FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Título
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Autor/es Andres Rodrigo Ustarez Paris 81483

Fecha 11/11/2022

Carrera Medicina
Asignatura Genetica
Grupo C
Docente Dra. Marcia Veronica Pittary
Periodo Académico 3/2022
Subsede Santa Cruz
Copyright © (AGREGAR AÑO) por (NOMBRES). Todos los derechos reservados.
.
RESUMEN:
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En este trabajo explicaremos sobre la enfermedad de Tay-Sachs que es un trastorno

neurodegenerativo progresivo de herencia autosómica recesiva. Se debe a la
deficiencia de la enzima β-hexosaminidasa A, que provoca una acumulación de
gangliósidos GM2 en los lisosomas. Se incluye dentro de las esfingolipidosis. De las
esfingolipidosis que presentan mancha rojo cereza en la mácula, la enfermedad de
Tay-Sachs es la única en la que no se evidencia hepatoesplenomegalia. Ayudaremos a
poder conocer más sobre este padecimiento, mayormente a los que son de
ascendencia judía asquenazí que son los más vulnerables en poder padecer esta
enfermedad. Conoceremos los tratamientos que se deben de realizar a las personas
que tienen esta anomalía

Palabras clave: anomalía, padecimiento, herencia, enzima, trastorno

ABSTRACT: In this work we will explain about Tay-Sachs disease, which is a progressive
neurodegenerative disorder with autosomal recessive inheritance. It is due to the deficiency of the enzyme
β-hexosaminidase A, which causes an accumulation of GM2 gangliosides in the lysosomes. It is included
within the sphingolipidoses. Of the sphingolipidoses that present a cherry-red spot in the macula, Tay-
Sachs disease is the only one in which hepatosplenomegaly is not evident. We will help to learn more
about this condition, especially those who are of Ashkenazi Jewish descent who are the most vulnerable
to suffering from this disease. We will know the treatments that should be carried out on people who have
this anomaly.

Key words: abnormality, disease, heredity, enzyme, disorder

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Tabla De Contenidos

Lista De Tablas .......................................................................................................................... 4

Lista De Figuras ......................................................................................................................... 5
Introducción ............................................................................................................................... 6
Capítulo 1. Planteamiento del Problema .................................. ¡Error! Marcador no definido.
1.1. Formulación del Problema ...................................... ¡Error! Marcador no definido.
1.2. Objetivos ................................................................. ¡Error! Marcador no definido.
1.3. Justificación ............................................................ ¡Error! Marcador no definido.
1.4. Planteamiento de hipótesis ...................................... ¡Error! Marcador no definido.
Capítulo 2. Marco Teórico ......................................................................................................... 6
2.1 Área de estudio/campo de investigación .................... ¡Error! Marcador no definido.
2.2 Desarrollo del marco teórico ...................................... ¡Error! Marcador no definido.
Capítulo 3. Método................................................................................................................... 15
3.1 Tipo de Investigación ................................................. ¡Error! Marcador no definido.
3.2 Operacionalización de variables ................................. ¡Error! Marcador no definido.
3.3 Técnicas de Investigación ........................................... ¡Error! Marcador no definido.
3.4 Cronograma de actividades por realizar ..................... ¡Error! Marcador no definido.
Capítulo 4. Resultados y Discusión ......................................................................................... 16
Capítulo 5. Conclusiones ......................................................... ¡Error! Marcador no definido.
Referencias ............................................................................................................................... 17
Apéndice .................................................................................. ¡Error! Marcador no definido.

*********EJEMPLOS Y BASES PARA LA ELABORACIÓN DE TRABAJOS******

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Lista De Tablas

Aquí debe generar el índice de tablas y cuadros

Tabla 1. El título debe ser breve y descriptivo ......................... ¡Error! Marcador no definido.

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Lista De Figuras

Aquí debe listar los tipos de figuras que haya empleado, por ejemplo: Gráficos, diagramas,
mapas, dibujos y fotografías.

Figura 1. Ejemplo de figura ..................................................... ¡Error! Marcador no definido.

*********EJEMPLOS Y BASES PARA LA ELABORACIÓN DE TRABAJOS******

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Introducción

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y
es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos).
Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo, al pasar el tiempo estos
síntomas se desarrollan. Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico. Los
individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada
hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido,
que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o
enfermedades por almacenamiento de lípidos.

Capítulo 1. Planteamiento del Problema

1.1. 1.1. Formulación del Problema

Tener un conocimiento más amplio y efectivo sobre la enfermedad de Tay- Sachs. ¿Qué
tratamientos hay con esta enfermedad?

1.2. 1.2. Objetivos

• Objetivo general
Determinar que personas son más propensas a contraer esta enfermedad.

• Objetivo especifico
Definir los tratamientos de dicha anomalía.
Analizar la información de las bibliografías o referencias de las fuentes de
investigación.
Identificar las consecuencias que trae tener esta enfermedad.
Aportar conocimientos sobre esta anomalía a toda la comunidad.

1.3. 1.3. Justificación

Escogí este tema mayormente por la falta de información que todos como población
tenemos con los diferentes tipos de enfermedades o anomalías congénitas que hay a lo largo
de nuestra vida. Con esto podremos saber cómo actuar al encontrar a un prematuro o a una
persona ya adulta con los diferentes síntomas ya sean convulsiones, problemas de
movimiento, o puntos de color rojo cereza en los ojos, entre otros. Esta enfermedad puede

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causar la muerte del paciente si no se trata lo antes posible con los tratamientos tales como,
medicamentos anticonvulsivos o para una infección y la atención respiratoria inmediata.

1.4. 1.4. Planteamiento de hipótesis

¿Qué sucede con una persona que tiene la enfermedad de Tay- Sachs?

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Capítulo 2. Marco Teórico

1.5. Área de estudio/campo de investigación

Páginas de internet verificadas

1.6. Desarrollo del marco teórico

1.5. Enfermedad de Tay- Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético poco común que se trasmite de padres a

hijos. Es provocada por la ausencia de una enzima que ayuda a descomponer las sustancias
grasas. Estas sustancias grasas, denominadas gangliósidos, se acumulan en niveles tóxicos en el
cerebro y la médula espinal, y afectan la función de las células nerviosas.

En su forma más común y grave, los signos y síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs

comienzan a aparecer entre los 3 y los 6 meses de edad. A medida que la enfermedad avanza, el
desarrollo se hace más lento y los músculos comienzan a debilitarse. Con el transcurso del
tiempo, esto provoca convulsiones, pérdida auditiva y de la visión, parálisis y otros problemas
importantes. Por lo general, los niños con esta forma de la enfermedad de Tay-Sachs viven solo
algunos años.

En casos menos comunes, los niños tienen la forma juvenil de la enfermedad de TaySachs, y
es posible que sobrevivan hasta la adolescencia. En casos poco comunes, algunos adultos tienen
una forma de esta enfermedad que tiene un inicio tardío, y que suele ser menos grave que las
formas que comienzan en la niñez.

Si planeas tener hijos y tienes antecedentes familiares de la enfermedad de Tay-Sachs o

perteneces a un grupo de alto riesgo, los proveedores de atención médica recomiendan
encarecidamente las pruebas genéticas diagnósticas y la consejería genética.

Síntomas Hay tres formas de enfermedad de Tay-Sachs: infantil, juvenil y adulta o de inicio
tardío.

