Galeras Finales PEDIATRIA

Terapéutica en
Pediatría
Ana E Limón Rojas

Jesús Reyna Figueroa
Ana E Limón Rojas
Pediatra, Secretaria de Enseñanza Clínica,

Internado.
Médico y Servicio Social, Facultad de Medicina,
UNAM.
Pediatra infectólogo, director de los Servicios

de Salud del Instituto de Salud del Estado de
México.
Terapéutica en Pediatría
© 2022 Universidad Nacional Autónoma de México

Edición y Farmacia SA de CV
Editado por: Edición y Farmacia SA de CV (Nieto Editores)
Avenida Chamizal 97
La Trinidad
56130 Texcoco, Estado de México
www.nietoeditores.com.mx
II
Autores
Autores
Autores
Víctor Hugo Aguilar Avilez

Encargado del Servicio de Terapia Intensiva pediátrica del Hospital Central Sur de
Alta Especialidad (Pemex Picacho). Médico intensivista pediatra.
Araceli Arellano Valdez

Profesora titular, reumatología pediátrica, Unidad Médica de Alta Especialidad,
Hospital de Pediatría, CMN Nacional de Occidente. IMSS.
Roberto Carreño Manjarrez

Reumatólogo pediatra, egresado del Hospital Infantil de México, profesor del cur-
so universitario de Reumatología Pediátrica de la UNAM 2000-2007.
Joan Stephanie Celis Jasso

Medicina Crítica Pediátrica. Alta especialidad en medicina del enfermo pediátrico
cardiovascular en estado crítico.
David Eduardo Cervantes Barragán

Médico adscrito al servicio de Genética, Hospital Central Sur de Alta Especialidad
(Pemex Picacho), profesor de Genética en la Facultad de Medicina, UNAM.
Enrique Faugier Fuentes

Médico adscrito al servicio de Reumatología Pediátrica, Hospital Infantil de Mé-
xico Federico Gómez. Profesor titular de Reumatología Pediátrica , consejero en
Pediatría del Consejo Mexicano de Reumatología.
Francisco Javier Fernández Clamont

Médico pediatra, director general del Instituto de Salud del Estado de México.
Luis Ramiro García López

Médico pediatra con especialidad en Urgencias y Terapia Intensiva, profesor titular
del curso universitario de la especialidad de Pediatría de la SEDESA, CDMX UNAM,
profesor de pregrado de la Universidad Anáhuac México Norte.
Carlos Yair Garfias Rau

Neurólogo pediatra y profesor adjunto de la especialidad (UNAM), con ejercicio
en: Hospital StarMédica Infantil Privado, Hospital Shrines, Hospital Ángeles Lin-
davista.
III
Isael Godoy Escobar

Pediatra neonatólogo, adscrito al servicio del Hospital Central Sur de Alta Espe-
cialidad (Pemex Picacho), y profesor de Pediatría de la UNAM.
Miriam Berenice González Mondragón

Médica cirujana pediatra, adscrita a la Unidad de Cirugía pediátrica, profesora
adjunta del curso de Pediatría, Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga,
Ciudad de México.
Nydia Dessirée Jaurrita Hinojosa

Especialista en Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello y en Pediatría,
Hospital Infantil de México Federico Gómez, Ciudad de México.
María Guadalupe Jiménez Carbajal

Cardióloga pediatra, intervencionista y ecocardiografista, Centro Médico ABC.
Hospital Infantil Privado, Ciudad de México.
Anuar Kuri García

Pediatra con especialidad en Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello,
Carlos Eduardo León García

Pediatra, profesor adjunto del curso universitario de especilidad en Pediatría de
la SEDESA /CDMX/UNAM.
Ana E Limón Rojas

Pediatra, secretaria de Enseñanza Clínica, Internado Médico y Servicio Social,
Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México.
Samara Mendieta Zerón

Reumatóloga pediatra, Hospital Materno Infantil ISSEMYM Toluca, Estado de México.
María Raquel Miranda Madrazo

Hematóloga pediatra, adscrita al servicio de Hematología pediátrica, CMN 20 de
Noviembre ISSSTE, profesora adjunta del curso de Hematología pediátrica UNAM,
práctica privada en el Hospital Español de México, Ciudad de México.
Claudia Montesinos Ramírez

Profesora titular y de posgrado en Pediatría, Universidad Nacional Autónoma de
México.
IV
Autores
Alfredo R Morayta Ramírez

Jefe del servicio de Infectología pediátrica, CMN 20 de Noviembre ISSSTE, Ciudad
de México.
Carlos Fernando Mosqueira Mondragón

Cirujano pediatra, jefe del servicio de Pediatría y titular del curso de Pediatría,
Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga, Ciudad de México.
Juana Inés Navarrete Martínez

Jefa del servicio de Genética, Hospital Central Sur de Alta Especialidad (Pemex
Picacho) , profesora de Genética, Facultad de Medicina, UNAM.
Javier Ordóñez Ortega

Médico adscrito al servicio de Infectología pediátrica, Centro Médico Nacional 20 de
Noviembre, ISSSTE, Ciudad de México.
Andrea Orozco Sánchez

Especialista en Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello, alta especia-
lidad en Laringología y Fonocirugía, adscrita al servicio de Otorrinolaringología,
Sara I Plazola Hernández

Jefa del departamento de Órbita, Párpado y Vías Lagrimales, Centro Médico Na-
cional 20 de Noviembre, ISSSTE, Ciudad de México.
Xóchitl Ramírez Machuca

Pediatra, intensivista, profesora titular del Curso de Pediatría, jefa del servicio
de Pediatría, Hospital Central Sur de Alta Especialidad, Pemex, Picacho, Ciudad
de México.

Pediatra infectólogo, director de los Servicios de Salud del Instituto de Salud del
Estado de México.
Daniela Sánchez Ángeles

Pediatra, especialista en Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello, Hospi-
tal Infantil de México Federico Gómez, Ciudad de México.
Manuel Enrique Soriano Aguilar

Pediatra, con especialidad en la Atención del Paciente Pediátrico en Estado Críti-
co, práctica privada, Ciudad de México.
V
Carlos de la Torre González

Pediatra, jefe del servicio de Otorrinolaringología, Hospital Infantil de México Fe-
derico Gómez, profesor titular de posgrado en Otorrinolaringología y Cirugía de
Cabeza y Cuello, UNAM, Ciudad de México.
Ericka Vargas Quevedo

Pediatra internista, coordinadora de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo
y Enfermedades Raras Pediátricas, Maestra en Ciencias de la Salud, adscrita al
servicio de Medicina Interna Pediátrica, Centro Médico Nacional 20 de Noviem-
bre, ISSSTE, Ciudad de México.
Ana Victoria Villarreal Treviño

Profesora adjunta de Reumatología Pediátrica, Hospital Universitario Dr. José E.
González, adjunta al servicio de Reumatología Pediátrica, Hospital Materno Infan-
til de la Secretaría de Salud de Nuevo León.
Guillermo Wakida Kusunoki

Pediatra, alergólogo e inmunólogo, jefe del Departamento de Integración Clínica,
Secretaría de Enseñanza Clínica, Internado Médico, Facultad de Medicina, UNAM,
Ciudad de México.
VI
Índice
Índice
Presentación XI
Capítulo 1 1
Abordaje del paciente con enfermedad genética

Capítulo 2 17
Celulitis periorbitaria y orbitaria

Alfredo R. Morayta Ramírez, Javier Ordóñez Ortega,
Sara I. Plazola Hernández
Capítulo 3 45
Errores innatos del metabolismo

Juana Inés Navarrete Martínez, David Eduardo Cervantes Barragán
Capítulo 4 53
Falla medular
Capítulo 5 67
Síndrome de mala absorción

César Maldonado Rivera
Capítulo 6 79
Alteración en el estado de conciencia

Xóchitl Ramírez Machuca, Víctor Hugo Aguilar Aviléz
VII
Capítulo 7 91
Exploración neurológica neonatal y pediátrica

Capítulo 8 115
Trastornos del equilibrio ácido-base

Luis Ramiro García López, Carlos Eduardo León García
Capítulo 9 127
Tratamiento de las urgencias oncológicas

Manuel Enrique Soriano Aguilar, Joan Stephanie Celis Jasso
Capítulo 10 143
Patología congénita de vías aéreas inferiores

Capítulo 11 161
Abordaje clínico de las cardiopatías congénitas

Capítulo 12 179
Trastornos del neurodesarrollo

Juan Carlos García Beristain
Capítulo 13 207
Infección de vías urinarias

Jesús Reyna Figueroa, Guillermo Wakida Kusunoki,
Francisco Fernández Clamont
Capítulo 14 219
Enfermedad de Kawasaki
Samara Mendieta Zerón, Enrique Faugier Fuentes
VIII
índice
Vasculitis 229
Artritis idiopática juvenil 233

Lupus eritematoso sistémico pediátrico 241

Dermatomiositis Juvenil 249

Capítulo 15 253
Abscesos profundos de cuello

Carlos de la Torre González, Andrea Orozco Sánchez, Nydia Dessirée
Jaurrieta Hinojos, Anuar Kuri García, Daniela Sánchez Ángeles
Capítulo 16 265
Patología del canal inguinal

Carlos Fernando Mosqueira Mondragón, Miriam Berenice González
Mondragón
Capítulo 17 279
Alteraciones de la cadera
Isael Godoy Escobar
Capítulo 18 293
Síndrome inflamatorio multisistémico en pacientes

pediátricos, asociado con COVID-19
Jesús Reyna Figueroa, Jorge Luis Martínez Pérez, Francisco Fernández
Clamont, Ana Elena Limón Rojas
IX
Presentación
Presentación
Es un honor para mí escribir el prólogo de Terapéutica en Pediatría,

coordinado por el doctor Jesús Reyna Figueroa y por una servidora. El
doctor Jesús Reyna es un distinguido infectólogo pediatra, Maestro en
Ciencias. Ambos nos dimos a la tarea de reunir a un grupo de médi-
cos pediatras con distintas especialidades y en ejercicio en diferentes
instituciones: todos con la característica de ser sobresalientes, con
reconocimiento nacional e internacional a su queahecer en cada una
de sus áreas.
En la integración de esta obra que, entre otros temas, se explaya en

las infecciones respiratorias, que son la primera causa de consulta en
los servicios de Pediatría y de requerimiento de atención hospitala-
ria, sobre todo de niños menores de cinco, está incluido el síndrome
inflamatorio por COVID, que es un tema que nos atañe a todos los
pediatras no solo en México sino de todo el mundo. Otros temas inte-
resantes para el pediatra, como los errores innatos del metabolismo,
la exploración neonatal y pediátrica también se exponen en este libro,
con conceptos modernos, suficientemente documentados.
Esta obra tiene como propósito exponer padecimientos comunes y

graves a los que el médico debe enfrentarse cotidianamente; son
de abundante casuística y deben valorarse las experiencias vividas
para derivar los conocimientos necesarios en apoyo a los cambios en
el tratamiento de los enfermos, para mejorar su pronóstico y su des-
tino final.
XI
Este libro está integrado por 18 capítulos donde se abarcan las enfer-
medades más frecuentes. Todos los autores estamos seguros que será
de gran importancia para pediatras, médicos generales, incluso para
estudiantes de Pediatría y de Medicina. Esto les permitirá, a uno y
otro, hacer más agil el diagnóstico y su tratamiento, lograr la preven-
ción y la indicación adecuada de los medicamentos disponibles para
las diferentes enfermedades.
Escribir un libro significa adquirir un compromiso con los lectores y

no solo dejar plasmado el pensamiento en la posteridad.
Este compromiso se expresa en la garantía de que cuanto se ha escrito

tiene sustento y actualidad: es una muestra más de cómo el profesio-
nalismo y la dedicación se expresan en frutos tangibles que sobrevi-
virán a los autores.
En lo personal admiro el esfuerzo que llevaron a cabo los autores de

esta obra, a pesar de sus múltiples actividades, para efectuar revisiones
detalladas de cada uno de los temas.
Espero que los médicos que lean esta publicación obtengan provecho
de la información expuesta, y que ello reditúe en una mejor atención
y pronóstico de cada uno de sus pacientes.
Sin duda, el cuerpo médico recibirá con beneplácito este libro, lo leerá,
analizará y compartirá lo aprendido.
Ana E. Limón Rojas
XII
1
Capítulo 1. Abordaje del paciente con enfermedad genética

Capítulo
Abordaje del paciente con

enfermedad genética
Conceptos generales genéticos
El papel de la genética en la Biología
La ciencia de la Genética es relativamente nueva, comparada con otras

ciencias. La naturaleza heredable de los rasgos se ha descrito desde
hace miles de años. El surgimiento de la agricultura se dio cuando
comenzaron a aplicarse los principios de la Genética al cultivo de las
plantas y a la domesticación de los animales, así como para incre-
mentar en gran medida su rendimiento y para destacar varios ras-
gos genéticos deseables: resistencia a enfermedades, cualidades nu-
tricionales especiales y características de mejora para las cosechas.
Otra área de vital importancia de aplicación de la Genética es en la
industria farmacéutica, donde numerosos aditivos de fármacos y de
alimentos sintetizados a partir de hongos y bacterias se manipu-
lan genéticamente para hacerlos más eficientes en la producción de
ciertas sustancias. La industria biotecnológica utiliza herramientas
de técnicas de Genética molecular para producir sustancias de uso
comercial, como la hormona de crecimiento, la insulina, etc. En la
Medicina, la Genética tiene un papel decisivo y reconocido porque
muchas enfermedades tienen un componente hereditario: anemia
drepanocítica, enfermedad de Huntington al igual que muchas otras:
asma, diabetes, hipertensión, cáncer y, por supuesto, el desarrollo
de numerosas pruebas diagnósticas y de terapia génica que ya se
indica para múltiples enfermedades.
Además, la Genética aporta uno de los principios básicos de la Bio-

logía: todos los organismos utilizan sistemas genéticos que poseen
numerosas características en común y es prioritaria para el estudio
1
de muchas otras disciplinas de la Biología, como la evolución, que es

el cambio en la Genética a través del tiempo; por lo tanto, su estudio
y comprensión hoy día es fundamental. La biología del desarrollo se
basa en la Genética: los tejidos y los órganos se forman gracias a la
expresión regulada de los genes. El estudio de casi cualquier campo
de la Biología o la Medicina está relacionado con los principios de los
genes y los métodos genéticos.1-4
Conceptos básicos genéticos
El Proyecto Genoma Humano, sin duda, ha aportado importantes

avances tecnológicos y, luego de su finalización, se tiene mejor acceso
a los reportes de las pruebas genéticas. Los resultados de décadas de
investigación en marcadores genéticos han permitido ahondar en el
conocimiento de las bases moleculares de las principales enfermeda-
des, su prevención y tratamiento. En la actualidad se dispone de una
gran cantidad de nuevos marcadores genómicos que pueden ayudar a
conocer mejor el riesgo genético del paciente y predecir la respuesta
interindividual a los tratamientos.
Además de los marcadores genómicos, también existen otros muchos

biomarcadores ómicos (epigenómicos, transcriptómicos, metaboló-
micos, proteómicos, etc.) que, junto con la bioinformática y el de-
sarrollo de nuevas herramientas de cómputo para la gestión y la in-
tegración de estos datos, pueden proporcionar una información muy
valiosa para mejorar considerablemente la prevención y el tratamien-
to de las enfermedades.
El genoma humano se compone de miles de millones de pares de ba-

ses que contienen un código que controla cómo se expresan los genes.
Este código depende de reguladores no estáticos que rodean al ADN y
constituyen el epigenoma. Además, los factores ambientales también
desempeñan un papel importante en esta compleja regulación. Luego
del redescubrimiento del trabajo de Mendel en 1900, la ciencia de la
Genética se desarrolló rápidamente y, en la actualidad, es una de las
áreas más activas de la ciencia.
En este capítulo se repasarán algunos de los conceptos fundamenta-

les: existen células de dos tipos básicos: eucariontes y procariontes.
Las células pueden dividirse en dos tipos básicos desde el punto de
vista estructural. Las células procariontes carecen de membrana nu-
2
Vargas-Quevedo E
clear y no poseen orgánulos celulares rodeados por membranas, como

por ejemplo cloroplastos o mitocondrias. El gen es la unidad funda-
mental de la herencia y es la unidad de información que codifica una
característica genética. Los genes se presentan en múltiples formas
denominadas alelos. Uno de los conceptos más importantes en Gené-
tica es la distinción entre los rasgos y los genes. Los primeros no se
heredan directamente, en realidad se heredan junto con factores am-
bientales que determinan la expresión. La información genética que
posee un organismo individual es el genotipo; por lo tanto, el rasgo es
el fenotipo. La información genética está codificada en la estructura
molecular de los ácidos nucleicos, de los que hay dos tipos: el ácido
desoxirribonucleico (ADN) y ácido ribonucleico (ARN). Los ácidos nu-
cleicos son polímeros formados por nucleótidos; existen cuatro tipos
de bases nitrogenadas en el ADN (A, C, G y T) y la secuencia de estas
bases codifica la información genética; las cuatro bases nitrogenadas
del ARN se abrevian como A, C, G y U. Los genes se localizan en los
cromosomas, que son los vehículos de la información genética dentro
de la célula. Los cromosomas se separan a través de los procesos de
mitosis y meiosis y garantizan que cada célula hija de un organismo
determinado reciba una dotación cromosómica completa.
La información genética se trasmite desde el ADN al ARN y, de éste, a la

proteína; muchos genes codifican rasgos mediante la especificación de
la estructura de las proteínas. Las mutaciones son cambios permanen-
tes y heredables en la información genética y solo afectan la informa-
ción genética de un único gen por lo que las mutaciones cromosómicas
alteran la cantidad o la estructura de los cromosomas y, por lo tanto,
suelen afectar muchos genes. Finalmente, algunos rasgos se ven afec-
tados por múltiples factores, influidos por múltiples genes que interac-
túan en forma compleja con factores ambientales.1,2,5,7,8
El paciente dismorfológico
Dismorfología y clasificación de los defectos dismorfológicos
La dismorfología es la rama de la Genética clínica que estudia las

anomalías morfológicas en el ser humano, en combinación con el co-
nocimiento de los mecanismos del desarrollo y de la historia natural
de diversas anormalidades, incluye los defectos estructurales que se
originan antes de nacer: las malformaciones congénitas. Éstas suce-
den en 3 a 5% de los recién nacidos, frecuencia que se va incremen-
3
tando conforme aumenta la edad, debido a problemas no detectables

en el período neonatal, como los relacionados con el riñon, corazón
o el sistema nervioso central. Se estima que alrededor de la tercera
parte son de etiología cromosómica, monogénica o multifactorial; sin
embargo, en la mitad de ellos se desconoce su causa. Cuadro 1
Para la atención del paciente es fundamental la historia clínica minu-

ciosa y completa, que contemple la historia familiar y los anteceden-
tes prenatales, perinatales y posnatales. Cuadro 2
La exploración física de los pacientes debe ser minuciosa, muy deta-

llada, en búsqueda de las anomalías en forma específica que permita
encontrar diferencias entre las anomalías y la variabilidad normal e
interpretar los datos desde el punto de vista del desarrollo morfoló-
gico. Es común revisar familiares de primer grado para discernir si el
paciente tiene variantes familiares o se trata de un fenotipo anormal.
Los estudios de laboratorio y gabinete son indispensables para con-
firmar el diagnóstico de presunción mediante las diversas técnicas
existentes: citogenéticas, moleculares, bioquímicas e incluso genó-
Cuadro 1. Etiología de los defectos congénitos
Causas Recién nacidos vivos

%
Genética 30-40
Cromosómica 6
Monogénica 7.5
Multifactorial 20-30
Ambiental 8 a 12
Enfermedades maternas 4a6
Úteroplacentarias 2a3
Teratógenos 2a3
Físicos
Químicos
Embarazos múltiples 0.5 a 1

Desconocida 40 a 60
4
Vargas-Quevedo E
micas con microarreglos, etc. También es importante la búsqueda de

otros defectos, que no son detectables durante la exploración física,
como: cardiopatías, defectos renales, maduración esquelética y prue-
bas hormonales o funcionales. También deben considerarse todos los
estudios que se realicen durante la gestación: ultrasonografía, mar-
cadores y amniocentesis.
Cuadro 2. Historia clínica
Historia familiar
Edad de los progenitores al nacimiento y estado de salud
Otros familiares afectados
Abortos múltiples, óbitos
Consanguinidad
Comparación de características fenotípicas
Antecedentes prenatales
Feto único o múltiples
Duración de la gestación
Exposición a teratógenos
Enfermedades de la madre: diabetes, epilepsia
Complicaciones: hemorrágias, fiebre, toxemia
Movimientos fetales (tiempo de inicio y fuerza)
Cantidad de líquido amniótico
Reporte de los procedimientos diagnósticos (ultrasonido, marcadores séricos
y amniocentesis)
Antecedentes perinatales
Complicaciones en el parto o cesárea
Presentación fetal
Características de la placenta y las membranas
Estado y adaptación neonatal (Apgar, Silverman, mediciones corporales)
Evolución neonatal (alimentación, anomalías evidentes, complicaciones)
Antecedentes posnatales
Crecimiento somático (perímetro cefálico, peso, talla)
Desarrollo psicomotor
Estado de salud general
Evolución o no del problema
Detección de otras anomalías
5
Es importante dar seguimiento al desarrollo posnatal, que debe ser

longitudinal e integral, con vigilancia del estado de salud general del
paciente, así como el crecimiento, desarrollo psicomotor, evolución
del problema y detección de otras condiciones y anomalías mediante
la evaluación clínica, de laboratorio y gabinete.9 Los defectos congé-
nitos pueden clasificarse de diversas formas: por áreas involucradas,
edad a la detección, fisiopatogenia y proteína implicada. Desde el
punto de vista clínico debe considerarse una adecuada historia clínica
dirigida y establecer si el defecto es congénito, de aparición posnatal
o si es único o múltiple. Figura 1
Etiología de las anormalidades congénitas
Las enfermedades de base genética constituyen un grupo muy im-

portante, no solo por su incidencia relativamente elevada, sino por el
tipo de problemas que originan. Desde el punto de vista clínico estas
enfermedades son relevantes porque afectan la calidad de vida y cau-
Historia clínica y exploración Inicio posnatal

física para determinar
Inicio posnatal Ambiental Desconocida
Inicio prenatal
Malformación
Deformación
Anomalía única
Disrupción
Displasia
Síndrome
Secuencia
Anomalías múltiples Asociación
Espectro
Figura 1. Estudio del paciente dismorfológico.
6
Vargas-Quevedo E
san grave discapacidad intelectual o física. Es frecuente que tengan

un carácter progresivo y condicionen una mortalidad precoz. En la
actualidad, del 1 al 3% de los recién nacidos tienen anomalías con-
génitas significativas que pueden alterar la imagen e interferir con
la función. Los defectos congénitos representan un porcentaje sig-
nificativo de morbilidad y mortalidad y se encuentran entre las cinco
principales causas de muerte.18 Además, los trastornos hereditarios
influyen en uno de cada tres admisiones a hospitales pediátricos, una
de cada siete admisiones a Medicina para adultos, y una de cada cin-
co muertes en la unidad de cuidados intensivos pediátricos.19 Para
establecer una orientación diagnóstica adecuada a un paciente con
anomalías congénitas debe hacerse desde un enfoque sistemático que
permita reconocer y analizar todos los componentes. Pueden con-
siderarse varios enfoques organizativos. Un enfoque inicial se basa
en la cantidad de sistemas de órganos afectados. Aproximadamente
dos tercios de todas las anomalías se limitan a un solo sistema y un
porcentaje menor es parte de un síndrome de malformación múlti-
ple, secuencia, asociación o complejo. El segundo enfoque se basa en
la etiología, como un trastorno genético mendeliano, una alteración
cromosómica o un teratógeno conocido. El tercer enfoque es la clasi-
ficación, que es particularmente útil y proporciona un marco general
para la integración de anomalías congénitas basadas en el mecanismo
patogénico: malformación, deformación, rotura o displasia.
Las malformaciones son, quizá, la categoría más común de las en-

fermedades congénitas. Una malformación es la consecuencia de una
falla o una finalización inadecuada de uno o más procesos del de-
sarrollo embrionario temprano: proliferación celular, diferenciación,
fusión entre tejidos adyacentes o la correcta secuencia de eventos del
desarrollo. Además, implica que el error se produjo al principio del
desarrollo cuando los tejidos estaban en formación, al igual que los
sistemas de diferenciación o la formación de órganos. Es poco proba-
ble que una verdadera malformación ocurra en el último periodo fetal,
cuando la mayor parte de los sistemas de órganos ya están formados.
Las anomalías pueden estar limitadas a una región anatómica en par-

ticular, con efectos en un solo órgano, sistema o producir un síndro-
me de malformación que afecte a múltiples sistemas. Ejemplos de es-
tas alteraciones incluyen: defectos cardiacos congénitos, onfalocele o
labio leporino y paladar hendido. Las anomalías congénitas resultan-
tes de deformaciones son causadas por fuerzas mecánicas anormales
7
que distorsionan estructuras normales. Éstas, a menudo, surgen en

la gestación, después de que la estructura ya se ha formado, pero que
puede tener efectos graves. Gran parte de las anomalías de deforma-
ción involucran al cartílago, hueso o articulaciones porque estos teji-
dos tienen más probabilidades de ceder a la presión intrauterina. Los
factores extrínsecos, que pueden causar restricción fetal intrauterina,
incluyen un útero pequeño e inelástico; anomalías uterinas estructu-
rales como los fibromas o un útero bicorne; gestaciones múltiples que
producen apiñamiento, o un orificio pélvico pequeño.
Los factores fetales también pueden provocar deformaciones: oligo-

hidramnios, presentación anormal o coexistencia de malformación
que altera el movimiento adecuado del feto (defecto del tubo neural
abierto). A diferencia de las malformaciones, las deformaciones a me-
nudo comienzan a corregirse espontáneamente, cuando se elimina el
estrés mecánico anormal. Las deformaciones suelen ser aisladas, sin
deterioro mental asociado con otros problemas médicos. El riesgo de
recurrencia es bajo, salvo que se identifiquen anomalías estructurales
dentro del útero de la madre, o la agresión primaria se debió a factores
genéticos (oligohidramnios debido a una anomalía renal determinada
genéticamente).
Los ejemplos de deformaciones incluyen: arqueamiento tibial, microg-

natia y algunas formas de artrogriposis. Las interrupciones ocurren
cuando una estructura se forma normalmente, pero luego se daña por
una fuerza externa. Estas anomalías, a menudo, afectan múltiples teji-
dos diferentes dentro de una región anatómica bien definida que no se
ajusta a los límites esperados del desarrollo. Las estructuras incluyen
bandas amnióticas que pueden cortar cualquier sección de la piel, los
tejidos blandos, los músculos y los huesos del feto, independientemen-
te de su estado embriológico. Al igual que en las deformaciones, las
rupturas rara vez se asocian con problemas médicos adicionales. Su
riesgo de recurrencia es bajo, a menos que se detecte una anomalía
fisiológica subyacente a la etiología genética como causa del evento,
como podría ser el caso de una trombofilia agregada. La displasia es la
categoría final relevante para la formación de anomalías congénitas.
La displasia implica una organización celular intrínsecamente anormal

dentro de un tipo de tejido específico, que ocurre en todo el cuerpo y
resulta en anomalías estructurales. En contraste con la malformación,
la deformación y rotura, que producen defectos estáticos, una displa-
8
Vargas-Quevedo E
sia puede tener efectos clínicos que pueden persistir o empeorar a lo

largo de la vida, siempre que el tejido afectado continúe creciendo o
funcionando. Casi todas las displasias resultan de genes mutantes. Los
ejemplos incluyen trastornos metabólicos: enfermedades por almace-
namiento lisosómico, trastornos óseos (osteogénesis imperfecta), del
tejido conectivo (síndrome de Marfan) y enfermedades ectodérmicas
que afectan el desarrollo de la piel, los dientes, el cabello y las uñas
(cartílago e hipoplasia capilar).12,18,19
Patrones clínicos de las anormalidades congénitas
Gran parte de los defectos de nacimiento son aislados y afectan total

o parcialmente a un solo sistema de órganos y, en muchos casos, son
parte de un síndrome. Los defectos aislados, por lo general, no siguen
los patrones de herencia mendeliana clásicos que serían esperados
si fueran causados por un solo gen mutante. Por lo general, ocurren
esporádicamente o, en casos raros, en varios miembros de la familia.
Al parecer, estas anomalías son de causa multifactorial porque impli-
can efectos acumulativos de múltiples genes, cada uno con un efecto
relativamente pequeño, que se produce ante un desencadenante am-
biental desconocido en un momento crítico del desarrollo. Ejemplos
de estos: labio leporino, pie zambo, estenosis pilórica, cardiopatía
congénita y luxación congénita de cadera.
Las anomalías congénitas se dividen en síndromes, asociaciones,

secuencias y complejos. Un síndrome es una colección de múltiples
anomalías que ocurren con un patrón y es resultado de una etiolo-
gía genética patogénica común. El síndrome de Down lo identificó
Langdon Down en 1920 y lo describió en personas con retraso men-
tal, hipotonía, defectos cardiacos y un aspecto facial característico.
Posteriormente se descubrió que la causa de esta constelación de
hallazgos fue la tercera copia del cromosoma 21 y se demostró que
una etiología común explica la amplia variedad de anomalías apa-
rentemente no relacionadas observadas en individuos con síndrome
de Down. Las asociaciones consisten en varias anomalías que con-
curren con mayor frecuencia, de lo predicho por azar, pero sin un
vínculo tan estrecho o consistente como en un síndrome. Entre los
ejemplos más conocidos está VACTERL, un acrónimo de la asociación
no aleatoria de anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones
cardiacas, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y defectos de
las extremidades.
9
Una secuencia es un patrón de múltiples anomalías congénitas que

resultan de una cascada de consecuencias aparentemente inconexas
que proceden de un único defecto. La malformación primaria inte-
rrumpe los procesos embriológicos y fetales normales y el desarrollo,
de modo que el recién nacido parece tener distintas anomalías que
afectan diferentes áreas, órganos y sistemas. La secuencia de Pierre
Robin es un ejemplo clásico que incluye: micrognatia o retrognatia,
macroglosia y paladar hendido. Durante el desarrollo temprano, la
mandíbula empotrada da lugar a un desplazamiento superior de la
lengua, lo que interfiere con el cierre adecuado del paladar y causa
macroglosia relativa y glosoptosis (lengua que sobresale). Es impor-
tante distinguir secuencias de otros patrones de anomalías múltiples,
debido a su menor riesgo de anomalías sistémicas y menor riesgo de
recurrencia.
Las causas de gran parte de las secuencias se desconocen, aunque

algunos muestran patrones de herencia multifactorial o pueden ser
parte de un síndrome mayor. Un defecto de campo o complejo con-
siste en anomalías congénitas de estructuras que estaban ubicadas
en las proximidades o en un estado vulnerable en cierta etapa del de-
sarrollo. Gran parte de los complejos de campo del desarrollo suelen
ser heterogéneos. Los eventos vasculares, la exposición a teratógenos
y las anomalías genéticas se han relacionado con la causa de varios
defectos de campo. Ejemplos de estos complejos incluyen: agenesia
sacra, malformación frontonasal y microsomía hemifacial. Cuando se
combinan múltiples anomalías congénitas en un cuadro patrón clí-
nico más amplio, es importante tener en cuenta posibles fenocopias.
Estas entidades parecen tener una etiología genética subyacente, pero
en realidad son causadas por factores ambientales o variación esto-
cástica. La embriopatía por ácido valproico o por ácido retinoico puede
causar patrones similares de anomalías, como en el síndrome de tri-
somía 18 o síndrome de DiGeorge.18,19,20
Anomalías de inicio posnatal
Existen algunos cuadros dismorfológicos cuyas manifestaciones clí-

nicas se inician después del nacimiento y pueden deberse a causas
genéticas, como alteraciones en el tejido conectivo (síndrome de
Marfan, enfermedad de Ehlers Danlos, entre otros, etc.), trastornos
metabólicos, como las enfermedades por atesoramiento, padecimien-
tos neuromusculares y cuadros hamartoneoplásicos. La hipoxia, los
10
Vargas-Quevedo E
traumatismos y las infecciones son parte de la etiología medioam-

biental que participa en este tipo de enfermedades.9,10
Procedimientos diagnósticos en el paciente genético
Cuándo sospechar un síndrome genético
Si bien el objetivo final del diagnóstico genético, como el de todo diag-

nóstico médico, es identificar la causa de una enfermedad, el de las
enfermedades hereditarias reúne características muy significativas. El
establecimiento de un diagnóstico genético tiene implicación no solo
en el paciente, sino también en todos los individuos emparentados. Por
lo tanto, la unidad de estudio en el diagnóstico genético es un estudio
familiar. Otro aspecto que singulariza el diagnóstico genético es que,
con frecuencia, debe dar respuesta a necesidades clínicas con una di-
mensión ético-social y, finalmente, es de suma importancia considerar
que no siempre la conclusión que se obtiene en el diagnóstico genético
es determinante, salvo en el caso de la detección directa de la mutación
responsable de la enfermedad, el resto de conclusiones diagnósticas
tienen un mayor o menor componente probabilístico.11
El establecimiento del diagnóstico de alguna enfermedad genética

implica un examen clínico exhaustivo integral, que consta de tres
elementos principales: 1) Examen físico; 2) Antecedentes familiares
detallados y 3) Pruebas clínicas y de laboratorio (si corresponde y si
están disponibles).12 Existen datos importantes que deben conocerse
para poder establecer el diagnóstico de una enfermedad o síndrome
genético.
Criterios de sospecha de una enfermedad genética
1. Dos o más malformaciones mayores externas o internas (por

ejemplo: malformaciones mayores: hidrocefalia, holoprosen-
cefalia, lisencefalia, malformación de Dandy-Walker, age-
nesia de cuerpo calloso, defectos de cierre del tubo neural,
cardiopatía congénita, fisura labio-palatina, atresia de coa-
nas, microganotia, microftalmía, coloboma ocular, onfaloce-
le, malformaciones urogenitales y anorrectales, defectos de
miembros-adactilia, polidactilia, sindactilia, defectos trans-
versos, focomelia, etc., hernia diafragmática, defectos verte-
brales, etcétera).
11
2. Una malformación mayor y 2 o 3 anomalías menores (por

ejemplo, anomalías menores: epicantus, hipertelorismo ocu-
lar leve, orejas de implantación baja, protruidas o con rota-
ción posterior; mamelones y fositas preauriculares; pliegue
palmar transverso único; clinodactilia; superposición de de-
dos del pie; sindactilia blanda parcial entre segundo y tercer
dedo del pie; dorsifexión del hallux, etc).
3. Desarrollo o diferenciación genital anormal (por ejemplo: hi-
pospadias, criptorquidismo, micropene, atresia vaginal, ge-
nitales ambiguos, etc.).
4. Retraso en la madurez o retardo mental con o sin malforma-
ciones congénitas y con o sin antecedentes familiares simi-
lares.
5. Recién nacido hipotónico.
6. Recién nacido deprimido, con vómitos, convulsiones o acido-
sis metabólica.
7. Síntomas respiratorios crónicos o persistentes, diarrea cró-
nica y desnutrición.
8. Patrón anormal de crecimiento, con o sin desproporción de
segmentos corporales.
9. Deficiencias sensoriales congénitas o de aparición más tardía.
10. Pérdida de pautas de maduración ya adquiridas.
11. Inmunodeficiencias congénitas (infecciones recurrentes).
12. Anomalías de piel y faneras (piel redundante, edema de ma-
nos y pies, piel delgada, aplasia cutis, fosita sacra profunda o
quiste pilonidal, ictiosis, hirsutismo, cabello escaso o ausen-
te, cabello con aspecto anormal, pigmentación anormal: a)
hiper: generalizada o en manchas, en ráfaga, nevus; etc.; b)
hipo: generalizada o en manchas, hemangiomas, telangiec-
tasias, distrofia de uñas, anodontia, hipodontia, sudoración
anormal, dermatitis fotosensible; etc.).12,13
Qué debe hacerse ante la sospecha de enfermedad genética
Con base en todos los elementos que despiertan la sospecha de una

enfermedad genética, el paso siguiente es reunir todos los antece-
dentes en la historia familiar que incluye a los padres, hermanos,
tíos, primos y abuelos, búsqueda de antecedentes iguales, similares o
formas “incompletas” de la enfermedad.
12
Vargas-Quevedo E
Es necesario indagar en los antecedentes de infertilidad, muertes per-

ineonatales y consanguinidad. Puede ser necesario examinar, clíni-
camente, a los padres y otros familiares (o pedir fotos) de manera
exaustiva. Investigar los antecedentes gestacionales incluidas las en-
fermedades de la madre (infecciones, diabetes, etc.), factores terató-
genos (alcohol, hipertermia, medicación, tóxicos, otros).
Como parte de la historia perinatal debe preguntarse si hay antece-

dentes de oligohidramnios, polihidramnios, movimientos fetales dis-
minuidos, etc. También relevantes son los antecedentes personales
del paciente: evolución del crecimiento en talla, peso y perímetro ce-
fálico. Agregar un examen físico completo y detallado y documentarlo
con fotos. Las fotos de edades previas también son relevantes. Serán
imprescindibles los estudios complementarios y coordinar las inter-
consultas con los especialistas indicados cuando sea necesario.
La valoración de un especialista en Genetica será pertinente cuando:

a) no se establece un diagnóstico presuntivo; b) no se tiene la con-
firmación diagnóstica o c) se desconocen los estudios genéticos es-
pecíficos que deben indicarse al paciente y a la familia, las formas de
expresión variable de la patología o la posible heterogeneidad gené-
tica de la enfermedad en cuestión; d) ante la mínima duda lo indica-
do es solicitar el asesoramiento genético, que implica: diagnóstico de
certeza, explicar la enfermedad, su pronóstico, posible tratamiento,
plantear los controles evolutivos para preveer complicaciones, esta-
blecer el riesgo de repetición en la familia, informar la factilidad del
diagnóstico prenatal y sus métodos, riesgos y certeza de patología y
de otras posibles opciones reproductivas.12,13
Papel de las pruebas genéticas
Existe una amplia gama de pruebas de las que el clínico puede valerse
para establecer el diagnóstico genético en un paciente. La elección de
la prueba depende de la naturaleza de la afección, el costo, la dispo-
nibilidad y el escenario clínico específico (por ejemplo, la estrategia
de prueba puede ser diferente si se sospecha enfermedad en un adulto
o en un niño).14 En última instancia, el hecho de que el paciente o la
familia elijan o no practicarse la prueba es una cuestión de elección
personal, y debe asesorarse a los pacientes del significado y trascen-
dencia de la prueba y de lo que puede, o no, revelar.
13
En el Cuadro 3 se enumeran las pruebas genéticas seleccionadas. Ade-

más de las pruebas especializadas debe tomarse en cuenta que muchas
enfermedades genéticas se sospechan o se confirman con pruebas co-
múnmente solicitadas: radiografía simple, hemograma completo o un
panel metabólico básico. Por ejemplo, las afecciónes óseas pueden ser
visibles en una imagen radiográfica del cráneo en un paciente con
osteogénesis imperfecta y la trombocitopenia es evidente en un pa-
ciente con síndrome de Wiskott-Aldrich en una biometría hemática
completa.
Los médicos de primer contacto, en gran parte de las ocasiones, son

pieza clave para el diagnóstico porque son el primer paso de la cade-
na de valoraciones médicas y pueden participar en conjunto con los
especialistas en Genética al practicar pruebas de diagnóstico y confir-
mación adecuadas.15 En internet existen sitios reconocidos y avalados
que resultarán útiles para determinar el tipo de prueba genética reco-
mendada y disponible (Cuadro 1).
El sitio web de GeneTests (http: // www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/Ge-

neTests) es útil para encontrar un laboratorio que realice pruebas
para una determinada afección genética. Los Institutos Nacionales
de Salud del sitio web: ClinicalTrials.gov (http://clinicaltrials.gov)
son de ayuda para localizar estudios de investigación relevantes que
también pueden ser una forma útil de encontrar recursos de inves-
tigación en diferentes zonas geográficas, bibliografía actualizada y
profesionales de la salud capacitados y con experiencia en un tras-
torno poco común.
14
Vargas-Quevedo E
Cuadro 3. Tipos de pruebas genéticas
Prueba Descripción Aplicaciones y comentarios
Ensayos Hay muchos tipos Algunos se pueden realizar solo en cier-

bioquímicos disponibles, según tos tipos de tejidos y solo por ciertos la-
la afección. boratorios especializados.Debido a que
la selección del tipo de ensayo es funda-
mental, un subespecialista en errores
innatos del metabolismo suele dirigir
mejor un estudio bioquímico.
Prueba FISH Estudio microscó- Al igual que con el cariotipo (ver más
(hibridación pico de una región abajo), la prueba FISH se usa en muchas
fluorescente cromosómica es- situaciones, pero ahora a menudo se re-
in situ) pecífica emplaza con microarrays.
Cariotipo
Se utiliza en muchas situaciones, in-
cluso prenatalmente, en la genética
Estudio microscó- del cáncer y en pacientes con deterio-
pico de los cromo- ro neurocognitivo o malformaciones
somas congénitas. En muchas situaciones, el
cariotipo está siendo reemplazado por
microarrays.
Microarreglo Contiene información similar a la del

cariotipo, pero se analiza mediante una
Estudio de mate- tecnología diferente y con una resolu-
rial genómico glo- ción mucho mayor.A diferencia del ca-
bal riotipo, la micromatriz no suele diagnos-
ticar las translocaciones equilibradas
y puede devolver más información que
no tiene una importancia clínica clara.
Secuenciación Tradicionalmente, se secuenciaría un

solo gen o un pequeño grupo de genes si
Examen base por se sospechaba una mutación que afec-
base de una por- ta a ese gen; sin embargo, las nuevas
ción de material tecnologías ahora hacen que la secuen-
genético ciación simultánea a gran escala de mu-
chos genes sea más posible que antes.
15
REFERENCIAS
1. Pierce BA. Genética. Un enfoque conceptual. 3ª ed. México: Panamericana, 2010;

1-15.
2. Dorlan JP, Bruce RK. Genética médica. México: Panamericana, 2015.
3. Michán SD, Castillo JE. Genética molecular y biogerontología en la era posgenómica.
Acta Biol Colomb 2011; 16 (3): 139-160.
4. Tejeda-Moreno VA. Genética y Biología Molecular. Rev Med UV 2007; 7(2): 38,53.
5. Corella D, Ordovas JM. Conceptos básicos en biología molecular relacionados
con la genética y la epigenética. Rev Esp Cardiol 2017; 70 (9): 744-53. https://doi.
org/10.1016/j.recesp.2017.02.034
6. Chaisson MJ, Wilson RK, Eichler EE. Genetic variation and the de novo assembly of
human genomes. Nat Rev Genet 2015; 16: 627-40. https://doi.org/10.1038/nrg3933
7. Collins FS, Varmus H. A new initiative on precision medicine. N Engl J Med 2015; 372:
793-95. doi:10.1056/NEJMp1500523
8. Houser SR. The American Heart Association’s New Institute for Precision Cardiovas-
cular Medicine. Circulation 2016; 134: 1913-14. https://doi.org/10.1161/CIRCULATION-
AHA.116.022138
9. Ruíz VC, del Ángel AG. Abordaje del paciente dismorfológico. Genética clínica. Méxi-
co: El Manual Moderno, Anexo III; 95-99.
10. Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Genética Médica. 4ª ed. Barcelona: Elsevier-Mos-
by, 2011: 292-310.
11. Ruggieri VI, Arberas CI. Síndromes genéticos reconocibles en el periodo neonatal.
Medicina (B. Aires) 2009; 69 (1/1): 15-35.
12. The NewYork Midatlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening Services.
http://www.resourcerepository.org/documents/1247/understandinggenetics:an-
ewyork,mid- atlanticguideforpatientsandhealthprofessionals/
13. Solomon BD, Muenke M. When to Suspect a Genetic. Am Fam Physician 2012; 86 (9):
826-33.
14. Mendez-Rosado LA, Damaris G, Odalis M, Alina G. Algorithm for the diagnosis of pa-
tients with neurodevelopmental disorders and suspicion of a genetic syndrome. Arch
Argent Pediatr 2020;118 (1): 47-60.
15. Pagon RA. Genetic testing: when to test, when to refer. Am Fam Physician 2005; 72
(1): 33-34.
16
2
Capítulo 2. Celulitis periorbitaria y orbitaria

Capítulo
Alfredo R. Morayta Ramírez,

Javier Ordóñez Ortega
Sara I. Plazola Hernández
Introducción
Las infecciones oculares son más frecuentes en niños que en adul-

tos; pueden alterar la vista y derivar en: trombosis del seno cavernoso,
meningitis y sepsis que ponen en peligro la vida del paciente. Consi-
deradas como una urgencia oftalmológica,1,2,3 estas afecciones requie-
ren reconocimiento temprano, e investigación y tratamiento médico
oportunos.
Anatomía
La órbita es una pirámide cuadrilátera que rodea el ojo y sus tejidos

blandos. El septo orbitario es una capa de fascia adherida al borde
orbitario y a las placas tarsales de los párpados superior e inferior. El
septo forma una barrera entre los tejidos blandos orbitarios profun-
dos y las estructuras superficiales. La inflamación limitada al septo
es causa de la celulitis preseptal y si llega a sobrepasar esta estructura
anatómica, se considera una celulitis orbitaria.1
El sitio anatómico de infección más común en la celulitis orbitaria

son los senos paranasales. Los senos etmoidales se encuentran en la
región nasal y están separados de la órbita ocular por una delgada pa-
red llamada lámina papirácea. El piso de la órbita es el techo del seno
maxilar y el techo de la órbita conforma el piso del seno frontal. Los
senos etmoidales están desarrollados al nacimiento; los senos maxi-
lares se neumatizan en los primeros dos años y alcanzan su desarrollo
completo a los seis años, mientras que los senos frontales empiezan
17
Figura 1. Niño de tres años con un traumatismo facial secundario a una

mordedura de perro en el ojo derecho.
su neumatización a los seis años de vida. Es por este motivo que la

celulitis orbitaria derivada de la sinusitis es predominantemente et-
moidal en los primeros cinco años y secundaria a los senos maxilares,
frontales y etmoidales a los siete años.1
El ostium de los senos es relativamente grande en comparación con

el tamaño de los senos durante las etapas tempranas del crecimiento.
Si bien los senos crecen con los años, el ostium permanece del mismo
tamaño, esto provoca un drenaje deficiente de moco, en particular en
situaciones de inflamación de los senos.
Las dehiscencias naturales que pudieran existir en la pared media y en

el techo de la órbita pueden contribuir a que la infección se disemine
de los senos hacia la órbita. La órbita se encuentra delimitada por el
periostio, que limita y evita que se disemine la infección hacia ella;
sin embargo, los nervios y los vasos sanguíneos perforan el periostio
y esto también puede ser fuente de infección. El plexo venoso de la
órbita comunica con las venas faciales de manera anterior; con los
senos que rodean la órbita y con el seno cavernoso de manera poste-
rior. En los niños, las venas diploicas se comunican directamente con
18
Morayta-Ramírez AR, et al.
Figura 2. Niña de 13 años con una picadura de insecto en el párpado supe-

rior izquierdo, con eritema, edema palpebral y dolor localizado.
Figura 3. Niña de 11 años con diagnóstico de leucemia linfoblástica con

antecedentes de cuadro de vías respiratorias altas, con edema y eritema
bipalpebral izquierdo de tres días de evolución, acompañado de dolor y
secreción verdosa, sin cambios de visón.
19
la fosa craneal anterior a través del techo de la órbita; la carencia de

válvulas en estas venas facilita la diseminación de las infecciones en
ambos lados.1
Definiciones
Celulitis preseptal: es una enfermedad inflamatoria de la órbita limita-

da al espacio anterior del septo orbitario.
Celulitis orbitaria: es una enfermedad inflamatoria de las estructuras

superficiales y profundas de la órbita.
Tumor blando de Pott: se trata de un cuadro de celulitis orbitaria con

un absceso subperióstico como resultado de una sinusitis frontal; es
concomitante con osteomielitis del hueso frontal y con diseminación
intracraneal de la infección.
Epidemiología
Las infecciones de la órbita son relativamente comunes en niños; sin

embargo, no hay reportes exactos acerca de su incidencia.
Figura 4. Celulitis preseptal, se observan los movimientos oculares con-

servados y la conjuntiva sin cambios inflamatorios.
20
Figura 5. Paciente con celulitis preseptal antes y después del tratamiento

intrahospitalario con ceftriaxona y clindamicina.
Figura 6. Niño de 12 años con edema bipalpebral, dolor y rubor en el ojo

izquierdo posterior a un cuadro gripal.
21
Se sabe que la celulitis preseptal es más frecuente que la orbitaria.

Se ha reportado en alrededor del 84 al 87% de los casos y se observa
principalmente en los niños menores de cinco años.
La celulitis orbitaria afecta a niños mayores, de alrededor de siete

años de edad. Con base en algunas series reportadas, se estima una
incidencia de 1.6 casos por 100,000 habitantes en la población pediá-
trica y de 0.1 casos por 100,000 habitantes en la población general.1,5
Patogenia
La relación anatómica del tejido orbitario y periorbitario con las es-

tructuras vecinas es de suma importancia para entender estos proce-
sos infecciosos.
La celulitis orbitaria, en más de 60% de los casos, es consecuencia de

la extensión por contigüidad de un cuadro de sinusitis. La proximidad
de los senos paranasales (seno frontal, seno etmoidal y seno maxilar)
y la presencia de un drenaje venoso rico y carente de válvulas facilitan
la diseminación hematógena de una infección. La sinusitis etmoidal
es el origen más común de la celulitis orbitaria por las razones anató-
micas ya descritas.1,2,6,7
Figura 7. Paciente con celulitis preseptal, con visión 20/20 en ambos ojos,
movimientos oculares conservados, conjuntiva sin hiperemia conjuntival.
22
Figura 8. Paciente, antes y después de una semana con tratamiento am-

bulatorio con 500 mg de ceftriaxona intramuscular cada 24 horas durante
siete días. Esquema 1 de tratamiento de la celulitis preseptal.
En el caso de la celulitis preseptal, la infección del tejido ocurre con

más frecuencia por una lesión directa del párpado debido a un trau-
matismo, picadura de insecto, mordeduras, etc., aunque también se
pueden observar de manera secundaria a una infección localizada en
la conjuntiva, los párpados o las estructuras adyacentes (conjuntivi-
tis, orzuelo, chalazión, dacriocistitis, dacrioadenitis, etc.) y, por úl-
timo, como manifestación de edema inflamatorio en pacientes que
padecen sinusitis maxilar aguda.1,2,6,7
En un estudio que analizó la frecuencia y los factores de riesgo para

padecer celulitis preseptal u orbitaria en una población de entre seis
y 40 años, se identificó que en la edad pediátrica el principal factor
de riesgo de celulitis preseptal es la picadura de insecto (40%) y para
la celulitis orbitaria es el antecedente de traumatismo (50%). En el
grupo de los adultos se encontró el antecedente de traumatismo como
el principal factor de riesgo para la celulitis preseptal (50%) y la sinu-
sitis, en el caso de celulitis orbitaria (18.1%).8
Microbiología
El origen bacteriano es el más frecuente en la celulitis infectiva; sin

embargo, es importante tomar en cuenta algunas etiologías virales,
23
Figura 9. Paciente de 15 años con antecedente de sinusitis crónica que

se inició con aumento de volumen en el párpado superior derecho, visión
borrosa, ptosis y desplazamiento del globo ocular hacia abajo. Se trató
con analgésicos, para control de la fiebre.
como conjuntivitis por adenovirus, lesiones herpéticas o por varicela

zoster que en los tejidos periorbitarios se han asociado con celulitis
preseptal.1
En cuanto a las causas bacterianas, Haemophilus influenzae tipo b (Hib)

históricamente fue uno de los patógenos más comúnmente vincula-
dos con la celulitis orbitaria y con la diseminación hematógena de la
celulitis periorbitaria. Con el advenimiento de la vacuna de Hib, la in-
cidencia de este germen disminuyó considerablemente, sin embargo,
aún se tiene en cuenta principalmente en poblaciones no vacunadas.7
En la era prevacunal, S. pneumoniae representaba 20% de los casos de

celulitis infecciosa, pero debido a la introducción de la vacuna anti-
neumocócica se está planteando que nos encontremos en una etapa
de transición epidemiológica con disminución significativa de S. pneu-
moniae como etiología de la celulitis orbitaria y preseptal.
En la actualidad, S. aureus, S. epidermidis, S. pyogenes y S. pneumoniae

representan el origen de 75% de los casos de infecciones periorbita-
24
Figura 10. Proptosis de 2 mm de diferencia en relación con el ojo derecho.
Figura 11. Movimientos oculares con limitación a la supervisión del ojo de-
recho.
25
rias. El rol de S. aureus como agente causal es cada vez mayor debido a
la transición epidemiológica por la vacunación contra neumococo. En
particular, se ha observado una incidencia mayor del S. aureus metici-
lino resistente de la comunidad.
Otros gérmenes poco comunes como agentes causales son S. milleri, S.

viridans, S. anginosus, M. catharralis, H. influenzae no tipificable, Aspergi-
llus spp y Staphylococcus coagulasa negativos.
Algunos patógenos se han identificado en situaciones específicas; por

ejemplo, en los casos postraumáticos, S. aureus y S. pyogenes son los
agentes causales más comunes. En la situación de celulitis orbitaria
secundaria a la mordedura de animales o humanos, se han observado
agentes anaerobios no formadores de esporas.5
A B
C D
Figura 12. (A) Tomografía axial computada simple de órbitas y senos pa-
ranasales en donde se observa, en corte axial: sinusitis etmoidal derecha.
(B) Corte axial más superior: absceso subperióstico con desplazamiento
recto interno. (C) Corte coronal: sinusitis maxilar derecha. (D) Corte co-
ronal: absceso superióstico en el techo de la órbita que desplaza al globo
ocular derecho, con pansinusitis etmoidal y maxilar ipsilateral.
26
Figura 13. Paciente con remisión del absceso a los 15 días del drenaje.
La edad de los pacientes también tiene una influencia en la microbio-

logía de padecimiento, según se ha observado. En niños menores de
10 años, por lo general, la celulitis orbitaria se debe a un solo germen
aeróbico específico, a diferencia de los pacientes mayores en los que
ocurren infecciones más complejas consideradas de origen polimi-
crobiano. Harris et al. encontraron que 43% de los niños con celulitis
orbitaria de entre 9 a 14 años sufrían infecciones complejas, por lo
general polimicrobianas con gérmenes anaerobios en la gran mayoría
de los casos. En los adultos, la presencia de bacterias anaerobias como
causa de celulitis orbitaria disminuye sustancialmente.5
Cuadro clínico
En la celulitis preseptal, usualmente el paciente acude a la consulta

de urgencias con el antecedente de infección de vías aéreas superio-
res que ocasionó aumento de volumen, edema y eritema de ambos
párpados. Es frecuente que estos pacientes refieran fiebre y dolor en
la región. A diferencia de lo que sucede con la celulitis orbital, en la
preseptal se conservan la agudeza visual y los movimientos oculares.
En ocasiones, el edema en los párpados es muy intenso y no permite
la apertura de los ojos de manera eficiente para valorar el compromi-
so visual. En estos casos, el oftalmólogo usa retractores para evaluar
el ojo y la tomografía computarizada está indicada.1,9
27
En la celulitis orbitaria, el paciente clínicamente sufre un mal estado

general, suele encontrarse letárgico y somnoliento, con fiebre persis-
tente, dolor intenso, eritema y edema unilateral. Los signos adiciona-
les son visión borrosa, diplopía, oftalmoplejia, proptosis y quemosis,
signos indicativos de aumento de la presión intraorbitaria.1,2,7
La prevalencia de los signos de la celulitis orbitaria es: eritema y ede-

ma de los párpados, 71.5-100%; ptosis, 10.6-33-3%; quemosis con-
juntival, 32-45.3%); descarga, 16.7%; eritema de los tejidos perior-
bitarios, dolor periocular o limitación de los movimientos oculares,
40-84%; proptosis, 46.9-100%; disminución de la agudeza visual,
12.5-37%; alteración de la percepción de los colores, 16.7%.5
Clínicamente, la celulitis orbitaria da comienzo con dolor progresivo

en el hueso lacrimal. A los pocos días hay eritema en la zona afectada
y empieza a aparecer edema en los párpados, al igual que sucede con
la celulitis preseptal. Este cuadro inicial similar en los dos padeci-
mientos dificulta su diferenciación; sin embargo, si la infección con-
tinúa, en la celulitis orbitaria se manifestará proptosis, dolor intenso
e intolerable, cefalea (10.1%), fiebre (32-81%) y mal estado general.5,10
Sin atención médica, hay probabilidades de pérdida de visión perma-

nentemente, además de otras complicaciones. Las más frecuentes de
la celulitis orbitaria son el absceso subperióstico y el absceso orbitario.
Los cuadros clínicos de la celulitis preseptal y la orbitaria pueden

coincidir en algunos síntomas. Cuadro 1
Clasificación
Chandler, en el decenio de 1970, propuso una clasificación clínica de

las complicaciones orbitarias secundarias a sinusitis aguda, basada en
su localización y severidad. En la actualidad, esta clasificación conti-
núa vigente (Cuadro 2).5,11,12
Grupo 1. Celulitis preseptal
La celulitis preseptal generalmente aparece de forma unilateral, sin

estar afectada la visión ni los movimientos extraoculares. Puede ha-
ber edema palpebral, eritema y dolor. La conjuntiva suele estar res-
petada.
28
Cuadro 1. Cuadros clínicos de la celulitis preseptal y la orbitaria
Preseptal por Preseptal Orbitaria

contigüidad hematógena
Edema, eritema y aumento de Existente Existente Existente

calor local en el párpado
Afectación de motilidad Nunca Nunca Posible

ocular extrínseca
Proptosis Nunca Nunca Posible
Disminución de la agudeza Nunca Nunca Posible

visual
Fiebre Infrecuente Frecuente Frecuente
Elevación de PCR y Infrecuente Frecuente Frecuente

leucocitosis
Cuadro 2. Clasificación clínica de las complicaciones orbitarias secundarias a

sinusitis aguda
Grupo Extensión de la enfermedad

Grupo 1 Edema inflamatorio y celulitis preseptal
Grupo 2 Celulitis orbitaria
Grupo 3 Absceso subperióstico
Grupo 4 Absceso orbitario
Grupo 5 Trombosis del seno cavernoso
Grupo 2. Celulitis orbitaria
La presentación clínica de la celulitis orbitaria puede variar e incluye

ataque del estado general, astenia, adinamia, fiebre, dolor, baja visual,
limitación de los movimientos extraoculares, y síndrome de vértice
29
Figura 14. Niña de seis años, con diagnóstico de leucemia linfoblástica

aguda que se inició con aumento del volumen del párpado inferior dere-
cho, dolor, rubor, baja de visión del ojo derecho, ptosis y proptosis.
Figura 15. Acercamiento que permite observar la tensión en el absceso,

con retracción inferior y quemosis.
30
orbitario con oftalmoplejia. En el área de las conjuntivas se puede ob-

servar quemosis, inyección conjuntival, secreción verde-amarillenta
y lagrimeo. En los estudios de laboratorio destaca la leucocitosis.
Grupo 3. Absceso subperióstico
En el absceso subperióstico hay material purulento entre la pared del

hueso, generalmente en el techo o la pared medial de la órbita, y el
periostio, lo que induce un desplazamiento inferior externo del globo
ocular. El paciente experimenta limitación en los movimientos ocu-
lares y proptosis. El absceso subperióstico puede romperse, ya sea
anteriormente (hacia la piel) o de forma posterior (hacia la órbita),
dando lugar a un absceso intraorbitario.
Grupo 4. Absceso orbitario
El absceso orbitario es la existencia de pus entre los tejidos blandos de

la órbita. Se manifiesta con dolor, proptosis, baja de visón, oftalmo-
plejia, edema palpebral, y en la conjuntiva con quemosis e hiperemia.
Grupo 5. Trombosis del seno cavernoso
En la trombosis del seno cavernoso los síntomas pueden aparecer de

forma bilateral, y haber síndrome de vértice orbitario con oftalmo-
plejía e involucro de los pares craneales II, III, IV, V y VI. La forma
más grave es la meningitis.
1. Celulitis preseptal: el proceso inflamatorio está limitado de

manera anterior al septo orbitario y no invade las estructuras
intraorbitarias.
2. Celulitis orbitaria: los tejidos orbitarios se encuentran afec-
tados posterior al septum.
3. Absceso subperióstico: hay una formación de material puru-
lento periorbitario entre las paredes óseas de la órbita y la
periórbita.
4. Absceso intraorbitario: hay un absceso dentro de la órbita.
5. Trombosis del seno cavernoso: se desarrolla flebitis retrógra-
da y coagulación de los contenidos vasculares que se extien-
den hasta el seno cavernoso, derivando en complicaciones
oftálmicas bilaterales. Se puede observar afectación de los
pares craneales III, V y VI.
31
Figura 16. Cavidad oral sin lesiones necróticas evidentes.
Hace poco, Jain y Rubin simplificaron la clasificación de Chandler de

la siguiente manera:13
1. Celulitis preseptal
2. Celulitis orbitaria (con o sin complicaciones intracraneales)
3. Absceso orbitario (con o sin complicaciones intracraneales)
a) Absceso intraorbitario. Puede provenir de alguna colec-
ción purulenta de la celulitis orbitaria.
b) Absceso subperióstico. Puede llevar a una infección se-
vera de los tejidos blandos orbitarios.
Diagnóstico
Laboratorios
En los hallazgos de laboratorio, se observan las siguientes alteracio-

nes: biometría hemática con leucocitosis en 65 a 70%, de los pacien-
tes con celulitis preseptal y en 100% de los pacientes con celulitis
orbitaria. Diferencial leucocitaria con neutrofilia en 65% de los pa-
cientes con celulitis preseptal y en 100% de los pacientes con celulitis
orbitaria. Biomarcadores de inflamación: la velocidad de sedimenta-
ción globular (VSG) se encontrará elevada en > 20 mm/h en 62% de
los pacientes con celulitis preseptal y en 86% de los pacientes con
celulitis orbitaria.14,15,16
32
A B
C D
Figura 17. (A) Corte axial a nivel de ecuador en donde se observa un abs-
ceso difuso intra y extraconal que desplaza el globo ocular derecho hacia
afuera, con ocupación del seno etmoidal. (B) Corte axial con lesión que
erosiona el hueso del piso orbitario derecho. (C) Corte coronal anterior
con lesión en el piso de la órbita y ocupación del seno frontal derecho. (D)
Corte coronal posterior al globo ocular derecho, donde se observa un abs-
ceso difuso orbitario, con ocupación del seno etmoidal y maxilar derecho
con destrucción ósea.
La proteína C reactiva se encontrará elevada en la gran mayoría de

los casos. En una revisión de la experiencia de 15 años de tratamiento
por celulitis preseptal y orbitaria en España, se reportaron valores de
proteína C reactiva menores de 20 mg/L en 18%, PCR entre 20 y 50
mg/L en el 22% de los casos, proteína C reactiva entre 50 y 100 mg/L
en el 23% y proteína C reactiva mayor de 100 mg/L en el 13%.15 En
otro estudio similar, en Inglaterra, se reportó proteína C reactiva de
41.2 mg/L (1-215) en los pacientes con celulitis periorbitaria que sólo
requirieron manejo médico y PCR de 104 mg/L (9-225) en los pacien-
tes que requirieron drenaje quirúrgico.16
Respecto a la toma de hemocultivos, en la celulitis preseptal se puede

obtener una positividad de alrededor de 15%; en la celulitis orbitaria
la positividad puede aumentar a 30% y en cuanto al cultivo de biopsia
de tejido se puede recabar un agente incluso en 47 a 60%.14,15
33
Radiología
El diagnóstico de celulitis preseptal es clínico, no es necesario un

estudio de imagen de manera obligada para hacer el diagnóstico; sin
embargo, en ciertas situaciones clínicas sí se debe realizar un estudio
de imagen. Por ejemplo, cuando el edema palpebral es muy intenso
y no permite la exploración oftalmológica, los movimientos oculares
son limitados, se observa proptosis, oftalmoplejía y alteraciones de la
agudeza visual se debe realizar una tomografía computada de manera
inmediata.
Otras indicaciones para realizar este estudio son: síntomas de dete-

rioro neurológico, que no haya mejora clínica, que persista la fiebre
después de 36 horas de haberse iniciado el tratamiento adecuado y
que la condición general del paciente se deteriore en las 24 horas
posteriores a su ingreso e inicio de tratamiento médico.
La tomografía computada es el método de imagen de elección para

el diagnóstico y monitoreo de la celulitis orbitaria; proporciona imá-
genes de los elementos anatómicos de la órbita, como las paredes de
la orbitarias, los músculos extraoculares, el nervio óptico, el tejido
adiposo y los senos paranasales. Con este apoyo, las infecciones or-
bitarias y los abscesos pueden ser detectados de manera temprana.
Adicionalmente, la tomografía nos ayuda a identificar posibles fo-
cos infecciosos primarios como sinusitis o la presencia de un cuerpo
extraño. También es esencial durante el seguimiento de la infección
para evaluar la eficacia del tratamiento.
En ocasiones la detección de los abscesos puede ser difícil, incluso con

la realización de la tomografía, en particular en los estadios tempra-
nos de la infección y no se debe excluir del todo este recurso si hay
una fuerte sospecha clínica. Inicialmente el absceso va a aparecer de la
misma densidad que los tejidos blandos, la localización más frecuente
es en la pared medial de la órbita; en combinación con unos senos pa-
ranasales llenos de fluido, los abscesos más maduros aparecen como
una colección de fluido que muestra reforzamiento en su periferia con
la administración de material de contraste IV. El medio de contraste
nos ayuda a diferenciar entre un absceso y un proceso inflamatorio de
la órbita, por lo que siempre debe administrarse.5,17
34
La tomografía también es esencial en la situación clínica donde se

observen datos de deterioro neurológico o de focalización, con el fin
de descartar la extensión del proceso infeccioso al sistema nervioso
central.
Si acaso las imágenes por tomografía no fueran concluyentes, se debe

realizar una resonancia magnética cerebral. Ésta nos ofrece una me-
jor resolución de los tejidos blandos orbitarios. El absceso subperiós-
tico y orbitario y el daño intracraneal también se identifican mejor
con la resonancia que con la tomografía computada. Finalmente, el
seguimiento también se puede realizar con resonancia magnética con
el beneficio para el paciente de que se expone a mucho menos radia-
ción que con la tomografía. Desafortunadamente no todos los centros
hospitalarios cuentan con un resonador ni personal suficiente para
trabajarlo a cualquier hora, además que el tiempo de escaneo, de-
pendiendo del equipo, puede llevar más de tres horas, por lo que la
tomografía continúa siendo el estudio de imagen estándar en celulitis
preseptal y orbital.
Figura 18. En la paciente, después de dos meses de hospitalización, trata-

da con ceftriaxona, clindamicina y anfotericina B de complejo lipidicol. Se
observa un desplazamiento inferior secundario a una derivación del piso
de la órbita derecha. Hay remisión de mucormicosis.
35
Tratamiento
El tratamiento debe ser multidisciplinario en ambos padecimientos,

tanto el pediatra o el internista, como el oftalmólogo y el otorrinola-
ringólogo deben estar coordinados en el manejo del paciente. En caso
de ser necesario, se debe contar con un neurólogo y un neurocirujano
en el equipo.
La celulitis preseptal en un paciente que tenga un cuadro leve, cui-

dadores confiables y que está en capacidad de acudir a revisión dia-
riamente, puede ser tratada de manera ambulatoria con antibióticos
orales y analgésicos no esteroides. Por el contrario, si no se pudiera
practicar una adecuada revisión del ojo debido al edema de párpados,
los cuidadores no fueran confiables o no fuera posible hacer la revisión
diaria del caso, el paciente debe ser hospitalizado para recibir trata-
miento intravenoso hasta que resuelva el edema de párpados, alrededor
de 72 a 96 horas. Posteriormente, puede ser dado de alta y completar
el tratamiento con antibiótico por siete a 10 días, dependiendo del caso.
En el manejo ambulatorio de un paciente se deben cubrir los agentes

causales de sinusitis además de S. aureus. Para ello, los antibióticos
sugeridos son dicloxacilina (100 mg/kg/día cada 6 h) o clindamici-
na (30 mg/kg/día cada 6-8 h) adicionado con amoxicilina con ácido
clavulánico (80-90 mg/kg/día cada 8-12 h). Otras opciones son axetil
cefuroxima, cefdinir o cefpodoxima.
En la celulitis orbitaria el tratamiento debe ser pronto y agresivo, el

antibiótico siempre será intravenoso y de amplio espectro. La dura-
ción del tratamiento intravenoso será de una a dos semanas y poste-
riormente se evaluará, dependiendo de la evolución, si se puede com-
pletar un régimen de dos semanas adicionales de un esquema oral o
se debe completar el régimen de cuatro semanas con antibióticos in-
travenosos. El esquema debe cubrir bacterias aeróbicas y anaeróbicas,
descongestivos nasales y antiinflamatorios no esteroides que deben
administrarse de manera concomitante.
En el caso de complicaciones intracraneales, el tratamiento antibió-

tico intravenoso debe extenderse por un curso de seis semanas. Se
puede considerar el uso de esteroides como manejo adyuvante por un
periodo corto.
36
El tratamiento debe ser de amplio espectro e intravenoso, como se

mencionó previamente, por lo que los esquemas sugeridos son cef-
triaxona (100 mg/kg/día cada 12 h) o cefotaxima (150 mg/kg/día) más
vancomicina (60 mg/kg/día cada 6 h) más metronidazol (30 mg/kg/
día cada 8 h). Otros esquemas alternativos son piperacilina/tazobac-
tam o ampicilina/sulbactam adicionados con vancomicina.1,5,6,7,9,12
Complicaciones
Las complicaciones de la celulitis preseptal y orbitaria se relacionan

con la búsqueda de atención medica tardía y la falla del tratamiento
médico o quirúrgico. Sin embargo, las complicaciones también se lle-
gan a observar a pesar un tratamiento adecuado y agresivo, médico y
quirúrgico, lo que nos hace replantearnos si estamos ante una bacte-
ria resistente a los antibióticos o si el paciente sufre alguna inmuno-
deficiencia primaria o secundaria, según el caso.1
La celulitis orbitaria en particular es la que se vincula con mayor

número de complicaciones tales como neuropatía óptica, formación
de abscesos orbitarios, meningoencefalitis, abscesos intracraneales,
trombosis del seno cavernoso y sepsis.1,5,9,12
Figura 19. Niña de cuatro años con rabdomiosarcoma de órbita, quemo-

sis, proptosis, desplazamiento importante del globo ocular derecho y of-
talmoplejia.
37
El daño del nervio óptico, la vasculatura de la órbita y del ojo, pue-

den ocasionar secuelas irreversibles a largo plazo. El nervio óptico
es afectado por el proceso infiltrativo inflamatorio, por compresión
mecánica o isquemia secundaria a la compresión de las arterias nu-
tricias del ojo. Esto provoca inflamación de la retina y neuritis con
rápida progresión hacia la atrofia óptica y la ceguera. Otra causa de
ceguera es isquemia secundaria a tromboflebitis de las venas orbi-
tarias e isquemia secundaria a compresión y oclusión de la arteria
central retiniana.
Celulitis preseptal
Niños menores S aureus Adultos

de 5 años S pyogenes
S pneumoniae Manejo
H influenzae ambulatorio
Hospitalización BH Anaerobios BH 48 horas
Ceftriaxona I.V.
(24 horas)
US-TAC US-TAC No mejoría
48 horas
Mejoría Abseso Cefuroxima

