discapacided B 5/¢/2002 16:42 age 4__chy El nito discapacitado De. Rail H. Martino y cols. Dr. Luis €. Barrera Correccién Haydée Barrionvevo, Cristina Alvarez Disefo grafico y aemado digital Miguel Novillo, Angel Fernandez Hecho el depésito que marca la ley 11.723 Impreso en Argentina / Printed in Argentina La reproduccién total 0 parcial de este libro, en cualquier forma que sea, Idéntica 0 modifcada, no autorizada por los eitores, viola derechos reservados; cualquier utilizacion debe ser previamente solictada. Cuadkos, tables, gréficos, esquemas y dibujos son de propiedad de los autores ©2003 Nobuko ISBN 987-1135-01-7 Febrero 2007 Este libro fue impreso bajo demanda, mediante tecnologia digital Xerox en bibliografika de Voros S.A. Av. El Cano 4048. Capital Infobibliografika.com / www.bibliografika.com Venta en: LIBRERIA TECNICA CP67 Florida 683 - Local 18 ~ CIOOSAAM Buenos Aires - Argentina Tel: 54 11 4314-6303 - Fax: 4314-7135 E-mail: cp67 8ep67.com / www-cp67.com FADU - Ciudad Universitaria Pabellén 3 - Planta Baja - C1428EHA Buenos Aires - Argentina Tel: 5411 4786-7248indice Prdlogo ... Dr Asolis Kelian, Br. Angel Pablo Piacentini Capitulo 1- La discapacidad a través de la historia .... + Dra, Liliana Ménica Baztarrica Capitulo 2- Discapacidad intelectual I... 15 + Dr. Raul H. Martino Capitulo 3- Discapacidad intelectual I! . 25 + Dra. Cristina A. Santanni Capitulo 4- Discapacidad intelectual II... 7 43 Factores perinatales que causan fenémenos neurolégicos reversibles y/o irreversibles + Dr. Gabriel H. Martino Capitulo 5- Discapacidad motora central .. 61 + Dr. Raul H. Martino Capitulo 6- Discapacidad motora periférica.... 87 + Dra. Graciela Contreras Capitulo 7- Discapacidad visual 73 + Dr. Marcelo Gonzal Capitulo 8+ Discapacidad auditiva...... vse 79 + Dr. Roberto E. Viafio, Dr. Rail E. Gervio™ Capitulo 9- Discapacidades o minusvalias clinicas . 293 + Dra. Beatriz Oderiz de Fraguela Capitulo 10 - Genética y discapacidad 97 * Dra. Cristina Marina Gutiérrez Capitulo 11 - Enfermedades neurometabélicas * Dr. Claudio L. Pujadas 113 Capitulo 12- Epilepsia y discapacidad .......o.csnmnnonen AND + Dr. Adrién Binelli Capitulo 13 Sida y discapacidad oA 25 + Dra. Lilian Graciela Ibarra Capitulo 14 - Funcién tiroidea y sistema nervioso .... 137 + Dr. Oscar Brunetto, Dr. Alfredo Chamoux Capitulo 15 Maltrato y discapacida 441 + Dr. Norberto Garrote Capitulo 16 - Suefio y discapacidad .. nsennnnnniennennnsneed SS + Dra. Marcela Fernanda Borghini Capitulo 17- El trabajo social y la discapacidad.... AST + Lic. Alicia B. Seygas Capitulo 18 - Discapacidad y pobreza ATS + Lic. Elsa Haydeé Boniolo Capitulo 19 - Politica y discapacidad.... 181 + Dr. Eduardo F. MuninCapitulo 20 - Capitulo 21 - Capitulo 22 - Capitulo 23 - Capitulo 24 - Capitulo 25 = Capitulo 26 - Capitulo 27 - Capitulo 28 - Capitulo 29 - Capitulo 30 - Capitulo 31 = Capitulo 32 - Capitulo 33 - Capitulo 34 - Capitulo 35 - Capitulo 36 - Discapacidad y educacién + Prof. Maria Virginia Musante Enfoque psicopedagégico + Psicop. Adela Maria de Larrocha Estimulacién temprana y salud mental... + Dra. Adelina H. Lopresti Tratamiento quirtir + Dr. Juan Luis Tripodi Abordaje terapéutico kinesiolégico del nifio con paralisis cerebral + Kiga. Maria del Carmen Heredia Tratamiento kinésico en nifios con mielomeningocele + Lic. Noemi Ledesma Fonoaudiologia .. Intervencién en los trastornos del lenguaje y las distunciones estomatognéticas 0 an 183 1193 219 251 259 277 283 + Fonoaudidlogas Ménica Lépez, Ménica Trovato, Andrea Williams + Coordinadora: Fonoaud. Adela Acosta El trastorno de conducta como discapacidad ... + Dr. Luis €. Barrera El nifio, su discapacidad y el sistema terapéutico + Dr. Luis €. Barrera EI déficltatencional con hiperquinesia (TDAH) y su potencial minusvalia psicosocial... + Dr. Luis €. Barrera Introduccién al abordaje psicofarmacolégico de la discapacidad .. + Dr. Luis €. Barrera Psicofarmaces y pediatria + Dr. Fernando 1. Barrera Consideraciones generales acerca de las psicosis infantiles ... eennnninnnnnnsnnnnnensnnnns + Dr. Luis E. Barrera Autismo . + Dra. Adriana V. Ingratta Familia y discapacidad .... + Dr. Luis €. Barrera Medicina legal de la persona discapacitad: + Dr. Rubén José Vizzo Papel del Pediatra en la atencién del nino discapacitado en los servicios de urgencia + Dra. Sandra Piemonte 293 385 381 405 433 489 517 547 569 585Prélogo Dr. Adolfo Koltan Dr. Angel Pablo Piacentini Los Doctores Martino, Barrera y colaboradores, presentan en su libro, un verdadero enfoque multidisciplinario del nifio discapacitado. El tema que tra- tan es de importancia relevante, dada la incidencia de la discapacidad en lo familiar, lo social y lo emocional. Se dice que aprender es fundamentalmente cambiar de actitud; también que el hombre, dicho genéricamente, es un ser social, no puede ni debe vi- Vir aislado, sin el otro. LY quién es ese otfo? El que esta a nuestro lado y con quien debemos re- lacionarlos desde los valores éticos. Los contenidos del libro que proponen Martino, Barrera y colaboradores, nos brindan la posibilidad académica de aprender lo referente a la discapa- cidad, recordando permanentemente que quien la padece, es una persona, pequefia o grande, pero una persona. Desde los valores, que no debemos olvidar nunca ejercerlos en plenitud, nos debemos acercar a quien sufre y padece, con afecto y solidaridad. Con una actitud de preservacién de los derechos del discapacitado, en tanto posibilitemos su adecuada integracién social, todo cimentado en la éti- ca, se podrd erradicar la discriminacién. El Unico camino a recorrer en la ayuda a los discapacitados y necesitados. ‘Aunque sepamos que los cambios serdn a veces dificiles de lograr o im- probables, siempre estara a nuestro alcance aliviar, confortar y posibilitar su integracién social, tratando de mejorar su calidad de vida. Los invitamos a disfrutar de estos senderos de conocimientos y asi poder ser y estar mejores, operando con eficacia, Junto a nuestra recomendacin, queda el reconocimiento a los autores, por el gran aporte que significa esta presentacién.—Capitulo 1__ La discapacidad a través de la historia Dra. Liliana Monica Baztarrica Al hablar sobre discapacidad 0 deficiencia, irremediablemente se_nos plantea un problema, saber a ciencia cierta quiénes son los aptos y quiénes los ineptos, cual es el limite exacto entre normalidad y minusvalia. Bastaria solamente una atenta observacién para indicarnos que la defini- cién varia segiin la época y el lugar. Desde la Grecia clasica que excluia de su seno al enfermo, al impedido, al diferente. Desde aquellos atavismos y supersticiones que despojaban a sus victimas, franca o soslayadamente de la humanidad, asimilando su ano- malia fisica o mental a la perversion moral; hasta nuestros dias donde se trabaja incesantemente en programas de rehabilitacién a nivel internacional. Sabemos hoy que la sentencia de Aristételes “Ningin alma por excelente que sea, esta exenta de una mezcla de locura” no dista mucho de la verdad. Pocas son, por cierto, las personas normales que no padecen alguna for- ma de desequilibrio mental leve. Y aunque ciertamente algunos individuos 0 aun grupos puedan estar aquejados de defectos fisicos o deficiencias de orden emocional, seria un falso razonamiento suponerios irremediablemente estigmados para siem- pre. ‘A menudo un defecto sirve de poderoso incentivo, para superar la dificul- tad o para desarrollar condiciones compensatorias. La resolucién de vencer un defecto puede integrar las cualidades de determinacién y el espfritu de empresa y despertar la ingeniosidad, todo lo cual llevard al individuo a logros mayores que los que hubiera alcanzado sin su deficiencia. La historia abunda en casos de esta indole: Julio César, general y dictador romano, uno de los mas grandes capita- nes de la antigiedad, padecla de crisis epilépticas. Teodoro Roosevelt, politico norteamericano, miope y fisicamente delica- do después de una vida aspera en los agrestes valles y montafias del oes-Elnino discapactado te, se convirtié en el intrépido “Jinete Temerario” de | en el agresivo y saliente Presidente del "Gran Bast6 La agresividad es a menudo consecuencia de la frustracién y la actitud de firme determinacién ante terribles frustraciones ha capacitado a muchas per- sonas para vencer sus defectos y fracasos. Steinmetz, era un invalido congénito. Henri de Toulouse-Lautree, pintor francés, estaba aquejado de osteon- condrits frangilitans hereditaria. Vincent van Gogh, tamoso expresionista holandés, fue un hombre débil, hipersensible, obsesionado y neurdtico que tuvo como inspiracién el sutri- miento tragico de su propia vida Wolfgang Amadeo Mozart, compositor austriaco, sufrié desde muy nifio; su salud se resintié progresivamente. Toda la evidencia recogida lleva al diagnéstico de una glomerulonefritis que terminé en uremia. Es interesante notar que los retratos efectuados por su cufiado Joseph Lange en 1783 y por Dorothea Stock en abril de 1789, lo muestran con una fascies abotagada, de tinte palido y ojos sin brillo. Federico Chopin, miisico genial que perdura a través de la historia, famo- so por sus composiciones, aquejado desde temprana edad de tuberculosis. Roberto Schumann, compositor aleman, padecié de una enfermedad gue tiene todas las caracteristicas de una psicosis organica; es muy posible que fuera una demencia paralitica con prodromos atipicos, pero con una progresién y conclusién caracteristicas. Sufria de convulsiones y alucinacio- nes auditivas con manifestaciones delirantes. Por la noche escuchaba ange- les que cantaban, pero por la mafana sus voces se trocaban en sonidos de- monfacos. Gritaba de dolor porque vefa hienas y tigres atacdndolo. Desarro- lid sentimientos persecutorios, pero atin asi logré escribir sus 'Variaciones sobre un tema en mi bemol mayor’. Ludwig van Beethoven, autor de 6peras, sonatas y sinfonias admirables padecié sordera progresiva, Juan Dalton, hombre de profundisimo talento, que enriquecié los domi- nios de la Fisica y la Quimica con importantisimos descubrimientos, pade- cid una marcada desviacién de la visi6n normal de los colores, mal denomi- nada “ceguera a los colores”; enfermedad que lleva su nombre: daltonismo. Carlos Darwin, natutista y fisiélogo inglés, vivié en una monétona alter- nancia entre la enfermedad y la desesperacién Existen numerosas opiniones médicas sobre la naturaleza de su enferme- dad crénica. Se atribuyé a una Uicera péptica, o una angina de esfuerzo, se sostuvo la teoria de una Brucelosis y hasta de enfermedad de Chagas. Sin embargo fue examinado por numerosos médicos, no pudiendo diag- nosticarse enfermedad organica. En ausencia de una enfermedad organica fuerza con Espafia y 10La discapacidad a través de la historia debe sospecharse una participacién psiconeurética y en los mismos sinto- mas que refiere Darwin se deja trasiucir él componente emocional Cualquiera sea el nombre con que se individualice su enfermedad, hay que reconocer que ésta le otorgs las condiciones ideales para llevar a cabo su obra. Sin esta excusa no se hubiera movido de Londres y no hubiese co- nocido la calma y tranquilidad de Down, tan atrayente para la contemplacién y meditacién. A pesar de que su enfermedad no le permitia trabajar muchas horas en el dia, escribié veintidés libros, entre los cuales el “Origen de las Especies” lo ha convertido en uno de los mas grandes naturalistas de todos los tiempos. El famoso fildsofo Juan Jacobo Rousseau padecia cierta perversién co- nocida como masoquismo, descripta por | mismo como una pasién sexual anormal en la que el individuo encuentra placer cuando el ser amado lo tor- tura. El mismo Rousseau, cuando tenia 11 6 12 afios, era azotado por su go- bernanta, la sefiorita Lambercier, encontraba en esto mucho placer y conti- nuamente deseaba ser disciplinado. Més tarde, ya adulto, por medios indirectos procuraba que lo atormenta- ran las mujeres a las que admiraba. La aberracién conocida como Sadismo, deriva su nombre del célebre es- critor francés Donatien Alphonse Francois, Marqués de Sade, quien la describié vividamente en sus obras. Edgar Allan Poe, escritor norteamericano, fue victima de una psicosis maniaco-depresiva. Para sobreponerse a la depresién se transforma en un dips6mano, vicio que provocaria su prematura muerte. Padecia de ataques recurrentes de depresién y proyectaba su propia ciclotimia hacia sus perso- najes. Un ejemplo de ello se encuentra en “El escarabajo de oro, cuento en el que los principales personajes tienen alternativamente momentos de ale- griay depresién, muchos otros actores de sus historias poseen el mismo hu- mor cambiante. Muchos fueron los personajes famosos victimas de una psicosis maniaco- depresiva. Entre ellos: el pintor espafiol Francisco de Goya, el famoso fisi- co inglés Sir Isaac Newton, el novelista francés, Honorato de Balzac, e| compositor ruso Piotr lich, Tchaikovski y hasta el mismo Sigmund Freud. Fedor Dostoievski, escritor ruso, era epiléptico y él atribuia su poder creador a su enfermedad, puesto que los afios mas fecundos de su vida li- teraria coincidieron con sus ataques convulsivos. Carlos Baudelaire, poeta y escritor francés, que ocupa un lugar prepon- derante en la historia de la literatura, fue victima, de joven, de una infeccién sifiiica que por otra parte, deberta, mas tarde, arrebatarlo. Paralltico y afa- sico por su lesién cerebral organica, la que se tradujo en trastornos psiqui- "Elnino discapactado cos y organicos, sobreagregados a su neurosis propiamente dicha. Juan Pablo Murat, uno de los hombres mas vehementes de la Revolu- cién Francesa, conocido y exitoso médico, filésofo, genio politico, sufrié una enfermedad crdnica de la piel que le produjo un gran sufrimiento por su pru- Tito intolerable; lo que lo obligaba, para aliviarlo, a sumergirse durante mu- chas horas del dia en bafios de asiento. Posefa la personalidad de un ver- dadero parandico. John Keats, famoso poeta roméntico inglés del siglo XIX, aquejado de tu- berculosis pulmonar, que terminé con su vida luego de una lenta agonia, unos meses después de su vigésimoquinto cumpleafios. George Gordon Noel, Lord Byron, célebre poeta inglés, tenfa una mal- formacién congénita que afectaba su pierna y pie izquierdos; a pesar de su defecto era un veloz nadador y bastante buen jugador de criquet en la es- cuela de lores. La emperattiz Catalina Il la Grande, fue una figura excepcional en la his- toria rusa, considerada como reformista, legisladora y como mujer de vasta cultura. Fue victima de hipertensi6n arterial asociada con arterosclerosis; a causa de esta afeccién, los tltimos afios de su vida estuvieron marcados por una disminucién de su capacidad mental; ademés, debia trasladarse en una silla de ruedas. 