Forma infantil

En su forma más común y grave, que se llama forma infantil, un bebé típicamente comienza a
presentar signos y síntomas entre los 3 y los 6 meses de edad. La expectativa de vida es, por lo
general, de solo unos pocos años. Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:

• Reacción de sobresalto exagerado cuando el bebé oye ruidos fuertes

• Puntos de color rojo cereza en los ojos

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• Pérdida de las habilidades motoras como darse la vuelta, gatear y sentarse

• Debilidad muscular, que progresa a parálisis
• Problemas de movimiento
• Convulsiones
• Pérdida de la visión y ceguera
• Pérdida auditiva y sordera
• Problemas para tragar
• Pérdida de las funciones mentales y falta de respuesta al entorno
• Crecimiento del tamaño de la cabeza (macrocefalia progresiva)

Forma juvenil

La enfermedad de Tay-Sachs en jóvenes es menos común. Los signos y síntomas varían

según la gravedad y comienzan en la infancia. La expectativa de vida suele ser hasta la
adolescencia. Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:

• problemas de conducta
• pérdida gradual de las habilidades y el control del movimiento
• infecciones respiratorias frecuentes
• pérdida de la visión y del habla
• deterioro de la función mental y capacidad de respuesta
• convulsiones

Forma de aparición tardía o en la adultez

Se trata de una forma poco frecuente y menos grave, con signos y síntomas que comienzan en
los últimos años de la infancia hasta la adultez. La gravedad de los síntomas varía bastante, y
esta forma no siempre repercute en la expectativa de vida. Los signos y síntomas avanzan
lentamente y pueden incluir los siguientes:

• debilidad muscular
• torpeza y pérdida de la coordinación
• temblores y espasmos musculares
• pérdida de la capacidad de caminar
• problemas para hablar y tragar
• trastornos psiquiátricos
• a veces, pérdida de la función mental

Causas

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético que se trasmite de padres a hijos.

Ocurre cuando el niño hereda un defecto (una mutación) en el gen HEXA de ambos padres.

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El cambio genético que provoca la enfermedad de Tay-Sachs ocasiona una deficiencia de la

enzima beta-hexosaminidasa A, que es necesaria para descomponer la sustancias grasas
denominadas gangliósidos GM2. La acumulación de sustancias grasas daña las células nerviosas
del cerebro y la médula espinal. La gravedad y la edad al inicio de la enfermedad se relacionan
con la cantidad de enzima que todavía se produce.

Factores de riesgo

Dado que la mutación genética que causa la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra con
mayor frecuencia en determinadas poblaciones, los factores de riesgo de esta enfermedad
incluyen tener ancestros provenientes de las siguientes comunidades:

• Comunidades judías de Europa Oriental y Central (judíos askenazíes)

• Determinadas comunidades francocanadienses en Quebec
• La comunidad cajún de Luisiana
• La comunidad amish de la Antigua Orden de Pensilvania
• Se puede realizar un análisis de sangre para identificar a los portadores de la mutación
del gen HEXA que causa la enfermedad de Tay-Sachs. Después de las pruebas, se
recomienda recibir consejería genética.

Diagnóstico

Para confirmar que tu hijo tiene la enfermedad de Tay-Sachs, tu proveedor de atención

médica te preguntará sobre los síntomas y trastornos hereditarios familiares, y también realizará
un examen físico. Es posible que tu hijo necesite consultar a un neurólogo y un oftalmólogo para
que le hagan exámenes del sistema nervioso y de la vista.

El proveedor de atención médica podría pedirte los siguientes exámenes:

• Análisis diagnóstico de sangre. El análisis de sangre controla los niveles de la

enzima hexosaminidasa A en la sangre. Con la enfermedad de Tay-Sachs, los niveles son
bajos o inexistentes.
• Pruebas genéticas. Esta prueba puede analizar el gen HEXA para identificar si hay
cambios que indiquen la presencia de la enfermedad de Tay-Sachs.
• Examen ocular. Durante un examen ocular, el proveedor de atención médica puede
observar una mancha de color rojo cereza en la parte posterior de los ojos, lo cual es un
signo de esta enfermedad.

Las pruebas prenatales para la enfermedad de Tay-Sachs pueden realizarse durante el

embarazo al extraer una diminuta porción de la placenta (muestra de las vellosidades coriónicas)
o una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al bebé (amniocentesis).

