Beatriz Contreras Escmez

Apuntes Comino 2010

Tema 55.Pseudohermafroditismo y Hermafroditismo Verdadero

-Clasificacin de los intersexos por entidades clnicas: 1. Alteraciones del desarrollo gonadal Disgenesia gonadal(GORDAN 1955):La gnada aparece formada por una cintilla de tj conjuntivo que no se sabe si es ovario,testculo... Disgenesia ovrica y testicular:no est bien formado pero tiene caractersticas de uno u otro sexo. 2. Pesudohermafroditismo A)Masculino Formas citogenticas Formas genticas:cromosomas alterados Formas teratognicas?:por exposicin a andrgenos en el embarazo B)Femenino Formas genticas Formas teratognicas Otras formas 3. Hermafroditismo verdadero Alternante:en un lado hay un testculo y en el otro un ovario Bilateral:en ambas gnadas hay una mezcla de folculos y tubulos seminiferos(ovoteste) Unilateral 4. Formas psicolgicas Transexualismo Travestismo -PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO -Formas citogenticas:

45X/46XY Sind de Sohval Disgenesia gonadal asimtrica Disgenesia gonadal mixta

-Formas gnicas:dficits enzimticos.

20-22 desmolasa/20-22 hidroxilasa:HAL,Snd de Prader Willi.Ausencia de hormonas derivadas del colesterol TOTAL 3 -ol- deshidrogenasa:falla la produccin de cortisol,testosterona y aldosterona 17-hidroxilasa: Sd.de Biglieri:HTA,hipopotasemia.Fallo en cortisol y testosterona 17-20-desmolasa 17-hidroxiesteroide deshidrogenasa

-Deficit de 5 alfa reductasa: para que se exprese correctamente el fenotipo masculino es necesaria la dihidrotestosterona,por lo que para una correcta diferenciacin es necesaria testosterona,5 alfa reductasa(que la convierte en DHT) y receptores de andrgenos.

Beatriz Contreras Escmez

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Sin falta la 5 alfa reductasa no se viriliza bien y la prostata,testiculos,vesiculas seminales,pene,etc no se desarrollan correctamente. Da lugar a un pseudohermafroditismo femenino incompleto de tipo 2 o hipospadia pseudovaginal perineoescrotal. Fenotipo femenino al nacer que se viriliza en la pubertad porque se sigue produciendo testosterona,aunque no DHT. Extirpar los testiculos antes de la pubertad para evitar la virilizacin

-Sndrome de Morris: Es un pseudohermafoditismo masculino con feminizacin completa Etiologa:dficit de receptores de andrgenos=insensibilidad a los mismos Formacin de adenomas de Pick=produccin de EE y FSH normales con LH elevada. Genitales externos totalmente femeninos con vagina corta ciega. Testculos que pueden estar en el canal inguinal y dar hernias(preguntar siempre en anamnesis) Desarrollo mamario por la produccin de EE testicular Amenorrea primaria,poco vello axilar y pubiano DD:por el cariotipo,clnica,anamnesis,elevados niveles de testosterona Tratamiento: Conservacin de las gnadas hasta despus de la pubertad para garantizar la correcta feminizacin Extirpacin de las gnadas por el riesgo de aparicin de tumores Tratamiento hormonal sustitutivo Si la vagina es muy corta:ampliacin Si el cltoris es hipertrfico:extirpacin

-PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO -Dficits enzimticos responsables: 1. Deficit de 21-hidroxilasa:forma mas frecuente 2. Deficit de 11--hidroxilasa 3. Deficit de 3--ol-deshidrogenasa

-Sindrome Adreno Genital:se produce por hiperplasia suprarrenal congnita que implica una alteracin total
o parcial de las etapas enzimticas que necesitan las suprarrenales para producir cortisol a partir del colesterol.Los niveles bajos de cortisol se compensan con un aumento de ACTH,con excesiva acumulacin de precursores que se desvan hacia la sntesis de andrgenos;lo que conduce a una virilizacin de los genitales externos,pero no de los internos. -HERMAFRODITISMO VERDADERO -Clasificacin y frecuencia: Tipo Lateral Bilateral Unilateral

Tj gonadal Tj testicular en un lado y ovrico en otro Ovotestis Ovotestis en uno/ovario o testiculo

Frecuencia(%) 30 20 50

Beatriz Contreras Escmez

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Genitales externos ambiguos,ms bien masculinos por lo que se crian como hombres a menudo Ovarios intraabdominales y testculos inguinales Desarrollo ipsilateral de utero,trompa y ovario En la pubertad pueden feminizarse e incluso menstruar P.ej:hermafrodita verdadero femenino:tiene ovotestis y ovario intraabdominal con genitales masculinizados y fenotipo femenino P.ej:hermafrodita masculino con un ovario y un testiculo con fenotipo masculino,pero con utero unicorne,trompa,etc.

-Caracteristicas Etiologia incierta Cariotipo variable,la mayoria son 46XX 75% son criados como varones En 70% hay vagina y en 85% hay utero Los testiculos suelen alojarse en la region inguinal Perfil hormonal variado Hay hermafroditas verdaderos frtiles(como mujeres) -Conducta diagnstica: 1. Detallada anamnesis 2. Exploracion general(morfograma,mamas,etc) 3. Exploracin de los genitales externos 4. Exploracion de los genitales internos(tacto,eco,Rx) 5. Bsqueda de aparentes hernias inguinales 6. Cariotipo 7. Estudio Hormonal 8. Laparoscopia-laparotoma exploradora -Tratamiento.Ha de tenerse en cuenta: 1. Tendencia fenotpica:respetarla 2. Sexo psquico 3. El sexo gentico tiene poco valor 4. Es ms facil feminizar que masculinizar 5. Los ovotestes deben extirparse(pueden producir tumores,y el tejido testicular es estril)