principales patologías

No. imagen nombre definición frecuencia OMIM que lo representan

defecto de
nacimiento en
craneosinosto
Cierre el cual los uno de
sis,
prematuro huesos del cada 2.000
1 123100 enfermedead
de cráneo del recién
tiroidea en la
fontanelas bebé se cierran nacidos 
madre
prematurament
defecto
e de
nacimiento en Cutis laxa
el cual los autosómica
Cierre
huesos del recesiva tipo
2 tardío de 1 de 1 millon
127000 o  244460
cráneo del 2A, Síndrome
fontanelas
bebé tardan en de Kenny-
cerrar más de Caffey
cuando
lo normalla
cabeza es plana
   Síndrome de Aymé-
simétricamente Gripp, Síndrome de
(en partes 123100, 6153 intelectual-hipotonía-
discapacidad
3 braquicefalía 1/20, 000.
iguales) en la 14 , 616602 braquicefalia-estenosis
pilórica-criptorquidia,
parte posterior
y es ancha de
un lado al otro.
 Craneosinostosis
1 entre
fusión 123100, sagital no sindrómica,
5,000   Síndrome de
4 dolicocefalia prematura de la 600775, plagiocefalia-
nacimiento discapacidad
sutura sagital. 615529 intelectual ligada al
s vivos.  cromosoma X

aplanamiento
1 de cada Sinostosis
del occipucio
2500 lambdoidea
5 plagiocefalia del niño con no hay
naciemient unilateral no
asimetría
os sindrómica
facial.

cierre 1 de cada   Craneosinos

prematuro de 2000 tosis
6 oxicefalia 620102 
la sutura ncimientos unicoronal no
coronal vivos sindrómica
 craneosinostosis que se
caracteriza por la forma  1/15,000 Craneosinost
triangular o en cuña de la
7 trigonocefalia frente como resultado de nacimiento190440  o 614485
osis metópica
la sinostosis prematura de
la sutura metópica
s.  aislada

   Craneosinostosis
 1 entre sagital no
fusión prematura de 5,000 123100, 6007 sindrómica,
8 platicefalia la sutura sagital. nacimiento 75, 615529 Escafocefalia
familiar-sinostosis
s vivos. radiocubital

cráneo en forma de
trébol con mayor sindrome de
kleeblattschadel,
9 cráneo en trébol
riesgo de hidrocefalia no se sabe 156830  187601 displasia tanatofórica
y complicaciones tipo 2
neurológicas. 
 dismorfia
facial simétrica
o asimétrica y
asimetría
5 a 12% de torticolis
corporal, en
10 asimetria facial la 113620 muscular
asociación con
poblacion congenita
anomalías
oculares,
 afección en la Espectro
dentales y
que un lado de óculo-aurículo-
acrales 1/3 600 a 5
la cara es más vertebral,
600
11 microsomía facial pequeño o 164210 Disostosis
nacidos mandibulofacia
poco
vivos l ligada al
desarrollado o
le faltan partes cromosoma X

Cara redonda, Enfermedad

12 facies de luna llena 1-9 / 100 000 219090
roja y llena de Cushing
 rasgos dismórficos
faciales, que incluyen
frente alta, tercio medio
facial alargado y
aplanado, cejas arqueadas Síndrome de
y escasas, fisuras
palpebrales cortas, Simosa-
13 facies plana <1 / 1 000 000 182150
telecanto, nariz larga con
hipoplasia de fosas
Penchaszadeh
nasales, surco nasolabial -Bustos
largo, paladar alto y
estrecho y microstomía
con las comisuras labiales
inclinadas hacia abajo

Síndrome de
14 facies larga
hiperdivergencia facial
no se sabe 615139
Zechi-Ceide