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Tratamiento

No existe una cura para la enfermedad de Tay-Sachs y actualmente no se ha demostrado que

haya tratamientos que hagan más lento el avance de la enfermedad. Algunos tratamientos pueden
ayudar a controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. El objetivo del tratamiento es el
apoyo y la comodidad del paciente.

Los tratamientos de apoyo incluyen los siguientes:

• Medicamentos. Hay una serie de medicamentos con receta médica para reducir los
síntomas y prevenir las complicaciones: por ejemplo, medicamentos anticonvulsivos o
antibióticos para una infección.
• Atención respiratoria. La mucosidad acumulada en los pulmones es común y genera
un alto riesgo de desarrollar infecciones pulmonares que causan problemas respiratorios.
La fisioterapia de pecho, el ejercicio y otras técnicas pueden ayudar a eliminar la
mucosidad de los pulmones. Los medicamentos para reducir la producción de saliva y las
técnicas de posicionamiento también son opciones para reducir el riesgo de acumulación
de mucosidad y prevenir la neumonía por aspiración.
• Nutrición e hidratación. Tu hijo puede tener problemas para tragar o desarrollar
problemas respiratorios al inhalar alimentos o líquidos hacia los pulmones mientras
come. Para prevenir estos problemas, el médico puede recomendarte un dispositivo de
asistencia para la alimentación, como una sonda nasogástrica. Se puede insertar una
sonda nasogástrica en la nariz de tu hijo y hacia el estómago, o un cirujano puede insertar
quirúrgicamente una sonda de alimentación directamente en el estómago (sonda gástrica).
• Fisioterapia. A medida que la enfermedad avanza, el niño puede beneficiarse con
fisioterapia para ayudar a mantener la flexibilidad de las articulaciones y preservar la
capacidad de moverse (amplitud de movimiento) tanto como sea posible. La fisioterapia
puede retrasar la rigidez de las articulaciones y reducir o retrasar la pérdida de las
funciones y el dolor que los músculos afectados pueden provocar.
• Terapia ocupacional. Estos terapeutas pueden recomendar actividades y dispositivos
de asistencia que ayuden con el funcionamiento diario.
• Terapia del habla y del lenguaje. Los terapeutas del habla y del lenguaje pueden
ayudar con los problemas de deglución.

Posibles tratamientos futuros

Es posible que las investigaciones sobre tratamientos como la terapia génica, el trasplante de

células madre o la terapia de reemplazo de enzimas encuentren, con el tiempo, una cura o un

tratamiento para hacer más lenta la progresión de la enfermedad de Tay-Sachs. Caso clínico

Lactante de 8 meses de edad, del sexo masculino, cuya mamá refiere que a partir de los 4
meses de edad comenzó a presentar episodios de sobresaltos ante los ruidos. A la edad de 6

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meses comenzó a perder habilidades previamente adquiridas, como asir los objetos con las
manos y llevarlos a la boca, seguimiento visual inconstante, y en el momento de la consulta ya
no se mantenía sentado. Refiere la mamá, además, que el niño comenzó a presentar movimientos
de los 2 miembros superiores, como si fuera una sacudida, de presentación espontánea, todos los
días. Se decide su ingreso en el Servicio de Neuropediatría.

• Embarazo normal. Parto eutócico, a término, a las 39,2 semanas. Apgar 9/9.

• Antecedentes patológicos personales: ninguno.

• Neurodesarrollo: normal hasta la edad de 6 meses.

• Antecedentes patológicos familiares: bisabuela materna padece de hipertensión arterial.

Examen físico:

• Perímetro cefálico: 46 cm (75-90 percentil).

• Talla: 73 cm; peso: 10 kg; valoración nutricional: 25-50 percentil.

• Seguimiento visual: inconstante. Se fija en los juguetes por momentos, pero no siempre
lo hace.

• Hipotonía de cuello y tronco.

