Accede a apuntes, guías, libros y más de tu carrera

Galactosemia

pag.

Descargado por karol puerto (puertokarol219@gmail.com)

Encuentra más documentos en www.udocz.com
 INTRODUCCIÓN

La galactosemia (etimológicamente significa "galactosa en la sangre") es una enfermedad

hereditaria provocada por una deficiencia enzimática, que afecta al metabolismo de la
galactosa. Un bebé con galactosemia podría acumular los derivados de la galactosa en su
organismo, lo cual dañaría el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

Hoy en el Día de las Enfermedades Raras se ha requerido acercarse un poco más a esta
enfermedad considerada como tal, que en los países occidentales afecta a aproximadamente
uno de cada 50.000 recién nacidos.

Descargado por karol puerto

3
(puertokarol219@gmail.com)
 GALACTOSEMIA

La Galactosemia es un desorden genético

raro que causa una incapacidad para digerir
la galactosa, que es un producto de
descomposición de la lactosa. La Lactosa
es uno de los hidratos de carbono
principales en leche. En el intestino
infantil, esta lactosa se analiza en la
glucosa y la galactosa, que entonces se
utilizan como fuente de energía. La
galactosa se convierte más a fondo a la
glucosa vía una serie de reacciones
enzimáticas. Una de las enzimas
implicadas es la transferasa del uridyl
de galactose-1-phosphate (GALT) y en galactosemia, esta enzima falta defectuosa
o. Cuando suceso esto, un niño no puede convertir la galactosa en la glucosa que hace la
galactosa acumular en la sangre. Esto puede llevar a los problemas graves tales como
ampliación, insuficiencia renal, daño cerebral y cataratas del hígado. No tratado Izquierdo,
esta condición mata a tanto como 75% de víctimas. Pues la leche es la dieta de la grapa
para los bebés, la condición necesita ser diagnosticada cuanto antes para mejorar la
posibilidad de supervivencia.

Influencias de la Galactosemia alrededor de 1 en cada 60.000 niños del origen Europeo. La

condición es causada por una mutación en el gen ese los códigos para la enzima de GALT.
La Galactosemia se hereda de una manera recesiva de un autosoma, que significa que un
niño desarrolla solamente la condición si ella hereda una copia anormal del gen de GALT
de cada uno de sus padres. Por Lo Tanto, cada niño nacido a los padres del portador tiene
una ocasión del 50% de nacer un portador de la condición, una ocasión del 25% de
desarrollar la condición y una ocasión del 25% ni de desarrollar o de llevar la condición.

Descargado por karol puerto

4
(puertokarol219@gmail.com)
Características Clínicas

La Mayoría de los bebés nacidos con galactosemia no presentan con síntomas inicialmente
pero la ictericia, la diarrea y el vomitar pronto se convierten. El bebé no puede prosperar y
puede perder el peso. Si la condición no se detecta y no se trata temprano, los niños
desarrollan condiciones serias tales como enfermedad del hígado, daño cerebral y están
eventual incluso a riesgo de la muerte.

La sintomatología y su intensidad está determinada por el tipo de deficiencia enzimática

que se presente.

Deficiencia de galactoquinasa (GALK). Únicamente se presenta la formación de

cataratas debido a la acumulación de galactitol en el cristalino. No hay afectación de
hígado, riñones o cerebro. Se caracteriza por un aumento de galactosa y galactitol en
plasma y galactosuria.

Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE). Se pueden no mostrar

síntomas o presentar síntomas parecidos a los de la galactosemia clásica. En ambos casos se
produce una acumulación de UDP-Galactosa y Galactosa 1- fosfato.

Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Se presentan

letargo, rechazo al alimento y manifestaciones tóxicas generales, incluyendo vómitos y
diarreas, pérdida de peso, ictericia, hepatomegalia, ascitis y la formación de cataratas entre
otros debido a la acumulación de galactosa, galactitol y galactosa 1-fosfato en los tejidos.
También hay un aumento de galactosa y galactitol en plasma, galactosuria e
hiperaminoaciduria.

Descargado por karol puerto

5
(puertokarol219@gmail.com)
 Posibles síntomas asociados a la ingesta de Galactosa por niños afectados de galactosemia

Es importante comenzar cuanto antes el tratamiento ya que pueden aparecer

rápidamente nuevos síntomas:

 Convulsiones.
 Insuficiencia hepática y aumento del tamaño del hígado que no funciona
adecuadamente.
 Trastornos en la sangre (tales como hemólisis y coagulopatías diversas) que pueden
causar choque o la muerte.
 Hipoglucemia y altos niveles de amoníaco que pueden llevar al coma.

Por otra parte, niños con galactosemia leve que necesiten tratamiento y no lo reciban
pueden presentar algunos síntomas como:

 Cataratas a temprana edad.

 Retraso mental leve o retrasos en el aprendizaje.
 Problemas y retrasos en el habla (denominado dispraxia verbal).
 Descoordinación motora (ataxia), manifestado como inestabilidad al andar.
 Retrasos en el crecimiento.
 Ausencia de periodos menstruales (En las niñas)

Descargado por karol puerto

6
(puertokarol219@gmail.com)
Diagnóstico y Tratamiento
Las pruebas Prenatales se pueden realizar para controlar para saber si hay galactosemia tan
a principios de como en la décimo quinta a decimosexta semana del embarazo. La
condición es primera detectada a través de una prueba del pinchazo del talón realizó
generalmente 72 horas después del nacimiento como parte de la investigación recién
nacida.

La condición es manejada introduciendo a niños en una dieta que sea lactosa y galactosa
libres. Esto ayuda a prevenir complicaciones tales como daño del hígado y del riñón,
aunque algunos individuos todavía continúen desarrollar complicaciones a largo plazo.

Descargado por karol puerto

7
(puertokarol219@gmail.com)
 CONCLUSIÓN

Se puedo deducir que aunque no es una enfermedad muy común tiene grandes
consecuencias y si no es diagnosticada o tratada adecuadamente puede llegar a causar la
muerte de los recién nacidos que la padecen. Aunque afecta a una población baja se debe
dar a conocer e informar sobre los cuidados y un posible tratamiento que puede tener a los
recién nacidos que se ven afecta con esta enfermedad. El indagar es un comienzo que se
tiene para poder aportar la información que la población requiere para estar atenta en como
se ve afecta, ayudar a prevenir y controlar esta enfermedad. Mantener informada a la
población sobre cosas que nos afectan es una forma de hacer la diferencia.

Descargado por karol puerto

8
(puertokarol219@gmail.com)
 REFERENCIA

https://www.news-medical.net/health/What-is-Galactosemia-(Spanish).aspx

https://www.guiametabolica.org/ecm/galactosemias/info/manifestaciones-clinicas-
galactosemia-clasica

https://www.webconsultas.com/bebes-y-ninos/afecciones-tipicas-
infantiles/galactosemia-12269

Descargado por karol puerto

9
(puertokarol219@gmail.com)