Trabajo Práctico

Citogenética y Cromosomas Sexuales

Los residentes del servicio de genética reciben el caso de un paciente con 10 meses de vida que
presenta retraso global del desarrollo, microcefalia, retraso de crecimiento postnatal, cardiopatía,
trastorno deglutorio y algunas dismorfias. Como primera medida, realizan un cariotipo del paciente.

a) ¿Qué técnica de bandeo aplicaría y por qué?

b) ¿De dónde tomaría la muestra del paciente y qué pasos debo realizar para el procesamiento de
esa muestra?

Los residentes realizaron el bandeo que sugeriste al paciente y a sus padres. Los cariotipos parentales
fueron normales, mientras que obtuvieron los siguientes resultados para el paciente:

c) ¿Qué anomalías observa?

d) ¿Qué técnica/s complementarias aplicaría para confirmar sus sospechas?

Los residentes aplicaron FISH y, al mirar los extendidos al microscopio, observaron lo siguiente:

Verde= Sonda Cromosoma 11

Rojo= Sonda Cromosoma 13
 e) ¿Qué tipo de sonda aplicaron y cómo interpretaría los resultados?

El médico genetista recibe el caso de un paciente hombre de 35 años, derivado por infertilidad. Entre
sus manifestaciones destacan testículos atróficos, azoospermia, ginecomastia operada, caracteres
sexuales secundarios subdesarrollados y bajos niveles de testosterona.

1. ¿Sería pertinente que el médico solicite un análisis de cariotipo? ¿Qué técnica de bandeo
aplicaría y por qué?

Desde el laboratorio informan el siguiente resultado:

Cariotipo desbalanceado 45,X,add(13) (p10)

2. ¿Cómo interpreta estos resultados?

3. Si pensamos que el paciente sufre azoospermia, ¿Qué cromosoma estaría involucrado? ¿Cuál
podría ser la anomalía cromosómica estructural involucrada y qué región específicamente?

4. ¿Qué técnica/as podría utilizar para confirmar sus sospechas anteriores?

5. ¿Qué estrategia podría utilizar para determinar el origen del segmento adicional que se
observa en el cromosoma 13?