Genética Molecular Humana

Actividad
¿Cómo se Genotipo de Genotipo de ¿Cómo se Tipo de ¿Quiénes pueden estar Ejemplo
manifiesta? individuos individuos sanos transmite? transmisión afectados principalmente?
afectados

Autosómica dominante el gen se el alelo cada Hijos o hijas Síndrome de marfan,

encuentra en alterado es el persona este síndrome afecta el
alguno de los 22 dominante, afectada tejido conectivo
cromosomas no sobre el normal tiene por lo
sexuales y basta de una general un
sola copia para progenitor
expresar la afectado y
enfermedad una
probabilidad
del 50%
que herede
este alelo
afectado y
desarrolle la
enfermedad
autosómica
dominante

Autosómica recesiva el gen se el alelo los hijos de Hijos o hijas Fibrosis quística, este
encuentra en alterado es una pareja daña los pulmones y el
alguno de los 22 recesivo sobre afectada sistema digestivo
cromosomas no el normal, por tienen
sexuales lo que con una probabilidad
sola copia no del 50% de
se expresara la una copia
enfermedad o del alelo
rasgo, se tiene alterado (no
que heredar expresaran
las dos copias la
 de los dos enfermedad
padres pero
podrían
transmitirla
a sus
descendient
es) Hay un
25% de
posibilidade
s de tener
dos copias
del alelo
alterado y
desarrollar
un trastorno
autosómico
recesivo, y
un 25% de
posibilidade
s de
heredar dos
copias del
alelo normal
y no
desarrollar
la
enfermedad
ni ser
portador.

Ligada al X recesiva Expresión Genotipo de Se Hombres y mujeres, hijos distrofia muscular de

variable en mosaico transmite e hijas. duchenne esta
mujeres por enfermedad es la
heterocigotas. portadoras debilidad muscular
Un hombre con femeninas a progresiva
un alelo mutante los hombres
en su único afectados.
cromosoma X es
 hemicigoto para
ese alelo.

Ligada al X dominante El gen actúa de Afectación en Sin Hijos como Hijas de una nefritis, este es un
forma mosaico. transmisión mujer afectada trastorno renal
dominante. directa de
Esto significa hombre a
hombre.
que tanto
hombres como
mujeres
pueden
presentar el
rasgo o
trastorno
cuando tienen
solo una copia
del gen
heredado de
uno de sus
padres.

Ligada al Y Solo los Alelos diferentes se da cuando Un hombre Hijos infertilidad del
hombres el gen mutado afectado cromosoma Y
resultan que causa el transmite a
afectados trastorno en el sus hijos,
cromosoma Y pero no a
y uno de los sus hijas.
dos
cromosomas
en los
hombres, esta
mutación sólo
puede ser
transmitida de
padre a hijo