Amusia congénita en la infancia: Un caso de estudio

Introducción

La amusia congénita es un desorden que impide a los individuos percibir música de forma normal.
Es comúnmente diagnosticada con la ayuda de la Batería de Evaluación de la Amusia de Montreal
(MBEA). Esta batería distingue entre individuos con amusia congénita y población general a través
de la evaluación de la discriminación de la melodía, ritmo y metría, así como la memoria incidental
para fragmentos musicales cortos. La amusia es definida como una dificultad severa en la mayoría
de estos tests, particularmente en la discriminación de variaciones de frecuencia.

La amusia congénita se puede por un déficit en la percepción de finas frecuencias. Por ejemplo, los
adultos amúsicos no pueden detectar cambios de frecuencias más pequeños que un semitono en
tareas “oddball” (Son tareas donde se coloca un estímulo X y de pronto hay una leve variación que
hay que identificar, como por ej. los P300, esto lo agregué yo), y no muestran una mejora con la
práctica. En contraste, en un contexto similar, los amúsicos pueden detectar cambios de tiempo
tan bien como el grupo control. El déficit en la discriminación del a frecuencia encontrado en la
amusia puede ser atribuido a respuestas eléctricas anormales del cerebro, reflejado por la
ausencia de un P300 normal. Aún así, los amúsicos parecen exhibir respuestas tempranas
automáticas normales del cerebro, observadas a través de un normal Mismatch Negativity
(MMN), incluso para desviaciones de frecuencia de la mitad de un semitono. Estos resultados
sugieren que la corteza de los adultos amúsicos se ha desarrollado normalmente y que el
problema subyacente a los déficits en las frecuencias ocurre después de la vía auditiva, como la
percepción de diferentes frecuencias llega a la conciencia.

Este déficit de frecuencia también puede manifestarse en una pobre capacidad de canto. La
mayoría de los amúsicos cantan fuera de tono, realizando elevaciones de frecuencia anormales y
errores alrededor de este. El ritmo parece menos alterado, con más de la mitad de los amúsicos
pudiendo cantar al unísono.

En sumatoria, en adultos, la amusia congénita es caracterizada por la dificultad en las habilidades

discriminatorias de frecuencia que puede comprometer la percepción de la música y la
producción. Hasta ahora, este desorden ha sido documentado solo en la población adulta.
Considerando que los adultos amúsicos reportan dificultades musicales más allá de lo que pueden
recordar, y que el número de habilidades musicales claves son adquiridas antes de los 6 años en
un desarrollo normal, uno podría esperar encontrar evidencia de amusia en niños escolares. Ahora
se reporta un caso.

Historia de caso.

AS es una niña zurda de 1 años quien nos ha llegado a través del director del coro del colegio
debido a dificultades persistentes en su canto. En más de 30 años de carrera, el director del coro
nunca había encontrado tanta dificultad para ayudar a un niño a mejorar sus habilidades
musicales, a pesar de los esfuerzos de ambas partes.
AS fue evaluada al finalizar el 4to grado de la escuela primaria. Ella es hija única, tímida, cuya
primera lengua es el ruso. Ella aprendió francés cuando llegó a Quebec, Canadá, a la edad de 6
años y medio. Habla francés en la escuela pero no en la casa.

Cuando AS vivía en Moscú, tenía clases de música grupales en el kindergarten y luego en la escuela
primaria en Quebec. Su mamá, quien valora altamente la música, usaba grabaciones de Mozart
frecuentemente y en diferentes situaciones (Durante las comidas, a la hora de dormir, etc.)
mientras AS crecía. Desde que se cambiaron a Canadá, AS y su madre han asistido a numerosos
conciertos de música clásica. AS ha ido aproximadamente a 10-12 conciertos por año. Además de
esto, AS ha estado participando activamente en el coro desde Septiembre del 2008 (alrededor de
20 meses previos al examen), requiriéndole tomar parte en 2 horas de sesiones de practica, dos
veces por semana y cuatro conciertos al año.

AS nació sin complicaciones con un embarazo de término. Su peso al nacer fue normal así como el
desarrollo de su lenguaje y psicomotor. Según su madre, ella nunca contrajo alguna enfermedad
seria y nunca ha sufrido alguna injuria cerebral.

