Estudio de la relación genotipo-

fenotipo

Bases moleculares de la percepción

de sabor de la difeniltiocarbamida
Problemas de fenotipo?
 Mendel y las reglas de la herencia
Gregor Mendel
• Nació el 22 de julio de 1822, botánico austriaco.
• Durante dos años estudió física y matemáticas en el
Instituto Filosófico Olmütz.
• Ingresó en el monasterio de agustinos de Brünn (hoy
Brno, República Checa)
• Estudio en la Universidad de Viena durante dos años,
física práctica y matemáticas, química, zoología,
paleontología, botánica sistemática y fisiología
vegetal, que incluía las nuevas teorías celulares.
• En la Escuela Técnica de Brünn se dedicó de forma
activa a investigar la variedad, herencia y evolución de
las plantas
• Logró el enunciado de dos principios que más tarde
serían conocidos como leyes de la herencia.
 Pisum sativum como modelo
experimental:
1. Posibilidad de controlar su reproducción (es
posible realizar cruzamientos a voluntad),
2. Tiempo generacional corto (no hay que
esperar años para ver resultados),
3. Posee un gran número de descendientes de
los cruzamientos, por lo que se puede contar
con un gran número de individuos en corto
plazo.
 Características del experimento de Mendel:
Elección de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)
 Características del experimento de
Mendel :
2. Cruces genéticos de La línea pura era aquella que generaba
descendientes genotípicamente iguales
líneas puras (línea al progenitor.
verde x línea
amarilla) El híbrido era la planta o animal que
procedía de progenitores
genéticamente distintos, aunque de la
3. Análisis misma especie.
cuantitativos de los
fenotipos de la
descendencia
(proporción de cada
fenotipo en la
descendencia,
ESTADÍSTICA)
 Términos MENDELIANOS
• Generación P (parental): Generación progenitora inicial, de la que se obtendrán las progenies
(descendientes) en estudio.

• Generación F (filial): Es la generación que aparece producto de la cruza de generación P. La primera se la

denomina F1. La cruza entre organismos de la progenie F1 originará la generación F2 y así sucesivamente
(F3, F4,...etc)

• Rasgo dominante: Característica determinada por un alelo, que se expresa siempre, aún en estado
heterocigoto (2 alelos distintos). El alelo dominante se simboliza con la INICIAL DEL ALELO DOMINANTE
ESCRITA EN MAYÚSCULA.

• Rasgo recesivo: Característica determinada por un alelo, la que sólo se manifiesta en estado homocigoto (2
alelos iguales). Se simboliza con la inicial del alelo dominante, escrito en minúscula.

• Individuo homocigoto: Individuo que tiene 2 alelos iguales para un locus (lugar cromosómico ocupado por
un gen) cada cual en uno de los dos cromosomas homólogos. Por ejemplo individuos de tallo largo (TT) y
corto (tt).

• Individuo heterocigoto: Individuo que tiene los 2 alelos distintos para un locus, en los respectivos
cromosomas homólogos. Por convención, en el heterocigoto siempre se anota el alelo dominante primero.
Por ejemplo individuos de tallo largo (Tt).
El experimento de polinización
dirigida de Mendel :
Resultados de los cruzamientos

Expresión del carácter DOMINANTE

Expresión del carácter recesivo
+
Expresión del carácter DOMINANTE
 Primera ley de Mendel
• Segregación equitativa
• Los dos miembros de un par de alelos
segregan en proporciones 1:1. La mitad de los
gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro
alelo
Cuadro de Punnett
1. Cada padre tiene dos
genes para un rasgo en
particular
2. En mayúscula los dominantes
y en minúscula los recesivo
P Homocigotos líneas puras

BB bb

Heterocigotos líneas híbridas

Fenotipo 3:1

Genotipo: Razón genotípica

1/4 AA
2 Homocigotos 1/2 Aa
2 Heterocigotos 1/4 aa
 La diferencia entre un alelo recesivo o
dominante se produce por cambios en las bases
• Mutaciones que generan fenotipos distintos

A a
 Segunda ley de Mendel
• Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es
independiente de la segregación de los alelos en el otro gen
 Cruce doble
Razón
fenotípica:
9/16 AB
3/16 Abb
3/16 aaB
1/16 aabb
No todo es dominante o recesivo
 Caracteres mendelianos
Albinismo
Tipo sanguíneo
Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos)
Hoyuelos de la mejilla
Lóbulos oreja sueltos o adosados
Pecas en la cara
Pulgar hiperlaxo
Seis dedos
Capacidad de sentir el sabor de la
feniltiocarbamida
 Percepción de los sabores
Diferencias en la percepción se
pueden deber:
A. Cantidad de papilas gustativas,
B. Modificaciones en los
receptores gustativos,
C. Diferencias en la actividad
cerebral como respuesta al
estímulo químico.

