Trastornos metablicos neonatales Dr.

Jos Perilln
Hipoglicemia: lejos el que ms se ver en clnica. Definicin: la definicin est en discusin aun. Controversial. Bajo qu valor de glicemia hay repercusin funcional y cerebral? Epidemiolgica => valores N y 2 SD correlato clnico? Clnica => si hay signos clnicos. Inespecficos, hipoglicemia asintomtica. Metablica-endocrina => si hay adaptacin metablica. Poca informacin neonatal, inmadurez de sistemas de adaptacin. Neurofosiolgica => pocos estudios bajo 2.6mmol/L? (47mg/dl) Neurodesarrollo => menor desarrollo a los 18 meses si ms das con glicemia < 2.6mmol/L. Sin correlato claro a los 6-7a. Enfoque Pragmtica => nivel de glicemia al cual se debe considerar una intervencin. Esto no nos dice nada. Se recomienda: Signos clnicos => mantener > 2.5mmol/L Hiperinsulinismo => mantener > 3.5mmol/L Asintomticos => mantener > 2.0mmol/L (1mmol/dl => 18mg/dl) Guas nacionales 2005: < 40mg/dl primeras 72 hrs. < 45mg/dl > 72 hrs A modo de resumen sobre 50 es bueno y bajo 40 es malo. Entre 40-50 esta la tierra de nadie.

Evaluacin Mejor mtodo => glicemia plasmtica. Cintas => baja precisin en valores extremos. Evaluacin a las 2-3 hrs. Cualquier RN enfermo.

No en RNT sanos. No se debe tomar. Cualquier RN con factores de riesgo. Si se debe tomar.

En esta tabla apareen casos en que se debe tomar test de glucosa. Mayora de hipoglicemias son transitorias. Enfermedades metablicas o endocrinas infrecuentes. Hiperinsulinismo, hipopituitarismo, alteraciones del metabolismo de los cidos grasos.

Sospecha alteracin endocrino-metablica

Hipoglicemia en RNT sano. Convulsiones o compromiso de conciencia. Recurrente o persistente. Hipoglicemia que requiere > 10mg/k/m Asociacin con malformaciones. Antecedentes familiares de muerte sbita o alteraciones neurolgicas. Signo tpico de la hipoglucemia es el temblor.

Sntomas Letargia. Hipotona. Apneas. Convulsiones. Temblores.

Tratamiento Aporte de glucosa. Sin RN en buenas condiciones => aumentar aporte enteral como 1 lnea: LM, frmula o solucin glucosada => 10cc/k. Si persiste hipoglicemia o no tolera => hospitalizar e infusin EV. Sintomtico => hospitalizar e iniciar aporte de glucosa >5mg/k/m (72cc/k/d de SG 10%) Bolo de glucosa: 200mg/k (SG 10% 2cc/k) por 1 vez seguido de la infusin.

Considerar si glicemia < 20mg/dl, sntomas neurolgicos. Realimentacin precoz. Glucagn: si hipoglicemia persistente.

Alteraciones del metabolismo del calcio

Calcio Mineral mas abundante del organismo RNT 20-30gr de Ca elemental 80% se adquiere en el 3 trimestre de embarazo 99% en el esqueleto => 1/3 intercambiable con liquido extracelular

Calcio srico 1% 40% unido a protenas 10% ligado a aniones: citrato, fosfato, bicarbonato, sulfato

50% calcio inico => forma activa Forma activa => 0.5% de calcio total

Regulacin de la calcemia Hormonal: PTH => aumenta calcemia Vit. D => aumenta absorcin intestinal Calcitonina => aumenta depsito seo Melatonina => disminuye depsito seo Aporte exgeno => infusiones EV Prdidas => diurticos. Ej. Furosemida

Hipocalcemia Calcemia baja a las 48-72hrs pero fraccin inica tiende a mantenerse estable Evaluar en: -Cualquier RN enfermo -Convulsiones o temblor -Madre diabtica

Causas de hipocalcemia Dficit de PTH en RNPT Hijo de madre diabtica: aumento de calcitonina (retiene Ca en el hueso) Receptores perifricos poco reactivos Asfixia Correccin de acidosis Furosemida Transfusiones masivas Dficit de vit. D Hipomagnesemia Lpidos endovenosos Hipoparatiroidismo congnito (sd. di George)