En la escuela, AS se encuentra en rangos normales cuando se compara con sus compañeros de

inglés (AS=90%, grupo=79%), Francés (AS=75%, grupo =78%), incluso pensando que no es su
primera lengua y en clases de arte(AS=80%, grupo= 80%). Sorprendentemente los resultados de
AS en música son igual que los rangos promedio (AS=84%, grupo=84%).

En el presente estudio comparamos a AS con tres controles (CP, GBT, MA) emparejados por
genero, edad y escolaridad. Al igual que AS, los controles emparejados forman parte del grupo de
música de la escuela. Adicionalmente, dos de ellos han empezado a cantar en actividades
extracurriculares (CP en ensayos del coro una vez a la semana y GBT en sesiones de canto privada
una vez a la semana) dos meses antes del examen. Así, AS tiene más experiencia musical que los
controles emparejados. El hecho de que AS es zurda, mientras que los controles son diestros, no
debería influir en sus bajos puntajes musicales, ya que muchos estudios indican que los zurdos
tienen mejor desempeño que los diestros en discriminación de frecuencias, memoria para
secuencias tonales y reconocimiento del timbre.

Generalidades de audición y habilidades cognitivas.

Audiometría

El nivel auditivo de AS fue normal para su edad, con umbrales bajos o al mismo nivel de 20dB HL.

Funciones intelectuales

El puntaje de inteligencia de AS está en el promedio. Su puntaje intelectual global es de 102,

medido por la escala de inteligencia de Wechsler para niños, cuarta edición (WISC-IV), que
corresponde al percentil 55 para su grupo de edad. Su perfil es homogéneo, con promedio
perceptual (39 percentil), verbal (36 percentil), memoria de trabajo (58 percentil) y velocidad de
procesamiento (27 percentil). Estos resultados pueden ser subestimados porque AS fue evaluado
en su segunda lenguaje (Francés). Sin embargo, el resultado global del WISC-IV coincide con su
rendimiento escolar.

Lenguaje

Las habilidades lingüísticas de AS también son normales. Su rendimiento en la versión francesa del
Expressive One-Word Picture Vocabulary Test (EOWPVT), comúnmente usado para evaluar el
lenguaje expresivo en niños, fue promedio (Puntaje Estándar 95, percentil 37). Ella también
completo la versión francesa del Peabody Picture Vocabulary Test-Revised, el cual es
frecuentemente utilizado para evaluar lenguaje receptivo. Los resultados de AS en esta tarea son
descendidos con respecto al promedio, con un puntaje estándar de 86 (16 percentil). Aunque
puntúa menos que los otros, este puntaje no es alarmante dado que se mantiene en el rango
normal y puede ser explicado por una variabilidad normal intra-individuo, comúnmente
encontrado en cualquier evaluación neuropsicológica. Por otra parte, es importante recordar que
el francés es la lengua recién adquirida por AS, y ella ha estado viviendo en Quebec por solo tres
años y medio, y que solo habla francés en la escuela. Sus habilidades lingüísticas por tanto son
consideradas normales por el WISC-IV, sus promedios en francés en la escuela y su rendimiento en
las pruebas de lenguaje receptivo y expresivo, todos fueron evaluados en su segunda lengua.

Atención

AS tiene buenas capacidades atencionales, de acuerdo a los resultados de la versión francesa del
Test de la atención diaria para niños (TEA-CH). Ella completó tareas que evalúan atención visual,
auditiva y dividida (ej. completando dos tareas al mismo tiempo). Sus resultados en estas pruebas
estuvieron en el rango normal o superior (atención visual= 55 percentil, atención auditiva= 100
percentil, atención dividida=35 percentil)

Pruebas Musicales: Resultados y comentarios.

¿Es AS amúsica?