Desde el punto de vista evolutivo, la

detección de sabores se ha explicado
como un tipo de desarrollo necesario
para identificar alimentos que o
bien, contengan compuestos Amargo Salado Dulce Sabroso Agrio (ácido)
potencialmente tóxicos o bien,
presenten nutrientes específicos de
importancia para el estado nutritivo.
Receptores
del sabor
 Percibir o no percibir?
• En general, cerca del 75% de los humanos encuentran a
PTC y PROP amargos al gusto y son clasificados como
“catadores”.
• El resto de la población no identifica algún gusto para PTC y
PROP por lo que son considerados como “no catadores”.
• La proporción de no catadores varía entre poblaciones a lo
largo del globo. Por ejemplo,
– en África occidental, el 3% de la población es “ciega” al gusto
amargo de PTC y PROP,
– mientras que en China la proporción varía entre el 6% y el 23%,
y
– en India se ha reportado hasta un 40%.
– La población norteamericana caucásica presenta una frecuencia
de no catadores de aproximadamente el 30%.

https://nutricionpersonalizada.wordpress.com/2010/02/23/percepcion_gusto_1/
 Phenyltiocarbamide receptor (PTC)
7 cruces transmembrana

Percibe
No-percibe
Tres polimorfismos de un nucleótido (SNPs, por sus siglas en inglés o “snips”)
funcionales dentro de este gen pueden explicar hasta el 85% de la varianza observada
en la sensibilidad al gusto de PTC.
Estos polimorfismos codifican para substituciones de amino ácido en las posiciones
49 (alanina/prolina, A49P),
262 (valina/alanina, V262A) y
296 (isoleucina/valina, I296V).
Segunda parte Primera parte
 Información para interpretar los resultados

– El gen TAS2R38 es de aproximadamente 1 000 pb,

Secuencia del alelo dominante: “Homo sapiens PTC bitter taste receptor (PTC)
gene, PTC-taster allele, complete cds”,
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gquery/?term=AY258597
Secuencia del alelo recesivo “Homo sapiens PTC bitter taste receptor (PTC) gene,
PTC-non-taster allele, complete cds”
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gquery/?term=AY258598

– Las secuencias de los primer utilizados en la práctica son:

Forward: 5`-CCTTCGTTTTCTTGGTGAATTTTTGGGATGTAGTGAAGAGGCGG-3`
Reverse: 5'-AGGTTGGCTTGGTTTGCAATCATC-3'

– El fragmento amplificado es de 221 pb.

Secuencia de nucleótidos

Secuencia del
alelo dominante:
AY258597
Secuencia del
alelo recesivo
AY258598
Phenyltiocarbamide receptor (PTC)
 Información para interpretar los
resultados

– Las secuencias de los primer utilizados en la

práctica son:
Forward: 5`-
CCTTCGTTTTCTTGGTGAATTTTTGGGATGTAGTGAAGAGGCGG-3`
Reverse: 5'-AGGTTGGCTTGGTTTGCAATCATC-3'

– El fragmento amplificado es de 221 pb.

 Forward: 5`-
CCTTCGTTTTCTTGGTGAATTTTTGGGATGTAGTGAAGAGGCGG-3`
Reverse: 5'-AGGTTGGCTTGGTTTGCAATCATC-3'

hebra complementaria 5’-

GATGATTGCAAACCAAGCCAACCT-3’
pb del gen amplificado = 220
• Non restriction sites for non tester
Resultados
 Interpretación de resultados
• Si el producto es sensible al
corte por HaeIII entonces es
DOMINANTE y el fenotipo
es de percibir el amargo

• Si se corta en dos productos

de 177 pb y 44 pb, entonces
es recesivo y entonces no
percibe el amargo

• Si presenta tres bandas 221,

177 y 44, quiere decir que es
heterocigoto y el fenotipo
sería de percibir el amargo.