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MITOSIS Y MEIOSIS
Embriología
humana
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MITOSIS

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Concepto
La mitosis es un proceso
por el cual se una célula se
divide y da origen a dos
células hijas, cada una con
46 cromosomas

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Profase
Prometafase
El huso mitótico comienza a

Profase temprana capturar y a organizar los


cromosomas.
Los cromosomas comienzan a Los cromosomas se condensan
enrollarse, contraerse y aún más, por lo que están muy
condensarse compactos.
El huso mitótico comienza a La envoltura nuclear se
formarse. descompone y los cromosomas
El nucléolo, que es una parte del se liberan.
núcleo donde se hacen los
ribosomas, desaparece.

Cada cromosoma queda constituido entonces por


dos subunidades paralelas, las cromátidas
hermanas, que se encuentran unidas por una
región estrecha común a ambas, que se denomina
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centrómero.
Metafase
Los cromosomas se alinean en el plano
ecuatorial y su estructura doble puede
observarse con claridad.

Si un cromosoma no está correctamente


alineado o unido, la célula detendrá la
división hasta que se resuelva el problema.

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Anafase
Estos procesos son
Las cromátidas impulsados por
hermanas se separan proteínas motoras.
En la mitosis, las
una de la otra y son
proteínas motoras
jaladas hacia los polos
llevan cromosomas u
opuestos de la célula.
otros microtúbulos
mientras caminan.

Los microtúbulos no unidos a los cromosomas


se elongan y empujan para separar los polos
y hacer más larga a la célula.

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La célula casi ha terminado de dividirse y
Telofase comienza a restablecer sus estructuras
normales

El huso mitótico se descompone en sus


componentes básicos.
Se forman dos nuevos núcleos, uno para
cada conjunto de cromosomas. Las
membranas nucleares y los nucléolos
reaparecen.
Los cromosomas comienzan a
descondensarse y vuelven a su forma
"fibrosa".

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Citocinesis
División del citoplasma para formar
dos nuevas células, se superpone
con las etapas finales de la mitosis.

Puede comenzar en la anafase o


telofase, según la célula, y finaliza
poco después de la telofase.

Cada célula hija recibe la mitad del material cromosómico


duplicado, de modo que conserva el mismo número de
cromosomas que la célula progenitora.

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ANOMALÍAS
Numerales.
Pueden surgir por:
Trisomías
Error en la división celular
(presencia de un
(número o estructura de
cromosoma Estructurales.
los cromosomas).
Mutaciones genéticas adicional) Deleciones y
Monosomías microdeleciones
(pérdida de un
cromosoma)
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Anomalías estructurales

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Síndrome de Microdeleción del
Angelman cromosoma 15
materno.

Discapacidad
intelectual.
Desarrollo motor
deficiente.
Periodos espontáneos y
prolongados de risa

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Síndrome de Microdeleción en el
Prader-Willi cromosoma 15
paterno

Hipotonía.
Obesidad.
Discapacidad
intelectual.
Hipogonadismo.
Criptorquidia.

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MEIOSIS

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¿Qué es la meiosis?
La meiosis es la división
celular que ocurre en las
células germinales para
dar origen a los gametos
masculinos y femeninos,
espermatozoides y óvulos,
respectivamente.
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Se requieren dos divisiones celulares,
la primera y la segunda divisiones
meióticas (meiosis I y meiosis II) para
reducir el número de cromosomas a
23, propio de la condición haploide.

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Antes de entrar en la meiosis I, la célula primero
debe pasar por la interfase.
La célula crece durante la fase G1, copia
todos sus cromosomas durante la fase S y
se prepara para la división durante la fase
G2.

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Profase I: Metafase I: Anafase I: Telofase I:
Leptoteno Ya no hay Los homólogos Se reconstruyen
Zigoteno membrana son separados y órganos.
Paquiteno celular. se mueven a los Los
Diploteno Se formó el extremos cromosomas
Diacinesis huso. opuestos de la llegan a polos
Las tetradas célula. opuestos de la
quedan Las cromátidas célula.
alineadas en hermanas de
e plano cada cromosoma, La citocinesis por lo
ecuatorial. general se produce
permanecen
al mismo tiempo
Se duplican unidas una con la que la telofase I y
proteínas del otra y no se forma dos células
centromero. separan. hijas haploides.
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Las células germinales masculinas y
femeninas (espermatocitos y
ovocitos primarios) copian su ADN al
inicio de la primera división meiótica,
de tal modo que cada uno de los 46
cromosomas se duplica para formar
cromátidas hermanas.

Los cromosomas homólogos se alinean


luego en pares, proceso denominado
sinapsis.
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Los pares homólogos se separan entonces en dos
células hijas, con lo que se reduce el número de
cromosomas, del diploide al haploide.

Poco después, en la segunda división meiótica se


separan las cromátidas hermanas. Cada gameto
obtiene así 23 cromosomas.