En concordancia para evaluar las habilidades musicales de AS, usamos la versión reducida del
MBEA. Tal como la versión para adultos del MBEA, las tareas son muy simples. Los niños son
incitados a comparar una melodía objetivo con una melodía estándar y decidir si son similares o
diferentes. Ellos también tuvieron que completar tareas de reconocimiento sí-no en la prueba de
memoria. Sin embargo, la versión adulta del MBEA comprende 6 pruebas (180 intentos), y toma
alrededor de 1.5 horas completar a un adulto normal. Esta duración excede por lejos la capacidad
atencional de un niño. Para hacer la MBEA más amigable para los niños, la ajustamos en dos
pasos. En el primer paso, redujimos la duración de ambas melodías a discriminar y el número de
intentos por tests. En un segundo paso, redujimos los cinco tests (escala, contorno, intervalo,
ritmo y memoria) en solo tres, evaluando la discriminación de cambios melódicos (escala,
contorno e intervalos) en una sola prueba de melodía, discriminación del ritmo y la memoria. Esta
versión reducida ha sido evaluada y validada en 86 niños residentes en Montreal.
La percepción musical de AS fue evaluada por la versión corta de la MBEA para niños, involucrando
las tres pruebas que evalúan discriminación de la melodía, discriminación del ritmo y memoria en
menos de 25 minutos. Las melodías fueron adaptadas desde el MBEA para adultos y fueron
presentados con diferentes timbres. El timbre de una melodía se mantenía constante durante la
realización de cada intento. En la prueba de melodía, 10 pares de estímulos fueron hechos de
melodías idénticas y otros 10 pares fueron hechos ligeramente diferentes. Cuando la diferente
segunda melodía del par contienen (a) una clave, cambia modificando una nota de la melodía por
otra nota que esta fuera de clave en los tres intentos (b) o un contorno cambiado por el remplazo
en la dirección de la frecuencia de una nota mientras la clave se mantiene durante un cuarto
intento y (c) un intervalo es cambiado por el cambio en una nota mientras se mantiene la misma
clave de contorno en los tres intentos. La tarea de discriminación de ritmo también consiste en 20
pares de melodías, donde la mitad de los intentos contienen una modificación rítmica cambiando
los valores de duración de dos tonos adjuntos mientras que la metría y el número de notas se
mantienen invariables. Para las pruebas de discriminación de melodías y ritmos, el participante
tiene que decidir si las dos melodías son iguales o diferentes. En la tercera prueba se evalúa la
memoria incidental para la música. De entre 20 estímulos de la tarea, 10 son melodías nuevas y 10
son melodías que fueron presentadas en los primeros dos tests. Para cada ítem de esta tarea de
memoria, el participante tiene que decidir si la melodía fue presentada antes o no. Los
participantes tienen que escribir su respuesta en una tabla con símbolos. Los estímulos fueron
presentados con altavoces en un notebook con el software Windows Media Player.

El rendimiento de AS en el MBEA es azaroso. Su rendimiento promedio global a través de las tres

pruebas es de 48% de las respuestas correctas, lo cual es claramente disminuido en comparación
con los tres sujetos controles. El rendimiento de los controles es similar al grupo de los 20 niños
que no poseen deficiencias musicales (14 niñas y 6 niños de 10 años), con un puntaje total de
89.3%. En el test de discriminación de melodías, el puntaje de AS fue menor que el de los controles
con 35% de las respuestas correctas. En el test de discriminación de ritmos, AS también se
desempeñó a nivel azaroso, con un 50% de respuestas correctas, mientras los controles
obtuvieron puntajes de un 95%. En el test de memoria, el puntaje de AS fue 60% correcto,
mientras que los controles y niños normales obtuvieron puntajes de 88.3% y 86.7%
respectivamente. Así, comparado con los niños de su edad, AS muestra una severa dificultad en la
discriminación y reconocimiento de la música.

¿Es la dificultad musical debido a una pobre discriminación de la frecuencia?

