Odisea diagnóstica de pacientes con enfermedades mitocondriales

 La enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos bastantes raros, son

de tipo genético debilitantes, aproximadamente 1 de cada 4300 se deben a
defecto que afectan la fosforilación oxidativa mitocondrial que son causadas por
mutaciones en el ADN mitocondrial o nuclear
 Sus manifestaciones incluyen anomalías o regresión del desarrollo, miopatía,
convulsiones, demencia, pérdida de audición, ceguera, accidentes
cerebrovasculares, diabetes mellitus y muerte prematura que afectan tanto a
niños como a adultos
 Su falla en el diagnostico se debe principalmente al requerimiento de una historia
clínica detallada y un conocimiento medico amplio , por lo que el paciente se
somete a muchas pruebas antes de llegar al diagnóstico final

ESTUDIO
 Se realizo una encuesta diseñada para abordar temas como el tiempo entre la
percepción de síntomas ,diagnóstico y tratamiento de la enfermedad , con
cuantos médicos consultaron, a que pruebas fueron sometidos, que otros
diagnósticos previos recibieron, como el diagnostico influyo en la vida del paciente
y si su diagnostico fue correcto , a pacientes de la red de investigación clínica de
enfermedades raras.
 Toma de datos
Participantes 215
5 sin diagnóstico, excluidos
210 tomados en cuenta
73(34,8%) informó deficiencia química-clínica en el diagnostico
134 (63.8%) solo obtuvo un diagnostico clínico
3 (1,4%) solo una deficiencia bioquímica en su diagnostico
 Enfermedades mas comunes
21,8% Miopatia
9,6% oftalmoplejía externa crónica progresiva
9,1% encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica ,accidentes vasculares
56(28,4%) tenían otro tipo de enfermedades

En su mayoría clasifico en deficiencias bioquímicas

Otros en defecto de genes mitocondriales
Y otros con enfermedades metabólicas con defecto secundario en disfunción
mitocondrial
 Síntomas que los llevaron a un medico
debilidad62,4%
fatiga56,2%
dificultad para caminar (38,6%)
párpados caídos (32,9%)
alteración de la coordinación (32,4%

donde un 56,7% hablo de estos síntomas con un médico de atención primaria

general y un (35,2% con especialista directo

 Métodos de descubrimiento
40 19%sometidos a secuenciación del gen del ADN nuclear
24 11,4% reporto un WES, análisis exacto de todas la porciones de ADN
170 (81,7%) informaron haber comenzado un plan de gestión del tratamiento
después de recibir un diagnóstico de enfermedad mitocondrial
150 (71,8%) informó unirse a un grupo de apoyo al paciente, defensa del paciente
u otro tipo de comunidad para personas con enfermedad mitocondrial como
resultado de su diagnóstico.
113 (54,6%) informaron haber recibido un diagnóstico alternativo de enfermedad
no mitocondria primero , de estos el 31,9% recibió más de un diagnostico

 Motivos para buscar otro diagnostico, los tratamientos no le ayudaron

 Diagnósticos erróneos mas comunes
Trastorno psiquiátrico 15(13,3%)
Fibromialgia13 (11,5%)
Síndrome de fatiga crónica 10(8,8%)
Esclerosis multiple9(8%)

 Discusión de resultados
La detección de enfermedades puede tardar en promedio 8 años y varios médicos
Un poco mas de la mitad recibió un diagnóstico no asociado a estas enfermedades
antes