4Podemos clasificar a éstos y otros tantos millares de hombres y mujeres en semejantes casos, como ineptos? 4Podemos hablar de deficiencia o incapacidad en estos y muchos otros personajes que abundan a lo largo de todos los tiempos y que han marca- do hitos insoslayables en nuestra cultura? La brecha entre normalidad y minusvalia puede acortarse, siempre que el propio esfuerzo, el espfritu de empresa, la creatividad y el mismo dolor de ‘ser diferentes” sirvan como puente para aleanzar logros que sin duda pue- den sobrepasar, merecidamente, todo lo imaginable. Bibliografia Adler S. Darwins iliness. Nature, Londres, 184:1102, 1959. 8. R. C.: Mozart, Kranheit, Tod, Bergarbris, Salzbourg: Internationales Stit- tung Mozarteum, 1966. Casell: Enciclopedia de la Literatura, Londres, vol.1, 1953. Dr. Donato Depaima, El nifo discapacitado a través de la historia. Arch. Arg. Ped. Vol. 79, Nro. 6, 631, 1981 Enfermedades de hombres célebres. Boletines: Nros. 3, 4, 5, 6, 7, 9, 10, 11, 12 y 14, editados por Laboratorios ROCHE. E. 8. Educador Sanitario. Revista oficial de la direccién de educacién sa- 12La discapacidad a través de la historia nitaria y social. M.A.S. y S.P. Nros. 16 y 17. Sep. y Dic. 1964. Facetas de la depresién, Documento GEIGY. 1980 CIBA-GEIGY. ‘Lady in Waiting’, Time, 12-9-1955,66:128. Obras Selectas de Edgar Allan Poe. “Coleccién Clasicos Inolvidables’, Ed. El Ateneo, 28 Edicién 1958. Rehabilitacidn. Boletin de enlace del area Iberoamericana, editado por Re- habilitacién Internacional y el Instituto Nacional de Servicios de Espana. Afio 4 Nro. 8, 2-semestre 1985. Untermeyer L. “The Paths of Poetry”. Delacorte Press, Nueva York, 1966. Wallin J.E.W. y otros. El nifo deficiente fisico, mental y emocional. Paidés Ecuador, 1* reimpresién en Espafa, 1986. 13—Capitulo 2 _ Discapacidad intelectual | Dr. Raul H. Martino El “retardo mental’ es el funcionamiento intelectual disminuido respecto del promedio general, se manifiesta en el transcurso del desarrollo y se aso- cia con alteracién de la conducta adaptativa, trastornos de aprendizaje y fre- cuentemente dificultades en su comportamiento. Es por lo tanto, causa de deficit de la capacidad cognoscitiva, conductual y social. Las personas con retardo mental (R.M.) presentan incapacidad pa- ra funcionar intelectual o socialmente al nivel esperable por su edad crono- légica. Ha sido definido por la. O.M.S. como un “desarrollo general incomple- toe insuficiente de las capacidades mentales’’ Existen multiples grados de R.M.: desde leve, casi imperceptible, a profun- damente retardados, todas las gradaciones pueden ser posibles; incluso, muchas veces, el déficit puede ser relativo, como el caso de nifios que pa- recen deficientes desde el punto de vista del aprendizaje o escolar, pero desde la perspectiva social se desarrollan aceptablemente. EIR.M. constituye el estado incapacitante ms importante del nifio. La pre- valencia en la poblacién infantil es variable seguin los paises, segiin la situa- cién socio-econémica, cultural, etc., pero oscila entre el 1% y el 3% aproxi- madamente. Es el médico, sobre todo el pediatra, quien tiene un papel de gran impor- tancia en el diagnéstico temprano de R.M. De acuerdo a Pearson, dicha presuncién diagnéstica exige del profesio- nal: 1- Conocimientos profundos del desarrollo infantil. 2- Seguimiento del paciente en forma longitudinal, con controles periédi- cos, sobre todo durante el periodo de lactancia y pre-escolar 3- Desconfiar de todo los casos en que haya “factores de riesgo”: antece- dentes familiares, gestacién o periodo perinatal patolégicos 18Elnino discapactado 4- Control neurolégico exhaustive, sobre todo en la busqueda de “estig- mas’ genéticos, retrasos psicomottices, medicién del perimetro cefali- co, etcétera. 5- Realizacién de estudios complementarios: ecogratia, tomogratia, reso- nancia magnética, estudios neuroquimicos, metabdlicos, eteétera. Ademés existen factores que aumentan la sospecha del profesional: el parto prematuro, bajo peso al nacer, anoxia perinatal, Apgar bajo, convulsio- nes neonatales, enfermedades maternas en el embarazo, eteétera Los agentes agresores del SNC pueden actuar antes, durante o después del parto. En préximos capitulos, pasaremos revista a las multiples noxas o agentes etiolégicos responsables del R.M. Modificado de Denhoff, Pearson describe los factores de riesgo que au- mentan el peligro de presentacién de esta patologia a) Maternos: edad menor de 16 afios o mayor de 40 afos. Si es primigra- vida mayor de 35 afos. Las madres de mayor riesgo, son las solteras, de talla escasa, delgadas, desnutridas, sin educacién, de bajos recursos econémicos ‘Antecedentes de abortos, muertes neonatales, nifios vivos o fallecidos que pesaron menos de 2 kg. al nacer, desprendimiento prematuro de pla- centa, placenta circunvalada. Enfermedades: hipertensién, enfermedad renal, diabetes, flebitis, enfer- medades tiroideas, toxoplasmosis, toxicomanias, sida, enfermedades car- diovasculares, retardo mental Tabaquismo excesivo Insuficiencia del cuello uterino Pelvis imperfecta Tumor cervical b) De la gestacién: Hemorragia vaginal en el 24°. 6 3er trimestre. Shock he- morragico, polidramnios. c) perinatales: tiempo de gestacién menor de 34 semanas. Mayor riesgo en varones primogénitos y gemelos prematuros, nacimiento con Apgar bajo, cianosis, reanimacién, sindrome de dificultad respiratoria Hipoxia intrauterina, prolapso del cordén umbilical, desprendimiento pre- maturo de placenta. Operacién cesdrea después de ensayo de parto por via vaginal. Extraccién con aplicacién media de forceps o presentacién pelviana. d) Neonatales: necesidad de incubadora, oxigeno, A.R.M. Succién, alimentacién o llanto anormales. Paresias faciales o de extremidades. Ictericia, hipotonfa, convulsiones. Déficit en la curva de peso. 16Discapacidad intelectual Fiebre y vomitos. Desde el punto de vista cronolégico, el A.M. puede producirse: 1) En el momento de la concepcién: causa GENETICA 0 CROMO- SOMICA . 28) Durante la gestaci6n: causa CONGENITA 38) Durante el parto: causa PERINATAL 4°) Luego del nacimiento: causa POST-NATAL En realidad, ademas de estos agentes que pueden actuar antes, durante o después del parto, existe otro grupo importante de enfermedades neuro- légicas que producen deterioro intelectual, tal es el caso de las enfermeda- des peroxisomales, lisosomales, mitocondriales, neurometabdlicas, etc. En este grupo de afecciones, el nifio nace neurolégicamente bien pero a medi- da que transcurre el tiempo el compromiso intelectual es cada vez mayor. Con el avance de la medicina y el desarrollo extraordinario de los conoci- mientos genéticos se han ido aclarando muchas de las causas genéticas del R.M. Desde los experimentos de Mendel en el siglo XIX hasta nuestros dias, sobre todo desde el afio 1950 en adelante, la importancia de esta rama de la medicina es cada vez mayor (ver capitulo sobre Genética). El diagnéstico de R.M. El diagnéstico de A.M. tiene dos pasos: 12) el reconocimiento del retardo propiamente dicho, y 2%) el diagnéstico de la causa de dicho retardo, cuan- do ello es posible. En unos pocos sindromes, podra hacerse el diagnéstico en la etapa neo- natal, por los signos clinicos exclusivamente. Ejemplos: el Sindrome de Down, una microcefalia severa, etcétera En otros casos, los antecedentes revelan graves anormalidades en la eta- pa neonatal o post-natal y el examen neurologico muestra claras evidencias de distuncién del SNC (irrtabilidad, convulsiones, coma, apatia, etc.) por lo que el médico puede presumir la posibilidad de una secuela intelectual, y de- berd hacer un seguimiento cuidadoso del paciente. Otras veces, el nifio no presenta ninguna sintomatologia aparente en el periodo neonatal y el R.M. s6lo se hard evidente en el transcurso de la evo- lucién, tal cual lo descripto en el caso de las afecciones que producen dete- rioro del SNC. La pesquisa neonatal de las enfermedades metabdlicas, o errores congé- nitos del metabolismo, que ha ido desarrollindose sobre todo en los paises desarrollados en los Ultimos 30 afos, permite detectar un grupo muy impor- 7Elnino discapactado tante de enfermedades que en mayor o menor grado comprometen el nivel intelectual de los pacientes, tal cual lo refieren Chamoles y Abdenur. ‘Tambien pueden diagnosticarse con estos programas de pesquisa neona- tal otras enfermedades congénitas como hipotiroidismo, hiperplasia supra- rrenal, fibrosis quistica, hemoglobinopatias, neuroblastoma, etc. Muchas enfermedades neurolégicas graves, que en algun momento de la vida extrauterina pueden agredir al SNC y provocarle dafio o alteracién fun- cional tienen ahora, en la mayoria de los casos un diagnéstico pre-natal, me- diante la puncién del liquido amnidtico, el estudio de las vellosidades coria- les, la ecografia prenatal, la resonancia magnética del feto, etcétera. ‘Tambien sabemios hoy que los multiples factores etiolégicos del sindrome, biolégicos, psicolégicos y sociales, pueden actuar aisladamente o en forma combinada. La OMS. patrocina la diferenciacién entre nifio deficiente, discapacitado © minusvalido Para cettificar el diagnéstico clinico, y sobre todo en los casos moderados 0 leves, se utilizan pruebas de inteligencia adecuada a la edad del nifio (Ter- man, Gesell, Raven, Wisc, etc.) que seran descriptos en el capitulo de Psi- copedagogia. El diagnéstico, a veces es muy claro y puede hacerse precozmente, pero hay casos en que el niffo llega a la edad escolar sin diagnéstico y es la maestra 0 el gabinete escolar quienes detectan el problema que hasta ese momento habia pasado inadvertido. EI nifio deficiente debe ser estudiado ciudadosamente e identiticado con precision. El Comité de Expertos en Salud Mental de la O.M.S., propuso en 1968 una clasificacién realizada de acuerdo con el grado de deficiencia intelectual. Ver Tabla: GRUPO ci. Profundo 0a20 Grave 20435 Moderado 35 a 50 Leve 50a 75 EI R.M. profundo representa aproximadamente el 5% de los nifios defi- cientes. Entre los grupos graves y moderados hay cerca del 20% de los casos. EI 75% restante, es decir las 3/4 partes de todos los nifios con retardo, es- ta representado por A.M. leve, con un C.l. entre 50 y 75. Un objetivo fundamental en la asistencia de estos nifios, es su adaptacién social, en la que intervienen multiples factores: familiares, econémicos, his- 18Discapacidad intelectual toricos, genéticos, etc. etc. También hay que tener en cuenta, que frecuen- temente, se observan nifios no diagnosticados como R.M., y que en el trans- curso de la vida, al incrementarse las exigencias escolares, pedagogicas o laborales, aparecen las dificultades. ‘Aproximadamente e! 80% de los R.M. representan los casos “benignos”, con C.I. superior a 50, con trastornos de conducta, sin malformaciones con- g6nitas ni problemas fisicos, muchas veces con familiares con inteligencia sub-normal EI 20% restante representa el grupo de nifios con R.M. grave, con C.I. in- ferior a 50; frecuentemente presentan malformaciones congénitas, impedi- mentos fisicos y déficits sensoriales; los familiares tienen habitualmente in- teligencia normal. En este grupo se mencionan alteraciones cromosdmicas, genéticas, secuelas de traumatismos, meningoencefalltis, etcétera. Con el avance de la medicina, muchos nifios que antes fallecfan en los pe- riodos neonatales 0 en los primeros afios de vida, ahora tienen una espe- ranza de supervivencia mucho mayor, aunque muchos de ellos, llequen a la edad adulta, con un grado variable de “retardo mental’. Historicamente, fueron casi siempre subestimados y muchas veces segre- gados de la sociedad. En el siglo XX, las cosas fueron cambiando lentamen- te, en el aspecto médico-social hasta llegar a este nuevo siglo XXI, en qué el diagnéstico puede hacerse en muchos casos; se intenta integrarlos al me- dio social en que viven, sobre todo en las escuelas y es probable que se de- sartollen, en un futuro no muy lejano, tratamientos genéticos que modifiquen el prondstico, es decir, el futuro de estos pacientes. En la investigacién de la causa de R.M. es fundamental un correcto exa- men clinico-neurolégico, observando si existen estigmas genéticos (ver ca- pitulo de Genética), alteraciones cutaneas (manchas color café con leche, placas despigmentadas, adenomas sebaseos, etc.) presencia de paresias de nervios craneanos, disminucién del perimetro cefalico, asimetrias cra- neanas, trastornos de la motilidad, déficits sensoriales, convulsiones, etc, etcétera. Los estudios complementarios de laboratorio, radiolégicos, neurofisiolégi- cos y de neuroimagenes son de gran importancia en el diagnéstico etiolégi- co de muchos casos de A.M. En la etapa neonatal, los estudios de laboratorio de rutina o especificos para detectar infecciones intrauterinas (TORCH), la ecografia cerebral, el EEG., los “potenciales” evocados, la tomografia computada y la resonancia magnética nuclear, complementan el diagndstico clinico. En la etapa de lactancia o del nifio mayor, también los estudios comple- mentarios descriptos, son de gran valor para el diagndstico. Como causa del R.M. Grave, se mencionan: a) La desnutricion 19Elnino discapactado b) Las infecciones del SNC c) Factores genéticos d) Factores prenatales infecciones de la embarazada radiaciones intoxicaciones traumatismos e) Factores perinatales incompatibilidad Rh parto distécico anoxia del R.N. hipotiroidismo congénito intoxicaciones medicamentosas {) Aislamiento social intenso: esta causa, si es muy persistente, puede lle- var al R.M. grave, pero si se modifican las condiciones ambientales y es estimulado adecuadamente puede mejorar en forma notable g) Causas desconocidas: aun existe un porcentaje de casos, que oscila entre el 15% y el 20%, en los cuales, no puede encontrarse una causa definida del R.M. Entre las causas de A.M. leve, se distinguen a) causas organicas genéticas congénitas perinatales post-natales b) funcionales: es decir no organicas; frecuentemente secundarias al me- dio sociofamiliar. Se mencionan como factores predisponentes: 1) la pobreza 2) familias numerosas 3) hacinamiento 4) multiparidad 5) enfermedad fisica o mental de los progenitores 6) R.M. de los padres o hermanos 7) bajo nivel educativo de los padres 8) internacién en hogares, orfanatos o institutos para la infancia mal organizados. En la préctica, es el médico el que debe observar con cuidado, si existen 'signos de peligro” o de riesgo, en el nifio que asiste. Ellos son, entre otros, segin Sue Allen Warren: 20Discapacidad intelectual a) RETARDO DEL HABLA Si el nifio no dice ninguna palabra a los 18 meses de vida. Si no dice frases ni oraciones sencillas a los 36 meses. Si el lenguaje no tiene caracteristicas del adulto a los 6 afios. b) RETARDO MOTOR Si se sienta después del afo. Si camina después de los 2 afos. Sino sabe saltar 0 correr a los 4 afios. c) RETARDO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR Sino apila 5 6 6 cubos pequefos a los 3 afos. Sino sostiene un lépiz con los dedos y garabatea a los 3 afios. Sino dibuja un circulo a los 4 afos. Sino dibuja un cuadrado a los 6 afios. Sino escribe su nombre a los 8 afios. d) DESARROLLO TARDIO DEL SENTIDO COMUN Sino entra a protegerse en caso de lluvia a los 5 afios Sino muestra cautela ante extrafos a los 5 afios. Sino sabe evitar los peligros de la casa a los 4 afios. Sino anda en los alrededores del hogar a los 6 afios. Sino puede manejar pequefias sumas de dinero a los 8 afios. Si es engafiado facilmente por nifios menores que él. Todas estas “deficiencias” ‘per se”no diagnostican en forma absoluta RM. pero llaman la atencién de que algo anda mal y que debe hacerse una in- vestigacién mas profunda del caso. Atencién del nifio con retardo mental La asistencia del nifio con R.M. debe contemplar todos los aspectos: so- maticos, intelectual, emocional, familiar, social. Fundamentalmente, debe concentrarse la atencién en el nifo y su familia, El primer problema que se presenta luego del diagndstico es tratar de que los padres acepten al nifio tal como es. Luego debera hacerse un proyecto del tratamiento a largo plazo, que dependerd del grado de retardo. Es importante al comienzo, las palabras y modo de decirlas del médico ha- cia los padres. En muchos casos, éstos, insatisfechos por las palabras del profesional, deambularan de médico en médico, buscando a alguien que los oriente me- jor, o que les plantee el problema de otra manera, o que les diga lo que ellos estan esperando: “que el nifio es sano, que no tiene ninguna afeccién, que 24Elnino discapactado el diagndstico que le hicieron no era correcto, etc. etc.”, es decir estaran bus- cando, inconscientemente, a un charlatan. Los padres suelen percibir en esta etapa, a veces, desinterés, rechazo, frialdad, resignacién u hostilidad de parte del médico. Deben estar presentes los dos progenitores en la consulta inicial El médico debera ser “muy sutil" para plantear a los padres el problema de su hijo deficiente. Debera ser claro, pero prudente, tratando de observar la personalidad y reacciones de ambos padres, insistiendo no solo en las defi- ciencias sino también en las capacidades del nifio. Debera fomentarse constantemente la socializacién del nifo y el juego, dentro de sus posibilidades y grado de retardo; impedir la obesidad, estimu- lar el suefio adecuado y las medidas de profilaxis necesarias para todos los. nifios de su edad (vacunaciones, etc.); controlar los problemas de conduc- ta, la alimentacién; coordinar todos los aspectos educativos y sociales del nifo. Tener en cuenta que cada familia es distinta. El médico debe conocer pro- fundamente el tema del nifio deficiente, no contentarse con ser solamente simpatico 0 afectuoso, aunque esto Ultimo es importante. Debe examinar co- rrectamente al paciente; debe proteger a los padres dentro de lo posible, pe- ro ser objetivo, claro y preciso en su lenguaje. Permitirle a los padres pre- guntas y aceptar que puedan tener dudas, desorientacion y ansiedad. Tratamiento El tratamiento de esta patologia es fundamentalmente PREVENTIVO. La deteccién de las enfermedades genéticas, la prevencién de las enfer- medades de la embarazada y su correcta asistencia, el control del embara- zo, la asistencia adecuada de la parturienta, la deteccién de las enfermeda- des neurometabdlicas precozmente, etc., son pilares importantisimos en la prevencién de esta patologia. También comienza a vislumbrarse tratamientos genéticos, que hasta aho- ra parecian casi imposibles. Ingresamos a la era del Genoma, de la ingenie- ria genética, de la manipulacién del ADN, la terapia genética y todo ello abre un panorama insospechado en el tratamiento de este sindrome. Bibliografia Apoptosis-Bustamante J. Antioxidantes y calidad de vida, Vol. 7, N° 29, Julio 2000. Boo B. Atencién Primaria de la Salud, Rev. Kinesiologia, Fisiatria y 22Discapacidad intelectual Rehabilitacién, N° 22, Buenos Aires, Noviembre, 2001. Brett E. M. y Lake B. D. Progressive neurometabolic brain disease, Pae- diatric Neurology, Londres, 1983 Brett E. M. Mental Retardation, Paediactric Neurology, Londres, 1983. Ciba Fundation Symposium. Mayor mental handicap: methods and cost of prevencion, Londres, 1977. Chamoles N. Errores congénitos de! metabolismo, Neurologia Pediatrica, Buenos Aires, 1997. Drew D. Mental Retardation: Social and educational perspectives, 1977. Easthem R. D. Clinical pathology in mental retardation, Bristol, 1968. Egea Garcia C. y Luna Maldonado J. 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R. ¢ Qué esperan los padres del médico?, Cli- nicas Pedidtricas de Norteamérica, Pag. 861, Noviembre de 1968. 23—Capitulo 3 _ Discapacidad intelectual Il Dra. Cristina A. Santanni Factores prenatales discapacitantes El conocimiento de los factores que pueden incidir en el desarrollo embrio- nario permit al pediatra realizar una adecuada anamnesis a fin de solici- tar los estudios que orienten hacia un diagnéstico definitivo: La etapa de la organogénesis es sensible a la actividad de agentes tera- tégenos y en lo concerniente especificamente al sistema nervioso, la noxa actuante provocara alteraciones que implicardn algun grado de discapaci- dad intelectual. La especie humana se desarrolla a partir de 3 capas embrionarias. Las cé- lulas resultantes de la segmentacién del huevo tienden a ordenarse en gru- pos celulares claramente definidos. Las mas superficiales se distribuyen for- mando una capa continua que, por su situacién externa, se denomina ecto- dermo y las mas internas constituyen una hoja que circunda una cavidad y toma el nombre de endodermo. Mas adelante, se formara un tercer grupo celular distribuido en forma irregular (mesodermo) El sistema nervioso tiene su origen en el ectodermo que, hacia la 3% se- mana, sufre una invaginacién que divide el disco ectodérmico en dos mita- des laterales; esta invaginacién dara lugar a la formacién del surco neural. Esta capa (ectodermo) va a plegarse entre los 20 y 30 dias (periodo so- mitico) a expensas del crecimiento de sus células (que aumentan rapida- mente de altura), constituyendo un tubo: e/ tubo neural. Es a partir de este tubo neural que se conformaran las vesiculas cerebrales primitivas: prosen- céfalo (ubicada en la porcién mas cefdlica), mesencéfalo (en la porcién me- dia) y rombencéfalo (la mas caudal) Las diversas modificaciones hacia la 5% semana y mas all, en el perio- do de morfogénesis tardfa (6% semana en adelante) constituyen un proceso complejo muy sensible ante la aparicién de un agente teratégeno, 25Elnino discapactado Se denomina agente teratégeno a cualquier agente o factor bajo el cual quede expuesto el embridn o feto produciendo en éste una alteracién per- manente morfolégica o funcional. Hay distintas clases de teratégenos: sus- tancias quimicas o fisicas, alteraciones metabdlicas, infecciosas 0 sustan- cias terapéuticas. Hay etapas del desarrollo del sistema nervioso que se prolongan mas alla del nacimiento: la generacién del células gliales desde la semana 28 hasta fin del 1" afo; la diferenciacién neuronal desde el parto hasta el 4°. afio de vida y la mielinizacién especialmente hasta el 6°. afio. Cualquier noxa que actue en estas etapas interferird en el proceso de desarrollo del sistema ner- vioso. Numerosos factores pueden determinar patologias durante la gestacién y el correlato clinico dependera del momento de la exposicién al agente. Si el contacto se establece en el momento previo a la implantacién del huevo (0-14 dias), el huevo puede morir o bien regenerarse. Si este hecho ocurre durante el periodo embrionario (hasta el dia 60) po- dria provocar alteraciones en la organogénesis. Por ultimo, si la noxa actda en la etapa fetal (a partir del 3 mes hasta el nacimiento) presentara una menor repercusién clinica. La incidencia de anomalias congénitas de distinto grado en los recién na- cidos es del 3%. De este grupo, el 15% corresponde a patologias con mu- tacién de genes o alteraciones cromosémicas. Del 85% restante, el 5% se adjudica a trastornos provocados por agentes teratégenos. Se mencionan los siguientes criterios para que una sustancia sea consi- derada teratégena: a) exposicién probada a la sustancia, b) hallazgos consistentes de dos estudios clinicos, c) estudio del caso aislando el sindrome, d) exposicién ambiental poco frecuente asociada a un defecto raro, e) la asociacién debe tener un sentido biolégico. Dentro de los agentes quimicos se hallan los herbicidas, insecticidas y fungicidas. Es discutida su teratogenicidad en humanos; slo se ha llega- do a la conclusién que producen toxicidad en grado leve cuando son sumi- nistrados en altas dosis a animales de laboratorio. El plomo puede ser encontrado en pinturas, polvo, aceite y agua. Algunos medicamentos folkloricos utilizados en los trastornos gastricos en Asia e His- panoamérica también tienen plomo La intoxicacién por este agente produce una disminucién en el coeficiente intelectual, dafio renal, pérdida de la audicién, anemia, trastornos del creci- miento y de la conducta. 26Discapacidad intelectual I El cuadro descripto se ha presentado en casos de intoxicacién en nifios, pero la teratogenicidad para el embrién o feto humanos no esta confirmada. En experimentos realizados con animales expuestos al plomo durante la gestacion, se evidenciaron alteraciones en la morfogénesis. El habito de fumar, propicia el nacimiento de nifios con bajo peso (Sti- lamns 1996; Voight 1990) debido a que ciertos agentes téxicos del tabaco impedirian la captacién del oxigeno por parte de la hemoglobina. Los fetos sometidos a la hipoxemia durante esta etapa de maximo proceso metabé- lico seran, en el futuro, nifios con predisposicién a presentar alteraciones de conducta. También la marihuana, cuyo principio activo es el delta tetrahidrocarabi- nol, provocara una disminucién del peso de nacimiento en nifios cuyas ma- dres se intoxicaron con esta droga; en estudios en animales se observe su teratogenicidad La eocaina, por su parte, es un estimulante del S.N.C., anestésico y va- soconstrictor altamente efectivo. En la madre produce numerosas complica- ciones: arritmias, rotura adrtica, accidente cerebrovascular, convulsiones, hi- pertermia y muerte stbita. La heroina, consumida por la mujer en etapa de gestacién provocaré re- tardo mental leve o alteraciones de la conducta en el nifio. Por otra parte, se ha observado un sindrome de abstinencia en los recién nacidos expuestos (temblores, irrtabilidad, vémitos, fiebre y convulsiones).. El Acido lisérgico (L.S.D.) es un aminoalcaloide que algunos estudios han relacionado con la ruptura cromosémica en las células somaticas de las consumidoras y los neonatos. Por Ultimo, la metadona (narcético opidceo sintético usado en el trata- miento de la adiccién a la heroina) produce partos pretérmino, tincién meco- nial del liquide amnitico y rotura prematura de membranas. La intoxicacién por mereurio (hidrarginismo) es conocida desde hace si- glos como una enfermedad profesional. Ya en 1567 Ramazzini habia des- cripto esta entidad. El bicloruro de mercurio era la sustancia de moda, has- ta hace medio siglo, para el suicidio. Todavia hay, hoy en dia, casos de intoxicacién accidental por el uso de compuestos de mercutio utllizados en antisépticos (Merthiolate), diuréticos, purgantes o amalgamas dentales. En el medio ambiente las fuentes de mercurio son multiples proveniendo de la industria quimica, de los fungicidas, de la industria del papel y clertas pinturas. Toda forma conocida de compuesto mercurial es potencialmente peligro- sa, por lo cual el riesgo de intoxicacién accidental es posible. Los casos agudos se observan con mayor frecuencia en el campo y en él hogar. 