La discriminación de frecuencia de AS fue evaluada a través de tareas oddball similar a una usada
previamente con amúsicos adultos. Se le fue presentado 5 secuencias de tonos y se le fue
requerido evaluar si el cuarto tono difiere en frecuencia cuando es comparado con los otros 4
tonos. Ella tenía que apretar la clave de “cambio” si detectaba una diferencia y la de “no cambio”
si no detectaba nada. 24 secuencias fueron presentadas. La mitad de las secuencias estaban
compuestas por 5 tonos repetitivos idénticos. Y la mitad incluida un cuarto tono desplazado en
frecuencia. Los tonos fueron notas de piano sintetizadas a 100msegundos y la nota estándar fue
C6 (1047 HZ). Dentro de una secuencia, el intervalo interestímulo fue de 400msegudos y fue
permitido un periodo de 2 segundos de respuesta. Para asegurarse que los participantes
entendieron la tarea y se sentían cómodos con el material, se le dieron 10 intentos de práctica. Si
el niño parecía no entender la tarea, los intentos de práctica serían repetidos. Tanto AS como los
controles no necesitaron más de 2 series de práctica.

El resultado fue calculado en términos de hits y falsas alarmas. Un hit fue puntuado cuando el niño
apretaba el botón “cambio” cuando un cambio era presentado. Una falsa alarma fue puntuada
cuando el niño apretaba el botón “cambio” cuando no se presentaba un cambio. Los resultados
indican que la discriminación de finos cambios de frecuencia de AS estaba alterada. Para el 25% de
las diferencias de frecuencia, ella se desempeño a nivel azaroso. En contraste, para el 200% de las
diferencias de frecuencia, su desempeño fue normal. Así las dificultades musicales de AS parecen
estar asociadas con un déficit en la discriminación de finos cambios de frecuencia, como también
es observado en la población adulta.

Respuestas cerebrales de AS

Las respuestas eléctricas cerebrales de AS a los sonidos (presentado en audífonos binaurales a

70dB SPL) fueron realizadas cuando ella fue instruidas a ignorarlas y mirar una película subtitulada
silente elegida por ella misma. Las respuestas de su cerebro fueron comparadas con 5 controles,
un niño y 4 niñas, de aproximadamente la misma edad (11.3 años). El estimulo fue el mismo tono
usado en las tareas de discriminación de frecuencia, pero mientras estos fueron organizados en 5
secuencias de tono, estos fueron presentados en una secuencia continua con un intervalo entre
cada comienzo de 50msegundos, para un total de 3040 tonos, con un 90% de los tonos estándar y
un 10% de tonos desviados en frecuencia.

La electroencefalografía de AS fue grabada usando una gorra de 66 canales con un sistema de

Neuroscan., grabando a una frecuencia de 250hz. Después de la sesión de grabación, los datos
fueron corregidos por el movimiento de los ojos y temporalizados en ventadas de 600msegundos.
Una corrección de base con una ventana de tiempo de 100msegundos previos al comienzo del
estimulo y un artefacto de rechazo fueron realizados. Como resultado del artefacto de rechazo,
para AS, 11% del 25% de los tonos desviados y un 13% del 200% de los tonos fueron rechazados.
En controles, 21% del 25% y 22% del 22% fueron rechazados, en promedio.

Aquí nos enfocamos en el MMN que es un potencial de eventos relacionados que usualmente
marca entre 100 msegundos y 250msegundos y es sabido que refleja detección en cambios de la
atención. El MMN es observado en AS para el 200% de las desviaciones pero no para el 25% de las
desviaciones, mientras un MMN puede observase para ambas desviaciones de tono en el grupo
control. La amplitud de MMN de AS fue de 4.1uV con una latencia de 224 msegundos para el 200%
de las desviaciones, el cual es comparable con el MMN de los controles. Para el 25% de las
desviaciones, no hubo registros en AS, mientras que en los controles, la amplitud de MMN fue de
2.85uV. con una latencia de 285 mesgundos. La amplitud más pequeña el pick más retrasado de
un normal MMN para 25% de cambios relativamente al 200% de los cambios muestra una
diferencia en la discriminación entre estas desviaciones.
¿Está el canto alterado?

AS cantó dos canciones de memoria. Ella eligió “Frere Jacques” (versión francesa de “Brother
John”) y “Bonne Fete” (la versión francesa de “Happy Birthday”). “Frere Jacques” está compuesta
de 32 notas (31 intervalos) y tiene un rango de 14 semitonos. “Bonne Fete” contiene 26 notas (25
intervalos) y su rango es de una octava (12 semitonos). Le pedimos a los tres controles anteriores
que cantaran las mismas canciones.