Hiperparatiroidismo materno

Hipocalcemia Calcemia menor 8 mg/dl (RNT) o 7 mg/dl (RNPT) Calcio inico < 4mg/dl Temblores Convulsiones Irritabilidad apneas

Hipocalcemia:
Precoz: < 72 hrs Prematuros Hijo de madre diabtica RN sometido a estrs Tarda: a los 6-7 das de vida Tarda: Escaso aporte enteral Alcalosis Post-transfusional Furosemida Aporte excesivo de fosfatos Aporte bajo de magnesio Hipoparatiroidismo congnito Dficit de vit. D

Tratamiento Sintomtico: bolos de gluconato de Ca 10% 1-2cc/k (100-200mg/k) cada 6-8 hrs EV o infusin continua 400-800mg/k/d (4-8ml/k/d)

Asintomtico: infusin continua 200-400mg/k/d o aporte oral 100-200mg/k cada 6 hrs Cuidado con extravasacin de Ca EV Tratamiento por 3 a 4 das Hipocalcemia persistente Medir magnesemia Medir fosfemia Medir protenas totales Usar leches de bajo contenido de P Evaluar presencia de timo (sd. de Di George) Medir PTH, vit. D y procalcitonina

Hipercalcemia Raro, generalmente iatrognico Sntomas: Depresin del SNC Letargia Hipotona Mala succin Vmitos Constipacin Poliuria HTA Nefrocalcinosis Bradicardia

Etiopatogenia Aporte excesivo de calcio Hiperparatiroidismo Necrosis de grasa subcutnea Hipercalcemia infantil idioptica Hipercalcemia por dficit de P en la dieta Uso de diurticos tiazdicos Intoxicacin por vit. D

Tratamiento Corregir hipofosfemia Glucocorticoides => disminuyen absorcin de Ca Furosemida => aumenta eliminacin renal Disminuir la liberacin sea => calcitonina 5-8 u/k c/12 hrs Exanguineotransfusin sin Ca

Fsforo 80% se acumula en 3 trimestre de embarazo 85% en esqueleto Hipofosfemia Niveles sricos < 4.5mg/dl Hipotona Letargia CEG

< 1mg/dl => alteracin de la respiracin celular

Etiopatogenia Aporte insuficiente de P Enfermedad seo metablica del prematuro Hiperparatiroidismo neonatal Tubulopata perdedora de P Sd. de realimentacin Tto => aporte de P oral y EV

Hiperfosfemia Niveles sricos de P > 9mg/dl Sntomas por hipocalcemia asociada Hiperfosfemia inhibe PTH y vit. D => hipocalcemia => tetania y convulsiones Ej: asfixiados, alimentacin con leche de vaca no modificada, hipoparatiroidismo Tto: reducir aporte de P y tratar hipocalcemia

Magnesio Segundo catin intracelular ms abundante Cofactor de reacciones enzimticas que usan ATP Parte de la bomba de membrana que mantiene excitabilidad de clulas musculares y nerviosas

RNT 20mg de Mg por cada 100g de peso libre de grasa 60% en el hueso

29% en el musculo 1% en espacio extracelular Normal: 1.5-2.8 mg/dl Hipomagnesemia Raro, se asocia a hipocalcemia Mg < 1.8mg/dl Sntomas con < 1.2mg/dl Sntomas => igual a hipocalcemia Hipocalcemia refractaria a tto. Si calcemia N => Mg N Inhibicin de la secrecin y accin perifrica de la PTH Nutricin parenteral sin Mg Hijo de madre diabtica RCIU Hipoparatiroidismo Hiperfosfemia Exanguineotransfusin Colestasia

Tratamiento Sulfato de Mg 25%. 0,25-0,5ml/k/dosis IM o EV hasta c/4 hrs

Hipermagnesemia Magnesemia > 3mg/dl Generalmente iatrognico Madre con SHE RN con alimentacin parenteral

Sntomas Depresin SNC Coma Apneas leo

Tratamiento Rgimen 0 hasta que pase leo Apoyo ventilatorio de ser necesario Gluconato de Ca si hay hipocalcemia Exanguineotransfusin si muy grave