Amoxi/Clav Drenar-cultivo BH Ceftriaxona
10-14 días Amoxicilina
Clindamicina I.V. -ácido cla-
Sinusitis vulánico
21 días
Cindi R y col. Medical managemeny of orbital cellulitis, Pediatric Infec Dis, 2001;20:
1002-5.
José I., Tovilla y col, Orbital and periorbital infections, Current Opinion in Ophthal
2001, 12: 335-341.
Figura 20. Esquema de tratamiento para pacientes con celulitis preseptal.
38
Entre las complicaciones que llevan a la ceguera también se encuen-

tran los abscesos. La aparición de abscesos subperiósticos es una
complicación de la sinusitis bacteriana y generalmente se localizan
adyacentes a los senos paranasales; en particular, en la pared medial
y el piso de la órbita. En el caso de los abscesos orbitarios, la acumu-
lación de material purulento entre los tejidos de la órbita es conse-
cuencia de un proceso infeccioso o de la ruptura de un absceso subpe-
rióstico. En el absceso orbitario se observa proptosis, oftalmoplejia, y
pérdida de la visión.5
Las causas vasculares derivan, por lo general, en ceguera permanen-

te, mientras que la neuropatía óptica compresiva puede responder al
tratamiento antibiótico y el drenaje quirúrgico.5,7
Antes del tratamiento con antibióticos de amplio espectro e interven-

ción quirúrgica temprana, la ceguera permanente ocurría en el 20%
de las celulitis orbitarias. En la actualidad, la ceguera permanente
afecta a menos de 10% de los casos.5
Otras complicaciones oculares incluyen keratopatía por exposición,

que resulta en úlceras corneales, infarto de la esclera, coroides o la
retina. Uveítis séptica, iridociclitis, coroiditis, panoftalmitis, des-
prendimiento de retina y glaucoma rápidamente progresivo también
se pueden observar en este padecimiento.5
Las complicaciones intracraneales incluyen meningitis, empiema

o absceso epidural, subdural o intracerebral, tumor blando de Pott,
trombosis del seno cavernoso e infarto cerebral. Estas complicaciones
se consideran raras (alrededor del 4%) pero ponen en peligro la vida
del paciente.
La sinusitis es el principal factor causante de abscesos intracranea-

les y el seno frontal es el más frecuentemente vinculado, seguido
del etmoidal y el maxilar. Las complicaciones intracraneales deben
sospecharse siempre que el paciente experimente, además de la ce-
lulitis orbitaria, náusea, vómito, crisis convulsivas y alteraciones
en el estado neurológico. El empiema epidural y subdural son las
complicaciones más frecuentes de la celulitis orbitaria secundaria a
sinusitis.1,5
39
La trombosis del seno cavernoso representa una de las complicaciones

más graves de la celulitis orbitaria. Se debe sospechar su existencia
cuando el paciente manifiesta disminución aguda y severa de la agu-
deza visual, dolor orbitario, quemosis, edema de párpados, limitación
de movimientos oculares, afectación de los pares craneales III, IV, V y
VI, además de síntomas sistémicos con mal estado general, fiebre de
alto grado persistente y datos de sepsis con una progresión rápida y
brusca. La mortalidad por esta complicación es de alrededor del 20%
con tratamiento; si no se recibe tratamiento oportuno puede ser fatal.5
Para efectuar un estudio retrospectivo en un hospital pediátrico de

tercer nivel en Texas se revisaron las complicaciones de la sinusitis
aguda entre 1995 y 2002 y se encontró absceso orbitario en 42.3%,
empiema epidural en 6.7%, empiema subdural en 5.8%, tumor blando
de Pott en 2.9%, abscesos intracerebrales en 1.9% meningitis en 1.9%
y trombosis del seno cavernoso en 1%.18
Celulitis orbitaria
Hospitalización
Estudios
Absceso
drenar
CULTIVO
Ceftriaxona Antiinflamatorio
Clindamicina oximetazolina
Mejoría
Amoxi-Clav
Sin mejoría Vancomicina
21 días V.O.
Figura 21. Esquema de tratamiento para pacientes con celulitis orbitaria.
40
Prevención
Es importante identificar cualquier alteración en los senos parana-

sales para evitar una diseminación hacia la periórbita. En zonas en-
démicas de insectos se debe usar repelente de insectos y evitar la
exposición. En cuanto a la infección por SARS-CoV-2, es indispensa-
ble seguir las medidas sanitarias establecidas, lavar las manos de los
niños frecuentemente y no exponerlos al contagio en lugares concu-
rridos.
Pronóstico
El pronóstico es bueno cuando se hace el diagnóstico oportuno y se

establece el tratamiento acertado para evitar las complicaciones. Las
infecciones por hongos tienen un pronóstico reservado.
Conclusiones
La celulitis preseptal y la celulitis orbitaria son infecciones frecuentes

que habitualmente responden de manera adecuada a la administra-
ción de antibióticos dirigidos a los microorganismos más comunes,
Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae y Streptococcus pyogenes
y anaerobios. El cuadro infeccioso debe remitir en las primeras 24 a
48 horas. En menores de cinco años, dependiendo de la localización,
las comorbilidades y la evolución, se debe valorar la hospitalización
para el manejo endovenoso de medicamentos. Así mismo, depen-
diendo de la localización de la infección, se deben realizar estudios
de imagen, como la tomografía axial computada de órbitas y agregar
clindamicina. Siempre se debe buscar el agente microbiológico para
aplicar un tratamiento específico. La historia clínica completa ad-
quiere particular importancia en la determinación de antecedentes y
comorbilidades. Prestar debida atención a las características de cada
paciente ayudará al médico a considerar otras posibles causas. Pero,
sin duda, el tratamiento antimicrobiano es la piedra angular en el
manejo de la enfermedad, así como la vigilancia diaria de estos pa-
cientes.
REFERENCIAS
1. Watts P. Preseptal and orbital cellulitis in children: A review. Paediatr Child Health
2012; 22: 1-8.
41
2. Cruces HU, Kueto CDS. Celulitis preseptal y orbitaria. Pediatr Integr 2014; XVIII (2):
108-14.
3. Liu IT, Kao SC, Wang AG, Tsai CC, Liang CK, Hsu WM. Preseptal and orbital cellulitis:
A 10-year review of hospitalized patients. J Chinese Med Assoc 2006; 69 (9): 415-22.
doi: 10.1016/S1726-4901(09)70284-9.
4. Solé-González L, Acosta-Acosta B, Rodríguez-Gil R, Mesa-Medina O, Delgado-Miran-
da J. Preseptal and orbital cellulitis in childhood: literature review and protocol. Ar-
chivos de la Sociedad Canaria de Oftalmología 2014; 25: 13-18.
5. Tsirouki T, Dastiridou AI, Ibánez Flores N, Cerpa JC, Moschos MM, Brazitikos P, et
al. Orbital cellulitis. Surv Ophthalmol 2018; 63 (4): 534-53. doi: 10.1016/j.survoph-
thal.2017.12.001.
6. Wald ER. Periorbital and orbital infections. Pediatri Rev 2004; 25: 312-20. doi:
10.1542/pir.25-9-312.
7. Hauser A, Fogarasi S. Periorbital and orbital cellulitis. Pediatr Rev 2010; 31 (6): 242-9.
doi: 10.1542/pir.31-6-242.
8. Babar TF, Zaman M, Khan MN, Khan MD. Risk factors of preseptal and orbital cellulitis.
J Coll Physicians Surg Pakistan 2009; 19 (1): 39-42.
9. Akçay E. Preseptal and orbital cellulitis. J Microbiol Infect Dis 2014; 4: 123-7.
10. Babu P, Prasad B, Sowmya L, Brahma, et al. A review of preseptal and orbital cellulitis.
J Evol Med Dent Sci 2016; 5 (20): 1033-5. DOI: 10.14260/jemds/2016/240.
11. Chandler JR, Langenbrunner DJ, Stevens E. The pathogenesis of orbital complica-
tions in acute sinusitis. Laryngoscope 1970; (80): 1414-28. doi: 10.1288/00005537-
197009000-00007.
12. Hegde R, Sundar G. Orbital cellulitis-A review. TNOA J Ophthalmic Sci Res 2017; 55:
211-9.
13. Jain A, Rubin PADM. Orbital cellulitis in children: International Ophthalmology Clinics.
Int Ophthalmol Clin 2001; 41 (4): 71-86. doi: 10.1097/00004397-200110000-00009.
14. Georgakopoulos CD, Eliopoulou MI, Stasinos S, Exarchou A, Pharmakakis N, Varvari-
gou A. Periorbital and orbital cellulitis: A 10-year review of hospitalized children. Eur
J Ophthalmol 2010; 20 (6): 1066-72. doi: 10.1177/112067211002000607.
15. La Orden-Izquierdo E, Ruiz-Jiménez M, Blázquez-Fernández JA, Prados-Álvarez M,
Martín-Pelegrina MD, Ramos-Amador JT. Revisión de celulitis periorbitaria y orbita-
ria. Experiencia de quince años. Pediatr Aten Primaria 2009; 11 (44): 597-606.
16. Murphy DC, Meghji S, Alfiky M, Bath AP. Paediatric periorbital cellulitis: A 10-year
retrospective case series review. J Paediatr Child Health 2021; 57 (2): 227-33. doi:
10.1111/jpc.15179.
17. Goldberg F, Berne AS, Oski FA. Differentiation of orbital cellulitis from preseptal cellu-
litis by computed tomography. Pediatrics 1978; 62 (6): 1000-5.
42
18. Oxford LE, McClay J. Complications of acute sinusitis in children. Otolaryngol Head
Neck Surg 2005; 133 (1): 32-7. doi: 10.1016/j.otohns.2005.03.020.
19. Givner LB. Periorbital versus orbital cellulitis. Pediatr Infect Dis J 2002; 21: 1157-1158.
doi: 10.1097/00006454-200212000-00014.
20. Gimeno-Sánchez I, Rojo-Conejo P. Celulitis preseptal y orbitaria. Revista Médica MD
2017; 8: 187-190.
21. American Academy Of Ophthalmology. Fundamentals and Principles of Ophthalmolo-
gy. San Francisco: American Academy Of Ophthalmology 2017.
22. Fanella S, Singer A, Embree J. Presentation and management of pediatric orbital ce-
llulitis. Can J Infect Dis Med Microbiol 2011; 22 (3): 97-100. doi: 10.1155/2011/626809.
23. Watts P. Preseptal and orbital cellulitis in children. Paediatr Child Health 2016; 26 (1):
1-8.
24. Arteaga-Bonilla R, Arteaga-Michel R. Celulitis preseptal y orbitaria periorbital. Rev
Bol Ped 2003; 42 (3).
25. Solé-González L, Acosta-Acosta B, Rodríguez-Gil R, Mesa-Medina O, Delgado-Miran-
da J. Celulitis preseptal y orbitaria en edad pediátrica: revisión de la literatura y pro-
tocolo de actuación. Archivos de la Sociedad Canaria de Oftalmología 2014; 25: 13-18.
Es igual que la referencia 4
26. Gómez-Campdera A, Navarro-Gómez ML, García-Mon Marañes F, Aranguez-Moreno G,
Casanova-Morcillo A. Celulitis orbitarias y periorbitarias en la infancia. Revisión de 116
casos. An Esp Pediatr 1996; 44: 29-34.
27. Giunta-Crescente C, Soto de Facchin M, Acevedo-Rodríguez AM. Medical-dental con-
siderations in the care of children with facial cellulitis of odontogenic origin. A disea-
se of interest for pediatricians and pediatric dentists. Arch Argent Pediatr 2018; 116
(4): e548-e553. doi: 10.5546/aap.2018.eng.e548.
28. Santos JC, Pinto S, Ferreira S, Maia C, Alves S, da Silva V. Pediatric preseptal and or-
bital cellulitis: A 10-year experience. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2019; 120: 82-88.
doi: 10.1016/j.ijporl.2019.02.003.
29. Wong SJ, Levi J. Management of pediatric orbital cellulitis: A systematic review. Int J
Pediatr Otorhinolaryngol 2018; 110: 123-129. doi: 10.1016/j.ijporl.2018.05.006.
30. Pal R, Singh B, Bhadada SK, Banerjee M, Bhogal RS, Hage N, Kumar A. COVID-19- as-
sociated mucormycosis: An updated systematic review of literature. Mycoses 2021;
64 (12): 1452-1459. doi: 10.1111/myc.13338.
31. Sarkar S, Gokhale T, Choudhury SS, Deb AK. COVID-19 and orbital mucormycosis. In-
dian J Ophthalmol 2021; 69 (4): 1002-1004. doi: 10.4103/ijo.IJO_3763_20. Erratum in:
Indian J Ophthalmol 2021; 69 (7): 1978.
32. Garg D, Muthu V, Sehgal IS, Ramachandran R, Kaur H, Bhalla A, Puri GD, Chakrabarti A,
Agarwal R. Coronavirus disease (Covid-19) associated mucormycosis (CAM): case re-
43
port and systematic review of literature. Mycopathologia 2021; 186 (2): 289-298. doi:
10.1007/s11046-021-00528-2.
33. Ismaiel WF, Abdelazim MH, Eldsoky I, Ibrahim AA, Alsobky ME, Zafan E, Hasan A. The
impact of COVID-19 outbreak on the incidence of acute invasive fungal rhinosinusitis.
Am J Otolaryngol 2021; 42 (6): 103080. doi: 10.1016/j.amjoto.2021.103080.
34. El-Kholy NA, El-Fattah AMA, Khafagy YW. Invasive fungal sinusitis in post COVID-19
patients: a new clinical entity. Laryngoscope 2021; 131 (12): 2652-2658. doi: 10.1002/
lary.29632.
35. Ronen JA, Malik FA, Wiechmann C, Kolli S, Nwojo R. More than meets the eye: as-
pergillus- related orbital apex syndrome. Cureus 2020; 12 (7): e9352. doi: 10.7759/
cureus.9352.
36. Starkey C, Steele RW. Medical management of orbital cellulitis. Pediatr Infect Dis J
2001; 20 (10): 1002-1005. doi: 10.1097/00006454-200110000-00017.
44
3
Capítulo 3. Errores innatos del metabolismo

Capítulo

Juana Inés Navarrete Martínez
David Eduardo Cervantes Barragán
Introducción
Los errores innatos del metabolismo son un grupo de padecimientos

causados por defectos de metabolitos intermedios, tales como ami-
noácidos y monosacáridos, como consecuencia de mutaciones en su
material genético.1,2
En 1908, sir Archibald Garrod utilizó por primera vez el término de

errores innatos del metabolismo.
Las enfermedades metabólicas hereditarias, en general, se manifies-

tan desde el nacimiento o durante la infancia. Cerca del 20% del to-
tal de los genes conocidos provocan, al ser mutados, una enfermedad
metabólica hereditaria. En la actualidad, se conocen más de 550 dife-
rentes padecimientos metabólicos.3,4
Aunque se les ha considerado como enfermedades raras, en forma co-

lectiva los errores innatos del metabolismo representan una patología
común.
Clasificación5,6,7
1. Errores del metabolismo de molécula pequeña. En este grupo es-

tán los defectos del ciclo de la urea, aminoacidopatías, acidemias
orgánicas y defectos en el metabolismo de los carbohidratos.
2. Errores del metabolismo por acumulación de moléculas com-
plejas. Son las enfermedades por depósito lisosomal; por
ejemplo, mucopolisacaridosis, esfingolipidosis, mucolipido-
sis, oligoscaridosis y gangliosidosis.
45
3. Errores del metabolismo por deficiencia en la producción o

utilización de la energía. Como ejemplo, las glucogenosis,
enfermedades mitocondriales y defectos en la oxidación de
ácidos grasos.
Consecuencias metabólicas
1. Acumulación del sustrato. El sustrato se acumula por deficiencia

o ausencia de las enzimas responsables de procesos de degra-
dación; por ejemplo, fenilcetonuria, síndrome de Hurler, enfer-
medad de Tay-Sachs.
2. Deficiencia de producto. Aquí las consecuencias metabólicas
son por la carencia de producto final, ya que no hay o es de-
ficiente la enzima encargada del metabolismo de estos pro-
ductos; por ejemplo, hipotiroidismo congénito, albinismo.
3. Producción de metabolitos tóxicos. Los metabolitos que se crean
de forma alterna al estar alterada la vía metabólica normal
son tóxicos para el organismo; por ejemplo, fenilcetonuria,
alteraciones del ciclo de la urea, acidurias orgánicas e intole-
rancia a azúcares.7,8
Mecanismos de herencia
La mayoría de los errores innatos del metabolismo tienen un pa-

trón de herencia autosómica recesiva, casi siempre los padres son
portadores sanos y al tener un hijo con la enfermedad el riesgo de
recurrencia para próximos hijos es del 25%, independientemente del
sexo. En estos casos, hay que descartar que los padres sean parien-
tes (consanguinidad) o que provengan de poblaciones muy pequeñas
(endogamia).
Algunos errores innatos del metabolismo se transmiten de forma re-

cesiva ligada al cromosoma X, como la mucopolisacaridosis tipo II o
síndrome de Hunter o la deficiencia de ornitina transcarbamilasa. En
estos casos, las mujeres son portadoras sanas de la enfermedad y los
varones la padecen, pero no la transmiten directamente, sólo a través
de una mujer. Así, el riesgo de recurrencia para una mujer portadora
es del 50% para varón, sus hijas mujeres serán todas sanas pero el
50% serán portadoras del gen. Los varones tienen hijos e hijas sanas,
pero todas sus hijas mujeres serán portadoras del gen.
46
Navarrete-Martínez JI, et al.
La enfermedad de Fabry se transmite también ligada al X, pero en este

caso se comporta como dominante ligada al X, ya que también afecta
a las mujeres pero en forma menos severa. De esta manera, una mujer
tendrá el 50% de riesgo de tener hijos e hijas afectados, y los varones
tendrán hijos sanos pero todas sus hijas serán afectadas.
Muy raras son las que se heredan en forma autosómica dominante,

como la hipercolesterolemia familiar; en este caso, el riesgo de que un
individuo afectado la transmita a su descendencia es del 50%, inde-
pendientemente del sexo.
Errores del metabolismo de molécula pequeña
En este grupo se incluyen aminoacidopatías, defectos del ciclo de la

urea, acidemias orgánicas y trastornos en el metabolismo de los car-
bohidratos.5
Aminoacidopatías: moléculas formadas por un grupo amino (-NH2) y

un grupo carboxilo (-COOH, ácido). Se conocen más de 70 enferme-
dades relacionadas con el metabolismo de los aminoácidos, como fe-
nilcetonuria, cistinosis, homocistinuria y alcaptonuria.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo causado por la

deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, o de su cofactor, la
tetrahidrobiopterina (BH4). Esta enzima convierte a la fenilalanina
en tirosina, y su deficiencia conduce a la acumulación de fenilalanina
en el organismo.
La principal causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fe-

nilalanina hidroxilasa (PAH) o de la hidropterina reductasa o tirosina
hidroxilasa. Ambas enzimas son responsables de la hidroxilación del
aminoácido fenilalanina en tirosina; la falta de alguna de ellas produ-
ce un incremento de fenilalanina en la sangre, al no poder transfor-
marse en tirosina; también incrementa la transaminación de la feni-
lalanina como vía metabólica alterna, y se acumulan los metabolitos
fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato, que generan neurotoxicidad.11
47
Clínicamente se traduce en una detención del desarrollo neurológico y

psicomotor del niño, produciendo un retraso mental severo.
El diagnóstico bioquímico se realiza por cuantificación de fenilalanina

en plasma. La fenilcetonuria clásica exhibe concentraciones de feni-
lalanina > 6 mg/dL y precisa tratamiento.
Es por eso que es muy importante detectar esta condición al naci-

miento para dar una dieta libre de fenilalanina.12 La detección debe
realizarse al nacimiento a través de un tamiz metabólico neonatal.
Cuando se detecta a un recién nacido con fenilcetonuria se le da una
leche especial sin fenilalanina y este niño podrá tener una vida normal
sana, siguiendo una dieta especial durante su infancia.
Trastornos en el ciclo de la urea
El ciclo de la urea constituye un conjunto de reacciones enzimáticas

cuya función principal es la eliminación de amonio secundario a la
degradación de aminoácidos y otros compuestos nitrogenados en el
que intervienen seis enzimas, tres mitocondriales y tres citoplasmá-
ticas.
Cada una de las enzimas del ciclo da lugar a un padecimiento diferen-

te. Los defectos del ciclo de la urea incluyen la aciduria argininosuc-
cínica, la deficiencia de arginasa, la deficiencia de carbamil-fosfato
sintetasa (CFS), la citrulinemia, la deficiencia de N-acetilglutamato
sintetasa y la deficiencia de ornitina-transcarbamilasa.6,7
Trastornos en el metabolismo de los carbohidratos
Los carbohidratos son moléculas esenciales para la vida debido a que

representan la principal fuente de energía gracias a su fácil metabo-
lismo.
Los errores en el metabolismo de los carbohidratos se dividen en dos

grandes grupos: los que involucran monosacáridos y los causados por
atesoramiento de glucógeno.
Los trastornos en el metabolismo de los monosacáridos son los que se

incluyen en errores de moléculas pequeñas, como la fructosemia y la
galactosemia. 5
48
Acidemias orgánicas
Son un grupo de padecimientos que resultan de la disfunción de en-

zimas involucradas en las vías de degradación de los aminoácidos.
Dentro de este grupo se encuentran la acidemia propiónica, metilma-
lónica, isovalérica y glutárica, entre otras.
En las acidurias orgánicas clásicas, el cuadro clínico es una forma de

encefalopatía tóxica en los primeros días de vida, con vómito, cri-
sis convulsivas, hipotonía, letargia y coma. Otros datos de laborato-
rio incluyen acidosis, cetosis e hiperamoniemia. El diagnóstico es por
cromatografía de gases y espectometría de masas, y debe realizarse
al nacimiento para poder ofrecer al niño una dieta y tratamiento ade-
cuados para evitar el daño neurológico severo.6
Errores del metabolismo por acumulación

de moléculas complejas
Enfermedades de depósito lisosomal
Las enfermedades de depósito lisosomal son un conjunto de padeci-

mientos de origen genético que tienen en común la deficiente o nula
producción de una enzima, la cual es responsable del catabolismo de
un sustrato específico, teniendo como consecuencia la acumulación de
éste en los lisosomas de diferentes tipos de células. La consecuencia
final es la alteración funcional de los órganos afectados con las corres-
pondientes manifestaciones clínicas que conducen a una alta morbili-
dad, severos trastornos de la calidad de vida y muerte temprana.7
Son padecimientos raros desde el punto de vista epidemiológico, su

incidencia colectiva es de alrededor de 1 en 40,000. En la actualidad se
conocen más de 60 enfermedades de depósito lisosomal. La mayoría
son panétnicas; sin embargo, hay algunos grupos étnicos en los que
se manifiestan con mayor frecuencia, como la enfermedad de Gau-
cher, en población de judíos askenazi; la enfermedad de Pompe, en
afroamericanos; la de Tay-Sachs, en judíos askenazi, etc.
Muchas de ellas tienen manifestaciones severas en el sistema nervio-

so central, donde causan daños neurológicos irreversibles.
49
Las enfermedades de depósito lisosomal son progresivas, multisis-

témicas y de mal pronóstico, por lo que es de vital importancia su
diagnóstico oportuno, ya que existe para muchas de ellas tratamiento,
y como son enfermedades progresivas por la acumulación de sustrato,
entre más temprano se diagnostiquen tendrán mejor pronóstico para
la calidad de vida del paciente.7
Tratamiento
El tratamiento de las enfermedades lisosomales debe ser multidisci-

plinario, ya que debe abarcar todas las áreas y órganos afectados del
paciente.
Tratamiento de reemplazo enzimático
Se da la enzima deficiente o ausente por vía endovenosa cada semana o

cada 15 días. El tratamiento debe ser permanente; este tratamiento de-
grada los sustratos acumulados y los síntomas desaparecen, por lo que
el paciente mejora sustancialmente, pero no atraviesa la barrera hema-
toencefálica, por lo que el daño neurológico no desaparece ni disminuye.
Actualmente existe terapia de reemplazo para enfermedad de Gau-

cher, Fabry, MPS I, II, VI y IV, y enfermedad de Pompe.
Terapia por inhibición de sustrato
En este caso se inhibe la producción del sustrato previa al bloqueo, se

administra por vía oral y parte pasa la barrera hematoencefálica. Hay
terapia para enfermedad de Gaucher y Niemann Pick tipo C.
Tratamiento con chaperonas
Las chaperonas potencializan la actividad residual de la enzima defi-

ciente y ayudan a reestablecer la conformación primaria de proteínas
con alteración en el plegamiento. La terapia a base de chaperonas
permite estabilizar las enzimas deficientes en las enfermedades de
Gaucher, Fabry y Pompe.
Prevención
Detección temprana mediante tamiz lisosomal y tratamiento oportu-

no y asesoramiento genético.
50
Errores del metabolismo por deficiencia en la utilización

y producción de la energía
Son padecimientos que interfieren en la producción y en la utilización

de energía, como las mitocondropatías, las glucogenosis y los defec-
tos de oxidación de los ácidos grasos.
Conclusiones
La deficiencia de una enzima es hereditaria, por lo que el problema

coexiste desde el nacimiento. Las manifestaciones clínicas se deben
a una acumulación del sustrato, un déficit del producto o a la activa-
ción de rutas metabólicas alternativas con producción de metabolitos
tóxicos. Son padecimientos subdiagnosticados por la heterogeneidad
de sus manifestaciones clínicas.
En una buena proporción de ellos se ha obtenido buen resultado con

un diagnóstico oportuno y una dieta, terapia de reemplazo enzimáti-
co, o de inhibición de sustrato o con la suplementación de vitaminas.
Es decisivo practicar un buen tamiz metabólico: el mejor es el amplia-
do de 76 enfermedades.
REFERENCIAS
1. Burton KB. Inborn errors of metabolism. Pediatrics 1987; 79 (3): 359-369.

2. Scriver CR, et al. The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York:
McGraw-Hill; 2001.
3. Vernon HJ. Inborn errors of metabolism. JAMA Pediatrics 2015; 169 (8): 778-782. doi:
10.1001/jamapediatrics.2015.0754.
4. Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB. Incidence of inborn error of metabolism in Brit-
ish Columbia, 1969-1996. Pediatrics 2000; 105 (1): e10. doi: 10.1542/peds.105.1.e10.
5. Sanjurjo P. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias.
3ª ed. Ergón: Madrid; 2010.
6. Levy PA. Inborn errors of metabolism. Pediatr Rev 2009; 622-631. doi: 10.1542/pir.30-
4-131.
7. Winchester B. Lysosomal diseases. Diagnostic update. J Inherit Metab Dis 2014; 599-
608. doi: 10.1007/s10545-014-9710-y.
51
4
Capítulo 4. Falla medular

Capítulo
Falla medular
Introducción
La falla medular congénita se refiere a un defecto intrínseco de la

médula ósea que resulta en la disrupción de la homeostasis y función
de las células progenitoras hematopoyéticas (CPH), lo que genera
disminución en la producción de una o más líneas celulares. En todos
los casos se encuentra médula ósea hipocelular y se deben descartar
infiltrados anormales, displasia o fibrosis medular. Se divide en dos
categorías: congénita y adquirida.
Síndromes de falla medular congénitos
Los síndromes de falla medular congénitos se distinguen por muta-

ciones en líneas germinales que pasan de generación en generación u
ocurren de novo, y representan el 20% de los casos de falla medular.
La mayoría de estos síndromes se vinculan con anormalidades feno-
típicas (Cuadro 1) y un incremento en el riesgo de neoplasias.
Anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi es el síndrome de falla medular congénito más

común y es un desorden genético multisistémico caracterizado por
malformaciones somáticas, falla medular, tendencia a desarrollar
neoplasias (leucemia mieloide aguda (LMA) o neoplasias epiteliales)
e hipersensibilidad del ADN a agentes dañinos.
La incidencia se reporta en 1/200,000 y es mayor en judíos Ashke-

nazi (1 por cada 30,000) y africanos (1 por cada 22,000).1 Su herencia
es principalmente autosómica recesiva (AR), aunque existen casos de
53
Falla medular
Cuadro 1. Síndromes de falla medular congénita. Herencia y anormalidades

fenotípicas
Enfermedad Herencia Anormalidades asociadas

Anemia de Fanconi AR Disminución de la fertilidad (100%),
AD o ligado anormalidades esqueléticas (70%, ra-
Alteración en los meca- al X dio, cadera, vértebras, costillas), anor-
nismos de reparación del malidades en piel (65%, manchas cafe
ADN au lait, hiper o hipopigmentación), talla
baja (65%), anormalidades en los ojos
(30%, microftalmia), anormalidades
renales y de las vías urinarias (30%),
anormalidades gastrointestinales
(15%), falla de oído (15%), anormalida-
des cardiacas (10%), retraso mental
(10%), anormalidades en el sistema
nervioso central (8%)1
Disqueratosis congénita AR Uñas distróficas, pigmentación reticu-
Ligado al lar de la piel, leucoplaquia, calcificacio-
Telomeropatía X, AD nes intracraneales, fibrosis pulmonar
o hepática, microcefalia, restraso en
el desarrollo, anormalidades dentales,
estenosis del conducto lacrimal, into-
lerancia al ejercicio, estenosis esofá-
gica, alopecia, aparición prematura de
canas, osteoporosis, inmunodeficien-
cia, ataxia, malformaciones arteriove-
nosas2,3
Síndrome de Schwach- AR Talla baja, insuficiencia pancreática
man-Diamond exocrina, displasia ósea, alteraciones
en el aprendizaje o el comportamiento,
Ribosomopatía hepatomegalia, falla de medro, malnu-
trición, retraso en la dentición, mayor
riesgo de caries, predisposición a in-
fecciones2,6
54
Miranda-Madrazo MR
Anemia de Variable Aplasia pura de serie roja, anormali-

Blackfan-Diamond dades craneofaciales (defectos en los
ojos, microcefalia, labio y paladar hen-
Ribosomopatía dido, microrrectognatia, implantación
baja de oídos, anormalidades en oídos
y la nariz, implantación baja de pelo),
anormalidades renales, anormalida-
des cardiacas, falla de medro3,5
Trombocitopenia AR Ausencia de radio, retraso mental, in-
amegacariocitica suficiencia renal, alteraciones en la
congénita audición, cataratas, anormalidades en
el cerebro o cerebelo9
Mutación en el receptor
de trombopoyetina
novo autosómicos dominantes y uno ligado al X (FANCB).1,2 Se han

reportado mutaciones en 22 genes;2 la mutación bialélica en el gen
FANCA es la más frecuente (64%)1 y la mutación en el gen BRCA2
la de presentación más agresiva. Los genes de la anemia de Fanco-
ni forman un complejo esencial para la reparación del ADN; son los
responsables de mantener la integridad del genoma. Al encontrarse
dañado el ADN de las células progenitoras hematopoyéticas se van a
activar vías para promover la apoptosis y así evitar la propagación
de las mutaciones a las células hijas; sin embargo, esto genera un
desabasto de células progenitoras hematopoyéticas y falla medular.3
Se ha reportado que estos genes también juegan un papel decisivo en
la detoxificación de reactantes de oxígeno, metabolismo de energía y
señalización de citosinas.1
La mayoría de estos pacientes muestran alteraciones fenotípicas (25-

30% sin alteraciones o muy sutiles) y hacia los cinco a 10 años de edad
sufren falla medular concomitante con macrocitosis e incremento de
hemoglobina F (HbF) (como indicador de estrés medular). El incre-
mento en el riesgo relativo de neoplasias es para leucemia mieloide
aguda 700 veces mayor, síndrome mielodisplásico 6000 veces mayor,
carcinoma escamoso de cabeza y cuello 600 veces mayor, carcinoma
de esófago 2000 veces mayor, carcinoma de vulva y cérvix 3000 veces
mayor que en la población general, y su presentación es a edades más
tempranas.1
55
Falla medular
Su diagnóstico debe sospecharse en un paciente con falla medular que

muestra alteraciones somáticas; sin embargo, en la actualidad se debe
descartar en todos los pacientes con falla medular mediante el estudio
de rupturas cromosómicas con agentes clastogénicos como mitomi-
cina C o diepoxibutano debido a las implicaciones que su diagnóstico
tiene en el tratamiento de los pacientes por su alta sensibilidad a ra-
dioterapia y múltiples medicamentos, además del riesgo neoplasias
y manejo multidisciplinario. En caso de tener un estudio de rupturas
cromosómicas positivas se debe solicitar secuenciación genética de
nueva generación para identificar la mutación patógena.
Una vez establecido el diagnostico se debe hacer una valoración ex-

tensa y multisistémica para analizar las anormalidades vinculadas así
como un seguimiento multidisciplinario con búsqueda intencionada
de neoplasias durante toda su vida. Se deben hacer estudios de médula
ósea seriados que incluyan exploración de la morfología, citogenética
e inmunofenotipo. En caso de deterioro hematológico se debe dar tra-
tamiento. Pueden indicarse factores estimulantes aunque su beneficio
es transitorio y existe el riesgo de evolución clonal. Los andrógenos,
como el danazol, han tenido respuesta incluso en 68% de los pacien-
tes que los toman; sin embargo, no evitan la progresión y aparición de
anormalidades citogenéticas. Las transfusiones deben ser irradiadas y
leucorreducidas para disminuir el riesgo infeccioso y de enfermedad
injerto contra hospedero transfusional y se debe vigilar la sobrecarga
de hierro.1
El único tratamiento capaz de curar el defecto hematológico es el tras-

plante de células progenitoras hematopoyéticas; sin embargo, hay que
recordar el riesgo incrementado de toxicidad por los medicamentos y
de neoplasias (40% van a desarrollar una neoplasia a los 15 a 20 años
postrasplante). La introducción de regímenes de acondicionamiento de
intensidad reducida con fludarabina y ciclofosfamida, además de una
cosecha de médula ósea ha mejorado la supervivencia de los pacientes
con anemia de Fanconi.1 En la actualidad se ha reportado una supervi-
vencia a cinco años del 94% con donadores familiares 100% compati-
bles y de 86% para donadores alternos, con enfermedad injerto contra
hospedero en un 6 y 12%, respectivamente.4 El ajuste en los esquemas
de tratamiento y los avances en el manejo multidisciplinario han per-
mitido el incremento en la supervivencia, así como una mejor calidad
de vida de los pacientes con este padecimiento.
56
Miranda-Madrazo MR
Disqueratosis congénita
Es el segundo síndrome de falla medular congénito en frecuencia;

se han identificado 14 genes implicados (los más comunes DKC1,
TERC, TERT) y su herencia es ligada a X, autosómica dominante y
autosómica recesiva. Las mutaciones de la disqueratosis congénita
(DC) disminuyen la función del complejo de la telomerasa, lo que
impide mantener la longitud de los telómeros generando un subse-
cuente acortamiento de los mismos. Los telómeros son estructuras
en los polos de los cromosomas hechas por repeticiones en tándem
de ADN que ayudan a protegerlos de la degradación. El acortamiento
de los telómeros, más allá de un punto crítico, señala que la célula
ha llegado al final de su vida, de su potencial replicativo, y pasa a
una fase apoptótica.3
Los pacientes muestran una tríada característica de leucoplaquia,

pigmentación reticular de la piel y distrofia de las uñas. La médula
ósea es hipocelular y se vincula con citopenias secundarias. Exis-
te una predisposición maligna con incremento del riesgo relativo
de leucemia mieloide aguda de 195 veces, síndrome mielodisplásico
2,362 veces, neoplasia escamosa de cabeza y cuello 1,154 veces com-
parado con la población general.3
El diagnóstico se hace mediante el estudio de longitud de telómeros

por hibridación fluorescente in situ por citometría de flujo; su espe-
cificidad es de 95% y su sensibilidad de 100%.3 Se puede solicitar se-
cuenciación genética de nueva generación para identificar los genes
implicados.
Los pacientes con telomeropatías han mostrado una buena respuesta

a los andrógenos, por lo que pueden ser utilizados de manera inicial;
sin embargo, el único tratamiento curativo, al igual que en la anemia
de Fanconi, es el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas.
Los esquemas de intensidad reducida y la disminución en las dosis de
radiación tienen un efecto benéfico en estos pacientes. Las secuelas
clínicas de la quimioterapia, radiación y enfermedad injerto contra
hospedero pueden ser similares a la evolución natural de la disquera-
tosis congénita y son un factor de riesgo independiente para neopla-
sias, enfermedad pulmonar y hepática.3
57
Falla medular
Otros síndromes de falla medular congénitos
Anemia de Diamond-Blackfan
Es un síndrome de falla medular congénito que afecta, principal-

mente, la línea eritroide y es secundario a alteraciones en genes que
codifican proteínas ribosomales. Los ribosomas son complejos en-
cargados de la traducción del ARNm decisivo para la función celu-
lar.3 Se han identificado mutaciones incluso en 12 genes, los más
frecuentemente afectados son: RPS19 (25%), RPS24 (2%), RPS17
(6.6%), RPL5 (4.8%), RPL11 (4.8%), RPS10 (2.6%) Y RPS26 (6.4%).
Su incidencia es de cinco casos por millón de recién nacidos vivos y
el 58% son esporádicos.5
El 88% de los casos padecerán anemia grave antes del año de edad y el
40-69.5% malformaciones concomitantes. Los pacientes con anemia
de Diamond-Blackfan tienen un riesgo relativo de cáncer de 5.4. Al
diagnóstico pueden encontrarse: anemia macrocítica con reticuloci-
topenia y elevación de HbF y anormalidades fenotípicas. En el estudio
de médula ósea se encontrará disminución de la serie eritroide. Se
deben solicitar concentraciones de adenosina deaminasa eritrocitaria,
que se encontrarán incrementadas en el 85% de los casos.5,6
El tratamiento inicial es con esteroides, con respuesta en 68.4-80%

de los pacientes; sin embargo, puede disminuir su efecto con el tiem-
po. Los pacientes sin respuesta y que dependen de transfusiones son
susceptibles de un trasplante de células progenitoras hematopoyéti-
cas, idealmente antes de que haya sobrecarga de hierro, que tiene un
efecto negativo en el desenlace del trasplante.5,6
Síndrome de Shwachman-Diamond
El síndrome de Shwachman-Diamond es una ribosomopatía de he-

rencia autosómica recesiva que se distingue por falla medular e in-
suficiencia pancreática exocrina. El 90% de los casos tendrá una
mutación bialélica en el gen SBDS; los otros dos genes que se han
identificado son el ADNJC21 y el EFL1.7
Casi todos los pacientes padecen insuficiencia pancreática exocrina en

la infancia temprana con o sin alteraciones en la digestión; sin em-
bargo, el 50% mejora con el paso de los años. Los pacientes pueden
58
Miranda-Madrazo MR
mostrar alteraciones fenotípicas como displasia ósea, alteración en

el aprendizaje, el comportamiento o ambos, y alteraciones hepáticas.
Varias anormalidades hematológicas han sido descritas, pero la neu-
tropenia es la más frecuente (88-100% de los casos). El 80% de los
pacientes tendrá elevación de HbF y el 10-65% evolucionara a panci-
topenia. En el estudio de médula ósea se puede encontrar aplasia, y se
deben estudiar alteraciones citogenéticas concomitantes o adquiridas.7
El diagnóstico se debe sospechar con la insuficiencia pancreática exo-

crina vinculada con falla medular; para corroborarlo hay que solicitar
el estudio molecular para las mutaciones genéticas. El manejo inicial
es sintomático, con suplementación de enzimas pancreáticas y ma-
nejo de deficiencias (se deben vigilar las concentraciones de vitami-
nas A, D, E y K). Para la anemia y trombocitopenia se pueden indicar
transfusiones. En caso de neutropenia e infecciones se pueden usar
factores estimulantes y manejo antibiótico. Si el paciente avanza a
falla medular, el único tratamiento curativo es el trasplante de cé-
lulas progenitoras hematopoyéticas. Al igual que en el resto de los
síndromes de falla medular congénitos se deben utilizar idealmente
donadores familiares 100% compatibles y esquemas de intensidad re-
ducida para mejorar el pronóstico de estos pacientes. 7
Neutropenias congénitas severas
Es un grupo heterogéneo de alteraciones hematológicas que se dis-

tingue por neutropenia y predisposición a infecciones. Su prevalen-
cia estimada es de 3-8.5 casos por millón de personas. Los genes
afectados con mayor frecuencia son: el ELANE, que codifica para la
elastasa de los neutrófilos y es de herencia autosómica dominate, y
el HAX1, que tiene que ver con las vías de señalización para el factor
estimulante de colonias de granulocitos (FEC-G) y es de herencia au-
tosómica recesiva.8
Estos pacientes sufren a edades muy tempranas infecciones graves

relacionadas con neutropenia; el 100% de los casos ha experimentado
un cuadro infeccioso antes de los seis meses de vida. Se debe sospe-
char en pacientes con cuadros infecciosos graves y recurrentes, con
neumonías, abscesos y úlceras orales, así como alteraciones gingi-
vales. Al igual que en otros síndromes de falla medular congénitos,
hay riesgo elevado de leucemias secundarias, principalmente leuce-
59
Falla medular
mia mieloide aguda, y síndrome mielodisplásico, sobre todo en los

pacientes que tienen mala respuesta al factor estimulante de colonias
de granulocitos .
En estos pacientes se debe solicitar una biometría hemática ideal-

mente cuando la condición sea estable para hacer el diagnóstico. En
caso de sospechar neutropenia cíclica se debe efectuar una biometría
hemática dos veces por semana durante seis semanas para poder ha-
cer el diagnóstico. En el estudio de médula ósea se encontrará deten-
ción de la maduración de la serie mieloide en fase de promielocito. Se
deben requerir estudios moleculares, como secuenciación genética de
nueva generación, para establecer el diagnóstico definitivo.
La supervivencia de estos pacientes era muy corta previo al uso del

factor estimulante de colonias de granulocitos, con una mortalidad
del 90% secundario a complicaciones infecciosas. A partir de la in-
troducción de este estudio, la supervivencia, al igual que la calidad
de vida de estos pacientes, ha mejorado de manera exponencial; sin
embargo, alrededor del 10% serán no respondedores o perderán res-
puesta. En quienes no tengan respuesta o en caso de evolución a sín-
drome mielodisplásico o leucemia mieloide aguda, el tratamiento de
elección es el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas.
Trombocitopenia amegacariocítica congénita
Es un síndrome de falla medular congénito que se distingue por la

ausencia de megacariocitos en la médula ósea. Es de herencia auto-
sómica recesiva y se da por mutaciones en el gen c-Mpl que codifica
al receptor de trombopoyetina (TPO). La trombopoyetina es una cito-
sina que estimula el desarrollo y maduración de megacariocitos y la
producción de plaquetas. .En los últimos años se ha identificado que
es esencial para el crecimiento y mantenimiento de las células proge-
nitoras hematopoyéticasTCPH.9
Se clasifica en tres tipos:
Tipo I: se caracteriza por pancitopenia en edades tempranas y se debe

a una pérdida de función del c-Mpl.
60
Miranda-Madrazo MR
Tipo II: es una forma más leve con mejoría en la cifra de plaquetas
hacia el año de vida que puede devenir en falla medular hacia los 3-6
años de edad. Este tipo se debe a una mutación en el gen del c-Mpl
que permite la existencia de receptores parcialmente funcionales.
Tipo II: se distingue por megacariopoyesis ineficaz sin relación con

defectos en el c-Mpl.
Al diagnóstico, los pacientes pueden o no tener alteraciones feno-

típicas y van a mostrar un cuadro caracterizado por complicaciones
hemorrágicas. En la biometría hemática se encuentra trombocitope-
nia severa y las concentraciones séricas de trombopoyetina están ele-
vadas. Se debe solicitar el estudio de la mutación por secuenciación.
Se puede dar tratamiento de soporte con transfusiones de plaquetas.
Anemia aplásica
La anemia aplásica es la forma más común de falla medular adqui-

rida y es de origen inmunológico. Se cree que hay una disregulación
inmunológica que genera la destrucción de células progenitoras he-
matopoyéticas mediada por linfocitos T. La médula ósea de estos pa-
cientes se encuentra francamente hipocelular con un infiltrado graso.
Se deben descartar otras causas adquiridas como lo son: infecciones
(virus Epstein-Barr, citomegalovirus, hepatitis, virus de inmunode-
ficiencia humana), autoinmunitarias (lupus eritematoso sistémico,
síndrome de Evans), hemoglobinuria paroxística nocturna, fármacos
(anticomiciales, quimioterapia), químicos (pesticidas), deficiencias
nutricionales (vitamina B12, ácido fólico), infiltración maligna, infil-
tración no maligna (osteopetrosis, enfermedades de depósito).2
Su incidencia es de 2 a 3 casos por millón de personas por año y es más

común en Asia. Su distribución es bifásica, con picos entre los 10 a 25
años y en mayores de 60 años.
Los pacientes experimentan un cuadro secundario a las citopenias

(síndrome anémico, hemorragias, complicaciones infecciosas) y se
clasifican de acuerdo con los criterios de Camitta10 (Cuadro 2). En un
estudio del Consorcio Norteamericano de Anemia Aplásica Pediátri-
ca (CNAAAP) se demostró que pese a que de manera tradicional se
ha utilizado la reticulocitopenia como un marcador de severidad, en
muchas ocasiones no se correlaciona con anemia grave (hemoglobina
61
Falla medular
menor de 8 g/dL), por lo que distinitos médicos utilizan las concen-

traciones de hemoglobina como un criterio para transfusiones y tra-
tamiento más que la cifra de reticulocitos.11
El tratamiento se da de acuerdo con la gravedad de la enfermedad,

siendo el de los pacientes con enfermedad moderada tratamiento de
soporte y vigilancia y el de los pacientes con enfermedad grave un
tratamiento agresivo con terapia inmunosupresora, trasplante de cé-
lulas progenitoras hematopoyéticas o ambos. Las transfusiones en
todos los casos deben ser leucorreducidas e irradiadas, y se debe vigi-
lar y dar manejo en caso de sobrecarga de hierro.
El tratamiento de primera línea en los pacientes pediátricos con

anemia aplásica grave y muy grave es el trasplante de células pro-
genitoras hematopoyéticas de donadores familiares compatibles, el
cual, con los avances en los protocolos y el tratamiento de soporte,
ha mostrado generar supervivencia mayor al 90%; sin embargo, de-
bido a la falta de donadores, no es posible efectuarlo en todos los
pacientes, por lo que se debe considerar en muchos casos otras op-
ciones de tratamiento.
Cuadro 2. Criterios de Camitta10
Clasificación
Anemia aplásica grave Celularidad de la médula ósea menor al 25% de
lo normal o con celularidad menor al 50% de lo
normal con menos del 30% de células hemato-
poyéticas
Y al menos 2 de los siguientes criterios en san-
gre periférica:
Neutrófilos < 500x109/L
Plaquetas < 20,000x109/L
Anemia con reticulocitos corregidos menor del
1%
Anemia aplásica muy grave Cumple los criterios de anemia aplásica severa
pero con concentraciones de neutrófilos meno-
res de 200x109/L
Anemia aplásica moderada Hipoplasia medular con pancitopenia que no
cumple los criterios de anemia aplásica severa
62
Miranda-Madrazo MR
La terapia inmunosupresora se da con globulina anti-linfocitos T y

ciclosporina por lo menos durante seis meses. Se realizó un estudio
comparativo entre globulina anti-linfocitos T de caballo y la de cone-
jo, en donde se demostró un franco beneficio en favor de la primera,
con una tasa de respuesta de 68 en comparación con 37% de la glo-
bulina anti-linfocitos T de conejo.12 Pese a los resultados superiores,
en muchos países se utiliza la globulina anti-linfocitos T de conejo
debido a la falta de disponibilidad de globulina anti-linfocitos T de
caballo. El CNAAAP realizó un estudio retrospectivo de 314 pacientes
pediátricos con anemia aplásica grave y tratamiento inmunosupresor
con globulina anti-linfocitos T de caballo y ciclosporina,11 donde se
demostró una tasa de respuesta de 71.2%, con 59.8% de respuestas
completas y 68.2% de cuando menos muy buena respuesta parcial,
mejor que lo reportado en la población adulta. La supervivencia a
cinco años fue de 93% y la supervivencia libre de evento de 64%.
Para los pacientes que sufrieron recaída, el tratamiento con mejor
respuesta fue el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas.
Entre las complicaciones reportadas, las hemorragias, infecciones y
falla renal fueron las más frecuentes. El 7% de los pacientes mos-
tró anormalidades clonales adquiridas y 1.9% evolucionó a leucemia
mieloide aguda o síndrome mielodisplásico.
Los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH por sus

siglas en inglés) realizaron un estudio para valorar si la adición de
eltrombopag (ETP), análogo de trombopoyetina, a la terapia inmuno-
supresora mejoraba la respuesta.13 En reportes de pacientes en recaí-
da-resistentes, el eltrombopag generó disminución de las citopenias,
no sólo en la trombocitopenia. Esto se cree secundario a su efecto en
las células progenitoras hematopoyéticas, por lo que se planteó que
pudiera ser benéfico como parte del tratamiento de primera línea. El
estudio incluyó pacientes pediátricos y adultos, y demostró una mejor
tasa de respuesta (80, 87 y 94%, dependiendo del momento en que
empezó a administrarse el eltrombopag) que los controles históricos.
Para valorar su efecto en pacientes pediátricos de manera más espe-
cífica se llevó a cabo un estudio con eltrombopag más la terapia inmu-
nosupresora en comparación con controles históricos pediátricos, y
no se demostró el beneficio previamente reportado (respuesta global
de 70% con eltrombopag y 72% en controles históricos), por lo que su
aplicación en esta población no debe ser considerada el estándar de
tratamiento.14
63
Falla medular
Debido al porcentaje de respuesta a la terapia inmunosupresora y la

posibilidad de recaídas, así como los avances en los trasplantes de
células progenitoras hematopoyéticas de donadores alternos se ha
planteado la posibilidad de considerarlos una opción de primera línea
en pacientes que no cuentan con donadores familiares compatibles.
Un estudio efectuado por el CNAAAP y el Consorcio de Terapia Celular
y Trasplante Pediátrico demostró que el trasplante de donadores no
relacionados compatibles es una buena opción en comparación con la
terapia inmunosupresora en primera línea de tratamiento.15 El tras-
plante haploidéntico se realiza con mayor frecuencia y con mejores
resultados, y esto no es la excepción para la anemia aplásica. Un re-
porte de pacientes con anemia aplásica grave que recibieron un tras-
plante de donador hapoidéntico y ciclofosfamida postrasplante des-
taca una supervivencia global de 94%.16 Existe, además, un estudio
comparativo en pacientes pediátricos con anemia aplásica grave entre
terapia inmunosupresora y trasplante haploidéntico en primera línea,
que reporta una supervivencia global a tres años y supervivencia libre
de evento de 79.3 y 35.9% para quienes recibieron inmunosupresión
en comparación con 85 y 80% de quienes recibieron trasplante; esto
demuestra un beneficio claro de la terapia con trasplante haploidén-
tico.17
Debido a la disponibilidad de nuevos medicamentos, avances en los

esquemas de tratamiento, así como en los tratamientos de soporte, se
puede esperar un cambio en las líneas de atención integral y aumento
en la supervivencia de los pacientes pediátricos con anemia aplásica.
REFERENCIAS
1. Dufour C. How I manage patients with Fanconi anemia. Br J Haematol. 2017; 178 (1):
32-47. doi: 10.1111/bjh.14615.
2. Clesham K, Bhatnagar N, Samarasinghe S. Diagnosis and management of childhood
aplastic anemia. Paediatr Child Health 2019; 29 (8): 327-333.
3. Foglesong JS, Bannon SA, DiNardo CD. Inherited bone failure syndromes, focus on
the hematological manifestations: a review. Eur Med J 2017; 2 (3): 105-112.
4. Ebens CL, DeFor TE, Tryon R, Wagner JE, MacMillan ML. Comparable outcomes after
HLA-matched sibling and alternative donor haematopoyetic cell transplantation for
children with fanconi anemia and severe aplastic anemia. Biol Blood Marrow Trans-
plant 2018; 24 (4): 765-771. doi: 10.1016/j.bbmt.2017.11.031.
64
Miranda-Madrazo MR
5. Tyagi A, Gupta A, Dutta A, Potluri P, Batti B. A review of Diamond-Blackfan anemia:

current evidence of involved genes and treatment modalities. Cureus 2020; 12 (8):
e10019. doi: 10.7759/cureus.10019.
6. Chhabra P, Bhatia P, Singh M, Bansal D, et al. Pediatric bone marrow failure: clinical,
hematological and targeted next generation sequencing data. Blood Cells Mol Dis
2021; 87: 102510. doi: 10.1016/j.bcmd.2020.102510.
7. Valli R, Frattini A, Minelli A. Shwachman-Diamond syndrome: diagnosis, pathogenesis
and prognosis. Expert Opinion on Orphan Drugs 2017; 5 (9): 1-15. doi.org/10.1080/216
78707.2017.1367282
8. Skokowa J, Dale DC, Touw IP, Zeidler C, Welte K. Severe congenital neutropenias. Nat
Rev Dis Primers 2017; 3: 17032. doi: 10.1038/nrdp.2017.32.
9. Al-Qahtani FS. Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia: a brief review of the
literature. Clin Med Insights Pathol 2010; 3: 25-30. doi: 10.4137/cpath.s4972.
10. Camitta BM, Thomas ED, Nahtan DG, Gale RP, et al. A prospective study of androgens
and bone marrow transplantation for treatment of sever aplastic anemia. Blood 1979;
53 (3): 504-514.
11. Rogers ZR, Nakano TA, Olson TS, Bertuch A, et al. Immunosuppressive therapy for
pediatric aplastic anemia: a North American Pediatric Aplastic Anemia Consortium
study. Haematologica 2019; 104 (10): 1974-1983. doi: 10.3324/haematol.2018.206540.
12. Scheinberg P, Nunez O, Weinstein B, Scheinberg P, et al. Horse versus rabbit antithy-
mocyte globulin in acquired aplastic anemia. N Engl J Med 2011; 365: 430-438. doi:
10.1056/NEJMoa1103975.
13. Townsley DM, Scheinberg P, Winkler T, Desmond R, et al. Eltrombopag added to stan-
dard immunosuppression for aplastic anemia. N Engl J Med 2017; 376: 1540-1550. doi:
10.1056/NEJMoa1613878.
14. Groarke EM, Patel BA, Gutierrez-Rodrigues F, Rios O, et al. Eltrombopag added to
immunosuppression for children with treatment-naive severe aplastic anemia. Br J
Haematol 2021; 192 (3): 605-614. doi: 10.1111/bjh.17232.
15. Pulsipher MA, Lehmann LE, Bertuch AA, Sasa G, et al. A study assessing the feasibility
of randomization of pediatric and young adult patients between matched unrelated
donor bone marrow transplantation and immune-suppressive therapy for newly di-
agnosed severe aplastic anemia: A joint plot trial of the North American Pediatric
Aplastic Anemia Clonsortium and the Pediatric Transplantation and Cellular Therapy
Consortium. Pediatr Blood Cancer 2020; e28444. doi: 10.1002/pbc.28444.
16. DeZern AE, Zahurak ML, Symons HJ, Cooke K, et al. Haploidentical BMT for severe aplas-
tic anemia with intensive GVHD prophylaxis including posttransplant cyclophospha-
mide. Blood advances 2020; 4 (8): 1770-1779. doi: 10.1182/bloodadvances.2020001729.
17. Yang S, Yuan X, Ma R, Jiang L, et al. Comparison of outcomes of frontline immunosup-
pressive therapy and frontline haploidentical hematopoietic stem cell transplanta-
tion for children with severe aplastic anemia who lack an HLA-matched sibling donor.
Biol Blood Marrow Transplant 2019; 25: 975-980. doi: 10.1016/j.bbmt.2019.01.017
65
5
Capítulo 5. Síndrome de mala absorción

Capítulo

César Maldonado Rivera
El síndrome de mala absorción o malabsorción se debe a una falla en

el intestino para absorber macronutrientes (proteínas, grasas y car-
bohidratos), micronutrientes (vitaminas y minerales) y electrolitos.
También puede existir falla en la reabsorción de sales biliares secre-
tadas por el organismo. Otro término empleado es la mala digestión,
que se refiere a la inactividad o deficiencia de enzimas pancreáticas
y sales biliares. El intestino es un órgano que ejecuta, además de la
absorción, funciones inmunológicas, neurológicas, excretoras y en-
docrinas; es sumamente complejo y tan grande que se calcula que
por su organización estructural ofrece incluso 400 m2 de superficie
de contacto con el exterior, a la cual también se le agregan miles de
millones de agentes vivos conocidos como microbiota intestinal.
El proceso de digestión y absorción comprende las siguientes fases

que se expondrán más adelante: la fase luminar, en la que el défi-
cit de las secreciones biliares y pancreáticas ocasiona malabsorción y
diarrea; la fase mucosa, donde la lesión de la mucosa intestinal es la
causa de la malabsorción; y la fase de transporte, en la cual la insufi-
ciencia vascular u obstrucción linfática impiden el transporte desde la
célula intestinal a los órganos en los que se lleva a cabo el almacena-
miento y metabolismo.
El síndrome de malabsorción tiene como resultado final alteraciones

clínicas en el menor y la falla de medro, alteraciones en el crecimien-
to, diarrea crónica o alteraciones en las evacuaciones son las princi-
pales características a mencionar.
67
Fisiología
El proceso digestivo y de absorción se divide en las fases luminal,

mucosa y de transporte. La mayor parte de la digestión y absorción se
lleva a cabo en el intestino delgado proximal. Sin embargo, la vitami-
na B12 y los ácidos biliares se absorben en el íleon terminal.1
Para que se logre adecuadamente la digestión y absorción se requiere

de la vesícula biliar, páncreas, vasos sanguíneos y linfáticos, ya que se
da una combinación de mezcla mecánica, síntesis de enzimas, secre-
ción de enzimas, integridad de la mucosa, flujo sanguíneo, motilidad
intestinal y microbiota que permiten el adecuado proceso.2
Carbohidratos
El almidón, en la forma principal de la ingestión de carbohidratos

y en pequeñas cantidades la lactosa y sacarosa, se encuentra en los
cereales en forma de polisacáridos.3 Los dos componentes principales
del almidón son la amilosa y la amilopectina.
De los carbohidratos que contiene la dieta, solo el almidón requiere

digestión preliminar por la amilasa salival y, sobre todo, por la ami-
lasa pancreática, como resultado se obtiene maltosa, maltotriosa y
polímeros ramificados de glucosa.
La digestión final de los carbohidratos se da en el borde en cepillo de

las células epiteliales intestinales, en mayores concentraciones en el
yeyuno y gran parte del íleon. Aquí, las enzimas sacarasa-isomaltasa
degradan la maltosa e isomaltosa en glucosa, y la sacarosa en glucosa
y fructosa; la lactasa divide a la lactosa en glucosa y galactosa. Estos
tres monosacáridos finales (glucosa, galactosa y fructosa) entran en
el enterocito por medio de transportadores de membrana. En la ma-
labsorción, los oligosacáridos mal digeridos y los monosacáridos no
absorbidos son trasladados al colon, donde tienen un efecto osmótico,
causando generalmente diarrea. Además de que las bacterias del colon
pueden fermentar estos oligosacáridos llevando a la producción de
dióxido de carbono, hidrógeno y metano, así como ácidos tales como
el acético, butírico, propiónico y láctico. De aquí la explicación de que
la diarrea sea líquida, explosiva y ácida.3
68
Maldonado-Rivera C
Las causas de malabsorción de carbohidratos pueden ser congéni-

tas: fibrosis quística, síndrome de Shwachman-Diamond, deficiencia
congénita de lactasa, malabsorción de glucosa-galactosa, deficiencia
de sacarasa-isomaltasa.
Y adquiridas, como: intolerancia a la lactosa, secundaria a un daño en

la mucosa por una enteritis viral, o enfermedades que pueden causar
atrofia de la mucosa, como la enfermedad celiaca.
Grasas
Las enzimas pancreáticas y las secreciones hepatobiliares se mezclan

con los nutrientes en el duodeno y el yeyuno proximal dándose la di-
gestión de la grasa de la dieta. Esta grasa es emulsificada en micelas
que facilitan la mezcla con las enzimas pancreáticas.4 De la digestión
de la grasa se producen ácidos de cadena larga que se absorben y son
transformados en quilomicrones por las células epiteliales. Se trans-
portan por la vía linfática a la circulación venosa. Los ácidos grasos de
cadena corta o mediana se absorben de una manera similar, pero se
transportan directamente al hígado por la circulación venosa mesen-
térica. Esto permite muchas veces la suplementación con triglicéridos
de cadena media (en fibrosis quística o atresia de vías biliares, por
ejemplo).5
Entre los padecimientos que se pueden encontrar por malabsorción de

grasas se encuentran: síndrome de Zollinger Ellison (relacionado con
disminución del pH), por pérdida de superficie de absorción, como en
la enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedad celiaca, resección
intestinal, síndrome colestásico (por obstrucción), enfermedad he-
pática (defectos en la síntesis de ácidos biliares), sobrecrecimiento
bacteriano en el intestino delgado, insuficiencia pancreática exocrina
(pancreatitis crónica, fibrosis quística, resección pancreática), y lin-
fangiectasia intestinal (desorden en el sistema linfático).6
Proteínas
El proceso de digestión y absorción se inicia con la proteólisis en

el estómago inducida por la pepsina, dando lugar a la formación de
polipéptidos, oligopéptidos y algunos aminoácidos. Esta digestión
continúa por medio de las proteasas del jugo pancreático, como son
tripsina, quimiotripsina, carboxipeptidasas, colagenasa y elastasa,
69
con lo que se obtienen oligopéptidos y en su mayoría aminoácidos.