Las producciones de AS y los controles fueron grabadas en un ambiente tranquilo con solamente
la presencia del examinador. Un notebook, un micrófono Sure, y el Adobe Audition 1.0 fueron
usados para grabar las canciones. El software Praat, descrito en otros estudios, fue utilizado para
el análisis acústico de las canciones. La función de seguimiento de las frecuencias del Praat fue
usado para calcular la frecuencia promedio de los tonos cantados. Los intervalos de frecuencia y
los errores de contorno fueron compilados. Para la dimensión del ritmo, el programa calculó los
intervalos, donde fueron identificados los errores de ritmo.

El tempo elegido fue de 171 beats/minuto para AS, 129 para CP, 125 para GBT y 171 para MA,
para la canción “Frere Jacques”. AS cantó “Bonne Fete” en el tempo 111 bpm, mientras CP, GBT y
MA cantaron en los tempo 129, 138 y 108 bpm respectivamente. Desde que AS omitió cantar las
primeras 6 notas de “Bonne Fete”, estos fueron excluidos desde los datos de análisis en todos los
participantes. Los resultados fueron promediados a través de las dos canciones.

Frecuencia

Como no fue impuesto ninguna frecuencia de inicio, el canto de los participantes fue analizado
midiendo los intervalos en lugar de los picos de frecuencia. Los intervalos cantados fueron
comparados con los intervalos objetivos a través de la notación musical de las canciones. Un
intervalo fue considerado erróneo cuando su tamaño era un semitono más largo o pequeño que el
intervalo objetivo. El número de errores de intervalo fue almacenado. Adicionalmente, para
examinar si los errores de intervalo fueron dentro o fuera de clave, las frecuencias promedio de
los tonos producidos fueron calculadas vía Praat, aproximándose a la nota más cercana dentro de
la escala cromática. La clave melódica de lo cantado fue inferida desde la frecuencia de inicio y
cada nota errónea fue evaluada como parte de la clave correspondiente o no. Finalmente, el
tamaño promedio de las desviaciones de los intervalos también fue calculado.

Fuera de los 50 intervalos de frecuencia cantado, AS tuvo 20 errores de intervalo, mientras CP,
GBT y MA tuvieron 14, 1 y 11 errores respectivamente. El número de errores de intervalos fuera
de clave hechos por AS es comparable con los controles. AS también produjo desviaciones de
frecuencia más largas que las de los controles, con un promedio de 1.5 semitonos cuando fue
comparada con el grupo control. Cuando las desviaciones examinadas son en función de un
tamaño del intervalo, notamos que AS está más afectada en los intervalos de frecuencia más
largos que cortos. Hay una relación significativa entre el tamaño del intervalo objetivo y el tamaño
de la desviación de frecuencia de AS, pero no para los controles. Así, AS parece más afectada que
los controles en el tamaño del intervalo objetivo.
Contorno

La dirección de la frecuencia fue considerada ascendente o descendente cuando el intervalo fue

más largo que un semitono. El error de contorno fue contado cuando la dirección del intervalo
producido y el objetivo difirieron. AS no realizó más errores de contorno que los controles. Ella
produjo 3 errores de contorno mientas CP, GBT y MA hicieron 1, 0 y 3 errores, respectivamente.
Así, la producción de contorno de AS fue normal

Ritmo

El error de tempo fue anotado cuando la duración de la nota cantada fue 25% más larga o corta
que lo que es predicho a través de una notación musical. El número de errores de tiempo fue
calculado. Además, la variabilidad temporal (coeficiente de variación de un cuarto de nota IOI) fue
estimada calculando las notas IOI y dividiendo la desviación estándar por el promedio IOI de cada
canción, eliminando así el efecto confuso de la variabilidad de tempo sobre los participantes y las
canciones.