• Aumento del tono muscular en los 4 miembros.

• Hiperreflexia osteotendinosa generalizada.

• Clonus en ambos pies, más marcado en el izquierdo.

• No se constató hepatoesplenomegalia.

• Fondo de ojo: papila normal en ambos ojos. Palidez marcada de toda la mácula en ambos
ojos, con zona foveal rosada intensa. Se observa mancha rojo cereza en ambas máculas.
Exámenes complementarios:

• Electroencefalograma (EEG): de sueño espontáneo. Se constatan ondas lentas polimorfas

generalizadas, de presentación fluctuante.

• Potenciales evocados visuales: normal.

• Potenciales evocados auditivos: normal.

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• Tomografía axial computarizada de cráneo (TAC): normal.

• Estudio enzimático lisosomal en leucocitos (determinación de la actividad de la enzima

hexosaminidasa A) (cuadro).

Se constató disminución de la actividad de la enzima hexosaminidasa A en el paciente, y en

ambos padres, al comparar los resultados con el sujeto control.

Se inició tratamiento con clonazepam a la dosis de 0,04 mg/kg/día, y después se aumentó a

0,07 mg/kg/día, y cesaron las crisis epilépticas mioclónicas.

A la edad de 17 meses reaparecen las crisis mioclónicas, y se le repite EEG de sueño

espontáneo en etapa 2. Se observan descargas de punta-onda y polipunta-onda generalizadas a la
frecuencia de 2 Hz. Se aumenta dosis de clonazepam a 0,1 mg/kg/día.

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A la edad de 2 años y 4 meses reingresa el paciente por presentar dificultades para la

alimentación por trastornos de la deglución, y se le realiza gastrostomía.

Se observa una circunferencia cefálica de 52 cm (más del 97 percentil). No se constata

seguimiento visual y ha aumentado la espasticidad en los 4 miembros. No ha tenido más crisis
mioclónicas, pero mantiene respuesta de sobresalto ante los ruidos.

A la edad de 3 años ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos con el diagnóstico de

neumonía en lóbulo inferior del pulmón derecho, y una sepsis grave que motivó ventilación
mecánica y la realización de traqueostomía. El niño egresó del hospital 18 días después, pero
falleció 1 año después de su egreso.

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Capítulo 3. Método

1.7. Tipo de Investigación

Con la intención de identificar, describir y conocer sobre la enfermedad de Tay-Sachs, se

utilizó un estudio descriptivo que nos ayudó a saber más de esta enfermedad, utilizando
fuentes como el internet y artículos que son citados en las referencias bibliográficas. Para un
mayor conocimiento consultamos varias páginas sacando así información verdadera de todos
los artículos investigados, utilizamos métodos cualitativos y cuantitativos donde obtuvimos
fuentes originales para que el trabajo de investigación se presente de manera verdaderamente
pesquisada

1.8. Cronograma de actividades por realizar

jueves de noviembre de 2022 realización del trabajo

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Capítulo 4. Conclusiones

Con esta conclusión quiero enfatizar que la enfermedad de Tay-Sachs debe sospecharse en un
lactante o una persona ya en desarrollo que empiece a mostrar manchas rojizas en el ojo, la falta
de movimiento que conlleva al portar esta enfermedad y llevar a cabo los tratamientos que esta
enfermedad conlleva a realizar a dichos pacientes que la tienen y a la vez conocer la
descendencia de la persona o la familia pueda ser ya que los más obtentos a ser portadores o a
contraer esta enfermedad son los de ascendencia judía asquenazí.

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Referencias

1. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/tay-sachs-disease/symptoms-
causes/syc-20378190#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Tay%2DSachs,a
%20descomponer%20las%20sustancias%20grasas.
2. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/tay-sachs-disease/diagnosis-
treatment/drc-20378193#:~:text=Los%20tratamientos%20de%20apoyo
%20incluyen,Atenci%C3%B3n%20respiratoria.
3.http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312014000400014

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