En el borde en cepillo de las células epiteliales intestinales mediante
aminopeptidasas se hidrolizan los péptidos liberando aminoácidos.
La absorción se da en forma de aminoácidos por medio de transporte

activo secundario acoplado al sodio; existen cuatro tipos de transpor-
tadores distintos para los aminoácidos neutros, básicos, ácidos y uno
específico para la prolina e hidroxiprolina. La absorción se da en el
intestino delgado.1 Entre las enfermedades que causan malabsorción
de proteínas se encuentran las debidas a defectos en la secreción de
proteasa y bicarbonato pancreático, como la pancreatitis crónica y la
fibrosis quística, y por daño en la mucosa intestinal, como enferme-
dad inflamatoria intestinal y resección intestinal.
Manifestaciones clínicas
La tríada clásica es diarrea crónica, distensión abdominal y falla de

medro. Sin embargo, no son únicas ni tienen que manifestarse al
mismo tiempo. Incluso las evacuaciones no tienen que ser comple-
tamente acuosas. Otros síntomas son: debilidad, tetania, edema, os-
teomalacia y, en países de primer mundo, incluso los hallazgos en los
resultados de laboratorio pueden ser anteriores a los síntomas.
Si la diarrea está acompañada de distensión, y es ácida y explosiva

orienta a malabsorción de carbohidratos.
Si la afección se encuentra en el duodeno, ocurrirá malabsorción de

folatos, calcio y hierro, y afectará la absorción de grasas y vitaminas
liposolubles. En el yeyuno, si es parcial dará una diarrea crónica leve y
si es total, habrá disminución de lactasa, causando diarrea osmótica.
Si el daño ocurre en el íleon terminal, también habrá diarrea crónica,
y si es en la totalidad del íleon, se genera malabsorción de sales bi-
liares y grasas, con esteatorrea.7 Puede aparecer junto con astenia en
pacientes con enfermedad celiaca. Si son esteatorreicas y desde el na-
cimiento puede estar estrachamente relcionado con fibrosis quística;
esto por mencionar algunas características, sin embargo, el panorama
se vuelve mucho más amplio, según las características que se presen-
tan en casa patología.
70
Maldonado-Rivera C
Causas más frecuentes de malabsorción
1. Enfermedades intestinales: Crohn, enfermedad celiaca, so-

brecrecimiento bacteriano, SIDA, síndrome de intestino cor-
to, tuberculosis intestinal, enfermedad inmunoproliferativa
del intestino delgado, giardiasis.
2. Enfermedades pancreáticas: pancreatitis crónica, fibrosis
quística.
3. Enfermedades gástricas: gastritis atrófica, cirugía gástrica.
4. Enfermedades hepáticas: síndrome colestásico, cirrosis he-
pática.8
Etiologías específicas que causan malabsorción
Insuficienca pancreática
La fibrosis quística es la causa principal de insuficiencia pancreática

exocrina en los niños. Es un defecto en el gen CFTR del cromoso-
ma 7, lo que da como resultado final una desregulación del flujo de
agua y sodio a través de las células epiteliales glandulares. Los sín-
tomas gastrointestinales aparecen cuando menos en 10% de la acti-
vidad pancreática enzimática. Por lo general aparece antes de los seis
meses de vida, con diarrea, retraso en el crecimiento, edema, ane-
mia e hipoalbuminemia.9 Otras causas incluyen: pancreatitis crónica,
síndrome de Shwachman-Diamond, síndrome de Johanson-Blizzard
y síndrome de Pearson. El síndrome de Shwachman-Diamond es la
segunda causa más frecuente de insuficiencia pancreática; es una en-
fermedad autosómica recesiva caracterizada por insuficiencia pan-
creática, malformaciones esqueléticas y disfunción de la médula ósea
con neutropenias primarias cíclicas.10
Defectos en la solubilización micelar de ácidos biliares
En estos casos la esteatorrea es moderada y puede ocurrir tras cual-

quier padecimiento hepatobiliar que conlleve a carencia de ácidos bi-
liares, que se da como resultado del menoscabo de la síntesis hepática
o deficiencia en el flujo. Los pacientes tienen falla de medro y falta de
vitaminas liposolubles. En estos casos se puede mencionar la colesta-
sis crónica, la resección ileal, la desconjugación de ácidos biliares por
bacterias, entre otras.3
71
Alteraciones en el borde en cepillo intestinal
Pueden ser defectos congénitos en la estructura de las vellosidades,

adquiridos que reducen la superficie del área mucosa y enfermedades
inflamatorias que atrofian las vellosidades. Cuando se trata de una
patología congénita hay diarrea acuosa desde el nacimiento, como en
el caso de la enfermedad por inclusión de microvellosidades que cursa
con una atrofia severa de vellosidades. El único tratamiento efectivo
es el trasplante de intestino delgado.11
Otros padecimientos relacionados son la deficiencia congénita de lac-

tasa, deficiencia de sacarasa-isomaltasa, deficiencia de enteroquina-
sa, y enfermedad de Hartnup.
El ejemplo más claro de una reducción del área de superficie vellosa es

la resección intestinal a consecuencia de malformaciones congénitas,
que conlleva a síndrome de intestino corto, sobre todo si la resección
es de más de 70 cm en los niños. La región remanente después de la
resección determina la capacidad de absorción; además, la presencia
o ausencia de válvula ileocecal juega un rol importante también. Se
recomienda el inicio temprano de la nutrición enteral para disminuir
el riesgo de atrofia de vellosidades.
Otras causas pueden ser inflamatorias, entre ellas las infecciosas,

como en el caso de infección por Giardia lamblia, sobre todo en aquellos
en condiciones insalubres o inmunocomprometidos, particularmen-
te en aquellos con deficiencia de Inmunoglobulina A. Estos pacientes
experimentan diarrea, esteatorrea, distensión y dolor abdominales e
incluso pérdida de peso.
La diarrea posinfecciosa es también causante de malabsorción, la pa-

togénesis está poco clara aún, pero se considera que puede ser por un
retraso en el reemplazo del epitelio intestinal, lo que lleva a deficien-
cia transitoria de las enzimas del borde en cepillo.
La gastroenteropatía eosinofílica se distingue por infiltrados eosi-

nofílicos de variable profundidad en uno o varios sitios del intesti-
no, con o sin eosinofilia. Puede ser primaria (alérgica) o secundaria a
condiciones como parasitosis. Estos pacientes sufren dolor abdomi-
nal, seguido de náusea, vómito y diarrea.5
72
Maldonado-Rivera C
La enfermedad celiaca es una enteropatía inmunológicamente me-

diada causada por la intolerancia al gluten en pacientes predispuestos
genéticamente y se debe considerar en cualquier menor que tenga vó-
mito, diarrea, falla de medro, distensión abdominal, dermatitis her-
petiforme, defectos en la dentina, estatura corta, pubertad retasada,
osteoporosis y anemia por deficiencia de hierro. El patrón de referen-
cia para el diagnóstico es la biopsia de intestino delgado que revela el
daño a las vellosidades, y ya que puede ser en parches se recomienda
la biopsia de múltiples sitios, de ser posible de la segunda y poste-
riores partes del duodeno. El tratamiento incluye una dieta libre de
gluten.12
La enfermedad de Crohn puede afectar a los menores; dos terceras

partes de los enfermos experimentan pérdida de peso, ya sea por una
ingestión inadecuada, malabsorción, aumento de las necesidades ca-
lóricas o pérdidas por diarrea.
Defectos en el transporte
Aquí se encuentra la linfangiectasia intestinal que se distingue por la

dilatación de los vasos linfáticos submucosos y subserosos que cau-
sa diarrea, esteatorrea, retraso en el crecimiento, hipoalbuminemia,
edema y linfopenia. Esta enfermedad puede deberse a alteraciones
congénitas o procesos adquiridos, como insuficiencia cardiaca con-
gestiva, cirrosis hepática, tumores linfáticos, entre otros. La altera-
ción en el flujo linfático lleva a malabsorción de vitaminas liposolu-
bles y ácidos grasos de cadena larga. El drenaje linfático inadecuado
aumenta la presión de los linfáticos, lo que lleva a la fuga de linfa
hacia el lumen intestinal con la consecuente pérdida de proteínas y
linfocitos. Los pacientes pueden tener edema asimétrico y derrames
quilosos.13
Diagnóstico
El síndrome de malabsorción requiere una integración sumamente

completa de la historia clínica, con los antecedentes familiares, edad
al inicio, tiempo de evolución, características clínicas del paciente,
características de las evacuaciones y todo aquello que pueda orientar a
un diagnóstico de certeza. Los estudios pertinentes podrán realizarse
por fases, como en la gran mayoría de los padecimientos, de los más
73
básicos a los más especializados. Los estudios de sangre pueden re-

velar si hay anemia, así como los valores de vitaminas, hierro, albú-
mina, transferrina y prealbúmina. No hay ningún estudio sérico que
sea elestándar de oro para el diagnóstico de este síndrome, ya que las
causas son muy variadas.
En este momento se deben pedir coprocultivos y coproparasitoscópi-

cos, si se considera. Entre los estudios de segunda fase o más especia-
lizados se encuentran la iontoforesis y la elastasa fecal, la prueba de
D-xilosa , Sudan 3 o esteatocrito, test de hidrogeno espirado, ANCA y
ASCA (para enfermedad inflamatoria intestinal), inmunoglobulinas,
IgE específicas y alfa 1 antitripsina fecal (enteropatía perdedora de
proteínas)
El medir grasas en heces es útil porque la absorción de grasa se ve

afectada en enfermedades que cursen con malabsorción, y ya que es
un factor crítico en la pérdida de peso de los pacientes por su gran
densidad calórica. En los niños sanos más del 94% de la grasa de la
dieta se absorbe. En un estudio controlado donde se proporcionen 100
gramos de grasa por día, la presencia de más de 6 gramos de grasa en
las heces de 24 horas, indica malabsorción.14
Para determinar la malabsorción de carbohidratos es útil el test de

hidrogeniones espirado. Puede indicar, por ejemplo, deficiencia de
lactasa o sobrecrecimiento bacteriano.15 El pico del hidrógeno se pro-
duce unos 15 a 30 minutos después de la ingestión del carbohidrato
y generalmente va acompañado de cólico, flatulencias y distensión
abdominal.16
La prueba de la D-xilosa mide la capacidad de absorción del intestino

delgado proximal. Se recolecta orina de 5 horas posterior a la inges-
tión de 25 gramos de D-xilosa. La excreción de entre 3.5 a 6 gramos
o menos de D-xilosa sugiere malabsorción, aunque este estudio tiene
muchos casos falsos positivos.17
La imagenología, ya sea radiografía, tomografía e incluso resonancia

magnética, es útil para hallar anomalías estructurales.18
74
Maldonado-Rivera C
La endoscopia y la colonoscopia también con toma de biopsias están

indicadas ante una orientación diagnóstica específica, por ejemplo,
enfermedad celiaca o enfermedad de Crohn.
El procedimiento diagnóstico consta de tres pasos: 1) historia clíni-

ca y examen físico; 2) seguimiento de las tablas de crecimiento y 3)
biometría, velocidad de sedimentación globular, química sanguínea,
electrolitos séricos, coprocultivo y sangre oculta en heces. En el se-
gundo se proponen: 1) ASCA y ANCA. 2) Panel para fibrosis quística e
inmunoglobulina A. 3) Mutaciones ADN para fibrosis quística. 4) Va-
lores de vitaminas, folato y cinética de hierro. 5) Tripsina en heces.
6) Sudan III. 7) Grasa fecal en recolección de 72 horas. Y 8) Prueba de
hidrogeniones espirado.
En el último nivel de estudio, ya orientados hacia un diagnóstico más

específico, se propone la realización de: 1) Endoscopia con toma de
biopsias. 2) Colangiopancreatografía retrógrada endoscópica. 3) Aná-
lisis de enzimas pancreáticas. 4) Biopsia hepática. 5) Tomografía ab-
dominal. 6) Linfogamagrafía.5,19
Tratamiento
Debe dirigirse a corregir las deficiencias, tratar la causa específica y

evitar los desencadenantes (dieta) en enfermedades determinadas;
así como a tratar los síntomas, que generalmente son la diarrea.
El tratamiento puede ser tan conservador como realizar modificacio-

nes a la dieta hasta trasplante de intestino o resección intestinal.
El éxito del tratamiento dependerá de realizar un diagnóstico de cer-

teza para poder establecer el plan necesario e individualizado para los
pacientes.
Pronóstico
El síndrome de malabsorción normalmente no pone en riesgo la vida;

sin embargo, en algunas patologías específicas y de larga duración
pueden llegar a ser mortales, por ejemplo en casos de desnutri-
ción por fibrosis quística, diarrea intratable o perforación intestinal,
mientras que en otros casos, por ejemplo la intolerancia a la lactosa o
parasitosis, no lleva al paciente a un estado de gravedad.6
75
REFERENCIAS
1. Clark R, Johnson R. Malabsorption syndromes. Nurs Clin North Am 2018; 53 (3): 361-
374. doi: 10.1016/j.cnur.2018.05.001.
2. Yaroshevska T. Food intolerance and malabsorption syndrome in children: signs and
symptoms. Res Pediatr Neonatol 2018; 3 (1). DOI:10.31031/RPN.2018.02.000551
3. Ammoury R, Croffie J. Malabsorptive disorders of childhood. Pediatr Rev 2010; 31:
407. doi: 10.1542/pir.31-10-407.
4. Goodman BE. Insights into digestion and absorption of major nutrients in humans.
Adv Physiol Educ 2010; 34 (2): 44-53. doi: 10.1152/advan.00094.2009.
5. Pietzak M, Thomas D. Childhood malabsorption. Pediatr Rev 2003; 24: 195. doi:
10.1542/pir.24-6-195.
6. Othman MO, Harb D, Barkin JA. Introduction and practical approach to exocrine
pancreatic insufficiency for the practicing clinician. Int J Clin Pract 2018; 72 (2). doi:
10.1111/ijcp.13066.
7. Delgado-Rubio A, Aristegui J. Diarrea aguda. Gastroenteritis. En: Cruz M. Tratado de
Pediatría. 9 ed. Madrid: Ergon; 2006: 1125-33.
8. American Association for the Study of Liver Diseases. Tavil AS, ed. Hepatology 2001,
33: 1321.
9. Patel R. Cystic fibrosis in human. A review. Curr Trends Biotechnol Pharm 2020; 14:
448-457. DOI:10.5530/ctbp.2020.4.48.
10. Bezzerri V, Cipolli M. Shwachman-Diamond syndrome: molecular mechanisms and
current perspectives. Mol Diagn Ther 2019; 23 (2): 281-290. doi: 10.1007/s40291-018-
0368-2.
11. Fernández B, Fernández L, Quiles M, Burgos E, et al. Fracaso intestinal y trasplante en
la enfermedad por inclusiones microvellositarias. An Pediatr (Barc) 2015; 83 (3): 160-
65. DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.11.013.
12. Remes-Troche JM, Uscanga-Domínguez LF, Aceves-Tavares RG, Calderón de la
Barca AM. Guía clínica para diagnóstico y tratamiento de la enfermedad celíaca en
México. Revista de Gastroenterología de México. 2018; 83 (4): 434. doi.org/10.1016/j.
rgmx.2018.05.005.
13. Barbed-Ferrández SM, García-Romero R, Pérez-Delgado R, Romagosa-Sánchez-
-Monge I, et al. Linfangiectasia intestinal en un paciente afectado de síndrome de
Sanfilippo B. Arch Argent Pediatr 2021; 119 (2): 138-141.
14. van der Heide F. Best Practice & Research Clinical Gastroenterology. 2016; 30: 213-
224.
15. Misselwitz B, Butter M, Verbeke K, Fox MR. Update on lactose malabsorption and in-
tolerance: pathogenesis, diagnosis and clinical management. Gut 2019; 68 (11): 2080-
2091. doi: 10.1136/gutjnl-2019-318404.
76
Maldonado-Rivera C
16. Saad RJ, Chey WD. Breath testing for small intestinal bacterial overgrowth: max-
imizing test accuracy. Clin Gastroenterol Hepatol 2014; 12: 1964-72. doi: 10.1016/j.
cgh.2013.09.055.
17. Peled Y, Doron O, Laufer H, Bujanover Y, Gilat T. D-xylose absorption test. Urine or
blood? Dig Dis Sci 1991; 36: 188. doi: 10.1007/BF01300755.
18. Matsuda S, Motosugi U, Kato R, Muraoka M, Suzuki Y, Sato M, Shindo K, Nakayama Y,
Inoue T, Maekawa S, Sakamoto M, Enomoto N. Hepatic amyloidosis with an extremely
high stiffness value on magnetic resonance elastography. Magn Reson Med Sci 2016;
15 (3): 251-2. doi: 10.2463/mrms.ci.2015-0133.
19. Hammi S, Berrani H, Benouchen T, Lamlami N, Elkhiyat I, Bourkadi JE. A primary intes-
tinal lymphangiectasia hiding the diagnosis of pleural and pericardial tuberculosis: a
clinical observation. Pan Afr Med J 2017; 26: 89. doi: 10.11604/pamj.2017.26.89.11125.
77
6
Capítulo 6. Alteración en el estado de conciencia

Capítulo
Xóchitl Ramírez Machuca,

Víctor Hugo Aguilar Aviléz
Introducción
En 1886 Horsley, filósofo y neurocirujano inglés, afirmó que los ni-

veles de conciencia estaban relacionados con la salud y el funciona-
miento de la corteza cerebral.1 En la actualidad se concibe a la con-
ciencia como el estado de alerta en el que se tiene pleno conocimiento
de uno mismo y de lo que nos rodea. Un individuo toma conciencia de
las cosas mediante sus pensamientos y sus sentidos: visión, oído, sa-
bor, olfato y tacto; es decir, al estar despierto, pero también teniendo
una adecuada comprensión de sí mismo y de su entorno. Una persona
con un trastorno (alteración) de la conciencia tiene dificultades para
mantenerse despierta, en un estado de alerta, o en ambos.2,3
Alrededor del 15 al 30% de los niños hospitalizados y 5 a 10% de los

atendidos en Urgencias sufren algún problema neurológico. De ahí
la necesidad de que el pediatra incorpore la capacidad de detección
oportuna en un paciente con alteración en el estado de conciencia, que
es consecuencia de múltiples causas.4
Fisiopatología
El cerebro humano se ha especializado a nivel filogenético con el paso

del tiempo; inicialmente manteniendo la capacidad de estar en con-
tacto con el medio externo (despierto), atenderlo (atención) y poste-
riormente interactuando con él (capacidad de autopercibirse). La cor-
teza cerebral y la formación reticular son las estructuras principales
implicadas en el mantenimiento del grado de conciencia. Su correcto
funcionamiento depende de una presión de perfusión suficiente para
satisfacer las demandas energéticas cerebrales.
79
La sustancia reticular ascendente posee los sistemas anatómicos en-

cargados de los ciclos vigiliasueño y son el sistema inductor del dor-
mir y el sistema inductor de la vigilia.5 Son un conjunto de neuronas
agrupadas en fascículos, que ascienden y descienden a lo largo del
tronco del encéfalo hasta el diencéfalo y desde allí proyectan cone-
xiones con la corteza cerebral (área motora, área sensorial y zonas de
integración).
El daño de las neuronas implicadas en la sustancia reticular ascen-

dente, en el córtex cerebral o en ambos causará una alteración de
gravedad variable en el grado de conciencia.
a. Daño de ambas estructuras por afectación cerebral difusa.

b. Lesión del sistema nervioso central infratentorial. Daño di-
recto por compresión o destrucción de la sustancia reticular
ascendente. Origina directamente un estado comatoso.
c. Lesión del sistema nervioso central supratentorial. Inicialmente
provoca disminución del grado de conciencia y a medida que
progresa la lesión, se favorece el desarrollo de herniación cere-
bral que daña el tronco encefálico (por tanto, la sustancia reti-
cular ascendente). Esta lesión finalmente origina coma.
Así, las lesiones hemisféricas localizadas pueden producir focalidad

neurológica, pero no provocan disminución del grado de conciencia, a
menos que afecten de forma difusa a ambos hemisferios cerebrales o
distorsionen o desplacen las estructuras troncoencefálicas. La hipoxia
y el edema cerebral de causa diversa son el mecanismo fisiopatológico
principal del coma en el paciente pediátrico.
Estas alteraciones pueden ser bioquímicas, estructurales o funciona-

les y pueden ocurrir solas o combinadas.5,6
Etiología
Las causas que provocan las alteraciones en la conciencia se pueden

clasificar inicialmente como estructurales y no estructurales, aun-
que también se pueden clasificar según el sitio anatómico de afección
(supratentoriales o infratentoriales); en este capítulo sólo se abordará
la primera. 6,7 Cuadro 1
80
Ramírez-Machuca X, et al.
Cuadro 1. Causas que provocan alteración en el estado de conciencia
Causa estructural
Traumatismos: hematomas (epidural, subdural, intracerebral), daño axonal di-
fuso, edema cerebral leve a severo.
Vascular: hemorragia, infarto, encefalopatía hipertensiva.
Procesos expansivos: tumores del sistema nervioso central, abscesos, empie-
mas, hemorragias.
Obstrucción en el sistema de drenaje de líquido cefalorraquídeo: Hidrocefalia.
Causa no estructural
Metabólicas: hipoglucemia, alteraciones hidroelectrolíticas, insuficiencia renal
y hepática, errores innatos del metabolismo, hiperamonemia, síndrome de Reye,
déficits vitamínicos.
Tóxicas: drogas depresoras o estimulantes del SNC, salicilatos, paracetamol,
CO, organofosforados, alcoholes (etílico, metanol, etilenglicol), metales pesa-
dos.
Infecciosas: meningitis, encefalitis, sepsis.
Encefalopatía hipóxico-isquémica: paro cardiorrespiratorio, asfixia perinatal,
arritmias cardiacas, ahogamiento o casi ahogamiento.
Trastornos convulsivos, estado epiléptico y estado postictal.
Endocrinopatías: cetoacidosis diabética, coma hiperosmolar, secreción inade-
cuada de hormona antidiurética (ADH), tirotoxicosis, mixedema, Addison, Cus-
hing, hipopituitarismo, feocromocitoma.
Otros: síndrome hemolítico-urémico, golpe de calor, hipertermia maligna, en-
cefalopatía del quemado, electrocución, púrpura trombótica trombocitopénica.
Características clínicas
La exploración neurológica de un niño en urgencias requiere una ex-

ploración completa y seria para detectar anormalidades progresivas
en la función neurológica central y periférica. La exploración se inicia
con la observación del nivel de conciencia y progresa a una evaluación
sistemática de la función neurológica. Se deberá incluir, además del
estado de conciencia, el tono muscular, los estados convulsivos y las
características pupilares.
81
Entre un estado de conciencia normal y el coma hay una variedad de

estados alterados de respuesta;8 los niveles de conciencia son revi-
sados por la inspección, la respuesta verbal y la respuesta a los es-
tímulos dolorosos. Un niño que se encuentra despierto, activo, con
apertura ocular espontánea que interactúa con su entorno, tiene un
estado mental normal o al menos una alteración leve del sensorio. Por
lo contrario, si se encuentra con periodos de sueño y alerta indican un
grado de alteración en la respuesta.9
Algunos de los estados alterados que se pueden encontrar son los si-
guientes:
a. Somnolencia: estado en el que el sujeto tiende a permanecer

dormido, se despierta con facilidad con cualquier estímulo
sensorial o sensitivo; sin embargo, cuando éste cesa vuelve a
dormirse, y así permanece hasta que se genere otro estímulo.
Durante el tiempo que esté despierto puede atender bien.8
b. Letargia: consiste en un compromiso incompleto de conoci-
miento y vigilia. El paciente está desorientado y somnoliento,
pero se mantiene despierto.
c. Obnubilación: es un estado de depresión completa de la vigilia,
del que el paciente puede ser despertado con estímulos leves.
d. Estupor: el sujeto se encuentra dormido, no atiende a estímu-
los triviales, pero suele despertar por medio de estímulos in-
tensos (dolor), retornando al estado inicial una vez que cesa
el estímulo. La respuesta a las órdenes verbales es lenta e
inadecuada o ausente.8
e. Coma: el paciente se encuentra “dormido”, carece de respues-
ta a cualquier estímulo y es incapaz de percibir o responder
a las inducciones externas o a las necesidades internas.8 Se
ha subclasificado en relación con su profundidad y gravedad
en: coma superficial, solo hay respuesta a estímulos dolorosos
profundos con movimiento de defensa y propositivos de las
extremidades, el paciente siempre se mantiene dormido; y
coma profundo, no hay respuesta a estímulos dolorosos ni re-
flejos, se pierden los reflejos patológicos y el tono muscular.
f. Estado vegetativo: es un estado de alerta, con ojos abiertos, no
se manifiestan señales de comportamiento que sugieran que
la persona está consciente de sí misma o de lo que lo rodea.
Es persistente si se prolonga más de un mes.
82
g. Estado de mínima conciencia: la persona presenta indicios de-

finitivos de comportamiento que demuestra conciencia de sí
mismo o de lo que lo rodea. A menudo, estos comportamien-
tos pudieran no ser obvios o no suceder con regularidad. Pue-
de ser permanente o evolucionar a deterioro cognitivo.
Diagnóstico
La importancia del diagnóstico temprano tiene como objetivo básico

reducir el daño primario y las secuelas potenciales, que de no ser tra-
tadas en su momento pueden llevar a una lesión permanente. Por tal
motivo, la línea que lleva al diagnóstico presuntivo o de certeza debe
ser una prioridad.10,11 Figura 1
Impresión inicial. De- • Es la primera observación rápida,

tecta una condición debemos apoyarnos del triángulo de
que amenaza la vida evaluación pediátrica (TEP) > Apa-
riencia, esfuerzo respiratorio y cir-
culación (color)
• Enfoque ABCDE + Signos vitales ,

Evalución primaria pulsioxímetría y glucemia
Evaluación secundaria • Historia clínica y examen físico
Evaluación diagnóstica • Pruebas de laboratorio y gabinete
individualizadas
Ambos recuadros deberán de ir

seguidos de la secuencia EVALUAR,
IDENTIFICAR E INTERVENIR
Figura 1. Enfoque sistematizado para la evaluación de todo paciente. A.

Vía aérea permeable, B. Buena respiración, C. Circulación, D. Déficit neu-
rológico, E. Exposición del paciente.
Soporte vital avanzado pediátrico:2017. American Heart Association.
83
Existen diversas escalas para valorar el nivel del estado de concien-

cia, cada una debe adecuarse a la condición del paciente. Es factible
aplicarlas al inicio y durante la evolución de la enfermedad porque
orientan acerca de la evolución del paciente e, incluso, podrían llegar
a ser pronósticas.
a. Evaluación AVDI. Evalúa la función de la corteza cerebral a tra-

vés del nivel de conciencia del niño.10
I. A. Alerta. El niño responde en la forma normalmente es-
perada a los estímulos externos.
II. V. Respuesta a Voz. Sólo responde al llamarlo por su
nombre o al hablarle en voz alta.
III. D. Dolor. La respuesta del paciente es secundaria a un
estímulo doloroso.
IV. I. Inconsciente. No hay respuesta a los estímulos exter-
nos.
b. Escala de coma de Glasgow. Universalmente aceptada para
adultos y adolescentes, en casos de coma traumático y no
traumático. Se basa en la evaluación de la respuesta verbal,
motora y a estímulos dolorosos. Son 15 puntos (6 puntos de
respuesta motora, 5 respuesta verbal y 4 de apertura ocular).
El mayor puntaje es 15 y el menor 3. Se usa para determinar
la profundidad del coma de diversas causas y para la estima-
ción del riesgo de secuelas y muerte. Utilizada desde 1974,
aporta poca información del funcionamiento del tronco cere-
bral.10,12 Cuadro 2
c. Escala de coma de Glasgow modificada para menores de cinco años.
Las características de esta escala semejan a la escala no mo-
dificada, la diferencia es la característica evaluada, la cual
es adaptada a la edad.13 Debe de especificarse la puntuación
total y la correspondiente a cada uno de los apartados, por
ejemplo: O3M4V5 corresponde un Glasgow 12. El componente
motor tiene mayor valor pronóstico. En pacientes con trau-
matismo de cráneo se clasifica como leve con un Glasgow de
1214, moderado 913 y severo menos de 8. Cuadro 2
d. Escala de Raimondi. Escala para niños de 1 a 36 meses, en caso
de traumatismo craneoencefálico. Con una puntuación máxi-
ma y adecuada de 11 puntos y mínima de 3 puntos. Mide la
respuesta ocular, verbal y motora.14,15 En esta escala el punta-
je ocular refleja con mayor frecuencia el daño neurológico.
84
Cuadro 2. Escala de Glasgow y Glasgow modificada para lactantes y preescolares10,12,13
Escala de Glasgow Escala de Glasgow

modificada
Apertura ocular Apertura ocular
Espontánea 4 Espontánea 4
Al hablarle 3 Al hablarle 3
Al dolor 2 Al dolor 2
No responde 1 No responde 1
Respuesta verbal Respuesta verbal Respuesta verbal
25 años < 2 años
Orientada 5 Palabras y frases 5 Sonríe, llora 5
Desorientada 4 adecuadas Llora conti- 4
Palabras inapropiadas 3 Palabras 4 nuamente 3
Sonidos incomprensibles 2 inadecuadas 3 Llanto y gritos
No responde 1 Llanto y gritos exagerados 2
exagerados 2 Gruñidos 1
Gruñidos 1 No responde
No responde
Respuesta motora Respuesta motora
e. Escala de Morray. Útil en la edad pediátrica y en diversos orí-

genes neurológicos. La función cortical la valora con un pun-
taje de 0 a 6 (6 con propósito, movimientos espontáneos, 5
con propósito, movimientos evocados por la voz, 4 estímulo
doloroso localizado, 3 movimientos sin propósito retiro glo-
bal, 2 postura de decorticación, 1 postura de descerebración y
0 flacidez) y la función del tronco encefálico con un puntaje
de 0 a 8 puntos, los cuales están distribuidos de dos en dos
para la respuesta al reflejo luminoso pupilar, reflejo oculoce-
fálico, reflejo corneal y respiración. Da un puntaje mayor de
14 y menor de 0.15,16
85
En el Cuadro 3 se detallan diferentes características clínicas de acuer-

do con el sitio de lesión.6
La valoración de las características pupilares es un dato importan-

te, ya que es un indicador útil de la función del tronco encefálico. Se
deberá incluir el tamaño de las pupilas (en milímetros), la simetría
o asimetría pupilar, la contracción de las pupilas a la luz (rapidez y
magnitud a la luz). Su alteración podría ser un dato de aumento en
la presión intracraneal de cualquier causa, u orientarnos acerca del
consumo de narcóticos, simpaticomiméticos, anticolinérgicos, her-
niación tentorial, entre muchas.10
Los estudios de laboratorio y gabinete se deben solicitar individuali-

zando a cada paciente de acuerdo con su edad, la probable sospecha
Cuadro 3. Características clínicas de acuerdo al nivel de lesión16
Nivel Nivel de Actividad Respira- Ojos Pupilas

lesión conciencia Motora ción
Corteza Letargia Agitación CheyneS- ROV+ Normal
cerebral tokes ROC+
Diencé- Obnubi- Decorticación CheyneS- ROV+ Miosis
falo lación/ tokes ROC+ ++/+++
Estupor Desviación poco reac-
conjugada tiva
Mesen- Coma Descerebra- Kussmaul ROV y ROC Midriasis
céfalo ción asimétricos ++/+++ fija
Corneal
Protu- Coma Extensión Apneica ROV Miosis
beran- EESS, Flexión ROC +++/+++
cia EEII Corneal arreactiva
Bulbo Coma Flacidez Atáxica, de ROV Midriasis
Biot ROC +++/+++
Corneal – arreactiva
Cilioespinal
EEII: extremidades inferiores, EESS: extremidades superiores, ROC: reflejos oculocefáli-

cos, ROV: reflejos oculovestibulares.
86
diagnóstica, evolución y disponibilidad en cada hospital.6 Algunos de

los estudios deben solicitarse posterior a la reanimación inicial del
paciente.
1. Estudios de laboratorio
a. Biometría hemática: se incluye frotis de sangre, hemato-
crito, hemograma completo con diferencial y recuento de
plaquetas.
b. Química sanguínea: considerar electrolitos (sodio, pota-
sio, fósforo, calcio, magnesio), pruebas de función renal
(urea, creatinina, nitrógeno ureico), glucosa, pruebas de
función hepática (transaminasa oxaloacética y pirúvica,
bilirrubina, amonio), osmolaridad sérica y urinaria. Cal-
cular brecha aniónica (que puede estar aumentada en ca-
sos de intoxicación, p.e. con metanol, etanol, salicilatos).
c. Gasometría arterial.
d. Pruebas de coagulación.
e. Punción lumbar: se solicita posterior a descartar hiper-
tensión endocraneal. Es útil si hay datos compatibles con
infección en el sistema nervioso o irritación meníngea.
Se deberá medir la presión de apertura, estudio citoquí-
mico y citológico, tinción de Gram, cultivo, serologías,
diagnóstico molecular por técnica de reacción en cadena
de la polimerasa.
f. Estudios metabólicos: pruebas de función tiroidea, de
función cardiaca.
g. Otros: pruebas de drogas en orina o sangre.
2. Estudios de gabinete
a. Tomografía computada: su disponibilidad no es limitada,
ya que muchos hospitales cuentan con un tomógrafo.
Útil para detectar hidrocefalia, hemorragia intracraneal,
edema cerebral, entre muchas otras enfermedades.11,16,17
b. Resonancia magnética de cráneo: proporcionan una mayor
definición de las estructuras corticales y subcorticales.
Así mismo de lesiones corticales, necrosis laminar, en-
fermedades de la sustancia blanca.6,17
c. Angiorresonancia: permite una adecuada observación del
sistema arterial, incluyendo la oclusión de la arteria ba-
silar.6
d. Electroencefalograma: útil en caso de convulsiones o es-
tado epiléptico no convulsivo.6
87
Tratamiento
El tratamiento de las alteraciones del sensorio debe iniciar con accio-

nes sistematizadas que lleven a la estabilización de las condiciones
que ponen en peligro la vida. Hay que mantener una vía aérea per-
meable, con adecuada ventilación y circulación antes de cualquier ac-
ción. Posteriormente se tratarán las alteraciones en la glucosa y en el
equilibrio hidroelectrolítico o ácidobase, que deberán resolverse una
vez detectadas, ya que sus causas pueden ser reversibles. Tales accio-
nes darán el tiempo suficiente para continuar con la identificación de
una ruta diagnóstica y de tratamiento.
El tratamiento de las alteraciones del estado de conciencia dependerá

del origen, por lo que el uso de soluciones cristaloides, oxígeno, elec-
trolitos, antibióticos, antihipertensivos, antiepilépticos, corticoides,
inmunoglobulinas, terapia trombolítica, cirugía y fundamentalmente
analgesia,18 nos habla de las diversas causas de la enfermedad. Es fun-
damental que estos pacientes sean atendidos en hospitales que brin-
den una atención integral y especializada acorde con las necesidades
de cada uno.19
Conclusión
Las alteraciones en el estado de conciencia representan un reto para

el médico de primer contacto y para el especialista, debido a la di-
versidad de su origen. Su reconocimiento ofrece la oportunidad de
emprender, de forma eficaz y eficiente, el tratamiento inicial de esta-
bilización. La intervención de un grupo multidisciplinario organizado
por el médico pediatra y apoyado por los diferentes subespecialistas
en forma temprana impacta en el pronóstico de vida y de función. Se
deberán considerar una emergencia médica.
REFERENCIAS
1. HodelínTablada R. Minimally conscious state: evolution of concept, diagnosis and

treatment. MEDICC Rev 2016; 18 (4): 4346. doi: 10.37757/MR2016.V18.N4.9.
2. Brown R, Lau H, LeDoux JE. Understanding the higherorder approach to con-
sciousness. Trends in Cognitive Sciences 2019; 23 (9): 75468. doi.org/10.1016/j.
tics.2019.06.009.
88
3. American Academy of Neurology. Practice guideline update: Disorders of conscious-

ness. AAN 2018. https://www.aan.com/Guidelines/Home/GuidelineDetail/926. Con-
sultada el 01 de marzo de 2021.
4. SimónDe las Heras R, NuñezEnamorado N. Exploración neurológica en urgencias y en
el niño grave. En: Casado FJ, Serrano A, ed. Urgencias y tratamiento del niño grave. 3a
ed. Madrid: Ergon; 2015: 461468.
5. García S, SauriSuárez S, MezaDávalos E, De JesúsVillagómez A. Estado de coma y
trastorno de la conciencia: una revisión analítica desde un enfoque neurofuncional.
Parte I. Rev Esp Med Quir 2013; 18: 5668.
6. Cambra FJ, Lasuen N, Palomeque A. Coma: etiología, fisiopatología y diagnóstico. An
Pediatr Contin 2008; 6 (4): 191202.
7. Edlow BL, Claaseen J, Shiff ND, Greer DM. Recovery from disorders of conscious-
ness: mechanisms, prognosis and emerging therapies. Nat Rev Neurol 2021; 17 (3):
135156. DOI: 10.1038/s4158202000428x.
8. Posner J, Saper C, Schiff N, Plum F. Diagnosis of stupor and coma. 4th ed. New York:
Oxford University Press; 2007.
9. Scarlett E, Peachey BN, Gotoff JM. Assessment of neurologic function. En: Lucking
SE, Maffei FA, Tamburro R, Thomas NJ. Pediatric Critical Care Study Guide text and
review. 1 ed. New York: Springer ed; 2012: 178201.
10. Pediatric Advanced Life Support Provider Manual. Soporte Vital Avanzado Pediátrico.
USA: American Heart Association ed; 2016.
11. Moore SA, Wijdicks EF. The acutely comatose patient: clinical approach and diagno-
sis. Semin Neurol 2013; 33 (2): 11020. doi.org/10.1055/s00331348963.
12. Nuttall AGL, Paton KM, Kemp AM. To what extent are GCS and AVPU equivalent to
each other when assessing the level of consciousness of children with head injury?
A crosssectional study of UK hospital admissions. BMJ Open 2018; 28; 8 (11). DOI:
10.1136/bmjopen2018023216.
13. PadillaZambrano H, RamosVillegas Y, ManjarrezSulbaran J, PereiraCabeza J, et al.
Coma y alteraciones del estado de conciencia: revisión y enfoque para el médico de
urgencias. Rev Chil Neurocirugía 2018; 44: 8997.
14. Raimondi AJ, Hirschauer J. Head Injury in the Infant and Toddler Coma Scoring and
Outcome Scale. Childs Brain 1984; 11 (1): 1235. DOI: 10.1159/000120157.
15. CasadoFlores J, Serrano A. Coma en Pediatría. Diagnóstico y tratamiento. 1ª ed. Ma-
drid: Díaz Santos; 2007.
16. Morray JP, Tyler DC, Jones TK, Stuntz JT. Coma scale for use in braininjuried children.
Crit Care Med 1984; 12 (12): 101820. DOI:10.1097/0000324619841200000002.
17. LumbaBrown A, OwenYeates K, Sarmiento K, Breiding MJ, et al. Centers for Disease
Control and Prevention Guideline on the diagnosis and management of mild traumat-
ic brain injury among children. JAMA Pediatr 2018; 172 (11): 130. DOI:10.1001/jamape-
diatrics.2018.2853.
89
18. Vink P, Lucas C, Maaskant JM, Erp V, et al. Clinimetric properties of the Nocicep-
tion Coma Scale (Revised): A systematic review. Eur J Pain 2017; 21 (9): 14631474. doi.
org/10.1002/ejp.1063.
19. Giacino JT, Katz DI, Schiff ND, Whyte J, et al. Practice guideline update recommen-
dations summary: Disorders of consciousness. Neurology 2018; 91 (10): 45060. DOI:
10.1212/WNL.0000000000005926.
90
7
Capítulo 7. Exploración neurológica neonatal y pediátrica

Capítulo
Exploración neurológica neonatal y

pediátrica
Introducción
El examen neurológico tiene por finalidad determinar si el estado fun-

cional del sistema nervioso es el adecuado, y si no es así, identificar el
tipo, la localización y la intensidad del trastorno. Se ha de apoyar en una
historia clínica detallada, que permita orientar el diagnóstico, el lugar y
la probable naturaleza de la lesión antes de realizar el examen físico. Du-
rante el mismo es prioritario conseguir la colaboración del niño, dado que
una fuerte oposición por su parte hará que el examen tenga poco valor.
Además, habrá que tener en cuenta el desarrollo psicomotor, clave

en la exploración neurológica, especialmente mientras menor sea el
paciente.
El examen neurológico del niño requiere mayor inversión de tiempo

que cualquier otro; la diferencia de la metodología empleada depen-
derá de la edad del niño y de su grado de colaboración.
La anamnesis y la exploración clínica son la base para la orientación del

diagnóstico neurológico y nos permitirá un uso racional de las pruebas
complementarias. Es aconsejable que la exploración sea sistematiza-
da y se realice de una forma ordenada, pero en Pediatría, la explora-
ción neurológica es un proceso dinámico en función de la maduración
y la colaboración del niño, por lo que exige flexibilidad. En numerosas
ocasiones la exploración se inicia ya durante el interrogatorio median-
te la observación. Antes de proceder a acostarlo o quitarle la ropa, el
niño suele mostrarse más seguro, está con los padres, explorando el
consultorio o jugando. Nos permite la interacción y analizar lenguaje,
91
movilidad espontánea, marcha y coordinación cuando habla, juega o

se mueve. En muchos casos podremos ganar su confianza y proceder
al resto de la exploración; en otros, nos tendremos que valer de mé-
todos indirectos, camuflajeados con el juego y la participación de los
padres. Debemos dejar constancia del grado de cooperación. En la edad
preescolar hay que tener presentes los hitos del desarrollo psicomotor
con sus variaciones fisiológicas y signos de alarma. El niño mayor y
el adolescente son generalmente colaboradores y pueden realizar una
participación activa en la exploración neurológica al igual que el adulto.
Anamnesis
En primer lugar deberá interrogarse el principal motivo de consulta,

tal y como lo expresan los padres o el niño, así con los miedos o las
preocupaciones que les asaltan en relación con los síntomas.
A continuación se ha de clarificar y ampliar la información recabada,

mediante preguntas dirigidas. Se ha de tener en cuenta en este punto
que a veces emplean los términos de forma inapropiada, y así hablan
de mareo para referirse a una cefalea, o de debilidad para describir
una marcha inestable. A partir de lo anterior se estará en condición de
conocer qué afectación del sistema nervioso manifiesta (focal, difusa,
multifocal), cómo ha sido el comienzo (agudo, insidioso), cuándo se
presentaron los primeros síntomas, si hubo relación con algún suce-
so intercurrente - el por qué (traumatismo, enfermedad sistémica),
y cuál ha sido su evolución en el tiempo (estática, progresiva, si ha
habido regresión).
Antecedentes personales
La información a obtener dependerá de la edad del niño y de los sig-

nos o síntomas que tenga. En los pequeños habrá que preguntar por
el embarazo (estado de salud de la madre, enfermedades infecciosas,
consumo de fármacos o de drogas), el parto y el periodo neonatal
inmediato (Apgar), sucesos que hayan podido comprometer el flujo y
la oxigenación cerebral (traumatismos, episodios de hipoxia), el re-
conocimiento de los movimientos fetales por parte de la madre. Así
mismo se interrogará en detalle la edad en que fue adquiriendo los
hitos del desarrollo, la impresión de los padres y los hermanos sobre
si dicha evolución fue normal o retrasada (suele ser bastante fidedig-
na su opinión).
92
Garfias-Rau CY
Antecedentes familiares
Se interrogará sobre el estado de saludo de los padres y los hermanos,

la presencia de signos similares en otros miembros de la familia que
sugieran enfermedad hereditaria, y en algunos casos se realizará un
genograma para clarificar el patrón de herencia.
Exploración física general
Desde que entra en la consulta y mientras se realiza la historia clínica

se observará el comportamiento espontáneo del niño: interés por el
entorno, interacción con sus padres, sedestación, postura, marcha, y
actitud en general; si además se logra interactuar con él a través de
determinados juegos, se podrá valorar indirectamente la visión, la
audición, la coordinación, e incluso la función intelectual.
La inspección y exploración general es una parte relevante dentro de

la exploración neurológica. Incluso en aquellos en que el síntoma pri-
mario sea claramente neurológico debe realizarse una exploración ge-
neral, pues algunos aspectos esenciales pueden ser la clave diagnós-
tica. Distintos síndromes, encefalopatías y enfermedades metabólicas
pueden asociar rasgos dismórficos, alteraciones oculares, cardiopatía,
hipoacusia u otras malformaciones.
Mediante la inspección se valorará si hay dismorfias, signos cutá-

neos sugestivos, asimetría de miembros, signos de espina bífida ocul-
ta (decoloración cutánea, hoyuelo por encima del pliegue interglúteo,
mechón de pelo, lipoma subcutáneo, pliegue interglúteo oblicuo...).
Como parte de la exploración general se realizará la medición del

peso, la talla y el perímetro craneal (PC), y se comparará con los es-
tándares de referencia; en caso de observar macro o microcefalia debe
considerarse el tamaño del niño, y correlacionar el perímetro craneal
con la edad-talla.
Es importante describir el fenotipo morfológico, buscando signos dis-

mórficos y deformidades y especificar con detalle cuando no se en-
cuentre el término preciso. Observar signos cutáneos como manchas
café con leche, manchas acrómicas, angiomas, lipomas, hipertricosis
y exantemas que pueden estar relacionados con enfermedades neuro-
cutáneas o determinados síndromes. Explorar los signos meníngeos,
93
cerebelosos o encefálicos. Detectar alteraciones musculoesqueléticas,

atrofias o alteraciones en la alineación de la columna.
Exploración neurológica
El examen neurológico determina el estado funcional del sistema

nervioso en relación con la edad, valorando en caso de alteración, el
tipo y localización del trastorno.
Estado mental
La exploración del estado mental incluye el área cognitiva conduc-

tual y afectiva. Naturalmente depende de la edad y la maduración del
niño. En un niño mayor con preguntas sencillas puede explorarse la
orientación (fecha, lugar en el que está), la atención, memoria y cál-
culo (repetir palabras, capacidad de contar objetos o, en caso de ser
escolar, de sumar o restar), la orientación (a partir de los dos años co-
nocen las partes del cuerpo y desde de los seis años diferencian entre
izquierda/derecha), el lenguaje comprensivo y expresivo (contexto,
fluidez, vocabulario, articulación).
En un paciente estuporoso debe realizarse una evaluación del nivel de

conciencia, con una rápida exploración, para lo que resulta muy útil la
escala de coma de Glasgow.
Para la evaluación del estado de alerta y el estado mental, será nece-

sario contar con la atención y colaboración del paciente, por lo que co-
nocer su estado mental nos permitirá, además de evaluar sus funcio-
nes cognitivas, saber cuál será su grado de cooperación para entender
y seguir las indicaciones.
Estado de alerta
1. Alerta o despierto: el paciente tiene los ojos abiertos, interactúa

y responde adecuadamente a los estímulos verbales.
2. Confusión (obnubilación): el paciente tiene los ojos abiertos
e interactúa, pero su capacidad de atención está disminuida,
por lo que es posible que responda inadecuadamente a las
preguntas.
94
Garfias-Rau CY
3. Somnolencia o letargo: el paciente tiende a quedarse dormido si

no es estimulado de alguna manera; para alertarlo general-
mente es suficiente un estímulo verbal o táctil.
4. Estupor: el paciente tiene los ojos cerrados y solo responde
cuando el estímulo es muy intenso o doloroso.
5. Coma: no existe respuesta alguna a estímulos.
Funciones mentales
1. Orientación: persona (se le pide que diga su nombre comple-

to), lugar (se le pregunta si sabe en dónde se encuentra) y
tiempo (se le pide que diga la fecha actual).
2. Lenguaje: primero se evalúa el lenguaje espontáneo. Si está
bien articulado o si algunas palabras no se entienden bien
(disartria); si la respuesta es coherente con la pregunta, o
si tiene una adecuada estructura gramatical. Se le pide que
nombre algunos objetos cotidianos al mostrárselos. Para
evaluar la comprensión se le puede dar la indicación de reali-
zar algún acto que implique varios pasos, por ejemplo, “toma
este papel con la mano derecha, dóblalo por la mitad con am-
bas manos y colócalo sobre el suelo con tu mano izquierda”.
3. Memoria: para la evaluación de la memoria de corto plazo se
le puede pedir al paciente que memorice una lista de tres ob-
jetos que no estén relacionados ni fonológica ni semántica-
mente (por ejemplo: bicicleta, escritorio, cepillo, etc.), y unos
minutos después se le pide que los recuerde (idealmente des-
pués de haberle realizado otra pregunta diferente que fun-
cione como distractor). Para la memoria de mediano y largo
plazo se le puede preguntar, por ejemplo, a dónde fue o que
comió el día de ayer, cuál es su película o caricatura favorita,
cuál es su fecha de nacimiento.
4. Cálculo: se le pide al paciente que a 100 le reste 7 de mane-
ra consecutiva en cinco ocasiones, de la siguiente manera:
¿cuánto es 100 menos 7? Respuesta: 93... ¿Cuánto es 93 me-
nos 7? Respuesta 86... y así sucesivamente. Esto dependerá
completamente de la edad.
Exploración de pares craneales (Cuadro 1)
Olfatorio (I p): por lo general no se explora; resulta pertinente cuando

existe sospecha de fractura de la lámina cribosa, hipertensión intra-
95
craneal o trastornos del comportamiento sugestivos de tumor en la

base del lóbulo frontal. Para ello se emplearán sustancias conocidas
no irritantes (chocolate, jabón, pasta dental...).
Óptico (II p): su evaluación comprende el examen de la agudeza y del

campo visual, de la visión de los colores, y la oftalmoscopia.
El examen del fondo del ojo debe realizarse con un oftalmoscopio,

requiere práctica por parte del explorador y colaboración por parte del
paciente. Se valora la papila buscando signos de edema o atrofia. La
inervación de la pupila corresponde al sistema nervioso vegetativo,
aunque se suele explorar conjuntamente cuando se examinan los pa-
res craneales oculomotores, se observa el tamaño, la simetría pupilar,
el reflejo fotomotor y consensual. Al iluminar cada uno de los ojos con
Cuadro 1. Exploración y alteraciones en los pares craneales
Par craneal Exploración Alteraciones

I Ofatorio • Identificar olores ta- • Anosmia
pando alternativamente
los orificios de la nariz
II Óptico • Agudeza visual (se • Alteración agudeza (alteracio-
cuantifica de forma nes de retina, nervio óptico y
grosera) quiasma)
• Campo visual (por con- • Alteración de campo (lesiones
taminación) retroquiasmáticas)
• Fondo de ojo • Edema de papila (hipertención
• Discriminación colores intracraneal), hemorragias
III Ocular • Motilidad ocular (ali- • III Alterada la mirada hacia arri-
común neación de los globos ba, abajo y dentro, elevación
IV Patético oculares al seguir con palpebral y la construcción
VI Oculomotor la mirada) pupilar (estrabismo externo,
externo • III par: recto superior, ptosis y midriasis)
inferior e interno y • IV Alterada la mirada hacia
oblicuo inferior abajo y hacia afuera
• IV par: oblicuo superior • VI Alterada la mirada hacia
• VI par recto externo fuera (estrabismo interno)
• Pupilas
• Nistagmo
96
Garfias-Rau CY
V Trigémino • Sensibilidad de la cara • Alteración de la sensibilidad

• Reflejo corneal facial, neuralgia
• Masticación • Falta de relieve del masetero y
el temporal al paretar mandíbu-
la, al abrir la boca la mandíbula
se desvía al lado parético
• Pérdida de reflejo corneal
VII Facial • Mímica facial (arrugar • Parálisis central: desviación co-
frente, cerrar párpados, misura bucal hacia el lado sano
silbar, hinchar carrillos) • Parálisis periférica: afectación
• Gusto de toda una hemicara
• Glándula salivar y lacri- • Perdida de gusto en los dos
mal (parasimpático) tercios anteriores de la lengua
• Alteraciones en la produción
de la lágrima y saliva
una fuente de luz (lámpara o linterna) se comprueba la contracción

pupilar del ojo iluminado (reflejo fotomotor) y del contralateral (re-
flejo consensual).
Motor ocular común (III p), patético (IV p) y motor ocular externo (VI p): son
los nervios oculomotores y se exploran conjuntamente, pidiendo al
niño siga los desplazamientos de un objeto en todas las direcciones.
La parálisis de alguno de estos pares pone de manifiesto estrabismos.
Evalúa la respuesta pupilar a la luz (reflejo fotomotor) y a la acomo-
dación (miosis al aproximar el dedo del examinador a unos 10 cm de
la nariz).
Trigémino (V p): la rama motriz inerva los músculos masticadores y se

explora pidiéndole al pacienta que apriete los dientes (pueden pal-
parse los maseteros), o que abra la boca contra resistencia. La rama
sensitiva recoge los impulsos sensitivos de la cara (por encima de la
ceja, sobre el labio superior y el mentón), y permite reconocer el es-
tímulo provocado por una torunda de algodón mientras se mantienen
los ojos cerrados.
Facial (VII p): es el par craneal mas frecuentemente lesionado, bien a

nivel central o en su recorrido periférico. Se explora observando la ex-
presión facial espontánea (asimetrías en la apertura palpebral, la co-
97
misura bucal, o en los surcos nasogenianos). La rama superior se ex-

plora indicando al paciente que eleve las cejas, cierre los ojos y frunza
la frente. La inferior, pidiéndole que sople, que infle las mejillas, que
sonría. La rama sensitiva recoge el gusto de los dos tercios anteriores
de la lengua; para explorarla se podrá aplicar una solución salina o
glucosada a un lado de la lengua extendida.
En la parálisis periférica se afectan por igual las porciones superior e

inferior. Diferenciar la parálisis de una hipoplasia del músculo depre-
sor del ángulo de la boca, en la cual durante el llanto el lado sano del
labio inferior se desplaza hacia abajo sin afectación ocular ni desvia-
ción de la comisura.
Vestíbulo-coclear (VIIIp): en los más mayores se podrá valorar la au-

dición de cada oído mediante el empleo de un diapasón, y se debe-
rá comparar ésta con la del examinador. El tono puro que resulta de
su vibración puede ser percibido por vía aérea u ósea. Con la prueba
de Weber se valora esta última; para ello se aplica el diapasón sobre
el cráneo, en un punto equidistante de ambos oídos. Si existe lesión
unilateral del oído interno ocurrirá lateralización de la prueba hacia
el oído sano (la cóclea normal será estimulada con mayor intensidad),
en tanto que cuando la lesión asienta en el oído externo o medio la
lateralización será hacia el lado enfermo. Otra prueba es la de Rinne;
con ésta se compara la transmisión del sonido por vía aérea y ósea,
colocando de forma alternativa el diapasón en la apófisis mastoides y
luego frente al pabellón auditivo. En condiciones normales la percep-
ción será mayor y más prolongada por vía aérea: Rinne positivo (tras
dejar de oírlo en la mastoide continuará escuchándolo por vía aérea);
lo mismo ocurre cuando existe lesión en el oído interno. Sin embargo,
cuando la lesión asienta en el conducto auditivo externo o en el oído
medio la prueba será negativa, siendo en estos casos la transmisión
ósea superior a la aérea.
La afectación de la rama vestibular hasta su entrada en el tronco ce-

rebral da un síndrome vestibular periférico con un vértigo bien defi-
nido, Romberg y marcha en tándem hacia el lado lesionado, nistagmo
regular y fatigable con fase rápida al lado contrario de la lesión. A di-
ferencia del síndrome vestibular central por afectación infra o supra-
tentorial, con un vértigo mal definido, nistagmo irregular y Romberg
y marcha en tándem indistintos.
98
Garfias-Rau CY
Glosofaríngeo (IX p) y vago (X p): el componente motor de estos nervios

tiene a su cargo los músculos que intervienen en la deglución y la fo-
nación respectivamente. Ante una lesión unilateral, al decir “aa...” la
úvula se desviará hacia el lado sano.
Espinal (XI p): inerva al esternocleidomastoideo y al trapecio. Se ex-

plora comprobando la contracción del primero al girar la cabeza, y
pidiendo al niño que levante los hombros.
Hipoglogoso (XII p): se explora pidiendo que saque la lengua y la mueva

en todas las direcciones; también solicitándole que repita los fone-
mas: /k/, /s/, /t/. En la parálisis unilateral la lengua, al sacarla, se
desvía hacia el lado afecto.
La exploración de los pares craneales requiere de una participación

activa, por lo que algunos difícilmente los podremos explorar sin co-
laboración, o en lactantes, cómo el II par. Otros, aún sin colaboración,
mediante observación y juego podemos valorar si son aparentemente
normales y sin asimetrías, como la motilidad ocular o facial.
Exploración del sistema motor
Inspección muscular
Trofismo muscular (masa o volumen muscular); observar si existe

hipertrofia, hipotrofia, atrofia o pseudohipertrofia, contracturas, fas-
ciculaciones, retracciones, asimetrías o deformidades.
Fuerza muscular (Cuadro 2)
La valoración cuantitativa de la misma puede realizarse de varias for-

mas; la más difundida es la escala de la British Medical Association,
donde se puntúa como 0 la ausencia de contracción muscular, y 5 el
movimiento normal.
La normalidad del gateo, de la marcha, de la capacidad para subir

escaleras, supone normalidad de la musculatura proximal de las ex-
tremidades inferiores y de la cintura pélvica.
99
Cuadro 2. Puntuación de la fuerza muscular
0 Ausencia de contracción
1 Indicios de contracción (por observación o palpitación)
2 Contracción muy débil a favor de la gravedad
3 Contracción débil contra gravedad
4 Movimiento débil o moderado contra resistencia
5 Fuerza normal
El poder coger un objeto que está por encima de la cabeza indica que
el niño tiene suficiente fuerza en los miembros superiores como para
oponerse a la gravedad.
En un lactante se puede valorar si se sostiene de los pulgares del exa-

minador para levantarse (fuerza de agarre), o puede ser levantado por
las axilas (normalidad de la cintura escapular).
Valorar la potencia de la contracción muscular y la fatigabilidad. Si

la debilidad es incompleta se denomina paresia y parálisis cuando es
completa. Según la distribución, puede ser proximal o distal, derecha
o izquierda, generalizada o afectar a determinados músculos (extre-
midades superiores), inferiores (EEII), musculatura paravertebral,
abdominal o facial).
Hemiparesia o hemiplejia: afectación del hemicuerpo derecho o iz-

quierdo.
Cuadriparesia, cuadriplejia o tetraplejia: afectación de las cuatro ex-
tremidades.
Paraparesia o paraplejia: extremidades inferiores.
Monoparesia o monoplejia: una extremidad.
Triparesia o triplejia: tres extremidades.
Diparesia o diplejia: mitad inferior más afectada que la superior.
En la maniobra de Gowers el niño con debilidad de la cintura pélvi-

ca, se levanta desde el suelo, ayudándose con las manos, trepando
sobre sí mismo, siendo positiva en ciertas miopatías. También exis-
ten maniobras para poner de manifiesto debilidades ligeras, como
100
Garfias-Rau CY
la maniobra de Barré (extremidades inferiores) en decúbito supino,

manteniendo las piernas con una flexión de 90° de las rodillas, se
observa que no puede mantener el miembro afecto. O la maniobra de
Mingazzini (extremidades superiores) con los brazos extendidos y los
ojos cerrados se produce una caída progresiva de la mano afecta. Esta
maniobra puede alterarse por inestabilidad de la postura, pero en ese
caso los dedos oscilan o se desvían hacia fuera.
Cuando hay debilidad muscular se debe valorar si es aguda o crónica,

generalizada o localizada, de predominio proximal o distal, y si se
asocia o no a atrofia muscular.
Reflejos
Son la respuesta motriz involuntaria y estereotipada tras un deter-

minado estímulo.
Se dividen en dos tipos: osteotendinosos (de estiramiento o profun-

dos) y cutáneos (superficiales).
Reflejos profundos u osteotendinosos: se obtienen con el martillo de re-

flejos; maniobras de distracción o maniobras como agarrar una mano
con otra y tirar (Jendrassik) facilitan que se desencadenen.
Reflejo maseterino: mientras el niño permanece con la boca abierta, se

coloca el pulgar sobre el mentón y se golpea sobre él con el martillo de
reflejos (en el dedo), lo que provoca el cierre de la boca.
Reflejo bicipital: con el antebrazo flexionado en ángulo recto a nivel del

codo, el examinador coloca el índice (en niños pequeños) o el pulgar
(en mayores) sobre el tendón del bíceps y percute sobre su propio
dedo; la respuesta es una flexión del antebrazo.
Reflejo tricipital: con el antebrazo flexionado, formando un ángulo de

120° con el brazo, se percute directamente sobre el tendón del mús-
culo tricipital, a nivel de su inserción en el olécranon. La respuesta
consiste en la extensión del antebrazo.
Reflejo rotuliano: explorar con el niño sentado o en decúbito. En el pri-

mer caso las piernas han de estar péndulas; si está en decúbito se pa-
101
sará el brazo por debajo de las rodillas para conseguir una semiflexión
de la pierna. Se percute el tendón del cuádriceps por debajo de la ró-
tula. La respuesta consiste en la extensión de la pierna sobre el muslo.
Reflejo aquíleo: doblar la rodilla ligeramente y colocar el pie en ángulo rec-

to. Al percutir sobre el tendón de Aquiles ocurre flexión plantar del pie.
Se conoce como clonus, la sacudida rítmica de un músculo a conse-

cuencia de un estiramiento brusco y sostenido. La positividad tiene el
mismo significado que la exaltación de los reflejos osteotendinosos.
Se explora el clonus rotuliano y el aquíleo. El primero impulsando
bruscamente hacia abajo la rótula, lo que distiende el tendón del cuá-
driceps, y el aquíleo, realizando una flexión dorsal de la planta del pi,
lo que distiende el tendón de Aquiles.
Reflejos cutáneos o superficiales: son producidos por la estimulación de

piel o mucosas.
Reflejo corneal: el contacto con una torunda de algodón con la córnea

provoca el cierre de los párpados.
Reflejos abdominales: estando el niño en decúbito supino, el roce de la

piel del abdomen con un depresor desde los lados hacia la línea media,
provoca una contracción de los músculos abdominales homolaterales.
Reflejo cremastérico: elevación del testículo cuando se estimula la piel

de la porción supero-interna del muslo.
Reflejo anal: contracción del esfínter anal externo al contacto con la

mucosa de la región perianal.
Reflejo plantar y signo de Babinski: se estimula la planta del pie siguien-

do el borde externo desde el talón hacia arriba; la respuesta normal
es la flexión de los dedos de los pies. Cuando existe afectación de la
primera motoneurona (respuesta patológica, lesión piramidal), ocu-
rre flexión dorsal del primer dedo y separación de los demás dedos;
signo de Babinski.
Síndrome piramidal o de la primera motoneurona: espasticidad, hiperre-

flexia osteotendinosa, Babinski positivo, clonus y reflejos superficia-
les abolidos.
102
Garfias-Rau CY
Síndrome de la segunda motoneurona: hipotonía, reflejos osteotendino-

sos y superficiales abolidos y atrofia muscular.
Reflejos primitivos: característicos del recién nacido y lactante, desapa-

recen con la maduración. Cuadro 3
Cuadro 3. Reflejos primitivos
Reflejo Cómo se estimula Fechas

Búsqueda Al tocar la mejilla: desviación de Desaparece al mes de
la comisura bucal y giro de cabe- vida
za hacia ese lado
Succión Al tocar el dorso de la lengua: Desaparece a los tres
adpta forma cóncava y realiza meses (patológico > 6
succión meses)
Moro Se incorpora ligeramente en Desaparece a los 3 meses
decúbito supino al soltarlo se
produce abducción y extensión
de brazos (primera fase) seguido
de aducción y flexión (segunda
fase) acompañadas de llanto
Marcha En posición vertical al apoyar los Desaparece al mes (pato-
automática pies, da unos pasos lógico > 3 meses)
Galant El estímulo paravertebral desde Desaparece al quinto mes
debajo de la escápula hasta en-
cima de la cresta ilítica produce
incurvación del tronco hacia ese
lado
Presión palmar Al introducir el pulgar en mano se 4-5 meses
produce la flexión de los dedos
Presión Al tocar la planta a la altura de la 9-12 meses
plantar base de los dedos se produce la
flexión de los dedos
Reflejo acústico Parpadeo ante el ruido Patológico si no aparece
facial (RAF) al cuarto mes
103
Reflejo óptica Parpadeo al aproximarle un obje- Patológico si no aparece

facial (ROF) to a la cara al sexto mes
Paracaídas Al inclinar al niño hacia el frente: Aparece al sexto mes
extiende EESS y se apoya en
palmas
Suprapúbico Tras una presión suprapúbica, Desaparece al mes (pato-
realiza una extensión tónica de lógico > 3 meses)
las extremidades inferiores con
aducción con equino
Tono muscular
Resistencia de los músculos a la palpación y movilización pasiva. Se

explora realizando movimientos de flexión y extensión pasiva. No
hay límites fisiológicos establecidos y depende mucho del explorador.
La extensibilidad o máxima elongación pasiva de un músculo. En las

extremidades inferiores se valora el ángulo poplíteo (extensión máxi-
ma de la pierna sobre el muslo), y en las extremidades superiores se
realiza la prueba de la bufanda (pasar el antebrazo por delante del
cuello).
• La pasividad o grado de resistencia que se obtiene al movili-

zar pasivamente una articulación en reposo.
• La consistencia a la palpación del músculo.
• En los lactantes el tono puede ser valorado observando la
postura; en condiciones normales se observa una postura en
flexión, en tanto que una postura “en piernas de rana” su-
giere hipotonía.
Hipotonía: bajo tono, el músculo está flácido y blando. La hipotonía

y la debilidad pueden ocurrir de forma separada o en combinación.
Si se observan ambas, y hay hipo o arreflexia, cabe pensar en una
enfermedad de la unidad motora (astas anteriores, raíz, nervios peri-
féricos, placa neuromuscular o músculo).
104
Garfias-Rau CY
Hipertonía: aumento de tono, con espasticidad se observa en las lesio-

nes de la vía piramidal, con mayor resistencia inicial al movimiento
que va cediendo con movimientos lentos y suaves “en navaja”. Y pue-
de acompañarse de clonus: oscilaciones del pie tras la flexión dorsal
brusca. O con rigidez, más característica de lesiones de la vía extrapi-
ramidal, que puede ser “en tubo de plomo”, si la resistencia al movi-
miento es constante, o “en rueda dentada”, si es escalonada como en
el parkinsonismo.
Exploración cerebelosa
Coordinación
La coordinación, la ejecución de un movimiento con exactitud, de-

pende fundamentalmente del cerebelo y precisa de información táctil,
visual y vestibular.
Prueba dedo-nariz: tocar alternativamente con la punta del dedo índice

de cada mano, la punta de la nariz. Se hará tanto con los ojos abier-
tos como con los ojos cerrados. En una lesión cerebelosa, el dedo so-
brepasa su objetivo y tras varias tentativas acaba alcanzando la nariz
(dismetría).
Movimientos alternos de las manos: estando sentado se le pide al niño

que se golpee sus muslos de forma alternativa con la palma y el dorso
de sus manos, en un movimiento rápido de pronación y supinación. Se
observará la rapidez y la exactitud del movimiento.
Prueba talón-rodilla: estando en decúbito supino se indica que con el

talón de uno de los pies se toque la rodilla contralateral y a continua-
ción vaya descendiendo lentamente siguiendo el borde de la tibia.
Maniobra de Romberg: estando de pie con los brazos extendidos y los

pies juntos, se solicita que cierre los ojos.
En los lactantes y los preescolares puede valorarse observando si al-

canzan un juguete o pulsan el botón con el que se recoge la cinta mé-
trica del examinador, sin que se perciba temblor ni dismetría.
105
Marcha
Se dispondrá de un espacio en donde el niño pueda andar libremente

al menos 10 pasos. Primero se le hará ir y volver sin instrucción algu-
na dos o tres veces, luego se le examinará de puntillas, de talones, en
tándem y a corriendo.
Es sugestiva de disfunción cerebelosa, la marcha atáxica, con una am-

plia base de sustentación, circunducción arrastrando los pies, y dis-
minución de braceo; el tronco suele estar inclinado hacia delante.
Se deberá diferenciar de otros trastornos neurológicos en los que

también se compromete la marcha: marcha en tijeras (paraparesia
espástica), hemipléjica (la mano del lado afecto permanece pegada al
tronco, la rodilla se flexiona con dificultad y el pie está rotado hacia
dentro, y se apoya en la punta), marcha de pato (se inclina hacia los
lados en cada paso) por debilidad de la cintura pélvica (miopatías,
distrofia muscular), marcha con pasos altos (stepagge; por enferme-
dad de la neurona motora periférica, neuropatías).
Movimientos anormales
Temblor, mioclonías, corea, atetosis, balismo, tics, distonía. Como

norma, los movimientos involuntarios no ocurren durante el sueño,
aunque existen excepciones, como por ejemplo los tics.
Debemos observar y describir los movimientos espontáneos mientras el

paciente está en la consulta. Los movimientos incoordinados sin altera-
ción de la fuerza ni sensibilidad ocurren cuando hay lesiones del cerebelo
o los circuitos de los ganglios basales. Mantener una postura (por ejem-
plo, con los brazos extendidos) facilita la observación del temblor postu-
ral o la corea, el movimiento voluntario facilita el temblor de acción y las
distonías-atetosis. La prueba dedo-nariz, talón-rodilla, o tocar de forma
alterna su nariz y el dedo del explorador facilita la observación de disme-
trías, movimientos bruscos y desmedidos propios de la ataxia cerebelo-
sa. La capacidad de realizar movimientos alternos, como contar dedos, la
pronosupinación o movimientos con alternantes de punta-talón de forma
rápida y coordinada (diadococinesia) está alterada en las lesiones cerebe-
losas y corea que muestran una amplitud y movimiento exagerados. En
los síndromes extrapiramidales los movimientos son lentos, la amplitud
es decreciente (hipocinesia) o con posturas forzadas anómalas (distonía).
106
Garfias-Rau CY
Sensibilidad
El examen sensorial es difícil de realizar e interpretar, al ser la in-

formación que se obtiene de él referida, no directa. Se procurará por
este motivo dejar para el final. Se pedirá al paciente que mantenga
los ojos cerrados, tras asegurarse que ha comprendido lo que se le va
a solicitar. Se comenzará por los miembros inferiores y se continua-
rá con estímulos ascendentes y simétricos por tronco, extremidades
superiores, cuello y cara. La respuesta a las cosquillas, la retirada
ante un pinchazo, el sentir el roce con una torunda de algodón, per-
miten explorar la sensibilidad superficial (táctil, dolorosa y térmica).
El sentido de la posición, la vibración de un diapasón sobre las su-
perficies óseas, la diferenciación cortical de una doble estimulación
simultánea, la detección de la forma de un objeto mediante el tacto
(estereognosis), y el reconocimiento de una palabra escrita, un nú-
mero, o un círculo sobre la piel (grafestesia), exploran la sensibilidad
profunda, y precisan de un mayor grado de colaboración.
Ante una parálisis distal, un examen sensorial normal hace poco pro-
bable el diagnóstico de compresión medular. La ausencia de sensibi-
lidad vibratoria con conservación de la térmica y dolorosa, orienta a
procesos que afectan a las raíces o a los cordones posteriores, en tanto
que la ausencia de estas últimas (termoanestesia y anestesia) con sen-
sibilidad táctil conservada es propia de la disociación siringomiélica.
Sensibilidad vibratoria-posicional o profunda (columnas dorsales). La sen-

sibilidad vibratoria se explora mediante la vibración de un diapasón
sobre una prominencia ósea, como los tobillos. La sensibilidad posicio-
nal se explora mediante movimientos verticales de la última falange,
solicitándole al paciente que reconozca la posición. La prueba de Rom-
berg se realiza en bipedestación con pies juntos y al cerrar los ojos in-
mediatamente se observa la oscilación del cuerpo cuando existe ataxia
sensorial (pérdida de sensibilidad articular profunda en piernas). Hay
otras condiciones que provocan desbalance al momento de realizarla,
sin embargo, es posible distinguirlas: en las lesiones laberínticas existe
una latencia y el desbalance es siempre unilateral; en las cerebelopatías
el desbalance del paciente aparece incluso antes de cerrar los ojos.
Sensibilidad táctil dolorosa y térmica o superficial (vía espinotalámica). El

dolor superficial se explora tocando alternativamente con una aguja u
objeto punzante que no atemorice al niño y con una punta roma. Debe
107
distinguir si le “pincha” o le “toca”. También se puede explorar el

tacto superficial en manos, pies y tronco con una torunda de algodón
o rozando ligeramente, y la discriminación de la temperatura.
Sensibilidad discriminatoria o cortical. Identificar algunos signos sim-

ples, como una cruz y un círculo trazados con el dedo del explorador
sobre la piel (grafestesia), percibir dos estímulos aplicados simultá-
neamente en partes simétricas del cuerpo: el explorador toca la mano
izquierda, la derecha o las dos a la vez (la pérdida de esta capacidad
de percibirlos a la vez es el fenómeno de extinción) y explorar la este-
reognosia, reconocer en la mano un objeto común como una llave (la
pérdida de esta capacidad se llama astereognosia).
Exploración neurológica del recién nacido
Un examen neurológico extenso puede consumir bastante tiempo. Sin

embargo, todos los recién nacidos deben recibir por lo menos un exa-
men neurológico limitado a las técnicas que tienen un mayor valor
práctico. Es útil un enfoque sistemático, comenzando por una eva-
luación general, seguido por los nervios craneales, la función motora
(tono y una evaluación gruesa del estado muscular); reflejos primiti-
vos y estado sensorial.
Inspección
Evaluación general: una buena evaluación neurológica se puede obtener

simplemente mediante la observación cuidadosa del recién nacido.
Estado de alerta: ritmo vigilia-despertar: los mayores de 34 semanas,

una vez despertados, permanecen así durante toda la exploración. El
llanto debe ser fuerte y vigoroso, sugiere patología un llanto débil o en
particular agudo, y continuo difícil de calmar.
Postura: los recién nacidos a término muestran una postura flexionada

de las extremidades de progresión caudo-cefálica (mayor en extremi-
dades inferiores), con cabeza en línea media clavicular y posibilidad
de moverla a línea media; además, son capaces de levantar la cabeza
en el plano vertical, aunque de forma inestable.
Movilidad espontánea: en reposo, mediante la percepción visual de la

forma de los movimientos (gestáltica): movimientos generales con
108
Garfias-Rau CY
“patrón serpenteante” de tronco, brazos y piernas: Se evalúa la can-

tidad y calidad: deben ser simétricos y dirigidos a la línea media, pero
alternos (nunca síncronos) y suaves, sin una cantidad significativa de
sacudidas y con adecuada fluctuación de amplitud, fuerza y velocidad.
Ausencia de movimientos patológicos (convulsiones, distonía, tem-
blores, fasciculaciones).
Movilidad provocada: valora el umbral de excitabilidad (síndrome de

hiperexcitabilidad: temblores de baja frecuencia, reflejos profundos vi-
vos, bajo umbral de respuesta en el reflejo de Moro).
Reacciones oculares: reacción de deslumbramiento; reflejo de los ojos

de muñeca (es un reflejo tónico vestibular: al girar pasivamente la
cabeza, los ojos quedan durante un breve periodo de tiempo fijos, si-
guiendo luego la dirección del giro hacia la línea media). Ausencia de
movimientos oculares patológicos, nistagmus, estrabismo, signo de
la puesta de sol.
Morfología craneofacial
Medición del perímetro cefálico: macrocefalia en hidrocefalia, tumo-

res, enfermedades metabólicas; microcefalia en parálisis cerebral in-
fantil, retraso global del desarrollo.
Fenotipo dismórfico: vinculado con síndromes por cromosomopatías o

genopatías.
Fontanelas: valoración de la tensión (hipertensión como signo de hi-

drocefalia o pseudotumor de cerebro; deprimida en deshidratacio-
nes). Fontanela anterior: tamaño 2.1 ± 1.5 cm; se cierra entre los 10
a 20 meses de vida. Fontanela posterior: no suele ser palpable en
mayores de seis semanas.
Suturas: tamaño inferior a una punta de dedo. Valorar sinostosis, aca-

balgamiento, dehiscencia.
Forma de cráneo: escafocefalia, acrocefalia, plagiocefalia.
109
Pares craneales (Cuadro 1)
Hay que observar la simetría de los movimientos de la cara. En el

recién nacido el examen detallado de los nervios craneales general-
mente no es necesario a menos que exista la sospecha de un pro-
blema; debiendo entonces valorar los reflejos pupilar, nasopalpebral,
corneal, faríngeo y palatino.
A partir de las 28 semanas el sistema neurológico ya está suficiente-

mente desarrollado para abrir y cerrar los ojos a una luz brillante (PC
II y VII).
Reflejo pupilar (PC II y III), se desarrolla entre las semanas 28 a 32 de

edad gestacional y siempre está presente.
Al llorar, la asimetría facial puede indicar una lesión que afecta el

nervio facial (más frecuente es la “facies de llanto asimétrico” por
hipoplasia del músculo depresor del ángulo oris).
Respuesta a los ruidos fuertes (PC VIII).
Adecuada succión-deglución prueban reflejos pares craneales IX y X.
Plexo braquial: evaluar la asimetría de miembros superiores.
Durante el parto, especialmente en partos difíciles o de nalgas, el ple-

xo braquial puede lesionarse (incidencia: 2 por 1000), afectando las
raíces nerviosas C5-T1. Hay tres tipos principales:
Erb (parálisis de C5, C6, y ocasionalmente C7): extremidad afectada

en la parte superior. Es la forma más común, y generalmente las le-
siones suelen ser transitorias en el 75-80% de casos.
Klumpke implica C8 y T1: mano paralizada con la función completa

del codo y el hombro. Esta parálisis es rara (< 2% de los casos).
El tercer tipo o forma mixta: con afectación completa del plexo, y pa-
rálisis total de la extremidad superior, es la de peor pronóstico.
110
Garfias-Rau CY
Función motora
Tono muscular
Tono pasivo: valora la resistencia a la movilización (dureza, exten-

sibilidad y pasividad). Lo exploramos mediante la “maniobra de la
bufanda”, “talón-oreja” y tono del tronco. El tono pasivo muscular
evoluciona progresivamente según la edad.
Tono activo (actividad postural y motriz): postura y respuestas a trac-

ción ventral, suspensión horizontal y suspensión vertical.
La hipotonía neonatal es el signo neurológico anormal más común,

muestra características comunes, independientemente de la causa
subyacente:
1. Postura: típica posición en rana, con abducción marcada de

las extremidades en reposo.
2. Tracción ventral: al traccionarlo hacia delante se observa caí-
da de la cabeza hacia atrás.
3. Suspensión horizontal: al levantar al recién nacido, tomán-
dolo de la cintura y colocándolo en posición horizontal, se
observa caída pasiva de cabeza y extremidades, en forma de
U invertida.
4. Suspensión vertical: al levantar al recién nacido tomándolo
de las axilas, se aprecia un escurrimiento a través de las ma-
nos del examinador, y caída de la cabeza hacia atrás.
Fuerza muscular y trofismo muscular (Cuadro 2)
La fuerza la exploramos por la capacidad que tiene el recién nacido de

realizar movimientos espontáneos antigravitatorios y por la reacción
de retirada a los reflejos defensivos, así como por la capacidad de
enderezamiento. La disminución de tono no siempre se acompaña de
descenso de fuerza muscular. La debilidad es un signo de enfermedad
neuromuscular.
111
Reflejos clásicos
Reflejos de estiramiento (osteotendinosos): aunque el recién naci-

do puede mostrar cierta espasticidad fisiológica con reflejos vivos
y clonus, generalmente existen dificultades para su obtención: en
los miembros superiores no tienen validez por la actitud flexora. En
miembros inferiores, el rotuliano está presente en el 90% de los ni-
ños, pero el aquíleo suele estar ausente, ya quesu aparición es más
tardía.
Reflejos cutáneos: el cutáneo plantar tiene respuesta variable en el re-

cién nacido, pero habitualmente se obtiene la extensión brusca del
primer dedo con extensión del resto (respuesta similar al Babinski
pero sin significado patológico) y flexión en el pie, rodilla y cadera;
la triple respuesta va disminuyendo a lo largo del primer año hasta
desaparecer, en posible relación con la mielinización de la vía pira-
midal. Los cutáneo- abdominales pueden verse desde el nacimiento,
pero están disminuidos por la distensión abdominal; generalmente el
cremastérico y anal aparecen más tarde.
Reflejos primarios o arcaicos (Cuadro 3)
Pueden obtenerse respuestas a estímulos que son diferentes a los re-

flejos, de mayor complejidad y respuesta inconstante, están destina-
das a desaparecer en el tiempo. Demuestran la integridad del tronco
cerebral. Se valoran desde 0 (ausencia de respuesta), hasta 4 o 6 (res-
puesta óptima).
Sinergias: no tienen finalidad aparente y son consecuencia de una falta

de control superior: tónico-flexor del cuello (de Magnus y Kleijn); de
Moro; tónico-flexor de la mano y tónico-flexor del pie.
Automatismos: cuando tienen una clara finalidad más compleja, sur-

gen para mantener la supervivencia: los nutritivos (búsqueda o de
los puntos cardinales; succión) desaparecen muy pronto ante cual-
quier noxa. Los defensivos (nocirreactivo; incurvación del tronco;
de huida) y de enderezamiento y locomoción (enderezamiento de
la cabeza; enderezamiento caudo apical; marcha primaria) son de
utilidad en la evaluación de la fuerza que el neonato imprime al
movimiento.
112
Garfias-Rau CY
Sensibilidad
En el recién nacido y lactante es extremadamente difícil valorar una

posible alteración sensitiva superficial o profunda. Sólo está indicado
explorar la sensibilidad dolorosa, fundamentalmente para la localiza-
ción del nivel lesional en mielomeningoceles. El estímulo doloroso de
las extremidades inferiores con el niño en reposo y subiendo progre-
sivamente, desencadenará llanto cuando se llegue al dermatoma sano
inmediatamente rostral a la lesión. En general: L1 ingle, L2 parte
anterosuperior del muslo, L3 parte anteroinferior del muslo y rodilla,
L4 parte medial de la pierna, L5 parte lateral de la pierna y S1 planta
del pie, siendo la zona perianal S3-S5.
BIBLIOGRAFÍA
1. Sánchez-López MV. Examen neurológico del niño. Act Pediatr Aten Prim 2009; 2 (1):
50-54.
2. Duat-Rodríguez A. Exploración neurológica. En: AEPap (ed.). Congreso de Actual-
ización Pediatría 2020. Madrid: Lúa Ediciones 3.0; 2020: 523-532.
3. Mercuri E, Ricci D, Pane M, Baranello G. The neurological examination of the newborn
baby. Early Hum Dev 2005; 81 (12): 947-56. doi: 10.1016/j.earlhumdev.2005.10.007.
4. Paro-Panjan D, Sustersic B, Neubauer D. Comparison of two methods of neurologic
assessment in infants. Pediatr Neurol 2005; 33 (5): 317-324. doi: 10.1016/j.pediatrneu-
rol.2005.05.008.
5. Romeo-Domenico M, Bompard S, Cocca C, Serrao F, et al. Neonatal neurological ex-
amination during the first 6 h after birth. Early Human Development 2017; 108: 41-44.
doi: 10.1016/j.earlhumdev.2017.03.013.
6. Comisión Nacional de Protección Social en Salud. Manual de Exploración Neurológica
para Niños Menores de Cinco Años en el Primer y Segundo Nivel de Atención. Primera
edición. México DF: Secretaría de Salud, 2013.
7. Amiel-Tison C, Gosselin J, Gahagan S. The Amiel-Tison neurological assessment at
term: conceptual and methodological continuity in the course of follow-up. Ment Re-
tard Dev Disabil Res Rev 2005; 11 (1): 34-51. doi: 10.1002/mrdd.20049.
8. Salandy S, Rai R, Gutierrez S, Ishak B, Shane-Tubbs R. Neurological examination of the
infant: A Comprehensive Review. Clin Anat 2019; 32 (6): 770-777. doi: 10.1002/ca.23352.
9. Abdulkader HM, Freer Y, Fleetwood-Walker SM, McIntosh N. Effect of suckling on the
peripheral sensitivity of full-term newborn infants. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed
2007; 92: F130-F131. doi: 10.1136/adc.2006.097931.
10. Dubowitz L, Ricciw D, Mercuri E. The Dubowitz neurological examination of the full-
term newborn. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2005; 11 (1): 52-60. doi: 10.1002/
mrdd.20048.
113
11. Carrillo-Mora P, Barajas-Martínez KG. Exploración neurológica básica para el médico

general. Revista de la Facultad de Medicina de la UNAM 2016; 59 (5): 42-56.
12. Romeo-Domenico M, Ricci M, Picilli M, Foti B, Cordaro G, Mercuri E. Early neurological
assessment and long-term neuromotor outcomes in late preterm infants: A critical
review. Medicina 2020; 56: 475. doi:10.3390/medicina56090475.
13. Hsu JF, Tsai MH, Chu SM, Fu RH, Chiang MC, Hwang FM, Kuan MJ, Huang YS. Early
detection of minor neurodevelopmental dysfunctions at age 6 months in prematurely
born neonates. Early Hum Dev 2013; 89: 87-93. doi: 10.1016/j.earlhumdev.2012.08.004.
14. Buguie C. Exploración neurológica del recién nacido. Recién nacido de alto riesgo.
Pronóstico neurológico seguimiento. But Soc Cat Pediatr 1982; 42: 291-306.
15. Soto-Vargas J, Fajardo-Fregoso BF. Exploración neurológica en el niño de 0 a 1 año de
edad. Revista Médica MD 2010; 2 (1): 43-51.
16. Carrascosa-Romero MC. Exploración neurológica del RN y lactante: Valoración de los
movimientos. Libro de Ponencias (Madrid) 2011; 1-331: 262-269.
114
8
Capítulo 8. Trastornos del equilibrio ácido-base