En general, AS tuvo 6 errores de tiempo, mientras CP, GBT y MA realizaron 0, 3 y 3 errores

respectivamente. El desempeño de AS en “Bonne Fete” fue tan bueno como el de los controles,
con solo un error de tiempo. Sin embargo para “Frere Jacques, AS tuvo un rendimiento más pobre
que los controles, con 5 errores, mientras CP, GBT y MA tuvieron 0, 2 y 2 respectivamente.
Además, la producción de AS de Frere Jacques fue ligeramente más variable que la de los
controles, con un índex de .23, versus .14, .15 y .16 para CP, GBT y MA. Para Bonne Fete, la
variabilidad temporal fue similar en AS con el grupo control. Así la producción de ritmo parece
estar ligeramente afectada en comparación con los controles, pero no muy cerca de la producción
de frecuencia.

Discusión General.

El estudio de caso de AS sugiere que la amusia congénita puede ser observada en la niñez y
presentarse en una manera similar a la amusia en adultos. AS tiene severos problemas
percibiendo, memorizando y produciendo música. Dado que la niña tiene una audiometría normal
y ningún déficit cognitivo y de lenguaje, el déficit para ser aislado y especifico hacia la música.
Adicionalmente, su perfil amusico no puede ser explicador por una laguna de exposición o
motivación dado que ella fue criada en un ambiente enriquecido musicalmente y tiene sesiones de
práctica de canto extracurriculares.

Tal como en la forma adulta de la amusia, AS exhibe un déficit en la percepción fina de

frecuencias. Este déficit puede aportar para su anormal desarrollo de sus competencias musicales
considerando su edad. Las respuestas eléctricas cerebrales de AS también apuntan a una
anormalidad para detectar pequeñas desviaciones de frecuencia. AS no mostró un normal MMN
para el 25% de las desviaciones de frecuencia sino que lo hizo para el 200% de las desviaciones.
Este resultado sugiere que, a diferencia de los adultos, el cerebro de AS falla en responder a las
variaciones finas de frecuencia lo que puede reflejar un retraso en la maduración de su corteza
auditiva. Así, los resultados del ERP sugieren una posible diferencia entre el desarrollo de un perfil
amusico y el fenotipo estable para los amúsicos adultos.

Cuando cantaba, AS podía mantener el contorno general de la canción, sin ser capaz de cantar sus
intervalos precisos. Esta habilidad preservada para cantar direcciones de frecuencias asociadas a
dificultades en la discriminación del contorno de frecuencia, es consistente con recientes estudios
realizados en adultos amúsicos, quienes eran capaces de reproducir intervalos de frecuencia en la
dirección correcta (pero no con el correcto tamaño de intervalo), mientras eran incapaces de
reportar cuando el intervalo va “subiendo” o “bajando”. Esta disociación sugiere que algunos
aspectos del canto pueden realizarse a pesar de la dificultad perceptiva.

En suma, la amusia congénita de AS se expresa completamente y es similar a la forma adulta a

pesar de un extenso entrenamiento musical. Con el fin de abordar la contribución de las clases
musicales en la manifestación de la amusia, se necesita entrenar a un grupo de niños con riesgo de
desarrollar amusia congénita. El problema con el reclutamiento de niños con posible amusia
congénita es que estos casos no son notificados o son extremadamente raros. Es valorable
rescatar aquí que AS fue diagnosticada por un profesor de música y después confirmada por un
test objetivo. Ya que es poco probable que el sistema educativo pudiera identificar niños
amúsicos en cantidades suficientes, necesitaremos diagnosticarlos en base a los resultados del
MBEA o e n esta versión online. Se mantiene que para determinar casos de amusia en niños se
deben identificar en base a la versión de niños del MBEA, si es que estos presentan un perfil
similar a AS.

Para concluir, el presente estudio de caso muestra que la amusia congénita puede ser encubierta
en la niñez. A la fecha, AS es el único caso de amusia congénita en la niñez, mientras que está
aumentando rápidamente el número de amúsicos en el mundo. Así, nosotros tenemos aun
pequeñas dificultades para entender el desarrollo del curso de este aparente desorden común.
Esperamos que este estudio promueva futuras investigaciones para delinear el perfil del desarrollo
de la amusia congénita en la niñez, para desarrollar intervenciones en las habilidades musicales de
estos niños.