27Elnino discapactado Las intoxicaciones crénicas se presentan por contacto con productos in- dustriales y medicinales. Los componentes de mercurio pueden ser organicos o inorganicos, entre estos ultimos, se hallan el mercurio elemental y las sales mercuriales. El ‘mercurio elemental no tiene efecto t6xico cuando es ingerido pero si, al ser inhalado ya que es totalmente absorbido en la membrana alveolar. El mercurio metélico es poco volatil a temperaturas ordinarias pero en si- tios pobremente ventilados 0 sometidos a calefaccién, es muy volatil propi- ciando la presentacién de neumoritis aguda si es inhalado en altas concen- traciones. El mercurio inhibe los mecanismos enziméticos celulares por su combina- cién con los grupos sulthidrilo, por lo tanto, las sales mercuriales solubles son t6xicas para todas las células. Fundamentalmente se produciré dafho re- nal con necrosis tubular aguda y uremia. En el sistema nervioso central, la elevada concentracién del t6xico puede conducir a alteraciones relacionadas con el hipocampo. El metilmercurio es un potente citot6xico: la exposicién neonatal ocasiona lesién cortical exten- sa y alteracién cerebelosa con reduccién de la mielina, trastornos de la mi- gracién y pérdida neuronal Estas alteraciones morfolégicas son acompaftadas por alteracién perma- nente en el aprendizaje y trastornos de la memoria. Como recomendacién, se debe realizar un control adecuado sobre la ma- nipulacién de elementos toxicos como el mercurio, que son utilizados en la industria casera, sin ningtin tipo de cuidado o normas de manejo. Asimismo, seria importante limitar el facil acceso que se tiene a dichas sustancias. Dentro de los agentes fisicos se destacan la hipertermia y las radiaciones. La hipertermia ocurrida en el perfodo de cierre del tubo neural (dias 14 a 28 de la gestacién), puede provocar anencefalia en el embrién. Por su parte, la exposicién a energia radiante actuando en la etapa de la organogénesis puede ocasionar la muerte del producto o bien severos tras- tornos como la anencefalia. También estan descriptos microcefalia y retraso en el crecimiento de embriones cuyas madres habian estado expuestas a esta noxa. Si el agente acta en la etapa fetal, éste tendré una mayor pre- disposicién a sufrir neoplasias a lo largo de la vida. En madres que recibieron radiacién ovdrica antes del embarazo, puede producirse una falta de disyuncién cromosémica en la descendencia y deter- minar la aparicién de diferentes trisomias: entre ellas la mas frecuente: el Sindrome de Down o trisomia del cromosoma 21. Por otra parte, la utilizacién de Jodo 131 con fines terapéuticos en una mujer embarazada puede dafiar o directamente eliminar la glandula tiroidea con el consiguiente hipotiroidismo congénito o hipotiroidismo de aparicién mas tardia. 28Discapacidad intelectual I Diversas alteraciones metabdlicas constituyen noxas que inciden en el desarrollo del sistema nervioso La diabetes materna es una condicién que favorece la aparicién de mal- formaciones congénitas sobre todo en aquellas madres que presentan nive- les aumentados de hemoglobina glicosilada (Hb A1) en el te" trimestre. La macrosomia y él trauma asociado al nacimiento son comunes en ma- dres con niveles elevados de glucosa en sangre. Se establecié un aumento de la incidencia de hipoglucemia, hipocalcemia e ictericia en el neonato asi como un incremento de malformaciones congé- nitas ya mencionado. Ante la sospecha de macrosomia se practicara un ultrasonido y si el peso fetal se estima en 4.000 gramos o més, es de buena praxis realizar una ce- sarea; previo a este procedimiento se determinara la madurez pulmonar fe- tal por amniocentesis ya que se sabe que el recién nacido de madre diabé- tica tiene cinco veces mas probabilidades de tener alteraciones respiratorias que los hijos de madres no diabéticas. La incidencia de anomalias mayores (cardiacas, del tubo neural, génitou- rinarias, gastrointestinales y mUsculoesqueléticas) es varias veces mayor que en la poblacién general, sobre todo si cursan con hiperglucemia en el tet trimestre del embarazo Puede haber enfermedad vascular con dafo renal y una mayor incidencia de fallecimiento fetal. También se han descripto en la literatura médica la agenesia sacra y fe- moral, la anencefalia y el meningocele. Desde que Jones y Smith describieran en 1973 el Sindrome Alcoholi- co Fetal (S.A.F.), el diagndstico se ha efectuado a través del tiempo so- bre la base del antecedente de abuso de la ingesta de alcohol materno, el retraso de crecimiento en el nifio, déficit neurolégico y malformaciones craneofaciales. La ingesta de 70cc de alcohol diarios son suficientes para la presentacién de este cuadro cuyo fenotipo remeda un sindrome genético: las anomalias craneofaciales incluyen el epicantus, la blefarofimosis, la microoftalmia y el puente nasal ancho. En un trabajo realizado en Suecia por Bosch y Stromland (publicado en Data Estrabolégica en 1998) los autores concluyeron que el 65% de los ni- jios con S.A.F. presentaron afectacién ocular en mayor o menor grado; el es- trabismo, el nistagmus y la blefarofimosis estuvieron significativamente ele- vados en estos nifos en comparacién con el grupo control. La disminucién de la agudeza visual también fue determinada en este es- tudio destacandose la hipoplasia del nervio éptico, la distrofia retiniana y la sinuosidad vascular anémala. ‘También se han descripto malformaciones cardiacas y renales. 29Elnino discapactado El recién nacido con 8.A-F. presenta temblores e hiperactividad; general- mente tienen un coeficiente intelectual por debajo de 70 en la nifez. La deficiencia alimentaria en los primeros meses de embarazo propicia la aparicién de ciertas patologias provocadas por una falta de cierre del tu- bo neural como el mielomeningocele, en la cual se halla implicada una defi- ciencia de Acido félico, entre otros nutrientes. En estos casos se observa una reduccién del perimetro cefalico aunque los niffos tienen un coeficiente intelectual normal. La fenilcetonuria (PKU) es un desorden hereditario que, de no tratarse, causa retardo mental. Por fortuna, la mayoria de los recién nacidos son diagnosticados y tratados tempranamente. Se trata de una alteracién metabélica en la cual el paciente no puede pro- cesar el aminodcido fenilalanina, produciéndose dafio cerebral y retardo mental consecuentes con el elevado nivel de fenilalanina en sangre. El nifio con fenilcetonuria no presenta sintomatologia en los primeros meses pero conforme comienza a acumularse la fenilalanina en aquéllos que no son tra- tados, se observan alteraciones de la conducta: indiferencia afectiva y de- sinterés por el entorno. Hacia el afio de edad el paciente ya evidencia retar- do mental. El cuadro clinico se presenta con irritabllidad e inquietud; también tienen estos nifios un olor caracteristico, su piel es seca y por lo general, su pelo es claro. Algunos de ellos tienen convulsiones. Es posible detectar esta entidad en el neonato mediante un analisis de la- boratorio (FEHI, en el que se determinan los niveles de fenilalanina y hormo- nas tiroideas en sangre) en los primeros dias de vida. La Academia Estadounidense de Pediatria recomienda que los nifios cu- ya prueba inicial se hubiera tomado en las primeras 24 horas de vida, sean examinados nuevamente a las 2 6 3 semanas, El tratamiento se basard en una deta libre de fenilalanina. En una mujer embarazada que sufre PKU, los niveles sanguineos altos del aminoacido pueden ser devastadores para el feto. Mas de! 90% de los be- bés de mujeres con PKU que consumen una dieta normal (sin restriccién de fenilalanina) tendran retard mental. Muchos de estos hijos de madres en- fermas tendran microcefalia, defectos cardiacos y bajo peso al nacer. Si bien los nifios de madres con esta enfermedad pueden no heredar la fe- nileetonutia, su cerebro sutrira dafio intradtero cuando sus madres no reali- cen la dieta. El hipotiroidismo fetal es causa de importantes alteraciones en el desa- rrollo cerebral del feto, produciendo alteraciones estructurales permanentes. En las semanas 10 a 18%. de gestacién, se produce un rapido crecimien- to cerebral y es en esta época cuando se forman los neuroblastos. La proli- feracién neuronal queda casi completada hacia los 7 meses de gestacién 30Discapacidad intelectual I aunque puede continuar hasta los 6 meses de vida post-natal; la prolifera- cién de la neuroglia se extiende hasta el 4° afio y la mielinizacién, en gran parte, hasta los 6 afos. Las hormonas tiroideas son fundamentales en el proceso de mielinizacién y arborizacién de las dendritas. La sintesis fetal de hormona tiroidea comienza hacia la semanas 10° a 12. y sus niveles son bajos hasta las semana 20. En esta fase el feto de- pende de las hormonas tiroideas maternas que atraviesan la placenta. También las hormonas tiroideas influyen en la osificacién, crecimiento, produccién de calor y frecuencia cardiaca Las causas mds frecuentes de hipotiroidismo congénito son las alteracio- nes de la embriogénesis con agenesia tiroidea o ectopia de la glandula con tiroides hipoplésica que tiene por lo general una ubicacién sublingual. En otras ocasiones, el hipotiroidismo congénito es debido a alteraciones en la hormonogénesis tiroidea. Existen casos de hipotiroidismo transitorio ante un excesivo aporte de yo- do durante el embarazo (antisépticos cutaneos, jabones yodados). También se da esta situacién cuando se suministra a la madre medicaci6n antitiroi- dea que atraviesa la placenta o ante el pasaje de anticuerpos antitiroideos de origen materno. Aun cuando se trate de un trastorno transitorio, este hi- potiroidismo tendra una repercusién neurolégica igualmente grave. Otra forma de presentacién de esta enfermedad es el hipotiroidismo de origen hipofisario e hipotalamico con deficiencia no sdlo de hormonas tiroi- deas sino de otras hormonas dando cuadros combinados. Hay una baja expresividad clinica en estos nifios al nacer si bien luego aparece el cuadro clinico. Entre los sintomas se describen hernia umbilical, hipotonia muscular, macroglosia, hipoactividad, piel seca, fontanela poste- rior amplia, facies cretinica, trastornos de la deglucién y retardo mental mo- derado a severo. El diagndstico se basara en la determinacién bioquimica. Se evaluaran: T3, T4, TSH (tirotrofina), yoduria, tiroglobulina, anticuerpos antitiroideos, gammagratia, ecogratia tiroidea y edad dsea. El hallazgo tipico desde el punto de vista bioquimico sera un aumento de la tirotrofina y un descenso plasmatico de T4. El tratamiento con tiroxina es eficaz siempre y cuando se instaure precoz- mente. La dosis sera de 10-15ug/kg/dia con una dosis de mantenimiento decreciente con la edad Otro grupo importante dentro de los factores discapacitantes prenatales lo constituyen los agentes infecciosos. Sibien el advenimiento de la penicilina hizo posible el tratamiento de la si- filis, la incidencia de esta enfermedad ha presentado una recrudescencia que obliga a estar atentos pata la prevencién y diagnéstico precoz que evi- te las importantes secuelas de esta entidad 31Elnino discapactado La siflis es una enfermedad de transmisién sexual que se difunde de ma- dre a hijo durante la gestacién, el parto 0 la lactancia o bien a través del con- tacto sanguineo. Causada por la espiroqueta Treponema Pallidum, se desarrolla en for- ma aguda (asintomatica 0 sintomdtica) o en forma crénica, causando graves secuelas y discapacidades si no es detectada y tratada adecua- damente. La transmisi6n vertical (de madre a hijo) intradtero es factible por el paso transplacentario (a partir del 3e* mes de embarazo) 0 durante el paso a tra- vés del canal de parto El 70% de las madres infectadas que no han recibido tratamiento transmi- tiran la enfermedad a sus hijos. La infeccién sifiitica puede determinar abortos espontineos (20-40%), mortinatos (20-25%), partos pretérmino (15-55%) con infeccién congénita 0 recién nacidos vivos a término con infecciones congénitas (40-70%). Esta in- feccién congénita puede manifestarse, segin su severidad, como muerte neonatal, enfermedad neonatal o infeccién latente, pudiendo dejar secuelas tardias, La muerte prenatal es frecuente (40-70%) en nifios cuyas madres no fue- ron tratadas en tanto que, aquellos nifios que nacen son asintomaticos pu- diendo presentar manifestaciones tardias. ‘Ante una madre con serologia positiva para sfflis debemos realizar la eva- luacién clinica y de laboratorio en el nifio. La