Capítulo
Luis Ramiro García López

Carlos Eduardo León García
Introducción
La naturaleza del cuerpo humano se basa en un juego eterno de equi-

librio; lo vemos en distintos sistemas, como en el nervioso central,
con los neurotrasmisores excitatorios e inhibitorios; en los procesos
celulares, con el intercambio de la bomba sodio-potasio; pero proba-
blemente el proceso de equilibrio más delicado es el del pH sanguí-
neo, debido a que el desequilibrio en la acidez de la sangre puede ser
mortal en poco tiempo. Para entender las alteraciones del equilibrio
ácido-base primero hay que conocer cómo se da esta danza eterna del
Hidrogeno en el cuerpo.
La manera en la que el cuerpo equilibra el pH sanguíneo es por medio

de los sistemas buffer. Un buffer es una solución capaz de resistir cam-
bios en el pH, y aunque hay muchos sistemas buffer en el cuerpo, el
más importante para entender los trastornos del equilibrio ácido-ba-
se, es el sistema del bicarbonato (HCO3-), presente en el líquido ex-
tracelular. Como en cualquier buffer, este sistema comprende un ácido
débil, el ácido carbónico (H2CO3), y su base conjugada (el ion bicarbo-
nato HCO3-), entre ellos existe un equilibrio dinámico de ceder y ga-
nar hidrogeniones para transformarse, como lo muestra la siguiente
ecuación:
H + HCO3 = H2CO3= H2O + CO2
En otras palabras, al unirse un hidrogenión al bicarbonato (H + HCO3),

se convierte en ácido carbónico (H2CO3), el cual se va a disociar en
agua (H2O) y dióxido de carbono (CO2), moléculas que se pueden eli-
minar por la respiración.
115
La acidez de una solución va a depender de la concentración de los

hidrogeniones presentes. Si algún proceso patológico resulta en el
incremento de la concentración de hidrogeniones, se espera que la
sangre se vuelva más ácida, sin embargo, el sistema buffer del bicar-
bonato resiste estos cambios de exceso de hidrogeniones consumién-
dolos para volverse ácido carbónico y disociarse en agua y dióxido de
carbono. Aquí es donde participa el riñón, un órgano trascendental
en el equilibrio ácido-base, ya que genera nuevo bicarbonato, elimina
hidrogeniones y reabsorbe bicarbonato.
Los hidrogeniones son directamente proporcionales a la PaCO2/HCO3,

la ventilación controlará las concentraciones de la PaCO2 y el riñón re-
gulará los valores de bicarbonato. Una de las funciones de la ventilaci-
ón es eliminar CO2 durante la exhalación; si el paciente tiene taquip-
nea eliminará más CO2, si tiene bradipnea o dificultad para eliminar
CO2 por algún proceso patológico se retendrá CO2 que, al acumularse,
empezará a formar ácidos y causará acidosis. Cuando se incrementa
la concentración de hidrogeniones en la acidosis se estimula el centro
respiratorio elevando la frecuencia respiratoria para exhalar más CO2.
Los trastornos del equilibrio ácido-base en general se clasifican en los

problemas que envuelven procesos respiratorios (alterando la PaCO2)
o procesos metabólicos (alterando el bicarbonato). El cuerpo se adapta
para compensar una alteración en el equilibrio ácido-base para man-
tener la homeostasis. Si el desequilibrio es causado por alteración me-
tabólica el mecanismo compensatorio será respiratorio. La frecuen-
cia respiratoria se altera, usualmente en minutos, en un intento para
llevar los hidrogeniones a concentración normal. Si el problema pri-
mario es respiratorio el riñón se adapta para eliminar hidrogeniones,
usualmente este proceso lleva algunos días.
Exceso de base
Ayuda a identificar la magnitud de la anormalidad metabólica. Está

representado por el número de miliequivalentes (mEq) adicionales de
ácido o base que deben agregarse a un litro de sangre para normalizar
el pH a una temperatura de 37 °C. Existe el exceso de base y el exceso
de base estándar, este último es el que obtiene la máquina (gasóme-
tro) estimando una hemoglobina de 5 g/dL en el líquido extracelular.
116
García-López LR, et al.
Anión gap (brecha aniónica)
Es la diferencia que existe entre los aniones y los cationes plasmá-

ticos que de manera habitual no se miden, como proteínas, sulfatos,
fosfatos inorgánicos, lactato, calcio (Ca+) y magnesio (Mg+). Para
medirla utilizamos los iones de concentración más alta, como son el
sodio (Na+) el cloro (Cl-) y el bicarbonato (HCO3-), y es útil para el
diagnóstico diferencial de la acidosis metabólica. Brecha aniónica del
Na- (Cl+ HCO3).
El anión gap normal es de 12 ± 2 mEq por litro en niños y en adoles-

centes, en recién nacidos pretérmino puede ser incluso de 16. Es im-
portante conocer que el principal contribuidor de la brecha aniónica
es la albúmina, que tiene carga negativa. En pacientes con hipoalbu-
minemia (desnutrición, alteraciones hepáticas, síndrome nefrótico)
se espera que el anión gap salga más bajo de lo que realmente es, por
lo que hay que corregir de la siguiente manera: restar 2.3 mEq/L por
cada gramo de albúmina por debajo de lo normal o utilizar la siguiente
fórmula:
([Na+K] – [Cl+HCO3]) – (2[albúmina en g/dL] + 0.5 [fosfato en mg/dL])

o
(Na)- (Cl+HCO3) + 2.5 (4.5-albúmina en g/dL).
Gasometría arterial
La herramienta clínica que utilizamos para detectar las alteraciones

del equilibrio ácido-base y que tenemos en casi todos los hospitales
es el gasómetro, pero ¿realmente le damos la importancia que re-
quiere al estudio de gases sanguíneos?, ¿realmente sabemos inter-
pretarlos a fondo? Existen distintas maneras de interpretarlos, pero
el hacer el análisis del resultado de manera apresurada, sin dedicarle
el tiempo y la importancia que se merece ocasiona que caigamos en
errores diagnósticos y, en consecuencia, en errores a la hora de ins-
taurar un tratamiento. Una de las propuestas más apropiadas para
la interpretación del estudio gasométrico es la del Colegio Mexicano
de Medicina Crítica, que titulan “Interpretación de gasometrías: sólo
tres pasos, sólo tres fórmulas.
117
Los tres pasos en orden de frecuencia son:
Paso 1: pH (normal 7.35-7.45 adultos y niños mayores)

Paso 2: PaCO2 (35-45 mmHg a nivel del mar)
Paso 3: exceso de base (-2 a +2 mEq/L)
Para el paso 1 se determina el pH, si hay alteración identificar si va

hacia la acidosis (menos de 7.35) o la alcalosis (más de 7.45). Si es
normal, seguir al paso 2.
Para el paso 2 se calcula la PaCO2: si hay alteración hacia la hipercap-

nia (más de 45 mmHg, acidosis respiratoria) o hacia la hipocapnia
(menos de 35 mmHg, alcalosis respiratoria); si la PaCO2 es normal
continuar al paso 3.
Para el paso 3 se determina el exceso de base, si es menor a -2 se con-

sidera acidosis metabólica, si encontramos exceso de base mayor a +2
es alcalosis metabólica. En estos casos hay que determinar si existe
un problema respiratorio agudo (exceso de base normal = trastor-
no respiratorio agudo) o crónico (exceso de base anormal = trastorno
respiratorio crónico.
Hay que recordar que cada trastorno en el equilibrio ácido-base va

a ocasionar en el cuerpo un intento, exitoso o no, de compensación,
lo respiratorio es compensado con lo metabólico y lo metabólico con
lo respiratorio.Uno de los errores más frecuentes es suponer que un
trastorno está compensado cuando el pH es normal, la realidad es que
los cambios en el pH ocurren en segundos, por lo que difícilmente
compensará un trastorno, sólo lo amortiguará en lo que el sistema
respiratorio o metabólico logran estabilizar y compensar. Es por eso
que debemos calcular la compensación, para lo que podemos utilizar
las siguientes fórmulas:
PaCO2 esperada = (1.5 x HCO3-) +8 +-2 (acidosis metabólica)

PaCO2 esperada = (0.7 x HCO3-) + 21 +-2 (alcalosis metabólica)
Base esperada = (PaCO2 -40) x 0.4 (acidosis y alcalosis respi-
ratoria crónica)
El resultado se tomará como el valor determinado y se comparará con

el actual, y se podrán interpretar como se ve en el Cuadro 1.
118
Cuadro 1. Interpretación de resultados
Alteración Fórmula Trastorno agregado

Acidosis metabólica PaCO2 = PaCO2 = esp. =
(1.5 x HCO3) +8 +-2 acidosis metabólica pura
PaCO2 > Esp =
acidosis respiratoria
PaCO2 < Esp =
alcalosis respiratoria
Alcalosis metabólica PaCO2 = PaCO2 = esp. =
(0.7 x HCO3) + 21 +-2 acidosis metabólica pura
PaCO2 > Esp =
acidosis respiratoria
PaCO2 < Esp =
alcalosis respiratoria
Acidosis respiratoria EB +-2 ---
aguda
Acidosis respiratoria EB esperado = EB = al EBE =
crónica (PaCO2-40) (0.4) acidosis respiratoria crónica
pura
EB > al EBE =
alcalosis metabólica
EB < al EBE =
acidosis metabólica
Alcalosis respiratoria EB = +-2 ---
aguda
Alcalosis respiratoria EB esperado = EB = al EBE =
crónica (PaCO2-40) (0.4) alcalosis respiratoria crónica
pura
EB > al EBE =
acidosis metabólica
EB < al EBE =
alcalosis metabólica
Tomado de: Sánchez J, Martínez E, Peniche K, et al. Interpretación de gasometrías: sólo tres
pasos, sólo tres fórmulas. Med Crit 2018; 32 (3): 156-159.
119
Siempre debe compararse la PaCO2 que tiene el paciente con la espe-

rada de acuerdo con la fórmula, y para el exceso de base también se
debe comparar el real con el esperado, para así poder clasificar el tipo
de desequilibrio ácido-base y actuar en consecuencia.
Enseguida se revisan, individualmente, las alteraciones del equilibrio

ácido-base una por una.
Acidosis metabólica
Es el descenso del pH debido al incremento en la producción endóge-

na de ácidos, disminución de la excreción de ácido, ganancia de ácidos
exógenos, pérdida de HCO3 o por defecto en la síntesis renal de HCO3.
Se clasifica con base en la brecha aniónica elevada (mayor de 12) o
brecha aniónica normal (menor de 12).
Causas
Anión gap aumentado
• Insuficiencia renal
• Cetoacidosis (diabética, alcohólica, inanición, errores innatos
del metabolismo)
• Rabdomiólisis
• Acidosis láctica
• Medicamentos (metformina, litio, aminas, ibuprofeno, iso-
niazida, hierroteofilina)
• Toxinas (metanol, etilenglicol, salicilatos, ácido piroglutámico)
• Sepsis
Anión gap normal
• Acidosis tubular renal (tipos I, II, IV)

• Gastrointestinal (diarrea, fístulas intestinales o pancreáticas)
• Hipercloremia
• Enfermedad de Addison
• Lesión renal crónica
• Derivaciones uretrales
• Iatrogénica (nutrición parenteral, exceso de cloro con solu-
ción salina, inhibidores de anhidrasa carbónica, resinas de
intercambio aniónico)
120
Los efectos que la acidosis metabólica va a ocasionar en los diferentes

órganos y tejidos son los siguientes:
Cardiovascular: disminución del inotropismo, defectos de la conduc-

ción cardiaca, vasodilatación arterial, vasoconstricción venosa.
Neuromuscular: depresión respiratoria, disminución sensorial.
Metabolismo: pérdida de proteínas, desmineralización ósea, estimula-
ción de catecolaminas, hormona paratiroidea y aldosterona, resisten-
cia a la insulina, formación de radicales libres.
Gastrointestinal: emesis, disfunción de la barrera intestinal.
Electrolitos: hipercalemia, hipercalcemia, hiperuricemia.
Diagnóstico
El diagnóstico es clínico: polipnea, piel marmórea, y se confirma por

gasometría pH↓7.3.
Tratamiento
Corregir la causa subyacente
El tratamiento con HCO3 tiene indicaciones muy precisas y se debe

individualizar el uso, por los efectos secundarios como la liberación
de CO2 (acidosis cerebral paradójica) alteraciones del potasio, calcio y
sodio e incluso arritmias.
Considerar el uso de HCO3 cuando el pH es menor de 7.10 o menor de

7.20, con enfermedad cardiovascular o evidencia de afección hemo-
dinámica.
Acidosis respiratoria
Cuando existe hipoventilación alveolar, independientemente de la

causa, va a haber un incremento de la PaCO2 en el cuerpo, el cual va
a facilitar la formación de ácidos, y ocasionará un descenso en el pH.
La acidosis respiratoria no es una enfermedad específica, sino el re-
sultado del desequilibrio entre la producción de CO2 y su eliminación
con una buena mecánica ventilatoria. Si el proceso es agudo la PaCO2
se elevará y el pH bajará. Si el proceso es crónico la PaCO2 se elevará y
el pH será normal o casi normal secundario a la compensación renal
121
y la elevación del bicarbonato sérico (mayor de 30 mEq/L). La hiper-

capnia puede estar vinculada con la hipoxemia, tanto por el proceso
patológico inicial, como por la preferencia de la hemoglobina hacia el
CO2 sobre el oxígeno.
Causas
Hipoventilación: depresión del sistema nervioso central (drogas, tóxi-

cos, lesión del sistema nervioso central), desórdenes neuromuscula-
res (síndrome de Guillain Barré, distrofias musculares).
Enfermedad pulmonar: neumonía, edema pulmonar, hemorragia pul-
monar.
Obstrucción de la vía aérea superior: laringotraqueobronquitis, aspira-
ción de cuerpo extraño.
Obstrucción de la vía aérea inferior: bronquiolitis, asma.
Diagnóstico clínico: respiración lenta o poco efectiva, hipoventilación.
Diagnóstico gasométrico
Acidosis aguda: PaCO2 mayor de 45 mmHg y pH menor de 7.35. Cró-

nica: PaCO2 mayor de 45 mmHg y pH normal o cercano a lo normal,
con HCO3 elevado.
Tratamiento
Corregir y tratar la causa desencadenante y la hipercapnia para in-

crementar la ventilación alveolar. Si el proceso patológico desencade-
nante es grave y agudo lo adecuado es dar el tratamiento en la unidad
de cuidados intensivos por la posibilidad de requerir ventilación me-
cánica; el retraso en el tratamiento puede derivar en la muerte. Como
existe hipoxemia concomitante hay que dar tratamiento con oxígeno,
teniendo cuidado en las acidosis crónicas.
El bicarbonato tiene indicaciones muy específicas y no debe usarse

rutinariamente por el riesgo de acidosis cerebral paradójica, las in-
dicaciones son: arritmias graves, inestabilidad cardiovascular, coma,
pH menor de 7.10. Puede haber complicaciones si se corrige muy rá-
pido la acidosis, como la alcalosis metabólica posthipercapnia o crisis
convulsivas. En casos severos y críticos se puede utilizar la oxigena-
ción por membrana extracorpórea (ECMO). En la acidosis crónica debe
122
tenerse cuidado con las dietas de alto contenido en carbohidratos, ya

que pueden incrementar la acidosis.
Alcalosis metabólica
La alcalosis metabólica sucede cuando hay incremento del ácido car-

bónico plasmático, del pH y de la pCO2 como respuesta compensa-
dora. Puede ocurrir por una administración excesiva de álcali o, más
frecuentemente, por pérdida de cloro, principalmente en el tubo di-
gestivo superior o por el sistema urinario, y menos frecuentemente
por defectos de la reabsorción de cloro o posterior a la hipercapnia.
La medición del cloro urinario es utilizada para distinguir causas de
alcalosis metabólica que no tiene un origen claro. Si el cloro urinario
(menos de 20 mEq/L) es bajo indica una apropiada respuesta renal
a la alcalosis y sugiere depleción de volumen y que no hay pérdidas
renales de cloro. Si se encuentra pérdida alta de cloro en orina (más
de 40 mEq/L) se sospecha síndrome de Barter o Gitelman o hiperal-
dosteronismo.
Causas
• Pérdidas bajas de cloro urinario (menos de 25 mEq/L)

• Vómito
• Estenosis hipertrófica de píloro
• Sonda nasogástrica (succión, pérdidas elevadas)
• Diuréticos (tardío)
• Fibrosis quística
• Diarrea congénita por cloruros
• Alcalosis posthipercápnica
• Pérdidas altas de cloro (más de 40 mEq/L)
• Hiperaldosteronismo
• Síndrome de Bartter o Gitelman
• Hipocalemia severa
• Síndrome de Cushing
• Síndrome de leche y alcalinos
• Diuréticos
• Diagnóstico clínico
• Cardiovascular: disminución del inotropismo (por entrada de
calcio), flujo sanguíneo coronario alterado, toxicidad digital
• Neuromuscular: excitabilidad neuromuscular, encefalopatía,
convulsiones
123
• Metabolismo: hipocalemia, hipocalcemia, hipofosfatemia,

alteración de la función enzimática
Diagnóstico
Se diagnostica con un pH mayor de 7.45.
Tratamiento
Corregir la causa de la alcalosis y el estado de volemia. Se iniciará

tratamiento específico para la causa. La alcalosis clorosensible (con
hipovolemia) se trata con solución salina al 0.9%.
Alcalosis respiratoria
La alcalosis respiratoria ocurre por una ventilación excesiva, lo que

remueve CO2, así como por la disminución de la concentración de
HCO3 y, por lo tanto, aumento del pH mayor de 7.45.Puede ser cau-
sada por cualquier proceso que incremente la frecuencia respiratoria
o el volumen corriente. La alcalosis respiratoria aguda generalmente
ocurre con la hiperventilación que afecta a pacientes con crisis de
ansiedad y en niños cuando se dificulta tomar la muestra de sangre
y éstos lloran mucho. La alcalosis respiratoria primaria en el recién
nacido o el lactante es poco frecuente, pero si se detecta se debe medir
el amonio en suero debido a que puede ser la causa de la hiperven-
tilación por estimulación del centro respiratorio por el amonio. La
alcalosis respiratoria es aguda o crónica: en la aguda, la PaCO2 está
por debajo de 25 mmHg con el pH mayor de lo normal; en la crónica,
la PaCO2 está debajo de 25 mmHg pero el pH es casi normal.
Causas
• Ansiedad
• Amonio (defectos del ciclo de la urea, encefalopatía hepática)
• Medicación (progesterona, salicilatos)
• Sepsis
• Hipoxemia
• Hipertermia
• Incremento de la presión intracraneal
124
Diagnóstico
La alcalosis respiratoria aguda se diagnostica con PaCO2 menor de 25

mmHg y con pH mayor de 7.45. En tanto que la alcalosis respirato-
ria crónica se determina con PaCO2 menor de 25 y pH normal o casi
normal.
Tratamiento
Lo importante a tratar es la causa. La alcalosis respiratoria rara vez

pone en peligro la vida. Hay que tener cuidado con la forma crónica
porque si se corrige la PaCO2 muy rápido aparecerá acidosis metabó-
lica por la caída de la compensación renal.
En el contexto actual de la tecnología enfocada a las ciencias de la

salud hay muchas aplicaciones para teléfono móvil que pueden ser
de gran ayuda, si no para confiar toda la atención del paciente a esta
tecnología, sí para apoyarnos e impulsarnos a ver desde otro ángulo
la atención. Al principio de la práctica clínica, cuando no se posee
la experiencia que van dejando los años, estas herramientas pueden
ayudarnos a llegar a un diagnóstico, y en algunas ocasiones, instau-
rar un tratamiento. Existe una aplicación para teléfonos celulares,
cómoda, accesible y muy bien estructurada que se llama acid base cal-
culator, que de manera muy práctica, al introducir los datos que de
los estudios del paciente, como pH, PaO2, PaCO2, HCO3, EB, Na, K,
entre otros, dará un análisis del estudio y un diagnóstico, además de
sugerir un tratamiento, por lo que puede ser una herramienta útil
para los profesionales en formación que todavía no se sienten con la
experiencia suficiente para ofrecer una atención integral en los des-
equilibrios ácido-base, pero sin olvidar que la evaluación clínica es
parte fundamental de todos los procedimientos diagnósticos.
BIBLIOGRAFÍA
1. Mandzuka M, Begic E, Boskovic D, Begic Z, Masic I. Mobile clinical decision support

system for acid-base balance diagnosis and treatment recommendation. Acta Inform
Med 2017; 25 (2): 121-125. doi: 10.5455/aim.2017.25.121-125.
2. Sánchez J, Martínez E, Méndez L, Peniche K, et al. Equilibrio ácido-base. Puesta al
día. Teoría de Henderson-Hasselbach. Med Int Méx 2016; 32 (6): 646-660.
125
3. Al-Jaghbeer M, Kellum J. Acid-base disturbances in intensive care patients etiology,

pathophysiology and treatment. Nephrol Dial Trans 2015; 30: 1104-1111. doi: 10.1093/
ndt/gfu289.
4. Seifter J, Chang H. Disorders of acid-base balance: New perspectives. Kidney Dis
(Basel) 2017; 2 (4): 170-186. doi: 10.1159/000453028.
5. Sánchez J, Martínez E, Peniche K, Díaz S, et al. Interpretación de gasometrías: sólo
tres pasos, sólo tres fórmulas. Med Crit 2018; 32 (3): 156-159.
6. Hsu B, Lakhani S, Wilhelm M. Acid-Base disorders. Pediatr Rev 2016; 37 (9): 361-369.
doi: 10.1542/pir.2015-0093.
126
9
Capítulo 9. Tratamiento de las urgencias oncológicas

Capítulo
Tratamiento de las urgencias

oncológicas
Manuel Enrique Soriano Aguilar

Joan Stephanie Celis Jasso
Introducción
El cáncer es una de las principales causas de mortalidad de niños y

adolescentes en todo el mundo. Cada año se diagnostican aproxima-
damente 300,000 niños de entre 0 y 19 años.1,2 A pesar del pronóstico
favorable de la mayoría de los diagnósticos oncológicos en niños, las
urgencias relacionadas con éstos impactan de forma considerable en
la morbilidad y mortalidad.3 Este capítulo detalla el reconocimiento
de las situaciones de urgencia oncológica más importantes, su diag-
nóstico oportuno, tratamiento y prevención.
Urgencias metabólicas
Síndrome de lisis tumoral
Este síndrome es frecuente en pacientes pediátricos con leucemia

aguda y linfoma no Hodgkin. Es la urgencia oncológica más común
y pone en peligro la vida.4 Ocurre cuando las células cancerígenas se
destruyen, ya sea espontáneamente o a consecuencia de quimiote-
rapia citotóxica, liberando los contenidos intracelulares al torrente
sanguíneo y produciendo alteraciones metabólicas.3,5
A continuación se describen los contenidos intracelulares más proble-

máticos y la definición clínica y por laboratorio del síndrome de lisis
tumoral se muestra en el Cuadro 1.6
Potasio: la hipercalcemia induce arritmias significativas, e incluso,

muerte súbita.
127
Cuadro 1. Criterios diagnósticos: síndrome de lisis tumoral
Definición por laboratorio: dos o más de los siguientes valores séricos
1. Ácido úrico mayor al límite superior para la edad

2. Potasio ≥ 6 mEq/L
3. Fósforo ≥ 6.5 mEq/L
4. Calcio corregido ≤ 7.0 mg/dL
Estas anormalidades deben estar presentes en el mismo periodo de 24 horas y

3 días antes o 7 días después del inicio de la quimioterapia.
Definición clínica: una o más de las siguientes secuelas clínicas:

1. Elevación de creatinina ≥ 1.5 del límite superior normal para la edad
2. Arritmia cardiaca o muerte súbita
3. Crisis convulsivas
4. Inestabilidad neuromuscular
La definición clínica asume que el síntoma manifestado es consecuencia de-

finitiva o altamente probable de al menos una anormalidad metabólica de SLT
definido por laboratorio.
Adaptado de Russell TB, Kram DE. Tumor lysis syndrome. Pediatr Rev 2020; 41 (1): 20-6.
Fósforo: la hiperfosfatemia promueve la formación de fosfato de calcio

que puede cristalizarse en varios órganos, como en el riñón, produ-
ciendo lesión renal aguda.
Calcio: la hipocalcemia originada por la hiperfosfatemia causa tetania,

crisis convulsivas y alteraciones del ritmo con prolongación de QT.
Ácidos nucleicos: metabolizados en ácido úrico cuya eliminación de-

pende de la filtración glomerular y el pH urinario. Una carga elevada
ocasiona su cristalización en el sistema colector renal y origina lesión
renal aguda.
La incidencia del síndrome de lisis tumoral depende del tipo del tu-
mor, la carga tumoral y otros factores de riesgo, como insuficiencia
renal o estado de hidratación previo. El manejo de este padecimiento
se centra en un alto índice de sospecha, identificando pacientes de
128
Soriano-Aguilar ME, et al.
alto riesgo y utilizando estrategias profilácticas agresivas para preve-

nir sus clínicas y químicas. El tratamiento para pacientes con riesgo
alto e intermedio es:4,6,7,8
Monitorización estrecha con exámenes de laboratorio cada 4 a 8 horas.
Hiperhidratación con 1.5 a 2 veces los líquidos intravenosos de man-

tenimiento (sin aporte de potasio) o cálculo en 2,500-3,000 mL/m2/
día para mantener un gasto urinario ≥ 100 mL/m2/hora o 3 a 5 mL/
kg/hora si es menor de 10 kg. Vigilar el equilibrio de los líquidos para
evitar una sobrecarga hídrica.
Si el ácido úrico es normal o ligeramente elevado: iniciar alopurinol

(inhibidor de la xantina oxidasa): 100 mg/m2 por dosis cada 8 horas
o 10 mg/kg por día dividido cada 8 horas (dosis máxima 800 mg/día)
vía oral, con el objetivo de prevenir nueva formación de ácido úrico.
Si el ácido úrico es mayor a 8 mg/dL o con incremento rápido del 25%

del basal, administrar rasburicasa (enzima recombinante urato-oxi-
dasa): 0.1 a 0.2 mg/kg como dosis única intravenosa, para convertir
el ácido úrico en alantoína, una sustancia soluble y fácil de excretar.
No debe indicarse en pacientes con deficiencia de glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa, ya que produce metahemoglobinemia.
Los pacientes con signos y síntomas de hipercalcemia (cifras de al-

rededor de 6 mEq/L) deberán ser monitorizados en cuidados intensi-
vos. Administrar: gluconato de calcio 100 mg/kg/dosis (dosis máxima
1 gramo por dosis) intravenoso para reducir excitabilidad cardiaca.
Aplicar otras medidas terapéuticas para promover flujo intracelular
del potasio como salbutamol 0.1 a 0.3 mg/kg nebulizado; insulina 0.1
UI/kg/dosis en conjunto con solución glucosada 0.5-1 gr/kg/dosis in-
travenosa para 30 minutos, previa toma de glucosa capilar o sérica;
bicarbonato de sodio a 1 a 2 mEq/kg/dosis intravenosa. En caso de
observar pobre diuresis, iniciar diuréticos de asa, furosemida 0.5 a 1
mg/kg/dosis intravenosa.
La hiperfosfatemia se previene y trata con soluciones de hiperhidra-

tación, restricción de ingestión de fósforo en la dieta y la administra-
ción de quelantes de fósforo. Si no se puede controlar con estas medi-
das está indicado el uso de furosemida (promueve la hiperfiltración)
o uso de diálisis.
129
Ya no se recomienda la alcalinización de la orina debido a que los me-

tabolitos, xantina e hipoxantina intermediarios de la degradación de
purina, son poco solubles en orina alcalina y tienden a cristalizarse.
Síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética
Se define como la baja osmolaridad cuando la orina está concentrada

de forma inapropiada y no hay evidencia de pérdida de sal renal o
hipovolemia en un paciente con función renal, adrenal, tiroidea, car-
diaca y hepática normal. La actividad de la hormona antidiurética se
considera inapropiada porque no hay un estímulo osmótico o hemo-
dinámico identificable, para su acción.9,10
El síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética en

pacientes pediátricos con cáncer es causado por los efectos adversos
de los medicamentos quimioterapéuticos, lesión al tejido cerebral por
cirugía o radiación, o en casos raros, por tumores secretores de hor-
mona antidiurética.8 Los pacientes refieren síntomas no específicos
como pérdida de peso, náusea, parestesias, fatiga, letargia, confusión,
oliguria y cefalea, pero pueden empeorar con disfunción neurológica
relacionada con edema cerebral conocida como encefalopatía hipona-
trémica, incluyendo alucinaciones, crisis convulsivas, coma e incluso
la muerte si no se trata adecuadamente. El diagnóstico se muestra en
el Cuadro 2.9
El tratamiento inicia con la prevención. El reconocimiento de los pa-

cientes con riesgo permite calcular soluciones intravenosas individua-
lizadas a los requerimientos y establecer una mayor monitorización.
Enseguida del diagnóstico de este síndrome es necesario identificar
e iniciar el tratamiento de la causa que lo origina y, gradualmente,
corregir el sodio sérico a concentraciones normales. Las recomenda-
ciones para su tratamiento son:9,10
• La primera línea de tratamiento es la restricción hídrica. No

existen guías específicas respecto al volumen exacto, pero se
recomienda llegar al 50-70% de los requerimientos (al me-
nos para cubrir pérdidas insensibles; 500 mL/m2/día).
• En caso de sobrecarga hídrica importante, puede indicarse un
diurético como la furosemida.
130
• En pacientes sintomáticos con encefalopatía hiponatrémi-

ca (con menos de 120 mEq/L de sodio) se deberá incremen-
tar el sodio sérico de forma moderada con solución salina
al 3%, 2 mL/kg como bolo (máxima dosis de volumen 100
mL). Se puede repetir la dosis si los síntomas neurológicos
persisten.
• La corrección del sodio en pacientes con hiponatremia aguda
(menos de 48 horas) puede hacerse rápidamente y en los de
hiponatremia crónica (más 48 horas) deberá hacerse lenta-
mente para prevenir la desmielinización osmótica. En ge-
neral, se recomienda una corrección de 8 a 10 mEq/L en las
primeras 24 horas (no mayor a 0.5 mEq/L/hora) y no mayor
a 18 a 25 mEq/L en las primeras 48 horas. La fórmula para
calcular la corrección de sodio es:
Corrección de sodio= ΔΝa × kg paciente × 0.6
En donde:
Na = sodio deseado – sodio real (máxima diferencia permitida: 10)

kg paciente = peso del paciente en kilogramos
0.6 = fracción de agua en el cuerpo (para niños y adultos)
Cuadro 2. Criterios diagnósticos: síndrome de secreción inapropiada de hormo-

na antidiurética
1. Hipotonicidad e hiponatremia (osmolaridad plasmática < 280 mOsm/kg;

sodio sérico < 135 mEq/L
2. Orina inapropiadamente concentrada (osmolaridad urinaria > 100 mOsm/kg)
3. Concentración urinaria de sodio elevada (> 20 mEq/L, excepto durante la
restricción de sodio)
4. Ausencia de exceso de sodio (edema) o signos clínicos de depleción de
volumen
5. Función renal, cardiaca, hepática, adrenal y tiroidea normal
Adaptado de Jones DP. Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone and

hyponatremia. Pediatr Rev 2018; 39 (1): 27-35.
131
El 50% del resultado obtenido se administrará en las primeras 8 ho-

ras, el 50% restante en las siguientes 16 horas. Se deberán tomar va-
lores séricos de sodio cada 6 a 8 horas con el objetivo de monitorizar
el incremento gradual del sodio sérico y/o reajustar la corrección cal-
culada previamente en caso de ser necesario.
Urgencias hematológicas
Las urgencias hematológicas pueden clasificarse como anormalida-

des de la hematopoyesis o coagulopatía. La hematopoyesis anormal
típicamente es una producción muy disminuida de las líneas celulares
como resultado de infiltración en la médula ósea o toxicidad ocasio-
nada por medicamentos en el tejido hematopoyético; puede produ-
cir anemia, neutropenia, trombocitopenia o cualquiera de las tres. La
coagulopatía puede provocar hemorragias o trombosis como conse-
cuencia del tratamiento de la enfermedad, aumento de la viscosidad
relacionada con la leucemia o efectos locales de tumores sólidos.3
El tratamiento de las complicaciones hematológicas en los pacien-

tes pediátricos es principalmente de soporte y en ocasiones incluye:
transfusiones y estimulación de la producción de la médula ósea y
vigilancia de procesos infecciosos. El uso juicioso de los productos
sanguíneos reduce el riesgo de infecciones y aumenta la respuesta in-
munitaria a futuras transfusiones. Los pacientes inmunocomprome-
tidos con cáncer deben recibir sólo productos sanguíneos irradiados
para prevenir la enfermedad injerto contra huésped, así como leuco-
rreducidos para disminuir la contaminación con citomegalovirus y el
riesgo de reacciones febriles a la transfusión o aloinmunización.3
Anemia-trombocitopenia
La anemia puede ser resultado de la infiltración de la médula ósea

por células malignas o por toxicidad por tratamientos quimiotera-
péuticos.11 Los niños generalmente toleran concentraciones de he-
moglobina de 7 a 8 g/dL, a menos que estén críticamente enfermos.
Cifras menores de 7 a 8 g/dL pueden indicar la necesidad de trans-
fusión sanguínea, especialmente en los pacientes sintomáticos. Las
transfusiones se deben considerar en la disfunción prolongada de la
médula ósea y con el objetivo de mantener el volumen intravascular
o la capacidad de transporte de oxígeno en pacientes con enfermedad
severa o en caso de hemorragia.3
132
El paquete de glóbulos rojos se transfunde en alícuotas de 10 mL/kg en

2 a 4 horas, o en alícuotas de 3 mL/kg en pacientes con anemia severa
prolongada con hemoglobina menor a 5 g/dL o con síntomas de insu-
ficiencia cardiaca. Cuando se requieren múltiples transfusiones en ni-
ños pequeños, lo mejor es optimizar el número de transfusiones que se
pueden obtener de una sola unidad para disminuir los riesgos de infec-
ción y aloinmunización. Cuando los pacientes experimentan síntomas
leves y la anemia se relaciona con supresión medular, la recuperación
puede auxiliarse con el uso de eritropoyetina recombinante.3
Del mismo modo, la trombocitopenia puede ser resultado de la infil-

tración de la médula ósea por células malignas, toxicidad por medica-
mentos o incremento de consumo de plaquetas. La transfusión de pla-
quetas es el tratamiento primario en niños con diagnóstico de cáncer,
tanto para profilaxis como para tratamiento de sangrado por trom-
bocitopenia. Los esteroides no deberán utilizarse como tratamiento
de cualquier trombocitopenia sin diagnóstico o evaluación por el he-
matólogo, ya que disminuye la sensibilidad de la biopsia de médula
ósea. En la ausencia de sangrado, la transfusión de plaquetas no debe
indicarse en trombocitopenia por consumo. De acuerdo con las guías,
el tratamiento de la trombocitopenia concomitante con leucemia se
basa en la enfermedad subyacente. Considerar transfusión empírica de
plaquetas en pacientes con: leucemia no linfoblástica aguda que estén
recibiendo quimioterapia y su conteo de plaquetas sea menor a 15-20
x 109/L; leucemia no linfoblástica aguda con plaquetas menores a 20 x
109/L y leucocitos menores a 100 x 109/L; leucemia linfoblástica aguda
con plaquetas menores a 20 x 109/L y leucocitos menores a 300 a 400 x
109/L; cualquier cáncer con sangrado evidente, estudios de coagulación
normales y plaquetas menores a 50 x 109/L.3,8
La falta de incremento en la cuenta plaquetaria posterior a dos trans-

fusiones consecutivas sugiere aloinmunización y requiere pruebas
cruzadas para futuras transfusiones. En caso de procedimientos in-
vasivos, como la punción lumbar, se sugieren cifras de plaquetas su-
periores a 50 x 109/L.3
Hiperleucocitosis
La hiperleucocitosis se define como una cuenta leucocitaria mayor a

100 x 109/L. Se observa incluso en el 20% de las leucemias en pacien-
tes pediátricos, originando hiperviscosidad y leucostasis. A pesar de
133
que la cuenta leucocitaria puede ser significativamente más alta en las

leucemias linfoblásticas agudas, los blastos de las leucemias no linfo-
blásticas tienden a causar mayores complicaciones clínicas, como alta
viscosidad y trombos en la microcirculación, ocasionando disfunción
orgánica múltiple. La lesión orgánica se origina de la interacción entre
los agregados de blastos y el epitelio lesionado, produciendo hipoxia
tisular y liberando citocinas inflamatorias. Los síntomas relacionados
con la hiperleucocitosis se muestran en el Cuadro 3.3
La hiperleucocitosis es un factor de mal pronóstico en las leucemias

pediátricas agudas, ya que incrementa el riesgo de recaída, de síndro-
me de lisis tumoral y complicaciones hemorrágicas. El tratamiento
está dirigido a reducir la cuenta leucocitaria periférica y a controlar
los riesgos de alteraciones metabólicas y de sangrado; pero el tra-
tamiento definitivo involucra los medicamentos específicos para el
diagnóstico oncológico:8
• Iniciar hidratación tempranamente con líquidos intravenosos

a 3000 mL/m2/día, sin potasio.
• Monitorización estrecha de anormalidades metabólicas y
coagulopatía (es frecuente encontrar coagulación intravas-
cular diseminada).
Cuadro 3. Hiperleucocitosis: síntomas
1. Síntomas respiratorios: disnea, taquipnea, hipoxia, síndrome de dificultad

respiratoria, falla respiratoria
2. Síntomas neurológicos: déficits locales, cefaleas, confusión, delirio, ataxia,
crisis convulsivas
3. Síntomas genitourinarios: priapismo, insuficiencia renal
4. Síntomas cardiacos: isquemia cardiaca, edema pulmonar
5. Síntomas oculares: papiledema, distensión vascular de retina
6. Síntomas dermatológicos: cianosis, plétora
Tomado de Prusakowski MK, Cannone D. Pediatric Oncologic Emergencies. Hematology/

Oncol Clin North Am 2017; 31 (6): 959-80. doi.org/10.1016/j.hoc.2017.08.003.
134
• Considerar las recomendaciones para transfundir paquete

globular (pacientes sintomáticos) y plaquetas (cuentas me-
nores de 25 x 109/L) mencionadas anteriormente, individua-
lizar cada caso.
• Tratamiento de la hiperuricemia (ver tratamiento del síndro-
me de lisis tumoral).
• La leucoféresis y exanguinotransfusión pueden ser conside-
radas como medidas temporales o para reducir la carga leu-
cémica antes de iniciar tratamiento citorreductor.
Coagulación intravascular diseminada
Es una coagulopatía adquirida que se distingue por la formación de

pequeños coágulos que consumen proteínas de coagulación y plaque-
tas, alterando la cascada de coagulación y predisponiendo a hemorra-
gias severas, trombosis o anemia hemolítica microangiopática. Puede
afectar a pacientes con sepsis y metástasis diseminadas, y resultar
de la destrucción de células inmaduras durante la inducción. El tra-
tamiento se enfoca principalmente en el manejo de la enfermedad
oncológica y medidas de soporte. En caso de trombosis como evento
trombótico arterial, púrpura fulminante o tromboembolismo veno-
so, se utiliza heparina no fraccionada en infusión a 7.5-10 UI/kg/
hora. En el contexto de hemorragia, transfusión de paquete globular
y plaquetas, así como transfusión de crioprecipitados para reponer
fibrinógeno, o plasma fresco congelado para reponer factores de coa-
gulación ante tiempos de coagulación prolongados.3,8,12
Urgencias infecciosas-inflamatorias
Los pacientes con cáncer tienen un riesgo incrementado de infecciones

bacterianas, virales, fúngicas y parasitarias debido a múltiples factores,
incluida la inmunosupresión inducida por quimioterapia, neutropenia,
hipogammaglobulinemia y la pérdida de barreras fisiológicas norma-
les. Son susceptibles a complicaciones o diseminación de patógenos
pediátricos comunes, así como de patógenos oportunistas, infecciones
virales inactivas o sobrecrecimiento de flora normal.3,8,11
135
Neutropenia febril
La neutropenia febril es una urgencia oncológica definida como fiebre

(una medición oral ≥ 38.3 ºC o ≥ 38 ºC persistente en una hora) en
caso de neutropenia (cuenta absoluta de neutrófilos menos 500 célu-
las/µL). La evaluación oportuna incluye exploración física completa,
acceso intravenoso temprano (puerto o periférico), toma de cultivos
y administración de antibióticos de amplio espectro (en los primeros
30 a 60 minutos de realizado el diagnóstico. No deberán retrasarse
por dificultades en las tomas de cultivos). El abordaje y tratamiento
recomendado es:3,4,7,8
• Toma de exámenes de laboratorio: biometría hemática com-

pleta, química sanguínea, hemocultivos y cultivo de orina. Si
hay síntomas neurológicos, realizar punción lumbar y solici-
tar cuenta celular, glucosa, proteínas y cultivo.
• Toma de estudios de gabinete: radiografía de tórax (con o sin
síntomas respiratorios); con sospecha de enterocolitis neu-
tropénica o proceso abdominal, efectuar ultrasonido o tomo-
grafía abdominal.
• Iniciar antibiótico de amplio espectro (considerar resistencia
antibiótica intrahospitalaria): ceftriaxona a 50 mg/kg/dosis o
cefepima a 50 mg/kg/dosis en caso de Pseudomonas intra-
hospitalarias, acompañado de aminoglucósido con amikacina
a dosis de 15 mg/kg/día. En caso de bacterias BLEE considerar
meropenem, o si ya contaba con esquema de antibióticos de
amplio espectro previo o estado de choque. Ajustar el esque-
ma inicial una vez obtenidos los resultados de cultivos.
• Tratamiento antipirético como paracetamol o ibuprofeno
(evitar en caso de trombocitopenia). Si hay fiebre persistente
a las 24 a 72 horas, se deberá realizar evaluación cuidadosa
para identificar un origen infeccioso no detectado.
• Iniciar líquidos intravenosos si se requiere.
En pacientes que continúan con deterioro clínico se deberá ampliar

el espectro antibacteriano para incluir cobertura contra bacterias
grampositivas y negativas resistentes, así como también organismos
anaeróbicos. Los antibióticos empíricos deberán descontinuarse si los
cultivos son negativos, el paciente se encuentra en buen estado clí-
nico, se ha resuelto la fiebre y hay evidencia de recuperación en la
136
cuenta de neutrófilos. En el caso de pacientes con fiebre recurrente

por 96 horas o más después del inicio de antibióticos y con riesgo
elevado de una infección fúngica, realizar exploración física completa
y solicitar cultivos de sangre y orina para hongos, así como tomogra-
fía de tórax (realizar lavado broncoalveolar o biopsia pulmonar si se
encuentran lesiones). El tratamiento antifúngico empírico consiste
en caspofungina o anfotericina B liposomal.7
Enterocolitis neutropénica
Es un proceso inflamatorio necrotizante que daña la mucosa del ciego y

del colon. Afecta al 0.35 a 9.3% de los pacientes pediátricos con cáncer.
La fisiopatología es multifactorial y se relaciona con la combinación
de factores como el efecto citotóxico de la quimioterapia, neutropenia
e inmunosupresión, infiltración de células neoplásicas y translocación
bacteriana. Los factores de riesgo específicos incluyen: mayores de 10
años, leucemia mieloide aguda y linfoma de Burkitt, mucositis, neu-
tropenia (menos de 500 neutrófilos/µL), trasplante de médula ósea y
quimioterapia reciente.4 La presentación clínica incluye fiebre, dolor
abdominal, evacuaciones diarreicas con sangre, náusea y vómito. Se
han propuesto criterios diagnósticos aún no validados en pediatría. Los
criterios de Gorschlüter se muestran en el Cuadro 4.13 El diagnóstico y
tratamiento temprano son esenciales para el pronóstico.13,14
Cuadro 4. Enterocolitis neutropénica: criterios de Gorschlüter
1. Fiebre documentada: axilar > 38ºC o rectal > 38.5ºC

2. Dolor abdominal referido por el paciente en escala visual análoga mayor
de 3 de 10 puntos
3. Incremento en el grosor de la pared intestinal mayor de 4 mm en cortes
transversales o más de 30 centímetros de algún segmento en proyeccio-
nes longitudinales (ultrasonido o tomografía abdominal)
Tomado de Fernández-Sarmiento J, Casas C, Godoy J. Enterocolitis neutropénica en ni-

ños. Archivos de Medicina. 2017; 13 (3): 1-7. doi: 10.3823/1365.
137
• Reposo intestinal con ayuno, descompresión gástrica (colo-

cación de sonda nasogástrica) e inicio de protectores de la
mucosa gástrica.
• Corrección de desequilibrios metabólicos (glucosa) e hi-
droelectrolíticos.
• Asegurar una perfusión tisular adecuada (bolo de líquidos in-
travenoso, inicio de inotrópicos o ambos).
• En pacientes con desnutrición, realizar tamizaje y planear
soporte nutricional parenteral, estimar requerimientos ener-
géticos y reevaluar cada 5 a 7 días.
• Iniciar antibióticos que cubran gérmenes comúnmente re-
lacionados. El esquema cefepime con metronidazol tiene un
espectro amplio.
• Considerar el uso de factor estimulante de colonias de granu-
locitos en pacientes con neutropenia profunda, falla orgánica
múltiple e infección fúngica invasiva.
• El tratamiento quirúrgico (hemicolectomía derecha con ileos-
tomía) será indicado cuando se observe perforación u obstruc-
ción intestinal o sangrado persistente a pesar de la corrección
de la coagulopatía.
Emergencias mecánicas
Síndrome de vena cava superior
Una masa en el mediastino anterior puede ocasionar síntomas agu-

dos o graduales de síndrome de vena cava superior. En niños, las
causas más comunes son leucemias y linfomas. Las manifestacio-
nes clínicas iniciales son edema facial, venas superficiales torácicas
prominentes, tos, sibilancias, disnea, estridor, plétora o cianosis de
la cara, cuello o extremidades superiores. En casos de síndrome de
vena cava superior súbito, la inestabilidad hemodinámica por un
volumen ventricular reducido debido a un menor retorno venoso
puede ser la presentación clínica. El tratamiento de urgencia in-
cluye la elevación de la cabeza, mantener al paciente tranquilo con
oxígeno suplementario y en ocasiones, diuresis moderada. El sín-
drome concomitante con trombosis requerirá retiro del dispositivo
intravascular, anticoagulación y colocación de stent si es necesa-
rio;el vinculado con compresión requerirá radiación, quimioterapia,
esteroides o resección quirúrgica.3,4,8
138
Compresión de médula espinal
Es una urgencia médica que puede ocasionar alteración neurológica

permanente si el tratamiento se retrasa, incluso horas. Es el resul-
tado de metástasis tardías, recurrencia aislada o como síntoma ini-
cial de cáncer. La mayoría de los tumores que ocasionan compresión
son extradurales, especialmente los neuroblastomas o sarcomas de
tejidos blandos (Ewing o rabdomiosarcoma). El síntoma más co-
mún es dolor de espalda, pero otros síntomas clásicos son dolor a
la percusión de los cuerpos vertebrales, anormalidades de la mar-
cha, déficits sensoriales (generalmente simétricos), incontinencia
y retención urinaria. Las radiografías simples tienen baja sensibi-
lidad; la resonancia magnética es el estudio preferido para evaluar
la médula espinal. La administración de dexametasona en dosis de
carga es de 1-2 mg/kg y dosis de mantenimiento de 0.25 - 0.5 mg/
kg cada 6 horas (16 mg dosis máxima diaria) se deberá indicar ante
la sospecha clínica de esta urgencia. Aunque si la causa es un pro-
ceso linfoproliferativo, la radiación local es el tratamiento preferido.
Realizar el diagnóstico certero no deberá retrasar el tratamiento,
ya que la isquemia neuronal por compresión produce pérdida de la
función de forma irreversible.3
Herniación cerebral
Los tumores del sistema nervioso central son el segundo cáncer pe-
diátrico más común. La presencia de una masa intracraneal o la obs-
trucción del líquido cefalorraquídeo produce incremento de la presión
intracraneal (PIC) y eventual herniación cerebral. Los signos y sínto-
mas que sugieren incremento de la presión intracraneal pueden va-
riar, los más comunes son náusea, vómito y rigidez de cuello, aunque
puede encontrarse papiledema, parálisis ocular, anormalidades pupi-
lares, cefalea, alteración del estado de conciencia y crisis convulsivas.
La tríada de Cushing, bradicardia, hipertensión y anormalidades en el
patrón respiratorio es un signo muy tardío de elevación de la presión
intracraneal.3
La tomografía de cráneo evalúa rápidamente el incremento de la PIC

o herniación cerebral inminente, pero ofrece detalles limitados en la
fosa posterior, sitio más común de tumores en la edad pediátrica, por
139
lo que la resonancia magnética es la opción para obtener más infor-

mación. Las medidas de tratamiento incluyen: solución hipertónica al
3%, 3-5 mL/kg en bolo; manitol al 25%, 0.5-2 g/kg intravenoso en 20
minutos; dexametasona, 0.5-2 mg/kg intravenoso (particularmente
útil si la causa es una masa intracraneal); intubación e hiperventila-
ción transitoria, en el contexto de herniación inminente para dismi-
nuir la presión intracraneal de forma aguda al inducir vasoconstric-
ción y reducir el volumen sanguíneo cerebral. Finalmente, el equipo
de neurocirugía deberá estar informado, ya que el tratamiento defini-
tivo frecuentemente es quirúrgico.3,4,8
REFERENCIAS
1. Organización Mundial de la Salud. El cáncer infantil. 2018.

2. Çiftçi AÇ, Küpeli S, Sezgin G, Bayram İ. Evaluation of pediatric patients with an onco-
logic emergency: Single center experience. Turk J Pediatra 2018; 60 (6): 660-8. doi:
10.24953/turkjped.2018.06.006.
3. Prusakowski MK, Cannone D. Pediatric Oncologic Emergencies. Hematology/On-
cology Clinics of North America [Internet]. 2017; 31 (6): 959-80. doi.org/10.1016/j.
hoc.2017.08.003.
4. Cortes JA, Mejía R. Oncologic Emergencies in Pediatric Critical Care. In: Oncologic
Crit Care 2020; 1985-2004. Doi: 10.1007/978-3-319-74588-6_132
5. Theis J. Oncologic emergencies in pediatric patients: What oncology nurses need to
know. Oncology Times 2014; 36: 2-4. doi: 10.1097/01.COT.0000446235.58761.12.
6. Russell TB, Kram DE. Tumor lysis syndrome. Pediatr Rev 2020; 41 (1): 20-6. doi:
10.1542/pir.2018-0243.
7. Henry M, Sung L. Supportive care in pediatric oncology: Oncologic emergencies and
management of fever and neutropenia. Pediatr Clin North Am 2015; 62 (1): 27-46. doi.
org/10.1016/j.pcl.2014.09.016.
8. Jefferson MR, Hernandez DA. Pediatric Oncologic Emergencies. Pediatr Emerg Med
Rep 2011; 16 (5).
9. Jones DP. Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone and hypona-
tremia. Pediatr Rev 2018; 39 (1): 27-35. doi: 10.1542/pir.2016-0165.
10. Ranadive SA, Rosenthal SM. Pediatric disorders of water balance. Pediatr Clin North
Am 2011; 58 (5): 1271-80. doi.org/10.1016/j.pcl.2011.07.013.
11. Stephanos K, Picard L. Pediatric oncologic emergencies. Emerg Med Clin North Am
2018; 36 (3): 527-35. doi.org/10.1016/j.emc.2018.04.007.
12. Rodriguez V, Warad D. Pediatric coagulation disorders. Pediatr Rev 2016; 37 (7): 279-
91. doi: 10.1542/pir.2015-0062.
140
13. Fernández-Sarmiento J, Casas C, Godoy J. Enterocolitis neutropénica en niños. Ar-

chivos de Medicina. 2017; 13 (3): 1-7. doi: 10.3823/1365.
14. Cloutier RL. Neutropenic enterocolitis. Emerg Med Clin North Am 2009; 27 (3): 415-
22. doi.org/10.1016/j.emc.2009.04.002.
141
10
Capítulo 10. Patología congénita de vías aéreas inferiores

Capítulo
Patología congénita de vías aéreas

inferiores
Introducción
Las malformaciones congénitas de las vías respiratorias inferiores,

ahora denominadas malformaciones pulmonares congénitas y de la
vía aérea, reúnen un grupo heterogéneo de alteraciones del desarrollo
que pueden ocurrir en toda la vía aérea inferior, consecuencia de di-
versas agresiones a la embriogénesis de sus estructuras. Su presenta-
ción es variable, con cuadros de dificultad respiratoria en el neonato,
síndrome de supuración broncopulmonar crónica en niños mayores
o, bien, como un hallazgo fortuito en adultos asintomáticos o antece-
dente de neumonía recurrente unifocal.1 Para comprender estas alte-
raciones, en este capítulo se consideran algunos aspectos anatómicos,
fisiológicos y embriológicos de la vía aérea.
El sistema respiratorio se divide en alto y bajo o superior e inferior y,

como referencia, el cartílago cricoides. Se compone de compartimen-
tos funcionales dividido en 25 generaciones: la tráquea es la genera-
ción 0, compuesta de 16 a 20 cartílagos incompletos. Los bronquios
principales corresponden a la generación 1. La generación 2 son los
bronquios lobares y la generación 3 los bronquios segmentarios. La
generación 4 a la 9 corresponde a los bronquios subsegmentarios. La
generación 10 a la 15 a los bronquiolos. La generación 16 son los bron-
quiolos terminales y corresponde a la última generación de las vías
aéreas de conducción. A partir de la generación 17 se consideran parte
del parénquima pulmonar y participan en el intercambio gaseoso. Las
generaciones 17 a 19 corresponden a los bronquiolos respiratorios,
la 20 a la 24 son los conductos alveolares y la generación 25 corres-
143
ponde a los sacos alveolares. Las estructuras asociadas incluyen: la

caja torácica que protege los órganos vinculados con el aparato res-
piratorio inferior, conformado por la columna vertebral, la clavícula,
las costillas, esternón, diafragma y músculos intercostales internos y
externos.2
La irrigación de la vía aérea inferior está constituida por los vasos

sanguíneos del sistema de la arteria pulmonar que acompañan a los
bronquios y bronquiolos. Estos vasos sanguíneos también se ramifi-
can en unidades cada vez más pequeñas hasta terminar en capilares,
que se encuentran en contacto directo con los alvéolos. El intercambio
gaseoso sucede a través de esta membrana alveolo capilar, cuando
en la ventilación, el oxígeno se desplaza hacia adentro y el dióxido se
desplaza hacia fuera del torrente sanguíneo.
El pulmón tiene un sistema vascular doble: la circulación bronquial y

la circulación pulmonar. Mientras que el sistema bronquial se encarga
de oxigenar las estructuras no respiratorias del pulmón, la circulación
pulmonar transporta sangre desoxigenada a los alvéolos para el in-
tercambio gaseoso y drena por dos sistemas venosos, el pulmonar y el
bronquial verdadero.
Las arterias pulmonares llevan sangre desoxigenada a los pulmones

desde el ventrículo derecho y las arterias bronquiales nacen de la aor-
ta e irrigan el plexo capilar en toda la extensión de la pared de la vía
aérea desde el hilio hasta el bronquiolo respiratorio.
Las venas pulmonares drenan las regiones irrigadas por la arteria

pulmonar y la arteria bronquial. Las venas bronquiales anteriores y
posteriores drenan la sangre desde las subdivisiones mayores de los
bronquios hacia la vena ácigos mayor a la derecha y hacia la vena
hemiácigos menor a la izquierda, las cuales a su vez drenan a la vena
cava superior. Existen comunicaciones entre el sistema arterial bron-
quial y la red capilar pulmonar, que regresan sangre venosa a la aurí-
cula derecha a través de las venas bronquiales y a la aurícula izquier-
da por las venas pulmonares.8
Desde la perspectiva embriológica, los órganos respiratorios infe-

riores comienzan a formarse durante la cuarta semana de gestación.
Alrededor del día 28 aparece el primordio respiratorio como una eva-
144
Montesinos Ramírez C
ginación medial del extremo caudal de la pared ventral de la faringe

primitiva: la hendidura laringotraqueal. Este primordio del árbol tra-
quebronquial se desarrolla caudal al cuarto par de bolsas faríngeas. El
endodermo que reviste la hendidura laringotraqueal da lugar al epite-
lio y las glándulas de la laringe, tráquea y los bronquios, y el epitelio
pulmonar. El tejido conjuntivo, el cartílago y el músculo liso de esas
estructuras se desarrollan a partir del mesodermo esplácnico que ro-
dea la parte anterior del intestino.10,12
Las malformaciones congénitas de las vías respiratorias inferio-

res tendrán origen dependiendo del momento en que se afecte el
desarrollo embrionario. Así, si la afectación tiene lugar en la eta-
pa embrionaria, que ocurre durante las primeras cinco semanas de
gestación, puede producir: agenesia pulmonar, laríngea o traqueal,
estenosis laríngea, traqueo-broncomalacia, malformaciones bron-
quiales, quistes pulmonares (como el quiste broncogénico) o fístula
traqueoesofágica. Si la afectación ocurre en la etapa pseudoglandu-
lar, que se manifiesta entre la quinta a la décimosexta semanas de
gestación, es posible encontrar una malformación congénita de la
vía aérea pulmonar, como hipoplasia pulmonar, quistes o secuestros
pulmonares, así como hernia diafragmática congénita; si la afecta-
ción ocurriera durante la etapa canalicular, entre la semana 16 y la
27 del desarrollo de la gestación puede haber hipoplasia pulmonar
o displasia acinar. Si la afectación sucede entre la semana 28 y la
36, etapa de desarrollo sacular, puede dar lugar a alteraciones por
déficit de surfactante, etapa en que, las células endoteliales y las
células alveolares planas aparecen, al igual que las células alveolares
tipo II o neumocitos II, encargadas de la producción de surfactante
o agente tensioactivo, líquido con alto contenido de fosfolípido (le-
citina) que tiene la propiedad de disminuir la tensión superficial en
la interface aire-sangre alveolar. Si la alteración se produce entre la
semana 36 y los 2 a 3 años de vida, momento en que aparecen los
septos secundarios y ocurre la formación de estructuras alveolares
que seguirán su desarrollo, puede originarse una hipoplasia pulmo-
nar, displasia acinar y displasia alveolocapilar.10,12
Epidemiología
Las malformaciones congénitas de las vías respiratorias inferiores

son poco frecuentes, constituyen entre el 8 y 18% de todas las mal-
145
formaciones de los diferentes órganos.5 En los últimos años, debido a

la rutinaria aplicación de la ecografía prenatal, se incrementó el diag-
nóstico temprano. Se estima que el 10% de los casos se identifican en
el nacimiento, mientras que el 14% son diagnosticados a los 15 años
de edad. En ocasiones, constituyen un hallazgo en una radiografía de
tórax en la etapa adulta.17 En México, las malformaciones congénitas
en general, deformidades y anomalías cromosómicas ocupan el lu-
gar número 14 de las principales causas de egresos y se encuentran
entre las 10 principales causas de muerte por grupos de edad y en
los primeros cuatro lugares en menores de 15 años.9 Las defunciones
por malformaciones congénitas son la segunda causa de defunción
para menores de un año y es el género masculino el más afectado. La
malformación congénita de la vía aérea pulmonar es la manifestación
más frecuente de estas altteraciones, representa 25% de las malfor-
maciones congénitas pulmonares.9
Clasificación
Estas malformaciones se encuentran en la Clasificación Internacio-

nal de Enfermedades 10ª revisión, en el capítulo 17, “Malformaciones
congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas”, específica-
mente en los apartados Q.30 a Q.34.4
Existen diferentes clasificaciones, entre las que consideran diversos

factores como el tejido donde presumiblemente se origina la malfor-
mación, las características anatómicas, el grado y tipo de las altera-
ciones funcionales y la descripción de la imagen radiológica. De esta
forma, las malformaciones congénitas de las vías respiratorias infe-
rioresse pueden clasificar, de acuerdo con el tejido involucrado en:
malformaciones de predominio parenquimatoso, malformaciones de
predominio vascular o malformaciones combinadas; dependiendo el
segmento afectado, en: 1) traqueales: agenesia, estenosis, traqueo-
malacia y fístulas traqueoesofágicas; 2) bronquiales: bronquio ectó-
pico, estenosis bronquial, fístulas bronquiales y otras anomalías (iso-
merismos); 3) diafragmáticas: hernias congénitas, anillos vasculares,
parálisis y paresia.5 Para las malformaciones congénitas pulmonares
la clasificación más utilizada en la actualidad es la de Langston,13 que
desde el punto de vista fisiopatológico categoriza las malformaciones
pulmonares en:
146
1. Quiste broncogénico
2. Atresia bronquial
• Aislada
• Con conexión sistémica (secuestro intralobar)
• Con conexión a la vía gastrointestinal
• Conexión arterial sistémica en pulmón sano
3. CCAM, quistes grandes tipo I (tipo I de Stocker)
• Aislada
• Con conexión sistémica (híbrida, secuestro intralobar)
4. CCAM, quistes pequeños tipo II (tipo 2 de Stocker)
• Aislada
• Con conexión sistémica (híbrida, secuestro intralobar)
5. Secuestro extralobar
• Con conexión a la vía gastrointestinal
• Sin conexión a la vía gastrointestinal
6. Hiperplasia pulmonar y lesiones relacionadas
• Atresia laríngea
• CCAM sólida o adenomatoidea (tipo 3 de Stocker)
• Lóbulo polialveolar
7. Hiperinsuflación lobar congénita
8. Otras lesiones quísticas
• Quistes linfáticos
• Quistes digestivos
• Quistes mesoteliales
• Quistes simples pulmonares
• Blastoma pleuropulmonar tipo 1
En otras clasificaciones para este apartado, agregan:
a. Anomalías del crecimiento pulmonar
• Agenesia pulmonar
• Hipoplasia pulmonar
• Hiperplasia pulmonar
b. Malformaciones congénitas difusas (base genética):
• Déficit congénito de surfactante
• Displasia alveolar capilar
• Displasia acinar
Etiopatogenia
Si bien el origen de las malformaciones pulmonares congénitas no

es por completo conocido se sugiere que se trata de un mecanismo
147
patogénico común para todas ellas, con cuatro factores que actúan
solos o en combinación: 1) defecto en la diferenciación y separación
de la porción ventral del intestino anterior primitivo, 2) obstrucción
de la vía aérea intraútero; 3) anomalías vasculares, 4) factores ge-
néticos.
Diversos factores endógenos y exógenos pueden alterar el equilibrio

en la embriogénesis, lo que conduce a alteraciones en el crecimiento,
maduración o función de los tejidos en formación.3,10,12 La hipótesis
propuesta con mayor firmeza en las malformaciones congénitas de
las vías respiratorias inferiores es la existencia de una obstrucción de
la vía aérea intraútero, de manera que se producirá una u otra malfor-
mación dependiendo del nivel y grado de obstrucción y del momento
de la gestación en que ésta ocurre. Incluso, se ha propuesto a la atresia
bronquial como origen patogénico de muchas de las malformaciones:
secuestro pulmonar extralobar e intralobar, malformación adenoma-
toidea quística y enfisema lobar congénito. Del mismo modo, se han
encontrado genes (HOXb5 y FGF) que influyen en el desarrollo pul-
monar y pueden estar implicados en la génesis de algunas lesiones
pulmonares congénitas.11
Estudios llevados a cabo en ratones han demostrado que los proge-

nitores de la tráquea y el pulmón se visualizan en su posición en la
parte anterior del intestino gracias a la expresión del gen Nkx2.1. En
humanos, la pérdida de función por mutación en el gen Nkx2.1, lo-
calizado en el cromosoma 14q, se ha descrito en infantes con fatiga
respiratoria recurrente, además de disfunción de tiroides y del sis-
tema nervioso central.11 Para que exista el desarrollo pulmonar, sea
normal es fundamental que haya movimientos respiratorios fetales,
un adecuado espacio intratorácico, fluido intra y extrapulmonar en
volumen suficiente, así como una adecuada irrigación. La salud de
la madre relacionada con la nutrición, factores endocrinos, consumo
de tabaco y morbilidades, vinculadas o no con el embarazo (diabetes
gestacional, síndrome hipertensivo) también influyen en el desarrollo
del feto. Varios estudios han correlacionado al ácido retinoico y defi-
ciencia de vitamina A o mutaciones en los receptores de esa vitamina
con severas anormalidades en el pulmón.
148
Malformaciones congénitas de las vías aéreas

inferiores más frecuentes
Fístula traqueoesofágica
Se trata de una comunicación anómala entre la tráquea y el esófago;

predomina en el género masculino. En más del 85% de los casos se
vincula con atresia esofágica. Proviene de la división incompleta de
la parte craneal del intestino anterior en las porciones respiratoria
y esofágica durante la cuarta semana. La fusión incompleta de los
pliegues traqueoesofágicos origina un tabique traqueoesofágico de-
fectuoso y una fístula entre la tráquea y el esófago. Los niños nacidos
con el tipo más común de fístula traqueoesofágica tosen y se atragan-
tan por la acumulación de cantidades excesivas de saliva en la boca y
vías respiratorias altas.
Cuando el niño intenta deglutir leche, este líquido llena rápidamen-

te la bolsa esofágica y se regurgita. Asimismo, puede producirse un
reflujo del contenido gástrico desde el esófago a través de la fístula
hacia la tráquea y los pulmones, con ahogamiento y neumonía. Con
frecuencia, el polihidramnios se asocia con atresia esofágica y fístula
traqueoesofágica. El exceso de líquido amniótico impide que no llegue
al estómago e intestinos para su absorción y transferencia posterior a
través de la placenta hacia la sangre de la madre para ser eliminada.3
Bronquio traqueal o bronquio de cerdo
Es la malformación traqueobronquial más frecuente, se describe como

un bronquio que nace de la porción derecha del extremo inferior de
la tráquea, uno o dos centímetros por arriba de la carina principal.
Cuando este bronquio ventila la totalidad del lóbulo superior o algu-
nos de sus tres segmentos se le llama bronquio lobar, cuando es in-
dependiente del lóbulo superior se le llama bronquio supernumerario
y cuando termina en fondo de saco se denomina divertículo traqueal.
La sospecha se establece si hay neumonía recurrente, homofocal, en
el vértice del pulmón derecho y también en pacientes que desarrollan
atelectasia del lóbulo superior derecho consecutivo a intubación en-
dotraqueal. El diagnóstico de certeza se corrobora mediante broncos-
copio y el tomograma computado con reconstrucción tridimensional
149
de la vía aérea. El bronquio traqueal asintomático, casualmente des-

cubierto, no es tributario de tratamiento. Los casos sintomáticos se
tratan necesariamente con resección quirúrgica.7
Malformaciones congénitas pulmonares
Las anomalías de detención del desarrollo pulmonar pueden producirse

en tres grados diferentes: 1) agenesia, en la cual hay una ausencia com-
pleta de uno o ambos pulmones, y ninguna señal de aporte bronquial o
vascular o de tejido parenquimatoso; 2) aplasia, en la cual se encuentra
una supresión total, excepto de un bronquio rudimentario que termina
en una bolsa ciega y no existen vasos pulmonares ni parénquima y 3)
hipoplasia en la cual el pulmón está completamente formado, pero es de
tamaño reducido y contiene todos los elementos que le corresponden.7
Agenesia pulmonar
Es la falta de todo un pulmón, incluido el bronquio principal, la falta

congénita de un lóbulo e, incluso, la falta total de ambos pulmones,
obviamente incompatible con la vida. Se trata de una malformación
poco frecuente, habitualmente vinculada con múltiples malforma-
ciones mayores en los aparatos: cardiovascular, digestivo, genitou-
rinario, músculo esquelético y en el diafragma. Se manifiesta en la
clínica desde el momento del nacimiento como cianosis y dificultad
respiratoria grave, con o sin insuficiencia cardiaca. La sospecha fun-
dada de esta malformación se establece con la radiografía de tórax,
donde se observa una opacidad completa del hemitórax derecho, con
desplazamiento del corazón y de los órganos mediastinales hacia el
mismo lado, lo cual podría sugerir atelectasia.
El diagnóstico de certeza se establece por broncoscopio, broncogra-

fía y angiotomografía. La serie esofagogastroduodenal, el gamagra-
ma pulmonar perfusorio y el ultrasonido Doppler, con medición de la
presión arterial pulmonar, permiten diagnosticar o descartar malfor-
maciones concomitantes. El tratamiento de esta malformación es el
de las enfermedades relacionadas.5,7
Aplasia pulmonar
Presencia de un esbozo broncopulmonar hiliar, rudimentario no fun-

cional. Las consideraciones mencionadas para la agenesia pulmonar
150
aplican de igual manera para la aplasia, es decir, se trata de una mal-

formación poco frecuente, que se localiza preferentemente en el lado
derecho y que se acompaña de malformaciones mayores que con fre-
cuencia son incompatibles con la vida. La broncografía confirma esta
malformación. El esofafograma, la angiotomografía, el ultrasonido
doppler, el gamagrama perfusorio y en su caso el estudio hemodi-
námico con angiografía completan el estudio. El tratamiento de los
casos sintomáticos es la resección quirúrgica y la reconstrucción de
las áreas malformadas siempre y cuando el corazón y el pulmón con-
tralateral se encuentran estructural y funcionalmente sanos.5, 7
Hipoplasia pulmonar
El pulmón tiene aspecto normal, pero es pequeño. La superficie, el

color, la forma, la consistencia, la disposición de las cisuras y la seg-
mentación bronquial son completamente normales. Cuando por ra-
zones justificadas se ha tomado biopsia de un pulmón hipoplásico, el
estudio histológico del parénquima es igualmente normal. El tamaño
del pulmón se encuentra armónicamente disminuido. Se observa una
disminución de la cantidad, y del tamaño de las vías aéreas, vasos y
alvéolos, o ambos. La hipoplasia puede ser asintomática y compatible
con la vida o causar dificultad respiratoria severa y estar acompañada
de otras malformaciones. En el 50% de los casos suele ser conco-
mitante con hernia diafragmática, malformaciones genitourinarias,
cardiacas y gastrointestinales.
La hipertensión pulmonar persistente es un evento grave que pue-

de afectar a los recién nacidos con hipoplasia pulmonar. En los pa-
cientes asintomáticos, el examen físico revela una asimetría en la
auscultación con ausencia de entrada de aire en el lado afectado. La
radiografía de tórax muestra un desplazamiento cardiaco con falta
de aireación pulmonar del mismo lado. En la mayoría de los casos
el pulmón contralateral muestra hiperinsuflación y desplazamiento
hacia el hemitórax opuesto. La angiotomografía evidencia ausencia de
rama pulmonar con ausencia total o parcial del parénquima pulmo-
nar. El centellograma ventilación-perfusión revela una disminución
en la captación con menoscabo de la perfusión de la arteria pulmonar,
que en general es de menor calibre. La endoscopía corrobora el diag-
nóstico al revelar una reducción del calibre del bronquio hipoplásico.
El tratamiento es conservador. En aquellos pacientes con episodios de
infección recurrente puede considerarse la intervención quirúrgica.5,7
151
Secuestro pulmonar
El secuestro pulmonar es un sector del pulmón no funcionante; se

describe como una masa de parénquima pulmonar intra o extralobar,
sin conexión con la vía aérea y con irrigación arterial sistémica. La
causa no ha sido completamente aclarada. Se clasifica en intralobar y
extralobar, con un radio de 3:1. Se distinguen dos formas de secuestro
de acuerdo con su localización anatómica:
Secuestro intralobar
El secuestro intralobar se encuentra en el interior de un lóbulo pul-

monar, habitualmente el lóbulo inferior izquierdo, sin una marcada
separación anatómica con el parénquima pulmonar secuestrado, por
lo tanto, la circulación de retorno drena a través de las venas pulmo-
nares. Más del 50% se diagnostican en la adolescencia. Los pacientes
pueden desarrollar neumonía recurrente y hemoptisis o permanecer
asintomáticos y ser diagnosticados incidentalmente. Los estudios de
imagen sugieren destrucción pulmonar basal y posterior izquierda.
El diagnóstico de certeza queda establecido con la demostración con
angiografía de la irrigación arterial sistémica aberrante.
El tratamiento es la resección quirúrgica lobar, o bien, selectiva del te-

jido pulmonar secuestrado. La otra parte del diagnóstico es identificar
la existencia de un vaso que nutra el secuestro, pudiendo realizarse esta
búsqueda con una angiografía o a través de un ultrasonido Doppler a
color. La tomografía y la resonancia magnética son recomendadas para
una evaluación completa, en donde se puede observar una masa bien
circunscrita que con medio de contraste tiene alta captación.5
Secuestro extralobar
El secuestro extralobar se encuentra por fuera del pulmón propia-

mente dicho, se muestra recubierto por su propia pleural visceral y
la circulación de retorno drena a través de la vena hemiacigos y en
muy raras ocasiones a través de la vena cava inferior. Se manifiesta
al nacimiento o en edades muy tempranas con signos de dificultad
respiratoria y la radiografía de tórax revela una imagen sugestiva de
tumoración basal y posterior izquierda, con moderado desplazamien-
to de los órganos mediastinales. En ocasiones la imagen radiológica
sugiere derrame pleural. Si se toma una muestra por toracocentesis
152
el estudio citoquímico corresponde a un trasudado. El ultrasonido in-

dica un vaso arterial sistémico aberrante, que se confirma por medio
de angiotomografía computada. Se debe establecer el diagnóstico di-
ferencial con malformación adenomatoidea quística pulmonar, quiste
mediastinal, hernia diafragmática, masas neoplásicas y órganos ec-
tópicos. Figura 1
Malformación adenomatoidea quística
La malformación adenomatoidea quística congénita pulmonar es la

más frecuente de su tipo. Una noxa entre las semanas 5 y 22 de ges-
tación podría condicionar su desarrollo. Se trata de múltiples forma-
ciones quísticas en bronquios terminales, revestidas de tejido cuboidal
o columnar ciliada, con gran proliferación celular y de las glándulas
secretoras de moco y con disminución acentuada del tejido alveolar,
todo lo cual le da aspecto adenomatoide que, desde luego, no tiene
ninguna aplicación tumoral. Hoy se incluye en el grupo de malfor-
maciones congénitas pulmonares y de la vía aérea. La variación en el
tamaño de los quistes y en la morfología microscópica dio lugar a la
clasificación de Stocker, al inicio en tres y en la actualidad en cinco ti-
Figura 1. Secuestro pulmonar.

