Sndrome de Joubert

Sndrome de Joubert
Sndrome de Joubert Clasificacin y recursos externos CIE-10 CIE-9 OMIM DiseasesDB Q04.3 742.2 213300 30688 [2] [1]

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Aviso mdico

El sndrome de Joubert es una rara anomala de carcter gentico que puede ser confundida con otras afecciones mentales, como el autismo. Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermix del cerebelo (en este caso, los cilios de la membrana plasmtica de sus clulas, que mueven el lquido ceflico) debido a factores de carcter gentico, por lo que se le ha atribuido a esta afeccin la categora de enfermedad gentica.

Sntomas y anomalas
Principalmente se caracteriza por presentar hipotona o prdida del tono muscular, hiperpnea (a veces acompaada de apnea del sueo), ataxia troncal, displasia y el movimiento anormal de los ojos.[4][5] Todo esto, unido a la falta de vermis en el cerebelo provoca un retraso general en el desarrollo, fatiga y la aparicin de retrasos mentales de distinto grado. Pueden darse casos de movimientos imitativos (especulares). A veces aparecen otro tipo de anomalas menos comunes, como la hipersensibilidad al ruido, polidactilia, meningoencefaloceles, quistes renales o microcefalia. Este sndrome se ha asociado muy a menudo con el autismo, ya que muchos pacientes diagnosticados muestran criterios para designarlos como pacientes de autismo. Lo ms importante es que los sntomas slo se muestran en los primeros aos del paciente. La persona puede nacer con el trastorno gentico, pero si no muestra los sntomas a los pocos meses o aos, la enfermedad no remitir y ser un individuo sano. Si por el contrario los sntomas permanecen, podr tratarse, pero la afeccin ser definitiva.

Factores genticos
Se sabe muy poco acerca de cul o cules son los genes que desencadenan la aparicin del sndrome. Por el momento, la anomala se ha ligado a una delecin del cromosoma 9q 34 el cromosoma se coloca mas pequeo o es mas algunas veces desaparece (encontrada en una familia consangunea rabe) y del cromosoma 17p 12 (encontrada en un paciente que tambin asociaba en sndrome de Smith-Magenis al de Joubert). An as, los investigadores no se han puesto de acuerdo en la consecucin de genes y locis asociados al sndrome de Joubert.[6][7] ltimos estudios asocian el gen Arl13b, que sintetiza una protena implicada en la formacin (y probablemente funcin) de los cilios primarios de las clulas del cerebelo. La protena es necesaria para el correcto funcionamiento de un sistema de transporte de protenas en los cilios primarios. Otros genes causantes de esta enfermedad son el NPHP1, AHI1, CEP290[8] y INPP5E.[9]

Sndrome de Joubert

Diagnstico
Principalmente se basa en datos radiolgicos y clnicos. Mediante una resonancia magntica se puede observar la ausencia o falta de la vermis cerebelosa, ausencia del paso de los cilindroejes de un hemisferio cerebral a otro (decusacin piramidal) y presentar la fosa posterior normal o disminuida. De forma histolgica es frecuente encontrar agenesia de la vermis, displasia en la unin pontomesenceflica y del bulbo raqudeo o fragmentacin de varios ncleos del mesencfalo. A la hora de realizar un diagnstico diferencial, se utilizan como base otras afecciones que presenten ausencia de vermis, como el malformacin de Dandy Walker, sndrome orofaciodigital tipo 11, sndrome orofaciodigital tipo IV, sndrome de Senior-Lken.

El sndrome en la actualidad
El sndrome de Joubert es una de esas enfermedades denominadas raras, es decir, con pocos casos diagnosticados. Por ese motivo, el estudio referente a ella es muy escaso y no existe cura alguna por el momento[10] Las familias que conviven con algn enfermo de esta anomala lo hacen de forma parecida a quienes conviven con enfermos de sndrome de Down o autistas. Poco a poco van integrndose en la sociedad, pero a un ritmo ms lento que lo normal. Diversas asociaciones, como la FEDER (Federacin Espaola de Enfermedades Raras), EURODIS (European Organisation for Rare Diseases) o la Joubert Syndrome Foundation & Related Cerebellar Disorder que, sin nimo de lucro, proporcionan informacin a las personas afectadas, promocionan terapias enfocadas al desarrollo psquico y psicomotor de los afectados, mejorando su calidad de vida, y fomentan el conocimiento de la enfermedad por los mdicos y la sociedad en general.

Referencias
[1] [2] [3] [4] http:/ / apps. who. int/ classifications/ icd10/ browse/ 2010/ en#/ Q04. 3 http:/ / www. ncbi. nlm. nih. gov/ omim/ 213300 http:/ / www. diseasesdatabase. com/ ddb30688. htm Joubert M, Eisenring JJ, Robb JP, Andermann F (September 1969). Familial agenesis of the cerebellar vermis. A syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation. Neurology 19 (9): pp.81325. PMID 5816874 (http:/ / www. ncbi. nlm. nih. gov/ pubmed/ 5816874). [5] Saraiva, JM, Baraitser M (1992) Joubert syndrome: a review. Am. J. Med. Genet. 43: 726-731 [6] Ferland R. J. et al. Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome. Nature Genetics, septiembre de 2004, 36:1008-1013. [7] Dixon-Salazar T. et al. Mutations in the AHI1 gene, encoding jouberin, cause Joubert syndrome with cortical polymicrogyria. "American Journal of Human Genetics", diciembre de 2004, 75(6):979-87. [8] Traboulsi EI, Koenekoop R, Stone EM (2006). Lumpers or splitters? The role of molecular diagnosis in Leber congenital amaurosis. Ophthalmic Genet. 27 (4): pp.1135. doi: 10.1080/13816810601013146 (http:/ / dx. doi. org/ 10. 1080/ 13816810601013146). PMID 17148037 (http:/ / www. ncbi. nlm. nih. gov/ pubmed/ 17148037). [9] Parisi M. A. et al. The NPHP1 gene deletion associated with juvenile nephronophthisis is present in a subset of individuals with Joubert syndrome. American Journal of Human Genetics, julio de 2004, 75:82-91. [10] Badano, Jose L.; Norimasa Mitsuma, Phil L. Beales, Nicholas Katsanis (septiembre de 2006). The Ciliopathies : An Emerging Class of Human Genetic Disorders (http:/ / arjournals. annualreviews. org/ doi/ abs/ 10. 1146/ annurev. genom. 7. 080505. 115610). Annual Review of Genomics and Human Genetics 7: pp.125148. doi: 10.1146/annurev.genom.7.080505.115610 (http:/ / dx. doi. org/ 10. 1146/ annurev. genom. 7. 080505. 115610). .

Sndrome de Joubert

Enlaces externos
http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm http://www.eurordis.org/ http://www.joubertfoundation.com/ NINDS sitio del sindrome de Joubert (http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/joubert.htm) Investigadores Identifican los Genes del Sindorme de Joubert (http://www.ninds.nih.gov/news_and_events/ news_articles/news_article_Joubert_genes.htm#_ftnref2) GeneReviews: sindrome de Joubert (http://www.genetests.org/query?dz=joubert)

Fuentes y contribuyentes del artculo

Fuentes y contribuyentes del artculo

Sndrome de Joubert Fuente: http://es.wikipedia.org/w/index.php?oldid=53255603 Contribuyentes: Drako lalo, Rosarinagazo, Seor Aluminio, Victor.rossetti, 3 ediciones annimas

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