cara inmóvil, si
n expresión co
15 facies de mascara
n los ojos fijos  Síndrome de
y la boca ligera microdeleció
mente abierta <1 / 1 000 0 608156 n 8q22.1
 ara humana con una
mitad inferior que se
vuelve relativamente
16 facies triangular
delgada, acercándose Síndrome de
a la apariencia de un
triángulo con la punta
180860  3127 Silver-
hacia abajo. 1-9 / 1 000 80   616489 Russell
macrocefalia, facies tosca
con cejas espesas, crestas
supraorbitarias
prominentes, puente nasal
17 facies grotesca ancho, anteversión de las
fosas nasales, filtrum
largo y ancho, boca
prominente con labios
carnosos y macroglosia. <1 / 1 000 0102150 239850Sindromé de Cantú
macrocefalia, facies tosca
con cejas espesas, crestas
supraorbitarias
facies prominentes, puente nasal
18 acromegaloi ancho, anteversión de las
fosas nasales, filtrum
OMIM: 102150
de largo y ancho, boca
prominente con labios
crecimiento
carnosos y macroglosia. <1 / 1 000 0 Sindromé de Cantú
anómalo bilateral
progresivo de la
mandíbula, el
19 facies querubica
maxilar o ambos, 118400
con repercusiones
clínicas en casos
graves. desconocido querubismo
 se aprecia una inclinación
mongoloide de los ojos,
con pliegues epicánticos
(pliegue de la piel que
20 facies mongoloide cubre el ángulo interno y
carúncula de los ojos),
puente nasal aplanado,
implantación baja de las
orejas y macroglosia 1-5 / 10 000 190685sindrome de down
facies caracterizada por
una nariz corta y
respingona, boca ancha,
ojos muy separados y
21 facies élfica mejillas llenas; puede
asociarse con
hipercalcemia, estenosis Síndrome de
aórtica supravalvular y
retraso mental. prevalencia 194050 Williams

cara como de
22 facies orniticapajaro, nariz
pequena, Síndrome de
microftalmia 1-9 / 1 000 123500 Crouzon
microstomía,
apariencia de cara
23 facies silbador
silbando, mentón con 193700  27772
surcos en forma de V 0 
o H y pliegues
nasolabiales 616266  61843
prominentes; <1 / 1 000 000 6 Artrogriposis distal tipo 2A
 alopecia, piel fina,
hipoplasia ungueal,
24 facies progérica ausencia de grasa
subcutánea, rigidez Síndrome de
articular y Hutchinson-
hipertelorismo,
osteolisis. <1 / 1 000 000 176670 Gilford
hipoplasia del
tercio medio facial,
puente nasal
25 facies fetal ancho, nariz corta
puente nasal anchoyque
y respingona,
continúa hasta la frente
narinas
(que es más evidente 180700  268310  
antevertidas
antes de la pubertad), desconocido 616331  616894 Síndrome de Robinow
microcefalia, frente alta
con glabela prominente,
cejas arqueadas,
hipertelorismo, epicanto,
orejas mal formadas con
26 facies de caso de fositas, filtrum corto,
guerrero griego boca de inclinación
descendente, micrognatia
y, en algunos casos, labio
leporino/ paladar Síndrome de
hendido. 1-9 / 100 000 194190 Wolf-Hirschhorn
 Abotargamiento con
rubicundez y ligera
27 facies mitrálica cianosis de pómulos ,
nariz , labios y orejas ,
con palidez en el resto de
la cara en la estenosis
mitral 1-5 / 10 000 154700  610168 síndrome de Marfan 

28 hipoplasia Hipoplasia unilateral

mesofacial malformación ósea en la congénita del músculo
que el maxilar superior depresor del ángulo de
está subdesarrollado desconocido 125520 la boca

29 región malar
prominente

parte malar o mejillas son

más grandes de lo normal 1-5 / 10 000 188400  192430 Síndrome cardiofacial de Cayler

30 fosetas en carrillos

fosas en la parte de los

carrillos bucales desconocido desconocido fosetas en carrillos
31 neuralgía del
trigémino
dolor de cabeza
relacionado con el nervio Cefalalgia trigémino-
trigémino no se sabe 122450 autonómica

32 espasmo facial
 trastorno del sistema
nervioso en el cual los
músculos de un lado de la
cara se mueven de forma
involuntaria desconocido 141405 Espasmo hemifacial

33 color de ojos inusual

( azul, verde, violeta)
resultado de la dostribucion
de melanin y el lipocromo verde 2% negros 227220 sindrome de waardenburg, albinismo

34 microftalmos efecto de nacimiento en

el cual uno o ambos ojos
no se desarrollaron 156850  251600  610093   Microftalmia-
completamente, y por lo 611038  613094  613517   anoftalmia-coloboma
tanto son pequeños. desconocido 613704  aislados
 trastorno oftálmico poco
frecuente que se caracteriza
por una elevada presión
35 glaucoma intraocular. La presentación
clínica suele asociar un
aumento del tamaño del
ojo, así como edema 231300  600975  613085  
corneal. 1-9 / 100 000 613086   617272 Glaucoma congénito

