Pediatría

Alteraciones Del Desarrollo Puberal

Nivel de manejo para el médico
general: Diagnóstico: Específico. Tratamiento: Inicial. Seguimiento: Deriv
ar.
Aspectos esenciales

 Pubertad precoz, existen etiologías central y periférica.

 Son causas de retraso puberal hipogonadismo hipogonadotrópico,
disgenesias gonadales, secundario a enfermedad crónica y
constitucional.
 Diagnóstico de pubertad precoz se hace con anamnesis, examen
físico y estudio endocrinológico.

Caso clínico tipo

Paciente de sexo masculino de 16 años, consulta por ausencia de
desarrollo de caracteres sexuales secundarios. Al examen se evidencia
volumen testicular disminuido, micropene, escaso vello corporal,
envergadura y tallas aumentada. Al observar cariotipo se observa 47 XXY,
correspondiente a Síndrome de Klinefelter.

Definición
Conjunto de entidades caracterizadas por una anomalía en la adquisición
de la capacidad reproductiva. Las más globales comprenden la pubertad
precoz y retraso puberal.

 Pubertad precoz es una aparición de los caracteres sexuales

secundarios, antes de los 8 años en niñas y 9 años en niños. Más
frecuente PP idiopática en niñas y en el varón, 40-50% es secundaria
a proceso orgánico.
 Retraso puberal se considera ausencia de crecimiento mamario
después de los 13 años en las niñas y de crecimiento testicular
después de los 14 años en los niños, o si transcurren más de 4 años
entre el botón mamario y la menarquia en la niña/más de 5 años
 entre el crecimiento testicular y el desarrollo genital completo en el
varón.
 Telarquia precoz: Aumento unilateral o bilateral de la glándula
mamaria, en niñas <8 años en ausencia de otros signos de puberales,
SIN aceleración de la talla y/o edad ósea. En general no progresa a
pubertad precoz.

Etiología-epidemiología-fisiopatología
PUBERTAD PRECOZ (PP): 1 - 5000 a 10000 niños, más frecuente en las niñas
(3:1-4:1). Causa idiopática: 58-96%. Causa orgánica: 50% niños, 15% niñas.

 CENTRAL: activación del eje HHG, aparición armónica y secuencial de

caracteres sexuales secundarios antes de los 8 años en la mujer y de
los 9 años en el hombre. Causas: idiopática y orgánica (anomalías
congénitas, defectos del desarrollo del cerebro medio, tumores,
lesiones quísticas, infecciones, irradiación craneal, lesiones
vasculares, lesiones de otro tipo del SNC, asociadas a determinados
síndromes).
 PERIFÉRICA: incremento de esteroides sexuales en ausencia de
activación del eje HHG, pérdida de la secuencia habitual de aparición
de los caracteres sexuales secundarios. Corresponden a un 20-30%
de las PP. Puede desencadenar de manera secundaria una PPC.
Causas: función gonadal autónoma, tumores gonadales, exposición o
ingestión de esteroides sexuales exógenos, patología suprarrenal,
hipotiroidismo primario severo.

RETRASO PUBERAL: 3-5% de niños normales, 20% de varones sanos. Más

frecuente en varones (5-10:1)

 RETRASO CONSTITUCIONAL DEL DESARROLLO: esporádico o familiar,

asociado a retraso constitucional del crecimiento. Por maduración
tardía del eje HHG. Presenta talla baja, edad ósea retrasada (2.5-3
años), antecedentes familiares. Logran desarrollo puberal más tardío,
pero secuencial y completo. Pronóstico de talla final según carga
genética. Niveles de gonadotropinas y esteroides sexuales acorde a
EO y no cronológica. Causas 2°: estrés psíquico, drogas, ejercicio
intenso, desnutrición (incluye trastornos de la conducta alimentaria).
 HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO: producido por la no
activación del eje HHG. LH, FSH y esteroides sexuales bajos. Causas:
 congénitas y adquiridas (trauma, infecciones, tumores, cirugía SNC,
desnutrición, enfermedades crónicas)
 HIPOGONADISMO HIPERGONADOTROPO: falta de respuesta de la
gónada a LH y FSH. Causas: alteración de receptores LH y FSH,
alteración de esteroidogénesis, alteraciones gonadales (Sd. Turner,
Sd. Klinefelter)

Diagnóstico
Anamnesis (cambio carril de crecimiento, síntomas HTEC, edad, menarquia
y desarrollo padres, ojo contaminantes estrogénicos en alimentación como
fitoestrógenos, uso de cremas, medicamentos y shampoo), examen físico y,
si es necesario, apoyo con imágenes (rx carpo, ecografía de abdomen-pelvis
determinación hormonales, test LHRH, colpocitograma, estudio imágenes
SNC).
El diagnóstico de pubertad precoz, el origen central se diagnostica con
concentraciones puberales de LH y FSH, forma puberal de secreción
pulsátil de LH (al principio durante el sueño) y respuesta puberal de la LH
en la prueba con GnRH.
Para el diagnóstico de retraso puberal, es necesario considerar anamnesis,
examen físico, laboratorio (FSH, LH, prolactina, esteroides suprarrenales y
gonadales, pruebas de función tiroidea, IGF-I, somatotropina, pruebas
hepáticas y renales, test de GnRh), imágenes y cariotipo.
Tratamiento
PUBERTAD PRECOZ

 CENTRAL: no todas se tratan, objetivos son: preservar el potencial de

crecimiento y evitar talla baja final adulta y cierre precoz de
cartílagos hipofisiarios. Mejor pronóstico en <6 años o PPC de
progresión rápida. Estimular vida sana, ejercicio y alimentación
saludable. Según etiología, generalmente quirúrgico, excepto
hamartoma hipotalámico. Análogos de GnRH como opción.
 PERIFÉRICA: no sirven análogos de GnRH. Quirúrgico (extirpación de
tumores) o médico: según etiología.

RETRASO PUBERAL: depende de la etiología del hipogonadismo.

TELARQUIA PRECOZ: en general no se trata ya que no progresa a pubertad
precoz, debe estar en control regular con pediatra general (observar cada
4-6 meses hasta inicio de la pubertad), o si aparecen otras características
sexuales o aumento en velocidad de crecimiento ser derivada con
prontitud a endocrinólogo infantIL.
Objetivos

 Identificar causas remediables de hipogonadismo

 Permitir desarrollo puberal completo
 Mantener virilización y feminización respectivas
 Evitar osteopenia por déficit de esteroides sexuales
 Lograr en lo posible fertilidad

Seguimiento
Por especialista.