Imagen cortesía de la Dra. Yolanda Moreno Chacón. Hospital Regional Lic. Adolfo
López Mateos, ISSSTE.
153
pos, según el tamaño de los quistes posnatales y la histología.1,5,6 Años

más tarde se propuso una clasificación basada en la ecografía prenatal:
lesiones macroquísticas (quistes mayores de 5 mm) y microquísticas
(quistes menores de 5 mm).17 Cuando las manifestaciones clínicas apa-
recen tempranamente el pronóstico es malo. Se trata de neonatos que
sufren dificultad respiratoria desde el nacimiento, deformación del tó-
rax, cianosis, insuficiencia cardiaca, hipertensión arterial pulmonar y
diversos trastornos relacionados con malformaciones concomitantes,
cardiovasculares, digestivas, vertebrales, del diafragma y renales. La
imagen radiográfica simple de tórax evidencia imágenes hiperlúcidas,
habitualmente no hipertensas, con tabicamientos que sugieren la pre-
sencia de quistes, neumatóceles o abscesos pulmonares con o sin com-
ponente bronconeumónico agregado.6,10 Figura 2
Enfisema lobar congénito
Se distingue por la sobredistensión progresiva en el lóbulo pulmonar

afectado, y por consiguiente la compresión sobre el tejido pulmo-
nar funcional hace que sea la malformación pulmonar que produce
Figura 2. Malformación adenomatoidea quística.

Imagen cortesía de la Dra. Yolanda Moreno Chacón. Hospital Regional Lic. Adolfo
López Mateos, ISSSTE.
154
la dificultad respiratoria más severa en el neonato. Su incidencia es

de 1:20,000 a 1:30,000 nacimientos. Un tercio de los pacientes expe-
rimenta síntomas durante el primer mes de vida y un 50% después
de los seis meses de vida. Un pequeño porcentaje puede permanecer
asintomático durante años. El enfisema lobar congénito resulta de
una variedad de alteraciones en el desarrollo del árbol broncopulmo-
nar, alteraciones principalmente de los componentes embrionarios
del endodermo y mesodermo que llevan a cambios en el número y
tamaño de la vía aérea y alvéolos. La causa identificada con más fre-
cuencia es la obstrucción de la vía aérea en desarrollo. La obstruc-
ción puede ser extrínseca o intrínseca. Esta última se origina por los
defectos de la pared bronquial: deficiencia en el cartílago bronquial,
obstrucciones luminales por meconio, tapones de mucosa y granulo-
mas. Puede haber dificultad respiratoria progresiva en algunos o ser
más gradual o insidiosa en otros. La severidad depende del tama-
ño del lóbulo afectado, de la compresión del tejido pulmonar y de la
desviación del mediastino. Típicamente hay taquipnea, aumento del
esfuerzo respiratorio y frecuentemente cianosis. En casos moderados
puede haber fallas en el crecimiento, neumonías recurrentes o recha-
zo alimentario.
El examen físico revela dificultad respiratoria y sibilancias. Si hay

desplazamiento del mediastino el choque de punta se encuentra des-
plazado también. En la radiografía de tórax predominan las imágenes
hiperlúcidas, hipertensas, sugestivas de sobredistensión pulmonar,
con desviación de las estructuras adyacentes. En la tomografía de tó-
rax se observa un lóbulo sobredistendido, con estructuras vascula-
res atenuadas. En el periodo prenatal, el enfisema lobar congénito se
puede diagnosticar mediante una ecografía. Se han reportado casos
con reducción de volumen espontáneo y resolución intraútero. El ló-
bulo afectado puede aparecer opacificado inicialmente debido a la re-
tención de líquido amniótico. El tratamiento definitivo es la resección
quirúrgica del lóbulo dañado. El diagnóstico diferencial se realiza con
el neumotórax, neumatoceles, hipoplasia pulmonar y con el enfisema
adquirido.14
Quiste broncogénico
Es una anomalía de múltiples formas y variada localización; puede ser

único, multiloculado, lobar, periférico, con o sin comunicación con el
árbol bronquial. Puede encontrarse, aunque raramente, en el cuello,
155
pericardio o cavidad abdominal; cuando son mediastinales se pueden

encontrar subcarinales, hiliares o paratraqueal derecho. En la clínica
suelen ser asintomáticos y se diagnostican de manera casual median-
te estudio radiológico. Dos tercios de los pacientes refieren síntomas,
dependiendo de la posición de la posición del quiste: compresión de
la tráquea o bronquio, que ocasiona tos, sibilancias, estridor o disnea,
cianosis, neumonías recurrentes. En la radiografía se observa una
masa que corresponde a un quiste lleno de material seroso o moco,
puede observarse nivel hidroaéreo. Los hallazgos anatomo-patoló-
gicos evidencian un quiste que contiene material mucoide. Figura 3
Hernia diafragmática congénita
Esta malformación congénita afecta a uno de cada 2200 recién na-

cidos. Está relacionada con elevada morbilidad y mortalidad, sobre
todo por hipoplasia pulmonar e hipertensión. La hernia diafragmática
congénita más frecuente es la de Bochdalek (95% de los casos). Con-
siste en un defecto posterolateral, más frecuente en el lado izquier-
do. La hernia de Morgagni es un defecto ventral y paraesternal más
prevalente del lado derecho. La compresión pulmonar puede causar
hipertensión pulmonar persistente. El diagnóstico prenatal se hace
Figura 3. Quiste broncogénico. Imagen cortesía del Dr.

Alejandro Juan Embriz Sánchez. Hospital Regional Gral. Ignacio Zaragoza, ISSSTE.
156
mediante ecografía a partir de la semana 24, que es cuando se pueden

visualizar las vísceras en el tórax, además de polihidramnios, desvi-
ación del mediastino y del corazón, anomalías cardiacas como ductus
arterioso persistente, tetralogía de Fallot, comunicación interventric-
ular, hipoplasia pulmonar y eventualmente malformaciones renales,
gastrointestinales y del sistema nervioso central.16 Figura 4
Tratamiento de las malformaciones congénitas

de vías aéreas inferiores
Prenatal
En la actualidad, la ecografía prenatal es una herramienta excelente de

cribado en el diagnóstico de las malformaciones congénitas en general
porque detecta más del 80% de los casos. La resonancia magnética
fetal no se utiliza de forma rutinaria, sino como exploración comple-
mentaria en casos graves o dudosos. En el caso de la malformación
Figura 4. Hernia diafragmática izquierda.

Imagen cortesía del Dr. Alejandro Juan Embriz Sánchez. Hospital Regional Gral. Ig-
nacio Zaragoza, ISSSTE.
157
congénita de la vía aérea y pulmonar, el llamado ratio de volumen de

la malformación, calculado mediante el cociente entre el volumen de
la lesión pulmonar y la circunferencia craneal, constituye una herra-
mienta útil para detectar fetos en riesgo de sufrir hydrops fetalis; un
valor mayor de 1.6 predice un riesgo de 15-75% de desarrollarlo.
Posnatal
Es imprescindible describir y realizar un adecuado diagnóstico dife-

rencial de lo observado en la ecografía prenatal. Resulta obligada la
radiografía de tórax al nacimiento, aunque el recién nacido esté asin-
tomático y aunque las ecografías prenatales seriadas indiquen una
aparente resolución de la lesión. Es más, aunque la radiología simple
de tórax sea normal, se debe realizar una angiotomografía torácica
con reconstrucciones 3D en los primeros seis meses.
Alternativas de tratamiento prenatal
En los últimos años hubo grandes avances en el tratamiento prenatal

de las malformaciones congénitas de las vías respiratorias inferiores
y la mayoría de los embarazos con un feto afectado evolucionan favo-
rablemente. La propuesta de tratamiento prenatal incluye estrategias
curativas o paliativas para las malformaciones. El tratamiento está
orientado a resolver especialmente las complicaciones de los casos
con grandes malformaciones que pueden sufrir hidrops fetal. Entre
las alternativas se encuentra, por ejemplo, la aspiración repetida de
un quiste, aunque puede ser una medida temporal, ya que suele haber
reexpansión del quiste dentro de las 24 a 72 horas.
La derivación toracoamniótica también se ha propuesto para drenar

quistes pulmonares grandes e hidrotórax por secuestros. Para las le-
siones sólidas se ha propuesto la lobectomía fetal. Se han intentado
métodos menos invasivos, como radiofrecuencia o ablación con láser
con éxito limitado. La escleroterapia percutánea guiada por ultrasoni-
do también se ha utilizado en series de pocos pacientes. Otra alterna-
tiva es el procedimiento quirúrgico que se realiza durante el parto por
cesárea mientras el niño aún está conectado a la madre por el cordón
umbilical; tiene una tasa de supervivencia de casi el 90%, mientras
que la cirugía abierta que se lleva a cabo en el periodo fetal tiene una
tasa de supervivencia de aproximadamente el 50%. La administración
materna prenatal de betametasona también se planteó como trata-
158
miento de los quistes grandes con riesgo de hidrops con resultados

variables.
Tratamiento posnatal. Momento oportuno de la cirugía
Existe controversia en relación con la indicación quirúrgica de los

casos con diagnóstico prenatal asintomáticos luego del nacimiento.
El tratamiento es motivo de discusión porque el pronóstico de estas
malformaciones se desconoce, aunque hay reportes de que entre 20
y 86% de los pacientes asintomáticos experimentarán síntomas a los
seis meses de edad. Los argumentos a favor de la observación se ba-
san en estudios observacionales retrospectivos.
REFERENCIAS
1. Andrade C, Da Costa-Ferreira H, Fisher G. Congenital lung malformations. L Bras

Pneumol 2011; 37: 259-271. doi: 10.1590/s1806-37132011000200017.
2. Asenjo CA, Pinto RA. Característica anatomo-funcional del aparato respiratorio du-
rante la infancia. Clínica las Condes 2017; 28 (1): 7-19.
3. Berrocai T, Madrid C, Novo S, Gutiérrez J, et al. Congenital anomalies of the tracheo-
bronquial tree, lung and mediastinum: Embriology, Radiology and Pathology. Radio-
graphics 2003; 24; 17. doi: 10.1148/rg.e17.
4. Organización Panamericana de la Salud. Clasificación estadística internacional de
enfermedades y problemas relacionados con la salud. 10a revisión. Washington, 1995.
5. De Vicente M. Malformaciones congénitas de las vías respiratorias inferiores. Pediatr
Integral 2016; XX (1): 51-61.
6. Giubergia V, Barrenechea M, Siminovich M, González H, Murtagh P. Congenital cystic
adenomatoidea malformation: clinical features, pathological concepts and manage-
ment in 172 cases. J. Pediatr (Rio J) 2012; 88: 143-8. doi: 10.2223/JPED.2177.
7. Giubergia V, Barrenechea M, Siminovich M. Malformaciones pulmonares congénitas.
Neumol Pediatr 2014; 9 (3): 88-94.
8. Grignola JC, Domingo E. Conceptos básicos en circulación pulmonar. Rev Colomb
Cardiol 2017; 24 (s1): 3-10. Doi 10.1016/j.rccar.2017.08.003
9. INEGI. Comunicado de prensa núm. 538/19, 31 de octubre de 2019.
10. Keith L, Moore P. Embriología clínica. Capítulo 10. 9ª ed. Barcelona: Elsevier; 2013:
199-212.
11. Krude H, Schutz B, Biebermann H, von Moers A, et al. Choreoathetosis, hypothyroid-
ism, and pulmonary alterations due to human NKX2–1 haploinsufficiency. J Clin Invest
2002; 109: 475-480. doi: 10.1172/JCI14341.
159
12. Langman J. Embriología médica. Capítulo 11. 10a ed. México: Editorial Médica Pana-
mericana; 1996: 165-702.
13. Langston C. New concepts in the pathology of congenital lung malformations. Semin
Pediatr Surg 2003; 12: 17-37. doi: 10.1053/spsu.2003.00001.
14. Mei-Zahav M, Konen O, Manson D, Langer JC. Is congenital lobar emphysema a sur-
gical disease? J Pediatr Surg 2006; 41: 1058-61. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2006.02.011.
15. Papagiannopoulos K, Hughes S, Nicholson AG, Goldstraw P. Cystic lung lesions in the
pediatric and adult population: surgical experience at the Brompton Hospital. Ann
Thorac Surg 2002; 73: 1594-8. doi: 10.1016/s0003-4975(02)03469-0.
16. Rojas-Solano MJ. Hernia diafragmática en pediatría. Medicina Legal De Costa Rica
2019; 36 (1).
17. Saavedra M, Guelfand M. Enfoque actual de las malformaciones pulmonares. Revista
Médica Clínica Condesa 2017; 28 (1): 29-36.
18. Stocker JT, Madewell J, Drake R. Congenital pulmonary airway malformation: a new
name and an expanded classification of congenital cystic adenomatoid malfor-
mation of the lung. Hystopathology 2002; 41 (suppl 2): 424-58. doi: 10.1016/s0046-
8177(77)80078-6.
160
11
Capítulo 11. Abordaje clínico de las cardiopatías congénitas

Capítulo
Abordaje clínico de las cardiopatías

congénitas
Epidemiología
Las cardiopatías congénitas son las anomalías estructurales o fun-

cionales del corazón, de sus paredes, válvulas o de los grandes vasos
que emergen o que en el desembocan, con una repercusión real o po-
tencial.1 Son las malformaciones más frecuentes, con una incidencia
estimada en 4 a 12 casos por cada mil recién nacidos vivos, aunque
pudiera ser mayor en mortinatos y se incrementa si se toman en
cuenta alteraciones de la aorta bicúspide, algunas arritmias, cardio-
miopatías con origen genético, y otras. Son la primera causa de mor-
talidad neonatal temprana y la segunda causa de mortalidad infantil
en el mundo.2
Las cardiopatías congénitas críticas son lesiones cardiacas que se

caracterizan por su dependencia de la permeabilidad del conducto
arterioso para la preservación del flujo sistémico o pulmonar. Estas
cardiopatías requieren algún tipo de intervención quirúrgica o por
métodos intervencionistas durante el primer mes de vida para evitar
la muerte o el daño a órganos blanco; representan aproximadamen-
te una tercera parte de todas las cardiopatías congénitas, se estima
en tres casos por cada mil recién nacidos vivos, según algunos auto-
res.3 De acuerdo con el Instituto Nacional de Estadística y Geografía
(INEGI), en 2019 ocurrieron en México 2,092,214 nacimientos, por lo
que puede asumirse que nacieron alrededor de 20,922 niños con algún
tipo de cardiopatía congénita y, aproximadamente, 6277 con alguna
cardiopatía congénita crítica.4
161
Etiología de las cardiopatías congénitas
Su causa es multifactorial incluso hasta en un 90% de los casos donde

concurren factores genéticos y ambientales para desencadenar alguna
alteración. Gracias a los avances en los métodos diagnósticos se han
observado, de acuerdo con modelos poligénicos, mutaciones de ge-
nes específicos ligados a síndromes asociados con cardiopatías con-
génitas, como el de Marfán, o alteraciones cardiovasculares aisladas,
como la forma familiar de miocardiopatía dilatada, miocardiopatía
hipertrófica, síndrome de QT largo, estenosis supravalvular aórtica,
entre otras. Es bien conocida, además, la asociación de cardiopatías
congénitas con síndromes cromosómicos, como el de Down o con
síndromes de microdeleción, como la 22q11.
Si bien es difícil determinar con certeza la causalidad de los factores

ambientales de ciertas cardiopatías congénitas, es preciso considerar
los más relevantes: ingesta de fármacos o drogas (trimetadiona, áci-
do retinoico, talidomida, litio, alcohol), agentes infecciosos (rubéola),
agentes físicos (radiación, hipoxia), agentes maternos (diabetes me-
llitus, fenilcetonuria, enfermedades de la colágena), entre otros (ex-
posición a disolventes, pinturas, colorantes, pesticidas).2
Evaluación diagnóstica prenatal
Desde hace varios años se ha incluido a la cardiología fetal en el es-

tudio de las cardiopatías congénitas. En la actualidad es posible efec-
tuar la detección prenatal de este tipo de malformaciones mediante
estudios especializados ecocardiográficos fetales capaces de otorgar
un diagnóstico preciso hasta en el 95% de los casos.5 Por esto es
importante investigar la historia clínica de la madre e, incluso, las
alteraciones en los ultrasonidos estructurales de rutina. El objetivo
primordial de este tipo de valoraciones es la detección temprana de
cardiopatías congénitas críticas que ponen en riesgo la vida del pro-
ducto de la gestación. Lo anterior para una planeación adecuada de la
atención prenatal, del parto, referencia del neonato a centros espe-
cializados y el tratamiento específico de la cardiopatías congénitas. Es
relevante conocer los factores de riesgo que predisponen a los pacien-
tes a padecer este tipo de alteraciones y representan las diversas indi-
caciones para una evaluación detallada mediante un ecocardiograma
fetal practicado por personal experimentado.6 Cuadro 1
162
Jiménez-Carbajal MG
Cuadro 1. Indicaciones de ecocardiograma fetal
• Diabetes mellitus materna pregestacional

• Diabetes mellitus materna diagnosticada en el primer trimestre de la gestación
• Fenilcetonuria materna de difícil control
• Anticuerpos maternos Anti-RO, Anti-LA (SSA-SSB)
• Ingesta materna de medicamentos (IECA, ácido retinóico, litio proxetine)
• Rubéola materna en el primer trimestre
• Infección materna con sospecha de miocardiopatía fetal
• Gestación por producción asistida
• Cardiopatía congénita en familiar de primer o segundo grado
• Herencia mendeliana asociada a cardiopatía congénita en familiar de primer
o segundo grado
• Sospecha de cardiopatía congénita en ultrasonido obstétrico estructural
• Cariotipo fetal anormal
• Ritmo cardiaco fetal irregular, bradicardia o taquicardia
• Traslucencia nucal aumentada
• Embarazo gemelar monocoriónico
• Hidrops fetal o derrame pericárdico
• Anomalías fetales del cordón umbilical, placenta o venosa intra abdominal
Es posible llevar a cabo un ecocardiograma fetal a partir de las 16 se-

manas de gestación con la evaluación anatómica transabdominal. Al
ser un estudio de relativo fácil acceso, inocuo, indoloro, puede practi-
carse las ocasiones que se consideren necesarias para el seguimiento
del bienestar fetal y de la evolución de la cardiopatía en cuestión.5
Abordaje clínico posnatal
Anamnesis
Deben indagarse de manera ordenada los antecedentes heredo fa-

miliares (cardiopatías congénitas en familiares de primera línea,
antecedentes de muerte súbita familiar, síndromes asociados con
cardiopatías congénitas, síndromes neuromusculares, drogadicción,
alcoholismo, colagenopatías, factores de riesgo cardiometabólico,
etc.). Antecedentes perinatales (antecedentes maternos, de emba-
razo múltiple, prematurez, ultrasonidos obstétricos estructurales o
ecocardiogramas fetales, somatometría al nacimiento, enfermedades
neonatales). Antecedentes personales no patológicos: ingesta de lí-
163
quidos, actividad física realizada y su frecuencia. Antecedentes perso-

nales patológicos (procesos patológicos del niño desde el nacimiento
hasta la actualidad), incluidos los antecedentes de infecciones respi-
ratorias graves de repetición. Padecimiento actual, donde se indagará
primordialmente en neonatos y lactantes acerca de signos y sínto-
mas relacionados con la insuficiencia cardiaca congestiva o estados
de hipoxemia (alteraciones en el patrón respiratorio, disnea, quejido,
dificultad para la alimentación, diaforesis, falla de medro, cianosis
central o acrocianosis, irritabilidad, crisis de cianosis, auscultación
de soplos cardiacos en valoraciones previas, síncopes o convulsiones).
Si esos se manifiestan en la primera semana de vida pueden orientar
a la posibilidad de una transposición de grandes arterias, conexión
anómala total de venas pulmonares obstructivas o alguna cardiopatía
congénita crítica ducto dependiente.2
Para evaluar la clase funcional en neonatos y lactantes se usa la escala

de Ross, con la que se les clasifica en cuatro grados:
I: Sin limitaciones ni síntomas.

II: Taquipnea leve o diaforesis con la alimentación en recién
nacidos y disnea de esfuerzo en niños mayores, sin retraso en
el crecimiento.
III: Taquipnea marcada o diaforesis con alimentación, o es-
fuerzo y tiempos de alimentación prolongados con retraso en
el crecimiento debido a la insuficiencia cardiaca congestiva.
IV: Sintomático en reposo con taquipnea, retracciones, queji-
do o diaforesis.
En niños mayores y adolescentes debe indagarse si hay fatiga con la

actividad física, con respecto a sus iguales; síncopes y sus caracte-
rísticas (debiéndose diferenciar del síncope vasovagal) que puedan
orientar a estados de bajo gasto cardiaco, como sucedería en el caso de
estenosis pulmonar o aórtica muy severas, miocardiopatías, arritmias
letales o hipertensión pulmonar. También es necesario investigar si
hay palpitaciones o dolor torácico, obteniendo la semiología completa
para establecer la diferenciación de estados patológicos cardiovascu-
lares y no cardiovasculares que los estén causando.7
164
Exploración física
Registro de signos vitales
La tensión arterial debe medirse en las extremidades superiores y,

al menos, en una de las inferiores con un manguito que cubra la
misma área relativa del brazo y de la pierna, con el tamaño adecua-
do, según el diámetro de la extremidad, cubriendo sus dos terceras
partes. La presión sistólica en las extremidades inferiores debe ser
discretamente mayor o igual a la de las extremidades superiores, sus
cifras deberán considerarse según las percentilas para la edad, sexo
y estatura, lo que normalmente se encuentra por debajo de la 90. La
hipertesión arterial sistémica es la presión sistólica-diastólica igual o
mayor a la percentila 95 para la edad, sexo y estatura, con al menos
tres mediciones separadas.
La frecuencia cardiaca será variable según la edad, estado emocional

y físico del paciente y el tipo de actividad que realice en el momento
de la medición. La frecuenica respiratoria será variable de acuerdo
con la edad; es más frecuente el hallazgo de taquipnea en pacientes
con algún tipo de cardiopatía, sobre todo en quienes cursen con con-
gestión venosa pulmonar. La saturación de oxígeno es un parámetro
esencial en toda evaluación, sencilla de estimar mediante la oximetría
de pulso.2,8
Inspección
Se evaluará el fenotipo de cada paciente, con el debido cuidado para

detectar características propias de condiciones sindromáticas asocia-
das con cardiopatías congénitas: síndrome de Down (40 a 50%, canal
atrio ventricular, comunicación interventricular, comunicación intera-
trial, tetralogía de Fallot), síndrome de Edwards (90%, comunicación
interventricular, displasia nodular polivalvular, tetralogía de Fallot),
síndrome de Patau (80%, comunicación interventricular, comunica-
ción interatrial, displasia nodular polivalvular, tetralogía de Fallot),
síndrome de Marfán (dilatación de la raíz aórtica, insuficiencia valvu-
lar mitral, prolapso valvular mitral), síndrome de Turner (35%, coar-
tación aórtica, válvula aórtica bivalva, hipertensión arterial sistémica,
dilatación de la raíz aórtica), síndrome de Noonan (más de 50%, mio-
cardiopatía hipertrófica, estenosis valvular pulmonar, estenosis val-
vular supravalvular), síndrome de Williams-Beuren (75%, estenosis
165
supravalvular aórtica, estenosis del origen de las arterias coronarias),

síndrome de Loeys-Dietz (dilatación de la raíz aórtica, conducto arte-
rioso persistente aneurismático), síndrome alcohólico fetal (25 a 30%,
comunicaciónn interventricular, comunicación interatrial), síndrome
de DiGeorge (75%, transposición de grandes arterias, tronco arterioso
común, tetralogía de Fallot, atresia pulmonar con comunicación in-
terventricular, interrupción del arco aórtico), síndrome de Holt Oram
(75%, comunicación interatrial), síndrome de Alagille (85%, estenosis
de ramas pulmonares, comunicación interventricular, cominucación
interatrial, conducto arterioso persistente), síndrome de Cornelia de
Lange (30%, comunicación interventricular), entre otros.8,9,10
Al evaluar la coloración es necesario determinar la cianosis, palidez o

ictericia. La cianosis (aparece cuando las concentraciones de hemog-
lobina desoxigenada superan los 5 g/dL), que puede indicar enferme-
dad cardiovascular, respiratoria, del sistema nervioso central o esta-
dos de policitemia. Es más notoria con la luz natural. Debe evaluarse
en la piel, lengua, lecho ungueal y conjuntivas. Si hay desaturación de
oxígeno, es central; si la saturación arterial de oxígeno es normal, se
trata de cianosis periférica. Ésta puede observarse en los recién na-
cidos expuestos al frío y en los que cursan con insuficiencia cardiaca
congestiva porque en ambas situaciones el flujo sanguíneo periférico
es lento, con menos oxígeno hacia los tejidos periféricos. En los niños
mayores, la cianosis se asocia con dedos en palillo de tambor y uñas
en vidrio de reloj (hipocratismo), que se relaciona con desaturación
arterial prolongada (más de seis meses).2,10
Es posible ver palidez en lactantes con vasoconstricción por insufi-

ciencia cardiaca congestiva, en choque cardiogénico o en lactantes con
anemia grave. Los recién nacidos con insuficiencia cardiaca conges-
tiva o los que padecen hipotiroidismo congénito (en quienes es fre-
cuente la estenosis pulmonar o la persistencia del conducto arterioso)
pueden cursar con ictericia fisiológica prolongada.10
Debe evaluarse el patrón respiratorio e identificar anormalidades:

aleteo nasal, taquipnea, disnea, quejido, ritmo respiratorio irregular,
tiraje intercostal o apneas.
En el cuello pueden encontrarse alteraciones tales como el latido ca-

rotídeo enérgico en pacientes con insuficiencia aórtica severa o di-
latación venosa asociada con disfunción del ventrículo derecho. Se
166
observará acantosis nigricans en pacientes obesos, en el contexto de

alteraciones metabólicas, como la resistencia a la insulina.
Se determinará si hay edema de áreas declive (extremidades inferiores

en el niño mayor, cara y el sacro en recién nacidos y lactantes) que
oriente a enfermedades que ocasionen elevación de la presión cardiaca
derecha, en patología de la válvula tricúspide o insuficiencia cardiaca.8
Habrá que detectar alteraciones en la pared torácica: incremento en el

diámetro antero posterior del hemitórax izquierdo, indicativo de car-
diopatía congénita con cortocircuito de izquierda a derecha importante
u otras entidades que cursen con dilatación grave ventricular. También
deben identificarse las alteraciones como pectus excavatum o tórax en
quilla. Así mismo se localizará el punto de máximo impulso cardiaco
(confluencia de la línea media clavicular con el cuarto espacio intercos-
tal izquierdo), que se observará del lado derecho en el caso de dextro-
cardia o más caudal en caso de crecimiento importante del ventrículo
izquierdo y se identificarán alteraciones músculo esqueléticas.
Palpación
Debe evaluarse la actividad precordial (precordio hiperdinámico en

cardiopatías con sobrecarga de volumen o un “corazón quieto” en el
caso de las miocardiopatías), así como el choque del ápex o el frémito
precordial ocasionado por un soplo de grado IV-VI o mayor. El thrill
(sensación vibratoria que representa la manifestación palpable de so-
plos intensos y ásperos) de la estenosis aórtica severa se podrá palpar
en la horquilla supraesternal. Si se palpa en el borde esternal inferior
izquierdo puede corresponder a comunicación interventricular. En
pacientes con hipertensión pulmonar grave puede palparse el cierre
de la válvula pulmonar en el borde esternal superior izquierdo.2,8
La palpación abdominal tiene como propósito evaluar el tamaño del

borde y textura del hígado y bazo, así como para verificar el reflujo
hepatoyugular.
Es de suma importancia la palpación de los pulsos periféricos de las

extremidades superiores e inferiores (en los neonatos y lactantes es
más sencilla la palpación de los pulsos axilares). La disminución o
ausencia de los pulsos inferiores, con respecto a los superiores, po-
dría indicar coartación aórtica o entidades que implican obstrucción
167
de la vía de salida del ventrículo izquierdo o bajo gasto cardiaco. Si

son amplios (celer) se relacionan con entidades que implican escape
diastólico (conducto arterioso persistente o fístulas arteriovenosas).2,8
Percusión
La percusión cardiaca puede corroborar la estimación del tamaño car-

diaco, previamente evaludo por inspección y palpación. También po-
dría ser útil en la estimación del tamaño del borde hepático.9,10
Auscultación
Debe ser sistemática, con exploración del tórax anterior y poste-

rior, con el paciente en posición vertical y en decúbito dorsal, con
el fonendoscopio adecuado (con campana y diafragma). Los sonidos
graves y los soplos se escuchan mejor con la campana y los sonidos
agudos con el diafragma. Para la auscultación de la mayoría de los
pacientes pediátricos se usa una campana de tres cuartos de pulgada
y un diafragma de una pulgada, pero es preferible una campana y un
diafragma del tamaño de adulto, si es posible el contacto adecuado
con la pared torácica. Los diafragmas menores de una pulgada son
deficientes en la trasmisión de sonido. Deben siempre tomarse en
cuenta los eventos y fases del ciclo cardiaco y su correlación con los
fenómenos clínicos a estudiar.2,11
Sonidos, ruidos o tonos cardiacos
Debe estudiarse la intensidad, calidad y anormalidades de cada uno

(Cuadro 2). El primer ruido cardiaco es de tono medio; solo el com-
ponente correspondiente al cierre mitral (M1) suele ser audible. El se-
gundo ruido cardiaco (S2) consta del componente A2 y P2 (cierre de la
válvula aórtica y pulmonar), el desdoblamiento fisiológico de S2 varía
con la respiración, se ensancha con la inspiración y se acorta con la
espiración.
El desdoblamiento anormal y fijo del segundo ruido cardiaco puede

orientar a sobrecarga de volumen del ventrículo derecho como en la co-
municación interatrial, en la conexión anómala de venas pulmonares,
insuficiencia o estenosis de la válvula pulmonar, conducción retardada
del ventrículo derecho (bloqueo incompleto de la rama derecha del haz
de His). Un cierre de la válvula pulmonar (P2) intenso o reforzado se
168
asocia con hipertensión pulmonar. Puede auscultarse un segundo ruido

cardiaco “único” en los casos de una válvula semilunar única (atresia
aórtica, atresia pulmonar, tronco arterioso). Un cierre de la válvula pul-
monar no audible puede relacionarse con transposición de grandes ar-
terias, tetralogía de Fallot, estenosis pulmonar, estenosis aórtica grave
y ocasionalmente se escucha en niños sanos. El tercer ruido cardiaco
(S3) es de tono medio a bajo, en niños sanos disminuye o desaparece
al cambiar de la posición supina a la sentada o de pie, será patológico
cuando se asocie con insuficiencia cardiaca o un gran cortocircuito de
izquierda a derecha. El cuarto ruido cardiaco (S4) tiene un tono bajo y
siempre es patológico (ritmo de galope).
Otros ruidos cardiacos anormales
El clic de eyección, el clic mesosistólico y el chasquido diastólico de

apertura se describen en el Cuadro 2.8,10,12
Soplos cardiacos
Son sonidos vibratorios producidos por la turbulencia de la sangre a

su paso por las cámaras cardiacas, resultado de estrechamiento en las
vías de salida, aumento del flujo sanguíneo o comunicaciones anor-
males. Representan el hallazgo cardiovascular más común que con-
duce a valoración por el cardiólogo pediatra.
Habrá que diferenciar entre los soplos inocentes, funcionales, fisioló-

gicos o benignos (soplos cardiacos o vasculares producidos con el paso
de la sangre sobre un sistema cardiovascular normal, que se encuen-
tran en 45 a 80% de los niños sanos) y los patológicos u orgánicos.
Se describen de acuerdo con ciertas características: intensidad (I-VI,
Levine),13 momento de la auscultación con respecto al ciclo cardiaco
(sistólico o diastólico), ubicación (sitio de mayor intensidad a la aus-
cultació según los focos cardiacos), trasmisión o irradiación, calidad
(musical, vibratorio, áspero, de tono alto, medio o bajo) y las variacio-
nes con la posición del paciente. Estas características proporcionarán
una valiosa orientación acerca de la patología subyacente.2,8,10
Los soplos inocentes más comunes son (Cuadro 2):
• Soplo del recién nacido: se ausculta en los primeros días de vida

en el borde esternal inferior izquierdo, sin irradiación signi-
169
ficativa. Es sistólico, eyectivo suave, corto y vibratorio, gra-

dos I-II/VI que puede desaparecer si se presiona levemente el
abdomen. Desaparece entre las 2 y 3 semanas de edad. Soplo
de estenosis periférica de ramas pulmonares: sistólico eyec-
tivo grado I-II/VI suave, corto, en el borde esternal superior
izquierdo, en la espalda y en una o ambas axilas, en recién
nacidos, causado por la bifurcación normal de la arteria pul-
monar. Por lo general, desaparece a los 2 años.
• Soplo de Still: es el más común de la primera infancia, entre
los 2 y 7 años; sistólico temprano grados I-III/VI musical o
vibratorio, corto, de tono alto, en el borde esternal medio e
inferior izquierdo, más intenso en decúbito supino y en pa-
cientes con fiebre, anemia u otro estado hiperdinámico; dis-
minuye o desaparece con la inspiración o cuando el paciente
está sentado.
• Soplo de eyección pulmonar (Fogel): el más común en niños
mayores y adultos. Soplo proto o meso sistólico de eyección
suave, grados I-II/VI, en el borde esternal superior izquierdo.
Es más intenso cuando el paciente está en decúbito supino o
cuando aumenta el gasto cardiaco.
• Zumbido venoso: soplo continuo grados I-III/VI, musical, en
la región infraclavicular derecha (ocasionalmente izquier-
da), puede acentuarse en la diástole y con la inspiración. Se
ausculta mejor en la posición sentada. La intensidad cambia
con la rotación de la cabeza, al comprimir la vena yugular se
elimina. Es causado por turbulencias en la confluencia de las
venas subclavia y yugular.
• Soplo carotídeo: soplo sistólico eyectivo, grados II-III/VI, lar-
go, algo áspero, en la zona supraclavicular derecha, más co-
mún en niños mayores y adolescentes; puede acentuarse con
una ligera presión sobre la arteria carótida y debe diferen-
ciarse de todos los tipos de estenosis aórtica.
• Soplo sistólico aórtico: soplo protosistólico eyectivo de baja in-
tensidad, en el segundo espacio intercostal derecho, origina-
do en la vía de salida del ventrículo izquierdo. Incrementa su
intensidad en estados hiperdinámicos.2,8,12
Así como se describen las características para identificar a los soplos

inocentes, hay cualidades a considerar de los soplos orgánicos o pa-
tológicos (Cuadro 2). Los soplos sistólicos eyectivos se encuentran
170
Cuadro 2. Clasificación clínnica de las cardiopatías congénitas
Lesiones car- Manifestaciones

diovasculares clínicas
Cardiopatías congé- CIV, CIA, DAP, Taquipnea-dificul-

nitas acianógenas CAV tad respiratoria,
de flujo pulmonar IVRR, dificultad para
aumentado alimentarse, fallo de
medro, Hepatome-
galia, precordio ac-
tvo, soplo, HP
Cardiopatías congé- EP, EAO, COAO, Disnea, fatiga, soplo

nitas acianógenas IAAO, ESVP, orgánico, datos de
de flujo pulmonar ESCAO, ESUBA, insuficiencia cardia-
normal (obstructi- PM, EM, CTAT, ca derecha o izquier-
vas) MCP da 8de acuerdo a la
patología)
Cardiopatía congé- TGA, SCIH, Diaforesis, disnea,

nitas cianogénas TCGA, CATVP, mala tolerancia a
de flujo pulmonar DVSVD, TAC, VU la actividad física,
aumentado detnción en el creci-
miento y desarrollo,
IIVRR, HP
171
Cardiopatías con- TF, APC-CIV, Insuficiencia cardia-

génitas cianogénas APS.CIV, AT, ca, disnea, policite-
de flujo pulmonar AEB mia, absesos cere-
disminuido brales, endocarditis
bacteriana subagu-
da, hipocratismo
digital, crisis de HI-
POXIA
CIV: comunicación interventricular; CIA: comunicación intratrial; DAP: ducto arterioso per-
sistente; CAV: canal aurículo ventricular; IVRR: infecciones de vías respiratorias de repeti-
ción; HP: hipertensión pulmonar; EAO: esteanosis aórtica; COAO: coartación aórica; IAAO:
interrupción del arco aórico; ESVP: estenosis supravalvular pulmonar; ESVAO: estenosis
supra valvular aórtica; ESUBA: estenosis subvalvular aórtica; PM: prolapso mitral; EM: es-
tenosis mitral; CTA: cor triatriatum; MCP: miocardiopatías; TGA: transposición de grandes
arterias; SCIH: síindrome de corazón izquierdo hipoplástico; TCGA: ransposición corregida
de grandes arterias; CATVP: conexión anómala total de venas pulmonares; DVSVD: doble
vías de salida de ventrículo derecho; TAC: tronco arterioso común; VU: ventrículo único; TF:
tetralogía de Fallot; APC-CIV: atrsia pulmonar con CIV; APS-CIV: atresia pulmoonar sin CIV;
AT: atresia tricuspídea; AEB: anomalía de Ebstein.
en pacientes con estenosis en los conductos de salida del ventrículo

derecho e izquierdo, estenosis subvalvular o supravalvular aórtica y
pulmonar o, en caso de hiperflujo pulmonar, a través de una válvula
pulmonar normal (comunicación interatrial).
Los soplos sistólicos regurgitantes corresponden al paso de sangre de

una cámara de alta presión a otra de más baja presión (insuficiencia
valvular mitral y tricuspídea). Los soplos diastólicos de regurgitación
se generan en la insuficiencia de la válvula aórtica y pulmonar. Los
soplos diastólicos de llenado corresponden a la fase diastólica de lle-
nado rápido ventricular. Se auscultan en la EM y ET y en estados de
hiperflujo a través de esas válvulas, como en la comunicación inter-
ventricular (foco mitral) o en la comunicación interatrial (foco tricus-
pídeo).
Los soplos continuos (soplos en “maquinaria”) se inician durante la

sístole y la sobrepasan, auscultándose hasta la diástole, sin diferen-
ciarse el S1 del S2. Ocurren por el paso continuo de sangre desde una
172
zona de alta presión a una de menor presión, con el mismo gradiente

de presión durante todo el ciclo cardiaco. Casi siempre son de origen
vascular, como en el caso del conducto arterioso persistente (CAP) y la
ventana aorto pulmonar (VAP), también se auscultan en estado pos-
quirúrgicos, como en las fístulas sistémico pulmonares (FSP).2
Clasificación de las cardiopatías congénitas
Existen diversas clasificaciones de las cardiopatías congénitas. Ense-

guida se expone la clasificación clínica, patologías contenidas en cada
una y los datos clínicos más representativos de cada grupo.
Estudios paraclínicos
El diagnóstico de las cardiopatías congénitas se basa en la sospe-

cha clínica; sin embargo, en la actualidad se cuenta con herramientas
para su diagnóstico temprano y certero, con lo que el tratamiento y
seguimiento siempre serán oportunos.5,8,14,15
Electrocardiograma
Es útil para evaluar las alteraciones del ritmo cardiaco, intervalos

(P-R, QT), crecimiento, hipertrofia de cavidades o isquemia. Orienta
acerca de algún trastorno del ritmo asociado con cardiopatía con-
génita, algunas se vinculan con anormalidades características: ca-
nal auriculoventricular (CAV) completo y atresia tricuspidea (AT) con
hemibloqueo anterior izquierdo (eje eléctrico del QRS entre –30° y
–120°).16 Figura 1
Radiografía de tórax postero anterior-lateral izquierda
Permite evaluar el situs bronquial, volumen pulmonar, cambios en

el parénquima, posición cardiaca, tamaño y forma de las cavidades
cardiacas, flujo pulmonar, localización de la punta y del arco aórtico,
alteraciones en la caja torácica y posición de las vísceras abdominales.
Test de hiperoxia
En neonatos es útil en la diferenciación entre el origen pulmonar o

cardiaco de una condición de hipoxia. De manera habitual, esta prue-
173
Adolescente masculino de 10 años de • Ritmo: arritmia sinusal • Duración de QT= 369 MS
edad con soplo de Still. Sin alteraciones • Frecuencia ventricular: • Cálculo de QTC= 426 MS
cardiacas anatómicas. 80 LPM (BAZETT)
• Eje de P= +10° • Estudio de ST= repolari-
• Eje de QRS= +65° zación precoz
• Eje de T= +45° • Bloqueos, crecimien-
• Duración de PR= 142 MS tos, otros= No
• Duración de QRS= 75 MS
• Ritmo: sinusal (BAZETT)

Ajustes: velocidad de papel= 25 mm/s, 10
• Frecuencia ventricular: • Estudio de ST= repolari-
mm/mV
87 LPM zación precoz
Escolar femenino de 8 años de edad con • Eje de P= 50° • Bloqueos, crecimien-
174
soplo sistólico eyectivo grado II-IV en • Eje de QRS: 150° tos, otros: Onda p
foco pulmonar. Comunicación interauri- • Eje de T= 40° > 0.225 MV en V2.
cular de 23 cm • Duración de PR= 165 MS Bloqueo incompleto de

• Duración de QRS= 94 MS rama derecha del HAZ
• Duración de QT= 369 MS de HIS. Bloqueo AV de
• Cálculo de QTC= 44 MS primer grado
Ajustes: velocidad del papel= 25 mm/s, 10/

mm/mV
Figura 1. Interpretación sistemática electrocardiográfica.
ba consiste en la medición de la presión arterial de oxígeno preductal,

con la obtención de una muestra de la arteria radial derecha y de una
arteria de cualquiera de las extremidades inferiores, con el paciente
respirando al oxígeno ambiente (fracción inspirada de oxígeno 21%)
y enseguida de la administración de fracción inspirada de oxígeno al
100%, de preferencia mediante una mascarilla de recirculación, du-
rante 10 minutos. Cuando existe un corto circuito intracardiaco de
derecha-izquierda, la presión arterial de oxígeno no alcanza más de
100 mmHg con un aumento aproximado de entre 10 a 30 mmHg. Una
presión arterial de oxígeno igual o menor a 70 mmHg o elevaciones
por debajo de 30 mmHg o una saturación de oxígeno sin cambio puede
ser sumamente sugerente de una causa cardiovascular de la hipoxia.17
Para este propósito también se recurre a la medición de la satura-

ción de oxígeno. La prueba es negativa cuando frente al aporte del
oxígeno al 100%, durante 10 minutos, no hay cambios significativos
en la saturación arterial de oxígeno (menos de 10% con respecto a
la saturación basal), lo que orienta a la existencia de un cortocircui-
to intracardiaco de derecha a izquierda. La prueba positiva (aumento
significativo de la saturación arterial de oxígeno mayor de 10% con
respecto a la medición basal) orienta a la existencia de una enferme-
dad pulmonar subyacente.15
Oximetría de pulso
Mediante esta prueba pueden reconocerse estados de hipoxemia, en

los que la cianosis no será fácilmente notoria a simple vista y que
pudiera representar signo de alguna cardiopatía congénita crítica. La
medición debe hacerse en la extremidad superior derecha (preduc-
tal) y en cualquiera de las extremidades inferiores (posductal), con-
siderando la diferencia entre ambas mediciones. De acuerdo con los
algoritmos publicados para el tamiz cardiaco neonatal con fines de
detección temprana de cardiopatías congénitas críticas, si hay una
diferencia mayor del 3% entre las mediciones, independientemente
de los valores de saturación o saturaciones menores de 95% en dos o
tres mediciones con intervalos entre 20 y 60 minutos (según el algo-
ritmo utilizado), la prueba será positiva.
Algunos de los monitores usados para tal fin cuentan con una varia-
ble llamada índice de perfusión, que es una evaluación de la fuerza
pulsátil en un sitio específico, que de forma indirecta y no invasiva
175
mide la perfusión periférica, que puede estar alterada en cardiopatías

obstructivas izquierdas (aún con saturación de oxígeno normal) como
la coartación aórtica o la interrupción del arco aórtico.14
Ecocardiograma transtorácico
Es el método de evaluación más adecuado, considerado el patrón de

referencia para el estudio detallado de la anatomía y función cardiaca,
con el que se establecerá el diagnóstico de cardiopatía congénita. Es
un estudio no invasivo aunque operador dependiente.
Estudio holter
Resulta útil para documentar y cuantificar la frecuencia de las arrit-

mias, correlacionarlas con los síntomas del paciente y para evaluar el
efecto de la terapia antiarrítmica.10
Angiotomografía
Es útil para la evaluación, principalmente de alteraciones vasculares,

como conexión anómala de venas pulmonares, coartación aórtica o
enfermedad coronaria.
Resonancia magnética cardiaca
Prueba no invasiva, útil para la evaluación complementaria cuando

existen dudas en el estudio ecocardiográfico de la anatomía cardiaca
o la función, sobre todo del ventrículo derecho.
Prueba de esfuerzo
Es una prueba útil en niños a partir de los cinco años para evaluar la
respuesta al ejercicio, tanto para los cardiópatas que se pretende in-
troducir al ejercicio como para determinar la necesidad y el momento
de la cirugía cardiovascular y evaluar los desenlaces posquirúrgicos y
médicos de ciertas cardiopatías.
176
Monitoreo ambulatorio de la presión arterial
Es útil en pacientes a partir de los cinco años de edad, para identificar

y clasificar la hipertensión arterial sistémica, y para evaluar la utili-
dad de los diferentes tratamientos antihipertensivos.
Cateterismo cardiaco
Es una técnica invasiva para el estudio de las condiciones anatómicas

y fisiológicas de pacientes con enfermedades cardiacas congénitas o
adquiridas. Sus datos oximétricos, hemodinámicos o angiográficos
orientan a decisiones terapéuticas que pueden realizarse durante el
mismo procedimiento, ya sean paliativas o paliativas de ciertos pa-
decimientos en específico.
Estudio electrofisiológico
Es una técnica invasiva con la que mediante cateterismo cardiaco se

estudia el mecanismo y características de ciertas arritmias.10
REFERENCIAS
1. Mitchel SC, Korones SB, Berendes HW. Congenital Heart Disease in 56,109 Births Inci-
dence and Natural History. Circulation 1971; 43 (3): 323-32. https://doi.org/10.1161/01.
CIR.43.3.323
2. Brotons A. Cardiología pediátrica y cardiopatías congénitas del niño y del adolescen-
te. Vol. 1. Madrid: CTO Editorial, 2015.
3. Wong KK, Fournier A, Fruitman DS, et al. Canadian Cardiovascular Society/Canadian
Pediatric Cardiology Association Position Statement on pulse oximetry screening in
newborns to enhance detection of critical congenital heart disease. Can J Cardiol
2017; 33 (2): 199-208. https://doi.org/10.1016/j.cjca.2016.10.006
4. INEGI [sede web]. INEGI. Censos y Conteos de Población y Vivienda 2019. https://
www.inegi.org.mx/temas/natalidad/.
5. Maroto C, Zunzunegui JL. Abordaje diagnóstico de las cardiopatías congénitas. An
Pediatr Contin 2005; 3 (2): 87-93.
6. Pedra SRFF, Zielinsky P, Binotto CN, Martins CN, Fonseca ESVB, Guimarães ICB et al.
Diretriz Brasileira de Cardiologia Fetal - 2019. Arq Bras Cardiol 2019; 112 (5): 600-48.
https://doi.org/10.5935/abc.20190075
7. Ross RD. Medical Management of Chronic Heart Failure in Children. Am J Cardiovasc
Drugs 2001; 1 (1): 37-44. https://doi.org/10.2165/00129784-200101010-00004
177
8. Hay WW, Levin MJ, Deterding RR, Abzug MJ. Current Diagnosis and Treatment Pedi-
atrics. 23th ed. New York: McGraw-Hill Education-Medical; 2016.
9. Rodríguez Aymara V. Cardiopatías congénitas en edad pediátrica, aspectos clínicos y
epidemiológicos. Rev Med Electrón 2018; 40 (4): 1083-99.
10. Park M, Salamat M. Park’s Pediatric Cardiology for Practitioners. 7th edition. Philadel-
phia: Elsevier; 2021.
11. Johnson WH, Moller JH. Pediatric Cardiology. The Essential Pocket Guide. 2nd ed.
USA: Wiley-Blackwell, 2008.
12. Kleinman K, McDaniel L, Molloy M. The Harriet Lane Handbook: The Johns Hopkins
Hospital. 22 ed. Philadelphia: Elsevier, 2021.
13. Levine SA. The systolic murmur: its clinical significance. JAMA 1933; 101: 436-8.
doi:10.1001/jama.1933.02740310020005
14. Sola A, Rodríguez S, Young A, Lemus Varela L, Villamayor RM, Cardetti M, Pleitez Na-
varrete, et al. CCHD Screening Implementation Efforts in Latin American Countries
by the Ibero American Society of Neonatology (SIBEN). Int J Neonatal Screen 2020; 6
(1): 21. https://doi.org/10.3390/ijns6010021
15. Perret PC, Pérez VC. Manual de Pediatría. 2ª edi. Santiago: Escuela de Medicina, Fac-
ultad de Medicina. Pontificia Universidad de Chile; 2020.
16. Pérez-Lescure Picarzo FJ. Guía rápida para la lectura sistemática del ECG pediátri-
co. En: AEPap ed. Curso de Actualización Pediatría 2009. Madrid: Ex- libris Ediciones;
2009. p. 145-52.
17. Ramírez-García MA, Márquez-González H, C Muñoz-Ramírez CM, Yáñez-Herramientas
de tamizaje para cardiopatías congénitas en ausencia de una valoración ecocar-
diográfica inmediata: la prueba de hiperoxia. Residente 2015; 10 (2): 77-82.
178
12
Capítulo 12. Trastornos del neurodesarrollo

Capítulo
Juan Carlos García Beristain
Trastorno por déficit de atención con hiperactividad
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad es parte de los

trastornos del neurodesarrollo, según el Manual Diagnóstico y Estadís-
tico de los Trastornos Mentales DSM-5 que se define por niveles proble-
máticos de falta de atención, desorganización o hiperactividad-im-
pulsividad.
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad es el proble-

ma del neurodesarrollo más común en los niños, con una prevalencia
mundial estimada del 5%. Si bien durante mucho tiempo se consideró
una condición exclusivamente infantil hoy se sabe que los síntomas
de trastorno por déficit de atención con hiperactividad pueden persis-
tir a lo largo de la vida hasta la etapa adulta (incluso hasta en el 65%
de los casos).
Diagnóstico
El diagnóstico de trastorno por déficit de atención con hiperactividad

es totalmente clínico: requiere de la coexistencia de síntomas en dife-
rentes ambientes, por ejemplo: casa y escuela, estos síntomas deben
causar deterioro o dificultad en lo académico, social u ocupacional. El
inicio debe ser temprano, el DSM-5 modificó la edad de inicio a los
7 años en lugar de 12. Esto deja un parámetro muy amplio en edad
para poder establecer el diagnóstico; sin embargo, la mayoría de los
pacientes podrían ser diagnosticados de manera formal a partir de los
4 a 5 años. Siempre deberán considerarse los antecedentes familiares,
gestacionales y de desarrollo completo.
179
El DSM-5 establece el trastorno por déficit de atención con hiperacti-

vidad en niños cuando coexisten seis o más síntomas en los dominios
de falta de atención o hiperactividad e impulsividad o ambos y se re-
quieren solo cinco síntomas en cada dominio para el diagnóstico en el
adulto (mayor de 17 años). Cuadro 1
Las herramientas que siempre resultan útiles son: la escala SNAP-IV

o el cuestionario CONNERS para padres y maestros.
Etiología
La inatención (falta de atención) del trastorno por déficit de aten-

ción con hiperactividad es alta y gran parte de las estimaciones son
de entre 79 y 80% entre padres y hermanos. Al trastorno por déficit
de atención con hiperactividad se han asociado diversas exposiciones
ambientales pero sin que hasta ahora haya sido posible dar peso en el
contexto científico a estos factores.
Existen muchos factores de riesgo prenatales y perinatales: prema-

turez y bajo peso al nacer que se han asociado de manera más con-
sistente con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad: la
exposición intrauterina al tabaco, el estrés de la madre y la obesidad
durante el embarazo también se asocian con este trastorno.
Fisiopatología
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad se asocia con

carencias en una variedad de dominios cognitivos diversos; por ejem-
plo, los estudios recientes han encontrado evidencia de déficit en las
funciones ejecutivas, como la inhibición del comportamiento, la me-
moria de trabajo, flexibilidad cognitiva (capacidad de switching) y
complicaciones en la planificación y organización. Todo lo anterior
en pacientes con trastorno por déficit de atención con hiperactividad
comparados con controles sanos, lo que implica que algunos pacien-
tes podrían no mostrar ningún deterioro en las funciones ejecutivas
pero otros podrían mostrar algún deterioro profundo en alguna de
ellas (por ejemplo, la memoria de trabajo) pero no verse afectados en
otra función, como la capacidad inhibitoria.
Debido a su importante papel en las funciones ejecutivas, la investiga-

ción temprana de neuroimagen se ha centrado, principalmente, en la
180
García-Beristain JC
Cuadro 1. Criterios para el diagnóstico de trastorno por déficit de atención con

hiperactividad
Criterios para trastorno por déficit de atención con hiperactividad

Inatención
Con frecuencia falla en prestar la debida atención a detalles o por descuido se
cometen errores en las tareas escolares, en el trabajo o durante otras activi-
dades (se pasan por alto o se pierden detalles, el trabajo no se lleva a cabo con
precisión)
Con frecuencia tiene dificultades para mantener la atención en tareas o activi-
dades recreativas
(tiene dificultad para mantener la atención en clases, conversaciones o la lec-
tura prolongada).
Con frecuencia parece no escuchar cuando se le habla directamente (parece
tener la mente en otras cosas, incluso en ausencia de cualquier distracción apa-
rente).
Con frecuencia no sigue las instrucciones y no termina las tareas escolares, los
quehaceres o los deberes laborales (p. ej. inicia tareas, pero se distrae rápida-
mente y se evade con facilidad).
Con frecuencia tiene dificultad para organizar tareas y actividades (dificultad
para gestionar tareas secuenciales, dificultad para poner los materiales y per-
tenencias en orden, descuido y desorganización en el trabajo, mala gestión del
tiempo no cumple los plazos).
Con frecuencia evita, le disgusta o se muestra poco entusiasta en iniciar tareas
que requieren un esfuerzo mental sostenido (tareas escolares o quehaceres do-
mésticos; en adolescentes mayores y adultos, preparación de informes, com-
pletar formularios, revisar artículos largos).
Con frecuencia pierde cosas necesarias para tareas o actividades (materiales
escolares, lápices, libros, instrumentos, llaves, billetera, papeles del trabajo, ga-
fas, celular).
Con frecuencia se distrae con facilidad por estímulos externos (para adolescen-
tes mayores y adultos, puede incluir pensamientos no relacionados).
Con frecuencia olvida las actividades cotidianas (hacer las tareas, hacer las di-
ligencias; en adolescentes mayores y adultos, devolver las llamadas, pagar las
facturas, acudir a las citas).
181
Hiperactividad e impulsividad
Con frecuencia juguetea con o golpea las manos o los pies o se retuerce en el
asiento.
Con frecuencia se levanta en situaciones en que se espera que permanezca
sentado (se levanta en la clase, en la oficina o en otro lugar de trabajo o en otras
situaciones que requieren mantenerse en su lugar).
Con frecuencia corretea o trepa en situaciones en las que no resulta apropiado
(en adolescentes y adultos puede limitarse a estar inquieto.)
Con frecuencia es incapaz de jugar o de ocuparse tranquilamente en activida-
des recreativas.
Con frecuencia está “ocupado”, actuando como si “lo impulsara un motor (es
incapaz de estar o se siente incómodo estando quieto durante un tiempo pro-
longado, como en restaurantes, reuniones; los otros pueden pensar que está
intranquilo o le resulta difícil seguirlos).
Con frecuencia habla excesivamente
Con frecuencia responde inesperadamente o antes de que se haya concluido
una pregunta (termina las frases de otros, no respeta el turno de conversación).
Con frecuencia le es difícil esperar su turno (mientras espera en la fila).
Con frecuencia interrumpe o se inmiscuye con otros (se mete en las conversa-
ciones, juegos o actividades, puede empezar a utilizar las cosas de otras perso-
nas sin esperar o recibir permiso)
corteza prefrontal, en donde se muestran anomalías funcionales y de

la maduración asociadas con el trastorno por déficit de atención con
hiperactividad. Por ejemplo, los jóvenes con trastorno por déficit de
atención con hiperactividad tienen, en promedio, un retraso de 2 a 3
años en alcanzar el grosor máximo de gran parte del cerebro, incluida
la corteza prefrontal. En los últimos años el papel de la neuroimagen
funcional ha sido relevante al reconocer la necesidad e importancia
de comprender la función con la organización y el desarrollo de las
regiones cerebrales que interactúan.
Tratamiento
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad requiere un

proceso diagnóstico y de tratamiento integral al que deben incor-
porarse múltiples componentes: psicoeducación, aprendizaje, apoyo
académico, adaptación escolar, intervención para el tratamiento de
182
los síntomas, asesoría a los padres, evaluación y el tratamiento de las

comorbilidades asociadas.
Es probable que los enfoques de la evaluación y el tratamiento se mo-

difiquen conforme el paciente crece; por ejemplo, en los adolescentes
tendrán que contemplarse aspectos de psicoeducación con respecto al
riesgo de abuso de sustancias y accidentes automovilísticos, a dife-
rencia de los pacientes en edad escolar en quienes las comorbilidades
están más asociadas a los fenómenos de ansiedad.
Tratamiento farmacológico
Con respecto al tratamiento de los síntomas del trastorno por dé-

ficit de atención con hiperactividad, todas las organizaciones mé-
dicas mundiales recomiendan la medicación con psicoestimulantes.
La edad de inicio de éste siempre ha sido motivo de controversia;
muchos se inclinan que sea a partir de los cinco años, sin que hasta
ahora se haya llegado al consenso.
El tratamiento farmacológico se divide en estimulantes y no estimu-

lantes, con importantes diferencias en su formulación. El tratamien-
to estimulante sigue siendo la primera línea y consiste en medica-
mentos basados en metilfenidato y proanfetaminas que comparten
un mecanismo de acción similar. El metilfenidato hace un bloqueo
presináptico de la dopamina e incrementa la trasmisión de catecola-
minas. Las anfetaminas inhiben la dopamina y norepinefrina y au-
mentan la reabsorción presináptica de dopamina.
El metilfenidato se ha convertido en la primera línea de tratamiento

de pacientes con trastorno por déficit de atención con hiperactividad.
Es un medicamento estimulante, con presentaciones de acción rápida,
de toma cada 12 horas y de larga acción de toma única diaria. La indi-
cación dependerá de las actividades de cada paciente. Es indispensable
vigilar los siguientes efectos adversos después de la administración de
metilfenidato:
• Cefalea
• Dolor abdominal
• Disminución del apetito que pudiera condicionar pérdida de
peso
• Problemas para dormir
183
Otro de los estimulantes que se indican es la lisdexanfetamina, que es

una proanfetamina con un efecto prolongado; por eso el tratamiento
debe indicarse en una sola toma al día por las mañanas. Es impor-
tante vigilar los siguientes efectos adversos de la lisdexanfetamina:
• Disminución del apetito que condiciona pérdida de peso

• Cefalea
• Náusea o vómito
• Diarrea
• Cambios en el comportamiento (irritabilidad)
• Mareo
Por lo que se refiere a los tratamientos no estimulantes se dispone

de la atomoxetina. Es un inhibidor de la recaptura de noradrenalina
indicado en pacientes en los que el metilfenidato o la lisdexanfeta-
mina no están indicados por sus efectos adversos o tics. Los efectos
adversos que deben vigilarse con la atomoxetina son:
• Náusea y vómito
• Dolor abdominal
• Somnolencia
• Cefalea
• Irritabilidad
Pronóstico
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad es un padeci-

miento que se inicia y manifiesta casi siempre durante la infancia y
que puede echar raíces hasta la adolescencia y la vida adulta. Si bien
el núcleo fenotípico del trastorno por déficit de atención con hiperac-
tividad sigue estando marcado por el inicio en la niñez, y en algunos
casos la persistencia de los síntomas a lo largo de la vida y hasta la
edad adulta, el diagnóstico puede establecerse en cualquier momento
de la vida. El clínico debe entender sus necesidades y conocer las co-
morbilidades más frecuentes en cada uno de los grupos. Para reducir
cualquier repercusión negativa, emocional y de calidad de vida en los
pacientes es necesario que el diagnóstico sea temprano y el trata-
miento oportuno.
184
Trastorno del espectro autista
El trastorno del espectro autista, más conocido como autismo es un

trastorno del neurodesarrollo frecuente, altamente heredable y hete-
rogéneo englobado en los trastornos del neurodesarrollo que común-
mente cuenta con implicaciones cognitivas, además de concurrir con
otras condiciones.
El autismo es un desorden heterogéneo que se aplica de distintas ma-

neras para describir una presentación amplia o una más específica.
Antes se consideraba parte de los trastornos generalizados del desa-
rrollo, término introducido en 1980 en el DSM-III con el fin de tras-
mitir una idea de un espectro más amplio de déficit de comunicación
social. En la búsqueda de definir más claramente los términos, los
sistemas de diagnóstico más recientes (DSM-5 y CIE 11) recurren al
término: trastorno del espectro autista, con el fin de establecer una
diferenciación mediante parámetros clínicos más específicos.
Diagnóstico
El diagnóstico del trastorno del espectro autista es por completo clí-

nico y existen criterios definidos por la Asociación Psiquiátrica Ame-
ricana en el DSM-5 (Cuadro 2) que permiten establecer el diagnóstico
en los pacientes.
Se indica que todos los síntomas reflejados en el DSM-5 deben coexis-

tir en las primeras fases del desarrollo aunque pudieran no manifes-
tarse con claridad hasta que la demanda social lo haga evidente o,
bien, porque los síntomas podrían estar enmascarados por estrate-
gias en fases posteriores aprendidas en la vida. Estos síntomas pue-
den causar un deterioro clínicamente significativo en lo social u otras
áreas importantes del funcionamiento habitual del niño.
Siempre es necesario descartar otras causas: discapacidad intelectual

y retraso global del desarrollo que, si bien el caso de la discapacidad
intelectual podría coincidir como comorbilidad del trastorno del es-
pectro autista, es necesario saber si no se está confundiendo el diag-
nóstico.
185
Cuadro 2. Criterios diagnósticos para trastorno del espectro autista

según el DSM-5
Criterios diagnósticos para trastorno del espectro autista según el DSM-5
A. Déficit persistente en la comunicación y en la interacción social en diver-

sos contextos, manifestado por los siguientes síntomas, actualmente o por
los antecedentes:
1. Dificultades en reciprocidad socioemocional; varían, por ejemplo,

desde un acercamiento social anormal y fracaso de la conversación
normal en ambos sentidos, pasando por la disminución en intereses,
emociones o afectos compartidos, hasta el fracaso en iniciar o res-
ponder a interacciones sociales.
2. Déficits en conductas comunicativas no verbales utilizadas en la
interacción social; varían, por ejemplo, desde una comunicación
verbal o no verbal poco integrada, pasando por anomalías del con-
tacto visual y del lenguaje corporal o déficits de la comprensión y el
uso de gestos, hasta una falta total de expresión facial y de comuni-
cación no verbal.
3. Dificultades para desarrollar, mantener y comprender las relacio-
nes. Estas dificultades varían, por ejemplo, desde las dificultades
para ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales, pa-
sando por dificultades para compartir juegos imaginativos o para ha-
cer amigos, hasta la ausencia de interés por otras personas.
B. Patrones repetitivos y restringidos de conducta, actividades e intereses,

que se manifiestan en, al menos, dos de los siguientes síntomas (actual-
mente o por los antecedentes)
1. Movimientos, utilización de objetos o hablar estereotipados o repe-

titivos (por. ej. estereotipias motoras simples, alineación de los jugue-
tes o cambio de lugar de los objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).
2. Excesivo apego a rutinas, patrones de comportamiento verbal y

no verbal ritualizado o resistencia excesiva a los cambios (gran an-
gustia frente a cambios pequeños, dificultades con las transiciones,
patrones de pensamiento rígidos, rituales de saludo, necesidad de
tomar el mismo camino o de comer los mismos alimentos cada día)
186
3. Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a

su intensidad o foco de interés (fuerte apego o preocupación por
objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseve-
rantes)
4. Híper- o hipo-reactividad a los estímulos sensoriales o interés in-
usual en aspectos sensoriales del entorno (indiferencia aparente al
dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específi-
cas, oler o tocar objetos en exceso, fascinación visual por las luces u
objetos que giran).
Etiología
Se ha establecido una ocurrencia del trastorno entre hermanos hasta