36 enoftalmos esplazamiento del globo

ocular hacia el interior de la
cuenca del ojo, haciendo
que este parezca hundido o
más pequeño. desconocido 143000 Síndrome de Horner congénito

37 exostalmos
Enfermedad de Graves
Es la proyección o salida de inicio pediátrico
hacia fuera del globo ocular Orbitopatía
(proptosis) 27% de pacientes CIE-10: E05.0 eutiroidea de Graves

38 estrabismo (exo, endo,

hiper, hipo)
trastorno en el cual los dos
ojos no se alinean en la
misma dirección. <1 / 1 000 000 OMIM: 616364 Síndrome de White-Sutton
39 nistagmus: horizontal,
vertical, oscilatorio

oscilación rítmica e
involuntaria de uno o
ambos ojos  <1 / 1 000 000 226960 Síndrome de Lowry-Wood

movimiento incontrolable e
involuntario (voluntario en
40 nistagmus voluntario raros casos​) de los ojos. El
movimiento puede ser
horizontal, vertical,
rotatorio, oblicuo o una
combinación de estos. <1 / 1 000 000 183800 Síndrome de Karsck-Neugebauer

41 dacriostenosis
la obstrucción o estenosis
del conducto nasolagrimal Obstrucción congénita
que produce un exceso de familiar del conducto
lagrimeo <1 / 1 000 000 149700 nasolagrimal

42 alacrimia

falta total o parcial de la

secreción lacrimal. <1 / 1 000 000 231550  615510 Síndrome triple A
43 carúnculas
pigmentadas

lesiones pigemntadas sobre

la conjuntiva por el rabillo
del ojo desconocido desconocido carúnculas pigmentadas

44 telangiectasias
oculares
ilataciones vasculares
capilares que sangran
espontáneamente o ante 187300  600376  601101   Telangiectasia
mínimo traumatismo. 1-5 / 10 000 610655   615506 hemorrágica hereditaria

manchas marrones, azules o

nevo de Ota grises, por lo general,
45 ( melanosis congénita dentro del ojo y en la piel
oculodérmica) que rodea el ojo o cerca de
este. Es posible que
también afecte el párpado y
la boca. desconocido CIE-10: D22.3 nevo de ota

46 nevi oculares (número

y localización)
crecimientos benignos y
pigmentados que sale en los
ojos 1-9 / 100 000 155720 606660 606661 Melanoma uveal
47 melanosis esclerótica
hiperpigmentación
congénita del tracto uveal
producida por un aumento
del número de melanocitos (1/13.000) 155720  606660  606661 melanosis ocúli

48 dermoide epibular masa blanda, localizada,

elevada, opaca, de color
blanco - amarillento en el
limbo, con afectación del
espesor total de la córnea <1 / 1 000 000 180550 sindrome de goldenhar

49 ablefaron

  Síndrome de abléfaron-
ausencia de párpados <1 / 1 000 000 200110 macrostomía

50 anquiloblefaron bandas filiformes uni- o

filiforme bilaterales, simples o
múltiples, de tejido elástico
que conectan los bordes del
párpado con la línea gris <1 / 1 000 000 CIE-10: Q10.3 omim:106250
Anquilobléfaron filiforme adnatum
 malposición palpebral
caracterizado por un
pliegue horizontal
consistente en piel
redundante y músculo
orbicular pretarsal
subyacente con
cabalgamiento del borde del
51 epiblefaron inferior párpado que provoca la
rotación de las pestañas
hacia adentro con posible
irritación de la superficie
ocular.  desconocido CIE-10: Q10.3 epiblefaron
malposición congénita, uni-
o bilateral, del párpado
inferior o superior con
52 ectropion eversión del margen debido
a una escasez de piel, que
conduce a la exposición de
la conjuntiva y, en
ocasiones, de la córnea. desconocido CIE-10: Q10.1   Síndrome blefaro-queilo-odóntico

53 epicanto superior
pliegue del párpado Síndrome de
superior que cubre la blefarofimosis-ptosis-
esquina interna del ojo. desconocido 110100 epicanto inverso
presencia de pliegues
verticales bilaterales de la
piel que se extienden desde
54 epicanto inferior los párpados superiores o
inferiores hasta los cantos
internos de la hendidura Síndrome de
palpebral uniendo los dos blefarofimosis-ptosis-
párpados justo en ese punto. desconocido 110100 epicanto inverso
55 blefaroptosis ( ptosis
palpebral)
Síndrome de
Baja o caída anormal del blefaroptosis-miopía-
párpado superior. <1 / 1 000 000 110150 ectopia lentis

