca Schanzkowska Ninguna relación con
la familia real rusa. Coincidencia con mtDNA de su rebisnieto Carl Maucher. Inmigrante procedente de Pomerania,
región limítrofe entre Polonia y Alemania.