20 veces más que en la población general; por esto la base genética es
trascendental en el estudio del trastorno. Diversos estudios estable-
cen que las bases genéticas del trastorno del espectro autista varían
entre 56 y 95% y que la influencia de condiciones ambientales es del
5 al 44%. Debido a esto debe emprenderse una búsqueda etiológica
en dos vertientes: formas síndrómicas genéticas y no sindrómicas.
En este sentido, se estima que en un 30% de los casos de pacien-

tes adecuadamente estudiados puede identificarse alguna alteración
médica asociada al trastorno del espectro autista. Entre las anoma-
lías cromosómicas identificadas y que se relacionan frecuentemente
con trastorno del espectro autista están: la trisomía 21 o síndrome de
Down, deleción 22q 11 o síndrome velocardiofacial, Williams, Angel-
man, Turner, Pallister Killian, Phelan McDermid, deleción 16p11.2. Lo
anterior puede establecerse a través de estudios cromosómicos. Del
mismo modo, entre los síndromes genéticos mendelianos destacan
los síndromes de X frágil, Sotos, esclerosis tuberosa, entre otros.
Por lo que se refiere a las formas no sindrómicas, hasta ahora se han

identificado mediante estudios moleculares más de 100 genes estre-
chamente relacionados con el trastorno del espectro autista. La mayor
parte están vinculados con encefalopatías epilépticas y discapacidad
intelectual. Cuando se estudian mujeres con trastorno del espectro
autista, se ve que la carga genética patogénica es el doble que la que
poseen los varones afectados, lo que explicaría la menor prevalencia
187
en ellas. La relación varón mujer varía de 3 a 1 hasta 11 a 1 en personas

con autismo de alto funcionamiento. Por lo anterior, es importante
contar con el asesoramiento genético por especialistas en el área.
Fisiopatología
La fisiopatología en el trastorno es incierta. Se ha utilizado la reso-

nancia magnética funcional con el fin de poder establecer algunos
hallazgos que podrían condicionar indicadores biológicos; sin embar-
go, esto aún no es concluyente. El estudio de los circuitos cerebrales
en los niños, específicamente, se centra en el estudio del denominado
“cerebro social”, que es una red de áreas cerebrales involucradas en
el procesamiento de la información social, incluidas las áreas visua-
les, corteza prefrontal, subcorteza y áreas de integración de la infor-
mación (función temporo-parietal y del surco temporal superior). El
estudio de estas áreas podría proporcionar información de los meca-
nismos neuronales en el trastorno del espectro autista.
Tratamiento
El tratamiento es multidisciplinario, por lo que la intervención tem-

prana debe considerarse una prioridad ante la necesidad de establecer
procesos de comunicación en los pacientes con trastorno del espec-
tro autista. Estas intervenciones se encaminan al mejoramiento de
los procesos de comunicación verbal y no verbal. Del mismo modo,
pueden necesitarse terapias de tipo cognitivo-conductual, sensorial,
lenguaje, coordinación psicomotriz, entre muchas otras. Sin duda, la
estructura del proceso de rehabilitación en cada uno de los casos debe
individualizarse.
El tratamiento farmacológico es importante, aunque no se dispone de

uno específico para tratar el trastorno del espectro autista. A pesar de
ello, el tratamiento puede dirigirse a tratar diversas comorbilidades
que pueden asociarse, de forma frecuente, con este trastorno y que, de
no hacerlo, podrían perjudicar la intervención en los pacientes. Entre
los tratamientos indicados están los prescritos para comorbilidades
tales como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Al
tratarse de una comorbilidad frecuente en los pacientes con trastor-
no del espectro autista, no raro indicar: metilfenidato, atomoxetina o
lisdexanfetamina con el propósito de disminuir los síntomas de im-
pulsividad, hiperactividad y de falta de atención en estos pacientes.
188
Existen tratamientos encaminados al control de la irritabilidad o agi-

tación psicomotriz. Para este propósito se suelen indicarse neurolép-
ticos o antipsicóticos atípicos, sobre todo risperidona y aripiprazol.
En caso de ansiedad o depresión la prescripción de inhibidores de la
recaptura de serotonina es frecuente: fluoxetina y citalopram.
Hasta el momento, las dietas especiales para pacientes con autismo

no cuentan con el soporte suficiente para considerarlas indispensa-
bles en su tratamiento, sobre todo si se ha intentado la restricción de
gluten con algunos resultados favorables en casos reportados. Este
tipo de tratamientos queda a la consideración del médico tratante
conforme a la situación individual de cada paciente, los efectos ad-
versos y cualquier situación relacionada con la evolución.
Evolución
La evolución de los pacientes con trastorno del espectro autista de-

pende de diversas circunstancias: severidad en la manifestación del
trastorno y de las comorbilidades que lo acompañan. Por lo anterior,
es necesario establecer oportunamente las implicaciones asociadas
con el lenguaje y la cognición en estos pacientes. Las evaluaciones
en estas áreas podrían resultar fundamentales para establecer la ca-
pacidad funcional y cognitiva de comunicación de cada uno en las
diferentes áreas que se evalúan. Puede concluirse que el pronóstico
funcional en cada caso tendrá que establecerse con base en los diag-
nósticos y evaluaciones generadas por los diversos especialistas en
Psicología, Neurología, Psiquiatría y Nutrición, entre otras.
Retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual
El retraso global del desarrollo y la discapacidad intelectual pue-

de afectar incluso hasta el 3% de la población pediátrica mundial. El
diagnóstico de retraso global del desarrollo se limita a niños menores
de cinco años, aunque, frecuentemente, estos pequeños podrían de-
rivar más adelante en discapacidad intelectual, por eso los porcenta-
jes en las estadísticas internacionales son muy semejantes. Se estima
que la prevalencia de discapacidad intelectual en el Reino Unido es de
2.7% de los niños en edad escolar, y del 2.17% de la población en edad
adulta.
189
Diagnóstico
El DSM-5 indica que el diagnóstico de retraso global del desarrollo se

reserva para individuos menores de cinco años cuando el nivel de gra-
vedad clínica no puede valorarse de forma fiable durante los primeros
años de la infancia. Esta categoría se diagnostica cuando el sujeto no
cumple con los hitos del desarrollo esperado en varios campos del
funcionamiento intelectual y se aplica a los individuos en quienes no
puede llevarse a cabo una valoración sistemática del funcionamiento
intelectual, incluidos los niños demasiado pequeños para participar
en pruebas estandarizadas. Esta categoría se debe volver a valorar
después de un tiempo.
Lo anterior es importante porque, en caso de continuar con datos de

desfase o retraso en el desarrollo posterior a los cinco años resultará
fundamental poder establecer el diagnóstico de discapacidad intelec-
tual. Cuadro 3
En cuanto al diagnóstico de discapacidad intelectual, el DSM-5 lo de-

termina como un trastorno que se inicia durante el periodo de de-
sarrollo y que incluye limitaciones del funcionamiento intelectual y
del comportamiento adaptativo en los dominios conceptual, social y
práctico. Deben cumplirse los tres criterios siguientes:
A. Deficiencias en las funciones intelectuales: razonamiento, reso-

lución de problemas, planificación, pensamiento abstracto,
juicio, aprendizaje académico y aprendizaje a partir de la
Cuadro 3. Criterios diagnósticos para retraso global del desarrollo
Retaso significativo (dos desviaciones estándar o más por debajo, según prue-
bas estandarizadas) en más de dos dominios del desarrollo:
• Motor grueso o motor fino

• Lenguaje o discurso
• Cognición
• Social-personal
• Actividades de la vida diaria
190
experiencia, confirmados mediante la evaluación clínica y

pruebas de inteligencia estandarizadas individualizadas.
B. Deficiencias en el comportamiento adaptativo que producen fra-
caso del cumplimiento de los estándares de desarrollo y so-
cioculturales para la autonomía personal y la responsabilidad
social. Sin apoyo continuo, las deficiencias adaptativas limi-
tan el funcionamiento en una o más actividades de la vida
cotidiana, como la comunicación, la participación social y la
vida independiente en múltiples entornos: el hogar, la escue-
la, el trabajo y la comunidad.
C. Inicio de las deficiencias intelectuales y adaptativas durante el
periodo de desarrollo.
Según las evaluaciones podrán establecerse grados de severidad: leve,

moderado, grave y profundo.
Luego de establecer los factores de riesgo en cada caso podrá decidirse

la necesidad de estudios paraclínicos que apoyen el diagnóstico. La
neuroimagen (ultrasonido, resonancia magnética nuclear, tomografía
axial computada), el electroencefalograma, estudios metabólicos, ge-
néticos y de laboratorio se tendrán que considerar según sea el caso.
Etiología
Existen diversas causas asociadas con el retraso global del desarrollo

y la discapacidad intelectual en los pacientes pediátricos:
a. Causas prenatales intrínsecas: genéticas, malformaciones del

sistema nervioso central, metabólicas.
b. Causas prenatales extrínsecas: terotogénicas-toxinas (abuso de
drogas, medicamentos, etc.), infecciones.
c. Causas perinatales: asfixia, prematurez, complicaciones neo-
natales.
d. Causas posnatales: infecciones, traumatismos, toxinas, am-
biente psicosocial.
Por lo tanto, la importancia de la historia clínica en individuos en

quienes se inicia un procedimiento para establecer el diagnóstico de
retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual es fundamen-
tal para reconocer cualquier factor de riesgo.
191
Fisiopatología
Existen diversos factores que pudieran producir algún daño ence-

fálico que condicione este retraso en el desarrollo. La fisiopatología
dependerá, en buena forma, de la sospecha etiológica que se ten-
ga. Un claro ejemplo será el antecedente de asfixia perinatal que po-
dría condicionar encefalopatía hipóxico-isquémica con lesiones en la
sustancia blanca y gris del encéfalo que, como consecuencia, podría
condicionar algún tipo de retraso en las áreas de interés en el neuro-
desarrollo. Al igual que con algunos síndromes genéticos específicos
que, de forma inherente, podrían estar condicionando, per se, retraso
en el desarrollo, como sucede con: la trisomía 21, síndrome de Turner,
X frágil, síndrome de Rett, solo por mencionar algunos ejemplos y sin
olvidar las causas metabólicas o tiroideas que siempre tendrán que
contemplarse en estos pacientes.
Tratamiento
El tratamiento es multimodal y dependiente de las áreas del desa-

rrollo que, primordialmente, se encuentren con desfase. Por esto, las
estrategias de rehabilitación dependen, siempre, de una evaluación
correcta de cada uno de los parámetros del neurodesarrollo y de la
edad al diagnóstico. Existen diversas intervenciones que deben lle-
varse a cabo lo más pronto posible en estos pacientes: estimulación
temprana, rehabilitación física, terapias: cognitivas y conductuales,
de enfoque sensorial, ocupacionales, del lenguaje, entre otras. Cada
caso deberá individualizarse luego de descartar otras condiciones de
salud que pudieran continuar afectando el desarrollo del individuo de
manera general. La evaluación pediátrica es fundamental en la bús-
queda de estas alteraciones a cualquier nivel. Los medicamentos solo
se indican a individuos con alguna comorbilidad.
Pronóstico
El pronóstico dependerá del establecimiento etiológico del retraso

global del desarrollo o de la discapacidad intelectual y de las comor-
bilidades. El pronóstico puede mejorarse funcionalmente a través de
una integración diagnóstica temprana y el reconocimiento oportuno
del retraso en el desarrollo.
192
Trastornos específicos del aprendizaje
Los trastornos específicos del aprendizaje, como la dislexia y la dis-

calculia, se han estudiado como parte de los trastornos del aprendiza-
je en un esfuerzo por avanzar en la comprensión de los mecanismos
que sustentan el aprendizaje desde distintos dominios.
Diagnóstico
El DSM- 5 establece a los trastornos específicos del aprendizaje como:
A. Dificultades en el aprendizaje y en la utilización de aptitudes

académicas, evidenciadas por la coexistencia de, al menos,
uno de los siguientes síntomas (dificultades):
1. Lectura imprecisa o lenta y con esfuerzo de palabras.
2. Para comprender el significado de lo que lee.
3. Ortográficas.
4. Con la expresión escrita.
5. Para dominar el sentido numérico, los datos numéricos o
el cálculo.
6. Con el razonamiento matemático.
B. Las aptitudes académicas afectadas están, sustancialmente y
en grado cuantificable, por debajo de lo esperado para la edad
cronológica del individuo e interfieren, significativamente,
con el rendimiento académico o laboral, o con actividades de
la vida cotidiana, que se confirman con medidas (pruebas)
estandarizadas administradas de manera individual y una
evaluación clínica integral. En individuos de 17 y más años,
la historia documentada de las dificultades del aprendizaje
puede sustituirse por la evaluación estandarizada.
C. Las dificultades en el aprendizaje comienzan en la edad es-
colar, pero pueden no manifestarse tpor completo hasta que
las demandas de las aptitudes académicas afectadas superan
las capacidades limitadas del individuo.
D. Las dificultades en el aprendizaje no se explican mejor por
discapacidades intelectuales, trastornos visuales auditivos no
corregidos, otros trastornos mentales o neurológicos, adver-
sidad psicosocial, falta de dominio del lenguaje de instruc-
ción académica o directrices educativas inadecuadas.
193
Debe cumplirse con los cuatro criterios diagnósticos basados

en la historia clínica del individuo, informes escolares y eva-
luación psicoeducativa.
También importante especificar si el paciente tiene dificulta-
des para la lectura: alteraciones en la precisión o fluidez sin
dejar a un lado la comprensión. También puede haber difi-
cultades en la expresión escrita, caracterizadas por alteracio-
nes ortográficas, gramaticales, de puntuación u organización
de la expresión escrita.
Otra de las áreas importantes a analizar es la dificultad ma-
temática en torno al sentido de los números, memorización
aritmética, cálculo correcto y razonamiento matemático.
Etiología
Al igual que lo comentado para el retraso global del desarrollo y dis-

capacidad intelectual es indispensable integrar una buena historia
clínica que permita conocer los antecedentes heredofamiliares y la
historia del neurodesarrollo que permitan establecer una probable
etiología. Es posible no encontrar una explicación clara de la causa de
las alteraciones, pero clínicamente coexistir.
El electroencefalograma y los estudios de neuroimagen quedarán a

consideración cuando haya factores de riesgo que ameriten llevarlos
a la práctica.
Fisiopatología
Los fenómenos fisiopatológicos dependerán del origen etiológico de-

mostrado, sin dejar de lado las condiciones de prematurez, infeccio-
nes o complicaciones durante el embarazo y el parto y enfermedades
genéticas específicas, entre otras.
Tratamiento
Debe dirigirse, específicamente, a cada una de las alteraciones encon-

tradas en cada caso. Solo así será posible establecer una intervención
terapéutica mediante procesos de rehabilitación que le permitan al
individuo la mejora constante, con el fin de tener más oportunidades
de avance académico, social y en todos los aspectos del desarrollo.
194
El tratamiento de las comorbilidades es relevante, sobre todo cuando

los trastornos se asocian con el déficit de atención con hiperactividad
y trastorno del espectro autista donde podrán implementarse estra-
tegias farmacológicas que no obstruyan el proceso de rehabilitación
del paciente.
Pronóstico
Dependerá de la gravedad de cada caso, de la edad al momento de

intervenir y de las comorbilidades; por lo tanto, el reconocimiento
temprano de estas alteraciones y su tratamiento permitirá mejorar el
pronóstico funcional a largo plazo del paciente.
Trastornos de la comunicación
La comunicación en el ser humano es el intercambio de ideas, emocio-

nes y experiencias entre dos o más interlocutores que usan un código
común: el lenguaje. Éste, es una habilidad importante y adquirida en
el neurodesarrollo que permite una adecuada interacción con el entor-
no. Según el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales
DSM-5, los trastornos de la comunicación son parte de los trastornos
del neurodesarrollo. Este amplio grupo de trastornos incluye a los del:
lenguaje, fonológicos, de la fluidez de inicio en la infancia (tartamudeo)
y de la comunicación social (pragmático). Es importante tener clara la
definición de cada uno, para así diferenciarlos.
a. Trastorno del lenguaje: dificultades persistentes en la adquisi-

ción y uso del lenguaje en todas sus modalidades (hablado,
escrito, l de signos u otro) debido a deficiencias de la com-
prensión o producción del mismo. Las capacidades del lengua-
je están notablemente, y desde un punto de vista cuantificable,
por debajo de lo esperado para la edad. El trastorno del len-
guaje es la discapacidad del neurodesarrollo más común de la
infancia, ocurre en alrededor de 5 a 10% de los niños.
b. Trastorno fonológico: dificultad persistente en la producción fo-
nológica que interfiere con la inteligibilidad del habla o impi-
de la comunicación verbal de mensajes. Esta alteración causa
limitaciones en la comunicación eficaz que interfiere con la
participación social, los logros académicos o el desempeño la-
boral, de forma individual o en cualquier combinación.
195
c. Trastorno de la fluidez de inicio en la infancia (tartamudeo): alte-

raciones en la fluidez y organización temporal normales del
habla, inadecuadas para la edad del individuo y las habilida-
des de lenguaje, persisten con el tiempo. La alteración causa
ansiedad al hablar o limitaciones en la comunicación eficaz,
la participación social, el rendimiento académico o laboral de
forma individual o en cualquier combinación.
d. Trastorno de la comunicación social (pragmático). Se trata de las
dificultades persistentes en el uso social de la comunicación
verbal y no verbal que se manifiesta por: deficiencias en el
uso de la comunicación para propósitos sociales, deterioro de
la capacidad para cambiar la comunicación de forma que se
adapte al contexto o a las necesidades del que escucha, difi-
cultades para seguir las normas de conversación y narración,
y dificultades para comprender lo que no se dice explícita-
mente.
Diagnóstico
La edad de inicio a la que los padres buscan una valoración por tras-
torno de lenguaje es entre los 2 y 3 años. Manifiestan como causa que
el menor no habla o que habla palabras sin llegar a completar frases.
Es importante discernir a los pacientes con algún retraso temprano
del lenguaje de aquellos que persistirán con problemas de lenguaje,
limitando su interacción con el entorno.
Ante la sospecha de un niño con trastorno del lenguaje debe hacerse

una valoración integral, que incluya aptitudes intelectuales, capaci-
dades lingüísticas y de comunicación, así como variables neuropsico-
lógicas y habilidades sociales, con el fin de determinar las funciones
alteradas e identificar si existe variación con respecto a valores espe-
cíficos para su grupo de referencia o nivel académico. Siempre debe-
rán descartarse los problemas en la audición.
Etiología
Los trastornos de la comunicación comprenden alteraciones en el ha-

bla, la comunicación, y la percepción de éste que no pueden atribuirse
a alteraciones sensitivas o motoras, o a trastornos del neurodesarrollo.
196
La causa de estos trastornos es multifactorial. Los factores de riesgo

más asociados incluyen: genéticos, con influencia incluso hasta en
un 50%, con coexistencia de antecedentes familiares de retraso en el
habla y el lenguaje, género masculino con prevalencia 2:1 y factores
perinatales: prematurez, asfixia perinatal o peso inferior a 1500 gra-
mos al nacer.
Fisiopatología
El lenguaje es un proceso complejo que abarca a los factores: anató-

micos, genéticos, ambientales y sociales. El entorno familiar es una
de las mayores influencias ejercidas para el aprendizaje del lenguaje.
El lenguaje receptivo se refiere a la habilidad de entender y el lengua-
je expresivo, a la capacidad de producir una comunicación simbólica
(con palabras y oraciones).
El habla es la producción expresiva de sonidos, se compone de la ar-

ticulación y fonología, sin dejar de lado el funcionamiento de órganos
buco-fonatorios y circuitos cerebrales necesarios para su adecuado
funcionamiento.
Tanto el habla como el lenguaje engloban tres componentes: la forma,

el contenido y el uso de las funciones comunicativas. La forma se re-
fiere a la fonología y a la sintaxis; la forma a la capacidad articulatoria
y la adquisición a nivel auditivo del sistema de sonidos. La sintaxis se
basa en la organización de frases, el discurso y elementos gramatica-
les. El contenido y el uso (o aspectos semántico y pragmático) com-
prenden el sentido y la utilización apropiada de las palabras o frases
con fines comunicativos.
El desarrollo del lenguaje se lleva a cabo en dos etapas: la primera,

que es la preverbal que se inicia desde el nacimiento (al estar en con-
tacto con el medio ambiente) hasta los 12 meses, seguida por la etapa
verbal (que se consolida alrededor de los 5 a 6 años) donde se adquie-
re el léxico, la morfosintaxis, la fonología, la fonética y la pragmática
(conjunto de reglas y formas de uso del lenguaje). En esta segunda
etapa es importante el periodo escolar porque es cuando se recibe la
mayor estimulación para el desarrollo del lenguaje, es importante el
desarrollo cognitivo porque influye en la capacidad de aprender el
significado de los símbolos verbales.
197
En el proceso de adquisición del lenguaje intervienen: la percepción,

atención, memoria y el pensamiento. Se ha estudiado un “órgano del
lenguaje” que se expresa por la actividad coordinada de circuitos neu-
ronales de determinadas áreas cerebrales, de un gen del lenguaje: el
gen FoxP2, localizado en las regiones subcorticales del cerebro y que
su mutación se correlaciona con determinados trastornos específicos
del lenguaje.
Tratamiento
El objetivo principal del tratamiento es ofrecer las herramientas ne-

cesarias para poder establecer una comunicación eficaz, a pesar de
las dificultades del lenguaje. Es importante mencionar que no existe
indicación de tratamiento farmacológico para pacientes con trastor-
nos de la comunicación. En cuanto a la terapia del lenguaje, si no hay
enfermedades subyacentes que pudieran ser la causa principal de los
trastornos de la comunicación, lo indicado es la vigilancia por al me-
nos seis meses, en junto con apoyo psicopedagógico.
Pronóstico
La intervención oportuna es decisiva para el pronóstico de etapas

posteriores del aprendizaje. Si persisten las dificultades para la ad-
quisición y uso del lenguaje, que se inician en etapas tempranas del
neurodesarrollo, habrá limitaciones para una comunicación eficaz e
integración social y rendimiento académico.
Trastornos de la conducta
El trastorno de la conducta es un trastorno del comportamiento, diag-

nosticado en la infancia. Se caracteriza por comportamientos antiso-
ciales que pueden incluir: irresponsabilidad, comportamientos delin-
cuenciales (ausentismo escolar y escaparse), violar los derechos de
otros (robo) o agresión física contra animales u otros (asalto y viola-
ción). Estos comportamientos suelen coexistir; uno o varios pueden
ocurrir sin el otro.
198
Según el DSM 5, los trastornos de conducta se caracterizan por un

patrón repetitivo y persistente de comportamiento en el que no se
respetan los derechos básicos de otros, las normas o reglas sociales
propias de la edad, lo que se manifiesta en los 12 últimos meses de por
lo menos 3 de los 15 criterios siguientes en cualquiera de las catego-
rías señaladas en el Cuadro 4.
Diagnóstico
Una historia detallada de la conducta del niño, por parte de los pa-
dres y profesores, observaciones de su conducta y, algunas veces, las
pruebas psicológicas contribuyen a establecer el diagnóstico. Los pa-
dres que advierten síntomas de trastorno de la conducta en su hijo o
adolescente pueden ayudar si buscan una evaluación y tratamiento
tempranos. El tratamiento temprano puede, con frecuencia, prevenir
problemas futuros.
Además, el trastorno de la conducta suele coexistir con otros trastor-

nos de salud mental, incluidos los trastornos del estado de ánimo, de
ansiedad, de estrés postraumático, de déficit de atención-hiperactivi-
dad, del aprendizaje y abuso de sustancias que aumentan la necesidad
de un diagnóstico y tratamiento.
Etiología
Las condiciones que contribuyen al trastorno de la conducta son mul-

tifactoriales. Los estudios de resonancia magnética funcional han de-
mostrado que los niños y adolescentes con trastornos de la conducta
tienen un deterioro en el lóbulo frontal del cerebro que interfiere en
su capacidad para planear, evitar el daño y aprender de experiencias
negativas. El temperamento en la infancia tiene una base genética.
Los niños o adolescentes con un temperamento difícil tienen más
probabilidades de tener problemas conductuales. Los niños o ado-
lescentes de ambientes de hogares desfavorecidos, disfuncionales y
desorganizados tienen más probabilidades de padecer trastornos de la
conducta, aunque pueden encontrarse en todos los grupos socioeco-
nómicos. Los problemas sociales y el rechazo del grupo de pares con-
tribuyen a la delincuencia. El estatus socioeconómico bajo también se
asocia con los trastornos de la conducta. Los niños y adolescentes que
exhiben comportamientos delincuenciales y agresivos tienen perfiles
199
Cuadro 4. Criterios para trastorno de conducta, según DSM-5
Agresión a personas y animales

A menudo acosa, amenaza o intimada a otros.
Con frecuencia inicia peleas.
Ha usado un arma que puede provocar serios daños a terceros (p. ej, un bastón,
un ladrillo, una botella rota, un cuchillo, un arma).
Ha ejercido la crueldad física contra personas.
Ha ejercido la crueldad física contra animales.
Ha robado enfrentándose a una víctima (p. ej, atraco, robo de un monedero, ex-
torsión, atraco a mano armada).
Ha violado sexualmente a alguien.
Destrucción de la propiedad
Ha prendido fuego deliberadamente con la intención de provocar daños graves.
Ha destruido deliberadamente la propiedad de alguien (pero no por medio del
fuego).
Engaño o robo
Ha invadido la casa, edificio o automóvil de alguien.
A menudo miente para obtener objetos o favores, o para evitar obligaciones (p.
ej. “engaña” a otros).
Ha robado objetos de valor no triviales sin enfrentarse a la víctima (p. ej, hurto en
una tienda sin violencia ni invasión; falsificación).
Incumplimiento grave de las normas

A menudo sale por la noche a pesar de la prohibición de sus padres, empezando
antes de los 13 años.
Ha pasado una noche fuera de casa sin permiso mientras vivía con sus padres
o en un hogar de acogida, por lo menos dos veces o una vez si estuvo ausente
durante un tiempo prolongado.
A. menudo falta en la escuela, empezando antes de los 13 años.
B. El Trastorno de Conducta provoca un malestar clínicamente significativo en
las áreas social, académica o laboral.
C. Si la edad del individuo es de 18 años o más, no se cumplen los criterios de
trastorno de la personalidad antisocial.
200
cognitivos y psicológicos distintivos comparados con niños con otros

problemas mentales y grupos de control. Todos los factores contri-
buyentes influyen en cómo los niños y adolescentes interactúan con
otras personas.
Fisiopatología
Algunas de las influencias biológicas en el trastorno de conducta que

sugieren diversos autores son:
• Déficit en las funciones verbales y ejecutivas.

• Daño neurológico temprano que puede producir comporta-
miento disocial.
• Niveles de activación crónicamente bajos que podrían expli-
car una motivación a buscar activación adicional.
• Menor componente genético en la delincuencia juvenil que
en la delincuencia adulta que persiste desde la infancia a la
edad adulta.
Tratamiento
El tratamiento de los trastornos de conducta debe ser multidiscipli-

nario, e incluye:
• Enfoques cognitivo-conductuales. La meta de la terapia cogni-

tiva-conductual es mejorar las destrezas de solución de pro-
blemas, destrezas de comunicación, control de los impulsos y
destrezas de manejo de la ira.
• Terapia familiar. Con frecuencia se enfoca en hacer cambios en
el sistema familiar: mejorar las destrezas de comunicación e
interacciones familiares.
• Terapia grupal de pares. Se enfoca en el desarrollo de destrezas
sociales y destrezas interpersonales.
• Medicamentos. A pesar de que no se consideran efectivos en
el tratamiento del trastorno de la conducta, la medicación
puede estar indicada si coexisten otros síntomas o trastornos
y si hay respuesta.
201
Pronóstico
El pronóstico es variable en función de la gravedad de los síntomas y

de los problemas o trastornos que puedan coexistir con el trastorno
de conducta: trastorno por déficit de atención con hiperactividad, o
trastorno oposicionista desafiante. El diagnóstico temprano y el tra-
tamiento adecuado influirán de forma determinante en la evolución.
Conforme el niño se acerca a la adolescencia es frecuente la aparición

de conductas agresivas o desafiantes (mentiras, pequeños robos, desa-
fío a la autoridad…). También puede haber baja autoestima, tristeza, en
algún caso depresión y desconfianza en el éxito futuro (Barkley 1995).
Trastorno del desarrollo de la coordinación
En el DSM 5 el trastorno de la coordinación está incluido en los tras-

tornos del desarrollo neurológico en su capítulo de trastornos moto-
res. Éste también abarca el trastorno de tics y el trastorno de movi-
mientos estereotipados; aquí solo se hará referencia al trastorno del
desarrollo de la coordinación.
Se estima que entre un 5 a 8% de niños en etapa escolar podrían tener

trastorno del desarrollo de la coordinación, con mayor predominio
en el sexo masculino. Este riesgo es significativamente superior en
los niños prematuros, incluso en aquellos sin secuelas neurológicas
aparentes. Las manifestaciones clínicas están determinadas por la
combinación de una alteración en la propiocepción, la programación
motora y la actividad motora secuencial, lo que implica dificultades en
diferentes áreas motrices, que repercuten en las actividades de la vida
diaria, el rendimiento académico y la autoestima.
Criterios para el trastorno del desarrollo de la coordinación
A. La adquisición y ejecución de habilidades motoras coordinadas está

muy por debajo de lo esperado para la edad cronológica del individuo
y la oportunidad de aprendizaje y el uso de las aptitudes. Las dificul-
tades se manifiestan como: torpeza (dejar caer o chocar con objetos),
lentitud e imprecisión en habilidades motoras (coger un objeto, uti-
lizar las tijeras o los cubiertos, escribir a mano, montar en bicicleta o
participar en deportes).
202
B. El déficit de actividades motoras del criterio A interfiere de for-

ma significativa y persistente con las actividades de la vida cotidiana
apropiadas para la edad cronológica (cuidado y mantenimiento de uno
mismo) y afecta a la productividad académica-escolar, las actividades
prevocacionales y vocacionales, el ocio y el juego.
C. Los síntomas comienzan en las primeras fases del periodo de de-
sarrollo.
D. Las deficiencias de las habilidades motoras no se explican mejor
por la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o
deterioros visuales y no se pueden atribuir a una afección neurológica
que altera el movimiento (por ejemplo, parálisis cerebral, distrofia
muscular, trastorno degenerativo).
Diagnóstico
El diagnóstico de los trastornos de la coordinación suele esta-

blecerse entre los 6 y 12 años. La aparición de las primeras he-
rramientas para la valoración de la competencia motriz en niños
surgió en el decenio de 1920. Brace y su grupo desarrollaron el
“Test de capacidad motora” que lleva su mismo nombre y que per-
mitía valorar la agilidad, el equilibrio, la flexibilidad y la fuerza,
así como tareas más complejas resultado de la combinación de los
componentes anteriores. El test original de Oseretsky (1923) per-
mitía medir los componentes de la coordinación estática, diná-
mica manual, dinámica general, velocidad motora, movimientos
voluntarios simultáneos y sincinesia. Ambas pruebas fueron las
precursoras del “Movement Assessment Battery for Children Test” y el
“Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency”. Enseguida se men-
cionan algunas de las baterías más utilizadas para la valoración de
la competencia motriz y coordinación en niños.
a. Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency (BOTMP), (Brui-

ninks, 1978): valora motricidad fina y gruesa.
b. Bayley Scales of Infant Development (BSID-II), (Bayley, 1993):
valora el desarrollo motor en niños entre 1 y 42 meses.
c. McCarron Assessment of Neuromuscular Development (McCarron,
1982): valora la competencia motriz.
Se busca valorar la motricidad fina, gruesa y psicosocial.
203
Etiología
Se desconocen los mecanismos etiopatogénicos exactos. Si bien puede

resultar controvertido, algunos autores proponen que el trastorno de
la coordinación podría considerarse un continuum del espectro de la
parálisis cerebral infantil en su variante más leve, sobre todo en niños
con antecedentes prenatales, perinatales o neonatales de riesgo.
Fisiopatología
Su mecanismo fisiopatológico se ubica en los receptores y neuro-

transmisores cerebrales o disfunción cerebelosa o en el córtex pre-
frontal. Está demostrado que, sin intervención, este trastorno tiende
hacia la cronificación y persistencia en el tiempo.
Existen influencias ambientales que interactúan con el desarrollo

motor. La competencia motora en el niño aparece en asociación con la
práctica repetitiva de los actos motores.
Tratamiento
El pilar del tratamiento en los trastornos de la coordinación es la

rehabilitación y terapia física, en búsqueda de mejor calidad de vida.
Pronóstico
El pronóstico del paciente dependerá de la severidad del trastorno.

Este trastorno no empeora con el tiempo y suele continuar hasta la
edad adulta.
Los niños con trastorno del desarrollo de la coordinación tienen más

probabilidades de tener sobrepeso que otros de su edad. Estimular la
actividad física es importante para prevenir la obesidad.
El trastorno del desarrollo de la coordinación es una enfermedad rel-

ativamente frecuente, aunque a menudo infradiagnosticada en niños
en etapa escolar. Muchos de esos niños se consideran “torpes” o con
“dispraxia” porque tienen dificultades en diferentes áreas motrices
que interfieren en numerosas actividades de la vida diaria, el ren-
dimiento académico e, incluso, la autoestima. Los niños prematuros,
204
sobre todo los más prematuros, ya sea por peso al nacimiento o sema-
nas de gestación, constituyen un grupo de riesgo especial para la apa-
rición de este tipo de trastorno. El mejor conocimiento del trastorno
permitirá identificar a los niños con mayor riesgo y beneficiarlos con
un diagnóstico y tratamiento temprano.
BIBLIOGRAFÍA
1. Asociación Americana de Psiquiatría, Manual diagnóstico y estadístico de los trastor-

nos mentales (DSM-5), 5ª ed. Arlington,VA, Asociación Americana de Psiquiatría, 2014.
2. Posner J, Polanczyk GV, Sonuga-Barke E. Attention. Deficit hyperactivity disor-
der. Lancet 2020. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(19)33004-1
3. Cortese, S, & Coghill, D. Twenty years of research on attention déficit/hyperactiv-
ity disorder (ADHD): Looking back, looking forward. Evidence-Based Mental Health
2018; 21 (4): 173-76. https://doi.org/10.1136/ebmental-2018
4. Thapar A, Cooper M. Attention deficit hyperactivity disorder. Lancet. https://doi.
org/10.1016/S0140-6736(15)00238-X
5. Faraone SV, Larsson H. Genetics of attention deficit Hyperactivity disorder. Molecu-
lar Psychiatry 2019. https://doi.org/10.1038/s41380-018-0070-0
6. NHS. ADHD Guidelines . Ult rev 30 Mayo 2018. https://www.nhs.uk/conditions/atten-
tion-deficit-hyperactivity-disorder-adhd/treatment/
7. Lord C, Brugha TS, Charman T, Cusack J, Dumas G, Frazier T, Jones EJH, Jones RM,
Pickles A, State MW, Taylor JL, Veenstra-VanderWeele J. Autism spectrum disorder.
Nat Rev Dis Primers 2020; 6 (1): 5. doi: 10.1038/s41572-019-0138-4. PMID: 31949163
8. Arberas C , Ruggieri V. Autismo. Aspectos genéticos y biológicos. MEDICINA (Buenos
Aires) 2019; Vol. 79 (Supl. I): 16-21.
9. Martos J, Freire S , Llorente M, Ayuda R, González A. Autismo y cociente intelectual:
¿estabilidad? . Rev Neurol 2018 ; 66 (supl.1): S93-S44
10. Khan I, Leventhal BL. Developmental Delay. 2020 Sep 19. In: StatPearls [Internet].
Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan–. PMID: 32965902.
11. Gowda, J.K, Gowda, V.K. & Shivappa, S.K. Etiological Evaluation of Global Develop-
mental Delay. Indian J Pediatr 87, 224 (2020). https://doi.org/10.1007/s12098-019-
03077-1
12. Bélanger SA, Caron J. Evaluation of the child with global developmental delay and
intellectual disability. Paediatr Child Health. 2018;23(6):403-419. doi:10.1093/pch/
pxy093
13. Norbury CF, Vamvakas G, Gooch D, Baird G, Charman T, Simonoff E, et al. Language
growth in children with heterogeneous language disorders: a population study. J
Child Psychol Psychiatry Allied Discip 2017; 58 (10): 1092-105.
205
14. Aguilera Albesa S, Busto Crespo O. Trastornos del lenguaje. Pediatr Integr 2012; 16
(9): 683-90.
15. Schachinger-Lorentzon U, Kadesjö B, Gillberg C, Miniscalco C. Children screening
positive for language delay at 2.5 years: Language disorder and developmental pro-
files. Neuropsychiatr Dis Treat. 2018; 14: 3267-77.
16. Triadó C. El desarrollo del lenguaje en las primeras etapas. Rev Logop Foniatría y Au-
diol 1985; 5 (1): 13-15.
17. Nelson HD, Nygren P, Walker M, Panoscha R, Nelson HD, Nygren P, et al. Screening for
Speech and Language Delay in Preschool Children : Systematic Evidence Review for
the US Preventive Services Task Force. 2006
18. American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. Practice parameter for the
assessment and treatment of children and adolescents with oppositional defiant dis-
order. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2017; 46: 126-41.
19. National Institute for Health and Clinical Excelence, NICE. Parent training education
programmes in the management of children with conduct disorders. 2016; 23: 117-23.
20. Pelaz Antolín A, Pérez Sobrino C. Guía de Algoritmos en Pediatría de Atención Pri-
maria. Trastornos de conducta. AEPap. 2017 (en línea). algoritmos.aepap.org
21. Diamond A. Close interrelation of motor development and cognitive development
and of the cerebellum and prefrontal cortex. Child Dev 2000; 71: 44-56.
22. Rodríguez C, Mata D, Trastorno del desarrollo de la coordinación. Bol Pediatr 2015;
55: 247-53.
206
13
Capítulo 13. Infección de vías urinarias

Capítulo

Guillermo Wakida Kusunoki
Introducción
La infección de las vías urinarias corresponde a la infección bacteria-

na más común en la edad pediátrica. Esta infección puede ser la ma-
nifestación clínica temprana de las anomalías congénitas del riñón y
de las vías urinarias o estar relacionada con la disfunción de la vejiga.
Si bien en términos generales se acepta que hasta el 11% de las niñas
y el 7% de los niños habrán tenido una infección de la vía urinaria a
la edad de 16 años, también se está de acuerdo en que la recurrencia
es común. El reflujo vesicoureteral se identifica, incluso, hasta en el
40% de los niños con el primer diagnóstico de infección de la vía uri-
naria y es un factor predictor de defectos parenquimatosos renales.
La resistencia antimicrobiana, consecuencia del abuso de antibióticos,

es la principal problemática asociada con la enfermedad que favorece
su mayor frecuencia, recurrencia o cronicidad del proceso infeccioso.
Por esto motivo, los infectólogos insisten en la exhaustiva investiga-
ción del agente causal, su antibiograma y seguimiento con el propósi-
to de evitar mayores complicaciones graves, como la pielonefritis o la
insuficiencia renal crónica. En este capítulo se revisan los principales
conceptos que deben conocerse e implementarse con fines de preven-
ción y tratamiento de las infecciones de la vía urinaria.
Definiciones
Para su mejor estudio y entendimiento, las infecciones de la vía uri-

naria se clasifican según el sitio anatómico afectado, el tiempo de
evolución o las complicaciones. Enseguida se enumeran las más re-
levantes.
207
Infección de las vías urinarias
Incluye un grupo heterogéneo de padecimientos con diferentes cau-

sas, con el denominador común de coexistencia de microorganismos
en la vía urinaria, asociada con diferentes síntomas.
Infección de vías urinarias inferiores o cistitis
Es la inflamación de la mucosa urinaria que llega hasta la vejiga,

acompañada de síntomas de: disuria, poliuria, urgencia miccional,
mal olor, incontinencia, hematuria y dolor suprapúbico. En recién
nacidos y lactantes, estos síntomas son excepcionales.
Infección de vías urinarias superiores o pielonefritis aguda
Es una infección piógena, difusa, de la pelvis y el parénquima renal

con síntomas que incluyen fiebre (mayor de 38 ºC).
Infección de vías urinarias según el episodio
Primera infección, infección recurrente (más de dos episodios en 6

meses) que se subdivide en no resuelta, persistente y reinfección.
Bacteriuria asintomática
Indica la atenuación de bacterias patógenas urinarias por el huésped

o colonización de la vejiga por bacterias no virulentas incapaces de
activar una respuesta sintomática.
Infección de vías urinarias no complicada
Es una infección en un paciente con una morfología y función normal

de la vía urinaria superior e inferior, función renal normal y sistema
inmunitario competente.
Infección de vías urinarias complicada
Ocurre en la mayoría de los pacientes con evidencia clínica de pie-

lonefritis, y en niños con conocimiento de obstrucción mecánica o
funcional o problemas de la vía urinaria inferior o superior.
208
Reyna-Figueroa J, et al.
Epidemiología
Las infecciones de las vías urinarias son un problema clínico de gran

importancia en pacientes pediátricos porque puede derivar en cicatri-
ces renales, hipertensión e insuficiencia renal. Su prevalencia apro-
ximada es de 7% aunque varía con la edad, la raza, sexo y el estado
de la circuncisión. En niños blancos, la prevalencia aumenta de dos a
cuatro veces en comparación con niños de raza negra. Los niños cir-
cuncidados tienen 2 a 4 veces menos riesgo que las niñas, y las niñas
con fiebre mayor de 39ºC tienen una prevalencia de 16%.
Los estudios microbiológicos revelan que Escherichia coli es la cau-

sa bacteriana más común en el 80% de las infecciones de vías uri-
narias en niños. Otros patógenos gramnegativos incluyen: Klebsiella
sp, Proteus sp, Enterobacter sp, y Citrobacter sp. En los grampositivos
se notifica a Staphylococcus saprophyticus y a Enterococcus sp como los
más frecuentes. Los virus , adenovirus, enterovirus, Coxsackie virus,
y Echovirus, así como los hongos (Aspergillus sp, Candida sp y Cryp-
tococcus neoformans) son causas poco comunes de infección de vías
urinarias en niños. Las infecciones virales suelen estar limitadas a las
vías urinarias inferiores y los factores de riesgo para una infección
por hongos incluyen: inmunosupresión, tratamiento prolongado con
antibióticos de amplio espectro y las sondas urinarias. Un bajo por-
centaje de niños (4 a 9%) con infección urinaria tiene bacteriemia.
Puede manifestarse con signos y síntomas no específicos, particular-

mente en lactantes. Los signos y síntomas de la infección urinaria en
niños menores de dos años pueden, también considerarse indicio de:
• Antecedente de infección de las vías urinarias.

• Temperatura mayor de 40ºC.
• Sensibilidad suprapúbica
• Ausencia de circuncisión.
La combinación de signos y síntomas es de mayor utilidad que de

forma individual, por ejemplo: la temperatura mayor de 39 ºC con
duración mayor a 48 horas en ausencia de otra causa potencial de fie-
bre durante la exploración tiene un factor de momios de 4.0 (IC95%:
1.2-13).
209
Varios estudios ponen de manifiesto que los niños menores de dos años
pueden tener fiebre como única manifestación de infección de la vía
urinaria. La prevalencia de ésta es mayor con temperaturas superiores
a 39 ºC que en quienes la gradación es menor (16 contra 7% en infantes
menores de 60 días, y 4 contra 2% en niños menores de dos años).
La coexistencia de otra causa potencial de fiebre, como: infección res-

piratoria, otitis media aguda, gastroenteritis, etc., no exime la posi-
bilidad de infección de la vía urinaria. Por esto es importante la ob-
tención de cultivos urinarios en niños febriles y lactantes con fiebre
de origen desconocido. Otros síntomas menos comunes incluyen: hi-
perbilirrubinemia (en menores de 28 días de vida), irritabilidad, pobre
alimentación, falla en el crecimiento.
En niños mayores, los síntomas pueden incluir: fiebre, disuria, ur-

gencia urinaria, incontinencia, hematuria macroscópica y dolor ab-
dominal. La combinación de fiebre, escalofríos y dolor en el flanco
sugieren pielonefritis. Algunas veces, los niños mayores pueden tener
estatura corta, pobre ganancia de peso o hipertensión secundaria a
daño renal, por la falta de reconocimiento temprano de una infección
de las vías urinarias.
El dolor abdominal, dolor en flanco, disuria, polaquiuria e inconti-

nencia de nueva aparición son los signos y síntomas de mayor utilidad
en la identificación de infección de las vías urinarias. Los padres re-
portan mal olor de la orina y manifestaciones gastrointestinales, que
no son de ayuda para el diagnóstico.
Evaluación clínica
El antecedente de enfermedad aguda debe incluir los signos y sínto-

mas descritos en las manifestaciones clínicas. La información útil de
la historia médica pasada incluye: síntomas urinarios crónicos, es-
treñimiento crónico, infección urinaria previa, reflujo vesicoureteral,
enfermedad febril previa no diagnosticada, historia familiar previa de
infecciones de vías urinarias frecuentes, reflujo vesicoureteral u otras
anormalidades congénitas, diagnóstico antenatal de anormalidad re-
nal, elevación de la presión sanguínea y pobre crecimiento.
Durante la exploración fisca, hallazgos como: incremento en la pre-

sión arterial, temperatura mayor de 39 ºC, pobre ganancia de peso o
210
falla para crecer, sensibilidad o masa abdominal, sensibilidad supra-

púbica o costovertebral, anormalidades anatómicas (fimosis o adhe-
sión labial) y signos de vulvovaginitis, cuerpos extraños en la vagina
o enfermedades de trasmisión sexual.
Lo estudios de laboratorio incluyen: evaluación de la orina con tira re-

activa o microscópica y cultivo urinario. Entre los hallazgos, la piuria
y la bacteriuria significativa en el examen general de orina son nece-
sarios para establecer el diagnóstico de infección urinaria.
Las obtención de muestras para el análisis urinario y el cultivo están

indicados en: niños no circuncidados menores de 2 años de edad, con
algún factor de riesgo para infección de la vía urinaria (antecedente
de ésta, temperatura mayor de 39 ºC, fiebre sin causa aparente, sen-
sibilidad suprapúbica, fiebre por más de 24 h). En niños circuncida-
dos menores de dos años, con sensibilidad suprapúbica, o con más de
dos factores de riesgo para infección de la vía urinaria, niños no cir-
cuncidados de más de dos años con alguno de los siguientes síntomas
urinarios: dolor abdominal, dolor en el flanco, disuria, frecuencia,
fiebre alta, o incontinencia de nueva aparición. En niños circuncida-
dos de más de dos años de edad, con múltiples síntomas urinarios;
lactantes febriles o niños con anormalidades en las vías urinarias o
antecedente familiar de enfermedad de vías urinarias.
El cultivo de orina es la prueba estándar para el diagnóstico de in-

fección de la vía urinaria que debe procesarse lo más pronto posible
después de obtener la muestra. Si pasan algunas horas se incrementa
la tasa de falsos positivos y negativos.
También puede recurrirse a otra pruebas, por ejemplo: marcadores

de la inflamación (elevación de la cuenta leucocitaria, velocidad de
sedimentación eritrocitaria, proteína C reactiva, y procalcitonina que,
si bien no son específicos para infección de la vía urinaria sí orientan
a un proceso inflamatorio agudo. La bacteriemia ocurre en 4 a 9% de
los niños con infección urinaria, por eso el hemocultivo tiene poca
utilidad.
Diagnóstico
La infección de la vía urinaria implica la coexistencia de una bacte-

riuria significativa si hay piuria. La bacteriuria significativa depende
211
del método de colección de la muestra y del microorganismo aislado.

Lactobacillus sp, Staphylococcus coagulasa negativos y Corynebacte-
rium sp no se consideran uropatógenos relevantes. De acuerdo con los
estudios llevados a cabo en el decenio de 1950 por Kass, la cantidad
de unidades formadoras de colonias y la forma de obtención de las
muestras de orina son determinantes para considerar bacteriuria sig-
nificativa. (Cuadro 1) La sensibilidad y especificidad de las muestras
obtenidas por cateterización para el cultivo urinario son de 95 y 99%,
respectivamente, cuando se compara con los especímenes de punción
suprapúbica. La punción suprapúbica se sugiere realizarla específica-
mente cuando la cateterización no es factible o los resultados de una
muestra por cateterización no son concluyentes.
La coexistencia de leucocitos en la orina no es especifica de la infec-

ción de la vía urinaria; sin embargo, una verdadera infección de la vía
urinaria sin piuria es excepcional. La ausencia de piuria ante una bac-
teriuria significativa puede ocurrir en un curso temprano de infección
de la vía urinaria (antes del desarrollo de respuesta inflamatoria) o en
la colonización del aparato urinario (bacteriuria asintomática). En los
niños con sospecha de infección de la vía urinaria, en quienes no se
detecta piuria, debe repetirse el análisis y el cultivo urinario para ayu-
dar a distinguir entre infección temprana y colonización. La piuria y
la bacteriuria en la segunda muestra son sugerentes de infección de la
vía urinaria. La ausencia de piuria y bacteriuria en la segunda muestra
deben hacer pensar en una muestra inadecuada. La bacteriuria sin
piuria sugiere bacteriuria asintomática.
Cuadro 1. Bacteriuria significativa
Obtención de la Chorro medio Cateterización Punción

muestra suprapúbica
Unidades formadoras Más de 100,000 Más de 50,000 Cualquier cantidad
de colonias
Tipo de bacteria Patógena Patógena Patógena
212
Tratamiento
El tratamiento tiene como propósito eliminar la infección y prevenir

que ésta se torne sistémica, aparezcan recurrencias y que no haya
complicaciones a largo plazo, como la hipertensión y daño renal. El
tratamiento agudo de la infección urinaria consiste en antibiótico(s) y
la evaluación de posibles factores predisponentes, como por ejemplo
las anormalidades urológicas.
La mayoría de niños mayores de dos meses pueden recibir tratamien-

to ambulatorio. Las indicaciones para hospitalización o terapia paren-
teral incluyen:
• Edad menor a dos meses

• Datos clínicos de infección sistémica (apariencia toxica, hi-
potensión, llenado capilar retardado)
• Pacientes inmunocomprometidos
• Vómitos o intolerancia oral
• Falta de una adecuado seguimiento ambulatorio (vivir lejos
del hospital)
• Falta de respuesta al tratamiento ambulatorio
El inicio temprano del antibiótico es necesario para prevenir daño

renal. Se ha observado que los tratamientos inadecuados se asocian
con incremento en la gravedad de la infección y con mayor riesgo de
daño renal. La decisión de iniciar el antibiótico depende de cada caso,
con base en la probabilidad de infección de la vía urinaria conforme a
los factores demográficos y clínicos.
La terapia empírica debe proveer adecuado alcance para Escherichia

coli, por tratarse del patógeno más frecuente (80%). La elección del
agente se hará con apego a los patrones de resistencia locales.
Se estima que alrededor de 50% de las E. coli son resistentes a la

amoxicilina y ampicilina. En algunas comunidades se ha reportado
un incremento en la resistencia a las cefalosporinas de primera gene-
ración (cefalexina), amoxicilina-clavulanato, ampicilina-sulbactam y
trimetoprima-sulfametoxazol.4,36-38 En niños que reciben antibióticos
profilácticos hay mayor incremento de la resistencia a las cefalospo-
rinas de segunda generación.
213
Las cefalosporinas de tercera generación y los aminoglucósidos son

apropiados como agentes de primera línea de tratamiento empírico en
niños. Cuando se sospeche infección de la vía urinaria por enterococo
deberá agregarse ampicilina. En una revisión sistemática de Michael
y su grupo observaron que un curso corto (2 a 4 días) fue tan efectivo
como un curso estándar (7 a 14 días) para la erradicación bacteriana
en niños con infección de la vía urinaria inferior. Sin embargo, hay
poca evidencia que guíe la duración del tratamiento antibiótico.
En la mayoría de los pacientes la respuesta clínica ocurre a las 24 a 48

horas del inicio del esquema antibiótico apropiado. El tiempo medio
de desaparición de la fiebre es de 24horas, aunque puede persistir más
allá de 48 horas. En pacientes sin adecuada respuesta puede practi-
carse un ultrasonido renal y vesical en busca de una posible complica-
ción (para evaluar si hay un absceso renal, anormalidades anatómicas
u obstrucción).
Varios estudios observacionales sugieren que es de poca utilidad repe-

tir el cultivo urinario en un niño con infección urinaria tratado con un
antibiótico con alcance para uropatógenos sensibles. De acuerdo con
esto, no es necesario repetir el cultivo urinario durante el tratamiento
antimicrobiano para documentar la esterilización de la orina, sobre
todo en los pacientes con buena respuesta clínica y que se conoce que
los uropatógenos son sensibles al antibiótico indicado. En pacientes
con falta de respuesta clínica a las 48horas del inicio del tratamiento
o si los patógenos no son sensibles puede repetirse el cultivo con el
propósito de tener el aislamiento y patrón de sensibilidad para pres-
cribir un tratamiento apropiado.
Después del primer episodio de infección urinaria con fiebre en niños

con reflujo vesicoureteral o alguna otra anormalidad renal o urológi-
ca debe indicarse la correspondiente profilaxis. La administración de
antibióticos profilácticos después de un evento de infección urinaria
con fiebre, para prevenir episodios recurrentes o daño renal (con o sin
reflujo vesicoureteral), es discutible. Varios estudios con asignación
al azar han evaluado esta cuestión con desenlaces inconsistentes. Un
metanálisis llevado a cabo en niños de 2 a 4 meses de edad, sin reflujo
vesicoureteral y con reflujo vesicoureteral grados I a IV, no encontró
un beneficio de la profilaxis en relación con la prevención de la recu-
rrencia. Sin embargo, algunos de los estudios incluidos tenían defec-
tos, como poder insuficiente, sesgo, etc.
214
Estudios de imagen
Los estudios de imagen en niños con infección urinaria tienen como

utilidad identificar anormalidades en el aparto genitourinario que re-
quieren una evaluación adicional o algún otro procedimiento. Si se
detecta alguna anormalidad, los pasos siguientes pueden modificar el
riesgo subsecuente de daño renal (intervención quirúrgica, profilaxis
antibiótica para prevenir la infección recurrente).
El ultrasonido renal y vesical es un estudio no invasivo que puede de-

mostrar el tamaño y forma de los riñones, la duplicación y dilatación
de los uréteres y las anormalidades anatómicas gruesas. En niños con
infección urinaria aguda y mala respuesta al tratamiento antibiótico
puede identificar abscesos renales y perirrenales o pionefrosis, pero
no es adecuado para el diagnóstico de cicatrices renales o reflujo ve-
sicoureteral.
La ventaja del ultrasonido se reduce a una cantidad reducida de niños

debido a que tiene indicaciones específicas:
• Niños menores de dos años con un primer episodio de infec-

ción urinaria febril.
• Niños de cualquier edad con infección urinaria recurrente.
• Niños de cualquier edad con una infección de la vía urinaria y
antecedente familiar de enfermedad urológica o renal, pobre
crecimiento o hipertensión.
• Niños que sin reacción apropiada al antibiótico.
La Academia Americana de Pediatría recomienda la obtención de un

ultrasonido renal y vesical en todos los niños de 2 a 24 meses con un
primer episodio de infección urinaria febril. En el Reino Unido NICE
recomienda practicarlo a todos los niños menores de seis meses y a
los mayores de esta edad con infección de la vía urinaria recurrente o
atípica. Para este caso, se considera infección de la vía urinaria atípi-
ca a la que cursa con enfermedad grave, escaso flujo urinario, masa
abdominal o vesical, elevación de la creatinina, septicemia, infección
por un patógeno diferente a E. coli, y falta de respuesta a los antibió-
ticos a las 48 horas de su inicio. La infección recurrente es la de más
de dos episodios infecciosos en un lapso de seis meses.
215
El cistouretrograma es el estudio de elección para establecer la exis-

tencia y grado de reflujo vesicoureteral. Se estima que de 25 a 30% de
los niños con un episodio de infección de la vía urinaria tienen reflujo.
La decisión de indicar este estudio se enfoca a la consideración de
los factores de riesgo del huésped; entonces, se sugiere practicarlo en
niños de cualquier edad con dos o más episodios de infección urinaria
febril o en niños de cualquier edad con un episodio infeccioso febril y
alguna anormalidad renal detectada por ultrasonido, o la combinación
de temperatura mayor de 39 °C y un patógeno distinto de E. coli, o po-
bre ganancia de peso o hipertensión.
Seguimiento
La infección del aparato urinario es un factor de riesgo de cicatrices

renales. Por esto, los padres de niños tratados por una infección uri-
naria febril o con disfunción vesical, es decir con factores de riesgo de
infección recurrente, deben recibir adiestramiento para que sean ca-
paces de reconocer subsecuentes enfermedades febriles que permitan
detectar y tratar este tipo de infección de manera oportuna y efecti-
va. La evaluación de estos episodios debe incluir uroanálisis y cultivo
urinario. En los niños menores de seis años el riesgo de recurrencia
aumenta en los de raza blanca, de entre 3 a 5 años y con reflujo vesi-
coureteral grados IV y V.
El riesgo de cicatrices renales se incrementa en alrededor del 5%

cuando hay episodios recurrentes de pielonefritis después del pri-
mero, incluso hasta 10% a continuación del segundo, 20% posterior
al tercero, 40% enseguida del cuarto y 60% cuando ya han sucedido
cinco.
El diagnóstico oportuno y el tratamiento efectivo en contra de las in-

fecciones de las vías urinarias febriles y recurrentes, al igual que el
de la disfunción vesical que predispone a algunos niños a la infección
de la vía urinaria, puede ser más importante que la identificación de
anormalidades genitourinarias anatómicas o funcionales.
BIBLIOGRAFÍA
1. Stein R, Dogan HS, Hoebeke P, et al. Urinary tract infections in children: EAU/ESPU
guidelines. Eur Urol 2015; 67: 545. https://doi.org/10.1016/j.eururo.2014.11.007
216
2. Hoerman A, Chao HP, Keller DM, et al. Prevalence of urinary tract infection in febrile
infants. J Pediatr 1993; 123:17.
3. Shaikh N, Morone NE, Bost JE, Farrell MH. Prevalence of urinary tract infection
in childhood: a meta-analysis. Pediatr Infect Dis J 2008; 27: 302. doi: 10.1097/
INF.0b013e31815e4122
4. Edlin RS, Shapiro DJ, Hersh AL, Copp HL. Antibiotic resistance patterns of outpatient
pediatric urinary tract infections. J Urol 2013; 190: 222. https://doi.org/10.1016/j.
juro.2013.01.069
5. Sobel JD, Vazquez JA. Fungal infections of the urinary tract. World J Urol 1999; 17:410
6. Wald ER, Cystitis, and pyelonephritis. In: Feigin and Cherry’s Textbook of Pediatric
Infectious Diseases, 7th, Cherry JD, Harrison GJ, Kaplan SL, et al. Elsevier Saunders,
Philadelphia 2014; 535.
7. Kauffman CA, Vázquez JA, Sobel JD, et al. Prospective multicenter surveillance
study of fungal in hospitalized patients. The National Institute for Allergy and Infec-
tious Diseases (NIAID) Mycoses Study Group. Clin Infect Dis 2000; 30: 14. https://doi.
org/10.1086/313583
8. Smellie JM, Poulton A, Prescod NP, Retrospective study of children with renal scar-
ring associated with reflux and urinary infection. BMJ 1994; 308: 1193.
9. Gauthier M, Gouin S, Phan V, Gravel J. Association of malodorous urine with urinary
tract infection in children aged 1 to 36 months. Pediatrics 2012; 129: 885. https://doi.
org/10.1542/peds.2011-2856
10. Schlager TA, Whittam TS, Hendley JO, et al. Comparison of expression of virulence
factors by Escherichia coli causing and E. coli colonizing the periurethral of healthy
girls. J Infect Dis 1995; 172:772.
11. Svanborg C, Frendeus B, Godaly G, et al. Toll-like receptor signaling, and chemok-
ine receptor expression influence the severity of urinary tract infection. J Infect Dis
2001; 183 Suppl 1: S61. https://doi.org/10.1086/318858
12. Godalay G, Bergsten G, Hang L, et al. Neutrophil recruitment, chemokine recep-
tors, and resistance to mucosal infection. J Leukoc Biol 2001; 69: 899. https://doi.
org/10.1189/jlb.69.6.899
13. Svanborg C, Bergsten G, Fisher H, et al. Uropathogenic Escherichia coli as a model of
host-parasite interaction. Curr Opin Microbiol 2006; 9: 33. https://doi.org/10.1016/j.
mib.2005.12.012
14. Marild S, Jodal U. Incidence rate of first-time symptomatic urinary tract infection in
children under 6 years of age. Acta Pediatr 1998; 87: 546.
15. Jantausch BA, Criss VR, O’Donnell R, et al. Association of the Lewis blood-group phe-
notypes with urinary tract infection in children. J Pediatr 1994; 124:863.
16. Ragnarsdottir B, Samuelsson M, Gustafsson MC, et al. Reduced toll-like receptor 4
expression in children with asymptomatic bacteriuria. J Infect Dis 2007; 196: 475.
https://doi.org/10.1086/518893
217
17. Haraoka M, Hang L, Frendeus B, et al. Neutrophil recruitment, and resistance to uri-
nary tract infection. J Infect Dis 1999; 180:1220.
18. Shaw KN, Gorelick M, MaGowan KL, et al. Prevalence of urinary infection in febrile
young children in the emergency department. Pediatrics 1998; 102: e16
19. Zorc JJ, Levine DA, Platt SL, et al. Clinical and demographic factors associated with
urinary tract infection in young febrile infants. Pediatrics 2005; 116:644. https://doi.
org/10.1542/peds.2004-1825
20. Zorc JJ, Kiddoo DA, Shaw KN. Diagnosis and management of pediatric urinary tract
infections. Clin Mcrobiol Rev 2005; 18: 417. https://doi.org/10.1128/CMR.18.2.417-
422.2005
218
14
Capítulo 14. Enfermedad de Kawasaki

Capítulo

Enrique Faugier Fuentes
Introducción
La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistémica de medianos

vasos, con curso autolimitado, que afecta sobre todo a las arterias
coronarias.1
Etiopatogenia
Se desconoce su etiología y aparece en individuos genéticamente

predispuestos, con influencia de factores ambientales diversos y un
factor desencadenante en gran parte de los procesos infecciosos e
inmunológicos que desencadenan una respuesta inflamatoria des-
proporcionada. Participan las citocinas proinflamatorias: IL-1, IL-6,
IL-10, IL-18, proteínas de calor y proteínas de homeostasis, metalo-
proteinasas, entre otros. Los genes asociados incluyen: inositol 1,4,5
trifosfato 3-cinasa (ITPKC), CASP-3, BLK (cinasa de linfocitos B),
CD40 y HLA.1,2
Epidemiología
La prevalencia depende de la edad, raza y situación geográfica. La

mayor incidencia se registra en Japón con 2431 afectados por cada
100,000 menores de 5 años en comparación con 25 por cada 100,000
en Estados Unidos. La relación hombre-mujer es de 1.5:1. En inverno,
e inicio de la primavera, es más frecuente en Estados Unidos. Su re-
currencia es del 3% y la mortalidad menor de 0.1% en Japón. En etapa
aguda 5% de los casos resultan con aneurismas. Durante la pandemia
de SARS-CoV-2 su incidencia se incrementó por su relación con la
COVID-19 y el síndrome inflamatorio multisistémico pediátrico.2,3,4
219
El espectro clínico varía desde presentaciones fulminantes, como sín-

drome de choque por Kawasaki o choque cardiogénico por Kawasaki
que contrasta con manifestaciones inusuales o formas incompletas
de la enfermedad (cuando no reúnen los criterios suficientes) que
dificultan el diagnóstico.
Los criterios de enfermedad de Kawasaki comprenden seis signos clí-

nicos:
1. Fiebre
2. Inyección conjuntival bulbar bilateral no secretora
3. Cambios en los labios y la cavidad oral: enrojecimiento de los
labios, lengua en fresa, inyección difusa de la mucosa oral o
faríngea
4. Rash (exantema): incluido el enrojecimiento en el sitio de
inoculación del Bacilo Calmette Guerin (BCG)
5. Cambio en las extremidades periféricas: enrojecimiento o
edema de manos y pies en la fase aguda; y descamación pe-
riungueal en la fase subaguda y de convalecencia.
6. Linfadenopatía cervical no supurativa1,2
A diferencia de las recomendaciones de la American Heart Association

(AHA) 2017, las Guías Japonesas eliminan de los criterios la dura-
ción de la fiebre. Los reportes de supervivencia en Japón registran
que, aproximadamente, 9, 25 y 35% de pacientes con enfermedad de
Kawasaki recibieron la primera dosis de inmunoglobulina intrave-
nosa en el tercero, cuarto y quinto día, respectivamente, y con esto
disminuyeron la prevalencia de las lesiones coronarias.1,2
Las Guías Japonesas 2020 establecen el cambio de “exantema polimor-

fo” por “rash” e incluyen el enrojecimiento en la zona de inoculación
de la BCG considerándolo un signo clínico específico al inicio de la en-
fermedad. Se encuentra, incluso, hasta en 70% de los pacientes entre
6 y 20 meses, incluso en ausencia de cambios dermatológicos difusos,
como eritema maculopapular, eritrodermia o eritema multiforme. Este
cambio es relevante al considerar enfermedad de Kawasaki completa
si hay enrojecimiento en la zona de inoculación de la BCG + 4 criterios
clínicos, sin que sea condición necesaria el rash (exantema).2,5
220
Mendieta-Zerón S, et al.
El hecho de evidenciar tempranamente los signos clínicos que corres-

ponden a los criterios para determinar enfermedad de Kawasaki com-
pleta o incompleta, se relaciona con la respuesta al tratamiento. Los
pacientes con seis criterios son, con mayor frecuencia, resistentes a la
primera dosis de inmunoglobulina intravenosa, en comparación con
los que tienen cinco o menos criterios.6 En manos expertas y referencia
oportuna, el diagnóstico puede establecerse con tres criterios.2,7
Además de los signos característicos, existe una variedad de hallazgos

clínicos sistémicos: irritabilidad, sobre todo en el lactante, descama-
ción perineal, artritis periférica, hidrops vesicular. Las presentaciones
graves son: insuficiencia cardiaca, miocarditis, insuficiencia orgánica
múltiple o síndrome de choque por Kawasaki; suelen confundirse con
sepsis resistente. La enfermedad de Kawasaki atípica puede cursar
con daño pulmonar, nefritis, pancreatitis, miositis, uveítis, menin-
goencefalitis que representan un reto diagnóstico con alta morbilidad
y mortalidad.
La enfermedad de Kawasaki se ha relacionado como desencadenante

de trombosis de extremidad, síndrome de activación de macrófagos,
artritis idiopática juvenil poliarticular y sistémica. En relación con la
pandemia por COVID-19, además de incrementar su incidencia, se ha
documentado como parte del espectro clínico del síndrome inflama-
torio multisistémico pediátrico.1,7
Los criterios para ingresar a un paciente a una unidad de terapia in-

tensiva son: cambios hemodinámicos significativos de miocarditis, hi-
potensión (choque), íleo paralítico, deterioro neurológico y trombosis.2
Kawasaki incompleto
Del 10 al 20% de pacientes con enfermedad de Kawasaki manifiestan

un cuadro incompleto. Así debe considerarse en pacientes con:
Cuatro criterios, sin complicación coronaria o con tres criterios con

complicación coronaria.5
En todo niño con fiebre inexplicable más o menos mayor a cinco días,
con o sin algún otro criterio clínico compatible debe sospecharse en-
fermedad de Kawasaki. El diagnóstico se fortalece con: PCR ≥ 3 mg/
dL o VSG ≥ 40 mm/h asociado con tres o más de los siguientes datos:
221
anemia, ≥ 450,000 plaquetas, ≤ 3 g/dL de albúmina, elevación de ALT,

≥ 15,000/mm3 de leucocitos, ≥ 10 cel x campo de leucocitos en orina; o
hallazgos ecocardiográficos: Z score ≥ 2.5, disfunción ventricular sis-
tólica o diastólica, insuficiencia mitral o derrame pericárdico.1,2 Cua-
dro 1 Histología
Los cambios tempranos son: edema en la capa media de la arteria e in-

filtración de neutrófilos y macrófagos de la íntima y adventicia entre el
día 6 y 8 de la enfermedad. Alrededor del día 10 se observa panvasculitis
con células inflamatorias y proliferación de fibroblastos y progresión
Cuadro 1. Fases de la enfermedad de Kawasaki
Fase Aguda Subaguda Convalecencia

Duración 10 a 14 días 2 a 4 semanas Variable
Signos Fiebre e irritabilidad. Descamación de los Asintomáticos
clínicos En el curso del tercero dedos y periné. Algu- Desaparición de los
al cuarto día aparecen nos con artritis. signos.
sin orden en particu- Curso asintomático Pueden surgir las lí-
lar: adenopatía cer- si recibe tratamiento neas de Beau.
vical, conjuntivitis no oportuno.
exudativa, cambios en De no ser tratado, la
labios y mucosa oral, fiebre, mucositis y
exantema polimorfo conjuntivitis desapa-
en la piel, edema do- recen gradualmente
loroso en los pies y las en la tercera o cuarta
manos semana.
Evolución La carditis y pericardi- Aparecen aneurismas Los indicadores de in-
tis aparecen en forma coronarios flamación regresan a
temprana con taqui- valores normales, sal-
cardia, ritmo de galope vo que surjan compli-
o como insuficiencia caciones por retraso
cardiaca congestiva. en el diagnóstico o en-
Con tratamiento los fermedad resistente al
signos y síntomas des- tratamiento.
aparecen en 1 a 2 días
222
rápida a todas las capas de la pared del vaso; sin embargo, la necrosis
fibrinoide que se observa en poliarteritis nodosa es poco frecuente. El
avance de la inflamación en la lámina elástica interna, externa y en el
músculo liso de la capa media condicionan la incapacidad del vaso para
soportar la presión sanguínea, llevándolo a la dilatación. La formación
del aneurisma se completa alrededor del día 12. En ese momento puede
formarse un trombo y causar enfermedad isquémica. Por lo anterior,
es necesario iniciar el tratamiento a más tardar el día 10, cuando es
posible prevenir la formación de aneurismas. La infiltración de células
inflamatorias persiste hasta el día 25 a 30 de la enfermedad, posterior a
ello cede gradualmente hasta el día 40, con proliferación de fibroblas-
tos, cicatrización y destrucción de la pared coronaria.8,9
Evaluación de lesión de arterias coronarias (Z-Score)
A partir de 2017, la American Hearth Association introdujo el Z-Score

como escala de medición del diámetro interno de las arterias coro-
narias. Estableció un instrumento de evaluación objetiva basado en
la edad, peso, talla e IMC de cada paciente y estratificación del tra-
tamiento. Es altamente recomendable en niños mayores de 5 años
porque por medición absoluta del diámetro interno de la coronaria la
lesión suele sobreestimarse.1
La lesión de las arterias coronarias se evalúa en la fase aguda (pri-

meros 30 días) y, posteriormente, se clasifica la gravedad de la lesión
mediante un ecocardiograma (ECG) y una angiografía.
Fase aguda
El aneurisma coronario se define en el electrocardiograma cuando el