56 coloboma de párpado

coloboma de párpado
una hendidura o un hueco endesconocido CIE-11: LA14.00 inferior o superior

57 bolsas palpebrales
presencia de bolsas de grasa
tanto en el párpado superior
como inferior desconocido 110150 fenomeno de marcus gunn

lagoftalmos
58 (fisiológico/ impide cerrar los párpados
patológico) completamente, dejando
parte de la superficie ocular
al descubierto de forma
permanente. <1 / 1 000 000 119580  617681 Síndrome de Elsching
 fisuras palpebrales
59 anti Down ( oblicuas
hacia abajo

fisuras palpebrales oblicuas <1 / 1 000 000 219150  614438 Sindrome de Barsy

60 crestas orbitrarias
prominentes

crestas orbitrarias mas Hipoplasia sindrómica

grande de lo normal <1 / 1 000 000 165600 del borde orbitario

61 crestas orbitrarias
oprimidas
las crestas orbitrarias están
hipoplásicas o planas, no se
observa un controno Hipoplasia sindrómica
v orbitral normal <1 / 1 000 000 165600 del borde orbitario

62 párpados
hiperpigmentados

párpados con una

coloración más oscura de lo
normal no se sabe OMIM: 145250 614233 Melanosis universal hereditaria
 pequeñas protuberancias
63 milia palpebral que se producen debajo de
la capa exterior de la piel
del párpado, alrededor de Síndrome de ausencia de
los ojos y la nariz, y en la dermatoglifos-miliar
barbilla o las mejillas. <1 / 1 000 000 129200 congénita

64 xantelasma palpebral  pequeña acumulación de

grasa bajo la piel del
párpado inferior o superior,
sobre todo cerca del
lagrimal 1-5 / 10 000 617347 HLP tipo 3

65 blefaroespasmo
benigno  parpadeo u otros
movimientos del párpado,
como contracciones o
espasmos, que usted no
puede controlar. no se sabe no hay no

ausencia generalmente
bilateral de la protuberancia
66 córnea plana normal de la córnea desde
la esclerótica, siendo la
curvatura corneal la misma
que la de la esclerótica
adyacente. no se sabe 121400  217300 Córnea plana congénita
 se produce cuando la
67 queratocono córnea (la superficie frontal
transparente y en forma de
cúpula del ojo) se hace más
fina y gradualmente
sobresale en forma de cono <1 / 1 000 000 614303 Queratocono familiar con cataratas

68 queratoglobo

adelgazamiento difuso del

grosor de la córnea que
conlleva una irregularidad. <1 / 1 000 000 614303 Queratocono familiar con cataratas

69 opacidad corneal  la córnea, se vuelve

costrosa y pierde su
transparencia, adaptando Enfermedad del ojo de
una apariencia blanquecina pez Deficiencia parcial
o nublosa. <1 / 1 000 000 136120 de LCAT

70 arco senil

arco gris o blanco visible

por encima y por debajo de Kayser-Fleischer ring of
la parte externa de la córnea no se sabe 107800 Wilson disease
71 anillo de Kayser-
Fleischer

arco gris o blanco visible

por encima y por debajo de Kayser-Fleischer ring of
la parte externa de la córnea no se sabe 107800 Wilson disease

disgenesia del segmento

anterior y se caracteriza por
72 embriotoxon posterior un desplazamiento anterior
de la línea de Schwalbe y
bandas en el iris que se
extienden dentro de la
córnea. no se sabe 601631  602482 Anomalía de Axenfeld

73 escleróticas azules

anomalía congénita en la   Síndrome de

cual existe una coloración hidrocefalia-escleróticas
blanco-azulosa esclera <1 / 1 000 000 ORPHA:2186 azules-nefropatía

74 ictericia conjuntival

stá causada por la

deposición de un pigmento,
la bilirrubina, en los tejidos <1 / 1 000 000 237450 Síndrome de Rotor
75 pterigión
crecimiento anormal del
color rojo y blanquinoso de
la conjuntiva, que invade la
córnea, <1 / 1 000 000 263650  619339 Síndrome de Bartsocas-Papas
tumor común y benigno de
la conjuntiva. Este es el
tejido delgado y
transparente que cubre la
parte blanca del ojo
76 pinguécula (esclerótica). El tumor
aparece en la parte de la
conjuntiva que está
expuesta cuando el ojo está
abierto. no se sabe 263650  619339 Síndrome de Bartsocas-Papas