primera manifestacién puede ser la coriza con secrecién serosa, luego mucopurulenta o hematica. Durante el te: mes de vida aparecen lesiones cuténeas de tipo maculopa- puloso de color cobrizo que se localizan en la regién peribucal y regién del pafal. Esta infitracién cutanea es también la causante de la alopecia de las cejas y la caida del pelo. La sifilis presenta manifestaciones precoces (o tempranas) y manifestacio- nes tardias. Dentro de las manifestaciones tempranas se encuentran la meningitis y la hidrocefalia que pueden dejar secuelas (convulsiones, sordera, retardo en el desarrollo). Las manifestaciones tardias son las mas evidentes; hay dos formas de presentacién: la no parenquimatosa (0 intersticial) y la forma parenqui- matosa. Ala primera (no parenquimatosa) corresponden la meningitis y la neurosi- filis vascular con compromiso de los vasos sanguineos del sistema nervio- so con graves consecuencias como la trombosis arterial y la encefalomala- cia. Los sintomas y signos generalmente estdn focalizados, pudiendo evi- denciarse hemiplejfa, afasia, disartria o disfagia. En otros pacientes se pre- 32Discapacidad intelectual I sentan sintomas mas sutiles: cambios de conducta, cefaleas y confusién. En la forma parenquimatosa se ve comprometido el sistema nervioso en forma directa. A nivel cerebral el dafo principal lo sufren los Idbulos fronta- les. En el inicio se evidencia un cambio en la conducta, demencia y alteracio- nes emocionales. Progresivamente aparecen temblores, ataxia, hipertonia y hasta cuadriparesia. En la médula espinal puede encontrarse un cuadro tardio en el cual se comprometen las raices y cordones posteriores de la médula con sintoma- tologia que incluye el dolor, parestesias y alteraciones vesicales. Los érganos de los sentidos basicamente comprometidos son los de la vis- tay la audicin. La afectacién ocular incluye desde queratitis hasta retinitis con atrofia 6p- tica. El diagndstico precoz y el consecuente tratamiento podria evitar la apari- cién de secuelas tales como la ceguera. Dentro de los sintomas de compromiso auditivo se encuentra la sordera unio bilateral como producto de las lesiones del sistema nervioso. En la eta- pa precoz la causa mas frecuente de sordera es la meningitis en tanto que, en la etapa tardia, la neurosifilis se manifiesta por la pérdida de la audicién en forma stbita El sistema osteomuscular también se ve afectado. En etapas tempranas de la sifilis se encuentran la osteocondritis, la periostitis y la osteomielitis. No es muy frecuente en este periodo la afectacién del sistema articular. Las alteraciones tardias se evidencian después de la edad preescolar, en- tre los 5 y los 14 afios; coexisten en esta etapa la periostitis y la osteomieli- tis diafisaria que compromete, en especial, a las tiblas, que se incurvan constituyendo las llamadas tibias en sable. También se afectan los huesos del créneo y de la cara con destruccién del paladar y huesos propios de la nariz (nariz en sila de montar). También se afectan los dientes, en especial los incisivos (que toman forma de media luna) dando lugar a los llamados dientes de Hutchinson. Otra infeccién importante en el periodo prenatal es la rubéola. El embrién tendra riesgo de presentar alteraciones si la madre se infecta con el virus de la rubéola en el periode comprendido entre un mes antes de la concepcién hasta el 24. trimestre. Dicho riesgo sera mayor cuando el pro- ceso comience en las primeras 8 semanas de gestacién. De los trabajos realizados por distintos autores se concluyé que las cata- ratas eran consecuencia de infeccién producida entre los primeros 60 dias después de la menstruacién y que las enfermedades cardiacas se manifes- taban en aquellos nifios que habian tenido contacto con el virus en los pri- meros 80 dias. Por su parte tanto la retinopatia como la sordera, eran alte- 33Elnino discapactado raciones que se evidenciaban ante la infeccién en el 12 y 2°. trimestre Los nifios nacidos con rubéola congénita presentan bajo peso al nacer si bien son recién nacidos de término. Algunos de ellos sélo presentan catara- tao glaucoma en tanto que en otros hay una afectacién sistémica con com- promiso nervioso (meningoencefalits), lesiones purpuricas, hepatoespleno- megalia y defectos cardiacos. Las fontanelas de estos nifios son amplias y puede haber lesiones en las metafisis de los huesos largos. Luego del perfodo neonatal aparecen erupciones de tipo seborreico y neu- monias intersticiales. Los nifios con rubéola congénita mantienen una curva de crecimiento re- gular pero siempre por debajo de la media normal. El paciente infectado puede eliminar virus durante varios meses pudiendo infectar a los contactos. ‘Algunos autores refieren que la diabetes mellitus se asocia con frecuencia a la rubéola asi como también el retardo mental y trastornos de conducta. El diagnéstico de certeza se obtendra mediante el aislamiento del virus en orofaringe, liquido céfalorraquideo y orina. En forma indirecta pueden dosar- se anticuerpos contra el virus que deberan mantenerse elevados al nacer y mantenerse durante un afio No existe medicacién para esta entidad pero si una vacuna con virus ate- nuados de rubéola cuyo suministro se recomienda como dosis unica entre el aio y la pubertad. El Virus de la Inmunodeficiencia Humana (H.l.V.) provoca el llamado Sindrome de Inmunodeficiencia Adquirida (S.|.0.A.) Debido al prolongado periodo que media entre la infeccién por él H.I.V. y el desarrollo de S.I.D.A., un indicador més util de las tendencias actuales de la epidemia mundial es el numero de infecciones nuevas. ‘Aproximadamente el 11% de los casos de S.1.D.A. se presentan en nifios. Esta entidad fue reconocida por primera vez en 1981 entre hombres ho- mosexuales en los EE.UU. habiéndose identificado el virus en 1983 Se reconocieron 2 tipos principales de H.l.V.: el HLV. 1 y el H.LV. 2. El tipo 1 es el predominante en el mundo: existen 11 subtipos genética- mente diferentes. Tanto el H.1.V. 1 como el H.I.V. 2 se transmiten de la misma manera. La via principal de contagio es la relacién sexual sin proteccién entre hom- bres y mujeres o entre hombres. El virus también se transmite por contacto de sangre infectada (agujas, jeringas, transfusiones), por productos de la sangre, érganos donados y semen. Por ultimo, una madre infectada puede contagiar al feto o lactante duran- te el embarazo, parto o lactancia. Esta via de contagio se llama vertical o de madre a hijo. 34Discapacidad intelectual I EI H.LV. 2 como se dijo, presenta las mismas vias de infeccién pero se transmite menos facilmente y la progresién del S.I.D.A. es mas lenta. EIS..D.A. es la ultima fase de la infeccién por el H.I.V. y se caracteriza por una severa debilidad del sistema inmunitario que se tora incapaz de dete- ner las infecciones oportunistas y los distintos tipos de cancer que amena- zan la vida. El efecto de la infeccién por el H.I.V. sobre el embarazo no esta del todo claro. Como se dijo, la forma principal de adquirir la enfermedad en los nifios es la vertical. Esta dependerd de ciertos factores a considerar como las carac- teristicas virales, la carga viral, las infecciones asociadas, la enfermedad avanzada en la madre, recuento de CD4 bajo, antigenemia y anticuerpos neutralizantes, parto prematuro, tipo de parto, procedimientos empleados en el mismo y la lactancia materna. Diversos autores coinciden en que las mujeres que sufren un aumento ab- soluto en el numero de copias del ARN del virus H..V. durante el embarazo, tienen mas posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos que aqué- llas que no sufrieron cambios 0 las que presentaron cambios leves. ‘También se sabe que la gestante con enfermedad avanzada y aquélla re- cientemente infectada (infeccién primaria) tienen un riesgo mas elevado de transmitir al embrién o feto la enfermedad que la que se halla en infeccién clinica latente. Hay medidas a tomar para disminuir las posibles complicaciones en el em- barazo: en las madres con viremia elevada o en las que ya presentan sinto- matologia, se suministraran antirretrovirales en terapia combinada. ‘También se realizard el tratamiento de las complicaciones asociadas a la infeccién por H.I.V. (alteraciones hematolégicas, enfermedades de transmi- sién sexual). Los efectos fetales y neonatales (prematuridad, bajo peso al nacer) pue- den ser atenuados con el uso de zidovudina; también se utilizan corticoides para prevenir el sindrome de distress respiratorio neonatal en el pretérmino. Sobre el tipo de parto para evitar la transmision vertical existen controver- sias. Aunque la cesarea reduce el riesgo de contagio, esta practica aumen- ta la morbilidad materna. Con respecto a la lactancia materna, ésta debe evitarse. Elfeto y el neonato sufren los efectos graves de la infeccién ya que su sis- tema inmunitario es incompleto. A las 10 semanas de gestacion se inicia la formacién de los linfocitos T y B, pero puede ocurrir que el contacto con el virus ocurra antes y expresarse el trastomo en los 2 6 3 afos siguientes. La forma celular de los linfocitos esta alterada en sus diversas lineas de diferenciacién. Los linfocitos TCD4 (auxiliares) que dan respuestas inmunolégicas anor- 35Elnino discapactado males, tienen el mismo receptor CD4 para unirse a la fraccién del virién (gp120) tornandose susceptibles al ataque y destruccién por parte del H...V. esto altera la mielinizacién de las estructuras nerviosas. Los linfocitos T y los macréfagos transportan el virus que va a infectar directamente al siste- ma nervioso 0 bien a través de citoquinas. EI neonato infectado presentard dismorfias: frente prominente, puente na- sal aplanado, boca grande, filtrum prominente. Se debe hacer el diagnésti- co diferencial con Sindrome de Alcoholismo Fetal. En la infancia, la enfermedad se manifiesta por diversos cuadros clinicos: infecciones oportunistas, talla baja, diarrea intermitente, microcefalia adqui- rida, linfopatia generalizada y procesos oncolégicos. Las infecciones oportunistas son la causa mas frecuente de morbimortali- dad en nifios; el neumocistis carini puede provocar una neumonia fulminan- te con aumento de la ldcticodeshidrogenasa e infiltrados difusos. Otras infecciones oportunistas son las producidas por el citomegalovirus (neumonitis, coriorretinitis, hepatitis), el virus herpes (neumonitis intersticial, hiperplasia linfoide pulmonar) la candida albicans y diversas bacterias (os- teomielitis, neumonias, meningitis). La afeccién del sistema nervioso central por H.|.V. se manifiesta por con- vulsiones, trastornos atencionales, microcefalia y encefalopatfa adquiridas. El deterioro progresivo de las actividades motoras, cognitivas y sensoria- les se debe a la demencia ocasionada por el S..0.A. Se han descripto también endocarditis, miocardiopatias e insuficiencia cardiaca congestiva; supresién de médula ésea (con leucopenia, anemia y trombocitopenia) y nefritis (con falla renal). Si bien son mucho mas frecuentes en el adulto, se han reportado linfomas también en los nifios. Con respecto al diagnéstico temprano en lactantes menores de 15 meses se requiere de una investigacién profunda del sistema inmune ya que en los nifios, a esa edad, no se acepta como indicador diagnéstico la determina- cién serolégica de CD4. Se realizarn, entonces, la determinacién de antigeno H.I.V. p24, particu- las virales en la sangre o liquido cefalorraquideo, cultivo del virus, determi- nacién de transcriptasa, perfil de Ig. M, Ig. G e Ig. Aneonatales, determina- cién de Ig. G especial para H.I.V., P.C.R. (reaccién en cadena de polimera- sa) de mononucleares de sangre perifética. El tratamiento secundatio se basard en el abordaje de las infecciones oportunistas y medidas de sostén. Para el tratamiento primatio, se cuenta con numerosas drogas que se inclu- yen en diversos esquemas terapéuticos: entre ellas la Zidovudina (AZT), la Di- danozina (DDL) Didexocicitidina (DDC) e inmunomoduladores (interferén alfa, factor estimulante de los granulocitos y macréfagos recombinables). 