Impronta genetica

1983 se estuvo tabajando con lo que fue la impronta genmica en ratotes, permitio saber que haban em vez de dos alelos solo haba uno en 1994 se describe una nia con talla baja la cual tenia fibrosis kistica heterozigoas tienen el problema de que sus secreciones son muy espezas esto provoca mala absorcin porque no hay suficientes enzamas pancreticas fua acusada de tener un sndrome de Russell le hicieron el estudio y era homosigota cigota recesiva para dlta f508 pero el papa era normal pensaron que no era del papa. Pero se dieron cuenta de que si era hija del seor En el brazo largo en la banda Q35 con una serie de poliformismo de esa regin pero se dieron cuenta que ninguno de los poliformismos del cromosoma 7 Una isodisomia es que se tenga dos cromosomas 7 por parte de la madre descrubrieron la impronta genmica de los ratones en la nia. Donde esta el gen de la fibrosis kistica corresponde a donde ha una impronta genmica Cuando hay doble dosis de la mama es chikita y cuando hay doble de lo padre es grande. Esta fue la primeria isodisomia materna. Las sistodisomias corresponden a rescates de trisomas. Las metilaciones son condensadas Hay dos tipos de heterocromatina La aucromatina es el adn que siempre se esta transcribiendo o expresando. Los genes que regulan la reproduccin celular. Hay otros que no, estos deben estar cilenciados. Aunque ambas tienen la isma informacin gentica no expresan lo mismo ya que estn cilenciados y forman la heterocromatina, estn silenciados. Epigenetico cuando el gen no se modifica y se silencia la metilacin condensa. La heterocromatina que siempre esta condensada la constitutiva y generamente tiene caractersticas especificas

Los genes troquelasdos son En el 15 es SNRPN, UBE3A que son de expresin paterna y materna En el 11 IGF2, H19 igualmente de paterno y paterno En el X son XIST TSIX IGUALMENTE DE PATERNA Y MATERNA

Sndrome de prader willi. Las alteraciones del cromosoma 15 eran muy diferentes pero un sndrome especifico en un tercio de los pacientes con el sndrome. El careotipo era normal en los dems pacientes. La falta del 15 paterno es lo que da el pdrader Willy La disomia materna ocaciona el 25 porciento de prader Willy El 5 porciento de prader Willy se da por n problema de impronta. Lo que regulan la impronta son los genes de la metilacin. Risa anormal son marionetas felicesse rien de todo

Sndrome de beckwith- wiedemann (BWS). Se relaciona con sobrepeso al nacer Normalemte el alelo de igf2 se expresa pero normalmente debera de estar metilado Si h19 de la mama esta apagado igf2 trabaja sin regulacin y se da el sobrecrecimiento Los nios con este sndrome tienen propencion a desarrollar cncer o epatomas