Z-score es ≥ 2.5 DE; considerando:
• Aneurisma pequeño: Z- score entre +2-5 y +5 DE

• Aneurisma mediano Z- score entre +5 y +10 DE
• Aneurisma gigante con un Z-score +10 DE
En 2017 la American Herth Association solo consideró dilatación co-

ronaria cuando el Z-score está entre +2 ± 2.5 DE, esto no traduce un
cambio en el plan terapéutico. Las Guías Japonesas 2020 excluyen la
definición de lesión coronaria cuando el Z-score está entre +2.0 ± 2.5.1,2
223
En niños menores de cinco años puede recurrirse a la evaluación ab-

soluta del diámetro interno considerando:
• Aneurisma pequeño un diámetro de 3 a 4 mm

• Aneurisma mediano entre 4 a 8 mm
• Aneurisma gigante ≥ 8mm.1
Cuando el diámetro de la arteria coronaria es mayor de 6 mm en la

fase aguda, aumenta el riesgo a largo plazo de lesiones estenóticas.10,11
Clasificación de gravedad
Posterior al mes de evolución con ecocardiograma y angiografía se-

lectiva de coronarias, la lesión coronaria puede clasificarse en:
I. Sin dilatación de arterias coronarias: incluida la fase aguda.
II. Dilatación transitoria: en la fase aguda que se normaliza después del

mes de evolución. III. Regresión: lesión de la arteria coronaria más allá
del mes de evolución, que normaliza completamente en el seguimiento.
IV. Aneurisma coronario remanente: aneurisma unilateral o bilateral

en la angiografía coronaria.
V. Lesión estenótica de la arteria coronaria: angiografía con esteno-

sis que puede manifestarse con o sin datos de isquemia. También se
consideran el daño valvular, la insuficiencia cardiaca o las arritmias.2
Tratamiento
Durante la fase aguda: 2 g/kg/día de inmunoglobulina intravenosa

en dosis única; es el estándar de tratamiento. Cuando se inicia en los
primeros 10 días de la enfermedad reduce la posibilidad de dilatación
de las coronarias a 5% y de aneurismas al 1%. El efecto posterior a
estos días no es claro, pero se recomienda si aún después del día 10
persiste la fiebre u otros signos de inflamación, sin otra explicación,
concomitante con elevación de la proteína C reactiva y la velocidad de
sedimentación globular.
El posible mecanismo de la inmunoglobulina intravenosa en pacien-

tes con enfermedad de Kawasaki incluye: neutralización de antígenos
224
infecciosos y superantígenos, supresión de TNFα, neutralización de

anticuerpos patógenos, inhibición de citocinas inflamatorias y modu-
lación de células T y B.1,2
El ácido acetil salicílico tiene, por su mecanismo de acción, dos fun-

ciones en la enfermedad de Kawasaki. En la etapa inicial, cuando apa-
rece la fiebre, un efecto antiinflamatorio en dosis de 30 a 50 mg/kg/
día en 3 a 4 dosis. Cuando se ha controlado la fiebre se reduce la dosis
a 3 a 5 mg/kg/día durante 6 a 8 semanas por su efecto antiagregante
plaquetario hasta tener evidencia, por electrocardiograma, de la au-
sencia de dilatación coronaria. En caso de aneurismas permanece de
manera indefinida.
Fármacos antiplaquetarios: clopidogrel, ticlopidine y dipiridamol están

indicados en combinación con ácido acetilsalicílico en pacientes con
aneurismas medianos.
Antitrombóticos: warfarina con dosis ajustada para mantener INR en-

tre 2 a 2.5 o heparina de bajo peso molecular en combinación con
ácido acetilsalicílico son el tratamiento para aneurismas grandes, en-
fermedad isquémica y trombosis.1,2
No es recomendable la prescripción de ibuprofeno, por su efecto an-

tagonista antiplaquetario del ácido acetilsalicílico en pacientes con
aneurisma coronario.1
Enfermedad resistente: sucede en 10 a 20% de los pacientes, la Ameri-

can Harth Association considera enfermedad resistente en pacientes
con fiebre que persiste más allá de 36 h después del término de la
primera infusión de inmunoglobulina intravenosa. Diversos estudios
han demostrado que estos pacientes “no respondedores” tienen un
riesgo mayor de resultar con anormalidades en las arterias coronarias
y se pueden beneficiar de un tratamiento inicial más agresivo.
El tratamiento para pacientes con enfermedad resistente es la segunda

dosis de 2 g/kg/día de inmunoglobulina intravenosa y, si no hay res-
puesta, están indicados los corticoesteroides en bolos de metilpredniso-
lona de 30 mg/kg/día durante 3 días. En caso de persistir la enfermedad
resistente, debido al rol del TNFα en la patogénesis de la enfermedad de
Kawasaki se recomienda infliximab en dosis única de 5 mg/kg/día.13
225
Existen otros fármacos recomendados para tratar a los pacientes con

enfermedad resistente: tocilizumab, anakinra, abciximab, ciclofos-
famida, ciclosporina, etanercept, metotrexato o plasmaféresis, que
deberán considerarse según la disponibilidad en cada centro hospi-
talario, de manera individualizada y con el acuerdo del equipo médico
multidisciplinario dirigido por el reumatólogo pediatra.1,2,12
Para identificar de manera temprana a los pacientes resistentes se han

desarrollado diferentes escalas (Sano, Egami, Ogata, Harada) que, si bien
no pueden generalizarse aún a todas las zonas geográficas por las dife-
rencias genéticas y la heterogenia en la etiopatogenia, comparten carac-
terísticas clínicas y paraclínicas que deben evaluarse de manera inicial
para evitar, con el tratamiento adecuado y no escalonado, la formación
de aneurismas coronarios. Estas características son: leucocitosis con
predominio de neutrófilos, trombocitopenia, hipoalbuminemia, hipona-
tremia, hiperbilirrubinemia, proteína C reactiva, edad ≤ 1 año.1,2,11
En esos pacientes se recomienda la prescripción de corticosteroides

de primera línea aunada a inmunoglobulina intravenosa en esquema
de una dosis de metilprednisolona 30 mg/kg/día o, bien, de acuerdo
con el grupo de estudio RAISE indicar inmunoglobulina intravenosa
con prednisolona 2 mg/kg/día durante cinco días, con descenso gra-
dual en semanas. Ambos esquemas de corticoesteroides disminuyen
el riesgo de lesión de las arterias coronarias.13 Infliximab, junto con
la primera dosis de IVSG, es otra opción terapéutica en pacientes con
riesgo de lesión coronaria en la valoración inicial.14
Conclusión
La enfermedad de Kawasaki es un padecimiento autolimitado que, de

no tratarse oportunamente, puede tener complicaciones letales en las
fases agudas o a largo plazo. La sospecha temprana en pacientes fe-
briles, sin causa aparente y la evaluación inicial de factores de riesgo
clínico y paraclínico podrá evitar las complicaciones. El seguimiento
es a largo plazo considerando la lesión coronaria, estilo de vida y ries-
go de enfermedad cardiovascular.
REFERENCIAS
1. McCrindle BW, Rowley AH, Newburger JW, Burns JC, Bolger AF, Gewitz M, et al. Diag-
nosis, treatment, and long-term management of Kawasaki Disease: scientific state-
226
ment for health professionals from the American Heart Association. Circulation 2017;
135:e927-99. https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000000484
2. Ryuji Fukazawa; Junjiro Kobayashi; Mamoru Ayusawa, et al. JCS/JSCS 2020 Guide-
line on Diagnosis and Management of Cardiovascular Sequelae in Kawasaki Disease.
Circulation 2020; 19-1094. doi:10.1253/circj.CJ-19-1094
3. Verdoni L, Mazza A, Gervasoni A, et al. An outbreak of severe Kawasaki-like disease
at the Italian epicentre of the SARS-CoV-2 epidemic: an observational cohort study.
Lancet 2020; 395: 1771-8. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(20)31103-X
4. Ouldali N, Pouletty M, Mariani P, et al. Emergence of Kawasaki disease related to
SARS-CoV-2 infection in an epicentre of the French COVID-19 epidemic: a time-se-
ries analysis. Lancet Child Adolesc Health 2020; 4 (9): 662-68. https://doi.org/10.1016/
S2352-4642(20)30175-9
5. Kobayashi T, Ayusawa M, et al. Guidelines Revision of diagnostic guidelines for Kawa-
saki disease (6th revised edition). Pediatrics International 2020; 0: 1-4.
6. Nomura Y, Arata M, Masuda K, et al. Kawasaki disease patients with six principal
symptoms have a high risk of being a non-responder. Pediatr Int 2012; 54: 14-18
7. De Graeff N, Groot N, et al. European consensus-based recommendations for the
diagnosis and treatment of Kawasaki disease- the initiative. Rheumatology (Ox-
ford) 2019; 1; 58 (4): 672-82. https://doi.org/10.1093/rheumatology/key344
8. Takahashi K, Oharaseki T, Naoe S, Wakayama M, Yokouchi Y. Neutrophilic involve-
ment in the damage to coronary arteries in acute stage of Kawasaki disease. Pediatr
Int.2005; 47 (3): 305-10. https://doi.org/10.1111/j.1442-200x.2005.02049.x
9. Orenstein JM, Shulman ST, Fox LM, Baker SC, Takahashi M, Bhatti TR, et al. Three
linked vasculopathic processes characterize Kawasaki disease: a light and trans-
mission electron microscopic study. PLoS One. 2012; 7 (6): e38998 https://doi.
org/10.1371/journal.pone.0038998
10. Tsuda E, Kamiya T, Ono Y, et al. Incidence of stenotic lesions predicted by acute phase
changes in coronary arterial diameter during Kawasaki disease. Pediatr Cardiol 2005;
26: 73-79. https://doi.org/10.1007/s00246-004-0698-1
11. Son MBF, Gauvreau K, Tremoulet AH, Lo M, Baker AL, de Ferranti S, et al. Risk model
development and validation for prediction of coronary artery aneurysms in Kawasa-
ki Disease in a North American Population. J Am Heart Assoc. (2019) 8:e011319. doi:
10.1161/JAHA.118.011319 12
12. Hamada H, Suzuki H, Onouchi Y, Ebata R, Terai M, Fuse S, et al. Efficacy of primary
treatment with immunoglobulin plus ciclosporin for prevention of coronary artery
abnormalities in patients with Kawasaki disease predicted to be at increased risk
of non-response to intravenous immunoglobulin (KAICA): a randomised controlled,
open-label, blinded-endpoints, phase 3 trial. Lancet 2019; 393: 1128-37. https://doi.
org/10.1016/S0140-6736(18)32003-8
227
13. Kobayashi T, Saji T, Otani T, Takeuchi K, Nakamura T, Arakawa H, et al. Efficacy of

immunoglobulin plus prednisolone for prevention of coronary artery abnormalities
in severe Kawasaki disease (RAISE study): a randomised, open-label, blinded-end-
points trial. Lancet 2012; 379: 1613-20. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(11)61930-2
14. Tremoulet AH, Jain S, Jaggi P, Jimenez-Fernandez S, Pancheri JM, Sun X, et al.
Infliximab for intensification of primary therapy for Kawasaki disease: a phase 3
randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet. (2014) 383:1731–8. doi:
10.1016/S0140-6736(13)62298-9
228
Vasculitis
Vasculitis
Introducción
Las vasculitis en pacientes pediátricos son enfermedades multisis-

témicas complejas. El término vasculitis denomina a un grupo de
padecimientos clínicamente heterogéneos, pero con un sustrato his-
tológico común: infiltrado inflamatorio en la pared de los vasos. Sue-
len afectar a varios órganos o sistemas y las manifestaciones clínicas
dependerán de la localización y tamaño de los vasos afectados, de la
extensión del proceso y puede ser sistémica o localizada.1 A excepción
de la vasculitis por IgA y la enferemedad de Kawasaki, las vasculitis
sistémicas primarias son excepcionales en niños.2
La clasificación actual de las vasculitis es con base en el tamaño de los

vasos afectados. En la Conferencia Internacional de Consenso Chapell
Hill de 2012 se establecieron los nombres y definiciones actuales de
las vasculitis sistémicas. En el Cuadro 1 se muestran las característi-
cas generales de las vasculitis más frecuentes en niños.3
Vasculitis por IgA
La vasculitis por IgA, o púrpura de Henoch-Schönlein, es la más fre-

cuente de las vasculitis en la edad pediátrica; se caracteriza por infil-
trado inflamatorio de leucocitos polimorfonucleares y depóstitos de
IgA en la pared de los pequeños vasos.4
Epidemiología
Su incidencia es de 10 a 20.4 casos por cada 100,000 niños ,con pre-

dominio del sexo masculino; es más frecuente entre los 2 y 10 años,
con una media de aparición a los cuatro años.5
229
Vasculitis
Cuadro 1. Nomenclatura actual de las vasculitis sistémicas
Vasculitis de grandes vasos

Arteritis de Takayasu Inflamación granulomatosa de la aorta y sus ramas
principales.
Vasculitis de medianos vasos
Poliarteritis nodosa Inflamación necrotizante de vasos de mediano y pe-
queño calibre.
Enfermedad de Kawasaki Afectación frecuente de las coronarias.
Vasculitis de pequeños vasos
Vasculitis asociada con anticuerpos anticitoplasma del neutrófilo
Granulomatosis con Afectación frecuente de la vía respiratoria y glomeru-
poliangeítis lonefritis (granulomatosis de Wegener).
Granulomatosis con po- Frecuente asociación con asma y eosinofilia (Churg-
liangeítis eosinofílica Stauss).
Poliangeitis microscó- Vasculitis necrotizante que con frecuencia se mani-
pica fiesta con capilaritis pulmonar y glomerulonefritis.
Vasculitis asociadas con inmunocomplejos
Vasculitis por IgA Depósito de complejos inmunitarios por IgA (púrpu-
ra de Henoch-Schonlein)
Vasculitis crioglobuliné- Depósitos inmunitarios con crioglobulinas .
mica
Enfermedad antimem- Afectación de capilares pulmonares y renales.
brana basal glomerular
Vasculitis urticariana Daño renal, articular y ocular asociado con anti-
hipocomplementémica cuerpos anti-C1q
Vasculitis de vasos variables
Enfermedad de Behcet Afectación cutánea, ocular, articular y del siste-
ma nervioso central con úlceras aftosas orales o
genitales.
Síndrome de Cogan
Vasculitis asociadas con Lupus eritematoso sistémico
enfermedad sistémica
Vasculitis asociadas con Incluye a las relacionadas con infección por hepati-
etiología probable tis B y C, sífilis, entre otras.
230
Villarreal-Treviño AV
Etiología
Se desconoce porque se origina y caracteriza por depósitos de IgA en

los capilares gastrointestinales de la piel y el riñón.
Características clínicas y diagnóstico
De acuerdo con los criterios más recientes de EULAR-PRINTO-PReS

(2010) el criterio decisivo es la púrpura palpable que aparece de forma
simétrica en los miembros inferiores y glúteos junto con uno de los
siguientes cuatro criterios: 1) dolor abdominal; 2) biopsia cutánea o
renal con datos de vasculitis leucocitoclálstica con depósitos de IgA;
3) artritis o artralgias; 4) daño renal: proteinuria, hematuria o cilin-
dros hemáticos.2
Se ha estimado que, incluso 75% de los afectados tienen manifesta-

ciones gastrointestinales iniciales: dolor abdominal tipo cólico, vó-
mito o hematoquezia. La artritis o la artralgia son frecuentes en to-
billos y rodillas y desaparacen en pocos días. La afectación renal es el
factor pronóstico más importante de la enfermedad, sucede en 20 a
61% y puede manifestarse con hematuria microscópica, proteinuria,
síndrome nefrótico-nefrítico o insuficiencia renal aguda.6 Otras ma-
nifestaciones menos frecuentes de la vasculitis por IgA son: orquitis,
invaginación intestinal y pancreatitis.
Tratamiento
En la mayoría de los pacientes el tratamiento es de sostén, con reposo

y analgesia. La molestia articular suele tener buena respuesta a los
antiinflamatorios no esteroideos. La iniciativa SHARE para el trata-
miento de la nefritis por IgA solo recomienda vigilancia en pacien-
tes con hematuria microscópica y proteinuria no persitente, media a
moderada. En pacientes con proteinuria severa o insuficiencia renal
aguda deberá tomarse una biopsia renal e indicar corticosteroides.
En casos severos se indican inmunosupresores: ciclofosfamida, aza-
tioprina, o micofenolato de mofetilo.7
231
Vasculitis
REFERENCIAS
1. Sag E, Batu ED, Ozen Z. Childhood systemic vasculitis. Best practice & Research Clin-
ical Rheumatology 2017; 31 (4): 558-75. https://doi.org/10.1016/j.berh.2017.11.009
2. Eleftheriou, Despina, and Paul A. Brogan. Vasculitis in children. Paediatrics and Child
Health 2018; 28 (2): 57-63. https://doi.org/10.1016/j.paed.2017.10.009
3. Jennette JC, Falk RJ, Bacon PA, Basu N, Cid MC, Ferrario F, et al. 2012 revised In-
ternational Chapel Hill Consensus Conference nomenclature of vasculitides. Arthritis
Rheum 2013; 65 (1): 1e11.
4. Oni L, Sampath S. Childhood IgA Vasculitis (Henoch Schonlein Purpura)-Advances
and Knowledge Gaps. Front Pediatr 2019; 7: 257. doi:10.3389/fped.2019.00257
5. González-Gay MA, López-Mejías R, Pina T, Blanco R, Castañeda S. IgA Vasculitis: Ge-
netics and Clinical and Therapeutic Management. Curr Rheumatol Rep 2018; 20 (5):
24. doi: 10.1007/s11926-018-0735-3. PMID: 29611051
6. Dyga K, Szczepańska M. IgA vasculitis with nephritis in children. Adv Clin Exp Med
2020; 29 (4): 513-19. doi: 10.17219/acem/112566. PMID: 32356414
7. Ozen S, Marks SD, Brogan P, et al. European consensus-based recommendations for
diagnosis and treatment of immunoglobulin A vasculitis-the SHARE initiative. Rheu-
matology (Oxford) 2019; 58 (9): 1607-16. https://doi.org/10.1093/rheumatology/kez041
232
Artritis idiopática juvenil

Introducción
La artritis idiopática juvenil es la enfermedad reumática de mayor

prevalencia y una de las enfermedades crónicas más frecuentes en
niños, después de la diabetes, asma y cardiopatías congénitas. Repre-
senta una causa de discapacidad en el niño o adulto joven si el diag-
nóstico no se establece con oportunidad y acierto. La artritis idiopáti-
ca juvenil es un grupo heterogéneo de enfermedades (siete tipos) que
comparten, como característica principal, la coexistencia de artritis
crónica inflamatoria (dolor articular, rigidez, aumento de volumen
y temperatura y limitación articular) por más de seis semanas de
evolución sin una causa aparente, de ahí el término idiopático en la
nomenclatura. Su inicio es antes de los 16 años.
Epidemiología
Su distribución es mundial y se estima que aparece en 1 de cada 1000

niños, con una prevalencia global de 16 a 150 por cada 100,000 habi-
tantes. La forma oligoarticular es la más frecuente en la mayor parte
de las cohortes publicadas y representa del 40 al 50% de los niños
con artritis idiopática juvenil. Por lo que se refiere al género, predo-
mina el femenino con una razón de 3:1 (M:H) para las formas oligo
y poliarticular. El género masculino es el más afectado en la artritis
relacionada con entesitis.
En México y Latinoamérica se carece de estudios amplios que permi-

tan conocer la prevalencia de los distintos subtipos clínicos de artritis
idiopática juvenil. Al parecer, predomina la forma poliarticular; sin
embargo, en una cohorte del Estado de Sonora se observó un predo-
233
minio de artritis relacionada con entesitis de 40%, seguida de un 20%

para la poliarticular con factor reumatoide positivo. Su frecuencia más
relevantes es en niños mayores de 10 años en el 65.7% de los casos de
artritis idiopática juvenil.
Etiopatogenia
En su presentación influyen factores étnico-geográficos, susceptib-

ilidad inmunogenética y factores ambientales: infecciones, nutrición
e, incluso, microbiota. Cada tipo de artritis idiopática juvenil tiene
una etiopatogenia particular. La artritis idiopática juvenil se consid-
era sistémica e autoinflamatoria consecuencia de una alteración en
la regulación de la inmunidad innata, con una activación anómala
de fagocitos que conducen a una producción descontrolada de citoci-
nas proinflamatorias (IL-1, IL-6, IL-8, proteína S-100) que dan lugar
a las características específicas de este tipo de artritis y a su com-
plicación potencialmente mortal, que es el síndrome de activación
de macrófagos. Para los otros tipos de artritis idiopática juvenil el
componente es claramente autoinmunitario, con una alteración en
la inmunidad adaptativa mediada por linfocitos T, con mediadores
inmunológicos: TNF g e IL-17, entre otros.
De acuerdo con la clasificación de ILAR 1997 (Liga Internacional con-

tra el Reumatismo), en la revisión de 2001, existen siete subtipos dif-
erentes de artritis idiopática juvenil, con un fenotipo característico
para cada uno con amplias manifestaciones, que pueden ser desde
una artritis monoarticular (artritis idiopática juvenil oligoarticular)
hasta trastornos inflamatorios sistémicos graves (artritis idiopática
juvenil). Los diferentes tipos de artritis idiopática juvenil se exponen
de manera detallada en la Cuadro 1. Esta clasificación, aún vigen-
te, es útil y reconocida para unificar criterios en ensayos clínicos y
esquemas de tratamiento; sin embargo, supone algunas fallas en la
clasificación de la enfermedad, por lo que en la actualidad se pro-
pone una nueva clasificación que considera la edad hasta los 18 años,
sin importar la cantidad de articulaciones afectadas y la clasifica en:
sistémica, factor reumatoide positivo, relacionada con entesitis-es-
pondilitis, anticuerpos antinucleares (ANA) e inicio temprano, otras
y no clasificadas.
234
Cuadro 1. Tipos de artritis idiopática juvenil según la clasificación de ILAR
Tipo de artritis Edad y género Biomarcadores Características típicas

idiopática juvenil
Oligoarticular Preescolares ANA positivo (50-70%) Niña preescolar, suele manifestarse como
(pico 2-4 años) monoarticular de rodilla
Femenino Uveítis anterior
Poliarticular f Adolescentes Factor reumatoide Niñas con artritis simétrica de pequeñas
actor reumatoide + Femenino positivo (100%) articulaciones de manos y pies
Positivo en dos Es la que más se afecta
ocasiones con diferencia Mayor riesgo de enfermedad erosiva,
de tres meses tenosinovitis y nódulos
235
Anti CCP (menos de 50%)
Poliarticular Bifásica ANA positivo (50%) Niñas con artritis simétrica de pequeñas y
factor reumatoide - Picos entre 2 a 4 años grandes articulaciones
y 6 a 12 años Puede ser indolora, presentarse como
Mujeres sinovitis seca
Sistémica Cualquier edad Proteína S100 Fiebre en picos vespertinos, exantema
Ambos géneros IL-18 evanescente, serositis, hepatoesplenomegalia
IL-6 Puede no estar presente la artritis de manera
simultánea a las manifestaciones sistémicas
Debe considerarse en todo paciente con fiebre
de origen desconocido
Mendieta-Zerón S
Artritis relacionada Mayores de siete años Antígeno HLA-B27 Varón con artritis asimétrica en extremidades
con entesitis Masculino positivo inferiores, entesitis, talalgia, tarsitis Considerar
(85%) también en caso de dolor lumbar crónico inflama-
torio y descartar SII
Artritis Bifásica ANA positivo (30 a 50%) Escolar con artritis asimétrica, dactilitis, artritis
psoriásica Picos entre 2 a 4 años y 9 en IFD, psoriasis, pitting u onicolisis y
a 11 años antecedente de familiar de 1er grado con psoriasis
Femenino
Artritis Cualquier edad - Cumple criterios para dos o más tipos de artritis
indiferenciada Ambos géneros idiopática juvenil
236
Mendieta-Zerón S
Diagnóstico
El diagnóstico es clínico basado en una minuciosa historia clínica y

exploración física. Algunos hallazgos en el interrogatorio que sugi-
eren artritis idiopática juvenil y que deben ser motivo de referencia
al reumatólogo pediatra incluyen: rigidez matutina o dolor constante
por lo menos durante 15 minutos al día. Esta característica en el pree-
scolar puede manifestarse con: irritabilidad, cojera o limitación por
la mañana o después de un periodo de reposo, que disminuye poco a
poco en el transcurso del día; cambios o regresión en habilidades mo-
toras, dificultad o limitación para actividades recreativas, deportivas,
autocuidado y vida diaria que pueden ser secundarias a inflamación,
dolor o limitación de los arcos de movilidad articular.
El dolor no es, necesariamente, el primer síntoma de la enfermedad;

la artritis suele ser indolora, de inicio lento e insidioso. La obser-
vación de cada movimiento es importante: marcha, posición, uso de
extremidades. Cada articulación deberá examinarse en búsqueda de
inflamación, calor, dolor y limitación. Para esto puede recurrirse a
la herramienta PGALS (por sus siglas en inglés: Paediatric Gait, Arms,
Legs, Spine) para una exploración sencilla, ordenada y sistemática.
Otros hallazgos clínicos incluyen: debilidad o atrofia muscular, so-

brecrecimiento óseo, asimetría en las extremidades, micro o ret-
rognatia por daño en la articulación temporo-mandibular; mani-
festaciones sistémicas: desnutrición, fiebre, exantema, adenopatías,
hepatoesplenomegalia, particularmente en el caso artritis idiopática
juvenil, uveítis en artritis idiopática juvenil oligoarticular y artritis
relacionada con entesitis.
Se carece de una prueba de laboratorio diagnóstica concluyente. El

factor reumatoide es positivo en menos del 10% de los casos de artri-
tis idiopática juvenil; su ausencia no descarta la enfermedad pero la
clasifica y traduce mayor riesgo de enfermedad erosiva y persistente.
La existencia de anticuerpos antinucleares es más frecuente en la oli-
goarticular y representan mayor riesgo de uveítis.
Otros exámenes de laboratorio, como los reactantes de fase aguda,

son útiles para vigilar la actividad de la enfermedad. Al inicio del
tratamiento y en el seguimiento de la enfermedad y posibles even-
tos adversos relacionados con el tratamiento son útiles la biometría
237
hemática, las pruebas de función hepática y renal. Los estudios de

imagen, como las radiografías, en el proceso inicial y diagnóstico dif-
erencial, son la primera herramienta. Sin embargo, en una radiografía
los cambios en la artritis idiopática juvenil aparecen en etapas tardías.
En la actualidad, la ecografía articular es la técnica más inocua que
permite valorar el derrame articular, las sinovitis y las erosiones, en-
tre otros hallazgos. También se dispone de recomendaciones para la
indicación e interpretación de la resonancia magnética.
Diagnóstico diferencial
Puesto que en pacientes pediátricos existen diversas causas de artritis

crónica, incluidas las infecciones de origen bacteriano, viral o micóti-
cas deberán descartarse las infecciones “indolentes”, como enferme-
dad de Lyme, la tuberculosis o las postinfecciosas.
Cuando la manifestación clínica es el dolor óseo intenso, fuera de pro-

porción de acuerdo con los hallazgos de la exploración física o, bien,
si el dolor interrumpe el sueño o se acompaña de citopenias o al-
teraciones bioquímicas, deberán descartarse las causas oncológicas:
leucemia, linfoma o neuroblastoma y tumores localizados: osteosar-
coma, sarcoma de Ewing o sinovitis vellonodular pigmentada. En la
Figura 2 se mencionan los diagnósticos diferenciales de artritis cróni-
ca en niños.
Tratamiento
Es multidisciplinario e individualizado conforme al tipo de artritis

idiopática juvenil y las condiciones de cada paciente siguiendo las
recomendaciones internacionales. Los antiinflamatorios no esteroid-
eos son la primera herramienta, seguidos de los fármacos modifica-
dores de la enfermad: metotrexato, sulfasalazina y leflunomida. A
partir del año 2000 la terapia biológica ha cambiado el pronóstico
de esta enfermedad: actúa de forma específica contra moléculas que
producen la respuesta inflamatoria, entre ellos: anti-TNF, anti-IL-6,
anti-IL-1, antagonista de linfocitos T, entre otros. Cada uno tiene
una indicación específica y un protocolo para su administración que
deberá supervisar el reumatólogo pediatra. El tratamiento multidis-
ciplinario incluye: terapia física y rehabilitación, vigilancia oftal-
mológica, nutricional, vacunas, crecimiento y desarrollo.
238
Mendieta-Zerón S
Número de articulaciones
Monoarticular
Fiebre Afebril
Artritis séptica No trauma Trauma
Infección Tuberculosis Traumatismo
Sinovitis transitoria Enfermedades reumáticas Alteración mecánica
Disquitis Osteonecrosis Deslizamiento epifisiario
Enfermedades Neoplasias Osteonecrosis
reumáticas Anemia de células Hemofilia
Neoplasias falsciformes Neoplasias
Poliarticular
Fiebre Afebril
Infección Enfermedades reumáticas
Sepsis Dolor nocturno idiopático
Enfermedades reumáticas Hipermovilidad
Artritis virales Fibromialgia
Artritis reactivas
Neoplasias
Figura 1. Diagnóstico diferencial de artritis idiopática juvenil por articula-

ciones afectadas y coexistencia de fiebre.
Conclusión
La artritis idiopática juvenil es la enfermedad reumática más fre-

cuente en la infancia; puede llegar a ser incapacitante y tener una
repercusión socioeconómica relevante. Su diagnóstico requiere de
una alta sospecha por parte del médico de primer contacto, habili-
dades para el interrogatorio y exploración músculo-esquelética y una
referencia temprana al reumatólogo pediatra. El pronóstico depende,
directamente, del diagnóstico temprano y las oportunidades terapéu-
ticas conforme al tipo de presentación.
239
REFERENCIAS
1. Petty RE, Southwood TR, Manners P, et al. International League of Associations for
Rheumatology classification of juvenile idiopathic arthritis: second revision, Edmon-
ton, 2001. J Rheumatol 2004; 31 (2): 390-2.
2. Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, et al. Textbook of Pediatric Rheumatolgy. 7th edi-
tion. Philadelphia: Elsevier; 2016: 188-255
3. Foster HE, Jandial S. pGALS-paediatric Gait Arms Legs and Spine: a simple exam-
ination of the musculoskeletal system. Pediatr Rheumatol 2013; 11 (1): 44. https://doi.
org/10.1186/1546-0096-11-44
4. Arreguin R. Descripción de una cohorte de pacientes de artritis idiopática juvenil en
el estado de Sonora, México. Rev Colomb Reumatol 2016; 23 (4): 236-41. https://doi.
org/10.1016/j.rcreu.2016.06.004
5. Crayne CB, Beukelman T. Juvenile idiopathic arthritis. Pediatr Clin N Am 2018; 65:
657-74. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2018.03.005
6. Shenoi S. Juvenile Idiopathic Arthritis - Changing Times, Changing Terms, Chang-
ing treatments. Pediatrics in review 2017; 38 (5): 221-32. https://doi.org/10.1542/
pir.2016-0148
7. Martini A, Ravelli A, Avcin T, et al. Toward New Classification Criteria for Juvenile Idio-
pathic Arthritis: First steps, Pediatric Rheumatology International Trial Organization
International Consensus. J Rheumatol 2019; 46 (2): 190-97. https://doi.org/10.3899/
jrheum.180168
240
Lupus eritematoso sistémico pediátrico
Lupus eritematoso sistémico

pediátrico
Introducción
El lupus eritematoso sistémico pediátrico, de inicio en menores de 18

años, es una de las enfermedades autoinmunitarias más comunes en
la infancia. Es de baja prevalencia, con afectación multisistémica, de
curso clínico reincidente y variable, que va desde una forma leve a una
forma grave, rápidamente progresiva, con insuficiencia multiorgánica
que origina importante morbilidad y puede poner en riesgo la vida.
El lupus eritematoso sistémico pediátrico constituye el 10 al 20% del

total de casos de lupus eritematoso sistémico. Su incidencia es de 0.3
a 0.9 por cada 100,000 niños-año. Su prevalencia va de 1.89 a 25.7 por
cada 100,000 niños alrededor del mundo; es mayor en afroamerica-
nos, asiáticos, hispánicos y nativos americanos. La mediana de edad a
la presentación es de los 11 a 12 años, solo por excepción se han repor-
tado casos en niños antes de los cinco años. Tiene un claro predomi-
nio femenino de 4.1 a 6.2:1, en las primeras dos décadas de la vida. El
lupus eritematoso sistémico pediátrico difiere del que padece el adulto
por su alta tasa de afectación renal mayor al 65% y alta incidencia de
afectación hematológica, neuropsiquiátrica y mucocutánea y mayor
tasa de actividad de la enfermedad.
Etiología y patogenia
La etiología del lupus eritematoso sistémico pediátrico es multifac-

torial, incluidos los factores genéticos, mecanismos epigenéticos y
disparadores ambientales. En individuos genéticamente susceptibles
hay una pérdida de la tolerancia inmunitaria a la superficie celular y
241
a los antígenos nucleares que evoluciona a la autoinmunidad, desen-

cadenada por factores ambientales e infecciosos.
La disfunción inmunitaria está dada por la falta de regulación de los

autoantígenos, con la consecuente producción de autoanticuerpos
y citocinas proinflamatorias. Entre los factores genéticos existe un
riesgo 10 veces mayor de lupus eritematoso sistémico entre gemelos
monocigotos vs dicigotos. Los hermanos de un paciente tienen 8 a
20 veces mayor riesgo de padecer lupus eritematoso sistémico que la
población general. El lupus es una enfermedad poligénica de la que se
han descrito más de 100 loci de susceptibilidad para la variante poli-
génica multifactorial y más de 30 genes que causan la forma monogé-
nica del lupus eritematoso sistémico y fenotipos lupus-like.
El lupus monogénico describe a pacientes con variantes patogénicas

autosómicas recesivas de alta penetrancia. Las más frecuentes son las
deficiencias del complemento y las restantes, en su mayoría, son las
interferonopatías tipo I. En todo el genoma se han encontrado asocia-
ciones con alelos de riesgo adicional, que influyen en la función del
sistema inmunitario innato y adaptativo. La predisposición genética
no es suficiente para que se inicie la enfermedad, otros factores epi-
genéticos contribuyentes son: la luz UV-B, infecciones, como el virus
del Epstein Barr y toxinas. La alta prevalencia de lupus eritematoso
sistémico en mujeres sugiere que los estrógenos y otras hormonas
sexuales promueven la enfermedad, al prolongar la vida media de los
linfocitos autorreactivos. Existen variantes génicas del cromosoma X
asociadas con lupus eritematoso sistémico.
Además de las manifestaciones que forman parte de los criterios de

clasificación de la enfermedad y que están descritas en el Cuadro 1,
el lupus eritematoso sistémico pediátrico tiene una amplia gama de
signos y síntomas. Los síntomas constitucionales más frecuentes
son: fiebre, pérdida de peso, malestar general, fatiga y linfadenopa-
tía. La presentación cutánea más común es el eritema malar en alas
de mariposa (Figura 1) seguido de la fotosensibilidad. En el aparato
musculoesquelético, la mayoría de los pacientes cursa con artralgias
y artritis, sobre todo de pequeñas articulaciones de las manos y los
pies. Puede haber dolor muscular o miositis.
242
Arellano-Valdez A
Desde la perspectiva hematológica, además de las citopenias puede

haber mielodisplasia, hemofagocitosis, síndrome de activación de
macrófagos (SAM) y trastornos de la coagulación, como el síndrome
de anticuerpos antifosfolipídicos. Por lo que hace al sistema renal, la
nefritis lúpica es el mayor predictor de supervivencia a largo plazo.
Las manifestaciones cardiopulmonares incluyen: hemoptisis por he-
morragia pulmonar, disnea por hemorragia o embolismo, endocardi-
tis y miocarditis.
En el ámbito neurológico puede haber: cefalea, alteraciones del estado

de ánimo, enfermedad cerebrovascular y corea. El dolor abdominal y
la anorexia son las dos principales manifestaciones gastrointestina-
les, seguidas de pancreatitis y vasculitis intestinal. En el ojo las prin-
cipales manifestaciones son la retinopatía y las alteraciones del ner-
vio óptico, además del posible daño ocular derivado del tratamiento a
largo plazo de glucocorticoides e hidroxicloroquina. Pueden aparecer
alteraciones del crecimiento y desarrollo por actividad continua de la
enfermedad y por el consumo crónico de glucocorticoides, mismos
factores que contribuyen al retraso puberal.
Diagnóstico
Se carece de criterios específicos para establecer el diagnóstico de lu-

pus eritematoso sistémico pediátrico. Los criterios de clasificación del
Colegio Americano de Reumatología (ACR), modificados por Hoch-
berg en 1997, han sido los más utilizados en población pediátrica. Los
criterios del Systemic Lupus International Collaborating Clinics (SLICC)
del 2012 (Cuadro 1) se han evaluado en niños y comparados con los
criterios ACR 1997 y los EULAR/ACR publicados por Aringer y cola-
boradores en 2019. Se reporta mayor sensibilidad y similar especifi-
cidad de los criterios SLICC, por lo que se recomienda su uso, para la
clasificación de pacientes con lupus eritematoso sistémico pediátrico.
Estudios de laboratorio
No se dispone de estudios específicos para el diagnóstico de lupus eri-

tematoso sistémico pediátrico. Sin embargo, en un paciente con sos-
pecha de la enfermedad deben cuantificarse los anticuerpos antinu-
cleares (ANA), anticuerpos anti-ADN de cadena doble (Anti-DNAds),
anti-Smith (Anti-Sm), anti-ribonucleoproteínas (anti-RNP-a), an-
ti-Ro y anti-La, que se encuentran en gran cantidad de pacientes.
243
Cuadro 1. Criterios de clasificación SLICC para lupus eritematoso sistémico
Criterios clínicos Criterios inmunológicos

1. ANA: arriba del rango nor-
1. Lupus cutáneo agudo: eritema
mal del laboratorio.
malar, buloso, máculo-papular y
fotosenisble, necrólisis epidérmica
tóxica, o lupus cutáneo subagudo
2. Anti-DNAds: arriba del ran-
2. Lupus cutáneo crónico: discoide
go normal del laboratorio.
localizado o generalizado, lupus
Leídos por ELISA: dos veces
hipertrófico (verrugoso), paniculitis
arriba del rango de refe-
lúpica (profundo), lupus mucoso,
rencia.
túmido, pernio y sobreposición de
discoide-líquen plano.
3. Úlceras orales: palatinas, linguales 3. Anti-Sm.
o nasales (en ausencia de otras
causas).
4. Alopecia no cicatrizante: adelga- 4. Anticuerpos antifosfolipí-
zamiento difuso o cabello frágil, dicos: cualquiera de los
o cabello visiblemente roto (con siguientes: anticoagulante
exclusión de otras causas). lúpico, reagina plasmática
rápida (RPR) falsa positiva;
anticardiolipinas a título
medio o alto (IgA, IgG, IgM),
Anti-β2 glicoproteína I (IgA,
IgG, IgM).
5. Sinovits: afecta dos o más articula- 5. Complemento bajo (C3, C4,
ciones, con inflamación, derrame o CH50).
hipersensibilidad y rigidez matutina,
de 30 minutos o más.
6. Serositis: pleuritis típica por más de 1 6. Prueba de Coombs directo
día o derrame pleural o frote pleural. positiva (en ausencia de
Dolor pericárdico típico: en posición anemia hemolítica).
de decúbito, con mejoría al sentarse
hacia adelante, de más de 1 día, o de-
rrame pericárdico, frote o pericardi-
tis en el ECG* (en ausencia de otras
causas).
244
Arellano-Valdez A
7. Afección renal: proteínas-creatinina

urinarias (o proteinuria de 24 h) de
500 mg/24 h o cilindros hemáticos.
8. Afección neurológica: crisis convulsi-
vas, psicosis o mononeuritis múltiple
(en ausencia de otras causas), mie-
litis, neuropatía craneal o periférica
(excluyendo otras causas) y estado
confusional agudo (en ausencia de
otras causas).
9. Anemia hemolítica
10. Leucopenia: menos de 4000/mm3 en
al menos una determinación y en au-
sencia de otras causas o linfopenia
menor de 1000/mm3, en al menos una
determinación, con exclusión de otras
causas.
11. Trombocitopenia: menos de 100,000/
mm3 en al menos una determina-
ción, con exclusión de otras causas.
Modificado de: Petri M, et al. Arthritis Rheum. 2012;64(8):2677-2686.

¨
SLICC: Systemic Lupus International Collaborating Clinics. *ECG: electrocardiograma.
Requerimientos: más de 4 criterios (al menos 1 clínico y 1 de laboratorio) o biopsia con ne-
fritis lúpica más ANA o anti-ADN positivos. Los criterios son acumulativos y no requieren
coexistir simultáneamente.
El C1q urinario, la gelatinasa de neutrófilos urinaria-asociada con

lipocalina y la proteína urinaria quimioatrayente de monocitos 1 se
utilizan para la detección y como biomarcadores de monitoreo de la
nefritis lúpica. Los anticuerpos anti-P ribosomales, antineuronales y
anti-NR2A/B se asocian con disfunción cognitiva, depresión, ansie-
dad y psicosis y se consideran biomarcadores del lupus neruopsiquiá-
trico. En pacientes con lupus eritematoso sistémico pediátrico deben
descartarse deficiencias hereditarias del complemento. Debe tomarse
una imagen radiográfica inicial de tórax, un electrocardiograma y una
ecocardiografía al diagnóstico, al igual que pruebas de función pul-
monar, en pacientes sin infección que manifiesten síntomas respi-
245
ratorios. Si se sospecha SAM debe practicarse un aspirado de médula

ósea. En pacientes con síntomas neuropsiquiátricos, de reciente inicio
o con agravamiento de síntomas pre-existentes, deben descartarse
infecciones, hipertensión arterial, alteraciones metabólicas o efectos
adversos de medicamentos. De acuerdo con el tipo de manifestación
deberá hacerse un análisis del líquido cefalorraquídeo, un electrocar-
diograma, evaluación neuropsicológica de la función cognitiva y of-
talmológica, estudios de conducción nerviosa y resonancia magnética
para la valoración de las estructuras y función del sistema nervioso.
Tratamiento
Para que el tratamiento de pacientes con lupus eritematoso sistémico

pediátrico sea adecuado es forzoso que sea multidisciplinario. Como
terapia de primera línea se recomienda la prescripción rutinaria de
hidroxicloroquina a dosis de 6 mg/kg/día. Los glucocorticoides sis-
Figura 1. Eritema malar en alas de mariposa en una paciente con lupus de

inicio pediátrico.
246
Arellano-Valdez A
témicos son la piedra angular del tratamiento del lupus eritematoso

sistémico pediátrico; su dosis oral o intravenosa se basa en el tipo y
grado de afectación orgánica. Si la enfermedad es grave y no es posi-
ble disminuir la dosis de prednisona oral, a pesar del correcto apego
a la prednisona e hidroxicloroquina, o cuando hay afectación hema-
tológica leve a moderado, con hemólisis y concentraciones de he-
moglobina menores que las normales debe agregarse al tratamiento
un fármaco modificador de la enfermedad: micofenolato de mofetilo,
azatioprina, metotrexato o ciclofosfamida en casos graves.
El micofenolato de mofetilo se indica para tratar a pacientes con nefri-

tis lúpica y con manifestaciones cutáneas. La azatioprina se prescribe
como agente ahorrador de esteroides. La ciclofosfamida está indicada
para tratar a pacientes con afectación orgánica grave, como la nefritis
lúpica y el lupus neuropsiquiátrico, con crisis convulsiva única, ausen-
cia de lesiones en la resonancia magnética y sin actividad epiléptica
en el electroencefalograma, el tratamiento antiepiléptico no suele ser
necesario. En el caso de crisis convulsivas recurrentes debe indicarse
tratamiento anticomicial a largo plazo. El tratamiento con rituximab
se prescribe a pacientes con afecciones que ponen en riesgo la vida o
manifestaciones resistentes que no reaccionan al tratamiento conven-
cional como: citopenias, nefritis lúpica, enfermedad cutánea y sínto-
mas neuropsiquiátricos, a dosis de 750 mg/m2/dosis (1 g máximo), días
1 y 15, o 375 mg/m2/dosis/semanal, por cuatro dosis. Debe indicarse un
suplemento con vitamina D para mejorar la salud ósea, afectada por la
inflamación, la inactividad y los glucocorticoides. La protección solar es
benéfica en pacientes con manifestaciones cutáneas y, en general, en
todo paciente con lupus eritematoso sistémico.
Vigilancia y seguimiento
En pacientes con enfermedad activa debe mantenerse una vigilancia

regular con evaluaciones del peso, talla y desarrollo puberal, examen
de orina, proteinuria, albúmina, creatinina, filtrado glomerular, VSG,
C3, C4, anti-DNAds y citometría hemática. La evaluación debe practi-
carse cada 2 a 4 semanas en los primeros 2 a 4 meses del diagnóstico
o de un brote; después, el seguimiento se hará conforme a la res-
puesta y evolución del paciente. Los pacientes tratados a largo plazo
con hidroxicloroquina o glucocorticoides deben tener una evaluación
oftalmológica anual. También deben evaluarse de forma regular, la
respuesta al tratamiento y la actividad de la enfermedad, con escalas
247
de actividad como SLEDAI-2k o pBILAG-2004; así mismo cada año

deberá evaluarse el daño acumulado, utilizando el índice SDI (SLICC
Damage Index) pediátrico. Todos los pacientes requieren evaluación
anual por parte del oftalmólogo, si están recibiendo tratamiento con
hidroxicloroquina o glucocorticoides. Debe valorarse, continuamente,
el apago al tratamiento y seguir un programa de transición de la ni-
ñez, juventud a la vida adulta debidamente estructurado e integrado
por reumatólogos pediatras y de adultos, que asegure la continuidad
de la atención y el apego al tratamiento, en función de lograr un buen
desenlace a largo plazo en estos pacientes.
BIBLIOGRAFÍA
1. Harry O, Ya.sin S, Brunner H. Childhood-onset systemic lupus erythematosus: a review

and update. J Pediatr 2018;196:22-30.e2. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2018.01.045
2. Groot N, de Graeff N, Avcin T, Bader-Meunier B, Brogan P, Dolezalova P, et al. Eu-
ropean evidence-based recommendations for diagnosis and treatment of child-
hood-onset systemic lupus erythematosus: the SHARE initiative. Ann Rheum Dis
2017;76(11):1788-1796. http://dx.doi.org/10.1136/annrheumdis-2016-210960
3. Rodrigues A, Felix MC, Sztajnbok FR, Poirot MG, Feitosa SK. Comparison among
ACR1997, SLICC and the new EULAR/ACR classification criteria in childhood-on-
set systemic lupus erythematosus. Adv Rheumatol 2019; 59 (1): 20. https://doi.
org/10.1186/s42358-019-0062-z
4. Demirkaya E, Sahin S, Romano M, Zhou Q, Aksentijevich I. New horizons in the genetic
etiology of systemic lupus erythematosus and lupus-like disease: monogenic lupus
and beyond. J Clin Med 2020; 9 (3): 712. https://doi.org/10.3390/jcm9030712
248
Dermatomiositis Juvenil
Introducción
La dermatomiositis juvenil es una enfermedad inflamatoria muscular,

vascular, que afecta a 3 de cada millón de niños-año. La causa se des-
conoce. La mayoría de los pacientes con dermatomiositis juvenil tienen
debilidad muscular y afectación en la piel. No se ha demostrado, hasta
el momento, una afectación mayor en ciertos grupos etarios o étnicos.
En la niñez suele aparecer entre los 5 y 10 años.
La dermatomiositis juvenil se caracteriza por debilidad muscular

proximal simétrica y lesiones dermatológicas: pápulas de Gottron
(placas eritematosas localizadas en las superficies extensoras de las
articulaciones) o heliotropo (exantema eritematoso o purpúreo sobre
los párpados). Pueden observarse, como parte de la vasculopatía, ca-
pilares periungueales tortuosos, dilatados y con una densidad dismi-
nuida consecuencia del ataque mediado por inmunidad, que difiere de
la vasculitis clásica. Si bien en muchos estudios los criterios para el
diagnóstico siguen siendo los de Bohan y Peter parecen ir rumbo al
abandono porque muchos pediatras no solicitan ni la electromiografía
ni la biopsia muscular incluidas en los criterios. La edad media de los
pacientes con dermatomiositis juvenil es de 7.5 años y, además de las
lesiones cutáneas mencionadas también pueden tener eritema malar,
fotosensibilidad y eritema lineal extensor.
El pronóstico de los pacientes con dermatomiositis juvenil es variable,

con una mortalidad baja del 2 al 4%; de éstos, del 24 al 40% tienen una
249
evolución monocíclica, con una recuperación en alrededor de dos años

al recibir un tratamiento adecuado. Los pacientes con una evolución
crónica (50 a 60%) pueden tener úlceras cutáneas y gastrointestinales.
La calcinosis puede registrarse en 20 al 40% de los pacientes con me-
nor prevalencia; quienes reciben un tratamiento más intensivo alcan-
zan tempranamente la remisión. La acumulación de calcio y fosfato en
los tejidos subcutáneos y músculos en forma de apatita de carbonato se
sospecha con la pérdida de inhibidores de la mineralización.
Estudios de laboratorio y gabinete
Los exámenes de laboratorio iniciales en pacientes sin tratamiento

pueden reportar elevación de la concentración de las enzimas mus-
culares: aldolasa, CPK, AST, ALT y DHL, que casi siempre se norma-
lizan en el trascurso de 4 a 5 meses. La resonancia magnética puede
identificar los sitios con inflamación activa en los que puede tomarse
una biopsia.
Los estudios serológicos de autoanticuerpos han permitido definir

subgrupos de pacientes con dermatomiositis juvenil con fenotipos y
pronóstico específicos. De estos anticuerpos específicos para miositis,
en especial el dirigido contra el factor 1 gamma transcripcional (TIF-
1-G)/p155/140 es el más común y se asocia con enfermedad cutánea
grave, con una evolución crónica y lipodistrofia que puede ir de fo-
cal a generalizada. El segundo anticuerpo más común es el anti-MJ,
también conocido como NXP-2 (antinuclear matrix protein-2, por sus
siglas en inglés), asociado con calcinosis.
Tratamiento
El desarrollo y validación de escalas de actividad cutánea, daño y me-

joría por parte de dos consorcios internacionales de investigación clí-
nica (International Myositis Assessment and Clinical Studies Group
IMACS y Pediatric Rheumatology International Trials Organization
PRINTO) ha permitido sentar las bases para ensayos clínicos tera-
péuticos que aportarán la información necesaria para avances en el
tratamiento de enfermedades autoinmunitarias, como la dermato-
miositis juvenil a través de ensayos clínicos especialmente diseñados
para esta enfermedad.
250
Carreño-Manjarrez R
Las metas del tratamiento incluyen la eliminación de la actividad de

la enfermedad consecuencia de la inflamación causada por la vascu-
lopatía o por factores miogénicos, como las respuestas del retículo
endoplásmico al estrés y la prevención del daño muscular y de otros
órganos participante en la morbilidad y los efectos no deseados de los
medicamentos prescritos.
El tratamiento inicial, indicado por la mayoría de los reumatólogos pe-

diatras, es de 2 mg/kg/día de prednisona. La prescripción de metil-
prednisolona por vía intravenosa es común en pacientes con cuadros
de moderados a graves durante 3 a 5 días a razón de 30 mg/kg seguidas
de dosis subsecuentes intermitentes, sobre todo en cuadros graves. La
asociación de corticosteroides con metotrexato es una práctica común.
La hidroxicloroquina está indicada en pacientes con enfermedad leve
y con predominio de manifestaciones cutáneas. La ciclofosfamida se
indica a pacientes con lesiones ulcerosas o con afectación pulmonar. La
inmunoglobulina intravenosa es la opción para pacientes con enferme-
dad grave o resistente.
En pacientes con enfermedad resistente, con toxicidad inaceptable,

elevada actividad de la enfermedad, o manifestaciones graves o un
pobre pronóstico debe considerarse la indicación de otros tratamien-
tos. El mofetil micofenolato es uno de los pocos medicamentos que se
ha estudiado en niños con dermatomiositis juvenil. Con el tacrolimus
oral se han reportado efectos benéficos en pacientes con dermatomio-
sitis juvenil resistente, sobre todo en quienes tienen manifestaciones
cutáneas, pues permite el descenso de los esteroides. La ciclofosfami-
da intravenosa (0.5-1 g/m2 mensual durante 6 a 14 dosis) ha demos-
trado eficacia en pacientes con lesiones cutáneas ulcerosas, al igual
que gastrointestinales o con algún otro dato de vasculitis, enfermedad
pulmonar intersticial o enfermedad resistente grave.
La terapia biológica se ha estudiado en reportes de casos y ensayos

clínicos limitados que han permitido obtener datos preliminares para
el tratamiento de pacientes con dermatomiositis juvenil resistente.
Rituximab reduce la concentración elevada de células B CD20+ en la
sangre periférica y el músculo de los pacientes con enfermedad activa
y disminuye la producción de autoanticuerpos. Rituximab ha demos-
trado, en reportes de casos y en ensayos clínicos, mejoría clínica en
más del 70% de los pacientes resistentes al tratamiento. La terapia
251
con anti-TNF tiene publicaciones con desenlaces mixtos en algunos

pacientes en quienes se encuentra beneficio y en otros descompensa-
ción de la enfermedad.
Conclusión
Al igual que otras enfermedades reumatológicas en niños, la derma-

tomiositis juvenil amerita una alta sospecha clínica, apoyada en un
adecuado interrogatorio, exploración física y evaluación por parte de
un reumatólogo pediatra en instituciones de tercer nivel que permi-
ta ofrecer el tratamiento adecuado, siempre y cuando el médico de
primer contacto los envíe oportunamente a un centro especializado.
BIBLIOGRAFÍA
1. Rider LG, Katz JD y Jones OY. Developments in the Classification and treatment of
the Juvenile Idiopathic Inflammatory Myopathies, Rheum Dis Clin North Am 2013.
doi:10.11016/j.rdc.2013.06.001.
2. Martin N, Li CK y Wedderburn L. Juvenile dermatomyositis:new insights and new
treatment strategies. Therapeutic Advances in Musculoskeletal Disease 2011.
https://doi.org/10.1177/1759720X11424460
3. Bohan A, Peter JB. Polymiositis and dermatomyositis. Parts 1 and 2. N Engl J Med
1975; 292: 344-347, 3403-407.
4. Pachman LM, Khojah AM. Advances in juvenile dermatomyositis: Myositis specific
antibodies aid in understanding disease heterogeneity. J Pediatra 2018; 195: 16-27.
https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2017.12.053
5. Ruperto N, Pistorio A, Ravelli A, et al. The Pediatric Rheumatology International Trials
Organisation provisional criteria for the evaluation of response to therapy in juve-
nile dermatomyositis. Arthritis Care Res 2010; 62: 1533-41. https://doi.org/10.1002/
acr.20280
6. Rios FR, Callejas Rubio JL, Sanchez CD et al. Rituximab in the treatment of derma-
tomyositis and the inflammatory myopathies. A report of 4 cases and review of the
literature. Clin Exp Rheum 2009; 27: 1009-16.
252
15
Capítulo 15. Abscesos profundos de cuello

Capítulo

Carlos de la Torre González
Andrea Orozco Sánchez
Nydia Dessirée Jaurrieta Hinojos
Anuar Kuri García
Daniela Sánchez Ángeles
Introducción
Los abscesos de cuello pueden ocurrir a cualquier edad y no son in-

frecuentes en la edad pediátrica.
Se sabe que estas infecciones se propagan a lo largo de los planos fas-

ciales y espacios del cuello. La infección en un espacio puede exten-
derse fácilmente a otro, así como a las regiones de conexión, como el
mediastino y a lo largo de la columna vertebral. Debido a la compleja
anatomía de la cabeza y cuello y a los síntomas sutiles de los niños, es
necesario un alto índice de sospecha para evitar fallas en el diagnós-
tico y proporcionar un tratamiento oportuno.
Características del patógeno y epidemiología
El cuello está rodeado por un conjunto de fascias, las cuales se dividen

en cervical y profunda. La fascia profunda, a su vez, se subdivide en:
superficial, media y profunda, formando los espacios profundos del
cuello.
253
Los espacios profundos del cuello se pueden dividir de acuerdo con su

localización en:1
• Suprahioideos: periamigdalino, submandibular, parafarín-

geo, masticador, temporal, bucal y parotídeo.
• Infrahioideo: pretraqueal/visceral anterior.
• Involucro de todo el cuello: retrofaríngeo, peligroso, prever-
tebral y carotídeo.
Estos espacios, a su vez, se comunican entre ellos permitiendo así la

diseminación de las infecciones hacia el cuello, mediastino y columna
vertebral. Es importante conocer que estos espacios pueden conte-
ner cadenas ganglionares, las cuales se pueden inflamar y supurar, y
eventualmente se rompe la cápsula y se forman abscesos.1
De acuerdo con diversos reportes de países como Estados Unidos, los

abscesos profundos de cuello tienen una incidencia de 4.6 por cada
100,000 niños, en su mayoría menores de seis años y sin predominio
de género.2
Las infecciones de oído, nariz y garganta se pueden diseminar por

continuidad o por vía linfática a través de las cadenas ganglionares
en los diferentes espacios del cuello.3 En la población pediátrica la
causa más importante de los abscesos profundos de cuello es la lin-
fadenitis supurativa secundaria a infecciones respiratorias seguida de
amigdalitis, faringitis, sialoadenitis, cuerpos extraños e infecciones
odontogénicas.4
El absceso retrofaríngeo afecta con mayor frecuencia a menores de

cuatro años, lo cual se ha vinculado con la involución de los ganglios
linfáticos a los seis años). El absceso parafaríngeo aparece alrededor
de los seis años; el periamigdalino entre los 12 y los 13 años y el sub-
mandibular en adolescentes, generalmente relacionado con infeccio-
nes de glándulas salivales y dentales.5
Los estudios microbiológicos han demostrado que el origen es bacte-

riano. Los cultivos suelen ser polimicrobianos y los patógenos pueden
diferir entre cada país o región. Las bacterias más comunes son aero-
bios: Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes del grupo A y Strep-
tococcus pneumoniae.3 S. aureus es más frecuente en niños menores de
un año (incluido S. Aureus meticilino resistente) y S. pyogenes en niños
254
de la Torre-González C, et al.
mayores de un año. Los anaerobios incluyen Fusobacterium, Peptos-

treptococcus, Bacteroides fragilis, Propionibacterium, Eikenella corrodens,
Porphyromonas, entre otros.2 De forma ocasional se pueden cultivar
bacterias gramnegativas como Klebsilla pneumoniae y Escherichia coli.
Los signos y síntomas están determinados por la localización y con-

tenido de los espacios afectados. La infección puede diseminarse fá-
cilmente dentro de los espacios fasciales donde se origina la enfer-
medad, pero a la vez puede extenderse hacia los espacios vecinos y
causar complicaciones que amenazan la vida.
Es importante identificar los síntomas asociados que afectan la vía

aérea, así como la dificultad respiratoria y los síntomas sugestivos de
enfermedad rápidamente progresiva. Hay que determinar los cambios
en el tamaño o consistencia del absceso (firme vs blanda) y el tiempo
de evolución.
Síntomas como fiebre, dolor, trismus, odinofagia y limitación de los

movimientos del cuello indican infección grave.
En el examen físico, se deberá realizar cuidadosa inspección de la ca-

vidad oral, incluyendo el piso de la boca, dientes, encías y orofarin-
ge para determinar un posible origen de linfadenitis y compromiso
potencial de la vía aérea. En el cuello deben buscarse asimetrías, y
en caso de identificarse algún aumento de volumen o masa, deberá
medirse y registrar su localización (línea media o lateral). El clínico
debe buscar cambios de coloración, fístulas o senos, endurecimiento
de los tejidos, consistencia y movilidad. Siempre deberá mantenerse
alto índice de sospecha ya que, en los niños, los abscesos profundos
del cuello pueden provocar malestar generalizado, fiebre, dolor de
cuello y tortícolis sin que existan manifestaciones de masa palpable,
eritema asociado o edema.
En otras situaciones predominan el trismus y la odinofagia (abscesos

periamigdalino o parafaríngeo). Cuando se sospecha un absceso pro-
fundo de cuello se deberá valorar la permeabilidad de la vía aérea. Si
existen signos de insuficiencia respiratoria deberá asegurarse la vía
aérea antes de realizar cualquier procedimiento diagnóstico o tera-
péutico. Existen localizaciones que comprometen seriamente la vía
255
aérea, tal es el caso de infecciones en el espacio sublingual. En otras

situaciones, los signos y síntomas pueden ser inespecíficos y avanzar
rápidamente hacia la sepsis o fascitis necrosante. El resto del examen
físico puede aportar datos adicionales sobre el origen de una masa
cervical inflamatoria, enfermedad sistémica o inmunocompromiso.6
Diagnóstico
Para poder diagnosticar un absceso profundo de cuello se debe reali-

zar un buen interrogatorio y exploración física. Los estudios de labo-
ratorio sirven de apoyo para conocer el estado del paciente. Se debe
solicitar biometría hemática, química sanguínea, electrolitos séricos,
proteína C reactiva y velocidad de sedimentación globular debido a
que estos valores se hallan comúnmente alterados.7 Cada caso deberá
individualizarse y los estudios de laboratorio o gabinete dependerán
del estado o gravedad del paciente.
Ante la sospecha clínica, se debe apoyar el diagnóstico con estudios

de imagen, con el fin de determinar si hay absceso o flemón, su loca-
lización, extensión, estado o situación de los vasos sanguíneos en el
espacio involucrado y compromiso de la vía aérea.
Antes se utilizaba una radiografía lateral de cuello para tejidos blan-

dos, para valorar la permeabilidad de la vía aérea, y en el caso de los
abscesos retrofaríngeos poder determinar las dimensiones del espacio
sugestivas de infección en este sitio. El estudio permitía un diagnósti-
co rápido y de bajo costo; sin embargo, en la actualidad se dispone de
estudios de gabinete con mayor sensibilidad y especificidad.2
El ultrasonido tiene la ventaja de no requerir anestesia, lo cual es de

gran utilidad, sobre todo en niños poco cooperadores; es de fácil acce-
so, bajo costo y no expone al paciente a la radiación. Sus desventajas
radican en el hecho de que es un estudio dependiente de un operador
y no permite valorar con exactitud espacios profundos como el retro-
faríngeo.8
La tomografía axial computada (TAC) tiene la ventaja de no depen-

der de un operador, muestra mayor sensibilidad que el ultrasonido
y ayuda a valorar espacios profundos como el retrofaríngeo o para-
faríngeo;9 sus desventajas son la exposición a radiación ionizante,
necesidad de medio de contraste intravenoso y de anestesia general
256
en muchas ocasiones, sobre todo en niños pequeños o poco coope-

radores. El hallazgo más común es una imagen hipodensa en tejido
muscular con realce del medio de contraste en su periferia.10
A diferencia de la tomografía, la resonancia magnética delimita me-

jor los tejidos blandos y permite distinguir inflamación de abscesos;
sin embargo, también requiere de medio de contraste con gadolinio
(mejora la definición del absceso), y sus principales desventajas son
la accesibilidad, costo, tiempo y necesidad de anestesia general, sobre
todo en niños pequeños.
En general, el ultrasonido tiene la ventaja sobre la tomografía axial

computada en cuanto a su eficacia para diferenciar celulitis de absce-
sos y permitir la aspiración con aguja fina. Por su parte, la resonan-
cia magnética tiene la ventaja sobre la tomografía computada de una
mejor definición de los tejidos blandos y diferenciación de celulitis y
absceso. En la actualidad, no existe un consenso sobre el estudio de
elección, aunque la tomografía es la más utilizada.
Prevención
Se ha descrito una posible relación entre los valores de vitamina D y

los abscesos profundos de cuello, como probable factor de prevención
en población adulta; sin embargo, no existe información suficiente
que permita dar pauta para una prevención activa.11
En una revisión Cochrane, se sugiere el tratamiento de procesos in-

fecciosos y profilaxis a pacientes a quienes se les efectuarán procedi-
mientos odontológicos.12
Debido a que los abscesos profundos de cuello tienen origen multi-

factorial, la prevención dependerá de cada caso en particular. Se debe
dar tratamiento oportuno para infecciones de oído medio, faringe,
laringe y adenitis para prevenir la formación de abscesos. La salud
bucal y dental parecen tener un papel en la prevención de infecciones
en pacientes inmunocomprometidos.13
Actualmente, no existe un consenso sobre la prevención de abscesos

profundos de cuello en niños.
257
Tratamiento
Hasta ahora no existe un consenso acerca del manejo de este pa-

decimiento. Comúnmente se le ha considerado como tratamiento de
elección al drenaje inmediato. Sin embargo, en fechas recientes, se
ha observado un incremento en la administración de terapia conser-
vadora, al no haber aumento en el número de complicaciones ni en la
morbilidad ymortalidad en población pediátrica.2
Ante la sospecha diagnóstica de absceso profundo de cuello, debe

iniciarse inmediatamente tratamiento empírico a base de antibio-
ticoterapia. Ésta debe incluir antibióticos de amplio espectro para
Streptococcus sp, Staphylococcus sp y patógenos anaerobios, la cual se
modificará dependiendo de los resultados del cultivo.7
Se ha sugerido como tratamiento inicial la penicilina en combinación

con un inhibidor de betalactamasa como amoxicilina/ácido clavuláni-
co o ampicilina/sulbactam. Además, puede administrarse una cefalos-
porina de tercera generación sola o en combinación con metronida-
zol o clindamicina para la cobertura de microorganismos anaerobios.
Cuadro 1
La duración del tratamiento dependerá de cada caso en particular

acorde a la respuesta clínica. En abscesos con tamaño inferior a 20
mm, con involucro de un solo espacio y sin complicaciones asociadas,
podría ser recomendable el tratamiento con antibioticoterapia y reva-
lorización clínica a las 48 horas del ingreso. Se han descrito factores
vinculados con falla en el manejo conservador, como edad menor a 51
meses, admisión a una unidad de cuidados intensivos y tamaño del
absceso (medido por tomografía) mayor a 2.2 cm.14
Se ha observado, a través de una revisión sistemática, que el 51% de

los pacientes con abscesos no complicados y sin compromiso de la
vía aérea resuelven su padecimiento sin la necesidad de drenaje qui-
rúrgico; no obstante, los datos disponibles muestran evidencia poco
sólida, ya que están basados en estudios retrospectivos o series de
casos que no ofrecen conclusiones robustas.15
258
Cuadro 1. Manejo antibiótico empírico sugerido en abscesos profundos de cuello
Patógenos Antibioticoterapia de Antibioticoterapia

comunes primera línea alternativa
Ampicilina-sulbactam 50 mg/ Alergia a la penicilina:
kg/dosis de ampicilina IV cada 6
Streptococcus h (máx. 2 g de ampicilina/dosis) Clindamicina 10 mg/kg/dosis
grupo A VO/IV c/8 h (máximo 600 mg/
Añadir vancomicina para infec- dosis VO, 900 mg/dosis IV)
ciones graves (compromiso de para infecciones no graves
Staphylococcus la vía aérea, absceso extenso,
aureus enfermedad sistémica) o sos-
pecha de MRSA
Anaerobios de Edad 3 meses a <12 años: 17.5

cavidad oral mg/kg/dosis IV c/6 h (máximo
inicial 1 g/dosis)
Edad ≥12 años: 15 mg/kg/dosis

IV cada 6 h (inicial máxima 1 g/
dosis)
** Las dosis y administración deberá individualizarse dependiendo las necesidades de cada

paciente.
Manejo quirúrgico de los abscesos profundos de cuello
La intervención quirúrgica ha sido durante mucho tiempo el estándar

de oro para el tratamiento de los abscesos profundos de cuello; sin
embargo, con el avance en los estudios de imagen y el desarrollo de
nuevos medicamentos, su realización es cada vez menor.
Se ha descrito que el retraso de la terapia quirúrgica aumenta la tasa

potencial de complicaciones. Cramer y col. detectaron que el retraso
de incluso tres días en el drenaje quirúrgico representa un riesgo 2.38
veces mayor en la morbilidad y mortalidad en los adultos, pero no en
la población pediátrica.16
259
Otros estudios han sugerido la necesidad de drenaje quirúrgico de-

pendiente del tamaño del absceso. Wong y colaboradores, en un dise-
ño de casos y controles, observaron que de los 25 pacientes con abs-
ceso, cuyas dimensiones fueron > 2.5 cm mediante tomografía axial,
23 requirieron drenaje en comparación con 14 de 27 con absceso < 2.5
cm. Los autores concluyen que las dosis altas de antibióticos intrave-
nosos pueden considerarse como terapia de primera línea en abscesos
de menor tamaño.17
Dentro de los predictores para drenaje quirúrgico se han mencionado

el recuento de glóbulos blancos > 20,000/mm3, edad menor de cuatro
años y necesidad de ingreso a la unidad de cuidados intensivos (UCI).
Sin embargo, se recomienda el drenaje quirúrgico como tratamiento
inicial en casos de compromiso de vía aérea, septicemia, extensión
descendente y falta de respuesta al tratamiento antibiótico dentro de
las primeras 48 horas.14 Cuadro 2
Cuadro 2. Factores asociados al aumento de complicaciones y la necesidad de

drenaje quirúrgico
Edad temprana
Localización retrofaríngea
Infección por Staphylococcus
Estridor/obstrucción de vía aérea
Ingreso a UCI
Leucocitosis >20,000/mm3
Tamaño del absceso >2.2 cm
Absceso en múltiples espacios del cuello
Falta de respuesta al manejo médico
Proteína C reactiva >15 mg/dL
Tomado de: Mohandas S, Gregory S, Chun R, Huppler A. Pediatric deep neck space infec-
tions: a medical and surgical perspective. J Pediatr Infect Dis 2019; 14 (02): 043-51.
260
La selección del abordaje quirúrgico dependerá de las características y

localización de la colección. Se ha sugerido un abordaje transcervical
en abscesos del espacio parafaríngeo y en los laterales a los grandes
vasos. Cualquier absceso con extensión a mediastino, requerirá dre-
naje inmediato y la valoración en conjunto de los servicios de otorri-
nolaringología pediátrica y cirugía cardiotorácica.
El drenaje con aguja guiado por ultrasonido se ha realizado con éxito

en pacientes adultos y abscesos localizados. No se han llevado a cabo
estudios similares en niños.9
Como se ha comentado, no existe un enfoque universal respecto a las

indicaciones de intervención quirúrgica, elección empírica y duración
de la terapia con antibióticos en los abscesos profundos de cuello, es-
pecialmente en población pediátrica. Debido al alto riesgo de compli-
caciones potencialmente mortales,18 se recomienda la hospitalización
de todo paciente con sospecha de absceso profundo de cuello.5
Hay que recordar que una parte importante del éxito en el manejo de
estos pacientes dependerá en gran medida del enfoque multidiscipli-
nario por especialidades como otorrinolaringología, cirugía pediátri-
ca, cirugía cardiotorácica, infectología y unidad de cuidados intensi-
vos pediátricos.
Una manera práctica para el abordaje y tratamiento de los pacientes

con absceso profundo de cuello se aprecia en la Figura 1.
Conclusión
El diagnóstico y tratamiento de los abscesos del cuello en pacientes

pediátricos no es sencillo, pero se puede lograr un buen resultado sin
mayores complicaciones. La tomografía axial computada sigue siendo
una de las herramientas más útiles en la valoración de estas altera-
ciones. El tratamiento médico a base de antibióticos intravenosos y
vigilancia estrecha está indicado en pacientes clínicamente estables
con abscesos pequeños. Los pacientes más pequeños y los abscesos
grandes deben ser valorados cuidadosamente debido al alto riesgo de
fracaso con el tratamiento médico.5
261
Signos y síntomas sugestivos de absceso profundo de
cuello (retrofaríngeo, lateral y parafaríngeo)
Paciente sin apariencia tóxica o Estudios de imagen Paciente con apariencia tóxica,
compromiso de la vía aérea • Considerar USG de cuello dependiendo de datos de sepsis o compromiso de
habilidad de ecografista la vía aérea
• TAC de cuello con contraste si
Inicio de antibioticoterapia IV considera intervención quirúrgica +/- TAC de
•
empírica tórax si hay clínica de Ingreso a choque y valorar
• propagación descendente manejo avanzado de la vía aérea
Penicilina + inhibidor B lactamasa • MRA si hay evidencia clínica
o cefalosporina de 3a generación • de TVY/aneurisma carotídeo
262
Solicitar hemocultivo, BH, PCR,
+ clindamicina o metronidazol
TAC de cuello contrastada **•*
Absceso <20mm Absceso >20mm Sepsis
Buena respuesta Sin mejoría clínica

clínica # posterior a 48-72 h • Inicio de antibioticoterapia IV
• Drenaje inmediato de absceso
• Egreso hospitalario Se valorará drenaje de