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Eventos críticos en la primera división meiótica, consisten
en el intercambio de segmentos de cromátides entre el
Entrecruzamiento par de cromosomas homólogos pareados.

Segmentos de cromátidas se rompen e intercambian al


tiempo que los cromosomas homólogos se separan.

Mientras ocurre la separación, los puntos de intercambio


se unen de manera temporal y constituyen una estructura
similar a una letra X, el quiasma.

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Los 30 a 40 entrecruzamientos aproximados (uno o dos por
cromosoma) que ocurren en cada primera división meiótica son
más frecuentes entre genes muy alejados uno de otro en el
cromosoma.

Como consecuencia de las divisiones meióticas:

-La variabilidad genética se incrementa mediante:


Entrecruzamiento, que redistribuye el material genético
Distribución aleatoria de los cromosomas homólogos en las
células hijas.

-Cada célula germinal contiene un número haploide de


cromosomas, de tal modo que en el momento de la fecundación se
restablece el número diploide de 46.
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En resumen...
La información genética es diferente.
Se obtienen células haploides.

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Defectos congénitos y aborto
espontáneo: factores
cromosómicos y genéticos

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Pueden ser numericas o estructurales.
Causa importante de defectos de nacimiento y aborto
espontaneo

anomalias de las concepciones termina en

cromosomicas
50 % aborto espontáneo

de los embriones tiene un defecto


25 % cromosómico importante.

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Anomalías numéricas
Trisomía: Presencia de
tres cromosomas en
lugar del par habitual.
Monosomías: Ausencia
de un un cromosoma
dentro del par.

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Síndrome de Down
Trisomía 21

El riesgo aumenta con la edad materna.

Incidencia en 1 de cada 800

Retraso del crecimiento.


Discapacidad intelectual.
Pliegues epicánticos.
Pabellones auriculares pequeños.

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Síndrome de Down
Trisomía 21

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Incidencia en 1 de cada 8000
Síndrome de Edwards

Micrognatia.
MANIFESTACIONES

Sindactilia
Malformaciones óseas.
Discapacidad intelectual.
Defectos cardiacos.
Pies en "mecedora"
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Síndrome de Sordera
Labio/Paladar hendido
Patau Polidactilia
Malformaciones en SNC

Expectativa de vida menor a


un mes y solo el 5% llega a
vivir más de un año.

Incidencia en 1 de cada
12,000/20,000
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Síndrome de Klinefelter
Exclusivo en varones

Cromosoma sexual extra (XXY)

Incidencia en 1 de cada 500

Esterilidad
Atrofia testicular
Ginecomastia
Corpúsculo de Barr=Inactivación de un cromosoma X

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Incidencia en 1 de cada 8000
Síndrome de
Turner Sin desarrollo de los caracteres
sexuales secundarios.
Cuello alado.
T´órax ancho.
Única monosomía
Disgenesia
compatible con la
gonadal.
vida.
El 98% de fetos
resulta en aborto 45, X
espontáneo.

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Anomalias
Suelen derivar de la rotura de un cromosoma.
estructurales
El resultado de la rotura depende de lo que
ocurre con los segmentos desprendidos.

El segmento roto de un cromosoma se


pierde, y el neonato con una deleción
parcial del cromosoma desarrolla
anomalías.
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Microdeleciones
Las microdeleciones que Se identifican con: hibridación in situ con
afectan a genes contiguos fluorescencia.
pueden generar:
Ejemplo:
sindorme por
Cuando ocurre en el brazo largo del cromosoma
microdelecion
15 si en en el cromosoma de la madre produce el
sindrome por genes sindrome de Angelman, si es en el del padre da
contiguos origen al sindrome de Prader-Willi
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sindrome X frágil
sitios
Sitios fragiles del gen FMRI del brazo largo del
fragiles cromosoma Xse ha correlacionado con una
alteracion del fenotipo
Son regiones cromosomicas que
muestran propension a romperse Se observa en 1 de cada 5000 individuos.
durante ciertas manipulaciones Es segundo mas frecuente después del
celulares síndrome de Down

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Mutaciones Geneticas

Muchas malformaciones congénitas en el


humano son hereditarias y
8 %
algunasmuestran un patrón claro de
herencia mendeliana. Este tipo de defecto genera
alrededor de 8% de todas las
Pueden atribuirse en forma directa a malformaciones
un cambio de la estructura o la en el humano.
función de un solo gen,
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Bibliografía
-Sadler TW. Langman. Embriología Médica, 12ª ed.
Barcelona, España: Ed. Lippincott/Williams & Wilkins,
2012. p. 1- 375.

Martínez, A. S. M., & Peláez, G. M. I. Embriología Humana


y Biología del Desarrollo (3.a ed.). Editorial Médica
Panamericana. (2020).

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