LABORATORIO DE BIOLOGIA Y GEOLOGIA ACTIVIDAD____: IDIOGRAMA HUMANO, INTRODUCCION El conjunto de cromosomas de un individuo constituye su cariotipo. En 1956 Tjio y Levan demostraron que el cariotipo humano esta formado por 46 cromosomas, 0 lo que es igual, 23 parejas. Para estudiar los cromosomas humanos se cullivan linfocitos y mientras se estan dividiendo se tratan con colchicina, que interrumpe las mitosis en metafase, que es el momento mas adecuado para observar los cromosomas. Después se someten a una solucién hipoténica para que se hinchen y dispersen, y por titimo se tifien con orceina acética y se fotografian a través del microscopio. Los cromosomas se diferencian por su tamafio y por su forma; en 1960 un grupo de expertos acordé ordenar los cromosomas humanos de mayor a menor tamafio, y dentro del mismo tamafio, por la posicién del centrémero. Se clasifican después en 7 grupos designados por las letras A a G. Un idiograma es la representacion esquematica del tamafio, forma y patrén de bandas de todo el complemento cromosémico, los cromosomas se sitvan alineados por el centrémero, y con el brazo largo siempre hacia abajo. PROCEDIMIENTO Realiza los idiogramas correspondientes a los cariotipos de los individuos de las paginas adjuntas. Para ello recorta los cromosomas y pégalos en los lugares correspondientes, fijéndote en el cuadro que acompajia. En cada caso ini y, sila hay, tipo de anomalia cromosémica y sindrome a que da lugar. wou pa cum |, COE Cyganis oenet Cac ferret en cumomen0 coma doy * om. 3 a awe TPODE TARACTERISTICAS Y SINDROME | uTAciON_| sINTOMAS DE LAMUTACION Sindrome de) Trisomia del} Se caracteriza por retraso Down 0 21 imental, ojos obicuos, rastornos mongalsmo | (ienen 47 ‘ardiacos, crecimiento cromosomas) | —retardado, propensién a las infecciones, tc. Es més frecuente en hos de madres ‘adolescentes o de edades tarda, por anomalias on la Sindrome de | Trsomia del} Anomallas en ia forma de a Edwards 18 ‘cabeza, boca pequefia, mentén (tienen 47 huldo, lesion cardiaca y cromosomas) | membrana interdgital en los pies. Sincrome de] Tisomia del} Labia Teporino,Testones Patau 430del15._ | caraiacas, recuentemente (ienen 47 | dedos superumeraros, etc. ‘romosomas) Sindrome de | 44 aulosomas | Varones de estalura slevad, Kinefelter xx" | brazos y piemas largos, bajo {intersexo ‘coeficiente de inteligencia, maseulino) desarrollo de mamas y esterlidad. Sinarome de] 4 autosamas | Elevada estatura, personalidad uplo ¥ + XYY infant, bajo coofciente intelectual, tendencia ala ‘resividad y al comportamiento antisocial, etc. Sindrome de] at autosamas | Mujeres con cueloancho y ‘Tamer x aspocto hombruno, tax en {intersex forma de escudo, baja estatura, femenino) airofa de ovaries, ote Sindrome de] 4 autosomas | Infantommo y escaso desarrolo tnple X XXX" | delas mamas y de los gentales extemos,LABORATORIO DE BIOLOGIA Y GEOLOGIA INDIVIDUO N° 4: A B 1 z 3 c x 6 7 e 9 10 17 72 D E 3 14 15 16 17 18 F G 9 20 2 22 SEXO: ANOMALIA CROMOSONICA: ‘SINDROME:LABORATORIO DE BIOLOGIA Y GEOLOGIA INDIVIDUO N° 2: A B 1 z 3 c x 6 7 e 9 10 17 72 D E 3 14 15 16 17 18 F G 9 20 2 22 SEXO: ANOMALIA CROMOSONICA: ‘SINDROME:LABORATORIO DE BIOLOGIA Y GEOLOGIA INDIVIDUO N° 3: A B 1 z 3 c x 6 7 e 9 10 17 72 D E 3 14 15 16 17 18 F G 9 20 2 22 SEXO: ANOMALIA CROMOSONICA: ‘SINDROME: