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Guia de Ciencias Naturales Mayo
Guia de Ciencias Naturales Mayo
ACTIVIDADES DE EXPLORACIÓN
La siguiente guía se va a desarrollar con una temática central, la cual es: Árboles genealógicos.
Para abordar el tema de ‘’Variaciones de los modelos mendelianos’’
1. Actividad
Los principios básicos del modelo de herencia de Gregor Mendel se han mantenido por más de un
siglo. Pueden explicar cómo las diferentes características se heredan en un amplio espectro de
organismos, incluyendo a los seres humanos.
Los rasgos hereditarios están determinados por factores hereditarios, ahora llamados genes. Los
genes vienen en pares (es decir, están presentes en dos copias en un organismo).
Los genes vienen en diferentes versiones, ahora llamados alelos. Cuando un organismo tiene dos
diferentes alelos de un gen, uno (el alelo dominante) esconderá la presencia del otro (alelo recesivo)
y determinará la apariencia.
Durante la producción de gametos, cada óvulo y espermatozoide recibe solo una de las dos copias
del gen presente en el organismo y la copia asignada a cada gameto es aleatoria (ley de la
segregación).
Los genes de diferentes rasgos se heredan de manera independiente uno del otro (ley de la
distribución independiente).
Estas reglas siguen siendo la base de nuestra comprensión de la herencia, es decir, cómo se
transmiten los rasgos y cómo el genotipo de un organismo (conjunto de alelos) determina su fenotipo
(características observables). Sin embargo, ahora sabemos de algunas excepciones, ampliaciones
y variaciones, las cuales se deben añadir al modelo con el fin de explicar con todo detalle los
patrones de herencia que observamos a nuestro alrededor.
Variaciones que involucran genes individuales
Algunas de las variaciones en las reglas de Mendel involucran genes individuales. Estos
incluyen:
Alelos múltiples. Mendel estudió solo dos alelos de los genes de sus guisantes, pero las
poblaciones reales frecuentemente tienen múltiples alelos de un gen dado.
Dominancia incompleta. Dos alelos pueden producir un fenotipo intermedio cuando ambos están
presentes, en lugar de que uno determine completamente el fenotipo.
Codominancia. Dos alelos pueden expresarse de manera simultánea cuando ambos están
presentes, en lugar de que uno determine completamente el fenotipo.
Pleitropía. Algunos genes afectan muchas características diferentes, no solo una característica.
Alelos letales. Algunos genes tienen alelos que previenen la supervivencia cuando son
homocigotos o heterocigotos.
Ligamiento al sexo. Los genes que llevan los cromosomas sexuales, como el cromosoma X de los
humanos, muestran diferentes patrones de herencia que los genes en los cromosomas autosómicos
(no sexuales).
Otras variaciones en las reglas de Mendel involucran interacciones entre pares (o, potencialmente,
cantidades más grandes) de genes. Muchas características son controladas por más de un gen, y
cuando dos genes afectan el mismo proceso, pueden interactuar entre ellos en una variedad de
diferentes formas. Por ejemplo:
Genes complementarios. Alelos recesivos de dos diferentes genes pueden dar el mismo fenotipo.
Epistasis. Los alelos de un gen pueden enmascarar o encubrir los alelos de otro gen.
Además, algunos pares de genes se encuentran cerca uno del otro en un cromosoma y
genéticamente ligados, lo que significa que no se distribuyen de manera independiente.
Muchas características importantes en nuestra vida cotidiana, como la altura, el color de piel, color
de ojos, y el riesgo de enfermedades como la diabetes, son controlados por muchos factores. Estos
factores pueden ser genéticos, ambientales, o ambos.
Herencia poligénica, Algunas características son poligénicas, que significa que están controladas
por una serie de diferentes genes. En la herencia poligénica, los rasgos a menudo forman un
espectro fenotípico en lugar de caer en categorías bien definidas.
Efectos ambientales. La mayoría de las características del mundo real se determinan no solo por el
genotipo, sino también por los factores ambientales que influyen en cómo se traduce el genotipo en
fenotipo.
Los antecedentes genéticos y el medio ambiente contribuyen a la penetrancia incompleta, en la que
no todos los individuos con un genotipo muestran un fenotipo correspondiente, y la expresividad
variable, en la que los individuos de un genotipo en particular pueden tener versiones más fuertes o
más débiles de un fenotipo.
2. ACTIVIDAD
Ligadas al cromosoma X
• Características recesivas ligadas al cromosoma X:
• Mayoritariamente en hombres, hijos de una madre
portadora
• Si alguna mujer tiene la característica, necesariamente su
padre la expresa y su madre es portadora.
• Características dominantes ligadas al cromosoma X:
• Aparecen en hijos e hijas de una mujer afectada (no
necesariamente en todos)
• Sólo aparece en las hijas de un hombre afectado y una
mujer sana.
Ligadas al cromosoma Y
• Sólo se observan en hombres.
• Se heredan en línea directa masculina: de padres a hijos y
no se salta generaciones
• No existen mujeres portadoras.
•No hay distinción entre recesivas y dominantes
• En condiciones normales cada macho tiene sólo un
cromosoma Y, y por ende, un solo alelo.
Características mitocondriales
• Se observan tanto en hombres como mujeres.
• Se heredan por vía materna.
• Se heredan mitocondrias de la madre.
•No hay distinción entre recesivas y dominantes en
un árbol genealógico
4. ACTIVIDAD
• Su árbol Genealógico
• Albinismo
¿Qué es el Albinismo?
• Su árbol genealógico
¿Qué tipo de herencia es?
• Polidactilia
¿Qué es la polidactilia?
• Su árbol genealógico
5. ACTIVIDAD
b) Indique los genotipos de los individuos de la generación I y de los individuos II.4 y II.5, utilizando
“A” para el alelo dominante y “a” para el alelo recesivo (0,5 puntos).
b) Indique los genotipos de los individuos de la generación I y los descendientes de éstos (II.2 al
II.5), utilizando “A” para el alelo dominante y “a” para el alelo recesivo.