36Discapacidad intelectual I La mortalidad infantil alcanza un 60% a pesar de la administracién de Zi- dovudina. Los nifios no tratados y con infeccién perinatal inician sus sintomas apro- ximadamente a los 8 meses y la supervivencia media es de 38 meses. El citomegalovirus puede transmititse de madre a hijo a través de la pla- centa. Las personas que padecen infeccién citomegalica son, por lo general, asintomaticas; se produce una replicacién activa del virus el cual pasa lue- go a un estado de latencia, reactivandose ante distintas circunstancias. Por lo antedicho, el feto puede ser infectado inmediatamente con la madre (si la primoinfeccién ocurriera durante el embarazo) 0 como consecuencia de una reactivacién. En el primer caso, habra mayor riesgo para el feto. En el cerebro pueden producirse lesiones necréticas subependimarias o periventriculares con de- sarrollo glial aumentado conteniendo depésitos céilcicos Los nifios nacen, generalmente, prematuros; pueden permanecer asin- tomaticos o bien presentar el sindrome clasico. Entre los sintomas y sig- nos descriptos de hallan: bajo peso para la edad gestacional, hepatoes- plenomegalia, hepatitis ictérica, talla reducida, encefalitis, microcefalia, coriorretinitis, sordera conductiva o sensorial, calcificaciones cerebrales, micropoligiria, hipoplasia cerebelosa, bloqueos cardiacos fetales y coagu- lopatia vascular. El diagnéstico de certeza lo dara el aislamiento del virus en muestras de 6rganos 0 a través del cultivo de muestras, durante las 3 primeras semanas de vida. Otro método es la observacién de cuerpos de inclusién citomegali- ca en las células del sedimento urinario o en tejidos tomados para biopsia. La toxoplasmosis, es una enfermedad producida por un parasito, el pro- tozoo Toxoplasma Gondii, que se puede adquirir por medio del contacto con las heces de gato o bien con la ingesta de carne no muy bien cocida, con- taminada. También se han reportado casos de toxoplasmosis por ingesta de huevos crudos, leche cruda de cabra o de insectos que hubieran estado en contacto con heces infectadas. Por su parte, el gato se contamina al alimen- tarse con roedores 0 pajaros que tuvieran toxoplasma. El pardsito se repro- duce en el intestino del gato para luego ser evacuado y permanecer en el suelo por largos periodos de tiempo bajo una forma mds resistente. La sintomatologia en el hombre pasa, a veces, inadvertida. Frecuente- mente se presenta como un resttiado. La infeccién activa ocurre una sola vez en la vida, si bien el pardsito per- manece inactivo por largos periodos de tiempo (con un sistema inmunolégi- co que funcione adecuadamente). Si la futura madre llega a desarrollar in- munidad a la infeccién por lo menos 6 a 9 meses antes del embarazo, él riesgo de transmisién al feto es raro. 37Elnino discapactado La infeccién subclinica provocada por este protozoario esta extendida en gran parte de la poblacién. La infeccién fetal surge como consecuencia de la parasitemia materna y tiene mayor repercusién si el contagio se produce en el 1°" 6 20. trimestre del embarazo. El toxoplasma gondii permanece en las células del cerebro, esqueleto, misculos, higado y corazén En el cerebro se observan lesiones necréticas con depésitos de calcio, for- mando quistes con parasitos en su interior. ‘Algunos recién nacidos infectados son asintomaticos y manifiestan la en- fermedad mas tardiamente. En tanto que otros presentan inmediatamente hidrocefalia, coriorretinitis, calcificaciones intracraneales, hepatoesplenome- galia e ictericia. Son descriptos como parte del cuadro las convulsiones, la espasticidad y la dificultad visual, ademas del retardo mental importante El diagnéstico se realiza con técnicas de deteccién de anticuerpos por in- munofluorescencia indirecta. Estos anticuerpos se desarrollan en la madre en el periodo agudo y permanecen altos o disminuyen lentamente. La pre- sencia de los mismos en la sangre materna y sangre del cordén, es prueba de toxoplasmosis congénita. Si en pruebas ulteriores se aprecia un descen- so del 50% por mes en el valor de los anticuerpos, se concluye que e! neo- nato no esta infectado; si los niveles de anticuerpos se mantienen, el diag- néstico se confirma. Si se sospecha una infeccién activa en la madre, se deberd determinar si el feto esta infectado mediante amniocentesis y ecografias. En caso de confirmarse la presencia de toxoplasma, se tratara a la emba- razada con sulfadiazina y espiramicina lo cual reduciré la severidad de los sintomas en el bebé al nacer y en la lactancia. La pirimetamina también es utilizada aunque una vez que se cumple el 1°" trimestre, debido a su potencial teratogenicidad El pronéstico es incierto aun cuando se implementen las medidas terapéu- ticas; la mayoria de los nifios presentaran secuelas neuroldgicas, visuales 0 retardo mental Por ultimo se analizara la teratogenicidad de los agentes terapéuticos. Las drogas anticancerigenas son potencialmente teratégenas ya que, de hecho, son utilizadas para disminuir la reproduccién celular en los tejidos neoplasicos. El efecto de las mismas sobre el feto dependeré en gran par- te, del periodo de la gestacién en la que se suministren. El tratamiento durante el 1" trimestre se asocia con severos y frecuentes trastornos. Se han reportado casos de hipertelorismo, oxicefalia (craneosi- nostosis por fusién de suturas coronales) y malformaciones dactilares en ni- fios nacidos de madres que habian recibido methotrexate en este periodo. 38Discapacidad intelectual I Aparentemente el suministro de esta droga en el 24 y 3 trimestre no fue- ron lesivos para el feto. Esta medicacién produce frecuentemente abortos cuyos productos pre- sentan hidrocefalia, fisura palatina y meningocele; como datos menos rele- vantes de las necropsias, se hallaron alteraciones en la talla y osificacién craneal. Las madres que reciben drogas anticonvulsivantes durante el embarazo tienen mayores posibilidades de tener un parto prematuro que las embara- zadas no epilépticas. También se detecté un retardo en el crecimiento intrau- terino y disminucién del perimetro craneano en los recién nacidos con ma- yor riesgo de presentar malformaciones. Dentro de los anticomiciales, el fenobarbital es considerado el menos agresivo en tanto que, para la difenilhidantoina se describen varios trastor- nos relacionados. La difenilhidantoina (DPH) atraviesa la barrera placenta- ria, provocando distintos grados de defectos congénitos como la fisura labial y palatina, las cardiopatias congénitas y la microcefalia. Muchos nifios pre- sentan alteraciones funcionales que comprometen su intelecto. Se ha des- cripto el llamado Sindrome Hidantoina Fetal en el que, a los sintomas ya mencionados, se agregan retardo mental, hipoplasia de ufias y dedos, tumo- res (neuroblastoma, ganglioneuroblastoma) y enfermedad hemorragica del recién nacido. La primidona aumenta hasta 3 veces el riesgo de aparicién de malforma- ciones congénitas: cardiacas, esqueléticas y labio leporino. La earbamazepina puede producir atresia anal, genitales ambiguos e hi- pertelorismo. El acido valproico determina defectos en el tubo neural y anomalias car- diacas. La trimetadiona propicia la aparicién de malformaciones cardiacas, es- queléticas y urogenitales. El efecto de las drogas anticonvulsivantes en general, parece estar rela- cionado con el metabolismo de los folatos y la vitamina D. Dentro de los antibidticos, las cefalosporinas y la penicilina no tienen efecto teratégeno en tanto que los aminoglucdsidos, que atraviesan la pla- centa aunque a una concentracién mucho menor que la de sangre materna, producen ocasionalmente dajio del nervio auditivo. La estreptomicina pro- duce sordera congénita y las tetraciclinas se fian al calcio determinando hi- poplasia del esmalte dental y detencién del crecimiento del esqueleto, hipos- padias y hernia umbilical. Las sulfamidas compiten con la bilirrubina por la unién con la albtmina, provocando kernicterus. La rifampicina produce hipoprotrombinemia en tanto la nitrofurantoina determina anemia hemolitica. Dentro de los antiparasitarios, e| mebendazol presenta un riesgo mini- 39Elnino discapactado mo a dosis adecuadas, si bien en animales de laboratorio, a altas dosis, es teratégeno. En el grupo de antimicdticos, la griseofulvina debe ser utiizada con pre- cauci6n ya que de los estudios realizados en animales se concluyé que pro- ducian anomalias del S.N.C. y esqueleto. Otros agentes terapéuticos son los anticoagulantes: los cumarinicos producen abortos espontaneos, embriopatia prenatal y hemorragia retropla- centaria. La heparina aumenta también el riesgo de aborto y parto prema- turo. Dentro de los antipiréticos, los salicilatos producen cierte precoz del ductus e hipertensién a dosis altas. Los antiinflamatorios no esteroideos, por su parte, propician el cierre precoz del ductus y el aumento de la presién de la arteria pulmonar. El paracetamol es de eleccién en las madres embarazadas. La medicacién con digitalina, agonistas del calcio y beta bloqueantes asi como los antidepresivos no producen malformaciones prenatales. Los diuréticos causan hipokalemia, hiponatremia, hipoglucemia y trombo- citopenia En nifios cuyas madres habian recibido diazepam se describe score de Apgar (indice de vitalidad del neonato) bajo. Los corticoides sdlo determinan una insuticiencia suprarrenal transitoria en tanto que las hormonas sexuales (progesterona y andrégenos) pueden viriizar al feto. Comentario Como ya fue expresado al principio del capitulo, el conocimiento de los agentes que pueden producir dismorfogénesis permitira una orientacién para el profesional interviniente quien solicitard los estudios que crea convenientes para artibar a un diagnéstico definitivo. Dicho conocimiento guiaré la anamne- sis en la cual no sélo se investigaran antecedentes sobre la posible accion de un agente teratégeno durante el embarazo sino aspectos que influyen en la adecuada maduracién y desarrollo del producto de la concepcién Esta reportada una mayor morbimortalidad en recién nacidos de madres adolescentes ya que los nifios presentan un mayor porcentaje de prematu- ridad, bajo peso al nacer y un aumento de la probabilidad de presentar tras- tornos neurolégicos en etapas posteriores. Por otra parte, el embarazo no deseado o una madre con desequilibrio psicoafectivo, son condiciones des- favorables para el logro de una gestacién saludable Otro punto a considerar es el de la prevencién. Muchas de las patologias precitadas podrian evitarse si la poblacién general fuera informada median- te adecuadas campafias de difusién. 40Discapacidad intelectual I Bibliografia Agency for toxic substance and disease Registry. Mercury toxicity, Am. Fam. 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Martino El grupo de factores en juego en las variadas circunstancias que pueden originar fenémenos neurolégicos, es necesariamente numeroso, pero pue- de sintetizarse de la siguiente forma: + HIPOXIA FETAL + AGENTES FARMACOLOGICOS + TRAUMATISMOS + ENDOCRINOPATIAS INFECCIONES TOXICOSIS HIPOXIA FETAL Reseja fisiologica Después del parto normal, el nifio suele respirar de inmediato y mostrar desde el principio un ritmo respiratorio adecuado. Pero ante los diversos factores que pueden entorpecer el trabajo de parto y eventualmente agredir al neonato, el vital paso fisiolégico a la respiracién pulmonar puede demorarse, produciéndose anoxia. La naturaleza ha dotado al recién nacido con diversos mecanismos de re- sistencia a la anoxia, lo que explica la supervivencia a periodos de apnea post-natal de hasta 15 minutos. No obstante, con periodos mayores de 7 mi- nutos, son frecuentes las secuelas neuroldgicas de diversa indole. Cabe destacar que el nifio inmaduro o prematuro sobrevive a una hipoxia durante mas tiempo que el nifio nacido a término. Esto resulta ldgico si se tiene en cuenta que la causa de esta supervivencia es atribuible a las re- servas de glucégeno, las cuales son mayores en los prematuros. En este 43Elnino discapactado grupo de nifios, debe consignarse que coadyuva, para una tolerancia ma- yor a la hipoxia, ademas, un menor consumo de O2 en el tejido neuronal pretérmino. Etiologia La hipoxemia materna provoca un menor gradiente de difusién de oxige- no, con el consiguiente grado de hipoxia fetal. Esta disminucién de la pO2 puede ser causada por: 1- Enfermedades pulmonares obstructivas agudas y crénicas. 2. Grandes alturas (bajo O2 atmostérico) 3: Cardiopatias congénitas. 4- Depresién farmacolégica. La disminucion de la presién sistélica materna trastorna la pertusién de las arterias espirales, responsables de la irritacién uterina. Algunos eventos pueden ser responsables de la hipotensién: 1- Anestesia, 2- Hemorragias. 3+ Infecciones. La hipotonia uterina puede provocar una disminucién de la perfusién inter- vellosa con variables trastomnos hipdxicos para el feto. Ademds, esta patologia conlleva en general a un parto prolongado con irrigacién uterina insuficiente. Sin embargo, el cuadro contrario, es decir la hipertonfa uterina, causa ma- yores y mas graves trastornos fetales. Esto se explica por el aumento per- sistente de las presiones basales y en reposo entre las contracciones del Utero y su consecuencia inmediata: la pérdida del gradiente de presién del espacio intervelloso y la disminucién correspondiente de la perfusin de la placenta. El desprendimiento prematuro de la placenta o la placenta previa cursan con hemorragia vaginal externa, en la mayoria de los casos exclusivamente materna. En este caso, los trastornos hipdxicos fetales no se deben a la pér- dida sanguinea sino a la disminucién de la superficie de intercambio gaseo- so trasplacentario. La compresion del cordén umbilical provoca variables cuadros fetales, de- bido sobre todo a sus diferentes formas de presentaci6n (nudos verdaderos, nudos falsos, enrollamientos simples, dobles 0 multiples, torsiones, acorta- mientos, prolapsos, etc.). Los farmacos administrados a la madre durante el trabajo de parto alean- 44Discapacidad intelectual Il zan rdpidamente el equilibrio con el comportamiento fetal. Cabe destacar que las dosis usadas en la analgesia materna no originan depresin fetal en los partos normales con los cuidados de rigor, pero aun asi no deben des- cuidarse las posibles derivaciones del caso. Fisiopatologia Por lo expuesto precedentemente, se concluye entonces, que la mayor parte de los trastornos fetales durante el trabajo de parto son secundarios a la hipoxia o a la disminucién de la difusién de oxigeno de la madre al feto. Estas dos grandes noxas traen aparejada la utilizacién de vias metabéli- cas anaerébicas alternativas, con el consiguiente aumento de la produccién de Acido lactico y la disminucién del pH. Inicialmente, esto se traduce en un benéfico efecto vasodilatador que aumenta la irrigacién de la zona. Pero la acidosis resultante de mayores niveles de lactato provoca inhibicién enzimé- tica de procesos metabdlicos neuronales esenciales, edema, aumento de la presién endocraneana y, como corolario a esta serie de fenémenos, se lle- ga al resultado final: la isquemia, Hipoxia Fetal = Mecanimos ‘A ingreso glucosa al encétalo fisiopatolégicos propuestos 1 Hipoxia - Anoxial| A Glicogendiisis = AAMPc intrauterina > yae A Glicélisis ——» AAMPc ¥ poz { A pcoe (disbalance) YoH ¥ flujo cerebral er aes Y ‘a ¥ fostocreatina gu > glu Edema intracerebral SZ J Are anaerébica ' pe Yiocal lo cerebral Y | ya ¥ A lactado Infarto cerebral T Flujo global Mecanismos bioquimicos Involucrados ¥ en la hipoxemia en el metabolismo Necrosis cerebral energetic 45Elnino discapactado Como se describira mas adelante, los neonatos presentan en general tres etapas en su estado clinico, mostrando en la primera los signos evidentes de hipoxia, en la segunda una leve mejoria y en la tercera un reagravamien- to global. Se ha tratado de explicar la secuencia de estos tres perfodos remarcando la presencia del edema cerebral y la hipertensién endocraneana, que al prin- cipio es mitigada en parte por la diastasis de las suturas, pero que, agotado este mecanismo de proteccién encefalica, desencadena un marcado incre- mento de la presién intracraneana. La consecuencia inmediata de esta si- tuacién es la disminucién del lecho vascular, que deriva drasticamente en is- quemia. El tejido neuronal es de alto consumo energético, por lo que el dese- quilibrio entre consumo y perfusién parece inevitable. Es en esta etapa cuando a menudo se instala el coma, que parece representar una res- puesta exagerada pero heroica del organismo para mitigar el cuadro is- quémico Evento Hipéxico A suse vasoactivas Fenémenos Ca ++ dependientes Mala autorregulacién 4 _ Five cerebral Leucotrienos eicosanoides, Radicales libres Hemorragia Injuria Cerebral | Vasoconstriccién ¥ Fiujo cerebral Mecanismos vasculares involucrados en la hipoxia cerebral. 