77 iris stellata

iris en forma de estrella no se sabe 194050 sindrome de williams

hamartomas pigmentarios
78 Nódulos de Lish de la superficie del iris que
se reconocen como lesiones
sobreelevadas, de superficie
lisa, bilaterales, de color
«café con leche» o marrón. 1-5 / 10 000 162200  162210  613675 Neurofibromatosis tipo 1
 pequeñas decoloraciones
Manchas de blanquecinas o grisáceas
79
Brushfield que se localizan en la
periferia del iris del ojo
humano como consecuencia
del acúmulo de un exceso
de tejido conectivo. 1-5 / 10 000 190685 sindrome de down

80 heterocromía de iris

asimetria en la pigmentación1-5
d / 10 000 142500 heterocromia iridis

hendidura, brecha,
81 coloboma de iris depresión o fisura, uni- o
bilateral, por lo general
localizado en el cuadrante
inferonasal del globo
ocular. no se sabe 120200 coloboma de iris

82 aniridia malformación ocular

bilateral congénita
caracterizada por la
ausencia parcial o completa
del iris. 1-9 / 100 000 106210  617141  617142    Síndrome WAGR
 mal desarrollo del músculo
dilatador de la pupila. Está
caracterizada por pupilas
pequeñas desde el
nacimiento (<2 mm de
diámetro),
hipopigmentación periférica
del iris y defectos de
transiluminación que
83 mioosis congénita conducen a errores de
refracción (miopía,
astigmatismo) y, en
ocasiones, a glaucoma )   Ataxia espástica con
juvenil de ángulo abierto. no se sabe 156600 miosis congénita

idriasis es una respuesta del

84 midriasis congénita organismo que genera la
expansión de la pupila
como reacción a la luz
tenue para intensificar la
agudeza visual. no se sabe 159420 mydriasis congenita

85 anisocoria

tamaño desigual de las pupilano se sabe 106240 sindrome de GAND

86 pupila ovalada

las pupilas tienen forma de

ovalo, en vez de circulo no se sabe 120200 coloboma de iris
87 pupila ectópica
dislocación del cristalino,
causando con frecuencia
una significativa reducción
ocurrencia uni-visual.
de la agudeza o bilateral <1 / 1 000 000 129600  225100  225200 Ectopia del cristalino aislada
de una pupila tónica (que
muestra denervación
sectorial del esfínter
pupilar, de modo que la
pupila se contrae poco al
88 pupila tónica estar expuesta a la luz,
mientras que la respuesta de
cercanía está presente pero
de forma anormalmente
prolongada) desconocido 103100 Síndrome de Adie

Ruptura incompleta de la
zónula con el lente
desplazado por detrás de la
pupila. En la dislocación, o
89 cristalino subluxado ruptura incompleta, el lente
se desplaza hacia adelante,
hacia la cámara anterior, o
hacia atrás, dentro del
cuerpo vítreo. <1 / 1 000 000
90 catarata
 área nublada en el
cristalino (el “lente” de su
ojo
115650  115660  115665  
115700  115800  115900  
116100  116200  116300  
116400  116600  116700  
116800  212500  302200  
129600  225100  225200 Síndrome de ectopia del cristalino
600881  601202  601547  
601885  604219  604307  
605387  605728  605749  
607304  609376  609741  
610019  610202  610425  
610623  611391  611544  
611597  613763  614422  
614691  615188  615274  
615277  616279  616509   Catarata no sindrómica
desconocido 616851 de inicio temprano
 91 microftalmia
92 dacrioestenosis
93 agudeza visual
disminuida
agudeza visual
94
aumentada
95 miopía
96 hipermetropía
97 astigmatismo
98 fondo de ojo moral
99 acromatopsia
100 protanopía
mé de Cantú

mé de Cantú
me de down

sis distal tipo 2A

de Robinow
de Marfan 

rdiofacial de Cayler
waardenburg, albinismo
Horner congénito

White-Sutton
Lowry-Wood

Karsck-Neugebauer
on filiforme adnatum
efaro-queilo-odóntico
marcus gunn
versal hereditaria
amiliar con cataratas

amiliar con cataratas

Bartsocas-Papas

Bartsocas-Papas
istalino aislada

ectopia del cristalino