Completar 2 semanas absceso por especialidad
de antibioticoterapia VO quirúrgica, así como la
• Seguimiento estrecho obtención de cultivo
Figura 1. Algoritmo de manejo sugerido para paciente en urgencias con sospecha de absceso profundo de cuello.
Figura 1. Algoritmo de manejo sugerido para paciente en urgencias con

sospecha de absceso profundo de cuello.
IV: intravenosa; BH: biometría hemática; PCR: proteína C reactiva; USG: ultrasono-
grafía; TAC: tomografía axial computada; TVY: trombosis de vena yugular.
* En caso de sepsis, continuar guías de tratamiento sugeridas.
# Considérese buena respuesta clínica si existe: mejoría de ingestión oral, norma-
lización de temperatura, disminución de rigidez cervical y disminución de volumen
cervical.
** Si la realización de la TAC requiere anestesia general, podrá discutirse la coor-
dinación de drenaje en el mismo evento con los servicios de anestesiología y ORL
pediátrica.
Modificado de: Abaya R, Joffe M, Vella L, Dunn M, MacFarland S, Rizzi M, et al. Emer-
gency Department Clinical Pathway for Evaluation/treatment of children with a
suspected deep neck space infection. https://www.chop.edu/clinical-pathway/
neck-infection-clinical-pathway
Referencia: Mohandas S, Gregory S, Chun R, Huppler A. Pediatric deep neck space
infections: a medical and surgical perspective. J Pediatr Infect Dis 2019; 14 (02):
043-51.
REFERENCIAS
1. Gregory S, Chun R, Huppler A, Mohandas S. Pediatric deep neck space infections:

a medical and surgical perspective. J Pediatric Infect Dis 2018; 14 (02): 043-051.
DOI:10.1055/S-0038-1661010.
2. Lawrence R, Bateman N. Controversies in the management of deep neck space in-
fection in children: an evidence-based review. Clin Otolaryngol 2017; 42 (1): 156-163.
doi: 10.1111/coa.12692.
3. Mungul S, Maharaj S. Microbiology of paediatric deep neck space infection. Int J Pedi-
atr Otorhinolaryngol 2019; 123: 116-122. doi: 10.1016/j.ijporl.2019.04.042.
4. Shimizu Y, Hidaka H, Ozawa D, Kakuta R, Nomura K, et al. Clinical and bacteriologi-
cal differences of deep neck infection in pediatric and adult patients: Review of 123
cases. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2017; 99:95-99. doi: 10.1016/j.ijporl.2017.05.028.
5. Camacho-Corte F, Firmino-Machado J, Moura CP, Spratley J, Santos M. Acute pedi-
atric neck infections: Outcomes in a seven-year series. Int J Pediatr Otorhinolaryngol
2017; 99: 128-134. doi: 10.1016/j.ijporl.2017.05.020.
6. Kavanagh KR, Valdez TA. Deep neck space infections in children: Has anything
changed? Int J Head Neck Surg 2016; 7 (2): 77-82.
263
7. Huang CM, Huang FL, Chien YL, Chen PY. Deep neck infections in children. J Microbiol
Immunol Infect 2017; 50 (5): 627-633. doi: 10.1016/j.jmii.2015.08.020.
8. Quinn NA, Olson JA, Meier JD, Baskin H, et al. Pediatric lateral neck infections-com-
puted tomography vs ultrasound on initial evaluation. Int J Pediatr Otorhinolaryngol
2018; 109: 149-153. doi: 10.1016/j.ijporl.2018.04.001.
9. Mohandas S, Gregory S, Chun RH, Huppler AR. Pediatric deep and neck space infec-
tions a medical and surgical perspective. J Pediatr Infect Dis 2019; 14 (02): 043-051.
10. Ban MJ, Jung JY, Kim JW, Park KN, Lee SW, et al. A clinical prediction score to deter-
mine surgical drainage of deep neck infection: A retrospective case-control study.
Int J Surg 2018; 52: 131-135. doi: 10.1016/j.ijsu.2018.02.024.
11. Gozeler MS, Sakat MS, Kilic K, Sahin A, Tatar A, et al. Are Vitamin D levels associated
with risk of deep neck infection? Ear Nose Throat J 2021; 100 (3): NP161-NP163. doi:
10.1177/0145561319865498.
12. Del Mar CB, Glasziou PP, Spinks AB. Antibiotics for sore throat. Cochrane Database
Syst Rev 2006; 18 (4): CD000023. doi: 10.1002/14651858.CD000023.pub3.
13. Sittitrai P, Srivanitchapoom C, Reunmakkaew D. Deep neck infection in patients
with and without human immunodeficiency virus: a comparison of clinical features,
complications, and outcomes. Br J Oral Maxillofac Surg 2018; 56 (10): 962-967. doi:
10.1016/j.bjoms.2018.11.004.
14. Cheng J, Elden L. Children with deep space neck infections: our experi-
ence with 178 children. Otolaryngol Head Neck Surg 2013; 148: 1037-1042. doi:
10.1177/0194599813482292.
15. Carbone PN, Capra GG, Brigger MT. Antibiotic therapy for pediatric deep neck ab-
scesses: A systematic review. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2012; 76 (11): 1647-1653.
doi: 10.1016/j.ijporl.2012.07.038.
16. Cramer JD, Purkey MR, Smith SS, Schroeder JW. The impact of delayed surgical
drainage of deep neck abscesses in adult and pediatric populations. Laryngoscope
2016; 126 (8): 1753-1760. doi: 10.1002/lary.25835.
17. Wong DK, Brown C, Mills N, Spielmann P, Neeff M. To drain or not to drain-manage-
ment of pediatric deep neck abscesses: a case-control study. Int J Pediatr Otorhino-
laryngol 2012; 76 (12): 1810-1813. doi: 10.1016/j.ijporl.2012.09.006.
18. Metin Ö, Öz FN, Tanır G, Bayhan Gİ, Aydın-Teke T, et al. Deep neck infections in chil-
dren: experience in a tertiary care center in Turkey. Turk J Pediatr 2014; 56 (3): 272-
79.
264
16
Capítulo 16. Patología del canal inguinal

Capítulo

Carlos Fernando Mosqueira Mondragón
Miriam Berenice González Mondragón
Introducción
La patología del canal inguinal es una de las principales causas qui-

rúrgicas que frecuentemente llevan a consultar al pediatra. Su inci-
dencia es incierta, ya que en México incluso un porcentaje tan alto
como el 50% se opera en hospitales que no pertenecen al sector pú-
blico y no lo reporta.
Hernia inguinal
En el canal inguinal concurren padecimientos congénitos y adquiri-

dos, sin olvidar que en hombres y en mujeres la persistencia del con-
ducto peritoneo vaginal se traduce en hidroceles comunicantes y en
hernias. En las mujeres son más frecuentes las hernias que los quis-
tes de Nuck o hidrocele. También puede haber problemas adquiridos,
como torsión testicular postraumática en los pacientes masculinos
secundario a un componente congénito.
Epidemiología
La reparación de la hernia inguinal es la intervención más común

realizada por cirujanos pediatras. Tiene una incidencia de 0.8 a 4.4%,
aparece frecuentemente en el primer año de vida, y en el nacido pre-
término tiene una incidencia de incluso el 30%, con una proporción
10:1 en niños respecto a niñas.1 Aproximadamente el 60% de las her-
nias son derechas y las hernias bilaterales se observan en el 10% de
las ocasiones.
265
Embriología y anatomía
Entre el segundo y tercer mes del embarazo hay una invaginación del
peritoneo a través del anillo inguinal interno que podría estar rela-
cionada con aumento en la presión intraabdominal, dado que en este
periodo ya se completó el cierre de la pared abdominal. Recordemos
que a partir de la séptima semana de gestación inicia la diferenciación
testicular y el descenso de las gónadas, que fundamentalmente se
divide en dos fases: intraabdominal, de las ocho a las 15 semanas y la
inguino-escrotal, entre la semana 25 y la 35.4
Durante este periodo el gubernáculo es flexible y dirige el testículo ha-

cia el escroto. En las mujeres existe un análogo del conducto peritoneo
vaginal que es el canal de Nuck, que también se dirige del anillo ingui-
nal interno hacia los labios mayores, obliterándose alrededor del sépti-
mo mes y deteniendo el descenso del ovario. Se desconoce cómo ocurre
el cierre del peritoneo vaginal, pero es claro que inicia en el anillo in-
guinal interno y se cierra en el anillo inguinal externo obliterándose el
conducto posteriormente. El canal inguinal está conformado en su pa-
red anterior por la aponeurosis del oblicuo externo, la pared posterior
por la fascia transversalis y reforzada en el tercio interno por el tendón
conjunto, el techo por fibras del transverso del abdomen y del oblicuo
interno, y finalmente el piso por el ligamento inguinal (Figura 1).1
Cavidad peritoneal 1 4
2 3
Process
vaginalis
Normal 1. Hidrocele 3. Inguinal hernia

2. Communicating 4. Complete
hydrocele inguinal hernia
Figura 1. Hidrocele y hernia inguinal.
266
Mosqueira-Mondragón CF, et al.
Los factores de riesgo para desarrollar una hernia inguinal son la pre-
maturez, la falta de descenso testicular o criptorquidia, alteraciones
del tejido conectivo, aumento de la presión intraabdominal, como as-
citis, o defectos de la pared abdominal, como onfalocele o en el sín-
drome de Prune-Belly.3
Las hernias se clasifican en directas, indirectas y femorales, siendo

más del 90% indirectas, en las cuales el trayecto es lateral a los va-
sos epigástricos inferiores. La hernia inguinal directa se abre paso a
través de la pared posterior del canal, medial a los vasos epigástricos
inferiores; son muy raras en niños e inusuales en adultos jóvenes.
Las hernias femorales protruyen a través del anillo femoral y su pre-
sentación es extremadamente rara en pediatría, casi siempre están
relacionadas con alteraciones del tejido conectivo.1,4
Las hernias inguinales por lo regular son asintomáticas y unilaterales.

Los niños grandes pueden referir dolor en la región inguinal durante
el ejercicio. A la exploración se observa abultamiento en la ingle que se
extiende hacia el escroto o hacia el labio mayor y se percibe mejor du-
rante el llanto, risa o situaciones que aumenten la presión intraabdo-
minal. La masa se reduce manualmente o de forma espontánea con la
relajación del menor. El signo del guante de seda se produce al palpar
el proceso vaginal persistente a través del conducto inguinal.
Diagnóstico
La mayoría de las veces el diagnóstico se establece sólo por interro-

gatorio y exploración física; ésta es recomendable realizarla con el
paciente de pie para notar el aumento de volumen. El diagnóstico
se confirma con ultrasonido inguinal; no es necesaria la tomogra-
fía axial computada. Con el advenimiento de la cirugía laparoscópica
hemos realizado el diagnóstico posterior a cuadros apendiculares u
otros padecimientos, observando directamente el orificio inguinal in-
terno abierto o por aumento de volumen del área escrotal.
Tratamiento
El tratamiento es quirúrgico en todos los casos. Todos los autores

recomiendan la exploración quirúrgica al momento del diagnóstico,
267
especialmente en aquellos pacientes destinados a diálisis peritoneal o

derivación ventrículo-peritoneal.2,3,4 En el hallazgo incidental en una
cirugía laparoscópica por un procedimiento séptico, se deberá diferir
éste para otro momento. Existen dos abordajes para el tratamiento:
la cirugía abierta clásica y por laparoscopía; el objetivo es realizar una
ligadura alta del saco herniario con material absorbible poliglactin
910, ya que anteriormente se utilizaban sedas que originaban gra-
nulomas estériles y lesión de vasos espermáticos. La cirugía laparos-
cópica se realiza en todo el mundo y nos permite visualizar ambos
conductos en caso de hernias bilaterales.
Las complicaciones son raras, pero pueden incluir hernia incarcerada,

que se produce cuando un asa intestinal queda atrapada en el saco
herniario de forma irreductible; hernia estrangulada en caso de que
haya compromiso vascular del asa o isquemia severa de los elementos
del cordón espermático por compresión extrínseca del asa incarcera-
da. Es más frecuente en menores de seis meses.3,4,5,6
Hidrocele
Es la colección de líquido entre las capas visceral y parietal de la tú-

nica vaginal, puede ubicarse a lo largo del cordón espermático. Puede
ser comunicante o no comunicante, dependiendo de la persistencia
del proceso vaginal que conecta el escroto con la cavidad abdominal.
Figura 1
El hidrocele no comunicante es autolimitado y no tiene relación con

una hernia inguinal potencial. Es frecuente en neonatos de género
masculino. Normalmente resuelve de manera espontánea en el primer
año de edad. La persistencia más allá de los 12 meses debe hacer sos-
pechar una comunicación con la cavidad abdominal.
El hidrocele comunicante clínicamente se distingue por un aumento

del volumen durante el día, especialmente durante la tarde y con la
actividad física, y una disminución del volumen de líquido escrotal
durante la noche. Generalmente sin dolor y sensación de pesadez.
La palpación revela un aumento de tamaño regular y simétrico del

hemiescroto afectado; suele ser difícil palpar el testículo, ya que con
frecuencia se encuentra rodeado en su totalidad por el hidrocele. La
transiluminación escrotal consiste en colocar una luz fuerte contra la
268
parte posterior de la bolsa escrotal, la luz traspasa la piel y se propa-

ga por el líquido del hidrocele; se observa una colección intraescrotal
roja. La aplicación de presión en el escroto puede también reducir el
tamaño temporalmente al desplazar el líquido de regreso a la cavidad
abdominal, por lo que debe tratarse como una hernia inguinal.
El tratamiento del hidrocele no comunicante es expectante. La ma-

yoría de los hidroceles congénitos se resuelve hacia los 12 meses de
edad tras la reabsorción del líquido. En caso de que no se resuelva,
haya hernia inguinal o hidrocele grande y a tensión, se debe intervenir
quirúrgicamente.
Criptorquidia
La criptorquidia es la malformación congénita más frecuente de los

genitales externos masculinos. Ocurre por una falla en la migración
testicular desde su posición intraabdominal hasta la bolsa escrotal;
es multifactorial y se observa desde el nacimiento. Se define como la
ausencia de al menos uno de los testículos en el escroto, y puede ser
unilateral o bilateral. Incluye cuatro entidades: criptorquidia verdade-
ra, testículo retráctil (la más frecuente), testículo ectópico y anorquia
o no formación del testículo.
Epidemiología
La prevalencia actual varía del 2.5 al 5% en los nacidos a término y

hasta 30% de los nacidos pretérmino, 1-2% a los tres meses y 1%
al año. La mayoría de los testículos van a descender en el primer
año de vida, sobre todo en los tres primeros meses. El testículo que
no ha descendido al año raramente desciende espontáneamente. Hay
antecedentes familiares en el 16-20% de los casos. La criptorquidia
unilateral es 10-15 veces más frecuente que la bilateral, y la derecha
2-3 veces más frecuente que la izquierda. Aunque la mayoría de las
criptorquidias son aisladas (89-90%), pueden acompañarse de otras
malformaciones, siendo las genitourinarias las más comunes, y tam-
bién de síndromes específicos, como Prune-Belly o gastrosquisis.5,7
Fisiología del descenso testicular y etiopatogenia
La teoría Hutson sobre descenso testicular en dos fases es la más acep-

tada. Primera etapa intra o transabdominal: a los 35 días de vida intrau-
269
terina la gónada diferenciada masculina está cerca del polo inferior del
riñón, y desciende por la cavidad abdominal hasta situarse junto al ori-
ficio inguinal interno (semana 15), permaneciendo en esta localización
10 semanas más (descanso intermedio). Segunda etapa inguinoescrotal o
transinguinal (25-35 semanas): inicia un segundo descenso a través del
canal inguinal hasta llegar al escroto en la semana 35. Figura 2
Existen múltiples factores reguladores que interactúan en el descenso

testicular. Los genéticos que incluyen al cromosoma Y, gen SRY, que
actúan en diferenciación gonadal; hormonales como la testosterona
secretada en las células de Leydig, hormona antimülleriana en las cé-
lulas de Sertoli, hCG materna, LH y FSH fetales; estructurales que per-
miten el desarrollo anatómico normal de testículo, conducto inguinal
y del gubernaculum testis, el cual es el ligamento escrotal que fija el
polo inferior del testículo al escroto; y nerviosos, que hacen referencia
Fase trans-abdominal INSL3

Diafragma Andrógenos AMH?
Ligamento craneal suspensorio
Epidismo y conducto deferente

Testículo
Fase inguino-escrotal
Andrógenos
Gubernáculo CGRP
XOXA-10
Pared
abdominal
Descenso testicular
Gubernáculo
Escroto
Figura 2. Descenso testicular.
270
al nervio genitocrural, el cual es importante en la segunda fase. Cual-

quier alteración de estos factores reguladores puede producir criptor-
quidia. Aun así, la forma idiopática es muy frecuente.6
Los factores ambientales como la prematurez, el bajo peso al nacer y

el ser pequeño para la edad gestacional influyen en el desarrollo de la
criptorquidia no sindrómica. La alta incidencia se debe al mayor con-
tacto con sustancias químicas con propiedades estrogénicas, que son
capaces de interferir en la síntesis o en la acción de los andrógenos,
son los llamados disruptores endocrinos, que incluyen: pesticidas, fi-
latos y talatos (constituyentes de algunos plásticos).1,6
Clasificación
Se han descrito varias clasificaciones; la más aceptada es la que los

divide en palpables y no palpables. Los palpables pueden ser retrác-
tiles, no descendidos o ectópicos.
Los testículos retráctiles son aquellos que se encuentran fuera del es-
croto, pero que con algunas maniobras se consigue hacerlos descen-
der hasta la bolsa escrotal, y al cesar dichas maniobras vuelven a la si-
tuación previa. Los testículos no descendidos o criptorquidia verdadera se
encuentran permanentemente fuera de la bolsa escrotal y se localizan
en un punto dentro de la trayectoria normal de descenso. Los testículos
ectópicos se sitúan fuera de la trayectoria normal, generalmente, en
un lugar adyacente, ya sea crural, perineal, prepeneano o en la cavi-
dad escrotal contralateral; y finalmente, los testículos no descendidos de
forma iatrogénica son aquellos que tras cirugía sobre el área inguinal,
quedan atrapados en una cicatriz del tejido cefálico adyacente al es-
croto. Los testículos no palpables pueden ser intraabdominales o incluso
estar ausentes (monorquia o anorquia).
Diagnóstico
Se realiza mediante la exploración física. Se debe observar si el desa-

rrollo del escroto es normal o hipoplásico, al palpar el testículo en el
canal inguinal se debe evaluar el tamaño, la consistencia y la movi-
lidad del mismo, y examinar y explorar el hemiescroto contralateral.
Valorar si además de la criptorquidia existe hernia inguinal o malfor-
maciones concomitantes. En casos de criptorquidia bilateral, se deben
271
realizar determinaciones hormonales de gonadotropina, testosterona

basal, inhibina B y hormona antimülleriana; así como del cariotipo.
Las pruebas de imagen son de limitada utilidad. El ultrasonido o la

resonancia magnética pueden ayudar a localizar la gónada, describir
su tamaño, vascularidad e identificar otras anomalías del aparato ge-
nitourinario; sin embargo, si el testículo no se encuentra en el canal
inguinal se deberá realizar laparoscopia diagnóstica terapéutica.
Tratamiento
El tratamiento hormonal consiste en la administración por vía intra-

muscular de hormona gonadotropina coriónica con efecto similar a la
hormona luteinizante, para estimular la secreción de testosterona, o
bien, análogos de la hormona luteinizante hipofisaria por vía intra-
nasal; sin embargo, este tratamiento es controversial, su éxito se ha
observado en casos donde los testículos están distales al anillo ingui-
nal externo (entrada de la bolsa escrotal). El tratamiento quirúrgico u
orquidopexia, que es el descenso del testículo al escroto, es la terapia
más extendida y habitualmente de primera elección. Se debe realizar
entre los seis y los 18 meses de edad. Las tasas de éxito quirúrgico van
del 74% en los testículos abdominales al 92% para aquellos localiza-
dos por debajo del anillo inguinal externo cuando la intervención es
efectuada por un cirujano pediátrico experto.4,6
El abordaje quirúrgico depende de si el testículo es palpable o está in-

traabdominal. Si es palpable se puede hacer con el método tradicional
en la ingle o por una incisión escrotal alta; con realización de una bolsa
en el dartos y fijación del testículo descendido a la misma. En caso de
que el testículo no se palpe en el canal inguinal ni se haya detectado por
estudios de imagen, se debe intentar el abordaje laparoscópico.
Es importante mencionar a los padres el riesgo de atrofia testicular o

retracción posquirúrgica. Así mismo se debe recomendar la autoex-
ploración por riesgo de cáncer testicular. Figura 3
Torsión testicular
Se define como la torsión del cordón espermático que interrumpe el

suministro de sangre del testículo y a las estructuras circundantes en
el escroto. Constituye la emergencia quirúrgica más frecuente en la
272
Figura 3. Atrofia testicular.
edad pediátrica, su incidencia es de 1 de cada 4000 hombres menores

de 25 años; el 65% de los casos ocurre en niños de entre 12 y 18 años.
Es un cuadro agudo que debe resolverse de forma inmediata.1,4,7
Etiología
Se debe a un defecto de fijación del testículo por anomalías congéni-

tas de la túnica vaginal, del cordón espermático o de ambos. La con-
tracción violenta o brusca del cremáster provoca rotación y torsión
del testículo, estrangulando su vascularización. El accidente ocurre
por una mala implantación de la túnica vaginalis del testículo, esto
provoca que el testículo quede suspendido sin fijación o mal fijado
dentro de la bolsa escrotal y gire sobre sí mismo. Al girar sobre el pe-
dículo se produce oclusión venosa con edema subsecuente y oclusión
arterial con necrosis del tejido.
Clasificación
Existen dos tipos de torsión testicular. La extravaginal sucede primor-

dialmente en el periodo del recién nacido. La torsión se produce antes
de entrar en la túnica vaginal denle el anillo inguinal externo, afec-
273
tando a la totalidad del contenido escrotal. Se denomina en “badajo

de campana” por inadecuada fijación de la túnica vaginal en el cordón
espermático que permite al testículo girar libremente. Se manifiesta
como una masa escrotal firme y dura que no transilumina, con edema
y enrojecimiento escrotal. La intravaginal se manifiesta en la adoles-
cencia. Existe torsión del testículo dentro de la túnica vaginal, que
detiene el retorno venoso y, si avanza, puede obstruir la circulación
arterial y ocasionar infarto hemorrágico. Figura 4
Debe sospecharse en infantes con irritabilidad, náuseas y vómitos por

irritación del plexo celíaco. El cuadro de dolor es de instalación súbi-
ta, intenso, referido hacia fosa iliaca, canal inguinal y testículos. A la
exploración hay enrojecimiento y edema, el testículo está ascendido
y horizontalizado; la elevación del testículo hacia el canal inguinal
aumenta el dolor (signo de Prehn negativo). Puede palparse el epidí-
dimo en posición anterior, e incluso las vueltas del cordón, y el reflejo
cremasteriano desaparece.
A B
C D
Figura 4. Torsión testicular. El diagrama muestra en A, el aspecto normal;

B, cuando la túnica vaginal se inserta demasiado alto sobre el cordón; C,
se señala la malformación en “badajo de campana”, y D, el testículo su-
friendo la complicación.
274
Diagnóstico
El diagnóstico es fundamentalmente clínico; sin embargo, si se cuen-

ta con el recurso en el instante de la revisión, se puede realizar un
ultrasonido Doppler para detectar la alteración del flujo sanguíneo
testicular, además de variación del tamaño, ecogenicidad en el testí-
culo afectado e hidrocele reactivo. Figura 5
Tratamiento
Debe intentarse destorsión manual, pero si no es factible se debe rea-

lizar exploración quirúrgica tan pronto como sea posible luego del
inicio de los síntomas, de preferencia dentro de las primeras seis ho-
ras de iniciado el evento. El testículo del lado no afectado debe pe-
xiarse como medida preventiva y evitar que se pueda torser. Un tes-
tículo necrótico, no viable o el hallazgo de líquido en el saco vaginal
claramente hemorrágico son indicaciones de orquiectomía. Figura 6
Varicocele
El varicocele consiste en la dilatación y tortuosidad anormal del plexo

pampiniforme, en el interior del cordón espermático.
Figura 5. Ultrasonido Doppler con ausencia de flujo vascular.
275
Figura 6. Necrosis testicular.
Epidemiología
Se estima que la incidencia en la población general es del 10-15. Es la

patología escrotal más común: 15-20% en adultos y hasta en 30-50%
de los varones con infertilidad primaria. Suele aparecer en los prime-
ros años de pubertad con una frecuencia del 16% en adolescentes.8,9
Etiología
El varicocele es más común en el testículo izquierdo (80 a 90% de

los pacientes), se considera un padecimiento de causa multifactorial
desde diferentes teorías: a) incompetencia valvular dentro del sis-
tema venoso espermático interno del lado izquierdo, b) un probable
incremento del flujo arterial en la pubertad que excede la capacidad
del sistema venoso, c) fenómeno del cascanueces, que consiste en la
compresión de la vena testicular izquierda por la arteria mesentérica
superior y la aorta abdominal, d) diferencias en la presión hidrostáti-
ca, e) concentraciones elevadas de óxido nítrico, y f) alteración de las
fibras musculares lisas.1,9
276
Fisiopatología
La hipertermia por flujo sanguíneo anormal ocasiona elevación de

la temperatura escrotal y testicular, lo cual produce un desequilibrio
endocrino. La función testicular afectada es la espermatogénesis, con
aumento de formas patológicas de los espermatozoides y disminución
de la motilidad y la producción.
La mayoría de los pacientes son asintomáticos. Pueden referir dolor

escrotal que se alivia al acostarse y empeora con el ejercicio físico,
sensación de masa escrotal, consistencia de “bolsa de gusanos”.
Clasificación
El varicocele se clasifica en tres grados: grado 1, palpable durante las

maniobras de Valsalva, pero no visible; grado 2, visible y palpable con
maniobras de Valsalva; grado 3, visible y palpable sin maniobras de
Valsalva.
Diagnóstico
El diagnóstico es clínico. El examen físico se debe realizar de pie y

en posición de decúbito dorsal, con o sin maniobra de Valsalva. Se
pueden observar las venas varicosas sin hacer esfuerzo; su volumen
se incrementa con maniobra de Valsalva. El ultrasonido Doppler nos
permite percibir las medidas de las venas, así como el tamaño testi-
cular y alteraciones concomitantes, como hernia inguinal, hidrocele,
microcalcificaciones o quistes del epidídimo.
Tratamiento
Consiste en la ligadura u oclusión de todas las venas del cordón esper-

mático. Se puede realizar por cirugía abierta, laparoscopia o percutánea.
Conclusiones
La patología del canal inguinal es la consulta más frecuente al médico

general, pediatra o cirujano pediatra. Su conocimiento es de primer
nivel para un diagnóstico oportuno y un tratamiento eficiente que
277
evitará complicaciones intrínsecas al canal inguinal o a las estruc-

turas aledañas. Su tratamiento implica resultados favorables y poco
tiempo de hospitalización.
REFERENCIAS
1. Holcomb G, Murphy P, Peter S, Gatti J. Holcomb and Ashcraft’s Pediatric Surgery. 7th
ed. New York: Elsevier; 2019.
2. Khan FA, Zeidan N, Larson SD, Taylor JA, Islam S. Inguinal hernias in premature neo-
nates: exploring optimal timing for repair. Pediatr Surg Int 2018; 34 (11): 1157-61. doi:
10.1007/s00383-018-4356-8.
3. Rader C, Campbell J. Inguinal hernias and hydroceles. Pediatric Gastrointestinal and
Liver Disease. 6th ed. New York: Elsevier; 2021: 555-558.e1 DOI:10.1016/B978-0-323-
67293-1.00052-9.
4. Khoo A, Cleeve S. Congenital inguinal hernia, hydrocoele and undescended testis.
Surgery (Oxford) 2019; 37 (4): 225-230. https://doi.org/10.1016/j.mpsur.2019.01.007
5. Abdulhai S, Glenn I, Ponsky T. Incarcerated pediatric hernias. Surg Clin North Am 2017
(97): 129-145. doi: 10.1016/j.suc.2016.08.010.
6. Radmayr C, Dogan H, Tekgul S, Hoebeke P, et al. Management of undescended testes:
European association of urology/European society for paediatric urology guidelines.
J Pediatr Urol 2016; 12 (6): 335-343. doi: 10.1016/j.jpurol.2016.07.014.
7. Bowlin P, Gatti J, Murphy J. Pediatric testicular torsion. Surg Clin North Am 2017; 97
(1): 161-172. doi: 10.1016/j.suc.2016.08.012.
8. Kylat R. Perinatal testicular torsion. Arch Pédiatr 2020; 28 (1): 75-79. doi: 10.1016/j.
arcped.2020.10.006.
9. Elder J. Does the evidence support adolescent varicocelectomy? European Urology
2018; 75 (3): 462-463. doi: 10.1016/j.eururo.2018.10.059.
10. Bogaert G, van den Heijkant M, Albersen M. Varicocele in children and adolescents: A
challenge for diagnosis and treatment indications. Eur Urol Supp 2017; 16 (8): 171-176.
DOI:https://doi.org/10.1016/j.eursup.2017.08.006.https://www-sciencedirect-com.
pbidi.unam.mx:2443/science/article/pii/S1569905617314008
11. Zundel S, Szavay P, Stanasel I. Management of adolescent varicocele. Semin Pediatr
Surg 2021; 30 (4): 462-463. doi: 10.1016/j.sempedsurg.2021.151084.
278
17
Capítulo 17. Alteraciones de la cadera

Capítulo
Isael Godoy Escobar
Introducción
La cadera es la articulación que está entre la cabeza del fémur y el

acetábulo de la pelvis; por su forma es muy estable y permite un am-
plio rango de movimiento. Las afecciones más frecuentes en la edad
pediátrica son: displasia del desarrollo de la cadera , enfermedad de
Legg-Calvé-Perthes y el deslizamiento de la epífisis de la cabeza fe-
moral . La detección oportuna y el tratamiento correcto modifican el
pronóstico funcional debido a que se vinculan con las secuelas.
Displasia del desarrollo de la cadera
El término displasia del desarrollo de la cadera incluye un amplio es-

pectro de alteraciones de la cadera: inestabilidad neonatal, displasia
acetabular, subluxación y una verdadera dislocación.1
Epidemiología
La incidencia de esta displasia es de 1:1000 a 5:1000 recién nacidos

vivos , y de la subluxación y displasia es de 10:1000; cuando se im-
plementa tamizaje por ultrasonido la incidencia se incrementa hasta
25:1000 a 50:1000 recién nacidos vivos.2
La causa precisa es desconocida, pero existen factores que aumentan

el riesgo (Cuadro 1). Se recomienda la exploración física a las seis a
ocho semanas de vida enfocada a buscar esta enfermedad.3,4 Cuadro 1
279
Cuadro 1. Factores de riesgo asociados con la displasia del desarrollo de la

cadera
Factor de riesgo Asociaciones reportadas

En la bibliografía, el sexo femenino muestra un
diagnóstico de displasia del desarrollo de la cadera
Género femenino
al nacer de siete a nueve veces más frecuente que
los recién nacidos masculinos
La más común es la afección de la cadera izquierda
debido a posiciones fetales donde la cadera izquier-
Articulación de la cadera
da se inclina hacia la columna vertebral de la madre,
izquierda
la afección bilateral también es común. La displasia
aislada de cadera derecha es el tipo menos común
Embarazo Aumenta la posibilidad de displasia del desarrollo
postérmino de la cadera
Existe un riesgo significativo de displasia del desa-
rrollo de la cadera debido a la alta tensión en las extre-
midades inferiores que supone la presentación pél-
vica, aunque es más probable que los recién nacidos
Presentación pélvica pélvicos experimenten una resolución espontánea.
El parto vaginal, aunque tiene otros beneficios, en
comparación con la cesárea aumenta significativa-
mente el riesgo estadístico de displasia del desa-
rrollo de la cadera
Factores como el oligohidramnios, el alto peso al
Movilidad fetal limitada nacer o la primiparidad, presentan un mayor ries-
go de displasia del desarrollo de la cadera
Ciertas poblaciones han informado tasas de inci-
Envolver dencia más altas de displasia del desarrollo de la
cadera debido a las técnicas de pañales ajustados
Los antecedentes familiares y su contribución ge-
nética aumentan 12 veces el riesgo de incidencia
de displasia del desarrollo de la cadera en familia-
res de primer grado.
Historia familiar
Población caucásica: IL-6, TGFB1
Población asiática: COL2A1, DKK1, HOXB9,
HOXD9, WISP3
No específico: COL1A1, CX3CR1, GDF-5, PAPPA2
280
Godoy-Escobar I
Factor de riesgo Asociaciones reportadas

Presencia de Síndrome de Down o malformaciones del pie, por
diferentes ejemplo, pie zambo.
malformaciones Tortícolis, metatarso adductus, laxitud de tendones
Por lo general, son consecuencias de una aten-
ción deficiente y/o lesiones que causan daño a
Inestabilidad intraarticu- la articulación de la cadera, por ejemplo, infla-
lar o extraarticular de la mación de los tendones circundantes, algunas
articulación enfermedades (enfermedad de Legg-Calvé-Per-
thes), lesiones o anomalías del labrum acetabular
Laxitud ligamentosa que conduce a la inestabilidad
Un estudio reciente en el Tíbet encontró una ma-
Altitud yor incidencia de displasia del desarrollo de la ca-
dera con el aumento de la altitud
Tomado de Harsanyi S, Zamborsky R, Krajciova L, Kokavec M, Danisovic L. Developmental

Dysplasia of the hip: a review of etiopathogenesis, risk factors, and genetic aspects. Medici-
na (Kaunas, Lithuania) 2020; 56 (4): 153.
Caracteristicas clínicas
Un diagnóstico temprano es indispensable para empezar el trata-

miento y reducir lo más posible las complicaciones y sus repercusio-
nes funcionales.5
En la evaluación inicial se deben considerar los factores de riesgo ya

descritos, y los signos clínicos Ortolani (reduce la cadera luxada) y
Barlow (luxa cadera que está reducida), asimetría en la abducción de
la cadera ≥20 y la discrepancia de la longitud de las rodillas (signo de
Galeazzi).
Diagnóstico
El ultrasonido es el estándar de oro como método diagnóstico para la

displasia del desarrollo de la cadera.
Roposch y cols. recomiendan que a los pacientes de alto riesgo se les

refiera con el ortopedista a las dos semanas de vida y a los de bajo
riesgo se les realice ultrasonido de cadera a las seis semanas de vida.6
281
Los ángulos alfa y beta en la ecografía determinan la clasificación de

Graf. Figura 1 El método de Graf se ha extendido por todo el mundo
durante los últimos 30 años en el diagnóstico de displasia del desa-
rrollo de la cadera.
En las imágenes ecográficas, se miden los ángulos de Graf (alfa y

beta) y luego, la articulación de la cadera se clasifica en tipo I: cade-
ras maduras; tipo IIa: caderas fisiológicamente inmaduras; tipo IIb y
IIc: caderas displásicas; tipo IId: caderas descentradas; y tipo III y IV:
caderas dislocadas. Este método ha ganado rápidamente aceptación
como medio para diagnosticar, así como para monitorear el progreso
y el manejo posterior.7 Proporciona una evaluación cualitativa y cuan-
titativa de la articulación de la cadera de los recién nacidos. 8 Figura 2
A partir de los cuatro a los seis meses de edad se produce la osifica-

ción de los núcleos cefálicos, siendo la prueba de elección la radiología
simple de caderas (proyección anteroposterior de pelvis). El ángulo
acetabular está dado por la línea de Hilgenreiner y la línea tangente
al acetábulo (que es parte del cartílago trirradiado), este ángulo mide
30° como promedio al nacimiento.9 Se considera anormal por encima
de 30° y a partir del año de vida debe ser menor de 25.10 Figuras 3 y 4
Figura 1. Signo de Galeazzi: se observará un acortamiento del muslo con

displasia del desarrollo de la cadera, al colocar al niño con las caderas y
rodillas flexionadas.
282
Godoy-Escobar I
Figura 2. Esquema de los ángulos de Graf e imagen ecográfica con los

ángulos trazados.
Línea de Perkins Línea de Perkins
Ángulo CE
Línea de Hilgenreiner
Línea de Shenton
Ángulo acetabular
Figura 3. Líneas determinadas en la radiografía de cadera.
283
Figura 4. Los estudios radiográficos son la referencia en niños de cuatro

a seis meses de edad. En la imagen, aunque el núcleo de osificación de la
cabeza está ausente, se presentan signos indirectos de reducción con-
céntrica como el astrágalo formado (línea roja) y la línea de Shenton (líneas
verdes). El índice acetabular (línea naranja) es el principal parámetro para
controlar el desarrollo acetabular durante los primeros años de edad. b)
Luxación bilateral de un niño de dos años.
Tomado de EFORT open reviews, 2019. https: //doi.org/10.1302/2058-5241.4.180019
CC BY 2.0 a).
Tratamiento
Una vez diagnosticada la displasia del desarrollo de la cadera es im-

portante comenzar el tratamiento lo más pronto posible. Existe una
amplia variación en los puntos clave para decidir el tratamiento ade-
cuado en la etapa neonatal, por lo que se ha recomendado tratar de
estandarizar el manejo.11
En 1957 Pavlik dio a conocer su método en una publicación alemana:

Zeitschrift fur Orthopadie, y comunicó su experiencia sobre 1912 casos.
Es el método más utilizado para el tratamiento de la displasia del de-
sarrollo de la cadera.12
El arnés de Pavlik usa el movimiento natural para posicionar la cabeza

del fémur en la cavidad de la cadera, estimulando así su desarrollo. El
objetivo de este procedimiento es mantener la posición natural de las
caderas. Es la primera línea de tratamiento en menores de seis meses.
284
Godoy-Escobar I
La displasia acetabular se alivia en la mayoría por el estímulo provo-

cado por la reducción de la cadera. Se debe utilizar todo el día durante
aproximadamente seis a 12 semanas, aunque los rangos de tiempo son
muy variables. El mejor parámetro para predecir la displasia acetabu-
lar persistente es la evolución del índice acetabular.13 El tratamiento
quirúrgico puede ser cerrado o abierto. El primero se prefiere entre los
18 y los 24 meses. El segundo incluye las osteotomías pélvicas o femo-
rales, que deben realizarse cuando hay displasia acetabular residual
o en niños mayores cuando no se espera una corrección espontánea
después de la reducción de cadera.14
Después de la reducción quirúrgica de cadera, se prefiere la resonan-

cia magnética (RM) a la tomografía computada , porque la resonancia
magnética no sólo puede confirmar la reducción concéntrica de la ar-
ticulación de la cadera, sino también identificar las barreras de tejido
blando para la reducción y cualquier complicación posoperatoria in-
esperada.15
Enfermedad de legg-calvé-perthes
Esta enfermedad fue descrita en 1910 en forma independiente por

Arthur Legg, Jaques Calvé y Goerg Perthes.16
Tiene un inicio insidioso y causa necrosis de la cadera en la población

pediátrica. Desencadena un amplio espectro de alteraciones, desde
secuelas leves y de corto tiempo hasta severas con cambios degenera-
tivos de la articulación de la cadera.17
Epidemiología
La incidencia reportada es entre 0.2 a 19.2 por cada 100,000 habitan-

tes. Afecta a niños de dos a 12 años de edad.18
Factores de riesgo
La causa específica y los factores de riesgo de esta enfermedad son

todavía desconocidos, por lo que no se han podido establecer estrate-
gias efectivas para su prevención.19
285
La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes suele manifestarse clínica-

mente con claudicación y dolor localizado en muslo, rodilla o ambos,
que se produce después de una actividad física sostenida en un niño
sano y déficit en la abducción y rotación interna, así como marcha de
Trendelenburg en estadios avanzados.
Diagnóstico
La radiografía simple es el procedimiento de diagnóstico adicional

para evaluar el estadio de la enfermedad, la contención de la cabeza
femoral en el acetábulo y su afectación. La clasificación de Herring es
la más utilizada, está basada en la radiolucidez en el pilar lateral de la
cabeza femoral y tiene una fuerte correlación con las complicaciones.
Diferencia tres grupos: en el A, la altura del pilar lateral se mantiene,
en el B la altura es mayor del 50% y en el C la altura del pilar lateral
es menor del 50%. Se ha añadido un cuarto grupo que se encontraría
entre el B y el C, en el que el pilar lateral es estrecho (2 a 3 mm de
anchura) o está mal osificado, o bien su altura es del 50%.20
Tratamiento
El tratamiento puede ser conservador o quirúrgico. Los conservado-

res consisten en yesos y ortesis en abducción. Requieren un tiempo
prolongado de uso, no son siempre bien tolerados y no está clara-
mente demostrada su utilidad. Diferentes trabajos sugieren que el
tratamiento quirúrgico conduce a mejores resultados que los métodos
no quirúrgicos en niños de seis años o más y en aquellos pacientes
incluidos en los grupos B, B/C y C de la clasificación de Herring.21
Pronóstico
Los factores clínicos de mal pronóstico incluyen obesidad, sexo feme-

nino y ausencia de abducción de la cadera. Los niños menores de seis
años tienen buen pronóstico y aquellos que son mayores de ocho años
se benefician de la intervención quirúrgica.22
La clasificación de Stulberg se utiliza cuando se ha alcanzado la ma-

durez esquelética para predecir el pronóstico, en función de la defor-
286
Godoy-Escobar I
midad residual de la cabeza femoral y su congruencia con el acetá-

bulo.23 Cuadro 2
Deslizamiento de la epífisis de la cabeza femoral
El deslizamiento de la epífisis de la cabeza femoral es el trastorno de

cadera más común en los adolescentes y se observa en 10.8 de cada
100,000 niños. Generalmente ocurre entre los ocho y los 15 años de
edad y es uno de los diagnósticos que más comúnmente se pasan por
alto en los niños.24
Factores de riesgo
Se vincula principalmente con obesidad (incluso en 60%), brotes de

crecimiento y ocasionalmente anomalías endocrinas como hipotiroi-
dismo, suplementación con hormona del crecimiento, hipogonadis-
mo y panhipopituitarismo.
Cuadro 2. Clasificación de Stulberg
Clase Descripción Aspecto radiológico Pronóstico

I Congruencia esférica Normal Bien
II Congruencia esférica; Cabeza esférica con uno Bien
pérdida de la forma de la o más de los siguientes
cabeza <2 mm hallazgos: coxa magna,
cuello femoral corto,
gran trocánter superior,
acetábulo oblicuo
III Congruencia esférica; Cabeza no esférica pero Artritis leve a
Pérdida de forma de la no plana moderada
cabeza > 2 mm
IV Congruencia esférica Cabeza plana y acetábulo Malo: artritis
moderada
V Incongruencia esférica Cabeza plana, cuello Malo: artritis
normal y acetábulo temprana severa
Tomado de Stulberg SD, Cooperman DR, Wallensten R. La historia natural de la enfermedad de

Legg-Calve-Perthes. Cirugía de articulación ósea J Bone Joint Surg Am 1981; 63 (7): 1095-108.
287
Los pacientes refieren dolor intenso en la región inguinal posterior

a realizar un movimiento de abducción y rotación de cadera, que les
incapacita para el apoyo y la marcha, motivo de consulta en el servicio
de urgencias. En la forma crónica, experimentan dolor en la rodilla,
de inicio progresivo e intensidad variable, con episodios de exacerba-
ción que cede con el reposo o consumo de analgésicos y se acompaña
de marcha claudicante, con cadera en rotación externa y limitación
para la flexión de la cadera y la rodilla; en estos casos, el diagnóstico
suele retrasarse, en promedio, 16 semanas.25 El deslizamiento de la
epífisis de la cabeza femoral se considera estable si el paciente es ca-
paz de tener apoyo y deambular, e inestable cuando no es así.26
Diagnóstico
El diagnóstico incluye el signo de Drennan (al flexionar la cadera se

desvía en rotación externa), dolor en rodillas, muslos, ingles, super-
ficie lateral y posterior de la cadera; marcha claudicante y limitación
para el apoyo. En las radiografías simples en proyección AP de pelvis
y Lowenstein, se observa ensanchamiento e irregularidad de la fisis,
deslizamiento anterior y en rotación externa de la metáfisis en relación
con la fisis; línea de Klein, signo de Trethowan y de blancura de Steel.
Tratamiento
La forma de tratamiento más aceptada para el deslizamiento de la

epífisis de la cabeza femoral es la fijación in situ con uno o más tor-
nillos centrales. Se han utilizado diferentes métodos para la fijación
in situ: agujas de Kirschner, tornillos canulados, clavos de Steinman,
tornillos de esponjosa, etc. Figura 5
Las osteotomías correctoras normalmente se reservan para el trata-

miento de las deformidades severas después de que el paciente ha
dejado de crecer.27
288
Godoy-Escobar I
Figura 5. Epifisiólisis femoral proximal. Rev Ortop Traumatol 2005; 49: 334-
40. Epifisiólisis femoral proximal bilateral intervenida con tornillos canula-
dos en la cadera derecha y agujas de Kirschner en la cadera izquierda.
Tomada de Bertrand-Álvarez D, Pena-Vázquez J, Solís-Gómez A, Fernández-Ban-
ces I, et al.
Conclusión
Las alteraciones en la cadera precisan un abordaje adecuado para rea-

lizar un diagnóstico temprano, lo cual se traduce en un mejor pro-
nóstico funcional para los pacientes.
REFERENCIAS
1. Vaquero-Picado, A, González-Morán G, Garay E G, Moraleda L. Developmental dys-

plasia of the hip: update of management. EFORT Open Reviews 2019; 4 (9): 548-56.
https: //doi.org/10.1302/2058-5241.4.180019.
2. Kotlarsky P, Haber R, Bialik V, Eidelman M. Developmental dysplasia of the hip: What
has changed in the last 20 years? World J Orthop 2015; 6 (11): 886-901. https: //doi.
org/10.5312/wjo.v6.i11.886.
3. Zhang S, Doudoulakis KJ, Khurwal A, Sarraf KM. Developmental dysplasia of the hip.
Br J Hosp Med (Lond) 2020; 81 (7): 1-8. doi: 10.12968/hmed.2020.0223.
289
4. Harsanyi S, Zamborsky R, Krajciova L, Kokavec M, Danisovic L. Developmental dyspla-

sia of the hip: A review of etiopathogenesis, risk factors, and genetic aspects. Medici-
na (Kaunas, Lithuania) 2020; 56 (4); 153. https: //doi.org/10.3390/medicina56040153.
5. Agostiniani R, Atti G, Bonforte S, Casini C, Cirillo M, De Pellegrin M, et al. Recom-
mendations for early diagnosis of developmental dysplasia of the hip (DDH): working
group intersociety consensus document. Ital J Pediatr 2020; 46 (1): 150. https: //doi.
org/10.1186/s13052-020-00908-2.
6. Roposch A, Protopapa E, Malaga-Shaw O, Gelfer Y, Humphries P, Ridout D, Wedge JH.
Predicting developmental dysplasia of the hip in at-risk newborns. BMC Musculoskel-
et Disord 2020; 21 (1): 442. https: //doi.org/10.1186/s12891-020-03454-4.
7. Gunay C, Atalar H, Kaptan A, Esen E, Turgay Cavusoglu A. Can a Hip Diagnosed as Graf
Type 1 According to Graf Checklist Deteriorate Over Time? A Case Series and Evalua-
tion of the Graf Method. J Orthop Case Rep 2019; 9(2): 7-10.https: //doi.org/10.13107/
jocr.2250-0685.1344.
8. Mureşan S, Mărginean MO, Voidăzan S, Vlasa I, Sîntean L. Musculoskeletal ultrasound:
a useful tool for diagnosis of hip developmental dysplasia. Medicine (Baltimore) 2019;
98 (2): e14081. https: //doi.org/10.1097/MD.0000000000014081.
9. Sánchez-Ruiz-Cabello FJ, Valenzuela-Molina O, Blanco-Molina A. Prevención de la
displasia evolutiva de caderas. Guía de Algoritmos en Pediatría de Atención Primaria
2015; 1-9.
10. Osorio-García JJ, Mendieta-Alcántara GG. Medición radiográfica del ángulo acetab-
ular para el diagnóstico temprano de la displasia del desarrollo de la cadera. Acta
Ortopédica Mexicana 2018; 32 (5): 274-278. Disponible en https: //www.medigraphic.
com/pdfs/ortope/or2018/or185f.pdf
11. Westacott DJ, Perry DC. The treatment of neonatal hip dysplasia with splints in
the United Kingdom: time for consensus? J Child Orthop 2020; 14 (2): 112-117. doi:
10.1302/1863-2548.14.190156.
12. Pavlik A. Die funktionelle behandlungsmethode mittel riembengügel ais prinzip der
konservativen therapie bei angeborenen hüftgelenksverrenkungen der sáuglinge.
Zeitschr f Orthop 1957; 89: 341-352.
13. Schwend RM, Shaw BA, Segal LS. Evaluación y tratamiento de la displasia de cadera
del desarrollo en el recién nacido y el lactante. Pediatr Clin North Am 2014; 61 (6):
1095-1107.
14. Alassaf N. Treatment of developmental dysplasia of the hip (DDH) between the age
of 18 and 24 months. Eur J Orthop Surg Traumatol 2020; 30 (4): 637-641. doi: 10.1007/
s00590-019-02601-5.
15. Barrera CA, Cohen SA, Sankar WN, Ho-Fung VM, Sze RW, Nguyen JC. Imaging of de-
velopmental dysplasia of the hip: ultrasound, radiography and magnetic resonance
imaging. Pediatr Radiol 2019; 49 (12): 1652-1668. doi: 10.1007/s00247-019-04504-3.
16. Mills S, Burroughs KE. Legg Calve Perthes Disease. 2021 Jul 13. In: StatPearls [Inter-
net]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021.
290
Godoy-Escobar I
17. Divi SN, Bielski RJ. Legg-Calvé-Perthes Disease. Pediatr Ann 2016; 45 (4): e144-9. doi:
10.3928/00904481-20160310-03.
18. Mazloumi SM, Ebrahimzadeh MH, Kachooei AR. Evolution in diagnosis and treatment
of Legg-Calve-Perthes disease. Arch Bone Jt Surg. 2014; 2 (2): 86-92.
19. Leroux J, Abu Amara S, Lechevallier J. Legg-Calvé-Perthes disease. Orthop Trauma-
tol Surg Res 2018; 104 (1S): S107-S112. doi: 10.1016/j.otsr.2017.04.012.
20. Herring JA. Legg-Calvé-Perthes disease at 100: a review of evidence-based treat-
ment. J Pediatr Orthop 2011; 31: S137-40. doi: 10.1097/BPO.0b013e318223b52d.
21. Rampal V, Clément JL, Solla F. Legg-Calvé-Perthes disease: classifications and
prognostic factors. Clin Cases Mine Bone Metab 2017; 14 (1): 74-82. https: //doi.
org/10.11138/ccmbm/2017.14.1.074.
22. Westhoff B, Lederer C, Krauspe R. Morbus Perthes-Neuigkeiten in der diagnostik und
behandlung [Perthes disease-news in diagnostics and treatment]. Orthopade 2019;
48 (6): 515-522. doi: 10.1007/s00132-019-03737-2.
23. Stulberg SD, Cooperman DR, Wallensten R. La historia natural de la enfermedad de
Legg-Calve-Perthes. Cirugía de articulación ósea. J Bone Joint Surg Am 1981; 63 (7):
1095-108.
24. Peck DM, Voss LM, Voss TT. Slipped capital femoral epiphysis: diagnosis and manage-
ment. Am Fam Physician 2017; 95 (12): 779-784.
25. Schur MD, Andras L, Broom A, Barrett K, et al. Continuing delay in the diagnosis of
slipped capital femoral epiphysis. J Pediatr 2016; 1-5. DOI: http: //dx.doi.org/10.1016/j.
jpeds.2016.06.029.
26. Castillo C, Mendez M. Slipped capital femoral epiphysis: a review for pediatricians.
Pediatr Ann 2018; 47 (9): e377-e380. DOI: 10.3928/19382359-20180730-01.
27. Bertrand-Álvarez D, Pena-Vázquez J, Solís-Gómez A, Fernández-Bances I, et al. Epi-
fisiólisis femoral proximal. Rev Ortop Traumatol 2005; 49: 334-40.
291
18
Capítulo 18. Síndrome inflamatorio multisistémico en pacientes pediátricos, asociado con COVID-19
Capítulo
Síndrome inflamatorio multisistémico

en pacientes pediátricos, asociado
con COVID-19
Jorge Luis Martínez Pérez
Ana Elena Limón Rojas
Introducción
La enfermedad por coronavirus del 2019 (COVID-19) causada por

SARS-CoV-2 ha desencadenado la mayor pandemia que haya visto
la humanidad en el último siglo, con individuos afectados en todos
los grupos de edad y en casi todos los países del mundo.1 Aunque la
población pediátrica se ha visto menos afectada que la de los adultos
es un problema creciente, y con manifestaciones impredecibles que
podrían estar definidas por características particulares que aún están
por consensar en los niños.
Los reportes mundiales de COVID-19 en pacientes pediátricos esta-

blecen que menos del 90% de los casos son asintomáticos, leves o
moderados. Sin embargo, existe una reducida cantidad de pacientes
que resultan con un síndrome inflamatorio multisistémico severo,
que se ha reportado en individuos menores de 21 años.
En el transcurso de los últimos meses se ha alertado de casos raros y

fatales del síndrome inflamatorio multisistémico pediátrico, tempo-
ralmente asociado con SARS-CoV-2 (PIMS-TS) en el Reino Unido, y
del síndrome inflamatorio multisistémico en niños asociado con CO-
VID-19, en Estados Unidos, que en un principio se relacionaron con
enfermedad de Kawasaki, síndrome de choque tóxico, síndrome de
293
Síndrome inflamatorio multisistémico asociado con COVID-19
activación de macrófagos y miocarditis (Cuadro 1). A su vez ha reci-

bido otra terminología que ha cambiado según la región geográfica,
Kawashocky, Coronasaki, desorden inflamatorio pediátrico asociado
con COVID-19 (PCAID), choque hiperinflamatorio en niños con CO-
VID-19.2,3
Después de esos reportes el CDC, la OMS y el Real Colegio de Pedia-

tría y Salud Infantil publicaron definiciones de síndrome inflamatorio
multisistémico en niños.3 Cuadro 2
La prevalencia en la población se desconoce pero se ha estimado en

2 casos por cada 100,000 niños. Las olas de síndrome inflamatorio
multisistémico en niños aparecen, aproximadamente, 4 a 6 semanas
después del pico de hospitalizaciones-casos positivos en adultos por
COVID-19 en una comunidad.4
Cuadro 1. Comparación entre MIS-C y enfermedad de Kawasaki
MIS-C EK
Edad 8.5 años 3 años
Fiebre +++ +++
Rash ++ +++
Conjuntivitis ++ ++
Cambios en mucosa oral ++ ++
Cambios en extremidades +/- +
Linfadenopatía cervical +/- +
Dilatación coronaria + ++
Disfunción cardiaca ++ -
Síntomas gastrointestinales +++ +
Choque/hipotensión ++ +/-
Muerte 2% 0.17%
MISC-C, síndrome inflamatorio multisistémico en niños; EK, enfermedad de Kawasaki.3
294
Cuadro 2. Definiciones operacionales existentes para síndromes inflamatorios

multisistémicos
RCPCH CDC OMS

Edad (años) Todos los niños <21 años 0-19 años
(edad no definida)
Fiebre Persistente (≥38.5°C) ≥1 día (≥38°C), subjeti- ≥3 días
va ≥24 horas
Evidencia de Sí. Los tres Sí. 1 o más de los Sí. Elevación
inflamación siguientes: siguientes: de marcadores
en laborato- 1. neutrofilia; y 1. ↑ PCR de inflamación,
rios 2. PCR aumentada; 2. ↑ VSG incluyendo los
y 3. ↑ fibrinógeno siguientes:
3. linfopenia. 4. ↑ procalcitonina 1. ↑ VSG
5. ↑ dímero-D 2. ↑ PCR
6. ↑ ferritina 3. ↑ procalcitonina
7. ↑ DHL
8. ↑ IL-6
9. neutrofilia
10. linfopenia
11. hipoalbuminemia
Hospitaliza- No Sí No
ción
Número de ≥1 ≥2 ≥2
órganos
involucrados
Sistemas Cardiaco, respirato- Cardiaco, renal, Mucocutáneo,
involucrados rio, renal, gastroin- respiratorio, hemato- choque/hipoten-
testinal, neurológico lógico, gastrointes- sión, cardiaco,
tinal, dermatológico, gastrointestinal
neurológico
Exclusión de Otras infecciones Sin otra alternativa Sin otra causa mi-
otras causas diagnóstica crobiana evidente
Serología/ No Sí Sí
antígeno/
RT-PCR (+)
295
Contacto n/a Exposición en las ‘Contacto

epidemio- últimas 4 semanas probable’
lógico con
COVID-19
permitido
en lugar
de prueba
positiva
RCPCH, Real Colegio de Pediatría y Salud Infantil, CDC, Centro de Control y Prevención de
Enfermedades, OMS, Organización Mundial de la Salud.3,5,12
Relación entre COVID-19 y síndrome inflamatorio multisistémico

en niños
La evidencia epidemiológica implica que el SARS-CoV-2 es la causa

más probable del síndrome inflamatorio multisistémico en niños. La
emergencia de brotes en lugares que han sido afectados por gran-
des olas de COVID-19 son muy sugerentes de esa relación. Llama la
atención que los brotes de síndrome inflamatorio multisistémico en
niños en esas comunidades tengan una aparición retardada después
del pico de incidencia de COVID-19 en los adultos hasta por un mes.
El hecho de que no se haya identificado en China de primera instan-
cia, o incluso en otros países asiáticos, ha llevado a especular que las
variaciones del virus que afecta a cada área tienen una repercusión
diferente, y que quizás haya poblaciones con una susceptibilidad in-
crementada por las variaciones genómicas, aunque tales conclusiones
son apresuradas.5,6 Figura 1
La mayoría de los casos sugiere que este síndrome es postinfeccioso

y que no está relacionado con una etapa aguda de la enfermedad.
A diferencia de los adultos con insuficiencia respiratoria severa por
infección por SARS-CoV-2, quienes típicamente tiene un deterioro
clínico en una semana, los niños tienen manifestaciones pulmonares
menos severas. Esto se debe, quizá, a una baja expresión del gen del
receptor de la enzima convertidora de angiotensina 2 (ECA-2), que es
el objetivo del SARS-CoV-2. El síndrome inflamatorio multisistémico
en niños es un fenómeno inmunológico retrasado asociado con infla-
296
Figura 1. Infografía que muestra criterios diagnósticos de la CDC.8
mación, precedido por una infección sintomática o asintomática de

COVID-19.7 Cuadro 2
Patogénesis
La infección temprana (Fase I) con SARS-CoV-2 suele ser asintomá-

tica o con síntomas leves en los niños. La fase pulmonar (Fase II) es
severa en los adultos, pero leve o, incluso, ausente en la población
pediátrica. La infección temprana parece desencadenar activación de
los macrófagos seguida de estimulación de células T colaboradoras.
Este estímulo deriva en la liberación de citocinas, estimulación de
macrófagos, neutrófilos y monocitos y de células B y activación de
células plasmáticas con la producción de anticuerpos que desencade-
nan la respuesta hiperinmune (Fase III) que desarrolla el síndrome
inflamatorio que afecta a los niños.8,9
Presentación clínica
La edad promedio a la aparición son 8.5 años, aunque los límites

varían de 2 a 16 años. La mayoría de los niños no tiene comorbilida-
297
des asociadas, aunque la más prevalente es la obesidad. Debe con-

siderarse esta condición en niños con fiebre, quienes al estudio no
tienen otra alternativa diagnóstica con cualquiera de las siguientes:
después de la resolución inicial de una infección por COVID-19 con-
firmada-altamente sospechosa, o con contacto cercano reciente con
una persona enferma con COVID-19, con síntomas compatibles con
enfermedad de Kawasaki (rash, conjuntivitis, inflamación oral-mu-
cosas) o enfermedad sistémica con signos de choque o vómito-dia-
rrea-dolor abdominal.10
Gran parte de los pacientes tiene fiebre persistente de más menos

cuatro días. Los síntomas más comunes son gastrointestinales con
vómito, dolor abdominal, o diarrea; manifestaciones mucocutáneas
parecidas a la enfermedad de Kawasaki, incluidas la conjuntivitis y el
rash11 y hallazgos neurológicos de cefalea, irritabilidad y encefalopa-
tía. Algunos niños pueden manifestar datos de abdomen agudo, que
requiere incluso de laparotomía exploradora, con hallazgos transope-
ratorios de linfadenitis mesentérica y peritonitis. Muchos de los niños
resultan con taquicardia e hipotensión, con necesidad de admisión
a la unidad de cuidados intensivos pediátricos y uso de aminas. Los
síntomas respiratorios son infrecuentes, aunque algunos pacientes
llegan a tener tos y dolor en la garganta.8
Hallazgos de laboratorio e imagen
Las manifestaciones son variadas. Más de la mitad de los niños con

síndrome inflamatorio multisistémico tienen una serología o RT-PCR
positiva para infección por SARS-CoV-2.
Los marcadores inflamatorios tienen una importancia especial porque

se elevan en la mayoría de los casos, los más frecuentes son neutrofi-
lia y proteína C reactiva elevada, y linfopenia.
La afectación cardiaca es evidente en la mayoría de los casos, con ele-

vación de la troponina T y pro-BNP (péptido natriurético cerebral). En
cuanto al ecocardiograma, incluye hallazgos de aneurismas corona-
rios y derrame pericárdico.
Los cambios radiográficos en el parénquima pulmonar son frecuen-

tes, pero se manifiestan en la mayoría de los pacientes con síndrome
inflamatorio multisistémico en niños.13
298
Tratamiento
La aproximación terapéutica es similar a la enfermedad de Kawasaki

porque las manifestaciones y patrones inflamatorios son similares,
con inmunoglobulina intravenosa (IGIV), esteroides intravenosos,
infliximab, anakinra e inhibidores de la IL-6 (tociluzimab o siltuxi-
mab). En el Cuadro 3 se detallan las pautas terapéuticas propuestas
para el tratamiento.15
Cuadro 3. Posibles agentes inmunomoduladores en el tratamiento de MIS-C.8,14
Clase de medica- Dosis Notas

mento
IGIV *Si cumple con criterios de Usar con precaución en
EK: 2 g/kg IV en dosis única. sobrecarga hídrica e insufi-
ciencia renal.
Aspirina *Si cumple con criterios de Precaución cuando haya
EK: 30-50 mg/kg/día, dismi- trombocitopenia ≤80,000/
nuir dosis a 3-5 mg/kg/día µl, o riesgo de sangrado.
una vez afebril por 48 horas Continuar hasta que se
seguidas. descarten aneurismas coro-
narios ≥4 semanas después
del diagnóstico.
Corticoesteroides Para EK severa: Evitar su uso cuando haya

*Estrategia 1: Metilpredni- infección activa por SARS-
solona 0.8 mg/kg c/12 horas CoV-2.
IV por 5-7 días o hasta que la
PCR se normalice seguido de
prednisona VO a 2 mg/kg/día
con dosis reducción durante
2-3 semanas.
*Estrategia 2: metilpredni-
solona 10-30 mg/kg IV c/24
horas por 3 días seguido de
prednisona 2 mg/kg/día por
7 días, o hasta que la PCR
se normalice y hacer dosis
reducción en 2-3 semanas.
299
Anakinra 2-6 mg/kg/día IV/SC. Admi-

nistrado por inmunología o
reumatología pediátrica.
Tocilizumab *<30 kg: 12 mg/kg IV. Se necesitan más estudios

*>30 kg: 8 mg/kg IV. para verificar su seguridad y
eficacia.
Conclusiones
Si bien los reportes de casos de síndrome inflamatorio multisistémico

en niños continúan en aumento, sobre todo con la identificación de
los criterios diagnósticos ya establecidos, las estadísticas muestran
que este síndrome es raro, que afecta a niños predominantemente
mayores y que, con frecuencia, se asocia con síntomas gastrointes-
tinales e insuficiencia cardiaca severa, más que con síntomas respi-
ratorios.
A pesar de que aún no se confirma un vínculo causal entre COVID-19

y síndrome inflamatorio multisistémico en niños, sus características
temporales, geográficas y epidemiológicas son por demás sugerentes
de su relación. Por fortuna, el síndrome inflamatorio multisistémico
en niños parece ser un fenómeno raro.
REFERENCIAS
1. Jones VG, Mills M, Suarez D, Hogan CA, Yeh D, Segal JB, et al. COVID-19 and Kawa-
saki Disease: Novel Virus and Novel Case. Hospital Pediatrics 2020; 10 (6): 537-40.
https://doi.org/10.1542/hpeds.2020-0123
2. Pouletty M, Borocco C, Ouldali N, Caseris M, et al. Paediatric multisystem inflamma-
tory syndrome temporally associated with SARS-CoV-2 mimicking Kawasaki disease
(Kawa-COVID-19): a multicentre cohort. Annals of the rheumatic diseases 2020: 79
(8): 999-1006. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2020-217960
3. Vogel TP, Top KA, Karatzios C, Hilmers DC, et al. Multisystem inflammatory syndrome
in children and adults (MIS-C/A): Case definition & guidelines for data collection, anal-
ysis, and presentation of immunization safety data. Vaccine 2021; 39 (22): 3037-49.
https://doi.org/10.1016/j.vaccine.2021.01.054
4. Dufort EM, Koumans EH, Chow EJ, Rosenthal EM, et al. Multisystem Inflammatory
Syndrome in Children in New York State. New England Journal of Medicine 2020.
doi:10.1056/nejmoa2021756
300
5. Henderson LA, Canna SW, Friedman KG, Gorelik M, et al. American College of Rheu-
matology Clinical Guidance for Multisystem Inflammatory Syndrome in Children As-
sociated With SARS-CoV-2 and Hyperinflammation in Pediatric COVID-19: Version 1.
Arthritis & Rheumatology 2020; 72 (11). 1791-805. https://doi.org/10.1002/art.41454
6. CDC Health Alert Network. Mulitsystem Inflammatory Syndrome in Children (MIS-C)
Associated with Coronavirus Disease 2019 (COVID-19). https://emergency.cdc.gov/
han/2020/han00432.asp
7. Rawat M, Chandrasekharan P, Hicar MD, Lakshminrusimha S. COVID-19 in newborns
and infants-low risk of severe disease: Silver lining or dark cloud? Am J Perinatol
2020.
8. Nakra NA, Blumberg DA, Herrera-Guerra A, Lakshminrusimha S. Multi-System In-
flammatory Syndrome in Children (MIS-C) Following SARS-CoV-2 Infection: Review of
Clinical Presentation, Hypothetical Pathogenesis, and Proposed Management. Chil-
dren 2020; 7 (7): 69. https://doi.org/10.3390/children7070069
9. Consiglio CR, Cotugno N, Sardh F, Pou C, et al. The Immunology of Multisystem Inflam-
matory Syndrome in Children with COVID-19. Cell 2020; 183 (4): 968-81.e7. https://doi.
org/10.1016/j.cell.2020.09.016
10. Hennon TR, Penque MD, Abdul-Aziz R, Alibrahim OS, et al. COVID-19 associated Mul-
tisystem Inflammatory Syndrome in Children (MIS-C) guidelines; a Western New York
approach. Progress in pediatric cardiology 2020; 101232. Advance online publication.
https://doi.org/10.1016/j.ppedcard.2020.101232
11. Labé P, Ly A, Sin C, et al. Erythema multiforme and Kawasaki disease associated with
COVID-19 infection in children. J Eur Acad Dermatol Venereol 2020; 10.1111/jdv.16666.
doi:10.1111/jdv.16666.
12. Vogel TP, Top KA, Karatzios C, Hilmers DC, et al. Multisystem inflammatory syndrome
in children and adults (MIS-C/A): Case definition & guidelines for data collection, anal-
ysis, and presentation of immunization safety data. Vaccine 2021; 39 (22): 3037-49.
https://doi.org/10.1016/j.vaccine.2021.01.054
13. Hameed S, Elbaaly H, Reid CEL, et al. Spectrum of imaging findings on chest radio-
graphs, US, CT, and MRI images in multisystem inflammatory síndrome in children
(MIS-C) associated with COVID-19. Radiology 2020. https://doi.org/10.1148/radi-
ol.2020202543. 202543
14. Henderso LA, Canna SW, Friedman KG, Gorelik M, et al. American College of Rheu-
matology Clinical Guidance for Multisystem Inflammatory Syndrome in Children As-
sociated With SARS-CoV-2 and Hyperinflammation in Pediatric COVID-19: Version 2.
Arthritis & rheumatology 2021; 73 (4): e13–e29. https://doi.org/10.1002/art.41616
15. Rajapakse N, Dixit D. Human and novel coronavirus infections in children: a review.
Paediatrics and International Child Health 2021; 41 (1): 36-55. https://doi.org/10.1080
/20469047.2020.1781356
301

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Ana E Limón Rojas

Pediatra, Secretaria de Enseñanza Clínica,

Jesús Reyna Figueroa

Pediatra infectólogo, director de los Servicios

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Es un honor para mí escribir el prólogo de Terapéutica en Pediatría,

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Esta obra tiene como propósito exponer padecimientos comunes y

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