46Discapacidad intelectual Il Clinica El neonato hipéxico presenta una triada clinica representada por estupor © coma, hipotonia y bradicardia. La conciencia esté alterada en menos, la respuesta a los estimulos es dé- bil y desorganizada. La hipotonia y flaccidez son difusas, con minima presencia de movimien- tos espontaneos y conjugados. Menos comin es la hipertonfa, por cierto de peor pronéstico Los cuadros de anormalidad respiratoria, bradicardia e incluso perfodos apneicos intercurrentes dominan la funcién ventilatoria. La respuesta pupilar a la luz est presente (siempre considerando neona- tos de mas de 37 semanas de gestacién), al igual que los movimientos ocu- lates espontaneos y conjugados. ‘Adin asi, movimientos oculares disconjugados, pupilas dilatadas y fijas sin respuesta a la luz o nistagmus se pueden observar en reducido numero de casos; y representan injuria cerebral irreversible. Este complejo signo-sintomatico constituido por un déficit neurolégico glo- bal predomina durante las primeras 12 horas de vida. Relacién de la puntuacién del score APGAR y mortalidad perinatal e infantil (morbimortalidad) APGAR 0-3 % mortalidad oy enoefalopatia crénica no evolutiva 1 3 1 5 8 1 10° 18 5 15° 48 9 20 59 57 (Modificacién de Zupan V, Boithias C. Razafimaheta H, Lamboley G. Anoxie encephalopathy of the term neonate and brain hypothermia) 47Elnino discapactado Entre las 12 y 24 horas posteriores al nacimiento, el estado de la concien- cia mejora, pero se agrava la dificultad respiratoria, produciéndose con ma- yor frecuencia crisis apneicas que en el anterior periodo. Entre las 24 y 72 horas de vida, la conciencia vuelve a deteriorarse, reins- talandose el coma en algunos casos. Los fenémenos respiratorios y oculares se agudizan configurando un cua- dro preocupante del estado general del neonato. En este periodo se registra la mayor incidencia de muertes por encefalo- patia hipéxico-isquémica Los neonatos que superan esta etapa muestran una relativa mejoria en los siguientes dias y semanas, particularmente en aquellos déficits moto- res. Sin embargo, es posible agrupar la evolucién clinica de los neonatos en tres cuadros: Un cuadro de hiperexcitabilidad, con reflejos vivos e incluso clonus, secun- dario a hipoxias transitorias leves. Un segundo cuadro de apatia y letargia, que anuncian una lesién cerebral hipéxica de mediana intensidad. Por ultimo, un tercer cuadro caracterizado por rigidez muscular generali- zada 0, paraddjicamente, por un estado comatoso con extrema hipotonia: secundatios ambos a hipoxia cerebral severa. Es claro que aquellos nifios que experimentan mas répida recuperacién del cuadro son los que presentan un mejor pronéstico. Tratamiento Queda nuevamente en evidencia que la forma de terapia mas importante para esta devastadora injuria cerebral, es la prevencion. El monitoreo de las funciones fetales y la intervencién oportuna ante los primeros signos de compromiso fetal son elementos fundamentales de la te- rapéutica El mantenimiento de una adecuada ventilacién para prevenir la recurren- cia de un episodio hipéxico y atin mas para evitar la produccién de hipercap- nia, se justifican de sobremanera sise tiene en cuenta lo siguiente: datos ex- perimentales apoyan la presuncién clinica de que, una vez injuriado por él episodio hipéxico-isquémico, el cerebro es muy vulnerable y proclive a repe- tir el cuadro desde entonces. La hipercapnia produce vasodilatacién y mayor volumen sanguineo con el consiguiente agravamiento de la hipertensi6n endocraneana. También es fundamental un adecuado flujo de glucosa, elemento que, se- gun ha sido demostrado, disminuye en las crisis hipoxico-isquémicas y difi- culta la recuperacién de la funcién neuronal. En cuanto al edema, las medidas ain estén en discusién, alcanzando es- ta controversia incluso al mayor pilar antiinflamatorio: los corticoides. 48Discapacidad intelectual Il Utiizando grandes dosis y por largos periodos provocan deficiencias de de- sarrollo neuroldgico de variada intensidad segin investigaciones en anima- les superiores. Por otto lado, debe decirse que tomando un grupo de neonatos que pre- sentaron un sindrome de dificultad respiratoria (SDR) y que posteriormente fallecieron, los que fueron tratados con hidrocortisona (25 mg en las prime- ras 24 horas de vida) presentaron hemorragia intraventricular, en una pro- porcidn de 6 entre 77, mientras que sdlo 1 de aquellos no tratados con cor- ticides sutrié la misma patologi Estos resultados negativos relativos, no invalidan los efectos tangibles que los esteroides provocan en el componente inflamatorio, disminuyéndolo al restablecer la microcirculacién. Es asi que dosis de 0,5 mg/kg durante 3 dias por via |.V. obtienen buenos resultados en nifios a término. Prondstico Una de las dificultades para establecer el pronéstico de estos nifios es jus- tamente determinar el grado de injuria neurolégica. La puntuacién APGAR ha sido y sigue siendo un método confiable. Asi, to- mando una serie de 93 infantes que presentaron injurias definidas perinata- les, como meconio, bradicardia fetal, intubacién endotraqueal y ventilacién asistida por dificultad respiratoria; con puntuacién APGAR menor de 3 al pri- mer minuto 0 menor de § a los cinco minutos y ademas estupor, apnea o hi- potonia, al hacer su seguimiento 20% de ellos mutieron, 30% queds con se- cuelas neurolégicas marcadas, 15% con déficits neuroldgicos “minimos” y 35%, por ltimo, fueron totalmente normales. ‘Aquellos infantes que, concomitantemente a la encefalopatia hipéxica-is- quémica experimentaron crisis convulsivas, tuvieron un relativo peor pronés- tico; de hecho, sdlo el 10% al 25% de ellos quedaron libres de secuelas. En el periodo de recién nacido los sindromes neurolégicos como hiperex- citabilidad, rigidez, apatia o hipotonia tienen determinada significancia pro- néstica que aumenta considerablemente cuando mas acusada es Ia sinto- matologia. También el EEG, especialmente en los casos extremos, puede proporcionar indicaciones sobre el pronéstico. Un factor importante no es S6lo el tipo de sintomatologia del recien nacido, sino también su duracién. Sindromes focales evidenciables durante varios dias tienen un peor pro- néstico que las asimetrias fugaces del tono, de los reflejos o del EEG Si en el examen clinico de los primeros dias se utilizan todos los conoci- mientos de la fisiologia del recien nacido, es posible una informacion esta- distica sobre el prénostico, y si ademas se comprueba la coexistencia de los sindromes anteriormente mencionados; incluso un pronéstico desfavo- rable es bastante seguro. 49Elnino discapactado Secuelas Ahora bien, para la cabal comprensién de estas estadisticas, deben preci- sarse con exactitud anatomofisiopatolégicamente las distintas secuelas neu- ronales producidas por los fenmenos hipsxicos perinatales. Si bien las le- siones son multiples debido a la variacién de intensidad y duracién de las mismas, pueden ser reducidas a 4: necrosis neuronal, estado ‘marmoratus’, infarto colicuativo y leucomalacia periventricular. Las 2 primeras lesiones son consecuencia directa de la hipoxemia, mien- tras que las otras 2 se consideran asociadas a estos casos, aunque puedan ser causadas por otras noxas: ‘Necrosis neuronal: las implicancias neurolégicas son facilmente descrip- tas observando la topografia de estas secuelas. Asi, el retardo mental, las crisis convulsivas y los déficits motores son secundarios a las lesiones cere- brales, El déficit motor esta representado por hemiplejia o tetraplejia espasticas, estando las extremidades superiores tanto o mas afectadas que las inferio- res. No queda atin en claro, en cambio, el papel de las lesiones taldmicas en LESION TOPOGRAFIA CLINICA Necrosis neuronal Corteza cerebral Retardo mental Hipocampo Convulsions Talamo Tetraplejia espastica Cerebelo Hemiplejfa Ataxia Estado “marmoratus” Nucleo caudado, Coreoatetosis putamen, globo palido Talamo Infarto colicuativo Zonas de arterias Déficits motores terminales (tetrahemiplejia) Déficit intelectual (dislexias) Leucomalacia Sustancia Diplejia espastica periventricular periventricular CORRELACION ANATOMOCLINICA DE LAS LESIONES CEREBRALES 50Discapacidad intelectual Il el déficit intelectual. Tampoco queda claro todavia, aunque es probable que el componente atéxico demostrable en muchos pacientes con déficit motor espastico sea debido a la afeccién del cerebelo. Estado “marmoratus”:la clinica de esta injuria esta representada por los disturbios extrapiramidales, especialmente coreoatetosis y rigidez. La funcién intelectual esta por debajo del promedio normal en un 50% de los casos; pero se cree que su causa se halla en la lesién talémica. Intarto colicuativo: la corteza motora y sus funciones asociadas estan in- volucradas en el deficit intelectual y motor que resulta de este tipo de lesio- nes. Leucomalacia periventricular: es esta la lesién tipica de los neonatos prematuros, donde su incidencia es evidentemente mayor. Las secuelas neurolégicas de la LP incluyen el déficit motor més frecuen- temente observado en los recién nacidos prematuros: la diplejia espastica. Tipicamente, este cuadro presenta las extremidades inferiores mas com- prometidas que las superiores. TRAUMATISMOS Consideraciones generales Teniendo en cuenta que el parto es de por sf un acto traumatico, no es di- ficil imaginar las posibles agresiones que puede sutrir el neonato durante el mismo. Cabe destacar que, por ejemplo, el 25% de los recién nacidos con cefalo- hematoma tienen una fractura craneal y el 0,5 al 1% presentan un hemato- ma intracraneal. Otros ejemplos Io grafican los hematomas subdurales, las lesiones de la médula o las lesiones nerviosas Etiologia Las posibles causas de los traumas abstétricos con consecuencias neuro- légicas son multiples: ~ Desproporcién entre la cabeza del nifio y el canal de parto - Didtesis hemorragica - Partos instrumentales. Sin embargo, estos tres pilares fisiopatolégicos, engloban todas las noxas capaces de amenazar la vida del neonato. La desproporcién feto-materna nos exime de todo comentario, pues el evi- 81Elnino discapactado dente factor mecénico imposibilita el descenso fetal y es el origen del trau- ma. La didtesis hemorragica puede ser causa de una hemorragia natal o post-natal. Con frecuencia produce sintomas neuroldgicos en el segundo 0 tercer dia de vida, que se caracteriza tipicamente por la presencia de convulsiones. El cuadro hemorragiparo puede estar basado en trombocitopenias, déticit de vit. K, incapacidad transitoria del higado para producir factores de coagu- lacién, coagulopatias congénitas, etcétera Los cuadros trombocitopénicos, a su vez, pueden ser originados por infec- ciones como rubéola, herpes, toxoplasmosis; por farmacos como las tiazi- das; por leucosis, trombosis de las venas renales, etcétera. Los partos instrumentales tampoco exigen grandes aclaraciones pues es- tos métodos son titles solamente ante estrictas indicaciones suelen ser no- civos en manos inexpertas 0 al ser aplicados intempestivamente. Clinica Las caracteristicas externas de los partos traumaticos son las huellas del forceps y los hematomas de las partes blandas, desprendimientos de la piel, hemorragias del pefiasco, las improntas cutneas y, lo que es mas grave, las fracturas craneales. Neurolégicamente hablando, los nifios se presentan apaticos, hipoténicos ~raramente hiperténicos-, quejumbrosos, desconectados del medio, som- nolientos, a menudo palidos. Todo este cuadro recuerda a la injuria hipdxica de mediana intensidad. Hay sintomas focales, nistagmus, pardlisis ocular, hipertonfas asimétricas, convulsiones con mayor frecuencia que en las encefalopatias. EI LCR es hemorragico, xantocrémico o rico en albimina. En el EEG se presentan focos variables de ondas lentas o puntas. Tratamiento Los elementos terapéuticos varian segiin la noxa involucrada. Pronéstico Tambien dependera de la gravedad de las lesiones, pudiendo llevar al neonato al ébito en forma inexorable y rapida 0, en cambio, obligar a una convalescencia lenta bajo estrictos cuidados, evitando posibles complica- ciones como infecciones, crisis ictales, alteraciones del medio interno, et- cétera. 52Discapacidad intelectual Il INFECCIONES Consideraciones generales Con el progresivo desarrollo de mejores condiciones sanitarias en el periodo de part, la incidencia de agentes infecciosos ha disminuido sobremanera; sin embargo, ésto no invalida su consideracién somera en este capitulo. Etiologia Los agentes bacterianos son por mucho— los més frecuentes; especial- mente los Gram negatives. Considerando su incidencia; estos son los géneros més frecuentes: - Salmonella - Escherichia (colibacilos) - Shigella Estafllococos Estreptococos Lysteria Los agentes virales, de mayor preponderancia en el periodo prenatal, pue- den sin embargo presentarse durante la etapa perinatal. Cabe mencionar como los mas importantes a los siguientes: - Citomegalovirus - Herpes ~ Coxsackie Otras noxas, como agentes parasitarios, micéticos o fisicos son en extre- mo infrecuentes en este periodo, y en general implican graves anormalida- des durante el trabajo de parto, condiciones insuficientes de asepsia o gra- ve depresién inmunolégica feto-materna. Fisiopatologia Los agentes infecciosos provocan determinados procesos que deterioran en forma reversible primero, e irreversible después, la funcién neuronal. Un primer proceso es la hipertermia, primer respuesta del organismo ante lanoxa. Este aumento de la temperatura inhibe ciertas vias enzimaticas que repercuten sobre la masa neuronal. Otro mecanismo que interviene es la inflamacién inter y perilesional, que disminuye la masa sanguinea y la perfusign tisular. 53Elnino discapactado Ademés, la suma de alteraciones en la microcirculacién, la obstruccién vascular producto de émbolos bacterianos, la reaccién alérgica necrotizan- te, los fendmenos de fibrosis y tabicamiento y por Ultimo la acidosis y la is- quemia dejan la impronta en la masa cerebral, cuya recuperacién posterior es muy variable. Clinica Las infecciones bacterianas en el recien nacido presentan un cuadro simi- lar a la sepsis neonatal: hipotonia, palidez ciano-terrosa, rechazo del alimen- to, hipertermia o aun hipotermia. Cabe destacar que en este perfodo no deben esperarse los tipicos signos de HE, pues la plasticidad de la cavidad craneana evita el incremento de la presién intracraneal. Lo mismo ocurre con los signos de irritacién meningea. En cuanto a los agentes virales estos son los cuadros resumidos de ca- da uno. Citomegalovirus: convulsiones ténico/clonicas, inquietud motora. El LCR es rico en albuminas, a veces xantocrémico. Herpes: conjuntiviis con cianosis, letargo, vomitos, fiebre, hipotonia, icte- rica, Por supuesto, cuando se observan las tipicas erupciones vesiculosas, el diagnéstico esta hecho. Coxsackie: letargia, palidez, cianosis, ictericia moderada. Luego se insta- la en general una miocarditis que hace grave el cuadro, causando un colap- 0 circulatorio marcado. Produce una mortalidad superior al 20%, sin embar- go, cuando cura no deja secuelas. En resumen, la clinica demuestra ser muy proteiforme, pudiendo presen- tarse tanto un sindrome de hipotonia y depresién de la funcién neuronal como un sindrome de hiperexcitacién. Tratamiento La antibioticoterapia es, obviamente, el pilar fundamental del tratamiento ante los agentes bacterianos En general, ante el no conocimiento del gérmen se debe cubrir la infeccién de los Gram Negativos o Gram-, primeros en incidencia en esta etapa. El esquema més usado en estos casos es: Ampicilina por via I.V. 100 mgikg/ dia cada 12 hs., asociada a Gentamicina por via |. M. a razén de 5 mgikg/dia cada 12 horas. Los agentes virales son tratados con corticoides como la Prednisona a ba- jas dosis y con vitamina K. Algunos atin siguen recomendando la adminis- tracién de gammaglobulina debido al importante déficit de defensas que suele coexistir durante el curso de este tipo de infecciones. 84Discapacidad intelectual Il Pronostico El variable curso de la lucha entre la noxa y el huésped hace impredecible el pronéstico de estos nifos. En las infecciones con grave depresién inmunolégica, especialmente en aquellas donde estd involucrada la Escherichia Coli las perpectivas son ver- daderamente sombrias, con importante mortalidad a pesar de los ingentes cuidados y los antibisticos. Las secuelas, también de variable magnitud, pueden estar representadas por déficit mental e intelectual, sordera, hidrocefalia, déficit motores por he- morragias intractaneales, eteétera. El sustrato anatomopatolégico de estas secuelas en general se basa en atrofias, tabicamientos, fibrosis, infartos, eteétera. AGENTES FARMACOLOGICOS El grupo de farmacos usados en el parto es a veces el responsable de la depresion neonatal y, con resultado variable pero en general favorable, obli- gan a una reanimacién por parte del neonatélogo. En este numeroso grupo se destacan: Gases anestésicos: Oxido nitroso, ciclopropano, éter dietilico, halotano, metoxifluorano, etc., representan a una serie de drogas usadas en la anal- gesia materna, aunque en general se asocian a otros analgésicos, hipnoti- cos o sedantes ‘Ademas, los barbitiricos, las fenotiacinas y los analgésicos tienden a po- tenciar la accion de estos agentes. En las dosis usuales raramente producen depresién neonatal, y si lo ha- cen el cuadro es facilmente revertido con la adecuada reanimacién. Barbituricos: provocan a menudo una depresién profunda aunque rever- sible en el neonato. No existe una opinién generalizada en cuanto a su uso, y hay estudios que avalan su utlizacién con leves restricciones enfrentados a otros que recomiendan su proscripcién, por lo que se debe ser cuidadoso. Elnifo presenta hipotonia, retardo de los movimientos respiratorios asi co- mo disminucién de su amplitud. Anestésicos locales: se encuentran en este grupo drogas como la pro- caina, lidocaina, prilocaina, mepivacaina, etcétera Estos agentes pueden provocar fugaces cuadros depresivos neonatales, que se resuelven rapidamente. Antihipertensivos: la reserpina y ottos alcaloides de la Rauwolia, cuan- do son administrados durante el Ultimo trimestre del embarazo provocan le- targo, marcada congestién nasal y diarreas moderadas en el neonato. Esto se explica por la eliminacién de la droga a través de la leche. 55Elnino discapactado La congestién nasal puede ser tan importante que a veces requiere trata- miento descongestivo con soluciones locales de vasoconsttictores, como la fenilefrina. Fenotiacinas: la cloropromacina, usada para aliviar la ansiedad, potenciar los analgésicos e impedir las nauseas y vomitos durante el trabajo de parto puede causar hipotensién materna y dificultades en la termorregulacién del recién nacido. ‘También pueden observarse estados cataleptoides, crisis oculégicas, sin- tomas parkinsonianos, manifiestaciones disténicas, movimientos constantes de las piernas, etcétera. Benzodiazepinas: slo provocan depresién a grandes dosis, representa- da por flaccidez durante el segundo o tercer dia de vida. Es claro, entonces, que estas drogas provocan cuadros de depresién en ge- neral leves y fugaces que raramente entrafan compromiso neurolégico siempre que se tomen las medidas de rigor, como la respiracién asistida, un manteni- miento adecuado de la temperatura, desobstruccién de la via aérea, etcétera. Atropina o belladona: e\ nifio puede presentar rubor cutaneo, pupilas di- latadas, midriaticas, hipertermia y excitacién psicomotora. En nifios de madres drogadictas o medicadas con anticonvulsivos duran- te el embarazo, se observa: temblores, excitacién psicomotora, trastornos del tono, a veces convulsiones, trastornos neurovegetativos, es decir, un verdadero “estado de abstinencia’’ ENDOCRINOPATIAS El cuadro de hipotiroidismo engloba practicamente todo este grupo de no- xas, y los alcances de esta enfermedad exceden las posibilidades de este capitulo, por lo que sdlo se hard aqui una somera resefia La insuficiencia tiroidea puede ser causada por fenémenos inflamatorios, infecciosos, fisicos, tumorales, congénitos (aplasias, agenesis, etc.) y de di- versa indole. ‘Ante la falta de concentraciones adecuadas de hormona tiroidea, se resis- te el desarrollo, crecimiento y maduracién del eneéfalo; principal consecuen- cia de la accién hormonal especifica. Es por esto que los niffos al nacer presentan congestién, abotagamiento, llanto ronco, mixedema, protrusién lingual, hipotonta, Debemos insistir en la aclaracién de que esta patologia no es exclusiva del periodo neonatal, pero su inclusién obedece al enorme valor que implica su diagnéstico en esta temprana etapa de la vida neonatal. TOXICOSIS El grupo de sustancias que pueden agredir al encéfalo, esta formado por 56Discapacidad intelectual Il productos metabdlicos endégenos como la bilirrubina o la urea; o bien por toxicos exdgenos incorporados al organismo accidentalmente o adrede. ICTERICIA Consideraciones generales Desde hace ya mucho tiempo ha sido establecida una relacién entre la hi- petbilirrubinemia y la encefalopatia clinica presente en los neonatos. Si bien no hay opiniones concluyentes, se habla de hiperbilirrubinemia e ictericia grave cuando la bilirrubina séctica sobrepasa él limite normal de los valores del RN maduro, esto es 14 mg%. Etiologia 1- Anemias hemoliticas: pueden deberse a: - incompatibilidad Rh - enzimopatias congénitas - infecciones 2- Hiperbilirtubinemias: causadas por farmacos (antipalidicos, vit. K, sali- cilatos, sulfamidas). Fisiopatologia El aumento de la produccién de bilirrubina por aquellas noxas que provo- can un aumento de la destruccién eritrocitaria; o bien el aumento relativo de la bilirrubina libre en sangre debido a farmacos que compiten por las prote!- nas de transporte plasmaticas, dan como resultado la fijacién de este pig- mento hepatico por los lipidos del tejido neuronal. Este proceso es coadyuvado, ademas, por la inmadurez de la BHE, que permite el paso sin demasiadas restricciones de la bilirrubina. En presencia de esta sustancia toxica, el tejido neuronal disminuye la cap- tacién del Oz en un 25%. También son inhibidas las cadenas enzimaticas de fostorilacién oxidativa de las mitocondrias. En este hecho parece encontrar- se una relacién con la hipoxia, pues la topografia lesional adquiere impor- tantes paralelos con las lesiones de la encefalopatia hipéxico-isquémica Clinica El cuadro clinico reconoce tres etapas: - Un primer estadio en el cual se observa apatia e hipotonia. Los reflejos estén conservados, pero se agotan facilmente. 87Elnino discapactado - Un segundo periodo donde hay trastornos de la coordinacién motora y excitacion. Hay distonia de los mUisculos esqueléticos, rigidez y llanto penetrante - Enel tercer periodo se instala el coma, los nifios ya no responden a los estimulos exteroceptivos. Tratamiento Hay que establecer, categéricamente, que el tratamiento posible y seguro es la prevencién de la ictericia nuclear. Es decir que hay que tratar la hiper- bilirubinemia para prevenitr el cuadto ictérico. Ese debe ser el objetivo mé- dico fundamental en estos casos. Esto es facil de explicar si se considera que el tratamiento de esta patolo- gia en la primera etapa clinica es poco seguro y en las demas etapas es in- completo y claramente poco eficaz. Haciendo esta salvedad, se debe dividir al tratamiento de la ictericia gra- ve en prenatal y post-natal. En el primer caso, la amniocentesis permite el monitoreo prenatal del con- tenido de pigmentos del liquido amnidtico. Con el electrofotémetro se eva- lGa el aumento del rango de 450 mictones de longitud de onda. Si las cifras sobrepasan los valores estipulados queda el recurso de provocar el parto antes del término de la gestacién para efectuar con mayores posibilidades la terapéutica post-natal. El tratamiento post-natal esta basado en la exanguinotransfusién, opera- cién no exenta de riesgos (2% de mortalidad segin algunas estadisticas, aunque los centros especializados muestran cifras menores). No hay tampoco coincidencia en las cifras de bilirrubinemia por encima de las cuales se hace imprescindible efectuar esta operacién. Se considera que con valores de bilirubina de entre 20 y 22 mg% debe efectuarse siempre, pero en neonatos prematuros estas cifras no deben sobrepasar los 18 mg%. ‘Tampoco puede establecerse que la prueba de Coombs + indique siempre la exanguinotransfusion, pero ésta se efectuara si ademéds el nivel de bilrru- bina es mayor de 4 mg% al momento del nacimiento. Pronéstico Est4 comprobado que la exanguinotransfusién mejora considerablemente el pronéstico de los nifios con ictericia grave. Pero para que esto sea asi la indicacién debe ser precoz y la técnica adecuada. 58Discapacidad intelectual Il Bibliografia Behrman R. €. E/ Neonato, Clinicas Ped. de Norteamérica, 1970 Bell M. J. Robertson C. S. Kochanek P.M. Goodman J. C. Gopinath S. P. Carcillo J. A. Clark A. S. Marion D. W. Mi Z. y Jackson E. K. 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